Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45507549_45508213del | CA2741808835 | MMACHC | c.275_278del c.104_107del c.82-663_83del | |
1 | g.45508095T>A | CA2645391202 | MMACHC | c.277-117T>A (n.277-117T>A) c.106-117T>A (n.106-117T>A) c.82-117T>A (n.82-117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508099C>T | CA2645391203 | MMACHC | c.277-113C>T (n.277-113C>T) c.106-113C>T (n.106-113C>T) c.82-113C>T (n.82-113C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508100C>A | CA2645391204 | MMACHC | c.277-112C>A (n.277-112C>A) c.106-112C>A (n.106-112C>A) c.82-112C>A (n.82-112C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508101C>A | CA2645391205 | MMACHC | c.277-111C>A (n.277-111C>A) c.106-111C>A (n.106-111C>A) c.82-111C>A (n.82-111C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508101_45508102delinsCT | CA2473783299 | MMACHC | c.277-111_277-110delinsCT (n.277-111_277-110delinsCT) c.106-111_106-110delinsCT (n.106-111_106-110delinsCT) c.82-111_82-110delinsCT (n.82-111_82-110delinsCT) | |
1 | g.45508103del | CA736189764 | MMACHC | c.277-109del (n.277-109del) c.106-109del (n.106-109del) c.82-109del (n.82-109del) | dbSNP |
1 | g.45508103T>A | CA2645391206 | MMACHC | c.277-109T>A (n.277-109T>A) c.106-109T>A (n.106-109T>A) c.82-109T>A (n.82-109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508103T>C | CA2645391207 | MMACHC | c.277-109T>C (n.277-109T>C) c.106-109T>C (n.106-109T>C) c.82-109T>C (n.82-109T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508104C>A | CA2645391208 | MMACHC | c.277-108C>A (n.277-108C>A) c.106-108C>A (n.106-108C>A) c.82-108C>A (n.82-108C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508104C>T | CA2645391209 | MMACHC | c.277-108C>T (n.277-108C>T) c.106-108C>T (n.106-108C>T) c.82-108C>T (n.82-108C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508106G>A | CA2743432169 | MMACHC | c.277-106G>A (n.277-106G>A) c.106-106G>A (n.106-106G>A) c.82-106G>A (n.82-106G>A) | |
1 | g.45508108G>A | CA2645391210 | MMACHC | c.277-104G>A (n.277-104G>A) c.106-104G>A (n.106-104G>A) c.82-104G>A (n.82-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508108G>T | CA2645391211 | MMACHC | c.277-104G>T (n.277-104G>T) c.106-104G>T (n.106-104G>T) c.82-104G>T (n.82-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508109G>A | CA21829208 | MMACHC | c.277-103G>A (n.277-103G>A) c.106-103G>A (n.106-103G>A) c.82-103G>A (n.82-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508109G= | CA2473783300 | MMACHC | c.277-103G= (n.277-103G=) c.106-103G= (n.106-103G=) c.82-103G= (n.82-103G=) | |
1 | g.45508111C>A | CA2645391212 | MMACHC | c.277-101C>A (n.277-101C>A) c.106-101C>A (n.106-101C>A) c.82-101C>A (n.82-101C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508113G>A | CA2645391213 | MMACHC | c.277-99G>A (n.277-99G>A) c.106-99G>A (n.106-99G>A) c.82-99G>A (n.82-99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508114G>C | CA2645391214 | MMACHC | c.277-98G>C (n.277-98G>C) c.106-98G>C (n.106-98G>C) c.82-98G>C (n.82-98G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508114G>T | CA2645391215 | MMACHC | c.277-98G>T (n.277-98G>T) c.106-98G>T (n.106-98G>T) c.82-98G>T (n.82-98G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508115A= | CA2473783301 | MMACHC | c.277-97A= (n.277-97A=) c.106-97A= (n.106-97A=) c.82-97A= (n.82-97A=) | |
1 | g.45508115A>G | CA2473783302 | MMACHC | c.277-97A>G (n.277-97A>G) c.106-97A>G (n.106-97A>G) c.82-97A>G (n.82-97A>G) | dbSNP |
1 | g.45508116C>A | CA21829212 | MMACHC | c.277-96C>A (n.277-96C>A) c.106-96C>A (n.106-96C>A) c.82-96C>A (n.82-96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508116C= | CA2473783303 | MMACHC | c.277-96C= (n.277-96C=) c.106-96C= (n.106-96C=) c.82-96C= (n.82-96C=) | |
1 | g.45508117C>A | CA2473783305 | MMACHC | c.277-95C>A (n.277-95C>A) c.106-95C>A (n.106-95C>A) c.82-95C>A (n.82-95C>A) | dbSNP |
1 | g.45508117C= | CA2473783304 | MMACHC | c.277-95C= (n.277-95C=) c.106-95C= (n.106-95C=) c.82-95C= (n.82-95C=) | |
1 | g.45508117C>G | CA522810643 | MMACHC | c.277-95C>G (n.277-95C>G) c.106-95C>G (n.106-95C>G) c.82-95C>G (n.82-95C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508117C>T | CA2645391216 | MMACHC | c.277-95C>T (n.277-95C>T) c.106-95C>T (n.106-95C>T) c.82-95C>T (n.82-95C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508118A= | CA2473783306 | MMACHC | c.277-94A= (n.277-94A=) c.106-94A= (n.106-94A=) c.82-94A= (n.82-94A=) | |
1 | g.45508118A>G | CA2473783307 | MMACHC | c.277-94A>G (n.277-94A>G) c.106-94A>G (n.106-94A>G) c.82-94A>G (n.82-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508119T>C | CA21829216 | MMACHC | c.277-93T>C (n.277-93T>C) c.106-93T>C (n.106-93T>C) c.82-93T>C (n.82-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508119T>G | CA1001243488 | MMACHC | c.277-93T>G (n.277-93T>G) c.106-93T>G (n.106-93T>G) c.82-93T>G (n.82-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508119T= | CA2473783308 | MMACHC | c.277-93T= (n.277-93T=) c.106-93T= (n.106-93T=) c.82-93T= (n.82-93T=) | |
1 | g.45508121T>A | CA2645391217 | MMACHC | c.277-91T>A (n.277-91T>A) c.106-91T>A (n.106-91T>A) c.82-91T>A (n.82-91T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508122_45508124delinsTCA | CA2473783309 | MMACHC | c.277-90_277-88delinsTCA (n.277-90_277-88delinsTCA) c.106-90_106-88delinsTCA (n.106-90_106-88delinsTCA) c.82-90_82-88delinsTCA (n.82-90_82-88delinsTCA) | |
1 | g.45508131_45508132del | CA1001243495 | MMACHC | c.277-81_277-80del (n.277-81_277-80del) c.106-81_106-80del (n.106-81_106-80del) c.82-81_82-80del (n.82-81_82-80del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508124A>T | CA2574352240 | MMACHC | c.277-88A>T (n.277-88A>T) c.106-88A>T (n.106-88A>T) c.82-88A>T (n.82-88A>T) | |
1 | g.45508125C>A | CA2574352241 | MMACHC | c.277-87C>A (n.277-87C>A) c.106-87C>A (n.106-87C>A) c.82-87C>A (n.82-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508125C>T | CA2645391218 | MMACHC | c.277-87C>T (n.277-87C>T) c.106-87C>T (n.106-87C>T) c.82-87C>T (n.82-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508127C>A | CA2645391219 | MMACHC | c.277-85C>A (n.277-85C>A) c.106-85C>A (n.106-85C>A) c.82-85C>A (n.82-85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508128A>C | CA2645391220 | MMACHC | c.277-84A>C (n.277-84A>C) c.106-84A>C (n.106-84A>C) c.82-84A>C (n.82-84A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508129_45508133del | CA2574352242 | MMACHC | c.277-83_277-79del (n.277-83_277-79del) c.106-83_106-79del (n.106-83_106-79del) c.82-83_82-79del (n.82-83_82-79del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508130A>G | CA2743432173 | MMACHC | c.277-82A>G (n.277-82A>G) c.106-82A>G (n.106-82A>G) c.82-82A>G (n.82-82A>G) | |
1 | g.45508131C>A | CA736189777 | MMACHC | c.277-81C>A (n.277-81C>A) c.106-81C>A (n.106-81C>A) c.82-81C>A (n.82-81C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508131C= | CA2473783310 | MMACHC | c.277-81C= (n.277-81C=) c.106-81C= (n.106-81C=) c.82-81C= (n.82-81C=) | |
1 | g.45508131C>T | CA2645391221 | MMACHC | c.277-81C>T (n.277-81C>T) c.106-81C>T (n.106-81C>T) c.82-81C>T (n.82-81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508132A>G | CA2645391222 | MMACHC | c.277-80A>G (n.277-80A>G) c.106-80A>G (n.106-80A>G) c.82-80A>G (n.82-80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508132_45508136delinsAAAAC | CA2473783311 | MMACHC | c.277-80_277-76delinsAAAAC (n.277-80_277-76delinsAAAAC) c.106-80_106-76delinsAAAAC (n.106-80_106-76delinsAAAAC) c.82-80_82-76delinsAAAAC (n.82-80_82-76delinsAAAAC) | |
1 | g.45508133A= | CA2473783312 | MMACHC | c.277-79A= (n.277-79A=) c.106-79A= (n.106-79A=) c.82-79A= (n.82-79A=) | |
1 | g.45508133A>C | CA736189779 | MMACHC | c.277-79A>C (n.277-79A>C) c.106-79A>C (n.106-79A>C) c.82-79A>C (n.82-79A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508133A>G | CA736189778 | MMACHC | c.277-79A>G (n.277-79A>G) c.106-79A>G (n.106-79A>G) c.82-79A>G (n.82-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508137_45508140del | CA736189783 | MMACHC | c.277-75_277-72del (n.277-75_277-72del) c.106-75_106-72del (n.106-75_106-72del) c.82-75_82-72del (n.82-75_82-72del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508135A= | CA1147042094 | MMACHC | c.277-77A= (n.277-77A=) c.106-77A= (n.106-77A=) c.82-77A= (n.82-77A=) | |
1 | g.45508135A>G | CA21829234 | MMACHC | c.277-77A>G (n.277-77A>G) c.106-77A>G (n.106-77A>G) c.82-77A>G (n.82-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508136C>A | CA2645391223 | MMACHC | c.277-76C>A (n.277-76C>A) c.106-76C>A (n.106-76C>A) c.82-76C>A (n.82-76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508136C= | CA2473783313 | MMACHC | c.277-76C= (n.277-76C=) c.106-76C= (n.106-76C=) c.82-76C= (n.82-76C=) | |
1 | g.45508137A= | CA2473783314 | MMACHC | c.277-75A= (n.277-75A=) c.106-75A= (n.106-75A=) c.82-75A= (n.82-75A=) | |
1 | g.45508137A>G | CA21829237 | MMACHC | c.277-75A>G (n.277-75A>G) c.106-75A>G (n.106-75A>G) c.82-75A>G (n.82-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508139dup | CA736189791 | MMACHC | c.277-73dup (n.277-73dup) c.106-73dup (n.106-73dup) c.82-73dup (n.82-73dup) | dbSNP |
1 | g.45508139del | CA2645391224 | MMACHC | c.277-73del (n.277-73del) c.106-73del (n.106-73del) c.82-73del (n.82-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508138A= | CA2473783315 | MMACHC | c.277-74A= (n.277-74A=) c.106-74A= (n.106-74A=) c.82-74A= (n.82-74A=) | |
1 | g.45508138A>T | CA2473783316 | MMACHC | c.277-74A>T (n.277-74A>T) c.106-74A>T (n.106-74A>T) c.82-74A>T (n.82-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508139A>T | CA2645391225 | MMACHC | c.277-73A>T (n.277-73A>T) c.106-73A>T (n.106-73A>T) c.82-73A>T (n.82-73A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508139_45508140delinsAC | CA2473783317 | MMACHC | c.277-73_277-72delinsAC (n.277-73_277-72delinsAC) c.106-73_106-72delinsAC (n.106-73_106-72delinsAC) c.82-73_82-72delinsAC (n.82-73_82-72delinsAC) | |
1 | g.45508140del | CA21829241 | MMACHC | c.277-72del (n.277-72del) c.106-72del (n.106-72del) c.82-72del (n.82-72del) | dbSNP |
1 | g.45508140C= | CA1140512521 | MMACHC | c.277-72C= (n.277-72C=) c.106-72C= (n.106-72C=) c.82-72C= (n.82-72C=) | |
1 | g.45508140C>G | CA2645391226 | MMACHC | c.277-72C>G (n.277-72C>G) c.106-72C>G (n.106-72C>G) c.82-72C>G (n.82-72C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508141T>A | CA2645391227 | MMACHC | c.277-71T>A (n.277-71T>A) c.106-71T>A (n.106-71T>A) c.82-71T>A (n.82-71T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508141T>C | CA2645391228 | MMACHC | c.277-71T>C (n.277-71T>C) c.106-71T>C (n.106-71T>C) c.82-71T>C (n.82-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508141T>G | CA2645391229 | MMACHC | c.277-71T>G (n.277-71T>G) c.106-71T>G (n.106-71T>G) c.82-71T>G (n.82-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508142A= | CA2473783318 | MMACHC | c.277-70A= (n.277-70A=) c.106-70A= (n.106-70A=) c.82-70A= (n.82-70A=) | |
1 | g.45508142A>G | CA2473783319 | MMACHC | c.277-70A>G (n.277-70A>G) c.106-70A>G (n.106-70A>G) c.82-70A>G (n.82-70A>G) | dbSNP |
1 | g.45508143G>C | CA21829246 | MMACHC | c.277-69G>C (n.277-69G>C) c.106-69G>C (n.106-69G>C) c.82-69G>C (n.82-69G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508143G= | CA2473783320 | MMACHC | c.277-69G= (n.277-69G=) c.106-69G= (n.106-69G=) c.82-69G= (n.82-69G=) | |
1 | g.45508145del | CA2574352243 | MMACHC | c.277-67del (n.277-67del) c.106-67del (n.106-67del) c.82-67del (n.82-67del) | |
1 | g.45508144G>T | CA2574352244 | MMACHC | c.277-68G>T (n.277-68G>T) c.106-68G>T (n.106-68G>T) c.82-68G>T (n.82-68G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508145G>A | CA2645391230 | MMACHC | c.277-67G>A (n.277-67G>A) c.106-67G>A (n.106-67G>A) c.82-67G>A (n.82-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508146C>G | CA417705459 | MMACHC | c.277-66C>G (n.277-66C>G) c.106-66C>G (n.106-66C>G) c.82-66C>G (n.82-66C>G) | |
1 | g.45508148C>G | CA2645391231 | MMACHC | c.277-64C>G (n.277-64C>G) c.106-64C>G (n.106-64C>G) c.82-64C>G (n.82-64C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508148C>T | CA2574352245 | MMACHC | c.277-64C>T (n.277-64C>T) c.106-64C>T (n.106-64C>T) c.82-64C>T (n.82-64C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508149C>T | CA2645391232 | MMACHC | c.277-63C>T (n.277-63C>T) c.106-63C>T (n.106-63C>T) c.82-63C>T (n.82-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508150C>A | CA736189801 | MMACHC | c.277-62C>A (n.277-62C>A) c.106-62C>A (n.106-62C>A) c.82-62C>A (n.82-62C>A) | dbSNP |
1 | g.45508150C= | CA2473783321 | MMACHC | c.277-62C= (n.277-62C=) c.106-62C= (n.106-62C=) c.82-62C= (n.82-62C=) | |
1 | g.45508150C>T | CA2473783322 | MMACHC | c.277-62C>T (n.277-62C>T) c.106-62C>T (n.106-62C>T) c.82-62C>T (n.82-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508151T>C | CA2743432178 | MMACHC | c.277-61T>C (n.277-61T>C) c.106-61T>C (n.106-61T>C) c.82-61T>C (n.82-61T>C) | |
1 | g.45508152C>A | CA2566842093 | MMACHC | c.277-60C>A (n.277-60C>A) c.106-60C>A (n.106-60C>A) c.82-60C>A (n.82-60C>A) | |
1 | g.45508152C= | CA2473783323 | MMACHC | c.277-60C= (n.277-60C=) c.106-60C= (n.106-60C=) c.82-60C= (n.82-60C=) | |
1 | g.45508152C>T | CA21829249 | MMACHC | c.277-60C>T (n.277-60C>T) c.106-60C>T (n.106-60C>T) c.82-60C>T (n.82-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508153G>A | CA522810644 | MMACHC | c.277-59G>A (n.277-59G>A) c.106-59G>A (n.106-59G>A) c.82-59G>A (n.82-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.45508153G= | CA2473783324 | MMACHC | c.277-59G= (n.277-59G=) c.106-59G= (n.106-59G=) c.82-59G= (n.82-59G=) | |
1 | g.45508154G>A | CA736189815 | MMACHC | c.277-58G>A (n.277-58G>A) c.106-58G>A (n.106-58G>A) c.82-58G>A (n.82-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508154G= | CA2473783325 | MMACHC | c.277-58G= (n.277-58G=) c.106-58G= (n.106-58G=) c.82-58G= (n.82-58G=) | |
1 | g.45508157_45508269dup | CA2743432180 | MMACHC | c.277-55_334dup c.106-55_163dup c.82-55_139dup | |
1 | g.45508156C>A | CA2645391233 | MMACHC | c.277-56C>A (n.277-56C>A) c.106-56C>A (n.106-56C>A) c.82-56C>A (n.82-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508157A>G | CA2645391234 | MMACHC | c.277-55A>G (n.277-55A>G) c.106-55A>G (n.106-55A>G) c.82-55A>G (n.82-55A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508160G>T | CA2574352246 | MMACHC | c.277-52G>T (n.277-52G>T) c.106-52G>T (n.106-52G>T) c.82-52G>T (n.82-52G>T) | |
1 | g.45508161T>C | CA827684 | MMACHC | c.277-51T>C (n.277-51T>C) c.106-51T>C (n.106-51T>C) c.82-51T>C (n.82-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508161T= | CA2473783326 | MMACHC | c.277-51T= (n.277-51T=) c.106-51T= (n.106-51T=) c.82-51T= (n.82-51T=) | |
1 | g.45508162C>A | CA2645391235 | MMACHC | c.277-50C>A (n.277-50C>A) c.106-50C>A (n.106-50C>A) c.82-50C>A (n.82-50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508162C>G | CA2645391236 | MMACHC | c.277-50C>G (n.277-50C>G) c.106-50C>G (n.106-50C>G) c.82-50C>G (n.82-50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508163A= | CA1140927223 | MMACHC | c.277-49A= (n.277-49A=) c.106-49A= (n.106-49A=) c.82-49A= (n.82-49A=) | |
1 | g.45508163A>C | CA1001243509 | MMACHC | c.277-49A>C (n.277-49A>C) c.106-49A>C (n.106-49A>C) c.82-49A>C (n.82-49A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508163A>G | CA827685 | MMACHC | c.277-49A>G (n.277-49A>G) c.106-49A>G (n.106-49A>G) c.82-49A>G (n.82-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508164T>C | CA2645391237 | MMACHC | c.277-48T>C (n.277-48T>C) c.106-48T>C (n.106-48T>C) c.82-48T>C (n.82-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508165A= | CA1148439842 | MMACHC | c.277-47A= (n.277-47A=) c.106-47A= (n.106-47A=) c.82-47A= (n.82-47A=) | |
1 | g.45508165A>G | CA827686 | MMACHC | c.277-47A>G (n.277-47A>G) c.106-47A>G (n.106-47A>G) c.82-47A>G (n.82-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508166A= | CA2473783327 | MMACHC | c.277-46A= (n.277-46A=) c.106-46A= (n.106-46A=) c.82-46A= (n.82-46A=) | |
1 | g.45508166A>C | CA2473783328 | MMACHC | c.277-46A>C (n.277-46A>C) c.106-46A>C (n.106-46A>C) c.82-46A>C (n.82-46A>C) | dbSNP |
1 | g.45508167C>T | CA2645391238 | MMACHC | c.277-45C>T (n.277-45C>T) c.106-45C>T (n.106-45C>T) c.82-45C>T (n.82-45C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508168T>C | CA2645391239 | MMACHC | c.277-44T>C (n.277-44T>C) c.106-44T>C (n.106-44T>C) c.82-44T>C (n.82-44T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508169C>A | CA2574352247 | MMACHC | c.277-43C>A (n.277-43C>A) c.106-43C>A (n.106-43C>A) c.82-43C>A (n.82-43C>A) | |
1 | g.45508170C>A | CA2645391240 | MMACHC | c.277-42C>A (n.277-42C>A) c.106-42C>A (n.106-42C>A) c.82-42C>A (n.82-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508172C= | CA1143944016 | MMACHC | c.277-40C= (n.277-40C=) c.106-40C= (n.106-40C=) c.82-40C= (n.82-40C=) | |
1 | g.45508172C>T | CA827687 | MMACHC | c.277-40C>T (n.277-40C>T) c.106-40C>T (n.106-40C>T) c.82-40C>T (n.82-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508174C= | CA1143451742 | MMACHC | c.277-38C= (n.277-38C=) c.106-38C= (n.106-38C=) c.82-38C= (n.82-38C=) | |
1 | g.45508174C>T | CA21829257 | MMACHC | c.277-38C>T (n.277-38C>T) c.106-38C>T (n.106-38C>T) c.82-38C>T (n.82-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508175A>G | CA2645391241 | MMACHC | c.277-37A>G (n.277-37A>G) c.106-37A>G (n.106-37A>G) c.82-37A>G (n.82-37A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508176T>A | CA522810645 | MMACHC | c.277-36T>A (n.277-36T>A) c.106-36T>A (n.106-36T>A) c.82-36T>A (n.82-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508176T>C | CA522810646 | MMACHC | c.277-36T>C (n.277-36T>C) c.106-36T>C (n.106-36T>C) c.82-36T>C (n.82-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508176T>G | CA1001243518 | MMACHC | c.277-36T>G (n.277-36T>G) c.106-36T>G (n.106-36T>G) c.82-36T>G (n.82-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508176T= | CA2473783329 | MMACHC | c.277-36T= (n.277-36T=) c.106-36T= (n.106-36T=) c.82-36T= (n.82-36T=) | |
1 | g.45508177G>A | CA2574352248 | MMACHC | c.277-35G>A (n.277-35G>A) c.106-35G>A (n.106-35G>A) c.82-35G>A (n.82-35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508178C= | CA2473783330 | MMACHC | c.277-34C= (n.277-34C=) c.106-34C= (n.106-34C=) c.82-34C= (n.82-34C=) | |
1 | g.45508178C>T | CA522810647 | MMACHC | c.277-34C>T (n.277-34C>T) c.106-34C>T (n.106-34C>T) c.82-34C>T (n.82-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508180G>A | CA2645391242 | MMACHC | c.277-32G>A (n.277-32G>A) c.106-32G>A (n.106-32G>A) c.82-32G>A (n.82-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508181A>G | CA2645391243 | MMACHC | c.277-31A>G (n.277-31A>G) c.106-31A>G (n.106-31A>G) c.82-31A>G (n.82-31A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508182C= | CA2473783331 | MMACHC | c.277-30C= (n.277-30C=) c.106-30C= (n.106-30C=) c.82-30C= (n.82-30C=) | |
1 | g.45508182C>T | CA522810648 | MMACHC | c.277-30C>T (n.277-30C>T) c.106-30C>T (n.106-30C>T) c.82-30C>T (n.82-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508183A= | CA1143512230 | MMACHC | c.277-29A= (n.277-29A=) c.106-29A= (n.106-29A=) c.82-29A= (n.82-29A=) | |
1 | g.45508183A>G | CA21829258 | MMACHC | c.277-29A>G (n.277-29A>G) c.106-29A>G (n.106-29A>G) c.82-29A>G (n.82-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508184G>A | CA2574352249 | MMACHC | c.277-28G>A (n.277-28G>A) c.106-28G>A (n.106-28G>A) c.82-28G>A (n.82-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508184G>C | CA2645391244 | MMACHC | c.277-28G>C (n.277-28G>C) c.106-28G>C (n.106-28G>C) c.82-28G>C (n.82-28G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508185T>A | CA2645391245 | MMACHC | c.277-27T>A (n.277-27T>A) c.106-27T>A (n.106-27T>A) c.82-27T>A (n.82-27T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508185T>C | CA827688 | MMACHC | c.277-27T>C (n.277-27T>C) c.106-27T>C (n.106-27T>C) c.82-27T>C (n.82-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508185T= | CA2473783332 | MMACHC | c.277-27T= (n.277-27T=) c.106-27T= (n.106-27T=) c.82-27T= (n.82-27T=) | |
1 | g.45508188C>A | CA827689 | MMACHC | c.277-24C>A (n.277-24C>A) c.106-24C>A (n.106-24C>A) c.82-24C>A (n.82-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.45508188C= | CA2473783333 | MMACHC | c.277-24C= (n.277-24C=) c.106-24C= (n.106-24C=) c.82-24C= (n.82-24C=) | |
1 | g.45508189_45508192del | CA2574352250 | MMACHC | c.277-23_277-20del (n.277-23_277-20del) c.106-23_106-20del (n.106-23_106-20del) c.82-23_82-20del (n.82-23_82-20del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508191C= | CA2473783334 | MMACHC | c.277-21C= (n.277-21C=) c.106-21C= (n.106-21C=) c.82-21C= (n.82-21C=) | |
1 | g.45508191C>G | CA827690 | MMACHC | c.277-21C>G (n.277-21C>G) c.106-21C>G (n.106-21C>G) c.82-21C>G (n.82-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508192T>C | CA2645391246 | MMACHC | c.277-20T>C (n.277-20T>C) c.106-20T>C (n.106-20T>C) c.82-20T>C (n.82-20T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.45508193A= | CA2473783335 | MMACHC | c.277-19A= (n.277-19A=) c.106-19A= (n.106-19A=) c.82-19A= (n.82-19A=) | |
1 | g.45508193A>C | CA2473783336 | MMACHC | c.277-19A>C (n.277-19A>C) c.106-19A>C (n.106-19A>C) c.82-19A>C (n.82-19A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508194T>C | CA2645391248 | MMACHC | c.277-18T>C (n.277-18T>C) c.106-18T>C (n.106-18T>C) c.82-18T>C (n.82-18T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508197dup | CA913187007 | MMACHC | c.277-15dup (n.277-15dup) c.106-15dup (n.106-15dup) c.82-15dup (n.82-15dup) | |
1 | g.45508195T= | CA2473783337 | MMACHC | c.277-17T= (n.277-17T=) c.106-17T= (n.106-17T=) c.82-17T= (n.82-17T=) |