Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507549_45508213delCA2741808835MMACHCc.275_278del
c.104_107del
c.82-663_83del
1g.45508106G>ACA2743432169MMACHCc.277-106G>A (n.277-106G>A)
c.106-106G>A (n.106-106G>A)
c.82-106G>A (n.82-106G>A)
1g.45508108G>ACA2645391210MMACHCc.277-104G>A (n.277-104G>A)
c.106-104G>A (n.106-104G>A)
c.82-104G>A (n.82-104G>A)
 gnomAD v4
1g.45508108G>TCA2645391211MMACHCc.277-104G>T (n.277-104G>T)
c.106-104G>T (n.106-104G>T)
c.82-104G>T (n.82-104G>T)
 gnomAD v4
1g.45508109G>ACA21829208MMACHCc.277-103G>A (n.277-103G>A)
c.106-103G>A (n.106-103G>A)
c.82-103G>A (n.82-103G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508109G=CA2473783300MMACHCc.277-103G= (n.277-103G=)
c.106-103G= (n.106-103G=)
c.82-103G= (n.82-103G=)
1g.45508111C>ACA2645391212MMACHCc.277-101C>A (n.277-101C>A)
c.106-101C>A (n.106-101C>A)
c.82-101C>A (n.82-101C>A)
 gnomAD v4
1g.45508113G>ACA2645391213MMACHCc.277-99G>A (n.277-99G>A)
c.106-99G>A (n.106-99G>A)
c.82-99G>A (n.82-99G>A)
 gnomAD v4
1g.45508114G>CCA2645391214MMACHCc.277-98G>C (n.277-98G>C)
c.106-98G>C (n.106-98G>C)
c.82-98G>C (n.82-98G>C)
 gnomAD v4
1g.45508114G>TCA2645391215MMACHCc.277-98G>T (n.277-98G>T)
c.106-98G>T (n.106-98G>T)
c.82-98G>T (n.82-98G>T)
 gnomAD v4
1g.45508115A=CA2473783301MMACHCc.277-97A= (n.277-97A=)
c.106-97A= (n.106-97A=)
c.82-97A= (n.82-97A=)
1g.45508115A>GCA2473783302MMACHCc.277-97A>G (n.277-97A>G)
c.106-97A>G (n.106-97A>G)
c.82-97A>G (n.82-97A>G)
 dbSNP
1g.45508116C>ACA21829212MMACHCc.277-96C>A (n.277-96C>A)
c.106-96C>A (n.106-96C>A)
c.82-96C>A (n.82-96C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508116C=CA2473783303MMACHCc.277-96C= (n.277-96C=)
c.106-96C= (n.106-96C=)
c.82-96C= (n.82-96C=)
1g.45508117C>ACA2473783305MMACHCc.277-95C>A (n.277-95C>A)
c.106-95C>A (n.106-95C>A)
c.82-95C>A (n.82-95C>A)
 dbSNP
1g.45508117C=CA2473783304MMACHCc.277-95C= (n.277-95C=)
c.106-95C= (n.106-95C=)
c.82-95C= (n.82-95C=)
1g.45508117C>GCA522810643MMACHCc.277-95C>G (n.277-95C>G)
c.106-95C>G (n.106-95C>G)
c.82-95C>G (n.82-95C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508117C>TCA2645391216MMACHCc.277-95C>T (n.277-95C>T)
c.106-95C>T (n.106-95C>T)
c.82-95C>T (n.82-95C>T)
 gnomAD v4
1g.45508118A=CA2473783306MMACHCc.277-94A= (n.277-94A=)
c.106-94A= (n.106-94A=)
c.82-94A= (n.82-94A=)
1g.45508118A>GCA2473783307MMACHCc.277-94A>G (n.277-94A>G)
c.106-94A>G (n.106-94A>G)
c.82-94A>G (n.82-94A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508119T>CCA21829216MMACHCc.277-93T>C (n.277-93T>C)
c.106-93T>C (n.106-93T>C)
c.82-93T>C (n.82-93T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508119T>GCA1001243488MMACHCc.277-93T>G (n.277-93T>G)
c.106-93T>G (n.106-93T>G)
c.82-93T>G (n.82-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508119T=CA2473783308MMACHCc.277-93T= (n.277-93T=)
c.106-93T= (n.106-93T=)
c.82-93T= (n.82-93T=)
1g.45508121T>ACA2645391217MMACHCc.277-91T>A (n.277-91T>A)
c.106-91T>A (n.106-91T>A)
c.82-91T>A (n.82-91T>A)
 gnomAD v4
1g.45508122_45508124delinsTCACA2473783309MMACHCc.277-90_277-88delinsTCA (n.277-90_277-88delinsTCA)
c.106-90_106-88delinsTCA (n.106-90_106-88delinsTCA)
c.82-90_82-88delinsTCA (n.82-90_82-88delinsTCA)
1g.45508131_45508132delCA1001243495MMACHCc.277-81_277-80del (n.277-81_277-80del)
c.106-81_106-80del (n.106-81_106-80del)
c.82-81_82-80del (n.82-81_82-80del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508124A>TCA2574352240MMACHCc.277-88A>T (n.277-88A>T)
c.106-88A>T (n.106-88A>T)
c.82-88A>T (n.82-88A>T)
1g.45508125C>ACA2574352241MMACHCc.277-87C>A (n.277-87C>A)
c.106-87C>A (n.106-87C>A)
c.82-87C>A (n.82-87C>A)
 gnomAD v4
1g.45508125C>TCA2645391218MMACHCc.277-87C>T (n.277-87C>T)
c.106-87C>T (n.106-87C>T)
c.82-87C>T (n.82-87C>T)
 gnomAD v4
1g.45508127C>ACA2645391219MMACHCc.277-85C>A (n.277-85C>A)
c.106-85C>A (n.106-85C>A)
c.82-85C>A (n.82-85C>A)
 gnomAD v4
1g.45508128A>CCA2645391220MMACHCc.277-84A>C (n.277-84A>C)
c.106-84A>C (n.106-84A>C)
c.82-84A>C (n.82-84A>C)
 gnomAD v4
1g.45508129_45508133delCA2574352242MMACHCc.277-83_277-79del (n.277-83_277-79del)
c.106-83_106-79del (n.106-83_106-79del)
c.82-83_82-79del (n.82-83_82-79del)
 gnomAD v4
1g.45508130A>GCA2743432173MMACHCc.277-82A>G (n.277-82A>G)
c.106-82A>G (n.106-82A>G)
c.82-82A>G (n.82-82A>G)
1g.45508131C>ACA736189777MMACHCc.277-81C>A (n.277-81C>A)
c.106-81C>A (n.106-81C>A)
c.82-81C>A (n.82-81C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508131C=CA2473783310MMACHCc.277-81C= (n.277-81C=)
c.106-81C= (n.106-81C=)
c.82-81C= (n.82-81C=)
1g.45508131C>TCA2645391221MMACHCc.277-81C>T (n.277-81C>T)
c.106-81C>T (n.106-81C>T)
c.82-81C>T (n.82-81C>T)
 gnomAD v4
1g.45508132A>GCA2645391222MMACHCc.277-80A>G (n.277-80A>G)
c.106-80A>G (n.106-80A>G)
c.82-80A>G (n.82-80A>G)
 gnomAD v4
1g.45508132_45508136delinsAAAACCA2473783311MMACHCc.277-80_277-76delinsAAAAC (n.277-80_277-76delinsAAAAC)
c.106-80_106-76delinsAAAAC (n.106-80_106-76delinsAAAAC)
c.82-80_82-76delinsAAAAC (n.82-80_82-76delinsAAAAC)
1g.45508133A=CA2473783312MMACHCc.277-79A= (n.277-79A=)
c.106-79A= (n.106-79A=)
c.82-79A= (n.82-79A=)
1g.45508133A>CCA736189779MMACHCc.277-79A>C (n.277-79A>C)
c.106-79A>C (n.106-79A>C)
c.82-79A>C (n.82-79A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508133A>GCA736189778MMACHCc.277-79A>G (n.277-79A>G)
c.106-79A>G (n.106-79A>G)
c.82-79A>G (n.82-79A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508137_45508140delCA736189783MMACHCc.277-75_277-72del (n.277-75_277-72del)
c.106-75_106-72del (n.106-75_106-72del)
c.82-75_82-72del (n.82-75_82-72del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508135A=CA1147042094MMACHCc.277-77A= (n.277-77A=)
c.106-77A= (n.106-77A=)
c.82-77A= (n.82-77A=)
1g.45508135A>GCA21829234MMACHCc.277-77A>G (n.277-77A>G)
c.106-77A>G (n.106-77A>G)
c.82-77A>G (n.82-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508136C>ACA2645391223MMACHCc.277-76C>A (n.277-76C>A)
c.106-76C>A (n.106-76C>A)
c.82-76C>A (n.82-76C>A)
 gnomAD v4
1g.45508136C=CA2473783313MMACHCc.277-76C= (n.277-76C=)
c.106-76C= (n.106-76C=)
c.82-76C= (n.82-76C=)
1g.45508137A=CA2473783314MMACHCc.277-75A= (n.277-75A=)
c.106-75A= (n.106-75A=)
c.82-75A= (n.82-75A=)
1g.45508137A>GCA21829237MMACHCc.277-75A>G (n.277-75A>G)
c.106-75A>G (n.106-75A>G)
c.82-75A>G (n.82-75A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508139dupCA736189791MMACHCc.277-73dup (n.277-73dup)
c.106-73dup (n.106-73dup)
c.82-73dup (n.82-73dup)
 dbSNP
1g.45508139delCA2645391224MMACHCc.277-73del (n.277-73del)
c.106-73del (n.106-73del)
c.82-73del (n.82-73del)
 gnomAD v4
1g.45508138A=CA2473783315MMACHCc.277-74A= (n.277-74A=)
c.106-74A= (n.106-74A=)
c.82-74A= (n.82-74A=)
1g.45508138A>TCA2473783316MMACHCc.277-74A>T (n.277-74A>T)
c.106-74A>T (n.106-74A>T)
c.82-74A>T (n.82-74A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508139A>TCA2645391225MMACHCc.277-73A>T (n.277-73A>T)
c.106-73A>T (n.106-73A>T)
c.82-73A>T (n.82-73A>T)
 gnomAD v4
1g.45508139_45508140delinsACCA2473783317MMACHCc.277-73_277-72delinsAC (n.277-73_277-72delinsAC)
c.106-73_106-72delinsAC (n.106-73_106-72delinsAC)
c.82-73_82-72delinsAC (n.82-73_82-72delinsAC)
1g.45508140delCA21829241MMACHCc.277-72del (n.277-72del)
c.106-72del (n.106-72del)
c.82-72del (n.82-72del)
 dbSNP
1g.45508140C=CA1140512521MMACHCc.277-72C= (n.277-72C=)
c.106-72C= (n.106-72C=)
c.82-72C= (n.82-72C=)
1g.45508140C>GCA2645391226MMACHCc.277-72C>G (n.277-72C>G)
c.106-72C>G (n.106-72C>G)
c.82-72C>G (n.82-72C>G)
 gnomAD v4
1g.45508141T>ACA2645391227MMACHCc.277-71T>A (n.277-71T>A)
c.106-71T>A (n.106-71T>A)
c.82-71T>A (n.82-71T>A)
 gnomAD v4
1g.45508141T>CCA2645391228MMACHCc.277-71T>C (n.277-71T>C)
c.106-71T>C (n.106-71T>C)
c.82-71T>C (n.82-71T>C)
 gnomAD v4
1g.45508141T>GCA2645391229MMACHCc.277-71T>G (n.277-71T>G)
c.106-71T>G (n.106-71T>G)
c.82-71T>G (n.82-71T>G)
 gnomAD v4
1g.45508142A=CA2473783318MMACHCc.277-70A= (n.277-70A=)
c.106-70A= (n.106-70A=)
c.82-70A= (n.82-70A=)
1g.45508142A>GCA2473783319MMACHCc.277-70A>G (n.277-70A>G)
c.106-70A>G (n.106-70A>G)
c.82-70A>G (n.82-70A>G)
 dbSNP
1g.45508143G>CCA21829246MMACHCc.277-69G>C (n.277-69G>C)
c.106-69G>C (n.106-69G>C)
c.82-69G>C (n.82-69G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508143G=CA2473783320MMACHCc.277-69G= (n.277-69G=)
c.106-69G= (n.106-69G=)
c.82-69G= (n.82-69G=)
1g.45508145delCA2574352243MMACHCc.277-67del (n.277-67del)
c.106-67del (n.106-67del)
c.82-67del (n.82-67del)
1g.45508144G>TCA2574352244MMACHCc.277-68G>T (n.277-68G>T)
c.106-68G>T (n.106-68G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
 gnomAD v4
1g.45508145G>ACA2645391230MMACHCc.277-67G>A (n.277-67G>A)
c.106-67G>A (n.106-67G>A)
c.82-67G>A (n.82-67G>A)
 gnomAD v4
1g.45508146C>GCA417705459MMACHCc.277-66C>G (n.277-66C>G)
c.106-66C>G (n.106-66C>G)
c.82-66C>G (n.82-66C>G)
1g.45508148C>GCA2645391231MMACHCc.277-64C>G (n.277-64C>G)
c.106-64C>G (n.106-64C>G)
c.82-64C>G (n.82-64C>G)
 gnomAD v4
1g.45508148C>TCA2574352245MMACHCc.277-64C>T (n.277-64C>T)
c.106-64C>T (n.106-64C>T)
c.82-64C>T (n.82-64C>T)
 gnomAD v4
1g.45508149C>TCA2645391232MMACHCc.277-63C>T (n.277-63C>T)
c.106-63C>T (n.106-63C>T)
c.82-63C>T (n.82-63C>T)
 gnomAD v4
1g.45508150C>ACA736189801MMACHCc.277-62C>A (n.277-62C>A)
c.106-62C>A (n.106-62C>A)
c.82-62C>A (n.82-62C>A)
 dbSNP
1g.45508150C=CA2473783321MMACHCc.277-62C= (n.277-62C=)
c.106-62C= (n.106-62C=)
c.82-62C= (n.82-62C=)
1g.45508150C>TCA2473783322MMACHCc.277-62C>T (n.277-62C>T)
c.106-62C>T (n.106-62C>T)
c.82-62C>T (n.82-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508151T>CCA2743432178MMACHCc.277-61T>C (n.277-61T>C)
c.106-61T>C (n.106-61T>C)
c.82-61T>C (n.82-61T>C)
1g.45508152C>ACA2566842093MMACHCc.277-60C>A (n.277-60C>A)
c.106-60C>A (n.106-60C>A)
c.82-60C>A (n.82-60C>A)
1g.45508152C=CA2473783323MMACHCc.277-60C= (n.277-60C=)
c.106-60C= (n.106-60C=)
c.82-60C= (n.82-60C=)
1g.45508152C>TCA21829249MMACHCc.277-60C>T (n.277-60C>T)
c.106-60C>T (n.106-60C>T)
c.82-60C>T (n.82-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508153G>ACA522810644MMACHCc.277-59G>A (n.277-59G>A)
c.106-59G>A (n.106-59G>A)
c.82-59G>A (n.82-59G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.45508153G=CA2473783324MMACHCc.277-59G= (n.277-59G=)
c.106-59G= (n.106-59G=)
c.82-59G= (n.82-59G=)
1g.45508154G>ACA736189815MMACHCc.277-58G>A (n.277-58G>A)
c.106-58G>A (n.106-58G>A)
c.82-58G>A (n.82-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508154G=CA2473783325MMACHCc.277-58G= (n.277-58G=)
c.106-58G= (n.106-58G=)
c.82-58G= (n.82-58G=)
1g.45508157_45508269dupCA2743432180MMACHCc.277-55_334dup
c.106-55_163dup
c.82-55_139dup
1g.45508156C>ACA2645391233MMACHCc.277-56C>A (n.277-56C>A)
c.106-56C>A (n.106-56C>A)
c.82-56C>A (n.82-56C>A)
 gnomAD v4
1g.45508157A>GCA2645391234MMACHCc.277-55A>G (n.277-55A>G)
c.106-55A>G (n.106-55A>G)
c.82-55A>G (n.82-55A>G)
 gnomAD v4
1g.45508160G>TCA2574352246MMACHCc.277-52G>T (n.277-52G>T)
c.106-52G>T (n.106-52G>T)
c.82-52G>T (n.82-52G>T)
1g.45508161T>CCA827684MMACHCc.277-51T>C (n.277-51T>C)
c.106-51T>C (n.106-51T>C)
c.82-51T>C (n.82-51T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508161T=CA2473783326MMACHCc.277-51T= (n.277-51T=)
c.106-51T= (n.106-51T=)
c.82-51T= (n.82-51T=)
1g.45508162C>ACA2645391235MMACHCc.277-50C>A (n.277-50C>A)
c.106-50C>A (n.106-50C>A)
c.82-50C>A (n.82-50C>A)
 gnomAD v4
1g.45508162C>GCA2645391236MMACHCc.277-50C>G (n.277-50C>G)
c.106-50C>G (n.106-50C>G)
c.82-50C>G (n.82-50C>G)
 gnomAD v4
1g.45508163A=CA1140927223MMACHCc.277-49A= (n.277-49A=)
c.106-49A= (n.106-49A=)
c.82-49A= (n.82-49A=)
1g.45508163A>CCA1001243509MMACHCc.277-49A>C (n.277-49A>C)
c.106-49A>C (n.106-49A>C)
c.82-49A>C (n.82-49A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508163A>GCA827685MMACHCc.277-49A>G (n.277-49A>G)
c.106-49A>G (n.106-49A>G)
c.82-49A>G (n.82-49A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508164T>CCA2645391237MMACHCc.277-48T>C (n.277-48T>C)
c.106-48T>C (n.106-48T>C)
c.82-48T>C (n.82-48T>C)
 gnomAD v4
1g.45508165A=CA1148439842MMACHCc.277-47A= (n.277-47A=)
c.106-47A= (n.106-47A=)
c.82-47A= (n.82-47A=)
1g.45508165A>GCA827686MMACHCc.277-47A>G (n.277-47A>G)
c.106-47A>G (n.106-47A>G)
c.82-47A>G (n.82-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508166A=CA2473783327MMACHCc.277-46A= (n.277-46A=)
c.106-46A= (n.106-46A=)
c.82-46A= (n.82-46A=)
1g.45508166A>CCA2473783328MMACHCc.277-46A>C (n.277-46A>C)
c.106-46A>C (n.106-46A>C)
c.82-46A>C (n.82-46A>C)
 dbSNP
1g.45508167C>TCA2645391238MMACHCc.277-45C>T (n.277-45C>T)
c.106-45C>T (n.106-45C>T)
c.82-45C>T (n.82-45C>T)
 gnomAD v4
1g.45508168T>CCA2645391239MMACHCc.277-44T>C (n.277-44T>C)
c.106-44T>C (n.106-44T>C)
c.82-44T>C (n.82-44T>C)
 gnomAD v4
1g.45508169C>ACA2574352247MMACHCc.277-43C>A (n.277-43C>A)
c.106-43C>A (n.106-43C>A)
c.82-43C>A (n.82-43C>A)
1g.45508170C>ACA2645391240MMACHCc.277-42C>A (n.277-42C>A)
c.106-42C>A (n.106-42C>A)
c.82-42C>A (n.82-42C>A)
 gnomAD v4
1g.45508172C=CA1143944016MMACHCc.277-40C= (n.277-40C=)
c.106-40C= (n.106-40C=)
c.82-40C= (n.82-40C=)
1g.45508172C>TCA827687MMACHCc.277-40C>T (n.277-40C>T)
c.106-40C>T (n.106-40C>T)
c.82-40C>T (n.82-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508174C=CA1143451742MMACHCc.277-38C= (n.277-38C=)
c.106-38C= (n.106-38C=)
c.82-38C= (n.82-38C=)
1g.45508174C>TCA21829257MMACHCc.277-38C>T (n.277-38C>T)
c.106-38C>T (n.106-38C>T)
c.82-38C>T (n.82-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508175A>GCA2645391241MMACHCc.277-37A>G (n.277-37A>G)
c.106-37A>G (n.106-37A>G)
c.82-37A>G (n.82-37A>G)
 gnomAD v4
1g.45508176T>ACA522810645MMACHCc.277-36T>A (n.277-36T>A)
c.106-36T>A (n.106-36T>A)
c.82-36T>A (n.82-36T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508176T>CCA522810646MMACHCc.277-36T>C (n.277-36T>C)
c.106-36T>C (n.106-36T>C)
c.82-36T>C (n.82-36T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508176T>GCA1001243518MMACHCc.277-36T>G (n.277-36T>G)
c.106-36T>G (n.106-36T>G)
c.82-36T>G (n.82-36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508176T=CA2473783329MMACHCc.277-36T= (n.277-36T=)
c.106-36T= (n.106-36T=)
c.82-36T= (n.82-36T=)
1g.45508177G>ACA2574352248MMACHCc.277-35G>A (n.277-35G>A)
c.106-35G>A (n.106-35G>A)
c.82-35G>A (n.82-35G>A)
 gnomAD v4
1g.45508178C=CA2473783330MMACHCc.277-34C= (n.277-34C=)
c.106-34C= (n.106-34C=)
c.82-34C= (n.82-34C=)
1g.45508178C>TCA522810647MMACHCc.277-34C>T (n.277-34C>T)
c.106-34C>T (n.106-34C>T)
c.82-34C>T (n.82-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508180G>ACA2645391242MMACHCc.277-32G>A (n.277-32G>A)
c.106-32G>A (n.106-32G>A)
c.82-32G>A (n.82-32G>A)
 gnomAD v4
1g.45508181A>GCA2645391243MMACHCc.277-31A>G (n.277-31A>G)
c.106-31A>G (n.106-31A>G)
c.82-31A>G (n.82-31A>G)
 gnomAD v4
1g.45508182C=CA2473783331MMACHCc.277-30C= (n.277-30C=)
c.106-30C= (n.106-30C=)
c.82-30C= (n.82-30C=)
1g.45508182C>TCA522810648MMACHCc.277-30C>T (n.277-30C>T)
c.106-30C>T (n.106-30C>T)
c.82-30C>T (n.82-30C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508183A=CA1143512230MMACHCc.277-29A= (n.277-29A=)
c.106-29A= (n.106-29A=)
c.82-29A= (n.82-29A=)
1g.45508183A>GCA21829258MMACHCc.277-29A>G (n.277-29A>G)
c.106-29A>G (n.106-29A>G)
c.82-29A>G (n.82-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508184G>ACA2574352249MMACHCc.277-28G>A (n.277-28G>A)
c.106-28G>A (n.106-28G>A)
c.82-28G>A (n.82-28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508184G>CCA2645391244MMACHCc.277-28G>C (n.277-28G>C)
c.106-28G>C (n.106-28G>C)
c.82-28G>C (n.82-28G>C)
 gnomAD v4
1g.45508185T>ACA2645391245MMACHCc.277-27T>A (n.277-27T>A)
c.106-27T>A (n.106-27T>A)
c.82-27T>A (n.82-27T>A)
 gnomAD v4
1g.45508185T>CCA827688MMACHCc.277-27T>C (n.277-27T>C)
c.106-27T>C (n.106-27T>C)
c.82-27T>C (n.82-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508185T=CA2473783332MMACHCc.277-27T= (n.277-27T=)
c.106-27T= (n.106-27T=)
c.82-27T= (n.82-27T=)
1g.45508188C>ACA827689MMACHCc.277-24C>A (n.277-24C>A)
c.106-24C>A (n.106-24C>A)
c.82-24C>A (n.82-24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508188C=CA2473783333MMACHCc.277-24C= (n.277-24C=)
c.106-24C= (n.106-24C=)
c.82-24C= (n.82-24C=)
1g.45508189_45508192delCA2574352250MMACHCc.277-23_277-20del (n.277-23_277-20del)
c.106-23_106-20del (n.106-23_106-20del)
c.82-23_82-20del (n.82-23_82-20del)
 gnomAD v4
1g.45508191C=CA2473783334MMACHCc.277-21C= (n.277-21C=)
c.106-21C= (n.106-21C=)
c.82-21C= (n.82-21C=)
1g.45508191C>GCA827690MMACHCc.277-21C>G (n.277-21C>G)
c.106-21C>G (n.106-21C>G)
c.82-21C>G (n.82-21C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508192T>CCA2645391246MMACHCc.277-20T>C (n.277-20T>C)
c.106-20T>C (n.106-20T>C)
c.82-20T>C (n.82-20T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508193A=CA2473783335MMACHCc.277-19A= (n.277-19A=)
c.106-19A= (n.106-19A=)
c.82-19A= (n.82-19A=)
1g.45508193A>CCA2473783336MMACHCc.277-19A>C (n.277-19A>C)
c.106-19A>C (n.106-19A>C)
c.82-19A>C (n.82-19A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45508194T>CCA2645391248MMACHCc.277-18T>C (n.277-18T>C)
c.106-18T>C (n.106-18T>C)
c.82-18T>C (n.82-18T>C)
 gnomAD v4
1g.45508197dupCA913187007MMACHCc.277-15dup (n.277-15dup)
c.106-15dup (n.106-15dup)
c.82-15dup (n.82-15dup)
1g.45508195T=CA2473783337MMACHCc.277-17T= (n.277-17T=)
c.106-17T= (n.106-17T=)
c.82-17T= (n.82-17T=)
1g.45508195_45508196insACA2473783338MMACHCc.277-17_277-16insA (n.277-17_277-16insA)
c.106-17_106-16insA (n.106-17_106-16insA)
c.82-17_82-16insA (n.82-17_82-16insA)
 ClinVar dbSNP
1g.45508197T>CCA2574352251MMACHCc.277-15T>C (n.277-15T>C)
c.106-15T>C (n.106-15T>C)
c.82-15T>C (n.82-15T>C)
1g.45508197T>GCA2645391249MMACHCc.277-15T>G (n.277-15T>G)
c.106-15T>G (n.106-15T>G)
c.82-15T>G (n.82-15T>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45508198G>ACA827691MMACHCc.277-14G>A (n.277-14G>A)
c.106-14G>A (n.106-14G>A)
c.82-14G>A (n.82-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508198G=CA2473783339MMACHCc.277-14G= (n.277-14G=)
c.106-14G= (n.106-14G=)
c.82-14G= (n.82-14G=)
1g.45508198G>TCA736189837MMACHCc.277-14G>T (n.277-14G>T)
c.106-14G>T (n.106-14G>T)
c.82-14G>T (n.82-14G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508199T>CCA2739272542MMACHCc.277-13T>C (n.277-13T>C)
c.106-13T>C (n.106-13T>C)
c.82-13T>C (n.82-13T>C)
 ClinVar
1g.45508201C>TCA2645391250MMACHCc.277-11C>T (n.277-11C>T)
c.106-11C>T (n.106-11C>T)
c.82-11C>T (n.82-11C>T)
 gnomAD v4
1g.45508202A=CA2473783340MMACHCc.277-10A= (n.277-10A=)
c.106-10A= (n.106-10A=)
c.82-10A= (n.82-10A=)
1g.45508202A>CCA2580062916MMACHCc.277-10A>C (n.277-10A>C)
c.106-10A>C (n.106-10A>C)
c.82-10A>C (n.82-10A>C)
 ClinVar
1g.45508202dupCA913075127MMACHCc.277-10dup (n.277-10dup)
c.106-10dup (n.106-10dup)
c.82-10dup (n.82-10dup)
1g.45508202_45508204delinsACTCA2473783341MMACHCc.277-10_277-8delinsACT (n.277-10_277-8delinsACT)
c.106-10_106-8delinsACT (n.106-10_106-8delinsACT)
c.82-10_82-8delinsACT (n.82-10_82-8delinsACT)
1g.45508203C>TCA2739272543MMACHCc.277-9C>T (n.277-9C>T)
c.106-9C>T (n.106-9C>T)
c.82-9C>T (n.82-9C>T)
 ClinVar
1g.45508203_45508204delCA522810649MMACHCc.277-9_277-8del (n.277-9_277-8del)
c.106-9_106-8del (n.106-9_106-8del)
c.82-9_82-8del (n.82-9_82-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508204_45508209dupCA827692MMACHCc.277-8_277-3dup (n.277-8_277-3dup)
c.106-8_106-3dup (n.106-8_106-3dup)
c.82-8_82-3dup (n.82-8_82-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508204T>GCA736189865MMACHCc.277-8T>G (n.277-8T>G)
c.106-8T>G (n.106-8T>G)
c.82-8T>G (n.82-8T>G)
 dbSNP
1g.45508204T=CA2473783342MMACHCc.277-8T= (n.277-8T=)
c.106-8T= (n.106-8T=)
c.82-8T= (n.82-8T=)
1g.45508205G>ACA522810650MMACHCc.277-7G>A (n.277-7G>A)
c.106-7G>A (n.106-7G>A)
c.82-7G>A (n.82-7G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45508205G=CA2473783343MMACHCc.277-7G= (n.277-7G=)
c.106-7G= (n.106-7G=)
c.82-7G= (n.82-7G=)
1g.45508206T>CCA2580062917MMACHCc.277-6T>C (n.277-6T>C)
c.106-6T>C (n.106-6T>C)
c.82-6T>C (n.82-6T>C)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched