Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45508502T>A | CA2645390962 | MMACHC | c.429+138T>A (n.429+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) c.234+138T>A (n.234+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508502T>C | CA2645390963 | MMACHC | c.429+138T>C (n.429+138T>C) c.258+138T>C (n.258+138T>C) c.234+138T>C (n.234+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508503C>A | CA2645390964 | MMACHC | c.429+139C>A (n.429+139C>A) c.258+139C>A (n.258+139C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508504C>A | CA2645390965 | MMACHC | c.429+140C>A (n.429+140C>A) c.258+140C>A (n.258+140C>A) c.234+140C>A (n.234+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508504C>T | CA2645390966 | MMACHC | c.429+140C>T (n.429+140C>T) c.258+140C>T (n.258+140C>T) c.234+140C>T (n.234+140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508505T>C | CA2645390967 | MMACHC | c.429+141T>C (n.429+141T>C) c.258+141T>C (n.258+141T>C) c.234+141T>C (n.234+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508505T>G | CA2645390968 | MMACHC | c.429+141T>G (n.429+141T>G) c.258+141T>G (n.258+141T>G) c.234+141T>G (n.234+141T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508506G>T | CA2645390969 | MMACHC | c.429+142G>T (n.429+142G>T) c.258+142G>T (n.258+142G>T) c.234+142G>T (n.234+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508507T>A | CA2645390970 | MMACHC | c.429+143T>A (n.429+143T>A) c.258+143T>A (n.258+143T>A) c.234+143T>A (n.234+143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508508C>A | CA2645390971 | MMACHC | c.429+144C>A (n.429+144C>A) c.258+144C>A (n.258+144C>A) c.234+144C>A (n.234+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508509A= | CA2473783485 | MMACHC | c.429+145A= (n.429+145A=) c.258+145A= (n.258+145A=) c.234+145A= (n.234+145A=) | |
1 | g.45508509A>G | CA2645390972 | MMACHC | c.429+145A>G (n.429+145A>G) c.258+145A>G (n.258+145A>G) c.234+145A>G (n.234+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508509A>T | CA2473783486 | MMACHC | c.429+145A>T (n.429+145A>T) c.258+145A>T (n.258+145A>T) c.234+145A>T (n.234+145A>T) | dbSNP |
1 | g.45508510C>A | CA2645390973 | MMACHC | c.429+146C>A (n.429+146C>A) c.258+146C>A (n.258+146C>A) c.234+146C>A (n.234+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508510C= | CA1143787865 | MMACHC | c.429+146C= (n.429+146C=) c.258+146C= (n.258+146C=) c.234+146C= (n.234+146C=) | |
1 | g.45508510C>T | CA21829471 | MMACHC | c.429+146C>T (n.429+146C>T) c.258+146C>T (n.258+146C>T) c.234+146C>T (n.234+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508512T>C | CA2473783488 | MMACHC | c.429+148T>C (n.429+148T>C) c.258+148T>C (n.258+148T>C) c.234+148T>C (n.234+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508512T>G | CA2473783489 | MMACHC | c.429+148T>G (n.429+148T>G) c.258+148T>G (n.258+148T>G) c.234+148T>G (n.234+148T>G) | dbSNP |
1 | g.45508512T= | CA2473783487 | MMACHC | c.429+148T= (n.429+148T=) c.258+148T= (n.258+148T=) c.234+148T= (n.234+148T=) | |
1 | g.45508513G>A | CA2645390974 | MMACHC | c.429+149G>A (n.429+149G>A) c.258+149G>A (n.258+149G>A) c.234+149G>A (n.234+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508514C>A | CA2645390975 | MMACHC | c.429+150C>A (n.429+150C>A) c.258+150C>A (n.258+150C>A) c.234+150C>A (n.234+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508514C= | CA2473783490 | MMACHC | c.429+150C= (n.429+150C=) c.258+150C= (n.258+150C=) c.234+150C= (n.234+150C=) | |
1 | g.45508514C>T | CA21829474 | MMACHC | c.429+150C>T (n.429+150C>T) c.258+150C>T (n.258+150C>T) c.234+150C>T (n.234+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508515G>A | CA21829477 | MMACHC | c.429+151G>A (n.429+151G>A) c.258+151G>A (n.258+151G>A) c.234+151G>A (n.234+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508515G= | CA1146242795 | MMACHC | c.429+151G= (n.429+151G=) c.258+151G= (n.258+151G=) c.234+151G= (n.234+151G=) | |
1 | g.45508516G>A | CA2645390976 | MMACHC | c.429+152G>A (n.429+152G>A) c.258+152G>A (n.258+152G>A) c.234+152G>A (n.234+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508516G>T | CA2645390977 | MMACHC | c.429+152G>T (n.429+152G>T) c.258+152G>T (n.258+152G>T) c.234+152G>T (n.234+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508517T>C | CA21829492 | MMACHC | c.429+153T>C (n.429+153T>C) c.258+153T>C (n.258+153T>C) c.234+153T>C (n.234+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508517T= | CA2473783491 | MMACHC | c.429+153T= (n.429+153T=) c.258+153T= (n.258+153T=) c.234+153T= (n.234+153T=) | |
1 | g.45508518T>C | CA2473783493 | MMACHC | c.429+154T>C (n.429+154T>C) c.258+154T>C (n.258+154T>C) c.234+154T>C (n.234+154T>C) | dbSNP |
1 | g.45508518T= | CA2473783492 | MMACHC | c.429+154T= (n.429+154T=) c.258+154T= (n.258+154T=) c.234+154T= (n.234+154T=) | |
1 | g.45508519G>A | CA522810675 | MMACHC | c.429+155G>A (n.429+155G>A) c.258+155G>A (n.258+155G>A) c.234+155G>A (n.234+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508519G= | CA2473783494 | MMACHC | c.429+155G= (n.429+155G=) c.258+155G= (n.258+155G=) c.234+155G= (n.234+155G=) | |
1 | g.45508525C= | CA2473783495 | MMACHC | c.429+161C= (n.429+161C=) c.258+161C= (n.258+161C=) c.234+161C= (n.234+161C=) | |
1 | g.45508525C>T | CA2473783496 | MMACHC | c.429+161C>T (n.429+161C>T) c.258+161C>T (n.258+161C>T) c.234+161C>T (n.234+161C>T) | dbSNP |
1 | g.45508526T>C | CA736190766 | MMACHC | c.429+162T>C (n.429+162T>C) c.258+162T>C (n.258+162T>C) c.234+162T>C (n.234+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508526T= | CA2473783497 | MMACHC | c.429+162T= (n.429+162T=) c.258+162T= (n.258+162T=) c.234+162T= (n.234+162T=) | |
1 | g.45508531A= | CA2473783498 | MMACHC | c.429+167A= (n.429+167A=) c.258+167A= (n.258+167A=) c.234+167A= (n.234+167A=) | |
1 | g.45508531A>G | CA2473783499 | MMACHC | c.429+167A>G (n.429+167A>G) c.258+167A>G (n.258+167A>G) c.234+167A>G (n.234+167A>G) | dbSNP |
1 | g.45508534C= | CA2473783500 | MMACHC | c.429+170C= (n.429+170C=) c.258+170C= (n.258+170C=) c.234+170C= (n.234+170C=) | |
1 | g.45508534C>T | CA21829496 | MMACHC | c.429+170C>T (n.429+170C>T) c.258+170C>T (n.258+170C>T) c.234+170C>T (n.234+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G>A | CA21829500 | MMACHC | c.429+171G>A (n.429+171G>A) c.258+171G>A (n.258+171G>A) c.234+171G>A (n.234+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G>C | CA21829505 | MMACHC | c.429+171G>C (n.429+171G>C) c.258+171G>C (n.258+171G>C) c.234+171G>C (n.234+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G= | CA2473783501 | MMACHC | c.429+171G= (n.429+171G=) c.258+171G= (n.258+171G=) c.234+171G= (n.234+171G=) | |
1 | g.45508535G>T | CA2473783502 | MMACHC | c.429+171G>T (n.429+171G>T) c.258+171G>T (n.258+171G>T) c.234+171G>T (n.234+171G>T) | dbSNP |
1 | g.45508536T>A | CA2473783504 | MMACHC | c.429+172T>A (n.429+172T>A) c.258+172T>A (n.258+172T>A) c.234+172T>A (n.234+172T>A) | dbSNP |
1 | g.45508536T= | CA2473783503 | MMACHC | c.429+172T= (n.429+172T=) c.258+172T= (n.258+172T=) c.234+172T= (n.234+172T=) | |
1 | g.45508537G>A | CA21829510 | MMACHC | c.429+173G>A (n.429+173G>A) c.258+173G>A (n.258+173G>A) c.234+173G>A (n.234+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508537G= | CA1141380818 | MMACHC | c.429+173G= (n.429+173G=) c.258+173G= (n.258+173G=) c.234+173G= (n.234+173G=) | |
1 | g.45508538A= | CA1144158342 | MMACHC | c.429+174A= (n.429+174A=) c.258+174A= (n.258+174A=) c.234+174A= (n.234+174A=) | |
1 | g.45508538A>G | CA21829514 | MMACHC | c.429+174A>G (n.429+174A>G) c.258+174A>G (n.258+174A>G) c.234+174A>G (n.234+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508540_45508541delinsAT | CA2473783505 | MMACHC | c.429+176_429+177delinsAT (n.429+176_429+177delinsAT) c.258+176_258+177delinsAT (n.258+176_258+177delinsAT) c.234+176_234+177delinsAT (n.234+176_234+177delinsAT) | |
1 | g.45508541del | CA2473783506 | MMACHC | c.429+177del (n.429+177del) c.258+177del (n.258+177del) c.234+177del (n.234+177del) | dbSNP |
1 | g.45508542_45508551delinsCAGAAAACTT | CA2473783507 | MMACHC | c.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT (n.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT) c.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT (n.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT) c.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT (n.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT) | |
1 | g.45508545_45508553del | CA2473783508 | MMACHC | c.429+181_429+189del (n.429+181_429+189del) c.258+181_258+189del (n.258+181_258+189del) c.234+181_234+189del (n.234+181_234+189del) | dbSNP |
1 | g.45508545A= | CA2473783510 | MMACHC | c.429+181A= (n.429+181A=) c.258+181A= (n.258+181A=) c.234+181A= (n.234+181A=) | |
1 | g.45508545A>G | CA2473783509 | MMACHC | c.429+181A>G (n.429+181A>G) c.258+181A>G (n.258+181A>G) c.234+181A>G (n.234+181A>G) | dbSNP |
1 | g.45508548A= | CA2473783512 | MMACHC | c.429+184A= (n.429+184A=) c.258+184A= (n.258+184A=) c.234+184A= (n.234+184A=) | |
1 | g.45508548A>G | CA2473783511 | MMACHC | c.429+184A>G (n.429+184A>G) c.258+184A>G (n.258+184A>G) c.234+184A>G (n.234+184A>G) | dbSNP |
1 | g.45508549C= | CA2473783513 | MMACHC | c.429+185C= (n.429+185C=) c.258+185C= (n.258+185C=) c.234+185C= (n.234+185C=) | |
1 | g.45508549C>T | CA736190773 | MMACHC | c.429+185C>T (n.429+185C>T) c.258+185C>T (n.258+185C>T) c.234+185C>T (n.234+185C>T) | dbSNP |
1 | g.45508550T>G | CA522810676 | MMACHC | c.429+186T>G (n.429+186T>G) c.258+186T>G (n.258+186T>G) c.234+186T>G (n.234+186T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508550T= | CA2473783514 | MMACHC | c.429+186T= (n.429+186T=) c.258+186T= (n.258+186T=) c.234+186T= (n.234+186T=) | |
1 | g.45508551T= | CA2473783515 | MMACHC | c.429+187T= (n.429+187T=) c.258+187T= (n.258+187T=) c.234+187T= (n.234+187T=) | |
1 | g.45508552dup | CA736190780 | MMACHC | c.429+188dup (n.429+188dup) c.258+188dup (n.258+188dup) c.234+188dup (n.234+188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508555C= | CA2473783516 | MMACHC | c.429+191C= (n.429+191C=) c.258+191C= (n.258+191C=) c.234+191C= (n.234+191C=) | |
1 | g.45508555C>G | CA736190786 | MMACHC | c.429+191C>G (n.429+191C>G) c.258+191C>G (n.258+191C>G) c.234+191C>G (n.234+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508556T>A | CA21829518 | MMACHC | c.429+192T>A (n.429+192T>A) c.258+192T>A (n.258+192T>A) c.234+192T>A (n.234+192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508556T= | CA2473783517 | MMACHC | c.429+192T= (n.429+192T=) c.258+192T= (n.258+192T=) c.234+192T= (n.234+192T=) | |
1 | g.45508560G>A | CA736190800 | MMACHC | c.429+196G>A (n.429+196G>A) c.258+196G>A (n.258+196G>A) c.234+196G>A (n.234+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508560G>C | CA21829522 | MMACHC | c.429+196G>C (n.429+196G>C) c.258+196G>C (n.258+196G>C) c.234+196G>C (n.234+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508560G= | CA1142114742 | MMACHC | c.429+196G= (n.429+196G=) c.258+196G= (n.258+196G=) c.234+196G= (n.234+196G=) | |
1 | g.45508561A= | CA2473783518 | MMACHC | c.429+197A= (n.429+197A=) c.258+197A= (n.258+197A=) c.234+197A= (n.234+197A=) | |
1 | g.45508561A>C | CA1001244001 | MMACHC | c.429+197A>C (n.429+197A>C) c.258+197A>C (n.258+197A>C) c.234+197A>C (n.234+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508562A= | CA2473783519 | MMACHC | c.429+198A= (n.429+198A=) c.258+198A= (n.258+198A=) c.234+198A= (n.234+198A=) | |
1 | g.45508562A>G | CA736190817 | MMACHC | c.429+198A>G (n.429+198A>G) c.258+198A>G (n.258+198A>G) c.234+198A>G (n.234+198A>G) | dbSNP |
1 | g.45508565_45508566del | CA2563243145 | MMACHC | c.429+201_429+202del (n.429+201_429+202del) c.258+201_258+202del (n.258+201_258+202del) c.234+201_234+202del (n.234+201_234+202del) | |
1 | g.45508565G>A | CA2695851611 | MMACHC | c.429+201G>A (n.429+201G>A) c.258+201G>A (n.258+201G>A) c.234+201G>A (n.234+201G>A) | dbSNP |
1 | g.45508565G>C | CA522810677 | MMACHC | c.429+201G>C (n.429+201G>C) c.258+201G>C (n.258+201G>C) c.234+201G>C (n.234+201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508565G= | CA2473783520 | MMACHC | c.429+201G= (n.429+201G=) c.258+201G= (n.258+201G=) c.234+201G= (n.234+201G=) | |
1 | g.45508566T>A | CA21829527 | MMACHC | c.429+202T>A (n.429+202T>A) c.258+202T>A (n.258+202T>A) c.234+202T>A (n.234+202T>A) | dbSNP |
1 | g.45508566T= | CA2473783521 | MMACHC | c.429+202T= (n.429+202T=) c.258+202T= (n.258+202T=) c.234+202T= (n.234+202T=) | |
1 | g.45508571G>C | CA21829530 | MMACHC | c.429+207G>C (n.429+207G>C) c.258+207G>C (n.258+207G>C) c.234+207G>C (n.234+207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508571G= | CA1142586554 | MMACHC | c.429+207G= (n.429+207G=) c.258+207G= (n.258+207G=) c.234+207G= (n.234+207G=) | |
1 | g.45508574T>C | CA2473783523 | MMACHC | c.429+210T>C (n.429+210T>C) c.258+210T>C (n.258+210T>C) c.234+210T>C (n.234+210T>C) | dbSNP |
1 | g.45508574T= | CA2473783522 | MMACHC | c.429+210T= (n.429+210T=) c.258+210T= (n.258+210T=) c.234+210T= (n.234+210T=) | |
1 | g.45508575A= | CA1144464358 | MMACHC | c.429+211A= (n.429+211A=) c.258+211A= (n.258+211A=) c.234+211A= (n.234+211A=) | |
1 | g.45508575A>C | CA21829534 | MMACHC | c.429+211A>C (n.429+211A>C) c.258+211A>C (n.258+211A>C) c.234+211A>C (n.234+211A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508576C= | CA1142949367 | MMACHC | c.429+212C= (n.429+212C=) c.258+212C= (n.258+212C=) c.234+212C= (n.234+212C=) | |
1 | g.45508576C>T | CA21829537 | MMACHC | c.429+212C>T (n.429+212C>T) c.258+212C>T (n.258+212C>T) c.234+212C>T (n.234+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508582del | CA2696092612 | MMACHC | c.430-214del (n.430-214del) c.259-214del (n.259-214del) c.235-214del (n.235-214del) | dbSNP |
1 | g.45508579G>A | CA736190828 | MMACHC | c.429+215G>A (n.429+215G>A) c.258+215G>A (n.258+215G>A) c.234+215G>A (n.234+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508579G= | CA2473783524 | MMACHC | c.429+215G= (n.429+215G=) c.258+215G= (n.258+215G=) c.234+215G= (n.234+215G=) | |
1 | g.45508581G= | CA2473783525 | MMACHC | c.430-215G= (n.430-215G=) c.259-215G= (n.259-215G=) c.235-215G= (n.235-215G=) | |
1 | g.45508581G>T | CA2473783526 | MMACHC | c.430-215G>T (n.430-215G>T) c.259-215G>T (n.259-215G>T) c.235-215G>T (n.235-215G>T) | dbSNP |
1 | g.45508582G>A | CA2473783528 | MMACHC | c.430-214G>A (n.430-214G>A) c.259-214G>A (n.259-214G>A) c.235-214G>A (n.235-214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508582G= | CA2473783527 | MMACHC | c.430-214G= (n.430-214G=) c.259-214G= (n.259-214G=) c.235-214G= (n.235-214G=) | |
1 | g.45508582G>T | CA21829540 | MMACHC | c.430-214G>T (n.430-214G>T) c.259-214G>T (n.259-214G>T) c.235-214G>T (n.235-214G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508585C= | CA2473783530 | MMACHC | c.430-211C= (n.430-211C=) c.259-211C= (n.259-211C=) c.235-211C= (n.235-211C=) | |
1 | g.45508585C>G | CA2473783529 | MMACHC | c.430-211C>G (n.430-211C>G) c.259-211C>G (n.259-211C>G) c.235-211C>G (n.235-211C>G) | dbSNP |
1 | g.45508586A= | CA2473783531 | MMACHC | c.430-210A= (n.430-210A=) c.259-210A= (n.259-210A=) c.235-210A= (n.235-210A=) | |
1 | g.45508586A>G | CA736190831 | MMACHC | c.430-210A>G (n.430-210A>G) c.259-210A>G (n.259-210A>G) c.235-210A>G (n.235-210A>G) | dbSNP |
1 | g.45508587G>A | CA21829543 | MMACHC | c.430-209G>A (n.430-209G>A) c.259-209G>A (n.259-209G>A) c.235-209G>A (n.235-209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508587G= | CA2473783532 | MMACHC | c.430-209G= (n.430-209G=) c.259-209G= (n.259-209G=) c.235-209G= (n.235-209G=) | |
1 | g.45508592G>A | CA2473783535 | MMACHC | c.430-204G>A (n.430-204G>A) c.259-204G>A (n.259-204G>A) c.235-204G>A (n.235-204G>A) | dbSNP |
1 | g.45508592G= | CA2473783534 | MMACHC | c.430-204G= (n.430-204G=) c.259-204G= (n.259-204G=) c.235-204G= (n.235-204G=) | |
1 | g.45508592_45508595delinsGTTA | CA2473783533 | MMACHC | c.430-204_430-201delinsGTTA (n.430-204_430-201delinsGTTA) c.259-204_259-201delinsGTTA (n.259-204_259-201delinsGTTA) c.235-204_235-201delinsGTTA (n.235-204_235-201delinsGTTA) | |
1 | g.45508593_45508595del | CA736190836 | MMACHC | c.430-203_430-201del (n.430-203_430-201del) c.259-203_259-201del (n.259-203_259-201del) c.235-203_235-201del (n.235-203_235-201del) | dbSNP |
1 | g.45508594_45508596delinsTAA | CA2473783536 | MMACHC | c.430-202_430-200delinsTAA (n.430-202_430-200delinsTAA) c.259-202_259-200delinsTAA (n.259-202_259-200delinsTAA) c.235-202_235-200delinsTAA (n.235-202_235-200delinsTAA) | |
1 | g.45508595_45508596del | CA2473783537 | MMACHC | c.430-201_430-200del (n.430-201_430-200del) c.259-201_259-200del (n.259-201_259-200del) c.235-201_235-200del (n.235-201_235-200del) | dbSNP |
1 | g.45508596A= | CA2473783538 | MMACHC | c.430-200A= (n.430-200A=) c.259-200A= (n.259-200A=) c.235-200A= (n.235-200A=) | |
1 | g.45508596A>G | CA21829546 | MMACHC | c.430-200A>G (n.430-200A>G) c.259-200A>G (n.259-200A>G) c.235-200A>G (n.235-200A>G) | dbSNP |
1 | g.45508597G>A | CA736190843 | MMACHC | c.430-199G>A (n.430-199G>A) c.259-199G>A (n.259-199G>A) c.235-199G>A (n.235-199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508597G= | CA2473783539 | MMACHC | c.430-199G= (n.430-199G=) c.259-199G= (n.259-199G=) c.235-199G= (n.235-199G=) | |
1 | g.45508598A= | CA2473783540 | MMACHC | c.430-198A= (n.430-198A=) c.259-198A= (n.259-198A=) c.235-198A= (n.235-198A=) | |
1 | g.45508598A>C | CA736190850 | MMACHC | c.430-198A>C (n.430-198A>C) c.259-198A>C (n.259-198A>C) c.235-198A>C (n.235-198A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508600T>G | CA21829549 | MMACHC | c.430-196T>G (n.430-196T>G) c.259-196T>G (n.259-196T>G) c.235-196T>G (n.235-196T>G) | dbSNP |
1 | g.45508600T= | CA2473783541 | MMACHC | c.430-196T= (n.430-196T=) c.259-196T= (n.259-196T=) c.235-196T= (n.235-196T=) | |
1 | g.45508602G>A | CA2473783544 | MMACHC | c.430-194G>A (n.430-194G>A) c.259-194G>A (n.259-194G>A) c.235-194G>A (n.235-194G>A) | dbSNP |
1 | g.45508602G>C | CA2473783542 | MMACHC | c.430-194G>C (n.430-194G>C) c.259-194G>C (n.259-194G>C) c.235-194G>C (n.235-194G>C) | dbSNP |
1 | g.45508602G= | CA2473783543 | MMACHC | c.430-194G= (n.430-194G=) c.259-194G= (n.259-194G=) c.235-194G= (n.235-194G=) | |
1 | g.45508602G>T | CA21829551 | MMACHC | c.430-194G>T (n.430-194G>T) c.259-194G>T (n.259-194G>T) c.235-194G>T (n.235-194G>T) | dbSNP |