Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508419A=CA2473783447MMACHCc.429+55A= (n.429+55A=)
c.258+55A= (n.258+55A=)
c.234+55A= (n.234+55A=)
1g.45508419A>GCA736190698MMACHCc.429+55A>G (n.429+55A>G)
c.258+55A>G (n.258+55A>G)
c.234+55A>G (n.234+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508419A>TCA2473783448MMACHCc.429+55A>T (n.429+55A>T)
c.258+55A>T (n.258+55A>T)
c.234+55A>T (n.234+55A>T)
 dbSNP
1g.45508420C>ACA2645390904MMACHCc.429+56C>A (n.429+56C>A)
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
 gnomAD v4
1g.45508421C>ACA2645390905MMACHCc.429+57C>A (n.429+57C>A)
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
c.234+57C>A (n.234+57C>A)
 gnomAD v4
1g.45508421C>GCA2645390906MMACHCc.429+57C>G (n.429+57C>G)
c.258+57C>G (n.258+57C>G)
c.234+57C>G (n.234+57C>G)
 gnomAD v4
1g.45508422A>GCA2645390907MMACHCc.429+58A>G (n.429+58A>G)
c.258+58A>G (n.258+58A>G)
c.234+58A>G (n.234+58A>G)
 gnomAD v4
1g.45508426C=CA2473783449MMACHCc.429+62C= (n.429+62C=)
c.258+62C= (n.258+62C=)
c.234+62C= (n.234+62C=)
1g.45508426C>TCA2473783450MMACHCc.429+62C>T (n.429+62C>T)
c.258+62C>T (n.258+62C>T)
c.234+62C>T (n.234+62C>T)
 dbSNP
1g.45508427C>GCA2645390908MMACHCc.429+63C>G (n.429+63C>G)
c.258+63C>G (n.258+63C>G)
c.234+63C>G (n.234+63C>G)
 gnomAD v4
1g.45508429A>GCA2645390909MMACHCc.429+65A>G (n.429+65A>G)
c.258+65A>G (n.258+65A>G)
c.234+65A>G (n.234+65A>G)
 gnomAD v4
1g.45508430C>ACA2645390910MMACHCc.429+66C>A (n.429+66C>A)
c.258+66C>A (n.258+66C>A)
c.234+66C>A (n.234+66C>A)
 gnomAD v4
1g.45508430C=CA2473783451MMACHCc.429+66C= (n.429+66C=)
c.258+66C= (n.258+66C=)
c.234+66C= (n.234+66C=)
1g.45508430C>TCA736190700MMACHCc.429+66C>T (n.429+66C>T)
c.258+66C>T (n.258+66C>T)
c.234+66C>T (n.234+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508432T>CCA21829436MMACHCc.429+68T>C (n.429+68T>C)
c.258+68T>C (n.258+68T>C)
c.234+68T>C (n.234+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508432T=CA2473783452MMACHCc.429+68T= (n.429+68T=)
c.258+68T= (n.258+68T=)
c.234+68T= (n.234+68T=)
1g.45508434C>ACA2645390912MMACHCc.429+70C>A (n.429+70C>A)
c.258+70C>A (n.258+70C>A)
c.234+70C>A (n.234+70C>A)
 gnomAD v4
1g.45508434C=CA2473783453MMACHCc.429+70C= (n.429+70C=)
c.258+70C= (n.258+70C=)
c.234+70C= (n.234+70C=)
1g.45508434C>GCA2645390913MMACHCc.429+70C>G (n.429+70C>G)
c.258+70C>G (n.258+70C>G)
c.234+70C>G (n.234+70C>G)
 gnomAD v4
1g.45508434C>TCA21829440MMACHCc.429+70C>T (n.429+70C>T)
c.258+70C>T (n.258+70C>T)
c.234+70C>T (n.234+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508435C>ACA2645390915MMACHCc.429+71C>A (n.429+71C>A)
c.258+71C>A (n.258+71C>A)
c.234+71C>A (n.234+71C>A)
 gnomAD v4
1g.45508435C=CA2473783454MMACHCc.429+71C= (n.429+71C=)
c.258+71C= (n.258+71C=)
c.234+71C= (n.234+71C=)
1g.45508435C>GCA1001243901MMACHCc.429+71C>G (n.429+71C>G)
c.258+71C>G (n.258+71C>G)
c.234+71C>G (n.234+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508435C>TCA2645390914MMACHCc.429+71C>T (n.429+71C>T)
c.258+71C>T (n.258+71C>T)
c.234+71C>T (n.234+71C>T)
 gnomAD v4
1g.45508436T>CCA21829444MMACHCc.429+72T>C (n.429+72T>C)
c.258+72T>C (n.258+72T>C)
c.234+72T>C (n.234+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508436T=CA2473783455MMACHCc.429+72T= (n.429+72T=)
c.258+72T= (n.258+72T=)
c.234+72T= (n.234+72T=)
1g.45508437C>ACA2574352257MMACHCc.429+73C>A (n.429+73C>A)
c.258+73C>A (n.258+73C>A)
c.234+73C>A (n.234+73C>A)
1g.45508437C=CA2473783456MMACHCc.429+73C= (n.429+73C=)
c.258+73C= (n.258+73C=)
c.234+73C= (n.234+73C=)
1g.45508437C>TCA2473783457MMACHCc.429+73C>T (n.429+73C>T)
c.258+73C>T (n.258+73C>T)
c.234+73C>T (n.234+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508439G>ACA2645390916MMACHCc.429+75G>A (n.429+75G>A)
c.258+75G>A (n.258+75G>A)
c.234+75G>A (n.234+75G>A)
 gnomAD v4
1g.45508440C>ACA2473783459MMACHCc.429+76C>A (n.429+76C>A)
c.258+76C>A (n.258+76C>A)
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508440C=CA2473783458MMACHCc.429+76C= (n.429+76C=)
c.258+76C= (n.258+76C=)
c.234+76C= (n.234+76C=)
1g.45508440C>GCA2645390917MMACHCc.429+76C>G (n.429+76C>G)
c.258+76C>G (n.258+76C>G)
c.234+76C>G (n.234+76C>G)
 gnomAD v4
1g.45508441C>ACA2574352258MMACHCc.429+77C>A (n.429+77C>A)
c.258+77C>A (n.258+77C>A)
c.234+77C>A (n.234+77C>A)
 gnomAD v4
1g.45508441C=CA2473783460MMACHCc.429+77C= (n.429+77C=)
c.258+77C= (n.258+77C=)
c.234+77C= (n.234+77C=)
1g.45508441C>TCA736190709MMACHCc.429+77C>T (n.429+77C>T)
c.258+77C>T (n.258+77C>T)
c.234+77C>T (n.234+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508442T>CCA2645390919MMACHCc.429+78T>C (n.429+78T>C)
c.258+78T>C (n.258+78T>C)
c.234+78T>C (n.234+78T>C)
 gnomAD v4
1g.45508442T>GCA1001243904MMACHCc.429+78T>G (n.429+78T>G)
c.258+78T>G (n.258+78T>G)
c.234+78T>G (n.234+78T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508442T=CA2473783461MMACHCc.429+78T= (n.429+78T=)
c.258+78T= (n.258+78T=)
c.234+78T= (n.234+78T=)
1g.45508443_45508492delCA2645390918MMACHCc.429+79_429+128del (n.429+79_429+128del)
c.258+79_258+128del (n.258+79_258+128del)
c.234+79_234+128del (n.234+79_234+128del)
 gnomAD v4
1g.45508444C=CA1145363601MMACHCc.429+80C= (n.429+80C=)
c.258+80C= (n.258+80C=)
c.234+80C= (n.234+80C=)
1g.45508444C>GCA21829448MMACHCc.429+80C>G (n.429+80C>G)
c.258+80C>G (n.258+80C>G)
c.234+80C>G (n.234+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508444C>TCA736190714MMACHCc.429+80C>T (n.429+80C>T)
c.258+80C>T (n.258+80C>T)
c.234+80C>T (n.234+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508445C>ACA2645390921MMACHCc.429+81C>A (n.429+81C>A)
c.258+81C>A (n.258+81C>A)
c.234+81C>A (n.234+81C>A)
 gnomAD v4
1g.45508445C=CA2473783462MMACHCc.429+81C= (n.429+81C=)
c.258+81C= (n.258+81C=)
c.234+81C= (n.234+81C=)
1g.45508445C>TCA21829452MMACHCc.429+81C>T (n.429+81C>T)
c.258+81C>T (n.258+81C>T)
c.234+81C>T (n.234+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508446C>ACA2574352259MMACHCc.429+82C>A (n.429+82C>A)
c.258+82C>A (n.258+82C>A)
c.234+82C>A (n.234+82C>A)
 gnomAD v4
1g.45508448G>ACA1001243909MMACHCc.429+84G>A (n.429+84G>A)
c.258+84G>A (n.258+84G>A)
c.234+84G>A (n.234+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508448G=CA2473783463MMACHCc.429+84G= (n.429+84G=)
c.258+84G= (n.258+84G=)
c.234+84G= (n.234+84G=)
1g.45508449G>TCA2645390922MMACHCc.429+85G>T (n.429+85G>T)
c.258+85G>T (n.258+85G>T)
c.234+85G>T (n.234+85G>T)
 gnomAD v4
1g.45508450A>GCA2645390923MMACHCc.429+86A>G (n.429+86A>G)
c.258+86A>G (n.258+86A>G)
c.234+86A>G (n.234+86A>G)
 gnomAD v4
1g.45508451T>CCA2645390924MMACHCc.429+87T>C (n.429+87T>C)
c.258+87T>C (n.258+87T>C)
c.234+87T>C (n.234+87T>C)
 gnomAD v4
1g.45508451T>GCA1001243912MMACHCc.429+87T>G (n.429+87T>G)
c.258+87T>G (n.258+87T>G)
c.234+87T>G (n.234+87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508451T=CA2473783464MMACHCc.429+87T= (n.429+87T=)
c.258+87T= (n.258+87T=)
c.234+87T= (n.234+87T=)
1g.45508452G>ACA2645390926MMACHCc.429+88G>A (n.429+88G>A)
c.258+88G>A (n.258+88G>A)
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
 gnomAD v4
1g.45508453delCA2645390925MMACHCc.429+89del (n.429+89del)
c.258+89del (n.258+89del)
c.234+89del (n.234+89del)
 gnomAD v4
1g.45508453G>TCA2645390927MMACHCc.429+89G>T (n.429+89G>T)
c.258+89G>T (n.258+89G>T)
c.234+89G>T (n.234+89G>T)
 gnomAD v4
1g.45508454A>GCA2743432308MMACHCc.429+90A>G (n.429+90A>G)
c.258+90A>G (n.258+90A>G)
c.234+90A>G (n.234+90A>G)
1g.45508455T>GCA1001243950MMACHCc.429+91T>G (n.429+91T>G)
c.258+91T>G (n.258+91T>G)
c.234+91T>G (n.234+91T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508455T=CA2473783465MMACHCc.429+91T= (n.429+91T=)
c.258+91T= (n.258+91T=)
c.234+91T= (n.234+91T=)
1g.45508456G>ACA736190727MMACHCc.429+92G>A (n.429+92G>A)
c.258+92G>A (n.258+92G>A)
c.234+92G>A (n.234+92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508456G=CA2473783466MMACHCc.429+92G= (n.429+92G=)
c.258+92G= (n.258+92G=)
c.234+92G= (n.234+92G=)
1g.45508457T>ACA2645390928MMACHCc.429+93T>A (n.429+93T>A)
c.258+93T>A (n.258+93T>A)
c.234+93T>A (n.234+93T>A)
 gnomAD v4
1g.45508457T>CCA2645390929MMACHCc.429+93T>C (n.429+93T>C)
c.258+93T>C (n.258+93T>C)
c.234+93T>C (n.234+93T>C)
 gnomAD v4
1g.45508458G>ACA2574352260MMACHCc.429+94G>A (n.429+94G>A)
c.258+94G>A (n.258+94G>A)
c.234+94G>A (n.234+94G>A)
 gnomAD v4
1g.45508460C>ACA2645390930MMACHCc.429+96C>A (n.429+96C>A)
c.258+96C>A (n.258+96C>A)
c.234+96C>A (n.234+96C>A)
 gnomAD v4
1g.45508462C>ACA2645390931MMACHCc.429+98C>A (n.429+98C>A)
c.258+98C>A (n.258+98C>A)
c.234+98C>A (n.234+98C>A)
 gnomAD v4
1g.45508462C=CA2473783467MMACHCc.429+98C= (n.429+98C=)
c.258+98C= (n.258+98C=)
c.234+98C= (n.234+98C=)
1g.45508462C>TCA21829456MMACHCc.429+98C>T (n.429+98C>T)
c.258+98C>T (n.258+98C>T)
c.234+98C>T (n.234+98C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508464A>CCA2645390932MMACHCc.429+100A>C (n.429+100A>C)
c.258+100A>C (n.258+100A>C)
c.234+100A>C (n.234+100A>C)
 gnomAD v4
1g.45508467delCA2645390933MMACHCc.429+103del (n.429+103del)
c.258+103del (n.258+103del)
c.234+103del (n.234+103del)
 gnomAD v4
1g.45508466C>ACA2645390934MMACHCc.429+102C>A (n.429+102C>A)
c.258+102C>A (n.258+102C>A)
c.234+102C>A (n.234+102C>A)
 gnomAD v4
1g.45508466C=CA2473783468MMACHCc.429+102C= (n.429+102C=)
c.258+102C= (n.258+102C=)
c.234+102C= (n.234+102C=)
1g.45508466C>TCA2473783469MMACHCc.429+102C>T (n.429+102C>T)
c.258+102C>T (n.258+102C>T)
c.234+102C>T (n.234+102C>T)
 dbSNP
1g.45508467C>ACA2645390935MMACHCc.429+103C>A (n.429+103C>A)
c.258+103C>A (n.258+103C>A)
c.234+103C>A (n.234+103C>A)
 gnomAD v4
1g.45508469G>CCA2645390937MMACHCc.429+105G>C (n.429+105G>C)
c.258+105G>C (n.258+105G>C)
c.234+105G>C (n.234+105G>C)
 gnomAD v4
1g.45508469G>TCA2645390936MMACHCc.429+105G>T (n.429+105G>T)
c.258+105G>T (n.258+105G>T)
c.234+105G>T (n.234+105G>T)
 gnomAD v4
1g.45508471A>GCA2645390938MMACHCc.429+107A>G (n.429+107A>G)
c.258+107A>G (n.258+107A>G)
c.234+107A>G (n.234+107A>G)
 gnomAD v4
1g.45508472C>ACA2597128708MMACHCc.429+108C>A (n.429+108C>A)
c.258+108C>A (n.258+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508472_45508473delinsCACA2473783470MMACHCc.429+108_429+109delinsCA (n.429+108_429+109delinsCA)
c.258+108_258+109delinsCA (n.258+108_258+109delinsCA)
c.234+108_234+109delinsCA (n.234+108_234+109delinsCA)
1g.45508473A=CA2473783472MMACHCc.429+109A= (n.429+109A=)
c.258+109A= (n.258+109A=)
c.234+109A= (n.234+109A=)
1g.45508473A>CCA2645390939MMACHCc.429+109A>C (n.429+109A>C)
c.258+109A>C (n.258+109A>C)
c.234+109A>C (n.234+109A>C)
 gnomAD v4
1g.45508473A>TCA2473783473MMACHCc.429+109A>T (n.429+109A>T)
c.258+109A>T (n.258+109A>T)
c.234+109A>T (n.234+109A>T)
 dbSNP
1g.45508475delCA2473783471MMACHCc.429+111del (n.429+111del)
c.258+111del (n.258+111del)
c.234+111del (n.234+111del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508474_45508478dupCA2743432312MMACHCc.429+110_429+114dup (n.429+110_429+114dup)
c.258+110_258+114dup (n.258+110_258+114dup)
c.234+110_234+114dup (n.234+110_234+114dup)
1g.45508474A=CA2473783474MMACHCc.429+110A= (n.429+110A=)
c.258+110A= (n.258+110A=)
c.234+110A= (n.234+110A=)
1g.45508474A>CCA21829460MMACHCc.429+110A>C (n.429+110A>C)
c.258+110A>C (n.258+110A>C)
c.234+110A>C (n.234+110A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508475A>CCA2645390940MMACHCc.429+111A>C (n.429+111A>C)
c.258+111A>C (n.258+111A>C)
c.234+111A>C (n.234+111A>C)
 gnomAD v4
1g.45508476_45508478delCA2645390941MMACHCc.429+112_429+114del (n.429+112_429+114del)
c.258+112_258+114del (n.258+112_258+114del)
c.234+112_234+114del (n.234+112_234+114del)
 gnomAD v4
1g.45508476T>CCA21829464MMACHCc.429+112T>C (n.429+112T>C)
c.258+112T>C (n.258+112T>C)
c.234+112T>C (n.234+112T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508476T=CA1146370528MMACHCc.429+112T= (n.429+112T=)
c.258+112T= (n.258+112T=)
c.234+112T= (n.234+112T=)
1g.45508477T>ACA2645390942MMACHCc.429+113T>A (n.429+113T>A)
c.258+113T>A (n.258+113T>A)
c.234+113T>A (n.234+113T>A)
 gnomAD v4
1g.45508477T>CCA1001243960MMACHCc.429+113T>C (n.429+113T>C)
c.258+113T>C (n.258+113T>C)
c.234+113T>C (n.234+113T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508477T>GCA2473783476MMACHCc.429+113T>G (n.429+113T>G)
c.258+113T>G (n.258+113T>G)
c.234+113T>G (n.234+113T>G)
 dbSNP
1g.45508477T=CA2473783475MMACHCc.429+113T= (n.429+113T=)
c.258+113T= (n.258+113T=)
c.234+113T= (n.234+113T=)
1g.45508478A=CA2473783477MMACHCc.429+114A= (n.429+114A=)
c.258+114A= (n.258+114A=)
c.234+114A= (n.234+114A=)
1g.45508478A>GCA2645390943MMACHCc.429+114A>G (n.429+114A>G)
c.258+114A>G (n.258+114A>G)
c.234+114A>G (n.234+114A>G)
 gnomAD v4
1g.45508478A>TCA1001243967MMACHCc.429+114A>T (n.429+114A>T)
c.258+114A>T (n.258+114A>T)
c.234+114A>T (n.234+114A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508479G>TCA2645390944MMACHCc.429+115G>T (n.429+115G>T)
c.258+115G>T (n.258+115G>T)
c.234+115G>T (n.234+115G>T)
 gnomAD v4
1g.45508480C>ACA2645390945MMACHCc.429+116C>A (n.429+116C>A)
c.258+116C>A (n.258+116C>A)
c.234+116C>A (n.234+116C>A)
 gnomAD v4
1g.45508480C=CA2473783478MMACHCc.429+116C= (n.429+116C=)
c.258+116C= (n.258+116C=)
c.234+116C= (n.234+116C=)
1g.45508480C>TCA736190736MMACHCc.429+116C>T (n.429+116C>T)
c.258+116C>T (n.258+116C>T)
c.234+116C>T (n.234+116C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508481_45508482insAATCA2645390946MMACHCc.429+117_429+118insAAT (n.429+117_429+118insAAT)
c.258+117_258+118insAAT (n.258+117_258+118insAAT)
c.234+117_234+118insAAT (n.234+117_234+118insAAT)
 gnomAD v4
1g.45508482T>GCA2645390947MMACHCc.429+118T>G (n.429+118T>G)
c.258+118T>G (n.258+118T>G)
c.234+118T>G (n.234+118T>G)
 gnomAD v4
1g.45508484G>ACA2645390948MMACHCc.429+120G>A (n.429+120G>A)
c.258+120G>A (n.258+120G>A)
c.234+120G>A (n.234+120G>A)
 gnomAD v4
1g.45508484G>TCA2645390949MMACHCc.429+120G>T (n.429+120G>T)
c.258+120G>T (n.258+120G>T)
c.234+120G>T (n.234+120G>T)
 gnomAD v4
1g.45508485T>GCA21829468MMACHCc.429+121T>G (n.429+121T>G)
c.258+121T>G (n.258+121T>G)
c.234+121T>G (n.234+121T>G)
 dbSNP
1g.45508485T=CA1146965270MMACHCc.429+121T= (n.429+121T=)
c.258+121T= (n.258+121T=)
c.234+121T= (n.234+121T=)
1g.45508487C>ACA2645390950MMACHCc.429+123C>A (n.429+123C>A)
c.258+123C>A (n.258+123C>A)
c.234+123C>A (n.234+123C>A)
 gnomAD v4
1g.45508487C=CA1141861601MMACHCc.429+123C= (n.429+123C=)
c.258+123C= (n.258+123C=)
c.234+123C= (n.234+123C=)
1g.45508487C>GCA21829469MMACHCc.429+123C>G (n.429+123C>G)
c.258+123C>G (n.258+123C>G)
c.234+123C>G (n.234+123C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508487C>TCA2473783479MMACHCc.429+123C>T (n.429+123C>T)
c.258+123C>T (n.258+123C>T)
c.234+123C>T (n.234+123C>T)
 dbSNP
1g.45508489G>ACA2743432315MMACHCc.429+125G>A (n.429+125G>A)
c.258+125G>A (n.258+125G>A)
c.234+125G>A (n.234+125G>A)
1g.45508490G>ACA522810674MMACHCc.429+126G>A (n.429+126G>A)
c.258+126G>A (n.258+126G>A)
c.234+126G>A (n.234+126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508490G=CA2473783480MMACHCc.429+126G= (n.429+126G=)
c.258+126G= (n.258+126G=)
c.234+126G= (n.234+126G=)
1g.45508491A>CCA2645390951MMACHCc.429+127A>C (n.429+127A>C)
c.258+127A>C (n.258+127A>C)
c.234+127A>C (n.234+127A>C)
 gnomAD v4
1g.45508491A>GCA2645390952MMACHCc.429+127A>G (n.429+127A>G)
c.258+127A>G (n.258+127A>G)
c.234+127A>G (n.234+127A>G)
 gnomAD v4
1g.45508492T>ACA2743432316MMACHCc.429+128T>A (n.429+128T>A)
c.258+128T>A (n.258+128T>A)
c.234+128T>A (n.234+128T>A)
1g.45508493G>ACA2645390953MMACHCc.429+129G>A (n.429+129G>A)
c.258+129G>A (n.258+129G>A)
c.234+129G>A (n.234+129G>A)
 gnomAD v4
1g.45508493G>TCA2645390954MMACHCc.429+129G>T (n.429+129G>T)
c.258+129G>T (n.258+129G>T)
c.234+129G>T (n.234+129G>T)
 gnomAD v4
1g.45508494G>ACA2645390955MMACHCc.429+130G>A (n.429+130G>A)
c.258+130G>A (n.258+130G>A)
c.234+130G>A (n.234+130G>A)
 gnomAD v4
1g.45508494G>CCA2645390956MMACHCc.429+130G>C (n.429+130G>C)
c.258+130G>C (n.258+130G>C)
c.234+130G>C (n.234+130G>C)
 gnomAD v4
1g.45508494G>TCA2645390957MMACHCc.429+130G>T (n.429+130G>T)
c.258+130G>T (n.258+130G>T)
c.234+130G>T (n.234+130G>T)
 gnomAD v4
1g.45508495G>ACA736190747MMACHCc.429+131G>A (n.429+131G>A)
c.258+131G>A (n.258+131G>A)
c.234+131G>A (n.234+131G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508495G=CA2473783481MMACHCc.429+131G= (n.429+131G=)
c.258+131G= (n.258+131G=)
c.234+131G= (n.234+131G=)
1g.45508496A=CA2473783482MMACHCc.429+132A= (n.429+132A=)
c.258+132A= (n.258+132A=)
c.234+132A= (n.234+132A=)
1g.45508496A>GCA736190749MMACHCc.429+132A>G (n.429+132A>G)
c.258+132A>G (n.258+132A>G)
c.234+132A>G (n.234+132A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508496A>TCA2645390958MMACHCc.429+132A>T (n.429+132A>T)
c.258+132A>T (n.258+132A>T)
c.234+132A>T (n.234+132A>T)
 gnomAD v4
1g.45508498G>TCA2645390959MMACHCc.429+134G>T (n.429+134G>T)
c.258+134G>T (n.258+134G>T)
c.234+134G>T (n.234+134G>T)
 gnomAD v4
1g.45508499C>ACA2645390960MMACHCc.429+135C>A (n.429+135C>A)
c.258+135C>A (n.258+135C>A)
c.234+135C>A (n.234+135C>A)
 gnomAD v4
1g.45508499C>TCA10806196MMACHCc.429+135C>T (n.429+135C>T)
c.258+135C>T (n.258+135C>T)
c.234+135C>T (n.234+135C>T)
 gnomAD v4
1g.45508500A=CA2473783483MMACHCc.429+136A= (n.429+136A=)
c.258+136A= (n.258+136A=)
c.234+136A= (n.234+136A=)
1g.45508500A>GCA736190755MMACHCc.429+136A>G (n.429+136A>G)
c.258+136A>G (n.258+136A>G)
c.234+136A>G (n.234+136A>G)
 dbSNP
1g.45508501G>ACA21829470MMACHCc.429+137G>A (n.429+137G>A)
c.258+137G>A (n.258+137G>A)
c.234+137G>A (n.234+137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508501G=CA2473783484MMACHCc.429+137G= (n.429+137G=)
c.258+137G= (n.258+137G=)
c.234+137G= (n.234+137G=)
1g.45508501G>TCA2645390961MMACHCc.429+137G>T (n.429+137G>T)
c.258+137G>T (n.258+137G>T)
c.234+137G>T (n.234+137G>T)
 gnomAD v4
1g.45508502T>ACA2645390962MMACHCc.429+138T>A (n.429+138T>A)
c.258+138T>A (n.258+138T>A)
c.234+138T>A (n.234+138T>A)
 gnomAD v4
1g.45508502T>CCA2645390963MMACHCc.429+138T>C (n.429+138T>C)
c.258+138T>C (n.258+138T>C)
c.234+138T>C (n.234+138T>C)
 gnomAD v4
1g.45508503C>ACA2645390964MMACHCc.429+139C>A (n.429+139C>A)
c.258+139C>A (n.258+139C>A)
c.234+139C>A (n.234+139C>A)
 gnomAD v4
1g.45508504C>ACA2645390965MMACHCc.429+140C>A (n.429+140C>A)
c.258+140C>A (n.258+140C>A)
c.234+140C>A (n.234+140C>A)
 gnomAD v4
1g.45508504C>TCA2645390966MMACHCc.429+140C>T (n.429+140C>T)
c.258+140C>T (n.258+140C>T)
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
 gnomAD v4
1g.45508505T>CCA2645390967MMACHCc.429+141T>C (n.429+141T>C)
c.258+141T>C (n.258+141T>C)
c.234+141T>C (n.234+141T>C)
 gnomAD v4
1g.45508505T>GCA2645390968MMACHCc.429+141T>G (n.429+141T>G)
c.258+141T>G (n.258+141T>G)
c.234+141T>G (n.234+141T>G)
 gnomAD v4
1g.45508506G>TCA2645390969MMACHCc.429+142G>T (n.429+142G>T)
c.258+142G>T (n.258+142G>T)
c.234+142G>T (n.234+142G>T)
 gnomAD v4
1g.45508507T>ACA2645390970MMACHCc.429+143T>A (n.429+143T>A)
c.258+143T>A (n.258+143T>A)
c.234+143T>A (n.234+143T>A)
 gnomAD v4
1g.45508508C>ACA2645390971MMACHCc.429+144C>A (n.429+144C>A)
c.258+144C>A (n.258+144C>A)
c.234+144C>A (n.234+144C>A)
 gnomAD v4
1g.45508509A=CA2473783485MMACHCc.429+145A= (n.429+145A=)
c.258+145A= (n.258+145A=)
c.234+145A= (n.234+145A=)
1g.45508509A>GCA2645390972MMACHCc.429+145A>G (n.429+145A>G)
c.258+145A>G (n.258+145A>G)
c.234+145A>G (n.234+145A>G)
 gnomAD v4
1g.45508509A>TCA2473783486MMACHCc.429+145A>T (n.429+145A>T)
c.258+145A>T (n.258+145A>T)
c.234+145A>T (n.234+145A>T)
 dbSNP
1g.45508510C>ACA2645390973MMACHCc.429+146C>A (n.429+146C>A)
c.258+146C>A (n.258+146C>A)
c.234+146C>A (n.234+146C>A)
 gnomAD v4
1g.45508510C=CA1143787865MMACHCc.429+146C= (n.429+146C=)
c.258+146C= (n.258+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
1g.45508510C>TCA21829471MMACHCc.429+146C>T (n.429+146C>T)
c.258+146C>T (n.258+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>CCA2473783488MMACHCc.429+148T>C (n.429+148T>C)
c.258+148T>C (n.258+148T>C)
c.234+148T>C (n.234+148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508512T>GCA2473783489MMACHCc.429+148T>G (n.429+148T>G)
c.258+148T>G (n.258+148T>G)
c.234+148T>G (n.234+148T>G)
 dbSNP
1g.45508512T=CA2473783487MMACHCc.429+148T= (n.429+148T=)
c.258+148T= (n.258+148T=)
c.234+148T= (n.234+148T=)
1g.45508513G>ACA2645390974MMACHCc.429+149G>A (n.429+149G>A)
c.258+149G>A (n.258+149G>A)
c.234+149G>A (n.234+149G>A)
 gnomAD v4
1g.45508514C>ACA2645390975MMACHCc.429+150C>A (n.429+150C>A)
c.258+150C>A (n.258+150C>A)
c.234+150C>A (n.234+150C>A)
 gnomAD v4
1g.45508514C=CA2473783490MMACHCc.429+150C= (n.429+150C=)
c.258+150C= (n.258+150C=)
c.234+150C= (n.234+150C=)
1g.45508514C>TCA21829474MMACHCc.429+150C>T (n.429+150C>T)
c.258+150C>T (n.258+150C>T)
c.234+150C>T (n.234+150C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G>ACA21829477MMACHCc.429+151G>A (n.429+151G>A)
c.258+151G>A (n.258+151G>A)
c.234+151G>A (n.234+151G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508515G=CA1146242795MMACHCc.429+151G= (n.429+151G=)
c.258+151G= (n.258+151G=)
c.234+151G= (n.234+151G=)
1g.45508516G>ACA2645390976MMACHCc.429+152G>A (n.429+152G>A)
c.258+152G>A (n.258+152G>A)
c.234+152G>A (n.234+152G>A)
 gnomAD v4
1g.45508516G>TCA2645390977MMACHCc.429+152G>T (n.429+152G>T)
c.258+152G>T (n.258+152G>T)
c.234+152G>T (n.234+152G>T)
 gnomAD v4
1g.45508517T>CCA21829492MMACHCc.429+153T>C (n.429+153T>C)
c.258+153T>C (n.258+153T>C)
c.234+153T>C (n.234+153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508517T=CA2473783491MMACHCc.429+153T= (n.429+153T=)
c.258+153T= (n.258+153T=)
c.234+153T= (n.234+153T=)
1g.45508518T>CCA2473783493MMACHCc.429+154T>C (n.429+154T>C)
c.258+154T>C (n.258+154T>C)
c.234+154T>C (n.234+154T>C)
 dbSNP
1g.45508518T=CA2473783492MMACHCc.429+154T= (n.429+154T=)
c.258+154T= (n.258+154T=)
c.234+154T= (n.234+154T=)
1g.45508519G>ACA522810675MMACHCc.429+155G>A (n.429+155G>A)
c.258+155G>A (n.258+155G>A)
c.234+155G>A (n.234+155G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508519G=CA2473783494MMACHCc.429+155G= (n.429+155G=)
c.258+155G= (n.258+155G=)
c.234+155G= (n.234+155G=)

Number of alleles fetched