Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508498G>TCA2645390959MMACHCc.429+134G>T (n.429+134G>T)
c.258+134G>T (n.258+134G>T)
c.234+134G>T (n.234+134G>T)
gnomAD v4
1g.45508499C>ACA2645390960MMACHCc.429+135C>A (n.429+135C>A)
c.258+135C>A (n.258+135C>A)
c.234+135C>A (n.234+135C>A)
gnomAD v4
1g.45508499C>TCA10806196MMACHCc.429+135C>T (n.429+135C>T)
c.258+135C>T (n.258+135C>T)
c.234+135C>T (n.234+135C>T)
gnomAD v4
1g.45508500A=CA2473783483MMACHCc.429+136A= (n.429+136A=)
c.258+136A= (n.258+136A=)
c.234+136A= (n.234+136A=)
1g.45508500A>GCA736190755MMACHCc.429+136A>G (n.429+136A>G)
c.258+136A>G (n.258+136A>G)
c.234+136A>G (n.234+136A>G)
dbSNP
1g.45508501G>ACA21829470MMACHCc.429+137G>A (n.429+137G>A)
c.258+137G>A (n.258+137G>A)
c.234+137G>A (n.234+137G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508501G=CA2473783484MMACHCc.429+137G= (n.429+137G=)
c.258+137G= (n.258+137G=)
c.234+137G= (n.234+137G=)
1g.45508501G>TCA2645390961MMACHCc.429+137G>T (n.429+137G>T)
c.258+137G>T (n.258+137G>T)
c.234+137G>T (n.234+137G>T)
gnomAD v4
1g.45508502T>ACA2645390962MMACHCc.429+138T>A (n.429+138T>A)
c.258+138T>A (n.258+138T>A)
c.234+138T>A (n.234+138T>A)
gnomAD v4
1g.45508502T>CCA2645390963MMACHCc.429+138T>C (n.429+138T>C)
c.258+138T>C (n.258+138T>C)
c.234+138T>C (n.234+138T>C)
gnomAD v4
1g.45508503C>ACA2645390964MMACHCc.429+139C>A (n.429+139C>A)
c.258+139C>A (n.258+139C>A)
c.234+139C>A (n.234+139C>A)
gnomAD v4
1g.45508504C>ACA2645390965MMACHCc.429+140C>A (n.429+140C>A)
c.258+140C>A (n.258+140C>A)
c.234+140C>A (n.234+140C>A)
gnomAD v4
1g.45508504C>TCA2645390966MMACHCc.429+140C>T (n.429+140C>T)
c.258+140C>T (n.258+140C>T)
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
gnomAD v4
1g.45508505T>CCA2645390967MMACHCc.429+141T>C (n.429+141T>C)
c.258+141T>C (n.258+141T>C)
c.234+141T>C (n.234+141T>C)
gnomAD v4
1g.45508505T>GCA2645390968MMACHCc.429+141T>G (n.429+141T>G)
c.258+141T>G (n.258+141T>G)
c.234+141T>G (n.234+141T>G)
gnomAD v4
1g.45508506G>TCA2645390969MMACHCc.429+142G>T (n.429+142G>T)
c.258+142G>T (n.258+142G>T)
c.234+142G>T (n.234+142G>T)
gnomAD v4
1g.45508507T>ACA2645390970MMACHCc.429+143T>A (n.429+143T>A)
c.258+143T>A (n.258+143T>A)
c.234+143T>A (n.234+143T>A)
gnomAD v4
1g.45508508C>ACA2645390971MMACHCc.429+144C>A (n.429+144C>A)
c.258+144C>A (n.258+144C>A)
c.234+144C>A (n.234+144C>A)
gnomAD v4
1g.45508509A=CA2473783485MMACHCc.429+145A= (n.429+145A=)
c.258+145A= (n.258+145A=)
c.234+145A= (n.234+145A=)
1g.45508509A>GCA2645390972MMACHCc.429+145A>G (n.429+145A>G)
c.258+145A>G (n.258+145A>G)
c.234+145A>G (n.234+145A>G)
gnomAD v4
1g.45508509A>TCA2473783486MMACHCc.429+145A>T (n.429+145A>T)
c.258+145A>T (n.258+145A>T)
c.234+145A>T (n.234+145A>T)
dbSNP
1g.45508510C>ACA2645390973MMACHCc.429+146C>A (n.429+146C>A)
c.258+146C>A (n.258+146C>A)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
gnomAD v4
1g.45508510C=CA1143787865MMACHCc.429+146C= (n.429+146C=)
c.258+146C= (n.258+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
1g.45508510C>TCA21829471MMACHCc.429+146C>T (n.429+146C>T)
c.258+146C>T (n.258+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>CCA2473783488MMACHCc.429+148T>C (n.429+148T>C)
c.258+148T>C (n.258+148T>C)
c.234+148T>C (n.234+148T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>GCA2473783489MMACHCc.429+148T>G (n.429+148T>G)
c.258+148T>G (n.258+148T>G)
c.234+148T>G (n.234+148T>G)
dbSNP
1g.45508512T=CA2473783487MMACHCc.429+148T= (n.429+148T=)
c.258+148T= (n.258+148T=)
c.234+148T= (n.234+148T=)
1g.45508513G>ACA2645390974MMACHCc.429+149G>A (n.429+149G>A)
c.258+149G>A (n.258+149G>A)
c.234+149G>A (n.234+149G>A)
gnomAD v4
1g.45508514C>ACA2645390975MMACHCc.429+150C>A (n.429+150C>A)
c.258+150C>A (n.258+150C>A)
c.234+150C>A (n.234+150C>A)
gnomAD v4
1g.45508514C=CA2473783490MMACHCc.429+150C= (n.429+150C=)
c.258+150C= (n.258+150C=)
c.234+150C= (n.234+150C=)
1g.45508514C>TCA21829474MMACHCc.429+150C>T (n.429+150C>T)
c.258+150C>T (n.258+150C>T)
c.234+150C>T (n.234+150C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G>ACA21829477MMACHCc.429+151G>A (n.429+151G>A)
c.258+151G>A (n.258+151G>A)
c.234+151G>A (n.234+151G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G=CA1146242795MMACHCc.429+151G= (n.429+151G=)
c.258+151G= (n.258+151G=)
c.234+151G= (n.234+151G=)
1g.45508516G>ACA2645390976MMACHCc.429+152G>A (n.429+152G>A)
c.258+152G>A (n.258+152G>A)
c.234+152G>A (n.234+152G>A)
gnomAD v4
1g.45508516G>TCA2645390977MMACHCc.429+152G>T (n.429+152G>T)
c.258+152G>T (n.258+152G>T)
c.234+152G>T (n.234+152G>T)
gnomAD v4
1g.45508517T>CCA21829492MMACHCc.429+153T>C (n.429+153T>C)
c.258+153T>C (n.258+153T>C)
c.234+153T>C (n.234+153T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508517T=CA2473783491MMACHCc.429+153T= (n.429+153T=)
c.258+153T= (n.258+153T=)
c.234+153T= (n.234+153T=)
1g.45508518T>CCA2473783493MMACHCc.429+154T>C (n.429+154T>C)
c.258+154T>C (n.258+154T>C)
c.234+154T>C (n.234+154T>C)
dbSNP
1g.45508518T=CA2473783492MMACHCc.429+154T= (n.429+154T=)
c.258+154T= (n.258+154T=)
c.234+154T= (n.234+154T=)
1g.45508519G>ACA522810675MMACHCc.429+155G>A (n.429+155G>A)
c.258+155G>A (n.258+155G>A)
c.234+155G>A (n.234+155G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508519G=CA2473783494MMACHCc.429+155G= (n.429+155G=)
c.258+155G= (n.258+155G=)
c.234+155G= (n.234+155G=)
1g.45508525C=CA2473783495MMACHCc.429+161C= (n.429+161C=)
c.258+161C= (n.258+161C=)
c.234+161C= (n.234+161C=)
1g.45508525C>TCA2473783496MMACHCc.429+161C>T (n.429+161C>T)
c.258+161C>T (n.258+161C>T)
c.234+161C>T (n.234+161C>T)
dbSNP
1g.45508526T>CCA736190766MMACHCc.429+162T>C (n.429+162T>C)
c.258+162T>C (n.258+162T>C)
c.234+162T>C (n.234+162T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508526T=CA2473783497MMACHCc.429+162T= (n.429+162T=)
c.258+162T= (n.258+162T=)
c.234+162T= (n.234+162T=)
1g.45508531A=CA2473783498MMACHCc.429+167A= (n.429+167A=)
c.258+167A= (n.258+167A=)
c.234+167A= (n.234+167A=)
1g.45508531A>GCA2473783499MMACHCc.429+167A>G (n.429+167A>G)
c.258+167A>G (n.258+167A>G)
c.234+167A>G (n.234+167A>G)
dbSNP
1g.45508534C=CA2473783500MMACHCc.429+170C= (n.429+170C=)
c.258+170C= (n.258+170C=)
c.234+170C= (n.234+170C=)
1g.45508534C>TCA21829496MMACHCc.429+170C>T (n.429+170C>T)
c.258+170C>T (n.258+170C>T)
c.234+170C>T (n.234+170C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G>ACA21829500MMACHCc.429+171G>A (n.429+171G>A)
c.258+171G>A (n.258+171G>A)
c.234+171G>A (n.234+171G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G>CCA21829505MMACHCc.429+171G>C (n.429+171G>C)
c.258+171G>C (n.258+171G>C)
c.234+171G>C (n.234+171G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G=CA2473783501MMACHCc.429+171G= (n.429+171G=)
c.258+171G= (n.258+171G=)
c.234+171G= (n.234+171G=)
1g.45508535G>TCA2473783502MMACHCc.429+171G>T (n.429+171G>T)
c.258+171G>T (n.258+171G>T)
c.234+171G>T (n.234+171G>T)
dbSNP
1g.45508536T>ACA2473783504MMACHCc.429+172T>A (n.429+172T>A)
c.258+172T>A (n.258+172T>A)
c.234+172T>A (n.234+172T>A)
dbSNP
1g.45508536T=CA2473783503MMACHCc.429+172T= (n.429+172T=)
c.258+172T= (n.258+172T=)
c.234+172T= (n.234+172T=)
1g.45508537G>ACA21829510MMACHCc.429+173G>A (n.429+173G>A)
c.258+173G>A (n.258+173G>A)
c.234+173G>A (n.234+173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508537G=CA1141380818MMACHCc.429+173G= (n.429+173G=)
c.258+173G= (n.258+173G=)
c.234+173G= (n.234+173G=)
1g.45508538A=CA1144158342MMACHCc.429+174A= (n.429+174A=)
c.258+174A= (n.258+174A=)
c.234+174A= (n.234+174A=)
1g.45508538A>GCA21829514MMACHCc.429+174A>G (n.429+174A>G)
c.258+174A>G (n.258+174A>G)
c.234+174A>G (n.234+174A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508540_45508541delinsATCA2473783505MMACHCc.429+176_429+177delinsAT (n.429+176_429+177delinsAT)
c.258+176_258+177delinsAT (n.258+176_258+177delinsAT)
c.234+176_234+177delinsAT (n.234+176_234+177delinsAT)
1g.45508541delCA2473783506MMACHCc.429+177del (n.429+177del)
c.258+177del (n.258+177del)
c.234+177del (n.234+177del)
dbSNP
1g.45508542_45508551delinsCAGAAAACTTCA2473783507MMACHCc.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT (n.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT)
c.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT (n.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT)
c.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT (n.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT)
1g.45508545_45508553delCA2473783508MMACHCc.429+181_429+189del (n.429+181_429+189del)
c.258+181_258+189del (n.258+181_258+189del)
c.234+181_234+189del (n.234+181_234+189del)
dbSNP
1g.45508545A=CA2473783510MMACHCc.429+181A= (n.429+181A=)
c.258+181A= (n.258+181A=)
c.234+181A= (n.234+181A=)
1g.45508545A>GCA2473783509MMACHCc.429+181A>G (n.429+181A>G)
c.258+181A>G (n.258+181A>G)
c.234+181A>G (n.234+181A>G)
dbSNP
1g.45508548A=CA2473783512MMACHCc.429+184A= (n.429+184A=)
c.258+184A= (n.258+184A=)
c.234+184A= (n.234+184A=)
1g.45508548A>GCA2473783511MMACHCc.429+184A>G (n.429+184A>G)
c.258+184A>G (n.258+184A>G)
c.234+184A>G (n.234+184A>G)
dbSNP
1g.45508549C=CA2473783513MMACHCc.429+185C= (n.429+185C=)
c.258+185C= (n.258+185C=)
c.234+185C= (n.234+185C=)
1g.45508549C>TCA736190773MMACHCc.429+185C>T (n.429+185C>T)
c.258+185C>T (n.258+185C>T)
c.234+185C>T (n.234+185C>T)
dbSNP
1g.45508550T>GCA522810676MMACHCc.429+186T>G (n.429+186T>G)
c.258+186T>G (n.258+186T>G)
c.234+186T>G (n.234+186T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508550T=CA2473783514MMACHCc.429+186T= (n.429+186T=)
c.258+186T= (n.258+186T=)
c.234+186T= (n.234+186T=)
1g.45508551T=CA2473783515MMACHCc.429+187T= (n.429+187T=)
c.258+187T= (n.258+187T=)
c.234+187T= (n.234+187T=)
1g.45508552dupCA736190780MMACHCc.429+188dup (n.429+188dup)
c.258+188dup (n.258+188dup)
c.234+188dup (n.234+188dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508555C=CA2473783516MMACHCc.429+191C= (n.429+191C=)
c.258+191C= (n.258+191C=)
c.234+191C= (n.234+191C=)
1g.45508555C>GCA736190786MMACHCc.429+191C>G (n.429+191C>G)
c.258+191C>G (n.258+191C>G)
c.234+191C>G (n.234+191C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508556T>ACA21829518MMACHCc.429+192T>A (n.429+192T>A)
c.258+192T>A (n.258+192T>A)
c.234+192T>A (n.234+192T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508556T=CA2473783517MMACHCc.429+192T= (n.429+192T=)
c.258+192T= (n.258+192T=)
c.234+192T= (n.234+192T=)
1g.45508560G>ACA736190800MMACHCc.429+196G>A (n.429+196G>A)
c.258+196G>A (n.258+196G>A)
c.234+196G>A (n.234+196G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508560G>CCA21829522MMACHCc.429+196G>C (n.429+196G>C)
c.258+196G>C (n.258+196G>C)
c.234+196G>C (n.234+196G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508560G=CA1142114742MMACHCc.429+196G= (n.429+196G=)
c.258+196G= (n.258+196G=)
c.234+196G= (n.234+196G=)
1g.45508561A=CA2473783518MMACHCc.429+197A= (n.429+197A=)
c.258+197A= (n.258+197A=)
c.234+197A= (n.234+197A=)
1g.45508561A>CCA1001244001MMACHCc.429+197A>C (n.429+197A>C)
c.258+197A>C (n.258+197A>C)
c.234+197A>C (n.234+197A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508562A=CA2473783519MMACHCc.429+198A= (n.429+198A=)
c.258+198A= (n.258+198A=)
c.234+198A= (n.234+198A=)
1g.45508562A>GCA736190817MMACHCc.429+198A>G (n.429+198A>G)
c.258+198A>G (n.258+198A>G)
c.234+198A>G (n.234+198A>G)
dbSNP
1g.45508565_45508566delCA2563243145MMACHCc.429+201_429+202del (n.429+201_429+202del)
c.258+201_258+202del (n.258+201_258+202del)
c.234+201_234+202del (n.234+201_234+202del)
1g.45508565G>ACA2695851611MMACHCc.429+201G>A (n.429+201G>A)
c.258+201G>A (n.258+201G>A)
c.234+201G>A (n.234+201G>A)
dbSNP
1g.45508565G>CCA522810677MMACHCc.429+201G>C (n.429+201G>C)
c.258+201G>C (n.258+201G>C)
c.234+201G>C (n.234+201G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508565G=CA2473783520MMACHCc.429+201G= (n.429+201G=)
c.258+201G= (n.258+201G=)
c.234+201G= (n.234+201G=)
1g.45508566T>ACA21829527MMACHCc.429+202T>A (n.429+202T>A)
c.258+202T>A (n.258+202T>A)
c.234+202T>A (n.234+202T>A)
dbSNP
1g.45508566T=CA2473783521MMACHCc.429+202T= (n.429+202T=)
c.258+202T= (n.258+202T=)
c.234+202T= (n.234+202T=)
1g.45508571G>CCA21829530MMACHCc.429+207G>C (n.429+207G>C)
c.258+207G>C (n.258+207G>C)
c.234+207G>C (n.234+207G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508571G=CA1142586554MMACHCc.429+207G= (n.429+207G=)
c.258+207G= (n.258+207G=)
c.234+207G= (n.234+207G=)
1g.45508574T>CCA2473783523MMACHCc.429+210T>C (n.429+210T>C)
c.258+210T>C (n.258+210T>C)
c.234+210T>C (n.234+210T>C)
dbSNP
1g.45508574T=CA2473783522MMACHCc.429+210T= (n.429+210T=)
c.258+210T= (n.258+210T=)
c.234+210T= (n.234+210T=)
1g.45508575A=CA1144464358MMACHCc.429+211A= (n.429+211A=)
c.258+211A= (n.258+211A=)
c.234+211A= (n.234+211A=)
1g.45508575A>CCA21829534MMACHCc.429+211A>C (n.429+211A>C)
c.258+211A>C (n.258+211A>C)
c.234+211A>C (n.234+211A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508576C=CA1142949367MMACHCc.429+212C= (n.429+212C=)
c.258+212C= (n.258+212C=)
c.234+212C= (n.234+212C=)
1g.45508576C>TCA21829537MMACHCc.429+212C>T (n.429+212C>T)
c.258+212C>T (n.258+212C>T)
c.234+212C>T (n.234+212C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508582delCA2696092612MMACHCc.430-214del (n.430-214del)
c.259-214del (n.259-214del)
c.235-214del (n.235-214del)
dbSNP
1g.45508579G>ACA736190828MMACHCc.429+215G>A (n.429+215G>A)
c.258+215G>A (n.258+215G>A)
c.234+215G>A (n.234+215G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508579G=CA2473783524MMACHCc.429+215G= (n.429+215G=)
c.258+215G= (n.258+215G=)
c.234+215G= (n.234+215G=)
1g.45508581G=CA2473783525MMACHCc.430-215G= (n.430-215G=)
c.259-215G= (n.259-215G=)
c.235-215G= (n.235-215G=)
1g.45508581G>TCA2473783526MMACHCc.430-215G>T (n.430-215G>T)
c.259-215G>T (n.259-215G>T)
c.235-215G>T (n.235-215G>T)
dbSNP
1g.45508582G>ACA2473783528MMACHCc.430-214G>A (n.430-214G>A)
c.259-214G>A (n.259-214G>A)
c.235-214G>A (n.235-214G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508582G=CA2473783527MMACHCc.430-214G= (n.430-214G=)
c.259-214G= (n.259-214G=)
c.235-214G= (n.235-214G=)
1g.45508582G>TCA21829540MMACHCc.430-214G>T (n.430-214G>T)
c.259-214G>T (n.259-214G>T)
c.235-214G>T (n.235-214G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508585C=CA2473783530MMACHCc.430-211C= (n.430-211C=)
c.259-211C= (n.259-211C=)
c.235-211C= (n.235-211C=)
1g.45508585C>GCA2473783529MMACHCc.430-211C>G (n.430-211C>G)
c.259-211C>G (n.259-211C>G)
c.235-211C>G (n.235-211C>G)
dbSNP
1g.45508586A=CA2473783531MMACHCc.430-210A= (n.430-210A=)
c.259-210A= (n.259-210A=)
c.235-210A= (n.235-210A=)
1g.45508586A>GCA736190831MMACHCc.430-210A>G (n.430-210A>G)
c.259-210A>G (n.259-210A>G)
c.235-210A>G (n.235-210A>G)
dbSNP
1g.45508587G>ACA21829543MMACHCc.430-209G>A (n.430-209G>A)
c.259-209G>A (n.259-209G>A)
c.235-209G>A (n.235-209G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508587G=CA2473783532MMACHCc.430-209G= (n.430-209G=)
c.259-209G= (n.259-209G=)
c.235-209G= (n.235-209G=)
1g.45508592G>ACA2473783535MMACHCc.430-204G>A (n.430-204G>A)
c.259-204G>A (n.259-204G>A)
c.235-204G>A (n.235-204G>A)
dbSNP
1g.45508592G=CA2473783534MMACHCc.430-204G= (n.430-204G=)
c.259-204G= (n.259-204G=)
c.235-204G= (n.235-204G=)
1g.45508592_45508595delinsGTTACA2473783533MMACHCc.430-204_430-201delinsGTTA (n.430-204_430-201delinsGTTA)
c.259-204_259-201delinsGTTA (n.259-204_259-201delinsGTTA)
c.235-204_235-201delinsGTTA (n.235-204_235-201delinsGTTA)
1g.45508593_45508595delCA736190836MMACHCc.430-203_430-201del (n.430-203_430-201del)
c.259-203_259-201del (n.259-203_259-201del)
c.235-203_235-201del (n.235-203_235-201del)
dbSNP
1g.45508594_45508596delinsTAACA2473783536MMACHCc.430-202_430-200delinsTAA (n.430-202_430-200delinsTAA)
c.259-202_259-200delinsTAA (n.259-202_259-200delinsTAA)
c.235-202_235-200delinsTAA (n.235-202_235-200delinsTAA)
1g.45508595_45508596delCA2473783537MMACHCc.430-201_430-200del (n.430-201_430-200del)
c.259-201_259-200del (n.259-201_259-200del)
c.235-201_235-200del (n.235-201_235-200del)
dbSNP
1g.45508596A=CA2473783538MMACHCc.430-200A= (n.430-200A=)
c.259-200A= (n.259-200A=)
c.235-200A= (n.235-200A=)
1g.45508596A>GCA21829546MMACHCc.430-200A>G (n.430-200A>G)
c.259-200A>G (n.259-200A>G)
c.235-200A>G (n.235-200A>G)
dbSNP
1g.45508597G>ACA736190843MMACHCc.430-199G>A (n.430-199G>A)
c.259-199G>A (n.259-199G>A)
c.235-199G>A (n.235-199G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508597G=CA2473783539MMACHCc.430-199G= (n.430-199G=)
c.259-199G= (n.259-199G=)
c.235-199G= (n.235-199G=)
1g.45508598A=CA2473783540MMACHCc.430-198A= (n.430-198A=)
c.259-198A= (n.259-198A=)
c.235-198A= (n.235-198A=)
1g.45508598A>CCA736190850MMACHCc.430-198A>C (n.430-198A>C)
c.259-198A>C (n.259-198A>C)
c.235-198A>C (n.235-198A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched