Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45507512_45507519delCA2645390920MMACHCc.238_245del (p.Asp80CysfsTer9)
c.67_74del (p.Asp23CysfsTer9)
c.82-700_82-693del (n.82-700_82-693del)
 gnomAD v4
1g.45507514C>ACA340132000MMACHCc.240C>A (p.Asp80Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.82-698C>A (n.82-698C>A)
1g.45507514C=CA1144206713MMACHCc.240C= (p.Asp80=)
c.69C= (p.Asp23=)
c.82-698C= (n.82-698C=)
1g.45507514C>GCA340132001MMACHCc.240C>G (p.Asp80Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
c.82-698C>G (n.82-698C>G)
 gnomAD v4
1g.45507514C>TCA21828905MMACHCc.240C>T (p.Asp80=)
c.69C>T (p.Asp23=)
c.82-698C>T (n.82-698C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507515C>ACA340132002MMACHCc.241C>A (p.Gln81Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.82-697C>A (n.82-697C>A)
1g.45507515C=CA1143915365MMACHCc.241C= (p.Gln81=)
c.70C= (p.Gln24=)
c.82-697C= (n.82-697C=)
1g.45507515C>GCA827669MMACHCc.241C>G (p.Gln81Glu)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.82-697C>G (n.82-697C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507515C>TCA10611318MMACHCc.241C>T (p.Gln81Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.82-697C>T (n.82-697C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45507516A>CCA340132003MMACHCc.242A>C (p.Gln81Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.82-696A>C (n.82-696A>C)
1g.45507516A>GCA340132004MMACHCc.242A>G (p.Gln81Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.82-696A>G (n.82-696A>G)
1g.45507516A>TCA340132005MMACHCc.242A>T (p.Gln81Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.82-696A>T (n.82-696A>T)
1g.45507516_45507518dupCA21828913MMACHCc.242_244dup (p.Cys82Ter)
c.71_73dup (p.Cys25Ter)
c.82-696_82-694dup (n.82-696_82-694dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507517G>ACA417704670MMACHCc.243G>A (p.Gln81=)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.82-695G>A (n.82-695G>A)
1g.45507517G>CCA340132006MMACHCc.243G>C (p.Gln81His)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.82-695G>C (n.82-695G>C)
1g.45507517G>TCA340132007MMACHCc.243G>T (p.Gln81His)
c.72G>T (p.Gln24His)
c.82-695G>T (n.82-695G>T)
1g.45507518T>ACA340132010MMACHCc.244T>A (p.Cys82Ser)
c.73T>A (p.Cys25Ser)
c.82-694T>A (n.82-694T>A)
1g.45507518T>CCA340132008MMACHCc.244T>C (p.Cys82Arg)
c.73T>C (p.Cys25Arg)
c.82-694T>C (n.82-694T>C)
1g.45507518T>GCA340132009MMACHCc.244T>G (p.Cys82Gly)
c.73T>G (p.Cys25Gly)
c.82-694T>G (n.82-694T>G)
1g.45507519G>ACA340132011MMACHCc.245G>A (p.Cys82Tyr)
c.74G>A (p.Cys25Tyr)
c.82-693G>A (n.82-693G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507519G>CCA340132012MMACHCc.245G>C (p.Cys82Ser)
c.74G>C (p.Cys25Ser)
c.82-693G>C (n.82-693G>C)
1g.45507519G=CA2473783072MMACHCc.245G= (p.Cys82=)
c.74G= (p.Cys25=)
c.82-693G= (n.82-693G=)
1g.45507519G>TCA340132013MMACHCc.245G>T (p.Cys82Phe)
c.74G>T (p.Cys25Phe)
c.82-693G>T (n.82-693G>T)
 COSMIC
1g.45507520T>ACA340132014MMACHCc.246T>A (p.Cys82Ter)
c.75T>A (p.Cys25Ter)
c.82-692T>A (n.82-692T>A)
1g.45507520T>CCA417704683MMACHCc.246T>C (p.Cys82=)
c.75T>C (p.Cys25=)
c.82-692T>C (n.82-692T>C)
1g.45507520T>GCA340132015MMACHCc.246T>G (p.Cys82Trp)
c.75T>G (p.Cys25Trp)
c.82-692T>G (n.82-692T>G)
1g.45507521G>ACA340132016MMACHCc.247G>A (p.Val83Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.82-691G>A (n.82-691G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45507521G>CCA340132018MMACHCc.247G>C (p.Val83Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.82-691G>C (n.82-691G>C)
1g.45507521G=CA2473783073MMACHCc.247G= (p.Val83=)
c.76G= (p.Val26=)
c.82-691G= (n.82-691G=)
1g.45507521G>TCA340132017MMACHCc.247G>T (p.Val83Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.82-691G>T (n.82-691G>T)
1g.45507522T>ACA340132019MMACHCc.248T>A (p.Val83Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.82-690T>A (n.82-690T>A)
1g.45507522T>CCA340132020MMACHCc.248T>C (p.Val83Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.82-690T>C (n.82-690T>C)
1g.45507522T>GCA340132021MMACHCc.248T>G (p.Val83Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.82-690T>G (n.82-690T>G)
1g.45507522dupCA2586966633MMACHCc.248dup (p.Ala84GlyfsTer8)
c.77dup (p.Ala27GlyfsTer8)
c.82-690dup (n.82-690dup)
1g.45507523G>ACA417704694MMACHCc.249G>A (p.Val83=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.82-689G>A (n.82-689G>A)
1g.45507523G>CCA417704696MMACHCc.249G>C (p.Val83=)
c.78G>C (p.Val26=)
c.82-689G>C (n.82-689G>C)
1g.45507523G>TCA417704698MMACHCc.249G>T (p.Val83=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.82-689G>T (n.82-689G>T)
1g.45507524G>ACA340132022MMACHCc.250G>A (p.Ala84Thr)
c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.82-688G>A (n.82-688G>A)
1g.45507524G>CCA340132023MMACHCc.250G>C (p.Ala84Pro)
c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.82-688G>C (n.82-688G>C)
1g.45507524G>TCA340132024MMACHCc.250G>T (p.Ala84Ser)
c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.82-688G>T (n.82-688G>T)
1g.45507525C>ACA340132025MMACHCc.251C>A (p.Ala84Asp)
c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.82-687C>A (n.82-687C>A)
1g.45507525C>GCA340132026MMACHCc.251C>G (p.Ala84Gly)
c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.82-687C>G (n.82-687C>G)
1g.45507525C>TCA340132027MMACHCc.251C>T (p.Ala84Val)
c.80C>T (p.Ala27Val)
c.82-687C>T (n.82-687C>T)
 gnomAD v4
1g.45507526C>ACA417704709MMACHCc.252C>A (p.Ala84=)
c.81C>A (p.Ala27=)
c.82-686C>A (n.82-686C>A)
1g.45507526C>GCA417704711MMACHCc.252C>G (p.Ala84=)
c.81C>G (p.Ala27=)
c.82-686C>G (n.82-686C>G)
1g.45507526C>TCA417704713MMACHCc.252C>T (p.Ala84=)
c.81C>T (p.Ala27=)
c.82-686C>T (n.82-686C>T)
1g.45507527T>ACA340132028MMACHCc.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.82T>A (p.Tyr28Asn)
c.82-685T>A (n.82-685T>A)
1g.45507527T>CCA340132029MMACHCc.253T>C (p.Tyr85His)
c.82T>C (p.Tyr28His)
c.82-685T>C (n.82-685T>C)
1g.45507527T>GCA340132030MMACHCc.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.82T>G (p.Tyr28Asp)
c.82-685T>G (n.82-685T>G)
1g.45507528A=CA2473783074MMACHCc.254A= (p.Tyr85=)
c.83A= (p.Tyr28=)
c.82-684A= (n.82-684A=)
1g.45507528A>CCA340132032MMACHCc.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.83A>C (p.Tyr28Ser)
c.82-684A>C (n.82-684A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45507528A>GCA340132033MMACHCc.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.83A>G (p.Tyr28Cys)
c.82-684A>G (n.82-684A>G)
1g.45507528A>TCA340132031MMACHCc.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.83A>T (p.Tyr28Phe)
c.82-684A>T (n.82-684A>T)
1g.45507529C>ACA340132035MMACHCc.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.84C>A (p.Tyr28Ter)
c.82-683C>A (n.82-683C>A)
1g.45507529C>GCA340132034MMACHCc.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.84C>G (p.Tyr28Ter)
c.82-683C>G (n.82-683C>G)
1g.45507529C>TCA417704722MMACHCc.255C>T (p.Tyr85=)
c.84C>T (p.Tyr28=)
c.82-683C>T (n.82-683C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45507530C>ACA340132037MMACHCc.256C>A (p.His86Asn)
c.85C>A (p.His29Asn)
c.82-682C>A (n.82-682C>A)
1g.45507530C>GCA340132036MMACHCc.256C>G (p.His86Asp)
c.85C>G (p.His29Asp)
c.82-682C>G (n.82-682C>G)
1g.45507530C>TCA340132038MMACHCc.256C>T (p.His86Tyr)
c.85C>T (p.His29Tyr)
c.82-682C>T (n.82-682C>T)
1g.45507531A=CA2473783075MMACHCc.257A= (p.His86=)
c.86A= (p.His29=)
c.82-681A= (n.82-681A=)
1g.45507531A>CCA340132039MMACHCc.257A>C (p.His86Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
c.82-681A>C (n.82-681A>C)
1g.45507531A>GCA340132040MMACHCc.257A>G (p.His86Arg)
c.86A>G (p.His29Arg)
c.82-681A>G (n.82-681A>G)
1g.45507531A>TCA340132041MMACHCc.257A>T (p.His86Leu)
c.86A>T (p.His29Leu)
c.82-681A>T (n.82-681A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507532T>ACA340132042MMACHCc.258T>A (p.His86Gln)
c.87T>A (p.His29Gln)
c.82-680T>A (n.82-680T>A)
1g.45507532T>CCA21828917MMACHCc.258T>C (p.His86=)
c.87T>C (p.His29=)
c.82-680T>C (n.82-680T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507532T>GCA340132043MMACHCc.258T>G (p.His86Gln)
c.87T>G (p.His29Gln)
c.82-680T>G (n.82-680T>G)
1g.45507532T=CA2473783076MMACHCc.258T= (p.His86=)
c.87T= (p.His29=)
c.82-680T= (n.82-680T=)
1g.45507533C>ACA340132044MMACHCc.259C>A (p.Leu87Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.82-679C>A (n.82-679C>A)
1g.45507533C=CA2473783077MMACHCc.259C= (p.Leu87=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.82-679C= (n.82-679C=)
1g.45507533C>GCA827670MMACHCc.259C>G (p.Leu87Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.82-679C>G (n.82-679C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507533C>TCA417704743MMACHCc.259C>T (p.Leu87=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.82-679C>T (n.82-679C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507534T>ACA340132045MMACHCc.260T>A (p.Leu87Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.82-678T>A (n.82-678T>A)
1g.45507534T>CCA340132046MMACHCc.260T>C (p.Leu87Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.82-678T>C (n.82-678T>C)
1g.45507534T>GCA340132047MMACHCc.260T>G (p.Leu87Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.82-678T>G (n.82-678T>G)
1g.45507535G>ACA417704749MMACHCc.261G>A (p.Leu87=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.82-677G>A (n.82-677G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507535G>CCA417704751MMACHCc.261G>C (p.Leu87=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.82-677G>C (n.82-677G>C)
1g.45507535G=CA2473783078MMACHCc.261G= (p.Leu87=)
c.90G= (p.Leu30=)
c.82-677G= (n.82-677G=)
1g.45507535G>TCA417704753MMACHCc.261G>T (p.Leu87=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.82-677G>T (n.82-677G>T)
1g.45507536G>ACA340132048MMACHCc.262G>A (p.Gly88Ser)
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.82-676G>A (n.82-676G>A)
1g.45507536G>CCA340132049MMACHCc.262G>C (p.Gly88Arg)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.82-676G>C (n.82-676G>C)
 dbSNP
1g.45507536G=CA2473783079MMACHCc.262G= (p.Gly88=)
c.91G= (p.Gly31=)
c.82-676G= (n.82-676G=)
1g.45507536G>TCA340132050MMACHCc.262G>T (p.Gly88Cys)
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.82-676G>T (n.82-676G>T)
1g.45507537G>ACA340132053MMACHCc.263G>A (p.Gly88Asp)
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.82-675G>A (n.82-675G>A)
1g.45507537G>CCA340132051MMACHCc.263G>C (p.Gly88Ala)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.82-675G>C (n.82-675G>C)
 gnomAD v4
1g.45507537G>TCA340132052MMACHCc.263G>T (p.Gly88Val)
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.82-675G>T (n.82-675G>T)
1g.45507538C>ACA417704762MMACHCc.264C>A (p.Gly88=)
c.93C>A (p.Gly31=)
c.82-674C>A (n.82-674C>A)
1g.45507538C>GCA417704764MMACHCc.264C>G (p.Gly88=)
c.93C>G (p.Gly31=)
c.82-674C>G (n.82-674C>G)
1g.45507538C>TCA417704766MMACHCc.264C>T (p.Gly88=)
c.93C>T (p.Gly31=)
c.82-674C>T (n.82-674C>T)
 ClinVar
1g.45507539C>ACA827672MMACHCc.265C>A (p.Arg89Ser)
c.94C>A (p.Arg32Ser)
c.82-673C>A (n.82-673C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507539C=CA1143395944MMACHCc.265C= (p.Arg89=)
c.94C= (p.Arg32=)
c.82-673C= (n.82-673C=)
1g.45507539C>GCA21828925MMACHCc.265C>G (p.Arg89Gly)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
c.82-673C>G (n.82-673C>G)
 dbSNP
1g.45507539C>TCA827671MMACHCc.265C>T (p.Arg89Cys)
c.94C>T (p.Arg32Cys)
c.82-673C>T (n.82-673C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507539_45507541delinsCGTCA2473783080MMACHCc.265_267delinsCGT (p.Arg89=)
c.94_96delinsCGT (p.Arg32=)
c.82-673_82-671delinsCGT (n.82-673_82-671delinsCGT)
1g.45507540G>ACA827673MMACHCc.266G>A (p.Arg89His)
c.95G>A (p.Arg32His)
c.82-672G>A (n.82-672G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45507540G>CCA340132054MMACHCc.266G>C (p.Arg89Pro)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
c.82-672G>C (n.82-672G>C)
1g.45507540G=CA1144131722MMACHCc.266G= (p.Arg89=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.82-672G= (n.82-672G=)
1g.45507540G>TCA340132055MMACHCc.266G>T (p.Arg89Leu)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
c.82-672G>T (n.82-672G>T)
1g.45507542_45507543delCA2473783081MMACHCc.268_269del (p.Val90Ter)
c.97_98del (p.Val33Ter)
c.82-670_82-669del (n.82-670_82-669del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507541T>ACA417704778MMACHCc.267T>A (p.Arg89=)
c.96T>A (p.Arg32=)
c.82-671T>A (n.82-671T>A)
1g.45507541T>CCA417704780MMACHCc.267T>C (p.Arg89=)
c.96T>C (p.Arg32=)
c.82-671T>C (n.82-671T>C)
1g.45507541T>GCA417704781MMACHCc.267T>G (p.Arg89=)
c.96T>G (p.Arg32=)
c.82-671T>G (n.82-671T>G)
1g.45507542G>ACA340132056MMACHCc.268G>A (p.Val90Ile)
c.97G>A (p.Val33Ile)
c.82-670G>A (n.82-670G>A)
1g.45507542G>CCA340132057MMACHCc.268G>C (p.Val90Leu)
c.97G>C (p.Val33Leu)
c.82-670G>C (n.82-670G>C)
1g.45507542G=CA2473783082MMACHCc.268G= (p.Val90=)
c.97G= (p.Val33=)
c.82-670G= (n.82-670G=)
1g.45507542G>TCA340132058MMACHCc.268G>T (p.Val90Phe)
c.97G>T (p.Val33Phe)
c.82-670G>T (n.82-670G>T)
1g.45507543T>ACA340132059MMACHCc.269T>A (p.Val90Asp)
c.98T>A (p.Val33Asp)
c.82-669T>A (n.82-669T>A)
1g.45507543T>CCA340132060MMACHCc.269T>C (p.Val90Ala)
c.98T>C (p.Val33Ala)
c.82-669T>C (n.82-669T>C)
1g.45507543T>GCA340132061MMACHCc.269T>G (p.Val90Gly)
c.98T>G (p.Val33Gly)
c.82-669T>G (n.82-669T>G)
1g.45507544dupCA16616895MMACHCc.270dup (p.Arg91Ter)
c.99dup (p.Arg34Ter)
c.82-668dup (n.82-668dup)
 ClinVar dbSNP
1g.45507543_45507544insACA21828932MMACHCc.269_270insA (p.Arg91Ter)
c.98_99insA (p.Arg34Ter)
c.82-669_82-668insA (n.82-669_82-668insA)
1g.45507544T>ACA417704795MMACHCc.270T>A (p.Val90=)
c.99T>A (p.Val33=)
c.82-668T>A (n.82-668T>A)
1g.45507544T>CCA417704797MMACHCc.270T>C (p.Val90=)
c.99T>C (p.Val33=)
c.82-668T>C (n.82-668T>C)
1g.45507544T>GCA417704799MMACHCc.270T>G (p.Val90=)
c.99T>G (p.Val33=)
c.82-668T>G (n.82-668T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.45507544T=CA2473783083MMACHCc.270T= (p.Val90=)
c.99T= (p.Val33=)
c.82-668T= (n.82-668T=)
1g.45507544_45507548delCA913075125MMACHCc.270_274del (p.Arg91GlufsTer12)
c.99_103del (p.Arg34GlufsTer12)
c.82-668_82-664del (n.82-668_82-664del)
1g.45507544_45507548delinsTAGAGCA2473783084MMACHCc.270_274delinsTAGAG (p.Val90=)
c.99_103delinsTAGAG (p.Val33=)
c.82-668_82-664delinsTAGAG (n.82-668_82-664delinsTAGAG)
1g.45507545A=CA1144232803MMACHCc.271A= (p.Arg91=)
c.100A= (p.Arg34=)
c.82-667A= (n.82-667A=)
1g.45507545A>CCA417704808MMACHCc.271A>C (p.Arg91=)
c.100A>C (p.Arg34=)
c.82-667A>C (n.82-667A>C)
1g.45507545A>GCA340132062MMACHCc.271A>G (p.Arg91Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.82-667A>G (n.82-667A>G)
1g.45507545A>TCA340132063MMACHCc.271A>T (p.Arg91Ter)
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.82-667A>T (n.82-667A>T)
1g.45507545dupCA090937MMACHCc.271dup (p.Arg91LysfsTer14)
c.100dup (p.Arg34LysfsTer14)
c.82-667dup (n.82-667dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507549_45507550delCA916084192MMACHCc.275_276del (p.Ser93ProfsTer11)
c.104_105del (p.Ser36ProfsTer11)
c.82-663_82-662del (n.82-663_82-662del)
1g.45507547_45507550delCA658821019MMACHCc.273_276del (p.Glu92AlafsTer7)
c.102_105del (p.Glu35AlafsTer7)
c.82-665_82-662del (n.82-665_82-662del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507549_45508213delCA2741808835MMACHCc.275_278del
c.104_107del
c.82-663_83del
1g.45507545_45507546insCCA522810656MMACHCc.271_272insC (p.Arg91ThrfsTer14)
c.100_101insC (p.Arg34ThrfsTer14)
c.82-667_82-666insC (n.82-667_82-666insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507546G>ACA340132064MMACHCc.272G>A (p.Arg91Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.82-666G>A (n.82-666G>A)
 gnomAD v4
1g.45507546G>CCA340132065MMACHCc.272G>C (p.Arg91Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.82-666G>C (n.82-666G>C)
1g.45507546G>TCA340132066MMACHCc.272G>T (p.Arg91Ile)
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.82-666G>T (n.82-666G>T)
1g.45507547A=CA2473783085MMACHCc.273A= (p.Arg91=)
c.102A= (p.Arg34=)
c.82-665A= (n.82-665A=)
1g.45507547A>CCA340132067MMACHCc.273A>C (p.Arg91Ser)
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.82-665A>C (n.82-665A>C)
1g.45507547A>GCA417704813MMACHCc.273A>G (p.Arg91=)
c.102A>G (p.Arg34=)
c.82-665A>G (n.82-665A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507547A>TCA340132068MMACHCc.273A>T (p.Arg91Ser)
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.82-665A>T (n.82-665A>T)
1g.45507548G>ACA340132069MMACHCc.274G>A (p.Glu92Lys)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.82-664G>A (n.82-664G>A)
1g.45507548G>CCA340132070MMACHCc.274G>C (p.Glu92Gln)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.82-664G>C (n.82-664G>C)
1g.45507548G>TCA340132071MMACHCc.274G>T (p.Glu92Ter)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
c.82-664G>T (n.82-664G>T)
1g.45507549A>CCA340132072MMACHCc.275A>C (p.Glu92Ala)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
c.82-663A>C (n.82-663A>C)
1g.45507549A>GCA340132073MMACHCc.275A>G (p.Glu92Gly)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
c.82-663A>G (n.82-663A>G)
1g.45507549A>TCA340132074MMACHCc.275A>T (p.Glu92Val)
c.104A>T (p.Glu35Val)
c.82-663A>T (n.82-663A>T)
1g.45507550G>ACA272840MMACHCc.276G>A (p.Glu92=)
c.105G>A (p.Glu35=)
c.82-662G>A (n.82-662G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507550G>CCA340132075MMACHCc.276G>C (p.Glu92Asp)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
c.82-662G>C (n.82-662G>C)
1g.45507550G=CA1146499230MMACHCc.276G= (p.Glu92=)
c.105G= (p.Glu35=)
c.82-662G= (n.82-662G=)
1g.45507550G>TCA272838MMACHCc.276G>T (p.Glu92Asp)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
c.82-662G>T (n.82-662G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507551G>ACA340132076MMACHCc.276+1G>A (n.276+1G>A)
c.105+1G>A (n.105+1G>A)
c.82-661G>A (n.82-661G>A)
1g.45507551G>CCA340132077MMACHCc.276+1G>C (n.276+1G>C)
c.105+1G>C (n.105+1G>C)
c.82-661G>C (n.82-661G>C)
1g.45507551G>TCA340132078MMACHCc.276+1G>T (n.276+1G>T)
c.105+1G>T (n.105+1G>T)
c.82-661G>T (n.82-661G>T)
1g.45507552delCA2739272541MMACHCc.276+2del (n.276+2del)
c.105+2del (n.105+2del)
c.82-660del (n.82-660del)
 ClinVar
1g.45507552T>ACA340132079MMACHCc.276+2T>A (n.276+2T>A)
c.105+2T>A (n.105+2T>A)
c.82-660T>A (n.82-660T>A)
1g.45507552T>CCA340132080MMACHCc.276+2T>C (n.276+2T>C)
c.105+2T>C (n.105+2T>C)
c.82-660T>C (n.82-660T>C)
 ClinVar
1g.45507552T>GCA340132081MMACHCc.276+2T>G (n.276+2T>G)
c.105+2T>G (n.105+2T>G)
c.82-660T>G (n.82-660T>G)
1g.45507553G>TCA2839819032MMACHCc.276+3G>T (n.276+3G>T)
c.105+3G>T (n.105+3G>T)
c.82-659G>T (n.82-659G>T)
1g.45507555G>ACA21828943MMACHCc.276+5G>A (n.276+5G>A)
c.105+5G>A (n.105+5G>A)
c.82-657G>A (n.82-657G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507555G=CA2473783086MMACHCc.276+5G= (n.276+5G=)
c.105+5G= (n.105+5G=)
c.82-657G= (n.82-657G=)
1g.45507558A=CA1143759208MMACHCc.276+8A= (n.276+8A=)
c.105+8A= (n.105+8A=)
c.82-654A= (n.82-654A=)
1g.45507558A>GCA21828954MMACHCc.276+8A>G (n.276+8A>G)
c.105+8A>G (n.105+8A>G)
c.82-654A>G (n.82-654A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507559G>ACA2580062914MMACHCc.276+9G>A (n.276+9G>A)
c.105+9G>A (n.105+9G>A)
c.82-653G>A (n.82-653G>A)
 ClinVar
1g.45507560G>ACA522810657MMACHCc.276+10G>A (n.276+10G>A)
c.105+10G>A (n.105+10G>A)
c.82-652G>A (n.82-652G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507560G>CCA2645391012MMACHCc.276+10G>C (n.276+10G>C)
c.105+10G>C (n.105+10G>C)
c.82-652G>C (n.82-652G>C)
 gnomAD v4
1g.45507560G=CA2473783087MMACHCc.276+10G= (n.276+10G=)
c.105+10G= (n.105+10G=)
c.82-652G= (n.82-652G=)
1g.45507561C=CA2473783088MMACHCc.276+11C= (n.276+11C=)
c.105+11C= (n.105+11C=)
c.82-651C= (n.82-651C=)
1g.45507561C>GCA522810658MMACHCc.276+11C>G (n.276+11C>G)
c.105+11C>G (n.105+11C>G)
c.82-651C>G (n.82-651C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507561C>TCA2645391016MMACHCc.276+11C>T (n.276+11C>T)
c.105+11C>T (n.105+11C>T)
c.82-651C>T (n.82-651C>T)
 gnomAD v4
1g.45507562T>CCA2645391019MMACHCc.276+12T>C (n.276+12T>C)
c.105+12T>C (n.105+12T>C)
c.82-650T>C (n.82-650T>C)
 gnomAD v4
1g.45507562_45507564delinsTCACA2473783089MMACHCc.276+12_276+14delinsTCA (n.276+12_276+14delinsTCA)
c.105+12_105+14delinsTCA (n.105+12_105+14delinsTCA)
c.82-650_82-648delinsTCA (n.82-650_82-648delinsTCA)
1g.45507563C>ACA2645391022MMACHCc.276+13C>A (n.276+13C>A)
c.105+13C>A (n.105+13C>A)
c.82-649C>A (n.82-649C>A)
 gnomAD v4
1g.45507563C=CA1145438479MMACHCc.276+13C= (n.276+13C=)
c.105+13C= (n.105+13C=)
c.82-649C= (n.82-649C=)
1g.45507563C>GCA21828958MMACHCc.276+13C>G (n.276+13C>G)
c.105+13C>G (n.105+13C>G)
c.82-649C>G (n.82-649C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507563C>TCA2645391025MMACHCc.276+13C>T (n.276+13C>T)
c.105+13C>T (n.105+13C>T)
c.82-649C>T (n.82-649C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45507563_45507564delCA827674MMACHCc.276+13_276+14del (n.276+13_276+14del)
c.105+13_105+14del (n.105+13_105+14del)
c.82-649_82-648del (n.82-649_82-648del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507565G>TCA2838202407MMACHCc.276+15G>T (n.276+15G>T)
c.105+15G>T (n.105+15G>T)
c.82-647G>T (n.82-647G>T)
1g.45507566T>GCA522810659MMACHCc.276+16T>G (n.276+16T>G)
c.105+16T>G (n.105+16T>G)
c.82-646T>G (n.82-646T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507566T=CA2473783090MMACHCc.276+16T= (n.276+16T=)
c.105+16T= (n.105+16T=)
c.82-646T= (n.82-646T=)
1g.45507567T>ACA827675MMACHCc.276+17T>A (n.276+17T>A)
c.105+17T>A (n.105+17T>A)
c.82-645T>A (n.82-645T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507567T>CCA522810660MMACHCc.276+17T>C (n.276+17T>C)
c.105+17T>C (n.105+17T>C)
c.82-645T>C (n.82-645T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507567T=CA1141439802MMACHCc.276+17T= (n.276+17T=)
c.105+17T= (n.105+17T=)
c.82-645T= (n.82-645T=)
1g.45507569T>CCA522810661MMACHCc.276+19T>C (n.276+19T>C)
c.105+19T>C (n.105+19T>C)
c.82-643T>C (n.82-643T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507569T=CA2473783091MMACHCc.276+19T= (n.276+19T=)
c.105+19T= (n.105+19T=)
c.82-643T= (n.82-643T=)
1g.45507570C=CA2473783092MMACHCc.276+20C= (n.276+20C=)
c.105+20C= (n.105+20C=)
c.82-642C= (n.82-642C=)
1g.45507570C>TCA827676MMACHCc.276+20C>T (n.276+20C>T)
c.105+20C>T (n.105+20C>T)
c.82-642C>T (n.82-642C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507574dupCA2843004732MMACHCc.276+24dup (n.276+24dup)
c.105+24dup (n.105+24dup)
c.82-638dup (n.82-638dup)
1g.45507574delCA2574352230MMACHCc.276+24del (n.276+24del)
c.105+24del (n.105+24del)
c.82-638del (n.82-638del)
1g.45507571C>ACA827677MMACHCc.276+21C>A (n.276+21C>A)
c.105+21C>A (n.105+21C>A)
c.82-641C>A (n.82-641C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45507571C=CA2473783093MMACHCc.276+21C= (n.276+21C=)
c.105+21C= (n.105+21C=)
c.82-641C= (n.82-641C=)
1g.45507572C=CA2473783094MMACHCc.276+22C= (n.276+22C=)
c.105+22C= (n.105+22C=)
c.82-640C= (n.82-640C=)
1g.45507572C>GCA2645391041MMACHCc.276+22C>G (n.276+22C>G)
c.105+22C>G (n.105+22C>G)
c.82-640C>G (n.82-640C>G)
 gnomAD v4
1g.45507572C>TCA827678MMACHCc.276+22C>T (n.276+22C>T)
c.105+22C>T (n.105+22C>T)
c.82-640C>T (n.82-640C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507573C>ACA2550413936MMACHCc.276+23C>A (n.276+23C>A)
c.105+23C>A (n.105+23C>A)
c.82-639C>A (n.82-639C>A)
1g.45507574C>TCA2645391043MMACHCc.276+24C>T (n.276+24C>T)
c.105+24C>T (n.105+24C>T)
c.82-638C>T (n.82-638C>T)
 gnomAD v4
1g.45507575A=CA1144210689MMACHCc.276+25A= (n.276+25A=)
c.105+25A= (n.105+25A=)
c.82-637A= (n.82-637A=)
1g.45507575A>GCA827679MMACHCc.276+25A>G (n.276+25A>G)
c.105+25A>G (n.105+25A>G)
c.82-637A>G (n.82-637A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507576G>ACA827680MMACHCc.276+26G>A (n.276+26G>A)
c.105+26G>A (n.105+26G>A)
c.82-636G>A (n.82-636G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507576G>CCA736189424MMACHCc.276+26G>C (n.276+26G>C)
c.105+26G>C (n.105+26G>C)
c.82-636G>C (n.82-636G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507576G=CA1149143265MMACHCc.276+26G= (n.276+26G=)
c.105+26G= (n.105+26G=)
c.82-636G= (n.82-636G=)
1g.45507576G>TCA2645391051MMACHCc.276+26G>T (n.276+26G>T)
c.105+26G>T (n.105+26G>T)
c.82-636G>T (n.82-636G>T)
 gnomAD v4
1g.45507579C>TCA2743433828MMACHCc.276+29C>T (n.276+29C>T)
c.105+29C>T (n.105+29C>T)
c.82-633C>T (n.82-633C>T)
1g.45507580C=CA2473783095MMACHCc.276+30C= (n.276+30C=)
c.105+30C= (n.105+30C=)
c.82-632C= (n.82-632C=)
1g.45507580C>TCA827681MMACHCc.276+30C>T (n.276+30C>T)
c.105+30C>T (n.105+30C>T)
c.82-632C>T (n.82-632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507583A>GCA2645391054MMACHCc.276+33A>G (n.276+33A>G)
c.105+33A>G (n.105+33A>G)
c.82-629A>G (n.82-629A>G)
 gnomAD v4
1g.45507583A>TCA2645391055MMACHCc.276+33A>T (n.276+33A>T)
c.105+33A>T (n.105+33A>T)
c.82-629A>T (n.82-629A>T)
 gnomAD v4
1g.45507584A=CA2473783096MMACHCc.276+34A= (n.276+34A=)
c.105+34A= (n.105+34A=)
c.82-628A= (n.82-628A=)
1g.45507584A>CCA2473783097MMACHCc.276+34A>C (n.276+34A>C)
c.105+34A>C (n.105+34A>C)
c.82-628A>C (n.82-628A>C)
 dbSNP
1g.45507585C>ACA2645391056MMACHCc.276+35C>A (n.276+35C>A)
c.105+35C>A (n.105+35C>A)
c.82-627C>A (n.82-627C>A)
 gnomAD v4
1g.45507585C>GCA2645391058MMACHCc.276+35C>G (n.276+35C>G)
c.105+35C>G (n.105+35C>G)
c.82-627C>G (n.82-627C>G)
 gnomAD v4
1g.45507586C>ACA2839320051MMACHCc.276+36C>A (n.276+36C>A)
c.105+36C>A (n.105+36C>A)
c.82-626C>A (n.82-626C>A)
1g.45507587T>CCA2843004733MMACHCc.276+37T>C (n.276+37T>C)
c.105+37T>C (n.105+37T>C)
c.82-625T>C (n.82-625T>C)
1g.45507588A=CA2473783098MMACHCc.276+38A= (n.276+38A=)
c.105+38A= (n.105+38A=)
c.82-624A= (n.82-624A=)
1g.45507588A>GCA827682MMACHCc.276+38A>G (n.276+38A>G)
c.105+38A>G (n.105+38A>G)
c.82-624A>G (n.82-624A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507589C=CA2473783099MMACHCc.276+39C= (n.276+39C=)
c.105+39C= (n.105+39C=)
c.82-623C= (n.82-623C=)
1g.45507589C>TCA21828978MMACHCc.276+39C>T (n.276+39C>T)
c.105+39C>T (n.105+39C>T)
c.82-623C>T (n.82-623C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507591G>ACA2839819033MMACHCc.276+41G>A (n.276+41G>A)
c.105+41G>A (n.105+41G>A)
c.82-621G>A (n.82-621G>A)
1g.45507592C>ACA2645391065MMACHCc.276+42C>A (n.276+42C>A)
c.105+42C>A (n.105+42C>A)
c.82-620C>A (n.82-620C>A)
 gnomAD v4
1g.45507592C=CA1148294879MMACHCc.276+42C= (n.276+42C=)
c.105+42C= (n.105+42C=)
c.82-620C= (n.82-620C=)
1g.45507592C>GCA417705430MMACHCc.276+42C>G (n.276+42C>G)
c.105+42C>G (n.105+42C>G)
c.82-620C>G (n.82-620C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507592C>TCA827683MMACHCc.276+42C>T (n.276+42C>T)
c.105+42C>T (n.105+42C>T)
c.82-620C>T (n.82-620C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507594G>ACA736189430MMACHCc.276+44G>A (n.276+44G>A)
c.105+44G>A (n.105+44G>A)
c.82-618G>A (n.82-618G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507594G>CCA2645391066MMACHCc.276+44G>C (n.276+44G>C)
c.105+44G>C (n.105+44G>C)
c.82-618G>C (n.82-618G>C)
 gnomAD v4
1g.45507594G=CA2473783100MMACHCc.276+44G= (n.276+44G=)
c.105+44G= (n.105+44G=)
c.82-618G= (n.82-618G=)
1g.45507594G>TCA2839819034MMACHCc.276+44G>T (n.276+44G>T)
c.105+44G>T (n.105+44G>T)
c.82-618G>T (n.82-618G>T)
1g.45507595C=CA2473783101MMACHCc.276+45C= (n.276+45C=)
c.105+45C= (n.105+45C=)
c.82-617C= (n.82-617C=)
1g.45507595C>TCA522559508MMACHCc.276+45C>T (n.276+45C>T)
c.105+45C>T (n.105+45C>T)
c.82-617C>T (n.82-617C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45507598C>ACA2838751880MMACHCc.276+48C>A (n.276+48C>A)
c.105+48C>A (n.105+48C>A)
c.82-614C>A (n.82-614C>A)
1g.45507598C>TCA2743433829MMACHCc.276+48C>T (n.276+48C>T)
c.105+48C>T (n.105+48C>T)
c.82-614C>T (n.82-614C>T)
1g.45507601delCA2645391071MMACHCc.276+51del (n.276+51del)
c.105+51del (n.105+51del)
c.82-611del (n.82-611del)
 gnomAD v4
1g.45507601G>ACA522559510MMACHCc.276+51G>A (n.276+51G>A)
c.105+51G>A (n.105+51G>A)
c.82-611G>A (n.82-611G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507601G>CCA522559511MMACHCc.276+51G>C (n.276+51G>C)
c.105+51G>C (n.105+51G>C)
c.82-611G>C (n.82-611G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45507601G=CA2473783102MMACHCc.276+51G= (n.276+51G=)
c.105+51G= (n.105+51G=)
c.82-611G= (n.82-611G=)
1g.45507604C>ACA2570094175MMACHCc.276+54C>A (n.276+54C>A)
c.105+54C>A (n.105+54C>A)
c.82-608C>A (n.82-608C>A)
1g.45507604C=CA2473783103MMACHCc.276+54C= (n.276+54C=)
c.105+54C= (n.105+54C=)
c.82-608C= (n.82-608C=)
1g.45507604C>TCA736189434MMACHCc.276+54C>T (n.276+54C>T)
c.105+54C>T (n.105+54C>T)
c.82-608C>T (n.82-608C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507605C>TCA2645391075MMACHCc.276+55C>T (n.276+55C>T)
c.105+55C>T (n.105+55C>T)
c.82-607C>T (n.82-607C>T)
 gnomAD v4
1g.45507606T>ACA2473783105MMACHCc.276+56T>A (n.276+56T>A)
c.105+56T>A (n.105+56T>A)
c.82-606T>A (n.82-606T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507606T=CA2473783104MMACHCc.276+56T= (n.276+56T=)
c.105+56T= (n.105+56T=)
c.82-606T= (n.82-606T=)
1g.45507607C>ACA2645391079MMACHCc.276+57C>A (n.276+57C>A)
c.105+57C>A (n.105+57C>A)
c.82-605C>A (n.82-605C>A)
 gnomAD v4
1g.45507607C=CA2473783106MMACHCc.276+57C= (n.276+57C=)
c.105+57C= (n.105+57C=)
c.82-605C= (n.82-605C=)
1g.45507607C>TCA522559512MMACHCc.276+57C>T (n.276+57C>T)
c.105+57C>T (n.105+57C>T)
c.82-605C>T (n.82-605C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507607_45507609delinsCCACA2473783107MMACHCc.276+57_276+59delinsCCA (n.276+57_276+59delinsCCA)
c.105+57_105+59delinsCCA (n.105+57_105+59delinsCCA)
c.82-605_82-603delinsCCA (n.82-605_82-603delinsCCA)
1g.45507608C>TCA2743433830MMACHCc.276+58C>T (n.276+58C>T)
c.105+58C>T (n.105+58C>T)
c.82-604C>T (n.82-604C>T)
1g.45507611_45507612delCA916166594MMACHCc.276+61_276+62del (n.276+61_276+62del)
c.105+61_105+62del (n.105+61_105+62del)
c.82-601_82-600del (n.82-601_82-600del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45507609A=CA2473783108MMACHCc.276+59A= (n.276+59A=)
c.105+59A= (n.105+59A=)
c.82-603A= (n.82-603A=)
1g.45507609A>GCA2645391083MMACHCc.276+59A>G (n.276+59A>G)
c.105+59A>G (n.105+59A>G)
c.82-603A>G (n.82-603A>G)
 gnomAD v4
1g.45507609A>TCA2473783109MMACHCc.276+59A>T (n.276+59A>T)
c.105+59A>T (n.105+59A>T)
c.82-603A>T (n.82-603A>T)
 dbSNP
1g.45507610C>ACA2574352231MMACHCc.276+60C>A (n.276+60C>A)
c.105+60C>A (n.105+60C>A)
c.82-602C>A (n.82-602C>A)
 gnomAD v4
1g.45507611A=CA2473783110MMACHCc.276+61A= (n.276+61A=)
c.105+61A= (n.105+61A=)
c.82-601A= (n.82-601A=)
1g.45507611A>TCA1001243292MMACHCc.276+61A>T (n.276+61A>T)
c.105+61A>T (n.105+61A>T)
c.82-601A>T (n.82-601A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507612C=CA2473783111MMACHCc.276+62C= (n.276+62C=)
c.105+62C= (n.105+62C=)
c.82-600C= (n.82-600C=)
1g.45507612C>GCA2839320045MMACHCc.276+62C>G (n.276+62C>G)
c.105+62C>G (n.105+62C>G)
c.82-600C>G (n.82-600C>G)
1g.45507612C>TCA736189446MMACHCc.276+62C>T (n.276+62C>T)
c.105+62C>T (n.105+62C>T)
c.82-600C>T (n.82-600C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45507613T>CCA2574352232MMACHCc.276+63T>C (n.276+63T>C)
c.105+63T>C (n.105+63T>C)
c.82-599T>C (n.82-599T>C)
 gnomAD v4
1g.45507614C>ACA2645391086MMACHCc.276+64C>A (n.276+64C>A)
c.105+64C>A (n.105+64C>A)
c.82-598C>A (n.82-598C>A)
 gnomAD v4
1g.45507614C=CA2473783112MMACHCc.276+64C= (n.276+64C=)
c.105+64C= (n.105+64C=)
c.82-598C= (n.82-598C=)
1g.45507614C>TCA522559513MMACHCc.276+64C>T (n.276+64C>T)
c.105+64C>T (n.105+64C>T)
c.82-598C>T (n.82-598C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched