Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507549_45508213delCA2741808835MMACHCc.275_278del
c.104_107del
c.82-663_83del
1g.45507955A>TCA2696092384MMACHCc.277-257A>T (n.277-257A>T)
c.106-257A>T (n.106-257A>T)
c.82-257A>T (n.82-257A>T)
 dbSNP
1g.45507956T>CCA21829112MMACHCc.277-256T>C (n.277-256T>C)
c.106-256T>C (n.106-256T>C)
c.82-256T>C (n.82-256T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507956T>GCA2473783245MMACHCc.277-256T>G (n.277-256T>G)
c.106-256T>G (n.106-256T>G)
c.82-256T>G (n.82-256T>G)
 dbSNP
1g.45507956T=CA1140831687MMACHCc.277-256T= (n.277-256T=)
c.106-256T= (n.106-256T=)
c.82-256T= (n.82-256T=)
1g.45507957G>ACA736189680MMACHCc.277-255G>A (n.277-255G>A)
c.106-255G>A (n.106-255G>A)
c.82-255G>A (n.82-255G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507957G=CA2473783246MMACHCc.277-255G= (n.277-255G=)
c.106-255G= (n.106-255G=)
c.82-255G= (n.82-255G=)
1g.45507970G>ACA2473783248MMACHCc.277-242G>A (n.277-242G>A)
c.106-242G>A (n.106-242G>A)
c.82-242G>A (n.82-242G>A)
 dbSNP
1g.45507970G=CA2473783247MMACHCc.277-242G= (n.277-242G=)
c.106-242G= (n.106-242G=)
c.82-242G= (n.82-242G=)
1g.45507971G>CCA2473783249MMACHCc.277-241G>C (n.277-241G>C)
c.106-241G>C (n.106-241G>C)
c.82-241G>C (n.82-241G>C)
 dbSNP
1g.45507971G=CA1142606545MMACHCc.277-241G= (n.277-241G=)
c.106-241G= (n.106-241G=)
c.82-241G= (n.82-241G=)
1g.45507971G>TCA21829114MMACHCc.277-241G>T (n.277-241G>T)
c.106-241G>T (n.106-241G>T)
c.82-241G>T (n.82-241G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507987A=CA2473783250MMACHCc.277-225A= (n.277-225A=)
c.106-225A= (n.106-225A=)
c.82-225A= (n.82-225A=)
1g.45507987A>TCA21829118MMACHCc.277-225A>T (n.277-225A>T)
c.106-225A>T (n.106-225A>T)
c.82-225A>T (n.82-225A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507990A=CA2473783251MMACHCc.277-222A= (n.277-222A=)
c.106-222A= (n.106-222A=)
c.82-222A= (n.82-222A=)
1g.45507990A>GCA736189686MMACHCc.277-222A>G (n.277-222A>G)
c.106-222A>G (n.106-222A>G)
c.82-222A>G (n.82-222A>G)
 dbSNP
1g.45507991T>ACA21829133MMACHCc.277-221T>A (n.277-221T>A)
c.106-221T>A (n.106-221T>A)
c.82-221T>A (n.82-221T>A)
 dbSNP
1g.45507991T=CA2473783252MMACHCc.277-221T= (n.277-221T=)
c.106-221T= (n.106-221T=)
c.82-221T= (n.82-221T=)
1g.45507992G>CCA21829137MMACHCc.277-220G>C (n.277-220G>C)
c.106-220G>C (n.106-220G>C)
c.82-220G>C (n.82-220G>C)
 dbSNP
1g.45507992G=CA2473783253MMACHCc.277-220G= (n.277-220G=)
c.106-220G= (n.106-220G=)
c.82-220G= (n.82-220G=)
1g.45507993C=CA2473783254MMACHCc.277-219C= (n.277-219C=)
c.106-219C= (n.106-219C=)
c.82-219C= (n.82-219C=)
1g.45507993C>TCA2473783255MMACHCc.277-219C>T (n.277-219C>T)
c.106-219C>T (n.106-219C>T)
c.82-219C>T (n.82-219C>T)
 dbSNP
1g.45507997C=CA2473783256MMACHCc.277-215C= (n.277-215C=)
c.106-215C= (n.106-215C=)
c.82-215C= (n.82-215C=)
1g.45507997C>TCA736189690MMACHCc.277-215C>T (n.277-215C>T)
c.106-215C>T (n.106-215C>T)
c.82-215C>T (n.82-215C>T)
 dbSNP
1g.45507998C>ACA21829141MMACHCc.277-214C>A (n.277-214C>A)
c.106-214C>A (n.106-214C>A)
c.82-214C>A (n.82-214C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507998C=CA2473783257MMACHCc.277-214C= (n.277-214C=)
c.106-214C= (n.106-214C=)
c.82-214C= (n.82-214C=)
1g.45508001C>ACA2696092388MMACHCc.277-211C>A (n.277-211C>A)
c.106-211C>A (n.106-211C>A)
c.82-211C>A (n.82-211C>A)
 dbSNP
1g.45508001C>TCA2511151783MMACHCc.277-211C>T (n.277-211C>T)
c.106-211C>T (n.106-211C>T)
c.82-211C>T (n.82-211C>T)
1g.45508002A=CA2473783258MMACHCc.277-210A= (n.277-210A=)
c.106-210A= (n.106-210A=)
c.82-210A= (n.82-210A=)
1g.45508002A>TCA2473783259MMACHCc.277-210A>T (n.277-210A>T)
c.106-210A>T (n.106-210A>T)
c.82-210A>T (n.82-210A>T)
 dbSNP
1g.45508003C=CA2473783260MMACHCc.277-209C= (n.277-209C=)
c.106-209C= (n.106-209C=)
c.82-209C= (n.82-209C=)
1g.45508003C>TCA21829145MMACHCc.277-209C>T (n.277-209C>T)
c.106-209C>T (n.106-209C>T)
c.82-209C>T (n.82-209C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508004_45508005delinsACCA2473783261MMACHCc.277-208_277-207delinsAC (n.277-208_277-207delinsAC)
c.106-208_106-207delinsAC (n.106-208_106-207delinsAC)
c.82-208_82-207delinsAC (n.82-208_82-207delinsAC)
1g.45508005C>ACA736189698MMACHCc.277-207C>A (n.277-207C>A)
c.106-207C>A (n.106-207C>A)
c.82-207C>A (n.82-207C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508005C=CA2473783263MMACHCc.277-207C= (n.277-207C=)
c.106-207C= (n.106-207C=)
c.82-207C= (n.82-207C=)
1g.45508005C>TCA21829148MMACHCc.277-207C>T (n.277-207C>T)
c.106-207C>T (n.106-207C>T)
c.82-207C>T (n.82-207C>T)
 dbSNP
1g.45508006delCA2473783262MMACHCc.277-206del (n.277-206del)
c.106-206del (n.106-206del)
c.82-206del (n.82-206del)
 dbSNP
1g.45508006C>ACA2743432153MMACHCc.277-206C>A (n.277-206C>A)
c.106-206C>A (n.106-206C>A)
c.82-206C>A (n.82-206C>A)
1g.45508006C>TCA2740133679MMACHCc.277-206C>T (n.277-206C>T)
c.106-206C>T (n.106-206C>T)
c.82-206C>T (n.82-206C>T)
1g.45508007A>TCA2696092400MMACHCc.277-205A>T (n.277-205A>T)
c.106-205A>T (n.106-205A>T)
c.82-205A>T (n.82-205A>T)
 dbSNP
1g.45508009G>ACA736189700MMACHCc.277-203G>A (n.277-203G>A)
c.106-203G>A (n.106-203G>A)
c.82-203G>A (n.82-203G>A)
 dbSNP
1g.45508009G=CA1146649877MMACHCc.277-203G= (n.277-203G=)
c.106-203G= (n.106-203G=)
c.82-203G= (n.82-203G=)
1g.45508009G>TCA21829154MMACHCc.277-203G>T (n.277-203G>T)
c.106-203G>T (n.106-203G>T)
c.82-203G>T (n.82-203G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508011G>ACA2743432159MMACHCc.277-201G>A (n.277-201G>A)
c.106-201G>A (n.106-201G>A)
c.82-201G>A (n.82-201G>A)
1g.45508015T>CCA21829160MMACHCc.277-197T>C (n.277-197T>C)
c.106-197T>C (n.106-197T>C)
c.82-197T>C (n.82-197T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508015T>GCA21829165MMACHCc.277-197T>G (n.277-197T>G)
c.106-197T>G (n.106-197T>G)
c.82-197T>G (n.82-197T>G)
 dbSNP
1g.45508015T=CA1142192253MMACHCc.277-197T= (n.277-197T=)
c.106-197T= (n.106-197T=)
c.82-197T= (n.82-197T=)
1g.45508016G>ACA2473783265MMACHCc.277-196G>A (n.277-196G>A)
c.106-196G>A (n.106-196G>A)
c.82-196G>A (n.82-196G>A)
 dbSNP
1g.45508016G=CA2473783264MMACHCc.277-196G= (n.277-196G=)
c.106-196G= (n.106-196G=)
c.82-196G= (n.82-196G=)
1g.45508016G>TCA736189734MMACHCc.277-196G>T (n.277-196G>T)
c.106-196G>T (n.106-196G>T)
c.82-196G>T (n.82-196G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508022C=CA1140831688MMACHCc.277-190C= (n.277-190C=)
c.106-190C= (n.106-190C=)
c.82-190C= (n.82-190C=)
1g.45508022C>TCA21829172MMACHCc.277-190C>T (n.277-190C>T)
c.106-190C>T (n.106-190C>T)
c.82-190C>T (n.82-190C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508023C=CA2473783266MMACHCc.277-189C= (n.277-189C=)
c.106-189C= (n.106-189C=)
c.82-189C= (n.82-189C=)
1g.45508023C>TCA1001243458MMACHCc.277-189C>T (n.277-189C>T)
c.106-189C>T (n.106-189C>T)
c.82-189C>T (n.82-189C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508027C=CA2473783267MMACHCc.277-185C= (n.277-185C=)
c.106-185C= (n.106-185C=)
c.82-185C= (n.82-185C=)
1g.45508027C>GCA21829175MMACHCc.277-185C>G (n.277-185C>G)
c.106-185C>G (n.106-185C>G)
c.82-185C>G (n.82-185C>G)
 dbSNP
1g.45508031_45508033delinsCATCA2473783268MMACHCc.277-181_277-179delinsCAT (n.277-181_277-179delinsCAT)
c.106-181_106-179delinsCAT (n.106-181_106-179delinsCAT)
c.82-181_82-179delinsCAT (n.82-181_82-179delinsCAT)
1g.45508032_45508033delCA21829182MMACHCc.277-180_277-179del (n.277-180_277-179del)
c.106-180_106-179del (n.106-180_106-179del)
c.82-180_82-179del (n.82-180_82-179del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508033T>CCA2473783270MMACHCc.277-179T>C (n.277-179T>C)
c.106-179T>C (n.106-179T>C)
c.82-179T>C (n.82-179T>C)
 dbSNP
1g.45508033T=CA2473783269MMACHCc.277-179T= (n.277-179T=)
c.106-179T= (n.106-179T=)
c.82-179T= (n.82-179T=)
1g.45508035T>ACA21829185MMACHCc.277-177T>A (n.277-177T>A)
c.106-177T>A (n.106-177T>A)
c.82-177T>A (n.82-177T>A)
 dbSNP
1g.45508035T=CA2473783271MMACHCc.277-177T= (n.277-177T=)
c.106-177T= (n.106-177T=)
c.82-177T= (n.82-177T=)
1g.45508037C=CA2473783272MMACHCc.277-175C= (n.277-175C=)
c.106-175C= (n.106-175C=)
c.82-175C= (n.82-175C=)
1g.45508037C>TCA21829186MMACHCc.277-175C>T (n.277-175C>T)
c.106-175C>T (n.106-175C>T)
c.82-175C>T (n.82-175C>T)
 dbSNP
1g.45508038C=CA1145530266MMACHCc.277-174C= (n.277-174C=)
c.106-174C= (n.106-174C=)
c.82-174C= (n.82-174C=)
1g.45508038C>TCA21829187MMACHCc.277-174C>T (n.277-174C>T)
c.106-174C>T (n.106-174C>T)
c.82-174C>T (n.82-174C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508039C=CA2473783273MMACHCc.277-173C= (n.277-173C=)
c.106-173C= (n.106-173C=)
c.82-173C= (n.82-173C=)
1g.45508039C>TCA21829191MMACHCc.277-173C>T (n.277-173C>T)
c.106-173C>T (n.106-173C>T)
c.82-173C>T (n.82-173C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508039_45508040delinsCTCA2473783274MMACHCc.277-173_277-172delinsCT (n.277-173_277-172delinsCT)
c.106-173_106-172delinsCT (n.106-173_106-172delinsCT)
c.82-173_82-172delinsCT (n.82-173_82-172delinsCT)
1g.45508041delCA736189744MMACHCc.277-171del (n.277-171del)
c.106-171del (n.106-171del)
c.82-171del (n.82-171del)
 dbSNP
1g.45508041T>CCA2473783276MMACHCc.277-171T>C (n.277-171T>C)
c.106-171T>C (n.106-171T>C)
c.82-171T>C (n.82-171T>C)
 dbSNP
1g.45508041T=CA2473783275MMACHCc.277-171T= (n.277-171T=)
c.106-171T= (n.106-171T=)
c.82-171T= (n.82-171T=)
1g.45508043T>CCA736189745MMACHCc.277-169T>C (n.277-169T>C)
c.106-169T>C (n.106-169T>C)
c.82-169T>C (n.82-169T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508043T=CA2473783277MMACHCc.277-169T= (n.277-169T=)
c.106-169T= (n.106-169T=)
c.82-169T= (n.82-169T=)
1g.45508050_45508051insTAACA2696092401MMACHCc.277-162_277-161insTAA (n.277-162_277-161insTAA)
c.106-162_106-161insTAA (n.106-162_106-161insTAA)
c.82-162_82-161insTAA (n.82-162_82-161insTAA)
 dbSNP
1g.45508052C=CA2473783279MMACHCc.277-160C= (n.277-160C=)
c.106-160C= (n.106-160C=)
c.82-160C= (n.82-160C=)
1g.45508052C>TCA2473783278MMACHCc.277-160C>T (n.277-160C>T)
c.106-160C>T (n.106-160C>T)
c.82-160C>T (n.82-160C>T)
 dbSNP
1g.45508053T>CCA2509620631MMACHCc.277-159T>C (n.277-159T>C)
c.106-159T>C (n.106-159T>C)
c.82-159T>C (n.82-159T>C)
1g.45508054A=CA2473783280MMACHCc.277-158A= (n.277-158A=)
c.106-158A= (n.106-158A=)
c.82-158A= (n.82-158A=)
1g.45508054A>GCA1001243468MMACHCc.277-158A>G (n.277-158A>G)
c.106-158A>G (n.106-158A>G)
c.82-158A>G (n.82-158A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45508054_45508058delinsATAACCA2473783281MMACHCc.277-158_277-154delinsATAAC (n.277-158_277-154delinsATAAC)
c.106-158_106-154delinsATAAC (n.106-158_106-154delinsATAAC)
c.82-158_82-154delinsATAAC (n.82-158_82-154delinsATAAC)

Number of alleles fetched