Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45507549_45508213del | CA2741808835 | MMACHC | c.275_278del c.104_107del c.82-663_83del | |
1 | g.45507970G>A | CA2473783248 | MMACHC | c.277-242G>A (n.277-242G>A) c.106-242G>A (n.106-242G>A) c.82-242G>A (n.82-242G>A) | dbSNP |
1 | g.45507970G= | CA2473783247 | MMACHC | c.277-242G= (n.277-242G=) c.106-242G= (n.106-242G=) c.82-242G= (n.82-242G=) | |
1 | g.45507971G>C | CA2473783249 | MMACHC | c.277-241G>C (n.277-241G>C) c.106-241G>C (n.106-241G>C) c.82-241G>C (n.82-241G>C) | dbSNP |
1 | g.45507971G= | CA1142606545 | MMACHC | c.277-241G= (n.277-241G=) c.106-241G= (n.106-241G=) c.82-241G= (n.82-241G=) | |
1 | g.45507971G>T | CA21829114 | MMACHC | c.277-241G>T (n.277-241G>T) c.106-241G>T (n.106-241G>T) c.82-241G>T (n.82-241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507987A= | CA2473783250 | MMACHC | c.277-225A= (n.277-225A=) c.106-225A= (n.106-225A=) c.82-225A= (n.82-225A=) | |
1 | g.45507987A>T | CA21829118 | MMACHC | c.277-225A>T (n.277-225A>T) c.106-225A>T (n.106-225A>T) c.82-225A>T (n.82-225A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507990A= | CA2473783251 | MMACHC | c.277-222A= (n.277-222A=) c.106-222A= (n.106-222A=) c.82-222A= (n.82-222A=) | |
1 | g.45507990A>G | CA736189686 | MMACHC | c.277-222A>G (n.277-222A>G) c.106-222A>G (n.106-222A>G) c.82-222A>G (n.82-222A>G) | dbSNP |
1 | g.45507991T>A | CA21829133 | MMACHC | c.277-221T>A (n.277-221T>A) c.106-221T>A (n.106-221T>A) c.82-221T>A (n.82-221T>A) | dbSNP |
1 | g.45507991T= | CA2473783252 | MMACHC | c.277-221T= (n.277-221T=) c.106-221T= (n.106-221T=) c.82-221T= (n.82-221T=) | |
1 | g.45507992G>C | CA21829137 | MMACHC | c.277-220G>C (n.277-220G>C) c.106-220G>C (n.106-220G>C) c.82-220G>C (n.82-220G>C) | dbSNP |
1 | g.45507992G= | CA2473783253 | MMACHC | c.277-220G= (n.277-220G=) c.106-220G= (n.106-220G=) c.82-220G= (n.82-220G=) | |
1 | g.45507993C= | CA2473783254 | MMACHC | c.277-219C= (n.277-219C=) c.106-219C= (n.106-219C=) c.82-219C= (n.82-219C=) | |
1 | g.45507993C>T | CA2473783255 | MMACHC | c.277-219C>T (n.277-219C>T) c.106-219C>T (n.106-219C>T) c.82-219C>T (n.82-219C>T) | dbSNP |
1 | g.45507997C= | CA2473783256 | MMACHC | c.277-215C= (n.277-215C=) c.106-215C= (n.106-215C=) c.82-215C= (n.82-215C=) | |
1 | g.45507997C>T | CA736189690 | MMACHC | c.277-215C>T (n.277-215C>T) c.106-215C>T (n.106-215C>T) c.82-215C>T (n.82-215C>T) | dbSNP |
1 | g.45507998C>A | CA21829141 | MMACHC | c.277-214C>A (n.277-214C>A) c.106-214C>A (n.106-214C>A) c.82-214C>A (n.82-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45507998C= | CA2473783257 | MMACHC | c.277-214C= (n.277-214C=) c.106-214C= (n.106-214C=) c.82-214C= (n.82-214C=) | |
1 | g.45508001C>A | CA2696092388 | MMACHC | c.277-211C>A (n.277-211C>A) c.106-211C>A (n.106-211C>A) c.82-211C>A (n.82-211C>A) | dbSNP |
1 | g.45508001C>T | CA2511151783 | MMACHC | c.277-211C>T (n.277-211C>T) c.106-211C>T (n.106-211C>T) c.82-211C>T (n.82-211C>T) | |
1 | g.45508002A= | CA2473783258 | MMACHC | c.277-210A= (n.277-210A=) c.106-210A= (n.106-210A=) c.82-210A= (n.82-210A=) | |
1 | g.45508002A>T | CA2473783259 | MMACHC | c.277-210A>T (n.277-210A>T) c.106-210A>T (n.106-210A>T) c.82-210A>T (n.82-210A>T) | dbSNP |
1 | g.45508003C= | CA2473783260 | MMACHC | c.277-209C= (n.277-209C=) c.106-209C= (n.106-209C=) c.82-209C= (n.82-209C=) | |
1 | g.45508003C>T | CA21829145 | MMACHC | c.277-209C>T (n.277-209C>T) c.106-209C>T (n.106-209C>T) c.82-209C>T (n.82-209C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508004_45508005delinsAC | CA2473783261 | MMACHC | c.277-208_277-207delinsAC (n.277-208_277-207delinsAC) c.106-208_106-207delinsAC (n.106-208_106-207delinsAC) c.82-208_82-207delinsAC (n.82-208_82-207delinsAC) | |
1 | g.45508005C>A | CA736189698 | MMACHC | c.277-207C>A (n.277-207C>A) c.106-207C>A (n.106-207C>A) c.82-207C>A (n.82-207C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508005C= | CA2473783263 | MMACHC | c.277-207C= (n.277-207C=) c.106-207C= (n.106-207C=) c.82-207C= (n.82-207C=) | |
1 | g.45508005C>T | CA21829148 | MMACHC | c.277-207C>T (n.277-207C>T) c.106-207C>T (n.106-207C>T) c.82-207C>T (n.82-207C>T) | dbSNP |
1 | g.45508006del | CA2473783262 | MMACHC | c.277-206del (n.277-206del) c.106-206del (n.106-206del) c.82-206del (n.82-206del) | dbSNP |
1 | g.45508006C>A | CA2743432153 | MMACHC | c.277-206C>A (n.277-206C>A) c.106-206C>A (n.106-206C>A) c.82-206C>A (n.82-206C>A) | |
1 | g.45508006C>T | CA2740133679 | MMACHC | c.277-206C>T (n.277-206C>T) c.106-206C>T (n.106-206C>T) c.82-206C>T (n.82-206C>T) | |
1 | g.45508007A>T | CA2696092400 | MMACHC | c.277-205A>T (n.277-205A>T) c.106-205A>T (n.106-205A>T) c.82-205A>T (n.82-205A>T) | dbSNP |
1 | g.45508009G>A | CA736189700 | MMACHC | c.277-203G>A (n.277-203G>A) c.106-203G>A (n.106-203G>A) c.82-203G>A (n.82-203G>A) | dbSNP |
1 | g.45508009G= | CA1146649877 | MMACHC | c.277-203G= (n.277-203G=) c.106-203G= (n.106-203G=) c.82-203G= (n.82-203G=) | |
1 | g.45508009G>T | CA21829154 | MMACHC | c.277-203G>T (n.277-203G>T) c.106-203G>T (n.106-203G>T) c.82-203G>T (n.82-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508011G>A | CA2743432159 | MMACHC | c.277-201G>A (n.277-201G>A) c.106-201G>A (n.106-201G>A) c.82-201G>A (n.82-201G>A) | |
1 | g.45508015T>C | CA21829160 | MMACHC | c.277-197T>C (n.277-197T>C) c.106-197T>C (n.106-197T>C) c.82-197T>C (n.82-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508015T>G | CA21829165 | MMACHC | c.277-197T>G (n.277-197T>G) c.106-197T>G (n.106-197T>G) c.82-197T>G (n.82-197T>G) | dbSNP |
1 | g.45508015T= | CA1142192253 | MMACHC | c.277-197T= (n.277-197T=) c.106-197T= (n.106-197T=) c.82-197T= (n.82-197T=) | |
1 | g.45508016G>A | CA2473783265 | MMACHC | c.277-196G>A (n.277-196G>A) c.106-196G>A (n.106-196G>A) c.82-196G>A (n.82-196G>A) | dbSNP |
1 | g.45508016G= | CA2473783264 | MMACHC | c.277-196G= (n.277-196G=) c.106-196G= (n.106-196G=) c.82-196G= (n.82-196G=) | |
1 | g.45508016G>T | CA736189734 | MMACHC | c.277-196G>T (n.277-196G>T) c.106-196G>T (n.106-196G>T) c.82-196G>T (n.82-196G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508022C= | CA1140831688 | MMACHC | c.277-190C= (n.277-190C=) c.106-190C= (n.106-190C=) c.82-190C= (n.82-190C=) | |
1 | g.45508022C>T | CA21829172 | MMACHC | c.277-190C>T (n.277-190C>T) c.106-190C>T (n.106-190C>T) c.82-190C>T (n.82-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508023C= | CA2473783266 | MMACHC | c.277-189C= (n.277-189C=) c.106-189C= (n.106-189C=) c.82-189C= (n.82-189C=) | |
1 | g.45508023C>T | CA1001243458 | MMACHC | c.277-189C>T (n.277-189C>T) c.106-189C>T (n.106-189C>T) c.82-189C>T (n.82-189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508027C= | CA2473783267 | MMACHC | c.277-185C= (n.277-185C=) c.106-185C= (n.106-185C=) c.82-185C= (n.82-185C=) | |
1 | g.45508027C>G | CA21829175 | MMACHC | c.277-185C>G (n.277-185C>G) c.106-185C>G (n.106-185C>G) c.82-185C>G (n.82-185C>G) | dbSNP |
1 | g.45508031_45508033delinsCAT | CA2473783268 | MMACHC | c.277-181_277-179delinsCAT (n.277-181_277-179delinsCAT) c.106-181_106-179delinsCAT (n.106-181_106-179delinsCAT) c.82-181_82-179delinsCAT (n.82-181_82-179delinsCAT) | |
1 | g.45508032_45508033del | CA21829182 | MMACHC | c.277-180_277-179del (n.277-180_277-179del) c.106-180_106-179del (n.106-180_106-179del) c.82-180_82-179del (n.82-180_82-179del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508033T>C | CA2473783270 | MMACHC | c.277-179T>C (n.277-179T>C) c.106-179T>C (n.106-179T>C) c.82-179T>C (n.82-179T>C) | dbSNP |
1 | g.45508033T= | CA2473783269 | MMACHC | c.277-179T= (n.277-179T=) c.106-179T= (n.106-179T=) c.82-179T= (n.82-179T=) | |
1 | g.45508035T>A | CA21829185 | MMACHC | c.277-177T>A (n.277-177T>A) c.106-177T>A (n.106-177T>A) c.82-177T>A (n.82-177T>A) | dbSNP |
1 | g.45508035T= | CA2473783271 | MMACHC | c.277-177T= (n.277-177T=) c.106-177T= (n.106-177T=) c.82-177T= (n.82-177T=) | |
1 | g.45508037C= | CA2473783272 | MMACHC | c.277-175C= (n.277-175C=) c.106-175C= (n.106-175C=) c.82-175C= (n.82-175C=) | |
1 | g.45508037C>T | CA21829186 | MMACHC | c.277-175C>T (n.277-175C>T) c.106-175C>T (n.106-175C>T) c.82-175C>T (n.82-175C>T) | dbSNP |
1 | g.45508038C= | CA1145530266 | MMACHC | c.277-174C= (n.277-174C=) c.106-174C= (n.106-174C=) c.82-174C= (n.82-174C=) | |
1 | g.45508038C>T | CA21829187 | MMACHC | c.277-174C>T (n.277-174C>T) c.106-174C>T (n.106-174C>T) c.82-174C>T (n.82-174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508039C= | CA2473783273 | MMACHC | c.277-173C= (n.277-173C=) c.106-173C= (n.106-173C=) c.82-173C= (n.82-173C=) | |
1 | g.45508039C>T | CA21829191 | MMACHC | c.277-173C>T (n.277-173C>T) c.106-173C>T (n.106-173C>T) c.82-173C>T (n.82-173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508039_45508040delinsCT | CA2473783274 | MMACHC | c.277-173_277-172delinsCT (n.277-173_277-172delinsCT) c.106-173_106-172delinsCT (n.106-173_106-172delinsCT) c.82-173_82-172delinsCT (n.82-173_82-172delinsCT) | |
1 | g.45508041del | CA736189744 | MMACHC | c.277-171del (n.277-171del) c.106-171del (n.106-171del) c.82-171del (n.82-171del) | dbSNP |
1 | g.45508041T>C | CA2473783276 | MMACHC | c.277-171T>C (n.277-171T>C) c.106-171T>C (n.106-171T>C) c.82-171T>C (n.82-171T>C) | dbSNP |
1 | g.45508041T= | CA2473783275 | MMACHC | c.277-171T= (n.277-171T=) c.106-171T= (n.106-171T=) c.82-171T= (n.82-171T=) | |
1 | g.45508043T>C | CA736189745 | MMACHC | c.277-169T>C (n.277-169T>C) c.106-169T>C (n.106-169T>C) c.82-169T>C (n.82-169T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508043T= | CA2473783277 | MMACHC | c.277-169T= (n.277-169T=) c.106-169T= (n.106-169T=) c.82-169T= (n.82-169T=) | |
1 | g.45508050_45508051insTAA | CA2696092401 | MMACHC | c.277-162_277-161insTAA (n.277-162_277-161insTAA) c.106-162_106-161insTAA (n.106-162_106-161insTAA) c.82-162_82-161insTAA (n.82-162_82-161insTAA) | dbSNP |
1 | g.45508052C= | CA2473783279 | MMACHC | c.277-160C= (n.277-160C=) c.106-160C= (n.106-160C=) c.82-160C= (n.82-160C=) | |
1 | g.45508052C>T | CA2473783278 | MMACHC | c.277-160C>T (n.277-160C>T) c.106-160C>T (n.106-160C>T) c.82-160C>T (n.82-160C>T) | dbSNP |
1 | g.45508053T>C | CA2509620631 | MMACHC | c.277-159T>C (n.277-159T>C) c.106-159T>C (n.106-159T>C) c.82-159T>C (n.82-159T>C) | |
1 | g.45508054A= | CA2473783280 | MMACHC | c.277-158A= (n.277-158A=) c.106-158A= (n.106-158A=) c.82-158A= (n.82-158A=) | |
1 | g.45508054A>G | CA1001243468 | MMACHC | c.277-158A>G (n.277-158A>G) c.106-158A>G (n.106-158A>G) c.82-158A>G (n.82-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508054_45508058delinsATAAC | CA2473783281 | MMACHC | c.277-158_277-154delinsATAAC (n.277-158_277-154delinsATAAC) c.106-158_106-154delinsATAAC (n.106-158_106-154delinsATAAC) c.82-158_82-154delinsATAAC (n.82-158_82-154delinsATAAC) | |
1 | g.45508057_45508060del | CA1001243477 | MMACHC | c.277-155_277-152del (n.277-155_277-152del) c.106-155_106-152del (n.106-155_106-152del) c.82-155_82-152del (n.82-155_82-152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508060A= | CA2473783282 | MMACHC | c.277-152A= (n.277-152A=) c.106-152A= (n.106-152A=) c.82-152A= (n.82-152A=) | |
1 | g.45508060A>G | CA21829193 | MMACHC | c.277-152A>G (n.277-152A>G) c.106-152A>G (n.106-152A>G) c.82-152A>G (n.82-152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45508061T>G | CA2645391171 | MMACHC | c.277-151T>G (n.277-151T>G) c.106-151T>G (n.106-151T>G) c.82-151T>G (n.82-151T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45508062G>T | CA2645391172 | MMACHC | c.277-150G>T (n.277-150G>T) c.106-150G>T (n.106-150G>T) c.82-150G>T (n.82-150G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508064C>A | CA2645391173 | MMACHC | c.277-148C>A (n.277-148C>A) c.106-148C>A (n.106-148C>A) c.82-148C>A (n.82-148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45508064C>T | CA2645391174 | MMACHC | c.277-148C>T (n.277-148C>T) c.106-148C>T (n.106-148C>T) c.82-148C>T (n.82-148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45508065C>A | CA2645391175 | MMACHC | c.277-147C>A (n.277-147C>A) c.106-147C>A (n.106-147C>A) c.82-147C>A (n.82-147C>A) | gnomAD v4 |