Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45508443_45508492del | CA2645390918 | MMACHC | c.429+79_429+128del (n.429+79_429+128del) c.258+79_258+128del (n.258+79_258+128del) c.234+79_234+128del (n.234+79_234+128del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508475del | CA2473783471 | MMACHC | c.429+111del (n.429+111del) c.258+111del (n.258+111del) c.234+111del (n.234+111del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508474_45508478dup | CA2743432312 | MMACHC | c.429+110_429+114dup (n.429+110_429+114dup) c.258+110_258+114dup (n.258+110_258+114dup) c.234+110_234+114dup (n.234+110_234+114dup) | |
1 | g.45508474A= | CA2473783474 | MMACHC | c.429+110A= (n.429+110A=) c.258+110A= (n.258+110A=) c.234+110A= (n.234+110A=) | |
1 | g.45508474A>C | CA21829460 | MMACHC | c.429+110A>C (n.429+110A>C) c.258+110A>C (n.258+110A>C) c.234+110A>C (n.234+110A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508475A>C | CA2645390940 | MMACHC | c.429+111A>C (n.429+111A>C) c.258+111A>C (n.258+111A>C) c.234+111A>C (n.234+111A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508476_45508478del | CA2645390941 | MMACHC | c.429+112_429+114del (n.429+112_429+114del) c.258+112_258+114del (n.258+112_258+114del) c.234+112_234+114del (n.234+112_234+114del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508476T>C | CA21829464 | MMACHC | c.429+112T>C (n.429+112T>C) c.258+112T>C (n.258+112T>C) c.234+112T>C (n.234+112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508476T= | CA1146370528 | MMACHC | c.429+112T= (n.429+112T=) c.258+112T= (n.258+112T=) c.234+112T= (n.234+112T=) | |
1 | g.45508477T>A | CA2645390942 | MMACHC | c.429+113T>A (n.429+113T>A) c.258+113T>A (n.258+113T>A) c.234+113T>A (n.234+113T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508477T>C | CA1001243960 | MMACHC | c.429+113T>C (n.429+113T>C) c.258+113T>C (n.258+113T>C) c.234+113T>C (n.234+113T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508477T>G | CA2473783476 | MMACHC | c.429+113T>G (n.429+113T>G) c.258+113T>G (n.258+113T>G) c.234+113T>G (n.234+113T>G) | dbSNP |
1 | g.45508477T= | CA2473783475 | MMACHC | c.429+113T= (n.429+113T=) c.258+113T= (n.258+113T=) c.234+113T= (n.234+113T=) | |
1 | g.45508478A= | CA2473783477 | MMACHC | c.429+114A= (n.429+114A=) c.258+114A= (n.258+114A=) c.234+114A= (n.234+114A=) | |
1 | g.45508478A>G | CA2645390943 | MMACHC | c.429+114A>G (n.429+114A>G) c.258+114A>G (n.258+114A>G) c.234+114A>G (n.234+114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508478A>T | CA1001243967 | MMACHC | c.429+114A>T (n.429+114A>T) c.258+114A>T (n.258+114A>T) c.234+114A>T (n.234+114A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508479G>T | CA2645390944 | MMACHC | c.429+115G>T (n.429+115G>T) c.258+115G>T (n.258+115G>T) c.234+115G>T (n.234+115G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508480C>A | CA2645390945 | MMACHC | c.429+116C>A (n.429+116C>A) c.258+116C>A (n.258+116C>A) c.234+116C>A (n.234+116C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508480C= | CA2473783478 | MMACHC | c.429+116C= (n.429+116C=) c.258+116C= (n.258+116C=) c.234+116C= (n.234+116C=) | |
1 | g.45508480C>T | CA736190736 | MMACHC | c.429+116C>T (n.429+116C>T) c.258+116C>T (n.258+116C>T) c.234+116C>T (n.234+116C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508481_45508482insAAT | CA2645390946 | MMACHC | c.429+117_429+118insAAT (n.429+117_429+118insAAT) c.258+117_258+118insAAT (n.258+117_258+118insAAT) c.234+117_234+118insAAT (n.234+117_234+118insAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.45508482T>G | CA2645390947 | MMACHC | c.429+118T>G (n.429+118T>G) c.258+118T>G (n.258+118T>G) c.234+118T>G (n.234+118T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508484G>A | CA2645390948 | MMACHC | c.429+120G>A (n.429+120G>A) c.258+120G>A (n.258+120G>A) c.234+120G>A (n.234+120G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508484G>T | CA2645390949 | MMACHC | c.429+120G>T (n.429+120G>T) c.258+120G>T (n.258+120G>T) c.234+120G>T (n.234+120G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508485T>G | CA21829468 | MMACHC | c.429+121T>G (n.429+121T>G) c.258+121T>G (n.258+121T>G) c.234+121T>G (n.234+121T>G) | dbSNP |
1 | g.45508485T= | CA1146965270 | MMACHC | c.429+121T= (n.429+121T=) c.258+121T= (n.258+121T=) c.234+121T= (n.234+121T=) | |
1 | g.45508487C>A | CA2645390950 | MMACHC | c.429+123C>A (n.429+123C>A) c.258+123C>A (n.258+123C>A) c.234+123C>A (n.234+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508487C= | CA1141861601 | MMACHC | c.429+123C= (n.429+123C=) c.258+123C= (n.258+123C=) c.234+123C= (n.234+123C=) | |
1 | g.45508487C>G | CA21829469 | MMACHC | c.429+123C>G (n.429+123C>G) c.258+123C>G (n.258+123C>G) c.234+123C>G (n.234+123C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508487C>T | CA2473783479 | MMACHC | c.429+123C>T (n.429+123C>T) c.258+123C>T (n.258+123C>T) c.234+123C>T (n.234+123C>T) | dbSNP |
1 | g.45508489G>A | CA2743432315 | MMACHC | c.429+125G>A (n.429+125G>A) c.258+125G>A (n.258+125G>A) c.234+125G>A (n.234+125G>A) | |
1 | g.45508490G>A | CA522810674 | MMACHC | c.429+126G>A (n.429+126G>A) c.258+126G>A (n.258+126G>A) c.234+126G>A (n.234+126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508490G= | CA2473783480 | MMACHC | c.429+126G= (n.429+126G=) c.258+126G= (n.258+126G=) c.234+126G= (n.234+126G=) | |
1 | g.45508491A>C | CA2645390951 | MMACHC | c.429+127A>C (n.429+127A>C) c.258+127A>C (n.258+127A>C) c.234+127A>C (n.234+127A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508491A>G | CA2645390952 | MMACHC | c.429+127A>G (n.429+127A>G) c.258+127A>G (n.258+127A>G) c.234+127A>G (n.234+127A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508492T>A | CA2743432316 | MMACHC | c.429+128T>A (n.429+128T>A) c.258+128T>A (n.258+128T>A) c.234+128T>A (n.234+128T>A) | |
1 | g.45508493G>A | CA2645390953 | MMACHC | c.429+129G>A (n.429+129G>A) c.258+129G>A (n.258+129G>A) c.234+129G>A (n.234+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508493G>T | CA2645390954 | MMACHC | c.429+129G>T (n.429+129G>T) c.258+129G>T (n.258+129G>T) c.234+129G>T (n.234+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508494G>A | CA2645390955 | MMACHC | c.429+130G>A (n.429+130G>A) c.258+130G>A (n.258+130G>A) c.234+130G>A (n.234+130G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508494G>C | CA2645390956 | MMACHC | c.429+130G>C (n.429+130G>C) c.258+130G>C (n.258+130G>C) c.234+130G>C (n.234+130G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508494G>T | CA2645390957 | MMACHC | c.429+130G>T (n.429+130G>T) c.258+130G>T (n.258+130G>T) c.234+130G>T (n.234+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508495G>A | CA736190747 | MMACHC | c.429+131G>A (n.429+131G>A) c.258+131G>A (n.258+131G>A) c.234+131G>A (n.234+131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508495G= | CA2473783481 | MMACHC | c.429+131G= (n.429+131G=) c.258+131G= (n.258+131G=) c.234+131G= (n.234+131G=) | |
1 | g.45508496A= | CA2473783482 | MMACHC | c.429+132A= (n.429+132A=) c.258+132A= (n.258+132A=) c.234+132A= (n.234+132A=) | |
1 | g.45508496A>G | CA736190749 | MMACHC | c.429+132A>G (n.429+132A>G) c.258+132A>G (n.258+132A>G) c.234+132A>G (n.234+132A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508496A>T | CA2645390958 | MMACHC | c.429+132A>T (n.429+132A>T) c.258+132A>T (n.258+132A>T) c.234+132A>T (n.234+132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508498G>T | CA2645390959 | MMACHC | c.429+134G>T (n.429+134G>T) c.258+134G>T (n.258+134G>T) c.234+134G>T (n.234+134G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508499C>A | CA2645390960 | MMACHC | c.429+135C>A (n.429+135C>A) c.258+135C>A (n.258+135C>A) c.234+135C>A (n.234+135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508499C>T | CA10806196 | MMACHC | c.429+135C>T (n.429+135C>T) c.258+135C>T (n.258+135C>T) c.234+135C>T (n.234+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508500A= | CA2473783483 | MMACHC | c.429+136A= (n.429+136A=) c.258+136A= (n.258+136A=) c.234+136A= (n.234+136A=) | |
1 | g.45508500A>G | CA736190755 | MMACHC | c.429+136A>G (n.429+136A>G) c.258+136A>G (n.258+136A>G) c.234+136A>G (n.234+136A>G) | dbSNP |
1 | g.45508501G>A | CA21829470 | MMACHC | c.429+137G>A (n.429+137G>A) c.258+137G>A (n.258+137G>A) c.234+137G>A (n.234+137G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508501G= | CA2473783484 | MMACHC | c.429+137G= (n.429+137G=) c.258+137G= (n.258+137G=) c.234+137G= (n.234+137G=) | |
1 | g.45508501G>T | CA2645390961 | MMACHC | c.429+137G>T (n.429+137G>T) c.258+137G>T (n.258+137G>T) c.234+137G>T (n.234+137G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508502T>A | CA2645390962 | MMACHC | c.429+138T>A (n.429+138T>A) c.258+138T>A (n.258+138T>A) c.234+138T>A (n.234+138T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508502T>C | CA2645390963 | MMACHC | c.429+138T>C (n.429+138T>C) c.258+138T>C (n.258+138T>C) c.234+138T>C (n.234+138T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508503C>A | CA2645390964 | MMACHC | c.429+139C>A (n.429+139C>A) c.258+139C>A (n.258+139C>A) c.234+139C>A (n.234+139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508504C>A | CA2645390965 | MMACHC | c.429+140C>A (n.429+140C>A) c.258+140C>A (n.258+140C>A) c.234+140C>A (n.234+140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508504C>T | CA2645390966 | MMACHC | c.429+140C>T (n.429+140C>T) c.258+140C>T (n.258+140C>T) c.234+140C>T (n.234+140C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508505T>C | CA2645390967 | MMACHC | c.429+141T>C (n.429+141T>C) c.258+141T>C (n.258+141T>C) c.234+141T>C (n.234+141T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508505T>G | CA2645390968 | MMACHC | c.429+141T>G (n.429+141T>G) c.258+141T>G (n.258+141T>G) c.234+141T>G (n.234+141T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508506G>T | CA2645390969 | MMACHC | c.429+142G>T (n.429+142G>T) c.258+142G>T (n.258+142G>T) c.234+142G>T (n.234+142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508507T>A | CA2645390970 | MMACHC | c.429+143T>A (n.429+143T>A) c.258+143T>A (n.258+143T>A) c.234+143T>A (n.234+143T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508508C>A | CA2645390971 | MMACHC | c.429+144C>A (n.429+144C>A) c.258+144C>A (n.258+144C>A) c.234+144C>A (n.234+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508509A= | CA2473783485 | MMACHC | c.429+145A= (n.429+145A=) c.258+145A= (n.258+145A=) c.234+145A= (n.234+145A=) | |
1 | g.45508509A>G | CA2645390972 | MMACHC | c.429+145A>G (n.429+145A>G) c.258+145A>G (n.258+145A>G) c.234+145A>G (n.234+145A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508509A>T | CA2473783486 | MMACHC | c.429+145A>T (n.429+145A>T) c.258+145A>T (n.258+145A>T) c.234+145A>T (n.234+145A>T) | dbSNP |
1 | g.45508510C>A | CA2645390973 | MMACHC | c.429+146C>A (n.429+146C>A) c.258+146C>A (n.258+146C>A) c.234+146C>A (n.234+146C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508510C= | CA1143787865 | MMACHC | c.429+146C= (n.429+146C=) c.258+146C= (n.258+146C=) c.234+146C= (n.234+146C=) | |
1 | g.45508510C>T | CA21829471 | MMACHC | c.429+146C>T (n.429+146C>T) c.258+146C>T (n.258+146C>T) c.234+146C>T (n.234+146C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508512T>C | CA2473783488 | MMACHC | c.429+148T>C (n.429+148T>C) c.258+148T>C (n.258+148T>C) c.234+148T>C (n.234+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508512T>G | CA2473783489 | MMACHC | c.429+148T>G (n.429+148T>G) c.258+148T>G (n.258+148T>G) c.234+148T>G (n.234+148T>G) | dbSNP |
1 | g.45508512T= | CA2473783487 | MMACHC | c.429+148T= (n.429+148T=) c.258+148T= (n.258+148T=) c.234+148T= (n.234+148T=) | |
1 | g.45508513G>A | CA2645390974 | MMACHC | c.429+149G>A (n.429+149G>A) c.258+149G>A (n.258+149G>A) c.234+149G>A (n.234+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508514C>A | CA2645390975 | MMACHC | c.429+150C>A (n.429+150C>A) c.258+150C>A (n.258+150C>A) c.234+150C>A (n.234+150C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508514C= | CA2473783490 | MMACHC | c.429+150C= (n.429+150C=) c.258+150C= (n.258+150C=) c.234+150C= (n.234+150C=) | |
1 | g.45508514C>T | CA21829474 | MMACHC | c.429+150C>T (n.429+150C>T) c.258+150C>T (n.258+150C>T) c.234+150C>T (n.234+150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508515G>A | CA21829477 | MMACHC | c.429+151G>A (n.429+151G>A) c.258+151G>A (n.258+151G>A) c.234+151G>A (n.234+151G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508515G= | CA1146242795 | MMACHC | c.429+151G= (n.429+151G=) c.258+151G= (n.258+151G=) c.234+151G= (n.234+151G=) | |
1 | g.45508516G>A | CA2645390976 | MMACHC | c.429+152G>A (n.429+152G>A) c.258+152G>A (n.258+152G>A) c.234+152G>A (n.234+152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508516G>T | CA2645390977 | MMACHC | c.429+152G>T (n.429+152G>T) c.258+152G>T (n.258+152G>T) c.234+152G>T (n.234+152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508517T>C | CA21829492 | MMACHC | c.429+153T>C (n.429+153T>C) c.258+153T>C (n.258+153T>C) c.234+153T>C (n.234+153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508517T= | CA2473783491 | MMACHC | c.429+153T= (n.429+153T=) c.258+153T= (n.258+153T=) c.234+153T= (n.234+153T=) | |
1 | g.45508518T>C | CA2473783493 | MMACHC | c.429+154T>C (n.429+154T>C) c.258+154T>C (n.258+154T>C) c.234+154T>C (n.234+154T>C) | dbSNP |
1 | g.45508518T= | CA2473783492 | MMACHC | c.429+154T= (n.429+154T=) c.258+154T= (n.258+154T=) c.234+154T= (n.234+154T=) | |
1 | g.45508519G>A | CA522810675 | MMACHC | c.429+155G>A (n.429+155G>A) c.258+155G>A (n.258+155G>A) c.234+155G>A (n.234+155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508519G= | CA2473783494 | MMACHC | c.429+155G= (n.429+155G=) c.258+155G= (n.258+155G=) c.234+155G= (n.234+155G=) | |
1 | g.45508525C= | CA2473783495 | MMACHC | c.429+161C= (n.429+161C=) c.258+161C= (n.258+161C=) c.234+161C= (n.234+161C=) | |
1 | g.45508525C>T | CA2473783496 | MMACHC | c.429+161C>T (n.429+161C>T) c.258+161C>T (n.258+161C>T) c.234+161C>T (n.234+161C>T) | dbSNP |
1 | g.45508526T>C | CA736190766 | MMACHC | c.429+162T>C (n.429+162T>C) c.258+162T>C (n.258+162T>C) c.234+162T>C (n.234+162T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508526T= | CA2473783497 | MMACHC | c.429+162T= (n.429+162T=) c.258+162T= (n.258+162T=) c.234+162T= (n.234+162T=) | |
1 | g.45508531A= | CA2473783498 | MMACHC | c.429+167A= (n.429+167A=) c.258+167A= (n.258+167A=) c.234+167A= (n.234+167A=) | |
1 | g.45508531A>G | CA2473783499 | MMACHC | c.429+167A>G (n.429+167A>G) c.258+167A>G (n.258+167A>G) c.234+167A>G (n.234+167A>G) | dbSNP |
1 | g.45508534C= | CA2473783500 | MMACHC | c.429+170C= (n.429+170C=) c.258+170C= (n.258+170C=) c.234+170C= (n.234+170C=) | |
1 | g.45508534C>T | CA21829496 | MMACHC | c.429+170C>T (n.429+170C>T) c.258+170C>T (n.258+170C>T) c.234+170C>T (n.234+170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G>A | CA21829500 | MMACHC | c.429+171G>A (n.429+171G>A) c.258+171G>A (n.258+171G>A) c.234+171G>A (n.234+171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G>C | CA21829505 | MMACHC | c.429+171G>C (n.429+171G>C) c.258+171G>C (n.258+171G>C) c.234+171G>C (n.234+171G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508535G= | CA2473783501 | MMACHC | c.429+171G= (n.429+171G=) c.258+171G= (n.258+171G=) c.234+171G= (n.234+171G=) | |
1 | g.45508535G>T | CA2473783502 | MMACHC | c.429+171G>T (n.429+171G>T) c.258+171G>T (n.258+171G>T) c.234+171G>T (n.234+171G>T) | dbSNP |
1 | g.45508536T>A | CA2473783504 | MMACHC | c.429+172T>A (n.429+172T>A) c.258+172T>A (n.258+172T>A) c.234+172T>A (n.234+172T>A) | dbSNP |
1 | g.45508536T= | CA2473783503 | MMACHC | c.429+172T= (n.429+172T=) c.258+172T= (n.258+172T=) c.234+172T= (n.234+172T=) | |
1 | g.45508537G>A | CA21829510 | MMACHC | c.429+173G>A (n.429+173G>A) c.258+173G>A (n.258+173G>A) c.234+173G>A (n.234+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508537G= | CA1141380818 | MMACHC | c.429+173G= (n.429+173G=) c.258+173G= (n.258+173G=) c.234+173G= (n.234+173G=) | |
1 | g.45508538A= | CA1144158342 | MMACHC | c.429+174A= (n.429+174A=) c.258+174A= (n.258+174A=) c.234+174A= (n.234+174A=) | |
1 | g.45508538A>G | CA21829514 | MMACHC | c.429+174A>G (n.429+174A>G) c.258+174A>G (n.258+174A>G) c.234+174A>G (n.234+174A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508540_45508541delinsAT | CA2473783505 | MMACHC | c.429+176_429+177delinsAT (n.429+176_429+177delinsAT) c.258+176_258+177delinsAT (n.258+176_258+177delinsAT) c.234+176_234+177delinsAT (n.234+176_234+177delinsAT) | |
1 | g.45508541del | CA2473783506 | MMACHC | c.429+177del (n.429+177del) c.258+177del (n.258+177del) c.234+177del (n.234+177del) | dbSNP |
1 | g.45508542_45508551delinsCAGAAAACTT | CA2473783507 | MMACHC | c.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT (n.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT) c.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT (n.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT) c.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT (n.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT) | |
1 | g.45508545_45508553del | CA2473783508 | MMACHC | c.429+181_429+189del (n.429+181_429+189del) c.258+181_258+189del (n.258+181_258+189del) c.234+181_234+189del (n.234+181_234+189del) | dbSNP |
1 | g.45508545A= | CA2473783510 | MMACHC | c.429+181A= (n.429+181A=) c.258+181A= (n.258+181A=) c.234+181A= (n.234+181A=) | |
1 | g.45508545A>G | CA2473783509 | MMACHC | c.429+181A>G (n.429+181A>G) c.258+181A>G (n.258+181A>G) c.234+181A>G (n.234+181A>G) | dbSNP |
1 | g.45508548A= | CA2473783512 | MMACHC | c.429+184A= (n.429+184A=) c.258+184A= (n.258+184A=) c.234+184A= (n.234+184A=) | |
1 | g.45508548A>G | CA2473783511 | MMACHC | c.429+184A>G (n.429+184A>G) c.258+184A>G (n.258+184A>G) c.234+184A>G (n.234+184A>G) | dbSNP |
1 | g.45508549C= | CA2473783513 | MMACHC | c.429+185C= (n.429+185C=) c.258+185C= (n.258+185C=) c.234+185C= (n.234+185C=) | |
1 | g.45508549C>T | CA736190773 | MMACHC | c.429+185C>T (n.429+185C>T) c.258+185C>T (n.258+185C>T) c.234+185C>T (n.234+185C>T) | dbSNP |
1 | g.45508550T>G | CA522810676 | MMACHC | c.429+186T>G (n.429+186T>G) c.258+186T>G (n.258+186T>G) c.234+186T>G (n.234+186T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508550T= | CA2473783514 | MMACHC | c.429+186T= (n.429+186T=) c.258+186T= (n.258+186T=) c.234+186T= (n.234+186T=) | |
1 | g.45508551T= | CA2473783515 | MMACHC | c.429+187T= (n.429+187T=) c.258+187T= (n.258+187T=) c.234+187T= (n.234+187T=) | |
1 | g.45508552dup | CA736190780 | MMACHC | c.429+188dup (n.429+188dup) c.258+188dup (n.258+188dup) c.234+188dup (n.234+188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508555C= | CA2473783516 | MMACHC | c.429+191C= (n.429+191C=) c.258+191C= (n.258+191C=) c.234+191C= (n.234+191C=) | |
1 | g.45508555C>G | CA736190786 | MMACHC | c.429+191C>G (n.429+191C>G) c.258+191C>G (n.258+191C>G) c.234+191C>G (n.234+191C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508556T>A | CA21829518 | MMACHC | c.429+192T>A (n.429+192T>A) c.258+192T>A (n.258+192T>A) c.234+192T>A (n.234+192T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508556T= | CA2473783517 | MMACHC | c.429+192T= (n.429+192T=) c.258+192T= (n.258+192T=) c.234+192T= (n.234+192T=) | |
1 | g.45508560G>A | CA736190800 | MMACHC | c.429+196G>A (n.429+196G>A) c.258+196G>A (n.258+196G>A) c.234+196G>A (n.234+196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508560G>C | CA21829522 | MMACHC | c.429+196G>C (n.429+196G>C) c.258+196G>C (n.258+196G>C) c.234+196G>C (n.234+196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508560G= | CA1142114742 | MMACHC | c.429+196G= (n.429+196G=) c.258+196G= (n.258+196G=) c.234+196G= (n.234+196G=) | |
1 | g.45508561A= | CA2473783518 | MMACHC | c.429+197A= (n.429+197A=) c.258+197A= (n.258+197A=) c.234+197A= (n.234+197A=) | |
1 | g.45508561A>C | CA1001244001 | MMACHC | c.429+197A>C (n.429+197A>C) c.258+197A>C (n.258+197A>C) c.234+197A>C (n.234+197A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508562A= | CA2473783519 | MMACHC | c.429+198A= (n.429+198A=) c.258+198A= (n.258+198A=) c.234+198A= (n.234+198A=) | |
1 | g.45508562A>G | CA736190817 | MMACHC | c.429+198A>G (n.429+198A>G) c.258+198A>G (n.258+198A>G) c.234+198A>G (n.234+198A>G) | dbSNP |
1 | g.45508565_45508566del | CA2563243145 | MMACHC | c.429+201_429+202del (n.429+201_429+202del) c.258+201_258+202del (n.258+201_258+202del) c.234+201_234+202del (n.234+201_234+202del) | |
1 | g.45508565G>A | CA2695851611 | MMACHC | c.429+201G>A (n.429+201G>A) c.258+201G>A (n.258+201G>A) c.234+201G>A (n.234+201G>A) | dbSNP |
1 | g.45508565G>C | CA522810677 | MMACHC | c.429+201G>C (n.429+201G>C) c.258+201G>C (n.258+201G>C) c.234+201G>C (n.234+201G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508565G= | CA2473783520 | MMACHC | c.429+201G= (n.429+201G=) c.258+201G= (n.258+201G=) c.234+201G= (n.234+201G=) | |
1 | g.45508566T>A | CA21829527 | MMACHC | c.429+202T>A (n.429+202T>A) c.258+202T>A (n.258+202T>A) c.234+202T>A (n.234+202T>A) | dbSNP |
1 | g.45508566T= | CA2473783521 | MMACHC | c.429+202T= (n.429+202T=) c.258+202T= (n.258+202T=) c.234+202T= (n.234+202T=) | |
1 | g.45508571G>C | CA21829530 | MMACHC | c.429+207G>C (n.429+207G>C) c.258+207G>C (n.258+207G>C) c.234+207G>C (n.234+207G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508571G= | CA1142586554 | MMACHC | c.429+207G= (n.429+207G=) c.258+207G= (n.258+207G=) c.234+207G= (n.234+207G=) | |
1 | g.45508574T>C | CA2473783523 | MMACHC | c.429+210T>C (n.429+210T>C) c.258+210T>C (n.258+210T>C) c.234+210T>C (n.234+210T>C) | dbSNP |
1 | g.45508574T= | CA2473783522 | MMACHC | c.429+210T= (n.429+210T=) c.258+210T= (n.258+210T=) c.234+210T= (n.234+210T=) |