Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508592_45508595delinsGTTACA2473783533MMACHCc.430-204_430-201delinsGTTA (n.430-204_430-201delinsGTTA)
c.259-204_259-201delinsGTTA (n.259-204_259-201delinsGTTA)
c.235-204_235-201delinsGTTA (n.235-204_235-201delinsGTTA)
1g.45508593_45508595delCA736190836MMACHCc.430-203_430-201del (n.430-203_430-201del)
c.259-203_259-201del (n.259-203_259-201del)
c.235-203_235-201del (n.235-203_235-201del)
 dbSNP
1g.45508594_45508596delinsTAACA2473783536MMACHCc.430-202_430-200delinsTAA (n.430-202_430-200delinsTAA)
c.259-202_259-200delinsTAA (n.259-202_259-200delinsTAA)
c.235-202_235-200delinsTAA (n.235-202_235-200delinsTAA)
1g.45508595_45508596delCA2473783537MMACHCc.430-201_430-200del (n.430-201_430-200del)
c.259-201_259-200del (n.259-201_259-200del)
c.235-201_235-200del (n.235-201_235-200del)
 dbSNP
1g.45508596A=CA2473783538MMACHCc.430-200A= (n.430-200A=)
c.259-200A= (n.259-200A=)
c.235-200A= (n.235-200A=)
1g.45508596A>GCA21829546MMACHCc.430-200A>G (n.430-200A>G)
c.259-200A>G (n.259-200A>G)
c.235-200A>G (n.235-200A>G)
 dbSNP
1g.45508597G>ACA736190843MMACHCc.430-199G>A (n.430-199G>A)
c.259-199G>A (n.259-199G>A)
c.235-199G>A (n.235-199G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508597G=CA2473783539MMACHCc.430-199G= (n.430-199G=)
c.259-199G= (n.259-199G=)
c.235-199G= (n.235-199G=)
1g.45508598A=CA2473783540MMACHCc.430-198A= (n.430-198A=)
c.259-198A= (n.259-198A=)
c.235-198A= (n.235-198A=)
1g.45508598A>CCA736190850MMACHCc.430-198A>C (n.430-198A>C)
c.259-198A>C (n.259-198A>C)
c.235-198A>C (n.235-198A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508600T>GCA21829549MMACHCc.430-196T>G (n.430-196T>G)
c.259-196T>G (n.259-196T>G)
c.235-196T>G (n.235-196T>G)
 dbSNP
1g.45508600T=CA2473783541MMACHCc.430-196T= (n.430-196T=)
c.259-196T= (n.259-196T=)
c.235-196T= (n.235-196T=)
1g.45508602G>ACA2473783544MMACHCc.430-194G>A (n.430-194G>A)
c.259-194G>A (n.259-194G>A)
c.235-194G>A (n.235-194G>A)
 dbSNP
1g.45508602G>CCA2473783542MMACHCc.430-194G>C (n.430-194G>C)
c.259-194G>C (n.259-194G>C)
c.235-194G>C (n.235-194G>C)
 dbSNP
1g.45508602G=CA2473783543MMACHCc.430-194G= (n.430-194G=)
c.259-194G= (n.259-194G=)
c.235-194G= (n.235-194G=)
1g.45508602G>TCA21829551MMACHCc.430-194G>T (n.430-194G>T)
c.259-194G>T (n.259-194G>T)
c.235-194G>T (n.235-194G>T)
 dbSNP
1g.45508603T>ACA2473783545MMACHCc.430-193T>A (n.430-193T>A)
c.259-193T>A (n.259-193T>A)
c.235-193T>A (n.235-193T>A)
 dbSNP
1g.45508603T=CA2473783546MMACHCc.430-193T= (n.430-193T=)
c.259-193T= (n.259-193T=)
c.235-193T= (n.235-193T=)
1g.45508606T>ACA21829556MMACHCc.430-190T>A (n.430-190T>A)
c.259-190T>A (n.259-190T>A)
c.235-190T>A (n.235-190T>A)
 dbSNP
1g.45508606T=CA2473783547MMACHCc.430-190T= (n.430-190T=)
c.259-190T= (n.259-190T=)
c.235-190T= (n.235-190T=)
1g.45508608A=CA2473783548MMACHCc.430-188A= (n.430-188A=)
c.259-188A= (n.259-188A=)
c.235-188A= (n.235-188A=)
1g.45508608A>GCA736190858MMACHCc.430-188A>G (n.430-188A>G)
c.259-188A>G (n.259-188A>G)
c.235-188A>G (n.235-188A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508616_45508621delinsAAGCCCCA2473783549MMACHCc.430-180_430-175delinsAAGCCC (n.430-180_430-175delinsAAGCCC)
c.259-180_259-175delinsAAGCCC (n.259-180_259-175delinsAAGCCC)
c.235-180_235-175delinsAAGCCC (n.235-180_235-175delinsAAGCCC)
1g.45508617A=CA2473783551MMACHCc.430-179A= (n.430-179A=)
c.259-179A= (n.259-179A=)
c.235-179A= (n.235-179A=)
1g.45508617A>GCA21829559MMACHCc.430-179A>G (n.430-179A>G)
c.259-179A>G (n.259-179A>G)
c.235-179A>G (n.235-179A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508622_45508626delCA2473783550MMACHCc.430-174_430-170del (n.430-174_430-170del)
c.259-174_259-170del (n.259-174_259-170del)
c.235-174_235-170del (n.235-174_235-170del)
 dbSNP
1g.45508618G>ACA736190879MMACHCc.430-178G>A (n.430-178G>A)
c.259-178G>A (n.259-178G>A)
c.235-178G>A (n.235-178G>A)
 dbSNP
1g.45508618G=CA2473783553MMACHCc.430-178G= (n.430-178G=)
c.259-178G= (n.259-178G=)
c.235-178G= (n.235-178G=)
1g.45508618_45508619delinsGCCA2473783552MMACHCc.430-178_430-177delinsGC (n.430-178_430-177delinsGC)
c.259-178_259-177delinsGC (n.259-178_259-177delinsGC)
c.235-178_235-177delinsGC (n.235-178_235-177delinsGC)
1g.45508619C=CA2473783554MMACHCc.430-177C= (n.430-177C=)
c.259-177C= (n.259-177C=)
c.235-177C= (n.235-177C=)
1g.45508619C>GCA2473783555MMACHCc.430-177C>G (n.430-177C>G)
c.259-177C>G (n.259-177C>G)
c.235-177C>G (n.235-177C>G)
 dbSNP
1g.45508621delCA21829562MMACHCc.430-175del (n.430-175del)
c.259-175del (n.259-175del)
c.235-175del (n.235-175del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508621C=CA2473783556MMACHCc.430-175C= (n.430-175C=)
c.259-175C= (n.259-175C=)
c.235-175C= (n.235-175C=)
1g.45508621C>GCA21829565MMACHCc.430-175C>G (n.430-175C>G)
c.259-175C>G (n.259-175C>G)
c.235-175C>G (n.235-175C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508622A=CA2473783557MMACHCc.430-174A= (n.430-174A=)
c.259-174A= (n.259-174A=)
c.235-174A= (n.235-174A=)
1g.45508622A>GCA2473783558MMACHCc.430-174A>G (n.430-174A>G)
c.259-174A>G (n.259-174A>G)
c.235-174A>G (n.235-174A>G)
 dbSNP
1g.45508623_45508624delinsGCCA2473783559MMACHCc.430-173_430-172delinsGC (n.430-173_430-172delinsGC)
c.259-173_259-172delinsGC (n.259-173_259-172delinsGC)
c.235-173_235-172delinsGC (n.235-173_235-172delinsGC)
1g.45508624C=CA2473783561MMACHCc.430-172C= (n.430-172C=)
c.259-172C= (n.259-172C=)
c.235-172C= (n.235-172C=)
1g.45508624C>GCA21829568MMACHCc.430-172C>G (n.430-172C>G)
c.259-172C>G (n.259-172C>G)
c.235-172C>G (n.235-172C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508626delCA2473783560MMACHCc.430-170del (n.430-170del)
c.259-170del (n.259-170del)
c.235-170del (n.235-170del)
 dbSNP
1g.45508625C=CA2473783562MMACHCc.430-171C= (n.430-171C=)
c.259-171C= (n.259-171C=)
c.235-171C= (n.235-171C=)
1g.45508625C>TCA736190906MMACHCc.430-171C>T (n.430-171C>T)
c.259-171C>T (n.259-171C>T)
c.235-171C>T (n.235-171C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508626C=CA2473783563MMACHCc.430-170C= (n.430-170C=)
c.259-170C= (n.259-170C=)
c.235-170C= (n.235-170C=)
1g.45508626C>GCA1001244027MMACHCc.430-170C>G (n.430-170C>G)
c.259-170C>G (n.259-170C>G)
c.235-170C>G (n.235-170C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508627T>CCA2549515161MMACHCc.430-169T>C (n.430-169T>C)
c.259-169T>C (n.259-169T>C)
c.235-169T>C (n.235-169T>C)
1g.45508628_45508629delinsTCCA2473783564MMACHCc.430-168_430-167delinsTC (n.430-168_430-167delinsTC)
c.259-168_259-167delinsTC (n.259-168_259-167delinsTC)
c.235-168_235-167delinsTC (n.235-168_235-167delinsTC)
1g.45508629C>TCA2597128709MMACHCc.430-167C>T (n.430-167C>T)
c.259-167C>T (n.259-167C>T)
c.235-167C>T (n.235-167C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508631delCA2473783565MMACHCc.430-165del (n.430-165del)
c.259-165del (n.259-165del)
c.235-165del (n.235-165del)
 dbSNP
1g.45508631C>TCA2696092613MMACHCc.430-165C>T (n.430-165C>T)
c.259-165C>T (n.259-165C>T)
c.235-165C>T (n.235-165C>T)
 dbSNP
1g.45508633G>ACA522810629MMACHCc.430-163G>A (n.430-163G>A)
c.259-163G>A (n.259-163G>A)
c.235-163G>A (n.235-163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508633G=CA2473783566MMACHCc.430-163G= (n.430-163G=)
c.259-163G= (n.259-163G=)
c.235-163G= (n.235-163G=)
1g.45508637T>CCA2542787297MMACHCc.430-159T>C (n.430-159T>C)
c.259-159T>C (n.259-159T>C)
c.235-159T>C (n.235-159T>C)
1g.45508638C>ACA2743432326MMACHCc.430-158C>A (n.430-158C>A)
c.259-158C>A (n.259-158C>A)
c.235-158C>A (n.235-158C>A)
1g.45508638C=CA2473783567MMACHCc.430-158C= (n.430-158C=)
c.259-158C= (n.259-158C=)
c.235-158C= (n.235-158C=)
1g.45508638C>TCA2473783568MMACHCc.430-158C>T (n.430-158C>T)
c.259-158C>T (n.259-158C>T)
c.235-158C>T (n.235-158C>T)
 dbSNP
1g.45508640G>ACA2473783570MMACHCc.430-156G>A (n.430-156G>A)
c.259-156G>A (n.259-156G>A)
c.235-156G>A (n.235-156G>A)
 dbSNP
1g.45508640G=CA2473783569MMACHCc.430-156G= (n.430-156G=)
c.259-156G= (n.259-156G=)
c.235-156G= (n.235-156G=)
1g.45508641_45508643delinsAATCA2473783571MMACHCc.430-155_430-153delinsAAT (n.430-155_430-153delinsAAT)
c.259-155_259-153delinsAAT (n.259-155_259-153delinsAAT)
c.235-155_235-153delinsAAT (n.235-155_235-153delinsAAT)
1g.45508643_45508644delCA2473783572MMACHCc.430-153_430-152del (n.430-153_430-152del)
c.259-153_259-152del (n.259-153_259-152del)
c.235-153_235-152del (n.235-153_235-152del)
 dbSNP
1g.45508643T>GCA21829572MMACHCc.430-153T>G (n.430-153T>G)
c.259-153T>G (n.259-153T>G)
c.235-153T>G (n.235-153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508643T=CA1145878555MMACHCc.430-153T= (n.430-153T=)
c.259-153T= (n.259-153T=)
c.235-153T= (n.235-153T=)
1g.45508643_45508644insCCA1001244037MMACHCc.430-153_430-152insC (n.430-153_430-152insC)
c.259-153_259-152insC (n.259-153_259-152insC)
c.235-153_235-152insC (n.235-153_235-152insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508644A=CA2473783573MMACHCc.430-152A= (n.430-152A=)
c.259-152A= (n.259-152A=)
c.235-152A= (n.235-152A=)
1g.45508644A>GCA2645390978MMACHCc.430-152A>G (n.430-152A>G)
c.259-152A>G (n.259-152A>G)
c.235-152A>G (n.235-152A>G)
 gnomAD v4
1g.45508644A>TCA1001244046MMACHCc.430-152A>T (n.430-152A>T)
c.259-152A>T (n.259-152A>T)
c.235-152A>T (n.235-152A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508645G>TCA2645390979MMACHCc.430-151G>T (n.430-151G>T)
c.259-151G>T (n.259-151G>T)
c.235-151G>T (n.235-151G>T)
 gnomAD v4
1g.45508648dupCA2645390980MMACHCc.430-148dup (n.430-148dup)
c.259-148dup (n.259-148dup)
c.235-148dup (n.235-148dup)
 gnomAD v4
1g.45508648T>CCA736190917MMACHCc.430-148T>C (n.430-148T>C)
c.259-148T>C (n.259-148T>C)
c.235-148T>C (n.235-148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508648T=CA2473783574MMACHCc.430-148T= (n.430-148T=)
c.259-148T= (n.259-148T=)
c.235-148T= (n.235-148T=)
1g.45508649A>GCA2645390981MMACHCc.430-147A>G (n.430-147A>G)
c.259-147A>G (n.259-147A>G)
c.235-147A>G (n.235-147A>G)
 gnomAD v4
1g.45508651G>ACA21829575MMACHCc.430-145G>A (n.430-145G>A)
c.259-145G>A (n.259-145G>A)
c.235-145G>A (n.235-145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508651G=CA2473783575MMACHCc.430-145G= (n.430-145G=)
c.259-145G= (n.259-145G=)
c.235-145G= (n.235-145G=)
1g.45508651G>TCA2645390982MMACHCc.430-145G>T (n.430-145G>T)
c.259-145G>T (n.259-145G>T)
c.235-145G>T (n.235-145G>T)
 gnomAD v4
1g.45508652A=CA2473783576MMACHCc.430-144A= (n.430-144A=)
c.259-144A= (n.259-144A=)
c.235-144A= (n.235-144A=)
1g.45508652A>GCA736190941MMACHCc.430-144A>G (n.430-144A>G)
c.259-144A>G (n.259-144A>G)
c.235-144A>G (n.235-144A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508652_45508654delinsAAACA1144679905MMACHCc.430-144_430-142delinsAAA (n.430-144_430-142delinsAAA)
c.259-144_259-142delinsAAA (n.259-144_259-142delinsAAA)
c.235-144_235-142delinsAAA (n.235-144_235-142delinsAAA)
1g.45508654dupCA21829577MMACHCc.430-142dup (n.430-142dup)
c.259-142dup (n.259-142dup)
c.235-142dup (n.235-142dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508653A>GCA2645390983MMACHCc.430-143A>G (n.430-143A>G)
c.259-143A>G (n.259-143A>G)
c.235-143A>G (n.235-143A>G)
 gnomAD v4
1g.45508654A=CA2473783577MMACHCc.430-142A= (n.430-142A=)
c.259-142A= (n.259-142A=)
c.235-142A= (n.235-142A=)
1g.45508654A>CCA2473783578MMACHCc.430-142A>C (n.430-142A>C)
c.259-142A>C (n.259-142A>C)
c.235-142A>C (n.235-142A>C)
 dbSNP
1g.45508654A>GCA2645390984MMACHCc.430-142A>G (n.430-142A>G)
c.259-142A>G (n.259-142A>G)
c.235-142A>G (n.235-142A>G)
 gnomAD v4
1g.45508655G>TCA2645390986MMACHCc.430-141G>T (n.430-141G>T)
c.259-141G>T (n.259-141G>T)
c.235-141G>T (n.235-141G>T)
 gnomAD v4
1g.45508657delCA2645390985MMACHCc.430-139del (n.430-139del)
c.259-139del (n.259-139del)
c.235-139del (n.235-139del)
 gnomAD v4
1g.45508656G>CCA736190950MMACHCc.430-140G>C (n.430-140G>C)
c.259-140G>C (n.259-140G>C)
c.235-140G>C (n.235-140G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508656G=CA2473783579MMACHCc.430-140G= (n.430-140G=)
c.259-140G= (n.259-140G=)
c.235-140G= (n.235-140G=)
1g.45508656G>TCA2645390987MMACHCc.430-140G>T (n.430-140G>T)
c.259-140G>T (n.259-140G>T)
c.235-140G>T (n.235-140G>T)
 gnomAD v4
1g.45508657G>ACA2645390988MMACHCc.430-139G>A (n.430-139G>A)
c.259-139G>A (n.259-139G>A)
c.235-139G>A (n.235-139G>A)
 gnomAD v4
1g.45508657G>TCA2645390989MMACHCc.430-139G>T (n.430-139G>T)
c.259-139G>T (n.259-139G>T)
c.235-139G>T (n.235-139G>T)
 gnomAD v4
1g.45508660delCA2743432331MMACHCc.430-136del (n.430-136del)
c.259-136del (n.259-136del)
c.235-136del (n.235-136del)
1g.45508660T>ACA2645390990MMACHCc.430-136T>A (n.430-136T>A)
c.259-136T>A (n.259-136T>A)
c.235-136T>A (n.235-136T>A)
 gnomAD v4
1g.45508660T>CCA2473783581MMACHCc.430-136T>C (n.430-136T>C)
c.259-136T>C (n.259-136T>C)
c.235-136T>C (n.235-136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508660T=CA2473783580MMACHCc.430-136T= (n.430-136T=)
c.259-136T= (n.259-136T=)
c.235-136T= (n.235-136T=)
1g.45508661G>ACA2645390992MMACHCc.430-135G>A (n.430-135G>A)
c.259-135G>A (n.259-135G>A)
c.235-135G>A (n.235-135G>A)
 gnomAD v4
1g.45508661G>TCA2645390991MMACHCc.430-135G>T (n.430-135G>T)
c.259-135G>T (n.259-135G>T)
c.235-135G>T (n.235-135G>T)
 gnomAD v4
1g.45508662C>ACA2645390993MMACHCc.430-134C>A (n.430-134C>A)
c.259-134C>A (n.259-134C>A)
c.235-134C>A (n.235-134C>A)
 gnomAD v4
1g.45508662C>TCA2645390994MMACHCc.430-134C>T (n.430-134C>T)
c.259-134C>T (n.259-134C>T)
c.235-134C>T (n.235-134C>T)
 gnomAD v4
1g.45508663C>ACA2645390995MMACHCc.430-133C>A (n.430-133C>A)
c.259-133C>A (n.259-133C>A)
c.235-133C>A (n.235-133C>A)
 gnomAD v4
1g.45508663C>TCA2743432332MMACHCc.430-133C>T (n.430-133C>T)
c.259-133C>T (n.259-133C>T)
c.235-133C>T (n.235-133C>T)
1g.45508664A=CA2473783582MMACHCc.430-132A= (n.430-132A=)
c.259-132A= (n.259-132A=)
c.235-132A= (n.235-132A=)
1g.45508664A>GCA736190962MMACHCc.430-132A>G (n.430-132A>G)
c.259-132A>G (n.259-132A>G)
c.235-132A>G (n.235-132A>G)
 dbSNP
1g.45508667_45508671delCA2645390996MMACHCc.430-129_430-125del (n.430-129_430-125del)
c.259-129_259-125del (n.259-129_259-125del)
c.235-129_235-125del (n.235-129_235-125del)
 gnomAD v4
1g.45508666G=CA2473783583MMACHCc.430-130G= (n.430-130G=)
c.259-130G= (n.259-130G=)
c.235-130G= (n.235-130G=)
1g.45508666G>TCA2473783584MMACHCc.430-130G>T (n.430-130G>T)
c.259-130G>T (n.259-130G>T)
c.235-130G>T (n.235-130G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508670delCA2645390997MMACHCc.430-126del (n.430-126del)
c.259-126del (n.259-126del)
c.235-126del (n.235-126del)
 gnomAD v4
1g.45508670A=CA2473783585MMACHCc.430-126A= (n.430-126A=)
c.259-126A= (n.259-126A=)
c.235-126A= (n.235-126A=)
1g.45508670A>GCA21829579MMACHCc.430-126A>G (n.430-126A>G)
c.259-126A>G (n.259-126A>G)
c.235-126A>G (n.235-126A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508671G>ACA1001244071MMACHCc.430-125G>A (n.430-125G>A)
c.259-125G>A (n.259-125G>A)
c.235-125G>A (n.235-125G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508671G=CA2473783586MMACHCc.430-125G= (n.430-125G=)
c.259-125G= (n.259-125G=)
c.235-125G= (n.235-125G=)
1g.45508671G>TCA2645390998MMACHCc.430-125G>T (n.430-125G>T)
c.259-125G>T (n.259-125G>T)
c.235-125G>T (n.235-125G>T)
 gnomAD v4
1g.45508672G>CCA736190980MMACHCc.430-124G>C (n.430-124G>C)
c.259-124G>C (n.259-124G>C)
c.235-124G>C (n.235-124G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508672G=CA2473783587MMACHCc.430-124G= (n.430-124G=)
c.259-124G= (n.259-124G=)
c.235-124G= (n.235-124G=)
1g.45508673A=CA2473783588MMACHCc.430-123A= (n.430-123A=)
c.259-123A= (n.259-123A=)
c.235-123A= (n.235-123A=)
1g.45508673A>TCA2473783589MMACHCc.430-123A>T (n.430-123A>T)
c.259-123A>T (n.259-123A>T)
c.235-123A>T (n.235-123A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508674C>ACA2645390999MMACHCc.430-122C>A (n.430-122C>A)
c.259-122C>A (n.259-122C>A)
c.235-122C>A (n.235-122C>A)
 gnomAD v4
1g.45508674C>GCA2645391000MMACHCc.430-122C>G (n.430-122C>G)
c.259-122C>G (n.259-122C>G)
c.235-122C>G (n.235-122C>G)
 gnomAD v4
1g.45508674C>TCA2645391001MMACHCc.430-122C>T (n.430-122C>T)
c.259-122C>T (n.259-122C>T)
c.235-122C>T (n.235-122C>T)
 gnomAD v4
1g.45508675A=CA2473783590MMACHCc.430-121A= (n.430-121A=)
c.259-121A= (n.259-121A=)
c.235-121A= (n.235-121A=)
1g.45508675A>GCA2473783591MMACHCc.430-121A>G (n.430-121A>G)
c.259-121A>G (n.259-121A>G)
c.235-121A>G (n.235-121A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508676G>ACA2645391003MMACHCc.430-120G>A (n.430-120G>A)
c.259-120G>A (n.259-120G>A)
c.235-120G>A (n.235-120G>A)
 gnomAD v4
1g.45508676G>TCA2645391002MMACHCc.430-120G>T (n.430-120G>T)
c.259-120G>T (n.259-120G>T)
c.235-120G>T (n.235-120G>T)
 gnomAD v4
1g.45508677_45508679delCA2743432335MMACHCc.430-119_430-117del (n.430-119_430-117del)
c.259-119_259-117del (n.259-119_259-117del)
c.235-119_235-117del (n.235-119_235-117del)
1g.45508677A=CA2473783592MMACHCc.430-119A= (n.430-119A=)
c.259-119A= (n.259-119A=)
c.235-119A= (n.235-119A=)
1g.45508677A>TCA2473783593MMACHCc.430-119A>T (n.430-119A>T)
c.259-119A>T (n.259-119A>T)
c.235-119A>T (n.235-119A>T)
 dbSNP
1g.45508679G>ACA736190982MMACHCc.430-117G>A (n.430-117G>A)
c.259-117G>A (n.259-117G>A)
c.235-117G>A (n.235-117G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508679G=CA2473783594MMACHCc.430-117G= (n.430-117G=)
c.259-117G= (n.259-117G=)
c.235-117G= (n.235-117G=)
1g.45508680T>CCA2645391004MMACHCc.430-116T>C (n.430-116T>C)
c.259-116T>C (n.259-116T>C)
c.235-116T>C (n.235-116T>C)
 gnomAD v4
1g.45508680T>GCA2645391005MMACHCc.430-116T>G (n.430-116T>G)
c.259-116T>G (n.259-116T>G)
c.235-116T>G (n.235-116T>G)
 gnomAD v4
1g.45508681T>GCA2645391006MMACHCc.430-115T>G (n.430-115T>G)
c.259-115T>G (n.259-115T>G)
c.235-115T>G (n.235-115T>G)
 gnomAD v4
1g.45508682T>CCA2645391007MMACHCc.430-114T>C (n.430-114T>C)
c.259-114T>C (n.259-114T>C)
c.235-114T>C (n.235-114T>C)
 gnomAD v4
1g.45508683A>GCA2645391008MMACHCc.430-113A>G (n.430-113A>G)
c.259-113A>G (n.259-113A>G)
c.235-113A>G (n.235-113A>G)
 gnomAD v4
1g.45508683A>TCA2645391009MMACHCc.430-113A>T (n.430-113A>T)
c.259-113A>T (n.259-113A>T)
c.235-113A>T (n.235-113A>T)
 gnomAD v4
1g.45508684T>CCA2696092616MMACHCc.430-112T>C (n.430-112T>C)
c.259-112T>C (n.259-112T>C)
c.235-112T>C (n.235-112T>C)
 dbSNP
1g.45508685G>ACA2645391011MMACHCc.430-111G>A (n.430-111G>A)
c.259-111G>A (n.259-111G>A)
c.235-111G>A (n.235-111G>A)
 gnomAD v4
1g.45508687_45508689delCA2645391010MMACHCc.430-109_430-107del (n.430-109_430-107del)
c.259-109_259-107del (n.259-109_259-107del)
c.235-109_235-107del (n.235-109_235-107del)
 gnomAD v4
1g.45508686T>CCA736190984MMACHCc.430-110T>C (n.430-110T>C)
c.259-110T>C (n.259-110T>C)
c.235-110T>C (n.235-110T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508686T=CA2473783595MMACHCc.430-110T= (n.430-110T=)
c.259-110T= (n.259-110T=)
c.235-110T= (n.235-110T=)
1g.45508687A=CA2473783596MMACHCc.430-109A= (n.430-109A=)
c.259-109A= (n.259-109A=)
c.235-109A= (n.235-109A=)
1g.45508687A>CCA21829588MMACHCc.430-109A>C (n.430-109A>C)
c.259-109A>C (n.259-109A>C)
c.235-109A>C (n.235-109A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508687_45508688delCA2696092621MMACHCc.430-109_430-108del (n.430-109_430-108del)
c.259-109_259-108del (n.259-109_259-108del)
c.235-109_235-108del (n.235-109_235-108del)
 dbSNP
1g.45508687_45508688delinsAGCA1142412710MMACHCc.430-109_430-108delinsAG (n.430-109_430-108delinsAG)
c.259-109_259-108delinsAG (n.259-109_259-108delinsAG)
c.235-109_235-108delinsAG (n.235-109_235-108delinsAG)
1g.45508687_45508688dupCA21829582MMACHCc.430-109_430-108dup (n.430-109_430-108dup)
c.259-109_259-108dup (n.259-109_259-108dup)
c.235-109_235-108dup (n.235-109_235-108dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508688G>ACA2645391014MMACHCc.430-108G>A (n.430-108G>A)
c.259-108G>A (n.259-108G>A)
c.235-108G>A (n.235-108G>A)
 gnomAD v4
1g.45508688G>CCA2645391015MMACHCc.430-108G>C (n.430-108G>C)
c.259-108G>C (n.259-108G>C)
c.235-108G>C (n.235-108G>C)
 gnomAD v4
1g.45508688G>TCA2645391013MMACHCc.430-108G>T (n.430-108G>T)
c.259-108G>T (n.259-108G>T)
c.235-108G>T (n.235-108G>T)
 gnomAD v4
1g.45508690C>ACA2645391017MMACHCc.430-106C>A (n.430-106C>A)
c.259-106C>A (n.259-106C>A)
c.235-106C>A (n.235-106C>A)
 gnomAD v4
1g.45508690C>TCA2645391018MMACHCc.430-106C>T (n.430-106C>T)
c.259-106C>T (n.259-106C>T)
c.235-106C>T (n.235-106C>T)
 gnomAD v4
1g.45508692G=CA2473783597MMACHCc.430-104G= (n.430-104G=)
c.259-104G= (n.259-104G=)
c.235-104G= (n.235-104G=)
1g.45508692G>TCA522810630MMACHCc.430-104G>T (n.430-104G>T)
c.259-104G>T (n.259-104G>T)
c.235-104G>T (n.235-104G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508693T>CCA21829592MMACHCc.430-103T>C (n.430-103T>C)
c.259-103T>C (n.259-103T>C)
c.235-103T>C (n.235-103T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508693T=CA2473783598MMACHCc.430-103T= (n.430-103T=)
c.259-103T= (n.259-103T=)
c.235-103T= (n.235-103T=)
1g.45508694G>ACA522810631MMACHCc.430-102G>A (n.430-102G>A)
c.259-102G>A (n.259-102G>A)
c.235-102G>A (n.235-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508694G=CA2473783599MMACHCc.430-102G= (n.430-102G=)
c.259-102G= (n.259-102G=)
c.235-102G= (n.235-102G=)
1g.45508694G>TCA2645391020MMACHCc.430-102G>T (n.430-102G>T)
c.259-102G>T (n.259-102G>T)
c.235-102G>T (n.235-102G>T)
 gnomAD v4
1g.45508695T>CCA2473783601MMACHCc.430-101T>C (n.430-101T>C)
c.259-101T>C (n.259-101T>C)
c.235-101T>C (n.235-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508695T=CA2473783600MMACHCc.430-101T= (n.430-101T=)
c.259-101T= (n.259-101T=)
c.235-101T= (n.235-101T=)

Number of alleles fetched