Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508443_45508492delCA2645390918MMACHCc.429+79_429+128del (n.429+79_429+128del)
c.258+79_258+128del (n.258+79_258+128del)
c.234+79_234+128del (n.234+79_234+128del)
 gnomAD v4
1g.45508472_45508473delinsCACA2473783470MMACHCc.429+108_429+109delinsCA (n.429+108_429+109delinsCA)
c.258+108_258+109delinsCA (n.258+108_258+109delinsCA)
c.234+108_234+109delinsCA (n.234+108_234+109delinsCA)
1g.45508473A=CA2473783472MMACHCc.429+109A= (n.429+109A=)
c.258+109A= (n.258+109A=)
c.234+109A= (n.234+109A=)
1g.45508473A>CCA2645390939MMACHCc.429+109A>C (n.429+109A>C)
c.258+109A>C (n.258+109A>C)
c.234+109A>C (n.234+109A>C)
 gnomAD v4
1g.45508473A>TCA2473783473MMACHCc.429+109A>T (n.429+109A>T)
c.258+109A>T (n.258+109A>T)
c.234+109A>T (n.234+109A>T)
 dbSNP
1g.45508475delCA2473783471MMACHCc.429+111del (n.429+111del)
c.258+111del (n.258+111del)
c.234+111del (n.234+111del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508474_45508478dupCA2743432312MMACHCc.429+110_429+114dup (n.429+110_429+114dup)
c.258+110_258+114dup (n.258+110_258+114dup)
c.234+110_234+114dup (n.234+110_234+114dup)
1g.45508474A=CA2473783474MMACHCc.429+110A= (n.429+110A=)
c.258+110A= (n.258+110A=)
c.234+110A= (n.234+110A=)
1g.45508474A>CCA21829460MMACHCc.429+110A>C (n.429+110A>C)
c.258+110A>C (n.258+110A>C)
c.234+110A>C (n.234+110A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508475A>CCA2645390940MMACHCc.429+111A>C (n.429+111A>C)
c.258+111A>C (n.258+111A>C)
c.234+111A>C (n.234+111A>C)
 gnomAD v4
1g.45508476_45508478delCA2645390941MMACHCc.429+112_429+114del (n.429+112_429+114del)
c.258+112_258+114del (n.258+112_258+114del)
c.234+112_234+114del (n.234+112_234+114del)
 gnomAD v4
1g.45508476T>CCA21829464MMACHCc.429+112T>C (n.429+112T>C)
c.258+112T>C (n.258+112T>C)
c.234+112T>C (n.234+112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508476T=CA1146370528MMACHCc.429+112T= (n.429+112T=)
c.258+112T= (n.258+112T=)
c.234+112T= (n.234+112T=)
1g.45508477T>ACA2645390942MMACHCc.429+113T>A (n.429+113T>A)
c.258+113T>A (n.258+113T>A)
c.234+113T>A (n.234+113T>A)
 gnomAD v4
1g.45508477T>CCA1001243960MMACHCc.429+113T>C (n.429+113T>C)
c.258+113T>C (n.258+113T>C)
c.234+113T>C (n.234+113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508477T>GCA2473783476MMACHCc.429+113T>G (n.429+113T>G)
c.258+113T>G (n.258+113T>G)
c.234+113T>G (n.234+113T>G)
 dbSNP
1g.45508477T=CA2473783475MMACHCc.429+113T= (n.429+113T=)
c.258+113T= (n.258+113T=)
c.234+113T= (n.234+113T=)
1g.45508478A=CA2473783477MMACHCc.429+114A= (n.429+114A=)
c.258+114A= (n.258+114A=)
c.234+114A= (n.234+114A=)
1g.45508478A>GCA2645390943MMACHCc.429+114A>G (n.429+114A>G)
c.258+114A>G (n.258+114A>G)
c.234+114A>G (n.234+114A>G)
 gnomAD v4
1g.45508478A>TCA1001243967MMACHCc.429+114A>T (n.429+114A>T)
c.258+114A>T (n.258+114A>T)
c.234+114A>T (n.234+114A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508479G>TCA2645390944MMACHCc.429+115G>T (n.429+115G>T)
c.258+115G>T (n.258+115G>T)
c.234+115G>T (n.234+115G>T)
 gnomAD v4
1g.45508480C>ACA2645390945MMACHCc.429+116C>A (n.429+116C>A)
c.258+116C>A (n.258+116C>A)
c.234+116C>A (n.234+116C>A)
 gnomAD v4
1g.45508480C=CA2473783478MMACHCc.429+116C= (n.429+116C=)
c.258+116C= (n.258+116C=)
c.234+116C= (n.234+116C=)
1g.45508480C>TCA736190736MMACHCc.429+116C>T (n.429+116C>T)
c.258+116C>T (n.258+116C>T)
c.234+116C>T (n.234+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508481_45508482insAATCA2645390946MMACHCc.429+117_429+118insAAT (n.429+117_429+118insAAT)
c.258+117_258+118insAAT (n.258+117_258+118insAAT)
c.234+117_234+118insAAT (n.234+117_234+118insAAT)
 gnomAD v4
1g.45508482T>GCA2645390947MMACHCc.429+118T>G (n.429+118T>G)
c.258+118T>G (n.258+118T>G)
c.234+118T>G (n.234+118T>G)
 gnomAD v4
1g.45508484G>ACA2645390948MMACHCc.429+120G>A (n.429+120G>A)
c.258+120G>A (n.258+120G>A)
c.234+120G>A (n.234+120G>A)
 gnomAD v4
1g.45508484G>TCA2645390949MMACHCc.429+120G>T (n.429+120G>T)
c.258+120G>T (n.258+120G>T)
c.234+120G>T (n.234+120G>T)
 gnomAD v4
1g.45508485T>GCA21829468MMACHCc.429+121T>G (n.429+121T>G)
c.258+121T>G (n.258+121T>G)
c.234+121T>G (n.234+121T>G)
 dbSNP
1g.45508485T=CA1146965270MMACHCc.429+121T= (n.429+121T=)
c.258+121T= (n.258+121T=)
c.234+121T= (n.234+121T=)
1g.45508487C>ACA2645390950MMACHCc.429+123C>A (n.429+123C>A)
c.258+123C>A (n.258+123C>A)
c.234+123C>A (n.234+123C>A)
 gnomAD v4
1g.45508487C=CA1141861601MMACHCc.429+123C= (n.429+123C=)
c.258+123C= (n.258+123C=)
c.234+123C= (n.234+123C=)
1g.45508487C>GCA21829469MMACHCc.429+123C>G (n.429+123C>G)
c.258+123C>G (n.258+123C>G)
c.234+123C>G (n.234+123C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508487C>TCA2473783479MMACHCc.429+123C>T (n.429+123C>T)
c.258+123C>T (n.258+123C>T)
c.234+123C>T (n.234+123C>T)
 dbSNP
1g.45508489G>ACA2743432315MMACHCc.429+125G>A (n.429+125G>A)
c.258+125G>A (n.258+125G>A)
c.234+125G>A (n.234+125G>A)
1g.45508490G>ACA522810674MMACHCc.429+126G>A (n.429+126G>A)
c.258+126G>A (n.258+126G>A)
c.234+126G>A (n.234+126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508490G=CA2473783480MMACHCc.429+126G= (n.429+126G=)
c.258+126G= (n.258+126G=)
c.234+126G= (n.234+126G=)
1g.45508491A>CCA2645390951MMACHCc.429+127A>C (n.429+127A>C)
c.258+127A>C (n.258+127A>C)
c.234+127A>C (n.234+127A>C)
 gnomAD v4
1g.45508491A>GCA2645390952MMACHCc.429+127A>G (n.429+127A>G)
c.258+127A>G (n.258+127A>G)
c.234+127A>G (n.234+127A>G)
 gnomAD v4
1g.45508492T>ACA2743432316MMACHCc.429+128T>A (n.429+128T>A)
c.258+128T>A (n.258+128T>A)
c.234+128T>A (n.234+128T>A)
1g.45508493G>ACA2645390953MMACHCc.429+129G>A (n.429+129G>A)
c.258+129G>A (n.258+129G>A)
c.234+129G>A (n.234+129G>A)
 gnomAD v4
1g.45508493G>TCA2645390954MMACHCc.429+129G>T (n.429+129G>T)
c.258+129G>T (n.258+129G>T)
c.234+129G>T (n.234+129G>T)
 gnomAD v4
1g.45508494G>ACA2645390955MMACHCc.429+130G>A (n.429+130G>A)
c.258+130G>A (n.258+130G>A)
c.234+130G>A (n.234+130G>A)
 gnomAD v4
1g.45508494G>CCA2645390956MMACHCc.429+130G>C (n.429+130G>C)
c.258+130G>C (n.258+130G>C)
c.234+130G>C (n.234+130G>C)
 gnomAD v4
1g.45508494G>TCA2645390957MMACHCc.429+130G>T (n.429+130G>T)
c.258+130G>T (n.258+130G>T)
c.234+130G>T (n.234+130G>T)
 gnomAD v4
1g.45508495G>ACA736190747MMACHCc.429+131G>A (n.429+131G>A)
c.258+131G>A (n.258+131G>A)
c.234+131G>A (n.234+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508495G=CA2473783481MMACHCc.429+131G= (n.429+131G=)
c.258+131G= (n.258+131G=)
c.234+131G= (n.234+131G=)
1g.45508496A=CA2473783482MMACHCc.429+132A= (n.429+132A=)
c.258+132A= (n.258+132A=)
c.234+132A= (n.234+132A=)
1g.45508496A>GCA736190749MMACHCc.429+132A>G (n.429+132A>G)
c.258+132A>G (n.258+132A>G)
c.234+132A>G (n.234+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508496A>TCA2645390958MMACHCc.429+132A>T (n.429+132A>T)
c.258+132A>T (n.258+132A>T)
c.234+132A>T (n.234+132A>T)
 gnomAD v4
1g.45508498G>TCA2645390959MMACHCc.429+134G>T (n.429+134G>T)
c.258+134G>T (n.258+134G>T)
c.234+134G>T (n.234+134G>T)
 gnomAD v4
1g.45508499C>ACA2645390960MMACHCc.429+135C>A (n.429+135C>A)
c.258+135C>A (n.258+135C>A)
c.234+135C>A (n.234+135C>A)
 gnomAD v4
1g.45508499C>TCA10806196MMACHCc.429+135C>T (n.429+135C>T)
c.258+135C>T (n.258+135C>T)
c.234+135C>T (n.234+135C>T)
 gnomAD v4
1g.45508500A=CA2473783483MMACHCc.429+136A= (n.429+136A=)
c.258+136A= (n.258+136A=)
c.234+136A= (n.234+136A=)
1g.45508500A>GCA736190755MMACHCc.429+136A>G (n.429+136A>G)
c.258+136A>G (n.258+136A>G)
c.234+136A>G (n.234+136A>G)
 dbSNP
1g.45508501G>ACA21829470MMACHCc.429+137G>A (n.429+137G>A)
c.258+137G>A (n.258+137G>A)
c.234+137G>A (n.234+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508501G=CA2473783484MMACHCc.429+137G= (n.429+137G=)
c.258+137G= (n.258+137G=)
c.234+137G= (n.234+137G=)
1g.45508501G>TCA2645390961MMACHCc.429+137G>T (n.429+137G>T)
c.258+137G>T (n.258+137G>T)
c.234+137G>T (n.234+137G>T)
 gnomAD v4
1g.45508502T>ACA2645390962MMACHCc.429+138T>A (n.429+138T>A)
c.258+138T>A (n.258+138T>A)
c.234+138T>A (n.234+138T>A)
 gnomAD v4
1g.45508502T>CCA2645390963MMACHCc.429+138T>C (n.429+138T>C)
c.258+138T>C (n.258+138T>C)
c.234+138T>C (n.234+138T>C)
 gnomAD v4
1g.45508503C>ACA2645390964MMACHCc.429+139C>A (n.429+139C>A)
c.258+139C>A (n.258+139C>A)
c.234+139C>A (n.234+139C>A)
 gnomAD v4
1g.45508504C>ACA2645390965MMACHCc.429+140C>A (n.429+140C>A)
c.258+140C>A (n.258+140C>A)
c.234+140C>A (n.234+140C>A)
 gnomAD v4
1g.45508504C>TCA2645390966MMACHCc.429+140C>T (n.429+140C>T)
c.258+140C>T (n.258+140C>T)
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
 gnomAD v4
1g.45508505T>CCA2645390967MMACHCc.429+141T>C (n.429+141T>C)
c.258+141T>C (n.258+141T>C)
c.234+141T>C (n.234+141T>C)
 gnomAD v4
1g.45508505T>GCA2645390968MMACHCc.429+141T>G (n.429+141T>G)
c.258+141T>G (n.258+141T>G)
c.234+141T>G (n.234+141T>G)
 gnomAD v4
1g.45508506G>TCA2645390969MMACHCc.429+142G>T (n.429+142G>T)
c.258+142G>T (n.258+142G>T)
c.234+142G>T (n.234+142G>T)
 gnomAD v4
1g.45508507T>ACA2645390970MMACHCc.429+143T>A (n.429+143T>A)
c.258+143T>A (n.258+143T>A)
c.234+143T>A (n.234+143T>A)
 gnomAD v4
1g.45508508C>ACA2645390971MMACHCc.429+144C>A (n.429+144C>A)
c.258+144C>A (n.258+144C>A)
c.234+144C>A (n.234+144C>A)
 gnomAD v4
1g.45508509A=CA2473783485MMACHCc.429+145A= (n.429+145A=)
c.258+145A= (n.258+145A=)
c.234+145A= (n.234+145A=)
1g.45508509A>GCA2645390972MMACHCc.429+145A>G (n.429+145A>G)
c.258+145A>G (n.258+145A>G)
c.234+145A>G (n.234+145A>G)
 gnomAD v4
1g.45508509A>TCA2473783486MMACHCc.429+145A>T (n.429+145A>T)
c.258+145A>T (n.258+145A>T)
c.234+145A>T (n.234+145A>T)
 dbSNP
1g.45508510C>ACA2645390973MMACHCc.429+146C>A (n.429+146C>A)
c.258+146C>A (n.258+146C>A)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
 gnomAD v4
1g.45508510C=CA1143787865MMACHCc.429+146C= (n.429+146C=)
c.258+146C= (n.258+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
1g.45508510C>TCA21829471MMACHCc.429+146C>T (n.429+146C>T)
c.258+146C>T (n.258+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>CCA2473783488MMACHCc.429+148T>C (n.429+148T>C)
c.258+148T>C (n.258+148T>C)
c.234+148T>C (n.234+148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>GCA2473783489MMACHCc.429+148T>G (n.429+148T>G)
c.258+148T>G (n.258+148T>G)
c.234+148T>G (n.234+148T>G)
 dbSNP
1g.45508512T=CA2473783487MMACHCc.429+148T= (n.429+148T=)
c.258+148T= (n.258+148T=)
c.234+148T= (n.234+148T=)
1g.45508513G>ACA2645390974MMACHCc.429+149G>A (n.429+149G>A)
c.258+149G>A (n.258+149G>A)
c.234+149G>A (n.234+149G>A)
 gnomAD v4
1g.45508514C>ACA2645390975MMACHCc.429+150C>A (n.429+150C>A)
c.258+150C>A (n.258+150C>A)
c.234+150C>A (n.234+150C>A)
 gnomAD v4
1g.45508514C=CA2473783490MMACHCc.429+150C= (n.429+150C=)
c.258+150C= (n.258+150C=)
c.234+150C= (n.234+150C=)
1g.45508514C>TCA21829474MMACHCc.429+150C>T (n.429+150C>T)
c.258+150C>T (n.258+150C>T)
c.234+150C>T (n.234+150C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G>ACA21829477MMACHCc.429+151G>A (n.429+151G>A)
c.258+151G>A (n.258+151G>A)
c.234+151G>A (n.234+151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G=CA1146242795MMACHCc.429+151G= (n.429+151G=)
c.258+151G= (n.258+151G=)
c.234+151G= (n.234+151G=)
1g.45508516G>ACA2645390976MMACHCc.429+152G>A (n.429+152G>A)
c.258+152G>A (n.258+152G>A)
c.234+152G>A (n.234+152G>A)
 gnomAD v4
1g.45508516G>TCA2645390977MMACHCc.429+152G>T (n.429+152G>T)
c.258+152G>T (n.258+152G>T)
c.234+152G>T (n.234+152G>T)
 gnomAD v4
1g.45508517T>CCA21829492MMACHCc.429+153T>C (n.429+153T>C)
c.258+153T>C (n.258+153T>C)
c.234+153T>C (n.234+153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508517T=CA2473783491MMACHCc.429+153T= (n.429+153T=)
c.258+153T= (n.258+153T=)
c.234+153T= (n.234+153T=)
1g.45508518T>CCA2473783493MMACHCc.429+154T>C (n.429+154T>C)
c.258+154T>C (n.258+154T>C)
c.234+154T>C (n.234+154T>C)
 dbSNP
1g.45508518T=CA2473783492MMACHCc.429+154T= (n.429+154T=)
c.258+154T= (n.258+154T=)
c.234+154T= (n.234+154T=)
1g.45508519G>ACA522810675MMACHCc.429+155G>A (n.429+155G>A)
c.258+155G>A (n.258+155G>A)
c.234+155G>A (n.234+155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508519G=CA2473783494MMACHCc.429+155G= (n.429+155G=)
c.258+155G= (n.258+155G=)
c.234+155G= (n.234+155G=)
1g.45508525C=CA2473783495MMACHCc.429+161C= (n.429+161C=)
c.258+161C= (n.258+161C=)
c.234+161C= (n.234+161C=)
1g.45508525C>TCA2473783496MMACHCc.429+161C>T (n.429+161C>T)
c.258+161C>T (n.258+161C>T)
c.234+161C>T (n.234+161C>T)
 dbSNP
1g.45508526T>CCA736190766MMACHCc.429+162T>C (n.429+162T>C)
c.258+162T>C (n.258+162T>C)
c.234+162T>C (n.234+162T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508526T=CA2473783497MMACHCc.429+162T= (n.429+162T=)
c.258+162T= (n.258+162T=)
c.234+162T= (n.234+162T=)
1g.45508531A=CA2473783498MMACHCc.429+167A= (n.429+167A=)
c.258+167A= (n.258+167A=)
c.234+167A= (n.234+167A=)
1g.45508531A>GCA2473783499MMACHCc.429+167A>G (n.429+167A>G)
c.258+167A>G (n.258+167A>G)
c.234+167A>G (n.234+167A>G)
 dbSNP
1g.45508534C=CA2473783500MMACHCc.429+170C= (n.429+170C=)
c.258+170C= (n.258+170C=)
c.234+170C= (n.234+170C=)
1g.45508534C>TCA21829496MMACHCc.429+170C>T (n.429+170C>T)
c.258+170C>T (n.258+170C>T)
c.234+170C>T (n.234+170C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G>ACA21829500MMACHCc.429+171G>A (n.429+171G>A)
c.258+171G>A (n.258+171G>A)
c.234+171G>A (n.234+171G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G>CCA21829505MMACHCc.429+171G>C (n.429+171G>C)
c.258+171G>C (n.258+171G>C)
c.234+171G>C (n.234+171G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508535G=CA2473783501MMACHCc.429+171G= (n.429+171G=)
c.258+171G= (n.258+171G=)
c.234+171G= (n.234+171G=)
1g.45508535G>TCA2473783502MMACHCc.429+171G>T (n.429+171G>T)
c.258+171G>T (n.258+171G>T)
c.234+171G>T (n.234+171G>T)
 dbSNP
1g.45508536T>ACA2473783504MMACHCc.429+172T>A (n.429+172T>A)
c.258+172T>A (n.258+172T>A)
c.234+172T>A (n.234+172T>A)
 dbSNP
1g.45508536T=CA2473783503MMACHCc.429+172T= (n.429+172T=)
c.258+172T= (n.258+172T=)
c.234+172T= (n.234+172T=)
1g.45508537G>ACA21829510MMACHCc.429+173G>A (n.429+173G>A)
c.258+173G>A (n.258+173G>A)
c.234+173G>A (n.234+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508537G=CA1141380818MMACHCc.429+173G= (n.429+173G=)
c.258+173G= (n.258+173G=)
c.234+173G= (n.234+173G=)
1g.45508538A=CA1144158342MMACHCc.429+174A= (n.429+174A=)
c.258+174A= (n.258+174A=)
c.234+174A= (n.234+174A=)
1g.45508538A>GCA21829514MMACHCc.429+174A>G (n.429+174A>G)
c.258+174A>G (n.258+174A>G)
c.234+174A>G (n.234+174A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508540_45508541delinsATCA2473783505MMACHCc.429+176_429+177delinsAT (n.429+176_429+177delinsAT)
c.258+176_258+177delinsAT (n.258+176_258+177delinsAT)
c.234+176_234+177delinsAT (n.234+176_234+177delinsAT)
1g.45508541delCA2473783506MMACHCc.429+177del (n.429+177del)
c.258+177del (n.258+177del)
c.234+177del (n.234+177del)
 dbSNP
1g.45508542_45508551delinsCAGAAAACTTCA2473783507MMACHCc.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT (n.429+178_429+187delinsCAGAAAACTT)
c.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT (n.258+178_258+187delinsCAGAAAACTT)
c.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT (n.234+178_234+187delinsCAGAAAACTT)
1g.45508545_45508553delCA2473783508MMACHCc.429+181_429+189del (n.429+181_429+189del)
c.258+181_258+189del (n.258+181_258+189del)
c.234+181_234+189del (n.234+181_234+189del)
 dbSNP
1g.45508545A=CA2473783510MMACHCc.429+181A= (n.429+181A=)
c.258+181A= (n.258+181A=)
c.234+181A= (n.234+181A=)
1g.45508545A>GCA2473783509MMACHCc.429+181A>G (n.429+181A>G)
c.258+181A>G (n.258+181A>G)
c.234+181A>G (n.234+181A>G)
 dbSNP
1g.45508548A=CA2473783512MMACHCc.429+184A= (n.429+184A=)
c.258+184A= (n.258+184A=)
c.234+184A= (n.234+184A=)
1g.45508548A>GCA2473783511MMACHCc.429+184A>G (n.429+184A>G)
c.258+184A>G (n.258+184A>G)
c.234+184A>G (n.234+184A>G)
 dbSNP
1g.45508549C=CA2473783513MMACHCc.429+185C= (n.429+185C=)
c.258+185C= (n.258+185C=)
c.234+185C= (n.234+185C=)
1g.45508549C>TCA736190773MMACHCc.429+185C>T (n.429+185C>T)
c.258+185C>T (n.258+185C>T)
c.234+185C>T (n.234+185C>T)
 dbSNP
1g.45508550T>GCA522810676MMACHCc.429+186T>G (n.429+186T>G)
c.258+186T>G (n.258+186T>G)
c.234+186T>G (n.234+186T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508550T=CA2473783514MMACHCc.429+186T= (n.429+186T=)
c.258+186T= (n.258+186T=)
c.234+186T= (n.234+186T=)
1g.45508551T=CA2473783515MMACHCc.429+187T= (n.429+187T=)
c.258+187T= (n.258+187T=)
c.234+187T= (n.234+187T=)
1g.45508552dupCA736190780MMACHCc.429+188dup (n.429+188dup)
c.258+188dup (n.258+188dup)
c.234+188dup (n.234+188dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508555C=CA2473783516MMACHCc.429+191C= (n.429+191C=)
c.258+191C= (n.258+191C=)
c.234+191C= (n.234+191C=)
1g.45508555C>GCA736190786MMACHCc.429+191C>G (n.429+191C>G)
c.258+191C>G (n.258+191C>G)
c.234+191C>G (n.234+191C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508556T>ACA21829518MMACHCc.429+192T>A (n.429+192T>A)
c.258+192T>A (n.258+192T>A)
c.234+192T>A (n.234+192T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508556T=CA2473783517MMACHCc.429+192T= (n.429+192T=)
c.258+192T= (n.258+192T=)
c.234+192T= (n.234+192T=)
1g.45508560G>ACA736190800MMACHCc.429+196G>A (n.429+196G>A)
c.258+196G>A (n.258+196G>A)
c.234+196G>A (n.234+196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508560G>CCA21829522MMACHCc.429+196G>C (n.429+196G>C)
c.258+196G>C (n.258+196G>C)
c.234+196G>C (n.234+196G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508560G=CA1142114742MMACHCc.429+196G= (n.429+196G=)
c.258+196G= (n.258+196G=)
c.234+196G= (n.234+196G=)
1g.45508561A=CA2473783518MMACHCc.429+197A= (n.429+197A=)
c.258+197A= (n.258+197A=)
c.234+197A= (n.234+197A=)
1g.45508561A>CCA1001244001MMACHCc.429+197A>C (n.429+197A>C)
c.258+197A>C (n.258+197A>C)
c.234+197A>C (n.234+197A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508562A=CA2473783519MMACHCc.429+198A= (n.429+198A=)
c.258+198A= (n.258+198A=)
c.234+198A= (n.234+198A=)
1g.45508562A>GCA736190817MMACHCc.429+198A>G (n.429+198A>G)
c.258+198A>G (n.258+198A>G)
c.234+198A>G (n.234+198A>G)
 dbSNP
1g.45508565_45508566delCA2563243145MMACHCc.429+201_429+202del (n.429+201_429+202del)
c.258+201_258+202del (n.258+201_258+202del)
c.234+201_234+202del (n.234+201_234+202del)
1g.45508565G>ACA2695851611MMACHCc.429+201G>A (n.429+201G>A)
c.258+201G>A (n.258+201G>A)
c.234+201G>A (n.234+201G>A)
 dbSNP
1g.45508565G>CCA522810677MMACHCc.429+201G>C (n.429+201G>C)
c.258+201G>C (n.258+201G>C)
c.234+201G>C (n.234+201G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508565G=CA2473783520MMACHCc.429+201G= (n.429+201G=)
c.258+201G= (n.258+201G=)
c.234+201G= (n.234+201G=)
1g.45508566T>ACA21829527MMACHCc.429+202T>A (n.429+202T>A)
c.258+202T>A (n.258+202T>A)
c.234+202T>A (n.234+202T>A)
 dbSNP
1g.45508566T=CA2473783521MMACHCc.429+202T= (n.429+202T=)
c.258+202T= (n.258+202T=)
c.234+202T= (n.234+202T=)
1g.45508571G>CCA21829530MMACHCc.429+207G>C (n.429+207G>C)
c.258+207G>C (n.258+207G>C)
c.234+207G>C (n.234+207G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508571G=CA1142586554MMACHCc.429+207G= (n.429+207G=)
c.258+207G= (n.258+207G=)
c.234+207G= (n.234+207G=)

Number of alleles fetched