Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45507549_45508213del | CA2741808835 | MMACHC | c.275_278del c.104_107del c.82-663_83del | |
1 | g.45507997C= | CA2473783256 | MMACHC | c.277-215C= (n.277-215C=) c.106-215C= (n.106-215C=) c.82-215C= (n.82-215C=) | |
1 | g.45507997C>T | CA736189690 | MMACHC | c.277-215C>T (n.277-215C>T) c.106-215C>T (n.106-215C>T) c.82-215C>T (n.82-215C>T) | dbSNP |
1 | g.45507998C>A | CA21829141 | MMACHC | c.277-214C>A (n.277-214C>A) c.106-214C>A (n.106-214C>A) c.82-214C>A (n.82-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507998C= | CA2473783257 | MMACHC | c.277-214C= (n.277-214C=) c.106-214C= (n.106-214C=) c.82-214C= (n.82-214C=) | |
1 | g.45508001C>A | CA2696092388 | MMACHC | c.277-211C>A (n.277-211C>A) c.106-211C>A (n.106-211C>A) c.82-211C>A (n.82-211C>A) | dbSNP |
1 | g.45508001C>T | CA2511151783 | MMACHC | c.277-211C>T (n.277-211C>T) c.106-211C>T (n.106-211C>T) c.82-211C>T (n.82-211C>T) | |
1 | g.45508002A= | CA2473783258 | MMACHC | c.277-210A= (n.277-210A=) c.106-210A= (n.106-210A=) c.82-210A= (n.82-210A=) | |
1 | g.45508002A>T | CA2473783259 | MMACHC | c.277-210A>T (n.277-210A>T) c.106-210A>T (n.106-210A>T) c.82-210A>T (n.82-210A>T) | dbSNP |
1 | g.45508003C= | CA2473783260 | MMACHC | c.277-209C= (n.277-209C=) c.106-209C= (n.106-209C=) c.82-209C= (n.82-209C=) | |
1 | g.45508003C>T | CA21829145 | MMACHC | c.277-209C>T (n.277-209C>T) c.106-209C>T (n.106-209C>T) c.82-209C>T (n.82-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508004_45508005delinsAC | CA2473783261 | MMACHC | c.277-208_277-207delinsAC (n.277-208_277-207delinsAC) c.106-208_106-207delinsAC (n.106-208_106-207delinsAC) c.82-208_82-207delinsAC (n.82-208_82-207delinsAC) | |
1 | g.45508005C>A | CA736189698 | MMACHC | c.277-207C>A (n.277-207C>A) c.106-207C>A (n.106-207C>A) c.82-207C>A (n.82-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508005C= | CA2473783263 | MMACHC | c.277-207C= (n.277-207C=) c.106-207C= (n.106-207C=) c.82-207C= (n.82-207C=) | |
1 | g.45508005C>T | CA21829148 | MMACHC | c.277-207C>T (n.277-207C>T) c.106-207C>T (n.106-207C>T) c.82-207C>T (n.82-207C>T) | dbSNP |
1 | g.45508006del | CA2473783262 | MMACHC | c.277-206del (n.277-206del) c.106-206del (n.106-206del) c.82-206del (n.82-206del) | dbSNP |
1 | g.45508006C>A | CA2743432153 | MMACHC | c.277-206C>A (n.277-206C>A) c.106-206C>A (n.106-206C>A) c.82-206C>A (n.82-206C>A) | |
1 | g.45508006C>T | CA2740133679 | MMACHC | c.277-206C>T (n.277-206C>T) c.106-206C>T (n.106-206C>T) c.82-206C>T (n.82-206C>T) | |
1 | g.45508007A>T | CA2696092400 | MMACHC | c.277-205A>T (n.277-205A>T) c.106-205A>T (n.106-205A>T) c.82-205A>T (n.82-205A>T) | dbSNP |
1 | g.45508009G>A | CA736189700 | MMACHC | c.277-203G>A (n.277-203G>A) c.106-203G>A (n.106-203G>A) c.82-203G>A (n.82-203G>A) | dbSNP |
1 | g.45508009G= | CA1146649877 | MMACHC | c.277-203G= (n.277-203G=) c.106-203G= (n.106-203G=) c.82-203G= (n.82-203G=) | |
1 | g.45508009G>T | CA21829154 | MMACHC | c.277-203G>T (n.277-203G>T) c.106-203G>T (n.106-203G>T) c.82-203G>T (n.82-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508011G>A | CA2743432159 | MMACHC | c.277-201G>A (n.277-201G>A) c.106-201G>A (n.106-201G>A) c.82-201G>A (n.82-201G>A) | |
1 | g.45508015T>C | CA21829160 | MMACHC | c.277-197T>C (n.277-197T>C) c.106-197T>C (n.106-197T>C) c.82-197T>C (n.82-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508015T>G | CA21829165 | MMACHC | c.277-197T>G (n.277-197T>G) c.106-197T>G (n.106-197T>G) c.82-197T>G (n.82-197T>G) | dbSNP |
1 | g.45508015T= | CA1142192253 | MMACHC | c.277-197T= (n.277-197T=) c.106-197T= (n.106-197T=) c.82-197T= (n.82-197T=) | |
1 | g.45508016G>A | CA2473783265 | MMACHC | c.277-196G>A (n.277-196G>A) c.106-196G>A (n.106-196G>A) c.82-196G>A (n.82-196G>A) | dbSNP |
1 | g.45508016G= | CA2473783264 | MMACHC | c.277-196G= (n.277-196G=) c.106-196G= (n.106-196G=) c.82-196G= (n.82-196G=) | |
1 | g.45508016G>T | CA736189734 | MMACHC | c.277-196G>T (n.277-196G>T) c.106-196G>T (n.106-196G>T) c.82-196G>T (n.82-196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508022C= | CA1140831688 | MMACHC | c.277-190C= (n.277-190C=) c.106-190C= (n.106-190C=) c.82-190C= (n.82-190C=) | |
1 | g.45508022C>T | CA21829172 | MMACHC | c.277-190C>T (n.277-190C>T) c.106-190C>T (n.106-190C>T) c.82-190C>T (n.82-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508023C= | CA2473783266 | MMACHC | c.277-189C= (n.277-189C=) c.106-189C= (n.106-189C=) c.82-189C= (n.82-189C=) | |
1 | g.45508023C>T | CA1001243458 | MMACHC | c.277-189C>T (n.277-189C>T) c.106-189C>T (n.106-189C>T) c.82-189C>T (n.82-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508027C= | CA2473783267 | MMACHC | c.277-185C= (n.277-185C=) c.106-185C= (n.106-185C=) c.82-185C= (n.82-185C=) | |
1 | g.45508027C>G | CA21829175 | MMACHC | c.277-185C>G (n.277-185C>G) c.106-185C>G (n.106-185C>G) c.82-185C>G (n.82-185C>G) | dbSNP |
1 | g.45508031_45508033delinsCAT | CA2473783268 | MMACHC | c.277-181_277-179delinsCAT (n.277-181_277-179delinsCAT) c.106-181_106-179delinsCAT (n.106-181_106-179delinsCAT) c.82-181_82-179delinsCAT (n.82-181_82-179delinsCAT) | |
1 | g.45508032_45508033del | CA21829182 | MMACHC | c.277-180_277-179del (n.277-180_277-179del) c.106-180_106-179del (n.106-180_106-179del) c.82-180_82-179del (n.82-180_82-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508033T>C | CA2473783270 | MMACHC | c.277-179T>C (n.277-179T>C) c.106-179T>C (n.106-179T>C) c.82-179T>C (n.82-179T>C) | dbSNP |
1 | g.45508033T= | CA2473783269 | MMACHC | c.277-179T= (n.277-179T=) c.106-179T= (n.106-179T=) c.82-179T= (n.82-179T=) | |
1 | g.45508035T>A | CA21829185 | MMACHC | c.277-177T>A (n.277-177T>A) c.106-177T>A (n.106-177T>A) c.82-177T>A (n.82-177T>A) | dbSNP |
1 | g.45508035T= | CA2473783271 | MMACHC | c.277-177T= (n.277-177T=) c.106-177T= (n.106-177T=) c.82-177T= (n.82-177T=) | |
1 | g.45508037C= | CA2473783272 | MMACHC | c.277-175C= (n.277-175C=) c.106-175C= (n.106-175C=) c.82-175C= (n.82-175C=) | |
1 | g.45508037C>T | CA21829186 | MMACHC | c.277-175C>T (n.277-175C>T) c.106-175C>T (n.106-175C>T) c.82-175C>T (n.82-175C>T) | dbSNP |
1 | g.45508038C= | CA1145530266 | MMACHC | c.277-174C= (n.277-174C=) c.106-174C= (n.106-174C=) c.82-174C= (n.82-174C=) | |
1 | g.45508038C>T | CA21829187 | MMACHC | c.277-174C>T (n.277-174C>T) c.106-174C>T (n.106-174C>T) c.82-174C>T (n.82-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508039C= | CA2473783273 | MMACHC | c.277-173C= (n.277-173C=) c.106-173C= (n.106-173C=) c.82-173C= (n.82-173C=) | |
1 | g.45508039C>T | CA21829191 | MMACHC | c.277-173C>T (n.277-173C>T) c.106-173C>T (n.106-173C>T) c.82-173C>T (n.82-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508039_45508040delinsCT | CA2473783274 | MMACHC | c.277-173_277-172delinsCT (n.277-173_277-172delinsCT) c.106-173_106-172delinsCT (n.106-173_106-172delinsCT) c.82-173_82-172delinsCT (n.82-173_82-172delinsCT) | |
1 | g.45508041del | CA736189744 | MMACHC | c.277-171del (n.277-171del) c.106-171del (n.106-171del) c.82-171del (n.82-171del) | dbSNP |
1 | g.45508041T>C | CA2473783276 | MMACHC | c.277-171T>C (n.277-171T>C) c.106-171T>C (n.106-171T>C) c.82-171T>C (n.82-171T>C) | dbSNP |
1 | g.45508041T= | CA2473783275 | MMACHC | c.277-171T= (n.277-171T=) c.106-171T= (n.106-171T=) c.82-171T= (n.82-171T=) | |
1 | g.45508043T>C | CA736189745 | MMACHC | c.277-169T>C (n.277-169T>C) c.106-169T>C (n.106-169T>C) c.82-169T>C (n.82-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508043T= | CA2473783277 | MMACHC | c.277-169T= (n.277-169T=) c.106-169T= (n.106-169T=) c.82-169T= (n.82-169T=) | |
1 | g.45508050_45508051insTAA | CA2696092401 | MMACHC | c.277-162_277-161insTAA (n.277-162_277-161insTAA) c.106-162_106-161insTAA (n.106-162_106-161insTAA) c.82-162_82-161insTAA (n.82-162_82-161insTAA) | dbSNP |
1 | g.45508052C= | CA2473783279 | MMACHC | c.277-160C= (n.277-160C=) c.106-160C= (n.106-160C=) c.82-160C= (n.82-160C=) | |
1 | g.45508052C>T | CA2473783278 | MMACHC | c.277-160C>T (n.277-160C>T) c.106-160C>T (n.106-160C>T) c.82-160C>T (n.82-160C>T) | dbSNP |
1 | g.45508053T>C | CA2509620631 | MMACHC | c.277-159T>C (n.277-159T>C) c.106-159T>C (n.106-159T>C) c.82-159T>C (n.82-159T>C) | |
1 | g.45508054A= | CA2473783280 | MMACHC | c.277-158A= (n.277-158A=) c.106-158A= (n.106-158A=) c.82-158A= (n.82-158A=) | |
1 | g.45508054A>G | CA1001243468 | MMACHC | c.277-158A>G (n.277-158A>G) c.106-158A>G (n.106-158A>G) c.82-158A>G (n.82-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508054_45508058delinsATAAC | CA2473783281 | MMACHC | c.277-158_277-154delinsATAAC (n.277-158_277-154delinsATAAC) c.106-158_106-154delinsATAAC (n.106-158_106-154delinsATAAC) c.82-158_82-154delinsATAAC (n.82-158_82-154delinsATAAC) | |
1 | g.45508057_45508060del | CA1001243477 | MMACHC | c.277-155_277-152del (n.277-155_277-152del) c.106-155_106-152del (n.106-155_106-152del) c.82-155_82-152del (n.82-155_82-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508060A= | CA2473783282 | MMACHC | c.277-152A= (n.277-152A=) c.106-152A= (n.106-152A=) c.82-152A= (n.82-152A=) | |
1 | g.45508060A>G | CA21829193 | MMACHC | c.277-152A>G (n.277-152A>G) c.106-152A>G (n.106-152A>G) c.82-152A>G (n.82-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508061T>G | CA2645391171 | MMACHC | c.277-151T>G (n.277-151T>G) c.106-151T>G (n.106-151T>G) c.82-151T>G (n.82-151T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508062G>T | CA2645391172 | MMACHC | c.277-150G>T (n.277-150G>T) c.106-150G>T (n.106-150G>T) c.82-150G>T (n.82-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508064C>A | CA2645391173 | MMACHC | c.277-148C>A (n.277-148C>A) c.106-148C>A (n.106-148C>A) c.82-148C>A (n.82-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508064C>T | CA2645391174 | MMACHC | c.277-148C>T (n.277-148C>T) c.106-148C>T (n.106-148C>T) c.82-148C>T (n.82-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508065C>A | CA2645391175 | MMACHC | c.277-147C>A (n.277-147C>A) c.106-147C>A (n.106-147C>A) c.82-147C>A (n.82-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508066A= | CA2473783283 | MMACHC | c.277-146A= (n.277-146A=) c.106-146A= (n.106-146A=) c.82-146A= (n.82-146A=) | |
1 | g.45508066A>G | CA21829197 | MMACHC | c.277-146A>G (n.277-146A>G) c.106-146A>G (n.106-146A>G) c.82-146A>G (n.82-146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508066A>T | CA2645391176 | MMACHC | c.277-146A>T (n.277-146A>T) c.106-146A>T (n.106-146A>T) c.82-146A>T (n.82-146A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508067C>A | CA2645391177 | MMACHC | c.277-145C>A (n.277-145C>A) c.106-145C>A (n.106-145C>A) c.82-145C>A (n.82-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508068A= | CA2473783284 | MMACHC | c.277-144A= (n.277-144A=) c.106-144A= (n.106-144A=) c.82-144A= (n.82-144A=) | |
1 | g.45508068A>G | CA21829202 | MMACHC | c.277-144A>G (n.277-144A>G) c.106-144A>G (n.106-144A>G) c.82-144A>G (n.82-144A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508069C>A | CA2645391178 | MMACHC | c.277-143C>A (n.277-143C>A) c.106-143C>A (n.106-143C>A) c.82-143C>A (n.82-143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508069C>G | CA2645391179 | MMACHC | c.277-143C>G (n.277-143C>G) c.106-143C>G (n.106-143C>G) c.82-143C>G (n.82-143C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508069C>T | CA2743432165 | MMACHC | c.277-143C>T (n.277-143C>T) c.106-143C>T (n.106-143C>T) c.82-143C>T (n.82-143C>T) | |
1 | g.45508070T>C | CA1001243480 | MMACHC | c.277-142T>C (n.277-142T>C) c.106-142T>C (n.106-142T>C) c.82-142T>C (n.82-142T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508070T>G | CA2645391180 | MMACHC | c.277-142T>G (n.277-142T>G) c.106-142T>G (n.106-142T>G) c.82-142T>G (n.82-142T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508070T= | CA2473783285 | MMACHC | c.277-142T= (n.277-142T=) c.106-142T= (n.106-142T=) c.82-142T= (n.82-142T=) | |
1 | g.45508071G>A | CA736189755 | MMACHC | c.277-141G>A (n.277-141G>A) c.106-141G>A (n.106-141G>A) c.82-141G>A (n.82-141G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508071G= | CA2473783286 | MMACHC | c.277-141G= (n.277-141G=) c.106-141G= (n.106-141G=) c.82-141G= (n.82-141G=) | |
1 | g.45508071G>T | CA2645391182 | MMACHC | c.277-141G>T (n.277-141G>T) c.106-141G>T (n.106-141G>T) c.82-141G>T (n.82-141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508072del | CA2645391181 | MMACHC | c.277-140del (n.277-140del) c.106-140del (n.106-140del) c.82-140del (n.82-140del) | gnomAD v4 |
1 | g.45508072G>A | CA2473783288 | MMACHC | c.277-140G>A (n.277-140G>A) c.106-140G>A (n.106-140G>A) c.82-140G>A (n.82-140G>A) | dbSNP |
1 | g.45508072G= | CA2473783287 | MMACHC | c.277-140G= (n.277-140G=) c.106-140G= (n.106-140G=) c.82-140G= (n.82-140G=) | |
1 | g.45508074G>T | CA2645391183 | MMACHC | c.277-138G>T (n.277-138G>T) c.106-138G>T (n.106-138G>T) c.82-138G>T (n.82-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508075C>A | CA2645391184 | MMACHC | c.277-137C>A (n.277-137C>A) c.106-137C>A (n.106-137C>A) c.82-137C>A (n.82-137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508075C= | CA2473783289 | MMACHC | c.277-137C= (n.277-137C=) c.106-137C= (n.106-137C=) c.82-137C= (n.82-137C=) | |
1 | g.45508075C>T | CA2473783290 | MMACHC | c.277-137C>T (n.277-137C>T) c.106-137C>T (n.106-137C>T) c.82-137C>T (n.82-137C>T) | dbSNP |
1 | g.45508076C>A | CA2645391185 | MMACHC | c.277-136C>A (n.277-136C>A) c.106-136C>A (n.106-136C>A) c.82-136C>A (n.82-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508077T>C | CA2645391186 | MMACHC | c.277-135T>C (n.277-135T>C) c.106-135T>C (n.106-135T>C) c.82-135T>C (n.82-135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508077_45508078delinsTC | CA2473783291 | MMACHC | c.277-135_277-134delinsTC (n.277-135_277-134delinsTC) c.106-135_106-134delinsTC (n.106-135_106-134delinsTC) c.82-135_82-134delinsTC (n.82-135_82-134delinsTC) | |
1 | g.45508078C= | CA2473783292 | MMACHC | c.277-134C= (n.277-134C=) c.106-134C= (n.106-134C=) c.82-134C= (n.82-134C=) | |
1 | g.45508078C>G | CA2473783293 | MMACHC | c.277-134C>G (n.277-134C>G) c.106-134C>G (n.106-134C>G) c.82-134C>G (n.82-134C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508078C>T | CA2645391187 | MMACHC | c.277-134C>T (n.277-134C>T) c.106-134C>T (n.106-134C>T) c.82-134C>T (n.82-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508080del | CA916166605 | MMACHC | c.277-132del (n.277-132del) c.106-132del (n.106-132del) c.82-132del (n.82-132del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508079C>T | CA2645391188 | MMACHC | c.277-133C>T (n.277-133C>T) c.106-133C>T (n.106-133C>T) c.82-133C>T (n.82-133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508080C>A | CA2645391189 | MMACHC | c.277-132C>A (n.277-132C>A) c.106-132C>A (n.106-132C>A) c.82-132C>A (n.82-132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508083G>A | CA2645391190 | MMACHC | c.277-129G>A (n.277-129G>A) c.106-129G>A (n.106-129G>A) c.82-129G>A (n.82-129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508083G>C | CA2645391192 | MMACHC | c.277-129G>C (n.277-129G>C) c.106-129G>C (n.106-129G>C) c.82-129G>C (n.82-129G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508083G>T | CA2645391191 | MMACHC | c.277-129G>T (n.277-129G>T) c.106-129G>T (n.106-129G>T) c.82-129G>T (n.82-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508086A>T | CA2645391193 | MMACHC | c.277-126A>T (n.277-126A>T) c.106-126A>T (n.106-126A>T) c.82-126A>T (n.82-126A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508086_45508091delinsAAGGTC | CA2473783294 | MMACHC | c.277-126_277-121delinsAAGGTC (n.277-126_277-121delinsAAGGTC) c.106-126_106-121delinsAAGGTC (n.106-126_106-121delinsAAGGTC) c.82-126_82-121delinsAAGGTC (n.82-126_82-121delinsAAGGTC) | |
1 | g.45508087A>T | CA2645391194 | MMACHC | c.277-125A>T (n.277-125A>T) c.106-125A>T (n.106-125A>T) c.82-125A>T (n.82-125A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508088_45508092del | CA916166606 | MMACHC | c.277-124_277-120del (n.277-124_277-120del) c.106-124_106-120del (n.106-124_106-120del) c.82-124_82-120del (n.82-124_82-120del) | dbSNP |
1 | g.45508089G>A | CA2645391195 | MMACHC | c.277-123G>A (n.277-123G>A) c.106-123G>A (n.106-123G>A) c.82-123G>A (n.82-123G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508089G>C | CA2645391197 | MMACHC | c.277-123G>C (n.277-123G>C) c.106-123G>C (n.106-123G>C) c.82-123G>C (n.82-123G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508089G>T | CA2645391196 | MMACHC | c.277-123G>T (n.277-123G>T) c.106-123G>T (n.106-123G>T) c.82-123G>T (n.82-123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508090T>C | CA736189762 | MMACHC | c.277-122T>C (n.277-122T>C) c.106-122T>C (n.106-122T>C) c.82-122T>C (n.82-122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508090T= | CA2473783295 | MMACHC | c.277-122T= (n.277-122T=) c.106-122T= (n.106-122T=) c.82-122T= (n.82-122T=) | |
1 | g.45508091C>A | CA2645391198 | MMACHC | c.277-121C>A (n.277-121C>A) c.106-121C>A (n.106-121C>A) c.82-121C>A (n.82-121C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508091C>T | CA2645391199 | MMACHC | c.277-121C>T (n.277-121C>T) c.106-121C>T (n.106-121C>T) c.82-121C>T (n.82-121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508092A= | CA2473783296 | MMACHC | c.277-120A= (n.277-120A=) c.106-120A= (n.106-120A=) c.82-120A= (n.82-120A=) | |
1 | g.45508092A>G | CA2473783297 | MMACHC | c.277-120A>G (n.277-120A>G) c.106-120A>G (n.106-120A>G) c.82-120A>G (n.82-120A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508093T>C | CA21829204 | MMACHC | c.277-119T>C (n.277-119T>C) c.106-119T>C (n.106-119T>C) c.82-119T>C (n.82-119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45508093T= | CA2473783298 | MMACHC | c.277-119T= (n.277-119T=) c.106-119T= (n.106-119T=) c.82-119T= (n.82-119T=) | |
1 | g.45508094G>A | CA2645391200 | MMACHC | c.277-118G>A (n.277-118G>A) c.106-118G>A (n.106-118G>A) c.82-118G>A (n.82-118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508094G>C | CA2645391201 | MMACHC | c.277-118G>C (n.277-118G>C) c.106-118G>C (n.106-118G>C) c.82-118G>C (n.82-118G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45508095T>A | CA2645391202 | MMACHC | c.277-117T>A (n.277-117T>A) c.106-117T>A (n.106-117T>A) c.82-117T>A (n.82-117T>A) | gnomAD v4 |