Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45508358dupCA2743432286MMACHCc.423dup (p.Asn142GlufsTer?)
c.252dup (p.Asn85GlufsTer?)
c.228dup (p.Asn77GlufsTer?)
1g.45508358delCA2473783410MMACHCc.423del (p.Asn142ThrfsTer22)
c.252del (p.Asn85ThrfsTer22)
c.228del (p.Asn77ThrfsTer22)
 dbSNP
1g.45508355G>ACA275943MMACHCc.420G>A (p.Trp140Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508355G>CCA340132509MMACHCc.420G>C (p.Trp140Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
1g.45508355G=CA2473783411MMACHCc.420G= (p.Trp140=)
c.249G= (p.Trp83=)
c.225G= (p.Trp75=)
1g.45508355G>TCA340132510MMACHCc.420G>T (p.Trp140Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
1g.45508356G>ACA340132516MMACHCc.421G>A (p.Gly141Arg)
c.250G>A (p.Gly84Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508356G>CCA340132514MMACHCc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
1g.45508356G=CA2473783412MMACHCc.421G= (p.Gly141=)
c.250G= (p.Gly84=)
c.226G= (p.Gly76=)
1g.45508356G>TCA340132511MMACHCc.421G>T (p.Gly141Trp)
c.250G>T (p.Gly84Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
1g.45508357G>ACA827731MMACHCc.422G>A (p.Gly141Glu)
c.251G>A (p.Gly84Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508357G>CCA340132524MMACHCc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
1g.45508357G=CA2473783413MMACHCc.422G= (p.Gly141=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.227G= (p.Gly76=)
1g.45508357G>TCA340132522MMACHCc.422G>T (p.Gly141Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
 gnomAD v4
1g.45508358G>ACA417705682MMACHCc.423G>A (p.Gly141=)
c.252G>A (p.Gly84=)
c.228G>A (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508358G>CCA21829375MMACHCc.423G>C (p.Gly141=)
c.252G>C (p.Gly84=)
c.228G>C (p.Gly76=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508358G=CA2473783414MMACHCc.423G= (p.Gly141=)
c.252G= (p.Gly84=)
c.228G= (p.Gly76=)
1g.45508358G>TCA417705680MMACHCc.423G>T (p.Gly141=)
c.252G>T (p.Gly84=)
c.228G>T (p.Gly76=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508359A>CCA340132526MMACHCc.424A>C (p.Asn142His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.229A>C (p.Asn77His)
1g.45508359A>GCA340132529MMACHCc.424A>G (p.Asn142Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.229A>G (p.Asn77Asp)
1g.45508359A>TCA340132531MMACHCc.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.229A>T (p.Asn77Tyr)
1g.45508360A=CA1144208703MMACHCc.425A= (p.Asn142=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.230A= (p.Asn77=)
1g.45508360A>CCA340132534MMACHCc.425A>C (p.Asn142Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.230A>C (p.Asn77Thr)
1g.45508360A>GCA827732MMACHCc.425A>G (p.Asn142Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.230A>G (p.Asn77Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508360A>TCA340132538MMACHCc.425A>T (p.Asn142Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.230A>T (p.Asn77Ile)
1g.45508361C>ACA21829382MMACHCc.426C>A (p.Asn142Lys)
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.231C>A (p.Asn77Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508361C=CA1143082309MMACHCc.426C= (p.Asn142=)
c.255C= (p.Asn85=)
c.231C= (p.Asn77=)
1g.45508361C>GCA340132543MMACHCc.426C>G (p.Asn142Lys)
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.231C>G (p.Asn77Lys)
 gnomAD v4
1g.45508361C>TCA417705694MMACHCc.426C>T (p.Asn142=)
c.255C>T (p.Asn85=)
c.231C>T (p.Asn77=)
 gnomAD v4
1g.45508362C>ACA340132545MMACHCc.427C>A (p.Gln143Lys)
c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.232C>A (p.Gln78Lys)
1g.45508362C=CA2473783415MMACHCc.427C= (p.Gln143=)
c.256C= (p.Gln86=)
c.232C= (p.Gln78=)
1g.45508362C>GCA340132547MMACHCc.427C>G (p.Gln143Glu)
c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.232C>G (p.Gln78Glu)
 gnomAD v4
1g.45508362C>TCA340132549MMACHCc.427C>T (p.Gln143Ter)
c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.232C>T (p.Gln78Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.45508363A=CA2473783416MMACHCc.428A= (p.Gln143=)
c.257A= (p.Gln86=)
c.233A= (p.Gln78=)
1g.45508363A>CCA340132557MMACHCc.428A>C (p.Gln143Pro)
c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.233A>C (p.Gln78Pro)
1g.45508363A>GCA21829386MMACHCc.428A>G (p.Gln143Arg)
c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.233A>G (p.Gln78Arg)
 dbSNP
1g.45508363A>TCA340132553MMACHCc.428A>T (p.Gln143Leu)
c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.233A>T (p.Gln78Leu)
1g.45508364G>ACA827733MMACHCc.429G>A (p.Gln143=)
c.258G>A (p.Gln86=)
c.234G>A (p.Gln78=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508364G>CCA340132561MMACHCc.429G>C (p.Gln143His)
c.258G>C (p.Gln86His)
c.234G>C (p.Gln78His)
1g.45508364G=CA2473783417MMACHCc.429G= (p.Gln143=)
c.258G= (p.Gln86=)
c.234G= (p.Gln78=)
1g.45508364G>TCA340132564MMACHCc.429G>T (p.Gln143His)
c.258G>T (p.Gln86His)
c.234G>T (p.Gln78His)
1g.45508365G>ACA340132567MMACHCc.429+1G>A (n.429+1G>A)
c.258+1G>A (n.258+1G>A)
c.234+1G>A (n.234+1G>A)
1g.45508365G>CCA340132569MMACHCc.429+1G>C (n.429+1G>C)
c.258+1G>C (n.258+1G>C)
c.234+1G>C (n.234+1G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508365G=CA2473783418MMACHCc.429+1G= (n.429+1G=)
c.258+1G= (n.258+1G=)
c.234+1G= (n.234+1G=)
1g.45508365G>TCA340132571MMACHCc.429+1G>T (n.429+1G>T)
c.258+1G>T (n.258+1G>T)
c.234+1G>T (n.234+1G>T)
1g.45508366T>ACA340132574MMACHCc.429+2T>A (n.429+2T>A)
c.258+2T>A (n.258+2T>A)
c.234+2T>A (n.234+2T>A)
1g.45508366T>CCA340132576MMACHCc.429+2T>C (n.429+2T>C)
c.258+2T>C (n.258+2T>C)
c.234+2T>C (n.234+2T>C)
 gnomAD v4
1g.45508366T>GCA340132579MMACHCc.429+2T>G (n.429+2T>G)
c.258+2T>G (n.258+2T>G)
c.234+2T>G (n.234+2T>G)
1g.45508371_45508395delCA2573132411MMACHCc.429+7_429+31del (n.429+7_429+31del)
c.258+7_258+31del (n.258+7_258+31del)
c.234+7_234+31del (n.234+7_234+31del)
 ClinVar dbSNP
1g.45508367G>ACA2645390886MMACHCc.429+3G>A (n.429+3G>A)
c.258+3G>A (n.258+3G>A)
c.234+3G>A (n.234+3G>A)
 gnomAD v4
1g.45508368A>GCA645523901MMACHCc.429+4A>G (n.429+4A>G)
c.258+4A>G (n.258+4A>G)
c.234+4A>G (n.234+4A>G)
 COSMIC
1g.45508369G>ACA2645390887MMACHCc.429+5G>A (n.429+5G>A)
c.258+5G>A (n.258+5G>A)
c.234+5G>A (n.234+5G>A)
 gnomAD v4
1g.45508369G>CCA827734MMACHCc.429+5G>C (n.429+5G>C)
c.258+5G>C (n.258+5G>C)
c.234+5G>C (n.234+5G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45508369G=CA2473783419MMACHCc.429+5G= (n.429+5G=)
c.258+5G= (n.258+5G=)
c.234+5G= (n.234+5G=)
1g.45508371G>ACA2573132412MMACHCc.429+7G>A (n.429+7G>A)
c.258+7G>A (n.258+7G>A)
c.234+7G>A (n.234+7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45508371G>CCA522810662MMACHCc.429+7G>C (n.429+7G>C)
c.258+7G>C (n.258+7G>C)
c.234+7G>C (n.234+7G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508371G=CA2473783420MMACHCc.429+7G= (n.429+7G=)
c.258+7G= (n.258+7G=)
c.234+7G= (n.234+7G=)
1g.45508372G>ACA2645390888MMACHCc.429+8G>A (n.429+8G>A)
c.258+8G>A (n.258+8G>A)
c.234+8G>A (n.234+8G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>ACA2645390889MMACHCc.429+9G>A (n.429+9G>A)
c.258+9G>A (n.258+9G>A)
c.234+9G>A (n.234+9G>A)
 gnomAD v4
1g.45508373G>CCA522810663MMACHCc.429+9G>C (n.429+9G>C)
c.258+9G>C (n.258+9G>C)
c.234+9G>C (n.234+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508373G=CA2473783421MMACHCc.429+9G= (n.429+9G=)
c.258+9G= (n.258+9G=)
c.234+9G= (n.234+9G=)
1g.45508373G>TCA2524783638MMACHCc.429+9G>T (n.429+9G>T)
c.258+9G>T (n.258+9G>T)
c.234+9G>T (n.234+9G>T)
1g.45508377delCA2739272545MMACHCc.429+13del (n.429+13del)
c.258+13del (n.258+13del)
c.234+13del (n.234+13del)
 ClinVar
1g.45508376A>CCA2697552412MMACHCc.429+12A>C (n.429+12A>C)
c.258+12A>C (n.258+12A>C)
c.234+12A>C (n.234+12A>C)
 ClinVar
1g.45508378T>ACA522810664MMACHCc.429+14T>A (n.429+14T>A)
c.258+14T>A (n.258+14T>A)
c.234+14T>A (n.234+14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508378T>CCA2597128707MMACHCc.429+14T>C (n.429+14T>C)
c.258+14T>C (n.258+14T>C)
c.234+14T>C (n.234+14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T>GCA827735MMACHCc.429+14T>G (n.429+14T>G)
c.258+14T>G (n.258+14T>G)
c.234+14T>G (n.234+14T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508378T=CA1143781954MMACHCc.429+14T= (n.429+14T=)
c.258+14T= (n.258+14T=)
c.234+14T= (n.234+14T=)
1g.45508379G>ACA2645390890MMACHCc.429+15G>A (n.429+15G>A)
c.258+15G>A (n.258+15G>A)
c.234+15G>A (n.234+15G>A)
 gnomAD v4
1g.45508379G>TCA2645390891MMACHCc.429+15G>T (n.429+15G>T)
c.258+15G>T (n.258+15G>T)
c.234+15G>T (n.234+15G>T)
 gnomAD v4
1g.45508379_45508383delinsGTAAACA2473783422MMACHCc.429+15_429+19delinsGTAAA (n.429+15_429+19delinsGTAAA)
c.258+15_258+19delinsGTAAA (n.258+15_258+19delinsGTAAA)
c.234+15_234+19delinsGTAAA (n.234+15_234+19delinsGTAAA)
1g.45508382_45508385delCA827736MMACHCc.429+18_429+21del (n.429+18_429+21del)
c.258+18_258+21del (n.258+18_258+21del)
c.234+18_234+21del (n.234+18_234+21del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508382_45508384delinsAATCA2473783423MMACHCc.429+18_429+20delinsAAT (n.429+18_429+20delinsAAT)
c.258+18_258+20delinsAAT (n.258+18_258+20delinsAAT)
c.234+18_234+20delinsAAT (n.234+18_234+20delinsAAT)
1g.45508384_45508385delCA736190626MMACHCc.429+20_429+21del (n.429+20_429+21del)
c.258+20_258+21del (n.258+20_258+21del)
c.234+20_234+21del (n.234+20_234+21del)
 dbSNP
1g.45508384T>CCA2580062920MMACHCc.429+20T>C (n.429+20T>C)
c.258+20T>C (n.258+20T>C)
c.234+20T>C (n.234+20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508384T>GCA2473783425MMACHCc.429+20T>G (n.429+20T>G)
c.258+20T>G (n.258+20T>G)
c.234+20T>G (n.234+20T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.45508384T=CA2473783424MMACHCc.429+20T= (n.429+20T=)
c.258+20T= (n.258+20T=)
c.234+20T= (n.234+20T=)
1g.45508385A>GCA2574352253MMACHCc.429+21A>G (n.429+21A>G)
c.258+21A>G (n.258+21A>G)
c.234+21A>G (n.234+21A>G)
 gnomAD v4
1g.45508386G>CCA2645390892MMACHCc.429+22G>C (n.429+22G>C)
c.258+22G>C (n.258+22G>C)
c.234+22G>C (n.234+22G>C)
 gnomAD v4
1g.45508388G>ACA522810665MMACHCc.429+24G>A (n.429+24G>A)
c.258+24G>A (n.258+24G>A)
c.234+24G>A (n.234+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508388G=CA2473783426MMACHCc.429+24G= (n.429+24G=)
c.258+24G= (n.258+24G=)
c.234+24G= (n.234+24G=)
1g.45508389G>ACA2645390893MMACHCc.429+25G>A (n.429+25G>A)
c.258+25G>A (n.258+25G>A)
c.234+25G>A (n.234+25G>A)
 gnomAD v4
1g.45508390C>ACA2473783428MMACHCc.429+26C>A (n.429+26C>A)
c.258+26C>A (n.258+26C>A)
c.234+26C>A (n.234+26C>A)
 dbSNP
1g.45508390C=CA2473783427MMACHCc.429+26C= (n.429+26C=)
c.258+26C= (n.258+26C=)
c.234+26C= (n.234+26C=)
1g.45508390C>TCA2645390894MMACHCc.429+26C>T (n.429+26C>T)
c.258+26C>T (n.258+26C>T)
c.234+26C>T (n.234+26C>T)
 gnomAD v4
1g.45508391T>CCA2645390895MMACHCc.429+27T>C (n.429+27T>C)
c.258+27T>C (n.258+27T>C)
c.234+27T>C (n.234+27T>C)
 gnomAD v4
1g.45508391T>GCA522810666MMACHCc.429+27T>G (n.429+27T>G)
c.258+27T>G (n.258+27T>G)
c.234+27T>G (n.234+27T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508391T=CA2473783429MMACHCc.429+27T= (n.429+27T=)
c.258+27T= (n.258+27T=)
c.234+27T= (n.234+27T=)
1g.45508392G>ACA2645390896MMACHCc.429+28G>A (n.429+28G>A)
c.258+28G>A (n.258+28G>A)
c.234+28G>A (n.234+28G>A)
 gnomAD v4
1g.45508392G>TCA2743432293MMACHCc.429+28G>T (n.429+28G>T)
c.258+28G>T (n.258+28G>T)
c.234+28G>T (n.234+28G>T)
1g.45508393A=CA2473783430MMACHCc.429+29A= (n.429+29A=)
c.258+29A= (n.258+29A=)
c.234+29A= (n.234+29A=)
1g.45508393A>CCA522810667MMACHCc.429+29A>C (n.429+29A>C)
c.258+29A>C (n.258+29A>C)
c.234+29A>C (n.234+29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508394G>CCA2645390897MMACHCc.429+30G>C (n.429+30G>C)
c.258+30G>C (n.258+30G>C)
c.234+30G>C (n.234+30G>C)
 gnomAD v4
1g.45508396T>CCA21829413MMACHCc.429+32T>C (n.429+32T>C)
c.258+32T>C (n.258+32T>C)
c.234+32T>C (n.234+32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508396T>GCA2574352254MMACHCc.429+32T>G (n.429+32T>G)
c.258+32T>G (n.258+32T>G)
c.234+32T>G (n.234+32T>G)
 gnomAD v4
1g.45508396T=CA2473783431MMACHCc.429+32T= (n.429+32T=)
c.258+32T= (n.258+32T=)
c.234+32T= (n.234+32T=)
1g.45508398G>CCA2645390898MMACHCc.429+34G>C (n.429+34G>C)
c.258+34G>C (n.258+34G>C)
c.234+34G>C (n.234+34G>C)
 gnomAD v4
1g.45508398G>TCA2645390899MMACHCc.429+34G>T (n.429+34G>T)
c.258+34G>T (n.258+34G>T)
c.234+34G>T (n.234+34G>T)
 gnomAD v4
1g.45508401T>CCA2645390900MMACHCc.429+37T>C (n.429+37T>C)
c.258+37T>C (n.258+37T>C)
c.234+37T>C (n.234+37T>C)
 gnomAD v4
1g.45508402G>ACA827737MMACHCc.429+38G>A (n.429+38G>A)
c.258+38G>A (n.258+38G>A)
c.234+38G>A (n.234+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508402G=CA2473783432MMACHCc.429+38G= (n.429+38G=)
c.258+38G= (n.258+38G=)
c.234+38G= (n.234+38G=)
1g.45508403G>CCA2473783434MMACHCc.429+39G>C (n.429+39G>C)
c.258+39G>C (n.258+39G>C)
c.234+39G>C (n.234+39G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508403G=CA2473783433MMACHCc.429+39G= (n.429+39G=)
c.258+39G= (n.258+39G=)
c.234+39G= (n.234+39G=)
1g.45508403G>TCA522810668MMACHCc.429+39G>T (n.429+39G>T)
c.258+39G>T (n.258+39G>T)
c.234+39G>T (n.234+39G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45508404T>CCA827738MMACHCc.429+40T>C (n.429+40T>C)
c.258+40T>C (n.258+40T>C)
c.234+40T>C (n.234+40T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508404T>GCA2473783435MMACHCc.429+40T>G (n.429+40T>G)
c.258+40T>G (n.258+40T>G)
c.234+40T>G (n.234+40T>G)
 dbSNP
1g.45508404T=CA1143951868MMACHCc.429+40T= (n.429+40T=)
c.258+40T= (n.258+40T=)
c.234+40T= (n.234+40T=)
1g.45508405A=CA2473783436MMACHCc.429+41A= (n.429+41A=)
c.258+41A= (n.258+41A=)
c.234+41A= (n.234+41A=)
1g.45508405A>GCA2473783437MMACHCc.429+41A>G (n.429+41A>G)
c.258+41A>G (n.258+41A>G)
c.234+41A>G (n.234+41A>G)
 dbSNP
1g.45508407delCA2574352255MMACHCc.429+43del (n.429+43del)
c.258+43del (n.258+43del)
c.234+43del (n.234+43del)
1g.45508407A=CA2473783438MMACHCc.429+43A= (n.429+43A=)
c.258+43A= (n.258+43A=)
c.234+43A= (n.234+43A=)
1g.45508407A>GCA522810669MMACHCc.429+43A>G (n.429+43A>G)
c.258+43A>G (n.258+43A>G)
c.234+43A>G (n.234+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508408G>ACA522810670MMACHCc.429+44G>A (n.429+44G>A)
c.258+44G>A (n.258+44G>A)
c.234+44G>A (n.234+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508408G>CCA827739MMACHCc.429+44G>C (n.429+44G>C)
c.258+44G>C (n.258+44G>C)
c.234+44G>C (n.234+44G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508408G=CA2473783439MMACHCc.429+44G= (n.429+44G=)
c.258+44G= (n.258+44G=)
c.234+44G= (n.234+44G=)
1g.45508409G>ACA522810671MMACHCc.429+45G>A (n.429+45G>A)
c.258+45G>A (n.258+45G>A)
c.234+45G>A (n.234+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45508409G=CA2473783440MMACHCc.429+45G= (n.429+45G=)
c.258+45G= (n.258+45G=)
c.234+45G= (n.234+45G=)
1g.45508409G>TCA827740MMACHCc.429+45G>T (n.429+45G>T)
c.258+45G>T (n.258+45G>T)
c.234+45G>T (n.234+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508410C>ACA2645390901MMACHCc.429+46C>A (n.429+46C>A)
c.258+46C>A (n.258+46C>A)
c.234+46C>A (n.234+46C>A)
 gnomAD v4
1g.45508410C=CA2473783441MMACHCc.429+46C= (n.429+46C=)
c.258+46C= (n.258+46C=)
c.234+46C= (n.234+46C=)
1g.45508410C>TCA2473783442MMACHCc.429+46C>T (n.429+46C>T)
c.258+46C>T (n.258+46C>T)
c.234+46C>T (n.234+46C>T)
 dbSNP
1g.45508411C>ACA2542918589MMACHCc.429+47C>A (n.429+47C>A)
c.258+47C>A (n.258+47C>A)
c.234+47C>A (n.234+47C>A)
1g.45508411C=CA2473783443MMACHCc.429+47C= (n.429+47C=)
c.258+47C= (n.258+47C=)
c.234+47C= (n.234+47C=)
1g.45508411C>TCA736190684MMACHCc.429+47C>T (n.429+47C>T)
c.258+47C>T (n.258+47C>T)
c.234+47C>T (n.234+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508412T>CCA827741MMACHCc.429+48T>C (n.429+48T>C)
c.258+48T>C (n.258+48T>C)
c.234+48T>C (n.234+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508412T=CA1147704710MMACHCc.429+48T= (n.429+48T=)
c.258+48T= (n.258+48T=)
c.234+48T= (n.234+48T=)
1g.45508412_45508416delinsTCTCCCA2473783444MMACHCc.429+48_429+52delinsTCTCC (n.429+48_429+52delinsTCTCC)
c.258+48_258+52delinsTCTCC (n.258+48_258+52delinsTCTCC)
c.234+48_234+52delinsTCTCC (n.234+48_234+52delinsTCTCC)
1g.45508413C=CA2473783445MMACHCc.429+49C= (n.429+49C=)
c.258+49C= (n.258+49C=)
c.234+49C= (n.234+49C=)
1g.45508413C>GCA522810672MMACHCc.429+49C>G (n.429+49C>G)
c.258+49C>G (n.258+49C>G)
c.234+49C>G (n.234+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508413C>TCA827742MMACHCc.429+49C>T (n.429+49C>T)
c.258+49C>T (n.258+49C>T)
c.234+49C>T (n.234+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508415_45508418delCA21829427MMACHCc.429+51_429+54del (n.429+51_429+54del)
c.258+51_258+54del (n.258+51_258+54del)
c.234+51_234+54del (n.234+51_234+54del)
 dbSNP
1g.45508414T>GCA522810673MMACHCc.429+50T>G (n.429+50T>G)
c.258+50T>G (n.258+50T>G)
c.234+50T>G (n.234+50T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45508414T=CA2473783446MMACHCc.429+50T= (n.429+50T=)
c.258+50T= (n.258+50T=)
c.234+50T= (n.234+50T=)
1g.45508415C=CA1149107770MMACHCc.429+51C= (n.429+51C=)
c.258+51C= (n.258+51C=)
c.234+51C= (n.234+51C=)
1g.45508415C>TCA827743MMACHCc.429+51C>T (n.429+51C>T)
c.258+51C>T (n.258+51C>T)
c.234+51C>T (n.234+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508416C>ACA2645390903MMACHCc.429+52C>A (n.429+52C>A)
c.258+52C>A (n.258+52C>A)
c.234+52C>A (n.234+52C>A)
 gnomAD v4
1g.45508416C>TCA2645390902MMACHCc.429+52C>T (n.429+52C>T)
c.258+52C>T (n.258+52C>T)
c.234+52C>T (n.234+52C>T)
 gnomAD v4
1g.45508417C>ACA2574352256MMACHCc.429+53C>A (n.429+53C>A)
c.258+53C>A (n.258+53C>A)
c.234+53C>A (n.234+53C>A)
 gnomAD v4
1g.45508419A=CA2473783447MMACHCc.429+55A= (n.429+55A=)
c.258+55A= (n.258+55A=)
c.234+55A= (n.234+55A=)
1g.45508419A>GCA736190698MMACHCc.429+55A>G (n.429+55A>G)
c.258+55A>G (n.258+55A>G)
c.234+55A>G (n.234+55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508419A>TCA2473783448MMACHCc.429+55A>T (n.429+55A>T)
c.258+55A>T (n.258+55A>T)
c.234+55A>T (n.234+55A>T)
 dbSNP
1g.45508420C>ACA2645390904MMACHCc.429+56C>A (n.429+56C>A)
c.258+56C>A (n.258+56C>A)
c.234+56C>A (n.234+56C>A)
 gnomAD v4
1g.45508421C>ACA2645390905MMACHCc.429+57C>A (n.429+57C>A)
c.258+57C>A (n.258+57C>A)
c.234+57C>A (n.234+57C>A)
 gnomAD v4
1g.45508421C>GCA2645390906MMACHCc.429+57C>G (n.429+57C>G)
c.258+57C>G (n.258+57C>G)
c.234+57C>G (n.234+57C>G)
 gnomAD v4
1g.45508422A>GCA2645390907MMACHCc.429+58A>G (n.429+58A>G)
c.258+58A>G (n.258+58A>G)
c.234+58A>G (n.234+58A>G)
 gnomAD v4
1g.45508426C=CA2473783449MMACHCc.429+62C= (n.429+62C=)
c.258+62C= (n.258+62C=)
c.234+62C= (n.234+62C=)
1g.45508426C>TCA2473783450MMACHCc.429+62C>T (n.429+62C>T)
c.258+62C>T (n.258+62C>T)
c.234+62C>T (n.234+62C>T)
 dbSNP
1g.45508427C>GCA2645390908MMACHCc.429+63C>G (n.429+63C>G)
c.258+63C>G (n.258+63C>G)
c.234+63C>G (n.234+63C>G)
 gnomAD v4
1g.45508429A>GCA2645390909MMACHCc.429+65A>G (n.429+65A>G)
c.258+65A>G (n.258+65A>G)
c.234+65A>G (n.234+65A>G)
 gnomAD v4
1g.45508430C>ACA2645390910MMACHCc.429+66C>A (n.429+66C>A)
c.258+66C>A (n.258+66C>A)
c.234+66C>A (n.234+66C>A)
 gnomAD v4
1g.45508430C=CA2473783451MMACHCc.429+66C= (n.429+66C=)
c.258+66C= (n.258+66C=)
c.234+66C= (n.234+66C=)
1g.45508430C>TCA736190700MMACHCc.429+66C>T (n.429+66C>T)
c.258+66C>T (n.258+66C>T)
c.234+66C>T (n.234+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508432T>CCA21829436MMACHCc.429+68T>C (n.429+68T>C)
c.258+68T>C (n.258+68T>C)
c.234+68T>C (n.234+68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508432T=CA2473783452MMACHCc.429+68T= (n.429+68T=)
c.258+68T= (n.258+68T=)
c.234+68T= (n.234+68T=)
1g.45508434C>ACA2645390912MMACHCc.429+70C>A (n.429+70C>A)
c.258+70C>A (n.258+70C>A)
c.234+70C>A (n.234+70C>A)
 gnomAD v4
1g.45508434C=CA2473783453MMACHCc.429+70C= (n.429+70C=)
c.258+70C= (n.258+70C=)
c.234+70C= (n.234+70C=)
1g.45508434C>GCA2645390913MMACHCc.429+70C>G (n.429+70C>G)
c.258+70C>G (n.258+70C>G)
c.234+70C>G (n.234+70C>G)
 gnomAD v4
1g.45508434C>TCA21829440MMACHCc.429+70C>T (n.429+70C>T)
c.258+70C>T (n.258+70C>T)
c.234+70C>T (n.234+70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508435C>ACA2645390915MMACHCc.429+71C>A (n.429+71C>A)
c.258+71C>A (n.258+71C>A)
c.234+71C>A (n.234+71C>A)
 gnomAD v4
1g.45508435C=CA2473783454MMACHCc.429+71C= (n.429+71C=)
c.258+71C= (n.258+71C=)
c.234+71C= (n.234+71C=)
1g.45508435C>GCA1001243901MMACHCc.429+71C>G (n.429+71C>G)
c.258+71C>G (n.258+71C>G)
c.234+71C>G (n.234+71C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508435C>TCA2645390914MMACHCc.429+71C>T (n.429+71C>T)
c.258+71C>T (n.258+71C>T)
c.234+71C>T (n.234+71C>T)
 gnomAD v4
1g.45508436T>CCA21829444MMACHCc.429+72T>C (n.429+72T>C)
c.258+72T>C (n.258+72T>C)
c.234+72T>C (n.234+72T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508436T=CA2473783455MMACHCc.429+72T= (n.429+72T=)
c.258+72T= (n.258+72T=)
c.234+72T= (n.234+72T=)
1g.45508437C>ACA2574352257MMACHCc.429+73C>A (n.429+73C>A)
c.258+73C>A (n.258+73C>A)
c.234+73C>A (n.234+73C>A)
1g.45508437C=CA2473783456MMACHCc.429+73C= (n.429+73C=)
c.258+73C= (n.258+73C=)
c.234+73C= (n.234+73C=)
1g.45508437C>TCA2473783457MMACHCc.429+73C>T (n.429+73C>T)
c.258+73C>T (n.258+73C>T)
c.234+73C>T (n.234+73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508439G>ACA2645390916MMACHCc.429+75G>A (n.429+75G>A)
c.258+75G>A (n.258+75G>A)
c.234+75G>A (n.234+75G>A)
 gnomAD v4
1g.45508440C>ACA2473783459MMACHCc.429+76C>A (n.429+76C>A)
c.258+76C>A (n.258+76C>A)
c.234+76C>A (n.234+76C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508440C=CA2473783458MMACHCc.429+76C= (n.429+76C=)
c.258+76C= (n.258+76C=)
c.234+76C= (n.234+76C=)
1g.45508440C>GCA2645390917MMACHCc.429+76C>G (n.429+76C>G)
c.258+76C>G (n.258+76C>G)
c.234+76C>G (n.234+76C>G)
 gnomAD v4
1g.45508441C>ACA2574352258MMACHCc.429+77C>A (n.429+77C>A)
c.258+77C>A (n.258+77C>A)
c.234+77C>A (n.234+77C>A)
 gnomAD v4
1g.45508441C=CA2473783460MMACHCc.429+77C= (n.429+77C=)
c.258+77C= (n.258+77C=)
c.234+77C= (n.234+77C=)
1g.45508441C>TCA736190709MMACHCc.429+77C>T (n.429+77C>T)
c.258+77C>T (n.258+77C>T)
c.234+77C>T (n.234+77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508442T>CCA2645390919MMACHCc.429+78T>C (n.429+78T>C)
c.258+78T>C (n.258+78T>C)
c.234+78T>C (n.234+78T>C)
 gnomAD v4
1g.45508442T>GCA1001243904MMACHCc.429+78T>G (n.429+78T>G)
c.258+78T>G (n.258+78T>G)
c.234+78T>G (n.234+78T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508442T=CA2473783461MMACHCc.429+78T= (n.429+78T=)
c.258+78T= (n.258+78T=)
c.234+78T= (n.234+78T=)
1g.45508443_45508492delCA2645390918MMACHCc.429+79_429+128del (n.429+79_429+128del)
c.258+79_258+128del (n.258+79_258+128del)
c.234+79_234+128del (n.234+79_234+128del)
 gnomAD v4
1g.45508444C=CA1145363601MMACHCc.429+80C= (n.429+80C=)
c.258+80C= (n.258+80C=)
c.234+80C= (n.234+80C=)
1g.45508444C>GCA21829448MMACHCc.429+80C>G (n.429+80C>G)
c.258+80C>G (n.258+80C>G)
c.234+80C>G (n.234+80C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508444C>TCA736190714MMACHCc.429+80C>T (n.429+80C>T)
c.258+80C>T (n.258+80C>T)
c.234+80C>T (n.234+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508445C>ACA2645390921MMACHCc.429+81C>A (n.429+81C>A)
c.258+81C>A (n.258+81C>A)
c.234+81C>A (n.234+81C>A)
 gnomAD v4
1g.45508445C=CA2473783462MMACHCc.429+81C= (n.429+81C=)
c.258+81C= (n.258+81C=)
c.234+81C= (n.234+81C=)
1g.45508445C>TCA21829452MMACHCc.429+81C>T (n.429+81C>T)
c.258+81C>T (n.258+81C>T)
c.234+81C>T (n.234+81C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508446C>ACA2574352259MMACHCc.429+82C>A (n.429+82C>A)
c.258+82C>A (n.258+82C>A)
c.234+82C>A (n.234+82C>A)
 gnomAD v4
1g.45508448G>ACA1001243909MMACHCc.429+84G>A (n.429+84G>A)
c.258+84G>A (n.258+84G>A)
c.234+84G>A (n.234+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508448G=CA2473783463MMACHCc.429+84G= (n.429+84G=)
c.258+84G= (n.258+84G=)
c.234+84G= (n.234+84G=)
1g.45508449G>TCA2645390922MMACHCc.429+85G>T (n.429+85G>T)
c.258+85G>T (n.258+85G>T)
c.234+85G>T (n.234+85G>T)
 gnomAD v4
1g.45508450A>GCA2645390923MMACHCc.429+86A>G (n.429+86A>G)
c.258+86A>G (n.258+86A>G)
c.234+86A>G (n.234+86A>G)
 gnomAD v4
1g.45508451T>CCA2645390924MMACHCc.429+87T>C (n.429+87T>C)
c.258+87T>C (n.258+87T>C)
c.234+87T>C (n.234+87T>C)
 gnomAD v4
1g.45508451T>GCA1001243912MMACHCc.429+87T>G (n.429+87T>G)
c.258+87T>G (n.258+87T>G)
c.234+87T>G (n.234+87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508451T=CA2473783464MMACHCc.429+87T= (n.429+87T=)
c.258+87T= (n.258+87T=)
c.234+87T= (n.234+87T=)
1g.45508452G>ACA2645390926MMACHCc.429+88G>A (n.429+88G>A)
c.258+88G>A (n.258+88G>A)
c.234+88G>A (n.234+88G>A)
 gnomAD v4
1g.45508453delCA2645390925MMACHCc.429+89del (n.429+89del)
c.258+89del (n.258+89del)
c.234+89del (n.234+89del)
 gnomAD v4
1g.45508453G>TCA2645390927MMACHCc.429+89G>T (n.429+89G>T)
c.258+89G>T (n.258+89G>T)
c.234+89G>T (n.234+89G>T)
 gnomAD v4
1g.45508454A>GCA2743432308MMACHCc.429+90A>G (n.429+90A>G)
c.258+90A>G (n.258+90A>G)
c.234+90A>G (n.234+90A>G)
1g.45508455T>GCA1001243950MMACHCc.429+91T>G (n.429+91T>G)
c.258+91T>G (n.258+91T>G)
c.234+91T>G (n.234+91T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508455T=CA2473783465MMACHCc.429+91T= (n.429+91T=)
c.258+91T= (n.258+91T=)
c.234+91T= (n.234+91T=)

Number of alleles fetched