Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504783_45504790dup | CA1022824046 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227_3408+234dup (n.3408+227_3408+234dup) c.2868+227_2868+234dup (n.2868+227_2868+234dup) c.909+227_909+234dup (n.909+227_909+234dup) c.4113+227_4113+234dup (n.4113+227_4113+234dup) c.498-6173_498-6166dup c.1294-6173_1294-6166dup (n.1294-6173_1294-6166dup) c.3399+227_3399+234dup (n.3399+227_3399+234dup) c.4104+227_4104+234dup (n.4104+227_4104+234dup) c.2859+227_2859+234dup (n.2859+227_2859+234dup) c.1585-1816_1585-1809dup (n.1585-1816_1585-1809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504782C>A | CA749787865 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+226C>A (n.3408+226C>A) c.2868+226C>A (n.2868+226C>A) c.909+226C>A (n.909+226C>A) c.4113+226C>A (n.4113+226C>A) c.498-6170G>T c.1294-6170G>T (n.1294-6170G>T) c.3399+226C>A (n.3399+226C>A) c.4104+226C>A (n.4104+226C>A) c.2859+226C>A (n.2859+226C>A) c.1585-1813G>T (n.1585-1813G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504782C= | CA2392190953 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+226C= (n.3408+226C=) c.2868+226C= (n.2868+226C=) c.909+226C= (n.909+226C=) c.4113+226C= (n.4113+226C=) c.498-6170G= c.1294-6170G= (n.1294-6170G=) c.3399+226C= (n.3399+226C=) c.4104+226C= (n.4104+226C=) c.2859+226C= (n.2859+226C=) c.1585-1813G= (n.1585-1813G=) | |
21 | g.45504783C= | CA2392190954 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227C= (n.3408+227C=) c.2868+227C= (n.2868+227C=) c.909+227C= (n.909+227C=) c.4113+227C= (n.4113+227C=) c.498-6171G= c.1294-6171G= (n.1294-6171G=) c.3399+227C= (n.3399+227C=) c.4104+227C= (n.4104+227C=) c.2859+227C= (n.2859+227C=) c.1585-1814G= (n.1585-1814G=) | |
21 | g.45504783C>T | CA749787868 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227C>T (n.3408+227C>T) c.2868+227C>T (n.2868+227C>T) c.909+227C>T (n.909+227C>T) c.4113+227C>T (n.4113+227C>T) c.498-6171G>A c.1294-6171G>A (n.1294-6171G>A) c.3399+227C>T (n.3399+227C>T) c.4104+227C>T (n.4104+227C>T) c.2859+227C>T (n.2859+227C>T) c.1585-1814G>A (n.1585-1814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504784C= | CA2392190955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+228C= (n.3408+228C=) c.2868+228C= (n.2868+228C=) c.909+228C= (n.909+228C=) c.4113+228C= (n.4113+228C=) c.498-6172G= c.1294-6172G= (n.1294-6172G=) c.3399+228C= (n.3399+228C=) c.4104+228C= (n.4104+228C=) c.2859+228C= (n.2859+228C=) c.1585-1815G= (n.1585-1815G=) | |
21 | g.45504784C>T | CA749787871 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+228C>T (n.3408+228C>T) c.2868+228C>T (n.2868+228C>T) c.909+228C>T (n.909+228C>T) c.4113+228C>T (n.4113+228C>T) c.498-6172G>A c.1294-6172G>A (n.1294-6172G>A) c.3399+228C>T (n.3399+228C>T) c.4104+228C>T (n.4104+228C>T) c.2859+228C>T (n.2859+228C>T) c.1585-1815G>A (n.1585-1815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504786C= | CA2392190956 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+230C= (n.3408+230C=) c.2868+230C= (n.2868+230C=) c.909+230C= (n.909+230C=) c.4113+230C= (n.4113+230C=) c.498-6174G= c.1294-6174G= (n.1294-6174G=) c.3399+230C= (n.3399+230C=) c.4104+230C= (n.4104+230C=) c.2859+230C= (n.2859+230C=) c.1585-1817G= (n.1585-1817G=) | |
21 | g.45504786C>T | CA2392190957 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+230C>T (n.3408+230C>T) c.2868+230C>T (n.2868+230C>T) c.909+230C>T (n.909+230C>T) c.4113+230C>T (n.4113+230C>T) c.498-6174G>A c.1294-6174G>A (n.1294-6174G>A) c.3399+230C>T (n.3399+230C>T) c.4104+230C>T (n.4104+230C>T) c.2859+230C>T (n.2859+230C>T) c.1585-1817G>A (n.1585-1817G>A) | dbSNP |
21 | g.45504789G>C | CA2392190958 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+233G>C (n.3408+233G>C) c.2868+233G>C (n.2868+233G>C) c.909+233G>C (n.909+233G>C) c.4113+233G>C (n.4113+233G>C) c.498-6177C>G c.1294-6177C>G (n.1294-6177C>G) c.3399+233G>C (n.3399+233G>C) c.4104+233G>C (n.4104+233G>C) c.2859+233G>C (n.2859+233G>C) c.1585-1820C>G (n.1585-1820C>G) | dbSNP |
21 | g.45504789G= | CA2392190959 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+233G= (n.3408+233G=) c.2868+233G= (n.2868+233G=) c.909+233G= (n.909+233G=) c.4113+233G= (n.4113+233G=) c.498-6177C= c.1294-6177C= (n.1294-6177C=) c.3399+233G= (n.3399+233G=) c.4104+233G= (n.4104+233G=) c.2859+233G= (n.2859+233G=) c.1585-1820C= (n.1585-1820C=) | |
21 | g.45504790del | CA2591338043 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234del (n.3408+234del) c.2868+234del (n.2868+234del) c.909+234del (n.909+234del) c.4113+234del (n.4113+234del) c.498-6178del c.1294-6178del (n.1294-6178del) c.3399+234del (n.3399+234del) c.4104+234del (n.4104+234del) c.2859+234del (n.2859+234del) c.1585-1821del (n.1585-1821del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504790C= | CA2392190960 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234C= (n.3408+234C=) c.2868+234C= (n.2868+234C=) c.909+234C= (n.909+234C=) c.4113+234C= (n.4113+234C=) c.498-6178G= c.1294-6178G= (n.1294-6178G=) c.3399+234C= (n.3399+234C=) c.4104+234C= (n.4104+234C=) c.2859+234C= (n.2859+234C=) c.1585-1821G= (n.1585-1821G=) | |
21 | g.45504790C>T | CA749787872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234C>T (n.3408+234C>T) c.2868+234C>T (n.2868+234C>T) c.909+234C>T (n.909+234C>T) c.4113+234C>T (n.4113+234C>T) c.498-6178G>A c.1294-6178G>A (n.1294-6178G>A) c.3399+234C>T (n.3399+234C>T) c.4104+234C>T (n.4104+234C>T) c.2859+234C>T (n.2859+234C>T) c.1585-1821G>A (n.1585-1821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504792G>A | CA1022824051 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+236G>A (n.3408+236G>A) c.2868+236G>A (n.2868+236G>A) c.909+236G>A (n.909+236G>A) c.4113+236G>A (n.4113+236G>A) c.498-6180C>T c.1294-6180C>T (n.1294-6180C>T) c.3399+236G>A (n.3399+236G>A) c.4104+236G>A (n.4104+236G>A) c.2859+236G>A (n.2859+236G>A) c.1585-1823C>T (n.1585-1823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504792G= | CA2392190961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+236G= (n.3408+236G=) c.2868+236G= (n.2868+236G=) c.909+236G= (n.909+236G=) c.4113+236G= (n.4113+236G=) c.498-6180C= c.1294-6180C= (n.1294-6180C=) c.3399+236G= (n.3399+236G=) c.4104+236G= (n.4104+236G=) c.2859+236G= (n.2859+236G=) c.1585-1823C= (n.1585-1823C=) | |
21 | g.45504793G>A | CA749787874 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>A (n.3408+237G>A) c.2868+237G>A (n.2868+237G>A) c.909+237G>A (n.909+237G>A) c.4113+237G>A (n.4113+237G>A) c.498-6181C>T c.1294-6181C>T (n.1294-6181C>T) c.3399+237G>A (n.3399+237G>A) c.4104+237G>A (n.4104+237G>A) c.2859+237G>A (n.2859+237G>A) c.1585-1824C>T (n.1585-1824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504793G>C | CA321921287 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>C (n.3408+237G>C) c.2868+237G>C (n.2868+237G>C) c.909+237G>C (n.909+237G>C) c.4113+237G>C (n.4113+237G>C) c.498-6181C>G c.1294-6181C>G (n.1294-6181C>G) c.3399+237G>C (n.3399+237G>C) c.4104+237G>C (n.4104+237G>C) c.2859+237G>C (n.2859+237G>C) c.1585-1824C>G (n.1585-1824C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504793G= | CA2392190962 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G= (n.3408+237G=) c.2868+237G= (n.2868+237G=) c.909+237G= (n.909+237G=) c.4113+237G= (n.4113+237G=) c.498-6181C= c.1294-6181C= (n.1294-6181C=) c.3399+237G= (n.3399+237G=) c.4104+237G= (n.4104+237G=) c.2859+237G= (n.2859+237G=) c.1585-1824C= (n.1585-1824C=) | |
21 | g.45504793G>T | CA1022824059 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>T (n.3408+237G>T) c.2868+237G>T (n.2868+237G>T) c.909+237G>T (n.909+237G>T) c.4113+237G>T (n.4113+237G>T) c.498-6181C>A c.1294-6181C>A (n.1294-6181C>A) c.3399+237G>T (n.3399+237G>T) c.4104+237G>T (n.4104+237G>T) c.2859+237G>T (n.2859+237G>T) c.1585-1824C>A (n.1585-1824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504796C>A | CA1022824062 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+240C>A (n.3408+240C>A) c.2868+240C>A (n.2868+240C>A) c.909+240C>A (n.909+240C>A) c.4113+240C>A (n.4113+240C>A) c.498-6184G>T c.1294-6184G>T (n.1294-6184G>T) c.3399+240C>A (n.3399+240C>A) c.4104+240C>A (n.4104+240C>A) c.2859+240C>A (n.2859+240C>A) c.1585-1827G>T (n.1585-1827G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504796C= | CA2392190963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+240C= (n.3408+240C=) c.2868+240C= (n.2868+240C=) c.909+240C= (n.909+240C=) c.4113+240C= (n.4113+240C=) c.498-6184G= c.1294-6184G= (n.1294-6184G=) c.3399+240C= (n.3399+240C=) c.4104+240C= (n.4104+240C=) c.2859+240C= (n.2859+240C=) c.1585-1827G= (n.1585-1827G=) | |
21 | g.45504799C= | CA2392190964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+243C= (n.3408+243C=) c.2868+243C= (n.2868+243C=) c.909+243C= (n.909+243C=) c.4113+243C= (n.4113+243C=) c.498-6187G= c.1294-6187G= (n.1294-6187G=) c.3399+243C= (n.3399+243C=) c.4104+243C= (n.4104+243C=) c.2859+243C= (n.2859+243C=) c.1585-1830G= (n.1585-1830G=) | |
21 | g.45504799C>T | CA321921289 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+243C>T (n.3408+243C>T) c.2868+243C>T (n.2868+243C>T) c.909+243C>T (n.909+243C>T) c.4113+243C>T (n.4113+243C>T) c.498-6187G>A c.1294-6187G>A (n.1294-6187G>A) c.3399+243C>T (n.3399+243C>T) c.4104+243C>T (n.4104+243C>T) c.2859+243C>T (n.2859+243C>T) c.1585-1830G>A (n.1585-1830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504800G>A | CA321921291 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>A (n.3408+244G>A) c.2868+244G>A (n.2868+244G>A) c.909+244G>A (n.909+244G>A) c.4113+244G>A (n.4113+244G>A) c.498-6188C>T c.1294-6188C>T (n.1294-6188C>T) c.3399+244G>A (n.3399+244G>A) c.4104+244G>A (n.4104+244G>A) c.2859+244G>A (n.2859+244G>A) c.1585-1831C>T (n.1585-1831C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504800G>C | CA321921293 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>C (n.3408+244G>C) c.2868+244G>C (n.2868+244G>C) c.909+244G>C (n.909+244G>C) c.4113+244G>C (n.4113+244G>C) c.498-6188C>G c.1294-6188C>G (n.1294-6188C>G) c.3399+244G>C (n.3399+244G>C) c.4104+244G>C (n.4104+244G>C) c.2859+244G>C (n.2859+244G>C) c.1585-1831C>G (n.1585-1831C>G) | dbSNP |
21 | g.45504800G= | CA2392190966 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G= (n.3408+244G=) c.2868+244G= (n.2868+244G=) c.909+244G= (n.909+244G=) c.4113+244G= (n.4113+244G=) c.498-6188C= c.1294-6188C= (n.1294-6188C=) c.3399+244G= (n.3399+244G=) c.4104+244G= (n.4104+244G=) c.2859+244G= (n.2859+244G=) c.1585-1831C= (n.1585-1831C=) | |
21 | g.45504800G>T | CA2392190965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>T (n.3408+244G>T) c.2868+244G>T (n.2868+244G>T) c.909+244G>T (n.909+244G>T) c.4113+244G>T (n.4113+244G>T) c.498-6188C>A c.1294-6188C>A (n.1294-6188C>A) c.3399+244G>T (n.3399+244G>T) c.4104+244G>T (n.4104+244G>T) c.2859+244G>T (n.2859+244G>T) c.1585-1831C>A (n.1585-1831C>A) | dbSNP |
21 | g.45504802G>A | CA2392190968 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+246G>A (n.3408+246G>A) c.2868+246G>A (n.2868+246G>A) c.909+246G>A (n.909+246G>A) c.4113+246G>A (n.4113+246G>A) c.498-6190C>T c.1294-6190C>T (n.1294-6190C>T) c.3399+246G>A (n.3399+246G>A) c.4104+246G>A (n.4104+246G>A) c.2859+246G>A (n.2859+246G>A) c.1585-1833C>T (n.1585-1833C>T) | dbSNP |
21 | g.45504802G= | CA2392190967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+246G= (n.3408+246G=) c.2868+246G= (n.2868+246G=) c.909+246G= (n.909+246G=) c.4113+246G= (n.4113+246G=) c.498-6190C= c.1294-6190C= (n.1294-6190C=) c.3399+246G= (n.3399+246G=) c.4104+246G= (n.4104+246G=) c.2859+246G= (n.2859+246G=) c.1585-1833C= (n.1585-1833C=) | |
21 | g.45504803C= | CA2392190969 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+247C= (n.3408+247C=) c.2868+247C= (n.2868+247C=) c.909+247C= (n.909+247C=) c.4113+247C= (n.4113+247C=) c.498-6191G= c.1294-6191G= (n.1294-6191G=) c.3399+247C= (n.3399+247C=) c.4104+247C= (n.4104+247C=) c.2859+247C= (n.2859+247C=) c.1585-1834G= (n.1585-1834G=) | |
21 | g.45504803C>T | CA321921295 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+247C>T (n.3408+247C>T) c.2868+247C>T (n.2868+247C>T) c.909+247C>T (n.909+247C>T) c.4113+247C>T (n.4113+247C>T) c.498-6191G>A c.1294-6191G>A (n.1294-6191G>A) c.3399+247C>T (n.3399+247C>T) c.4104+247C>T (n.4104+247C>T) c.2859+247C>T (n.2859+247C>T) c.1585-1834G>A (n.1585-1834G>A) | dbSNP |
21 | g.45504804A>C | CA2818084047 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+248A>C (n.3408+248A>C) c.2868+248A>C (n.2868+248A>C) c.909+248A>C (n.909+248A>C) c.4113+248A>C (n.4113+248A>C) c.498-6192T>G c.1294-6192T>G (n.1294-6192T>G) c.3399+248A>C (n.3399+248A>C) c.4104+248A>C (n.4104+248A>C) c.2859+248A>C (n.2859+248A>C) c.1585-1835T>G (n.1585-1835T>G) | |
21 | g.45504805T>C | CA321921297 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+249T>C (n.3408+249T>C) c.2868+249T>C (n.2868+249T>C) c.909+249T>C (n.909+249T>C) c.4113+249T>C (n.4113+249T>C) c.498-6193A>G c.1294-6193A>G (n.1294-6193A>G) c.3399+249T>C (n.3399+249T>C) c.4104+249T>C (n.4104+249T>C) c.2859+249T>C (n.2859+249T>C) c.1585-1836A>G (n.1585-1836A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504805T= | CA2392190970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+249T= (n.3408+249T=) c.2868+249T= (n.2868+249T=) c.909+249T= (n.909+249T=) c.4113+249T= (n.4113+249T=) c.498-6193A= c.1294-6193A= (n.1294-6193A=) c.3399+249T= (n.3399+249T=) c.4104+249T= (n.4104+249T=) c.2859+249T= (n.2859+249T=) c.1585-1836A= (n.1585-1836A=) | |
21 | g.45504806C>A | CA2392190972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C>A (n.3408+250C>A) c.2868+250C>A (n.2868+250C>A) c.909+250C>A (n.909+250C>A) c.4113+250C>A (n.4113+250C>A) c.498-6194G>T c.1294-6194G>T (n.1294-6194G>T) c.3399+250C>A (n.3399+250C>A) c.4104+250C>A (n.4104+250C>A) c.2859+250C>A (n.2859+250C>A) c.1585-1837G>T (n.1585-1837G>T) | dbSNP |
21 | g.45504806C= | CA2392190971 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C= (n.3408+250C=) c.2868+250C= (n.2868+250C=) c.909+250C= (n.909+250C=) c.4113+250C= (n.4113+250C=) c.498-6194G= c.1294-6194G= (n.1294-6194G=) c.3399+250C= (n.3399+250C=) c.4104+250C= (n.4104+250C=) c.2859+250C= (n.2859+250C=) c.1585-1837G= (n.1585-1837G=) | |
21 | g.45504806C>T | CA749787878 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C>T (n.3408+250C>T) c.2868+250C>T (n.2868+250C>T) c.909+250C>T (n.909+250C>T) c.4113+250C>T (n.4113+250C>T) c.498-6194G>A c.1294-6194G>A (n.1294-6194G>A) c.3399+250C>T (n.3399+250C>T) c.4104+250C>T (n.4104+250C>T) c.2859+250C>T (n.2859+250C>T) c.1585-1837G>A (n.1585-1837G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504807C= | CA2392190973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+251C= (n.3408+251C=) c.2868+251C= (n.2868+251C=) c.909+251C= (n.909+251C=) c.4113+251C= (n.4113+251C=) c.498-6195G= c.1294-6195G= (n.1294-6195G=) c.3399+251C= (n.3399+251C=) c.4104+251C= (n.4104+251C=) c.2859+251C= (n.2859+251C=) c.1585-1838G= (n.1585-1838G=) | |
21 | g.45504807C>T | CA1022824068 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+251C>T (n.3408+251C>T) c.2868+251C>T (n.2868+251C>T) c.909+251C>T (n.909+251C>T) c.4113+251C>T (n.4113+251C>T) c.498-6195G>A c.1294-6195G>A (n.1294-6195G>A) c.3399+251C>T (n.3399+251C>T) c.4104+251C>T (n.4104+251C>T) c.2859+251C>T (n.2859+251C>T) c.1585-1838G>A (n.1585-1838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504808A= | CA2392190975 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252A= (n.3408+252A=) c.2868+252A= (n.2868+252A=) c.909+252A= (n.909+252A=) c.4113+252A= (n.4113+252A=) c.498-6196T= c.1294-6196T= (n.1294-6196T=) c.3399+252A= (n.3399+252A=) c.4104+252A= (n.4104+252A=) c.2859+252A= (n.2859+252A=) c.1585-1839T= (n.1585-1839T=) | |
21 | g.45504808A>C | CA321921299 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252A>C (n.3408+252A>C) c.2868+252A>C (n.2868+252A>C) c.909+252A>C (n.909+252A>C) c.4113+252A>C (n.4113+252A>C) c.498-6196T>G c.1294-6196T>G (n.1294-6196T>G) c.3399+252A>C (n.3399+252A>C) c.4104+252A>C (n.4104+252A>C) c.2859+252A>C (n.2859+252A>C) c.1585-1839T>G (n.1585-1839T>G) | dbSNP |
21 | g.45504808_45504816delinsACCTCTGCT | CA2392190974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252_3408+260delinsACCTCTGCT (n.3408+252_3408+260delinsACCTCTGCT) c.2868+252_2868+260delinsACCTCTGCT (n.2868+252_2868+260delinsACCTCTGCT) c.909+252_909+260delinsACCTCTGCT (n.909+252_909+260delinsACCTCTGCT) c.4113+252_4113+260delinsACCTCTGCT (n.4113+252_4113+260delinsACCTCTGCT) c.498-6204_498-6196delinsAGCAGAGGT c.1294-6204_1294-6196delinsAGCAGAGGT (n.1294-6204_1294-6196delinsAGCAGAGGT) c.3399+252_3399+260delinsACCTCTGCT (n.3399+252_3399+260delinsACCTCTGCT) c.4104+252_4104+260delinsACCTCTGCT (n.4104+252_4104+260delinsACCTCTGCT) c.2859+252_2859+260delinsACCTCTGCT (n.2859+252_2859+260delinsACCTCTGCT) c.1585-1847_1585-1839delinsAGCAGAGGT (n.1585-1847_1585-1839delinsAGCAGAGGT) | |
21 | g.45504812_45504819del | CA749787880 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256_3408+263del (n.3408+256_3408+263del) c.2868+256_2868+263del (n.2868+256_2868+263del) c.909+256_909+263del (n.909+256_909+263del) c.4113+256_4113+263del (n.4113+256_4113+263del) c.498-6204_498-6197del c.1294-6204_1294-6197del (n.1294-6204_1294-6197del) c.3399+256_3399+263del (n.3399+256_3399+263del) c.4104+256_4104+263del (n.4104+256_4104+263del) c.2859+256_2859+263del (n.2859+256_2859+263del) c.1585-1847_1585-1840del (n.1585-1847_1585-1840del) | dbSNP |
21 | g.45504812C= | CA2392190976 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C= (n.3408+256C=) c.2868+256C= (n.2868+256C=) c.909+256C= (n.909+256C=) c.4113+256C= (n.4113+256C=) c.498-6200G= c.1294-6200G= (n.1294-6200G=) c.3399+256C= (n.3399+256C=) c.4104+256C= (n.4104+256C=) c.2859+256C= (n.2859+256C=) c.1585-1843G= (n.1585-1843G=) | |
21 | g.45504812C>G | CA2392190977 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C>G (n.3408+256C>G) c.2868+256C>G (n.2868+256C>G) c.909+256C>G (n.909+256C>G) c.4113+256C>G (n.4113+256C>G) c.498-6200G>C c.1294-6200G>C (n.1294-6200G>C) c.3399+256C>G (n.3399+256C>G) c.4104+256C>G (n.4104+256C>G) c.2859+256C>G (n.2859+256C>G) c.1585-1843G>C (n.1585-1843G>C) | dbSNP |
21 | g.45504812C>T | CA321921301 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C>T (n.3408+256C>T) c.2868+256C>T (n.2868+256C>T) c.909+256C>T (n.909+256C>T) c.4113+256C>T (n.4113+256C>T) c.498-6200G>A c.1294-6200G>A (n.1294-6200G>A) c.3399+256C>T (n.3399+256C>T) c.4104+256C>T (n.4104+256C>T) c.2859+256C>T (n.2859+256C>T) c.1585-1843G>A (n.1585-1843G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504815C= | CA2392190978 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+259C= (n.3408+259C=) c.2868+259C= (n.2868+259C=) c.909+259C= (n.909+259C=) c.4113+259C= (n.4113+259C=) c.498-6203G= c.1294-6203G= (n.1294-6203G=) c.3399+259C= (n.3399+259C=) c.4104+259C= (n.4104+259C=) c.2859+259C= (n.2859+259C=) c.1585-1846G= (n.1585-1846G=) | |
21 | g.45504815C>T | CA638497244 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+259C>T (n.3408+259C>T) c.2868+259C>T (n.2868+259C>T) c.909+259C>T (n.909+259C>T) c.4113+259C>T (n.4113+259C>T) c.498-6203G>A c.1294-6203G>A (n.1294-6203G>A) c.3399+259C>T (n.3399+259C>T) c.4104+259C>T (n.4104+259C>T) c.2859+259C>T (n.2859+259C>T) c.1585-1846G>A (n.1585-1846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504817C= | CA2392190979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+261C= (n.3408+261C=) c.2868+261C= (n.2868+261C=) c.909+261C= (n.909+261C=) c.4113+261C= (n.4113+261C=) c.498-6205G= c.1294-6205G= (n.1294-6205G=) c.3399+261C= (n.3399+261C=) c.4104+261C= (n.4104+261C=) c.2859+261C= (n.2859+261C=) c.1585-1848G= (n.1585-1848G=) | |
21 | g.45504817C>T | CA2392190980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+261C>T (n.3408+261C>T) c.2868+261C>T (n.2868+261C>T) c.909+261C>T (n.909+261C>T) c.4113+261C>T (n.4113+261C>T) c.498-6205G>A c.1294-6205G>A (n.1294-6205G>A) c.3399+261C>T (n.3399+261C>T) c.4104+261C>T (n.4104+261C>T) c.2859+261C>T (n.2859+261C>T) c.1585-1848G>A (n.1585-1848G>A) | dbSNP |
21 | g.45504819T>G | CA1022824073 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+263T>G (n.3408+263T>G) c.2868+263T>G (n.2868+263T>G) c.909+263T>G (n.909+263T>G) c.4113+263T>G (n.4113+263T>G) c.498-6207A>C c.1294-6207A>C (n.1294-6207A>C) c.3399+263T>G (n.3399+263T>G) c.4104+263T>G (n.4104+263T>G) c.2859+263T>G (n.2859+263T>G) c.1585-1850A>C (n.1585-1850A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504819T= | CA2392190981 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+263T= (n.3408+263T=) c.2868+263T= (n.2868+263T=) c.909+263T= (n.909+263T=) c.4113+263T= (n.4113+263T=) c.498-6207A= c.1294-6207A= (n.1294-6207A=) c.3399+263T= (n.3399+263T=) c.4104+263T= (n.4104+263T=) c.2859+263T= (n.2859+263T=) c.1585-1850A= (n.1585-1850A=) | |
21 | g.45504823_45504827dup | CA321921303 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+267_3408+271dup (n.3408+267_3408+271dup) c.2868+267_2868+271dup (n.2868+267_2868+271dup) c.909+267_909+271dup (n.909+267_909+271dup) c.4113+267_4113+271dup (n.4113+267_4113+271dup) c.498-6212_498-6208dup c.1294-6212_1294-6208dup (n.1294-6212_1294-6208dup) c.3399+267_3399+271dup (n.3399+267_3399+271dup) c.4104+267_4104+271dup (n.4104+267_4104+271dup) c.2859+267_2859+271dup (n.2859+267_2859+271dup) c.1585-1855_1585-1851dup (n.1585-1855_1585-1851dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504823C= | CA2392190982 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+267C= (n.3408+267C=) c.2868+267C= (n.2868+267C=) c.909+267C= (n.909+267C=) c.4113+267C= (n.4113+267C=) c.498-6211G= c.1294-6211G= (n.1294-6211G=) c.3399+267C= (n.3399+267C=) c.4104+267C= (n.4104+267C=) c.2859+267C= (n.2859+267C=) c.1585-1854G= (n.1585-1854G=) | |
21 | g.45504823C>T | CA321921305 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+267C>T (n.3408+267C>T) c.2868+267C>T (n.2868+267C>T) c.909+267C>T (n.909+267C>T) c.4113+267C>T (n.4113+267C>T) c.498-6211G>A c.1294-6211G>A (n.1294-6211G>A) c.3399+267C>T (n.3399+267C>T) c.4104+267C>T (n.4104+267C>T) c.2859+267C>T (n.2859+267C>T) c.1585-1854G>A (n.1585-1854G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504824C= | CA2392190983 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+268C= (n.3408+268C=) c.2868+268C= (n.2868+268C=) c.909+268C= (n.909+268C=) c.4113+268C= (n.4113+268C=) c.498-6212G= c.1294-6212G= (n.1294-6212G=) c.3399+268C= (n.3399+268C=) c.4104+268C= (n.4104+268C=) c.2859+268C= (n.2859+268C=) c.1585-1855G= (n.1585-1855G=) | |
21 | g.45504824C>T | CA321921307 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+268C>T (n.3408+268C>T) c.2868+268C>T (n.2868+268C>T) c.909+268C>T (n.909+268C>T) c.4113+268C>T (n.4113+268C>T) c.498-6212G>A c.1294-6212G>A (n.1294-6212G>A) c.3399+268C>T (n.3399+268C>T) c.4104+268C>T (n.4104+268C>T) c.2859+268C>T (n.2859+268C>T) c.1585-1855G>A (n.1585-1855G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504825G>A | CA321921309 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+269G>A (n.3408+269G>A) c.2868+269G>A (n.2868+269G>A) c.909+269G>A (n.909+269G>A) c.4113+269G>A (n.4113+269G>A) c.498-6213C>T c.1294-6213C>T (n.1294-6213C>T) c.3399+269G>A (n.3399+269G>A) c.4104+269G>A (n.4104+269G>A) c.2859+269G>A (n.2859+269G>A) c.1585-1856C>T (n.1585-1856C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504825G>C | CA2392190985 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+269G>C (n.3408+269G>C) c.2868+269G>C (n.2868+269G>C) c.909+269G>C (n.909+269G>C) c.4113+269G>C (n.4113+269G>C) c.498-6213C>G c.1294-6213C>G (n.1294-6213C>G) c.3399+269G>C (n.3399+269G>C) c.4104+269G>C (n.4104+269G>C) c.2859+269G>C (n.2859+269G>C) c.1585-1856C>G (n.1585-1856C>G) | dbSNP |
21 | g.45504825G= | CA2392190984 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+269G= (n.3408+269G=) c.2868+269G= (n.2868+269G=) c.909+269G= (n.909+269G=) c.4113+269G= (n.4113+269G=) c.498-6213C= c.1294-6213C= (n.1294-6213C=) c.3399+269G= (n.3399+269G=) c.4104+269G= (n.4104+269G=) c.2859+269G= (n.2859+269G=) c.1585-1856C= (n.1585-1856C=) | |
21 | g.45504827G>A | CA2737718834 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+271G>A (n.3408+271G>A) c.2868+271G>A (n.2868+271G>A) c.909+271G>A (n.909+271G>A) c.4113+271G>A (n.4113+271G>A) c.498-6215C>T c.1294-6215C>T (n.1294-6215C>T) c.3399+271G>A (n.3399+271G>A) c.4104+271G>A (n.4104+271G>A) c.2859+271G>A (n.2859+271G>A) c.1585-1858C>T (n.1585-1858C>T) | dbSNP |
21 | g.45504828T>A | CA2737718955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+272T>A (n.3408+272T>A) c.2868+272T>A (n.2868+272T>A) c.909+272T>A (n.909+272T>A) c.4113+272T>A (n.4113+272T>A) c.498-6216A>T c.1294-6216A>T (n.1294-6216A>T) c.3399+272T>A (n.3399+272T>A) c.4104+272T>A (n.4104+272T>A) c.2859+272T>A (n.2859+272T>A) c.1585-1859A>T (n.1585-1859A>T) | dbSNP |
21 | g.45504830A= | CA2392190986 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+274A= (n.3408+274A=) c.2868+274A= (n.2868+274A=) c.909+274A= (n.909+274A=) c.4113+274A= (n.4113+274A=) c.498-6218T= c.1294-6218T= (n.1294-6218T=) c.3399+274A= (n.3399+274A=) c.4104+274A= (n.4104+274A=) c.2859+274A= (n.2859+274A=) c.1585-1861T= (n.1585-1861T=) | |
21 | g.45504830A>G | CA2392190987 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+274A>G (n.3408+274A>G) c.2868+274A>G (n.2868+274A>G) c.909+274A>G (n.909+274A>G) c.4113+274A>G (n.4113+274A>G) c.498-6218T>C c.1294-6218T>C (n.1294-6218T>C) c.3399+274A>G (n.3399+274A>G) c.4104+274A>G (n.4104+274A>G) c.2859+274A>G (n.2859+274A>G) c.1585-1861T>C (n.1585-1861T>C) | dbSNP |
21 | g.45504831G>C | CA2509254170 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+275G>C (n.3408+275G>C) c.2868+275G>C (n.2868+275G>C) c.909+275G>C (n.909+275G>C) c.4113+275G>C (n.4113+275G>C) c.498-6219C>G c.1294-6219C>G (n.1294-6219C>G) c.3399+275G>C (n.3399+275G>C) c.4104+275G>C (n.4104+275G>C) c.2859+275G>C (n.2859+275G>C) c.1585-1862C>G (n.1585-1862C>G) | |
21 | g.45504834C= | CA2392190988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+278C= (n.3408+278C=) c.2868+278C= (n.2868+278C=) c.909+278C= (n.909+278C=) c.4113+278C= (n.4113+278C=) c.498-6222G= c.1294-6222G= (n.1294-6222G=) c.3399+278C= (n.3399+278C=) c.4104+278C= (n.4104+278C=) c.2859+278C= (n.2859+278C=) c.1585-1865G= (n.1585-1865G=) | |
21 | g.45504834C>T | CA2392190989 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+278C>T (n.3408+278C>T) c.2868+278C>T (n.2868+278C>T) c.909+278C>T (n.909+278C>T) c.4113+278C>T (n.4113+278C>T) c.498-6222G>A c.1294-6222G>A (n.1294-6222G>A) c.3399+278C>T (n.3399+278C>T) c.4104+278C>T (n.4104+278C>T) c.2859+278C>T (n.2859+278C>T) c.1585-1865G>A (n.1585-1865G>A) | dbSNP |
21 | g.45504837A= | CA2392190990 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+281A= (n.3408+281A=) c.2868+281A= (n.2868+281A=) c.909+281A= (n.909+281A=) c.4113+281A= (n.4113+281A=) c.498-6225T= c.1294-6225T= (n.1294-6225T=) c.3399+281A= (n.3399+281A=) c.4104+281A= (n.4104+281A=) c.2859+281A= (n.2859+281A=) c.1585-1868T= (n.1585-1868T=) | |
21 | g.45504837A>G | CA321921311 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+281A>G (n.3408+281A>G) c.2868+281A>G (n.2868+281A>G) c.909+281A>G (n.909+281A>G) c.4113+281A>G (n.4113+281A>G) c.498-6225T>C c.1294-6225T>C (n.1294-6225T>C) c.3399+281A>G (n.3399+281A>G) c.4104+281A>G (n.4104+281A>G) c.2859+281A>G (n.2859+281A>G) c.1585-1868T>C (n.1585-1868T>C) | dbSNP |
21 | g.45504839C= | CA2392190991 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+283C= (n.3408+283C=) c.2868+283C= (n.2868+283C=) c.909+283C= (n.909+283C=) c.4113+283C= (n.4113+283C=) c.498-6227G= c.1294-6227G= (n.1294-6227G=) c.3399+283C= (n.3399+283C=) c.4104+283C= (n.4104+283C=) c.2859+283C= (n.2859+283C=) c.1585-1870G= (n.1585-1870G=) | |
21 | g.45504839C>G | CA321921313 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+283C>G (n.3408+283C>G) c.2868+283C>G (n.2868+283C>G) c.909+283C>G (n.909+283C>G) c.4113+283C>G (n.4113+283C>G) c.498-6227G>C c.1294-6227G>C (n.1294-6227G>C) c.3399+283C>G (n.3399+283C>G) c.4104+283C>G (n.4104+283C>G) c.2859+283C>G (n.2859+283C>G) c.1585-1870G>C (n.1585-1870G>C) | dbSNP |
21 | g.45504839C>T | CA2392190992 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+283C>T (n.3408+283C>T) c.2868+283C>T (n.2868+283C>T) c.909+283C>T (n.909+283C>T) c.4113+283C>T (n.4113+283C>T) c.498-6227G>A c.1294-6227G>A (n.1294-6227G>A) c.3399+283C>T (n.3399+283C>T) c.4104+283C>T (n.4104+283C>T) c.2859+283C>T (n.2859+283C>T) c.1585-1870G>A (n.1585-1870G>A) | dbSNP |
21 | g.45504840A= | CA2392190993 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+284A= (n.3408+284A=) c.2868+284A= (n.2868+284A=) c.909+284A= (n.909+284A=) c.4113+284A= (n.4113+284A=) c.498-6228T= c.1294-6228T= (n.1294-6228T=) c.3399+284A= (n.3399+284A=) c.4104+284A= (n.4104+284A=) c.2859+284A= (n.2859+284A=) c.1585-1871T= (n.1585-1871T=) | |
21 | g.45504840A>G | CA1022824079 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+284A>G (n.3408+284A>G) c.2868+284A>G (n.2868+284A>G) c.909+284A>G (n.909+284A>G) c.4113+284A>G (n.4113+284A>G) c.498-6228T>C c.1294-6228T>C (n.1294-6228T>C) c.3399+284A>G (n.3399+284A>G) c.4104+284A>G (n.4104+284A>G) c.2859+284A>G (n.2859+284A>G) c.1585-1871T>C (n.1585-1871T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504842G>C | CA1022824080 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+286G>C (n.3408+286G>C) c.2868+286G>C (n.2868+286G>C) c.909+286G>C (n.909+286G>C) c.4113+286G>C (n.4113+286G>C) c.498-6230C>G c.1294-6230C>G (n.1294-6230C>G) c.3399+286G>C (n.3399+286G>C) c.4104+286G>C (n.4104+286G>C) c.2859+286G>C (n.2859+286G>C) c.1585-1873C>G (n.1585-1873C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504842G= | CA2392190994 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+286G= (n.3408+286G=) c.2868+286G= (n.2868+286G=) c.909+286G= (n.909+286G=) c.4113+286G= (n.4113+286G=) c.498-6230C= c.1294-6230C= (n.1294-6230C=) c.3399+286G= (n.3399+286G=) c.4104+286G= (n.4104+286G=) c.2859+286G= (n.2859+286G=) c.1585-1873C= (n.1585-1873C=) | |
21 | g.45504849G>A | CA1022824082 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-285G>A (n.3409-285G>A) c.2869-285G>A (n.2869-285G>A) c.910-285G>A (n.910-285G>A) c.4114-285G>A (n.4114-285G>A) c.498-6237C>T c.1294-6237C>T (n.1294-6237C>T) c.3400-285G>A (n.3400-285G>A) c.4105-285G>A (n.4105-285G>A) c.2860-285G>A (n.2860-285G>A) c.1585-1880C>T (n.1585-1880C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504849G= | CA2392190995 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-285G= (n.3409-285G=) c.2869-285G= (n.2869-285G=) c.910-285G= (n.910-285G=) c.4114-285G= (n.4114-285G=) c.498-6237C= c.1294-6237C= (n.1294-6237C=) c.3400-285G= (n.3400-285G=) c.4105-285G= (n.4105-285G=) c.2860-285G= (n.2860-285G=) c.1585-1880C= (n.1585-1880C=) | |
21 | g.45504850C>T | CA2503677478 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-284C>T (n.3409-284C>T) c.2869-284C>T (n.2869-284C>T) c.910-284C>T (n.910-284C>T) c.4114-284C>T (n.4114-284C>T) c.498-6238G>A c.1294-6238G>A (n.1294-6238G>A) c.3400-284C>T (n.3400-284C>T) c.4105-284C>T (n.4105-284C>T) c.2860-284C>T (n.2860-284C>T) c.1585-1881G>A (n.1585-1881G>A) | |
21 | g.45504851C>A | CA2392190997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-283C>A (n.3409-283C>A) c.2869-283C>A (n.2869-283C>A) c.910-283C>A (n.910-283C>A) c.4114-283C>A (n.4114-283C>A) c.498-6239G>T c.1294-6239G>T (n.1294-6239G>T) c.3400-283C>A (n.3400-283C>A) c.4105-283C>A (n.4105-283C>A) c.2860-283C>A (n.2860-283C>A) c.1585-1882G>T (n.1585-1882G>T) | dbSNP |
21 | g.45504851C= | CA2392190996 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-283C= (n.3409-283C=) c.2869-283C= (n.2869-283C=) c.910-283C= (n.910-283C=) c.4114-283C= (n.4114-283C=) c.498-6239G= c.1294-6239G= (n.1294-6239G=) c.3400-283C= (n.3400-283C=) c.4105-283C= (n.4105-283C=) c.2860-283C= (n.2860-283C=) c.1585-1882G= (n.1585-1882G=) | |
21 | g.45504851C>T | CA2392190998 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-283C>T (n.3409-283C>T) c.2869-283C>T (n.2869-283C>T) c.910-283C>T (n.910-283C>T) c.4114-283C>T (n.4114-283C>T) c.498-6239G>A c.1294-6239G>A (n.1294-6239G>A) c.3400-283C>T (n.3400-283C>T) c.4105-283C>T (n.4105-283C>T) c.2860-283C>T (n.2860-283C>T) c.1585-1882G>A (n.1585-1882G>A) | dbSNP |
21 | g.45504852C= | CA2392190999 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-282C= (n.3409-282C=) c.2869-282C= (n.2869-282C=) c.910-282C= (n.910-282C=) c.4114-282C= (n.4114-282C=) c.498-6240G= c.1294-6240G= (n.1294-6240G=) c.3400-282C= (n.3400-282C=) c.4105-282C= (n.4105-282C=) c.2860-282C= (n.2860-282C=) c.1585-1883G= (n.1585-1883G=) | |
21 | g.45504852C>T | CA321921315 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-282C>T (n.3409-282C>T) c.2869-282C>T (n.2869-282C>T) c.910-282C>T (n.910-282C>T) c.4114-282C>T (n.4114-282C>T) c.498-6240G>A c.1294-6240G>A (n.1294-6240G>A) c.3400-282C>T (n.3400-282C>T) c.4105-282C>T (n.4105-282C>T) c.2860-282C>T (n.2860-282C>T) c.1585-1883G>A (n.1585-1883G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504853A= | CA2392191000 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-281A= (n.3409-281A=) c.2869-281A= (n.2869-281A=) c.910-281A= (n.910-281A=) c.4114-281A= (n.4114-281A=) c.498-6241T= c.1294-6241T= (n.1294-6241T=) c.3400-281A= (n.3400-281A=) c.4105-281A= (n.4105-281A=) c.2860-281A= (n.2860-281A=) c.1585-1884T= (n.1585-1884T=) | |
21 | g.45504853A>C | CA638497245 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-281A>C (n.3409-281A>C) c.2869-281A>C (n.2869-281A>C) c.910-281A>C (n.910-281A>C) c.4114-281A>C (n.4114-281A>C) c.498-6241T>G c.1294-6241T>G (n.1294-6241T>G) c.3400-281A>C (n.3400-281A>C) c.4105-281A>C (n.4105-281A>C) c.2860-281A>C (n.2860-281A>C) c.1585-1884T>G (n.1585-1884T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504855C= | CA2392191001 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-279C= (n.3409-279C=) c.2869-279C= (n.2869-279C=) c.910-279C= (n.910-279C=) c.4114-279C= (n.4114-279C=) c.498-6243G= c.1294-6243G= (n.1294-6243G=) c.3400-279C= (n.3400-279C=) c.4105-279C= (n.4105-279C=) c.2860-279C= (n.2860-279C=) c.1585-1886G= (n.1585-1886G=) | |
21 | g.45504855C>T | CA2392191002 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-279C>T (n.3409-279C>T) c.2869-279C>T (n.2869-279C>T) c.910-279C>T (n.910-279C>T) c.4114-279C>T (n.4114-279C>T) c.498-6243G>A c.1294-6243G>A (n.1294-6243G>A) c.3400-279C>T (n.3400-279C>T) c.4105-279C>T (n.4105-279C>T) c.2860-279C>T (n.2860-279C>T) c.1585-1886G>A (n.1585-1886G>A) | dbSNP |
21 | g.45504856A= | CA2392191003 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-278A= (n.3409-278A=) c.2869-278A= (n.2869-278A=) c.910-278A= (n.910-278A=) c.4114-278A= (n.4114-278A=) c.498-6244T= c.1294-6244T= (n.1294-6244T=) c.3400-278A= (n.3400-278A=) c.4105-278A= (n.4105-278A=) c.2860-278A= (n.2860-278A=) c.1585-1887T= (n.1585-1887T=) | |
21 | g.45504856A>G | CA638497246 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-278A>G (n.3409-278A>G) c.2869-278A>G (n.2869-278A>G) c.910-278A>G (n.910-278A>G) c.4114-278A>G (n.4114-278A>G) c.498-6244T>C c.1294-6244T>C (n.1294-6244T>C) c.3400-278A>G (n.3400-278A>G) c.4105-278A>G (n.4105-278A>G) c.2860-278A>G (n.2860-278A>G) c.1585-1887T>C (n.1585-1887T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504859C= | CA2392191004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-275C= (n.3409-275C=) c.2869-275C= (n.2869-275C=) c.910-275C= (n.910-275C=) c.4114-275C= (n.4114-275C=) c.498-6247G= c.1294-6247G= (n.1294-6247G=) c.3400-275C= (n.3400-275C=) c.4105-275C= (n.4105-275C=) c.2860-275C= (n.2860-275C=) c.1585-1890G= (n.1585-1890G=) | |
21 | g.45504859C>T | CA1022824091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-275C>T (n.3409-275C>T) c.2869-275C>T (n.2869-275C>T) c.910-275C>T (n.910-275C>T) c.4114-275C>T (n.4114-275C>T) c.498-6247G>A c.1294-6247G>A (n.1294-6247G>A) c.3400-275C>T (n.3400-275C>T) c.4105-275C>T (n.4105-275C>T) c.2860-275C>T (n.2860-275C>T) c.1585-1890G>A (n.1585-1890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504860C= | CA2392191005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-274C= (n.3409-274C=) c.2869-274C= (n.2869-274C=) c.910-274C= (n.910-274C=) c.4114-274C= (n.4114-274C=) c.498-6248G= c.1294-6248G= (n.1294-6248G=) c.3400-274C= (n.3400-274C=) c.4105-274C= (n.4105-274C=) c.2860-274C= (n.2860-274C=) c.1585-1891G= (n.1585-1891G=) | |
21 | g.45504860C>T | CA749787895 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-274C>T (n.3409-274C>T) c.2869-274C>T (n.2869-274C>T) c.910-274C>T (n.910-274C>T) c.4114-274C>T (n.4114-274C>T) c.498-6248G>A c.1294-6248G>A (n.1294-6248G>A) c.3400-274C>T (n.3400-274C>T) c.4105-274C>T (n.4105-274C>T) c.2860-274C>T (n.2860-274C>T) c.1585-1891G>A (n.1585-1891G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504861T>G | CA638497247 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-273T>G (n.3409-273T>G) c.2869-273T>G (n.2869-273T>G) c.910-273T>G (n.910-273T>G) c.4114-273T>G (n.4114-273T>G) c.498-6249A>C c.1294-6249A>C (n.1294-6249A>C) c.3400-273T>G (n.3400-273T>G) c.4105-273T>G (n.4105-273T>G) c.2860-273T>G (n.2860-273T>G) c.1585-1892A>C (n.1585-1892A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504861T= | CA2392191006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-273T= (n.3409-273T=) c.2869-273T= (n.2869-273T=) c.910-273T= (n.910-273T=) c.4114-273T= (n.4114-273T=) c.498-6249A= c.1294-6249A= (n.1294-6249A=) c.3400-273T= (n.3400-273T=) c.4105-273T= (n.4105-273T=) c.2860-273T= (n.2860-273T=) c.1585-1892A= (n.1585-1892A=) | |
21 | g.45504862G>C | CA638497248 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-272G>C (n.3409-272G>C) c.2869-272G>C (n.2869-272G>C) c.910-272G>C (n.910-272G>C) c.4114-272G>C (n.4114-272G>C) c.498-6250C>G c.1294-6250C>G (n.1294-6250C>G) c.3400-272G>C (n.3400-272G>C) c.4105-272G>C (n.4105-272G>C) c.2860-272G>C (n.2860-272G>C) c.1585-1893C>G (n.1585-1893C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504862G= | CA2392191007 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-272G= (n.3409-272G=) c.2869-272G= (n.2869-272G=) c.910-272G= (n.910-272G=) c.4114-272G= (n.4114-272G=) c.498-6250C= c.1294-6250C= (n.1294-6250C=) c.3400-272G= (n.3400-272G=) c.4105-272G= (n.4105-272G=) c.2860-272G= (n.2860-272G=) c.1585-1893C= (n.1585-1893C=) | |
21 | g.45504863A= | CA2392191008 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-271A= (n.3409-271A=) c.2869-271A= (n.2869-271A=) c.910-271A= (n.910-271A=) c.4114-271A= (n.4114-271A=) c.498-6251T= c.1294-6251T= (n.1294-6251T=) c.3400-271A= (n.3400-271A=) c.4105-271A= (n.4105-271A=) c.2860-271A= (n.2860-271A=) c.1585-1894T= (n.1585-1894T=) | |
21 | g.45504863A>G | CA2392191009 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-271A>G (n.3409-271A>G) c.2869-271A>G (n.2869-271A>G) c.910-271A>G (n.910-271A>G) c.4114-271A>G (n.4114-271A>G) c.498-6251T>C c.1294-6251T>C (n.1294-6251T>C) c.3400-271A>G (n.3400-271A>G) c.4105-271A>G (n.4105-271A>G) c.2860-271A>G (n.2860-271A>G) c.1585-1894T>C (n.1585-1894T>C) | dbSNP |
21 | g.45504864A>C | CA2591338050 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-270A>C (n.3409-270A>C) c.2869-270A>C (n.2869-270A>C) c.910-270A>C (n.910-270A>C) c.4114-270A>C (n.4114-270A>C) c.498-6252T>G c.1294-6252T>G (n.1294-6252T>G) c.3400-270A>C (n.3400-270A>C) c.4105-270A>C (n.4105-270A>C) c.2860-270A>C (n.2860-270A>C) c.1585-1895T>G (n.1585-1895T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504866G>A | CA1022824095 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-268G>A (n.3409-268G>A) c.2869-268G>A (n.2869-268G>A) c.910-268G>A (n.910-268G>A) c.4114-268G>A (n.4114-268G>A) c.498-6254C>T c.1294-6254C>T (n.1294-6254C>T) c.3400-268G>A (n.3400-268G>A) c.4105-268G>A (n.4105-268G>A) c.2860-268G>A (n.2860-268G>A) c.1585-1897C>T (n.1585-1897C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504866G= | CA2392191010 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-268G= (n.3409-268G=) c.2869-268G= (n.2869-268G=) c.910-268G= (n.910-268G=) c.4114-268G= (n.4114-268G=) c.498-6254C= c.1294-6254C= (n.1294-6254C=) c.3400-268G= (n.3400-268G=) c.4105-268G= (n.4105-268G=) c.2860-268G= (n.2860-268G=) c.1585-1897C= (n.1585-1897C=) | |
21 | g.45504868C>T | CA2544240148 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-266C>T (n.3409-266C>T) c.2869-266C>T (n.2869-266C>T) c.910-266C>T (n.910-266C>T) c.4114-266C>T (n.4114-266C>T) c.498-6256G>A c.1294-6256G>A (n.1294-6256G>A) c.3400-266C>T (n.3400-266C>T) c.4105-266C>T (n.4105-266C>T) c.2860-266C>T (n.2860-266C>T) c.1585-1899G>A (n.1585-1899G>A) | |
21 | g.45504869T>A | CA2392191012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-265T>A (n.3409-265T>A) c.2869-265T>A (n.2869-265T>A) c.910-265T>A (n.910-265T>A) c.4114-265T>A (n.4114-265T>A) c.498-6257A>T c.1294-6257A>T (n.1294-6257A>T) c.3400-265T>A (n.3400-265T>A) c.4105-265T>A (n.4105-265T>A) c.2860-265T>A (n.2860-265T>A) c.1585-1900A>T (n.1585-1900A>T) | dbSNP |
21 | g.45504869T>C | CA321921317 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-265T>C (n.3409-265T>C) c.2869-265T>C (n.2869-265T>C) c.910-265T>C (n.910-265T>C) c.4114-265T>C (n.4114-265T>C) c.498-6257A>G c.1294-6257A>G (n.1294-6257A>G) c.3400-265T>C (n.3400-265T>C) c.4105-265T>C (n.4105-265T>C) c.2860-265T>C (n.2860-265T>C) c.1585-1900A>G (n.1585-1900A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504869T= | CA2392191011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-265T= (n.3409-265T=) c.2869-265T= (n.2869-265T=) c.910-265T= (n.910-265T=) c.4114-265T= (n.4114-265T=) c.498-6257A= c.1294-6257A= (n.1294-6257A=) c.3400-265T= (n.3400-265T=) c.4105-265T= (n.4105-265T=) c.2860-265T= (n.2860-265T=) c.1585-1900A= (n.1585-1900A=) | |
21 | g.45504870C= | CA2392191013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-264C= (n.3409-264C=) c.2869-264C= (n.2869-264C=) c.910-264C= (n.910-264C=) c.4114-264C= (n.4114-264C=) c.498-6258G= c.1294-6258G= (n.1294-6258G=) c.3400-264C= (n.3400-264C=) c.4105-264C= (n.4105-264C=) c.2860-264C= (n.2860-264C=) c.1585-1901G= (n.1585-1901G=) | |
21 | g.45504870C>T | CA749787900 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-264C>T (n.3409-264C>T) c.2869-264C>T (n.2869-264C>T) c.910-264C>T (n.910-264C>T) c.4114-264C>T (n.4114-264C>T) c.498-6258G>A c.1294-6258G>A (n.1294-6258G>A) c.3400-264C>T (n.3400-264C>T) c.4105-264C>T (n.4105-264C>T) c.2860-264C>T (n.2860-264C>T) c.1585-1901G>A (n.1585-1901G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504871C>A | CA2392191015 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-263C>A (n.3409-263C>A) c.2869-263C>A (n.2869-263C>A) c.910-263C>A (n.910-263C>A) c.4114-263C>A (n.4114-263C>A) c.498-6259G>T c.1294-6259G>T (n.1294-6259G>T) c.3400-263C>A (n.3400-263C>A) c.4105-263C>A (n.4105-263C>A) c.2860-263C>A (n.2860-263C>A) c.1585-1902G>T (n.1585-1902G>T) | dbSNP |
21 | g.45504871C= | CA2392191014 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-263C= (n.3409-263C=) c.2869-263C= (n.2869-263C=) c.910-263C= (n.910-263C=) c.4114-263C= (n.4114-263C=) c.498-6259G= c.1294-6259G= (n.1294-6259G=) c.3400-263C= (n.3400-263C=) c.4105-263C= (n.4105-263C=) c.2860-263C= (n.2860-263C=) c.1585-1902G= (n.1585-1902G=) | |
21 | g.45504871C>G | CA638497249 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-263C>G (n.3409-263C>G) c.2869-263C>G (n.2869-263C>G) c.910-263C>G (n.910-263C>G) c.4114-263C>G (n.4114-263C>G) c.498-6259G>C c.1294-6259G>C (n.1294-6259G>C) c.3400-263C>G (n.3400-263C>G) c.4105-263C>G (n.4105-263C>G) c.2860-263C>G (n.2860-263C>G) c.1585-1902G>C (n.1585-1902G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504871C>T | CA14864997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-263C>T (n.3409-263C>T) c.2869-263C>T (n.2869-263C>T) c.910-263C>T (n.910-263C>T) c.4114-263C>T (n.4114-263C>T) c.498-6259G>A c.1294-6259G>A (n.1294-6259G>A) c.3400-263C>T (n.3400-263C>T) c.4105-263C>T (n.4105-263C>T) c.2860-263C>T (n.2860-263C>T) c.1585-1902G>A (n.1585-1902G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504872A>G | CA2521435101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-262A>G (n.3409-262A>G) c.2869-262A>G (n.2869-262A>G) c.910-262A>G (n.910-262A>G) c.4114-262A>G (n.4114-262A>G) c.498-6260T>C c.1294-6260T>C (n.1294-6260T>C) c.3400-262A>G (n.3400-262A>G) c.4105-262A>G (n.4105-262A>G) c.2860-262A>G (n.2860-262A>G) c.1585-1903T>C (n.1585-1903T>C) | |
21 | g.45504875G>C | CA2392191017 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-259G>C (n.3409-259G>C) c.2869-259G>C (n.2869-259G>C) c.910-259G>C (n.910-259G>C) c.4114-259G>C (n.4114-259G>C) c.498-6263C>G c.1294-6263C>G (n.1294-6263C>G) c.3400-259G>C (n.3400-259G>C) c.4105-259G>C (n.4105-259G>C) c.2860-259G>C (n.2860-259G>C) c.1585-1906C>G (n.1585-1906C>G) | dbSNP |
21 | g.45504875G= | CA2392191016 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-259G= (n.3409-259G=) c.2869-259G= (n.2869-259G=) c.910-259G= (n.910-259G=) c.4114-259G= (n.4114-259G=) c.498-6263C= c.1294-6263C= (n.1294-6263C=) c.3400-259G= (n.3400-259G=) c.4105-259G= (n.4105-259G=) c.2860-259G= (n.2860-259G=) c.1585-1906C= (n.1585-1906C=) | |
21 | g.45504877_45504878delinsGC | CA2392191018 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-257_3409-256delinsGC (n.3409-257_3409-256delinsGC) c.2869-257_2869-256delinsGC (n.2869-257_2869-256delinsGC) c.910-257_910-256delinsGC (n.910-257_910-256delinsGC) c.4114-257_4114-256delinsGC (n.4114-257_4114-256delinsGC) c.498-6266_498-6265delinsGC c.1294-6266_1294-6265delinsGC (n.1294-6266_1294-6265delinsGC) c.3400-257_3400-256delinsGC (n.3400-257_3400-256delinsGC) c.4105-257_4105-256delinsGC (n.4105-257_4105-256delinsGC) c.2860-257_2860-256delinsGC (n.2860-257_2860-256delinsGC) c.1585-1909_1585-1908delinsGC (n.1585-1909_1585-1908delinsGC) | |
21 | g.45504879del | CA749787901 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-255del (n.3409-255del) c.2869-255del (n.2869-255del) c.910-255del (n.910-255del) c.4114-255del (n.4114-255del) c.498-6266del c.1294-6266del (n.1294-6266del) c.3400-255del (n.3400-255del) c.4105-255del (n.4105-255del) c.2860-255del (n.2860-255del) c.1585-1909del (n.1585-1909del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504880A= | CA2392191019 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-254A= (n.3409-254A=) c.2869-254A= (n.2869-254A=) c.910-254A= (n.910-254A=) c.4114-254A= (n.4114-254A=) c.498-6268T= c.1294-6268T= (n.1294-6268T=) c.3400-254A= (n.3400-254A=) c.4105-254A= (n.4105-254A=) c.2860-254A= (n.2860-254A=) c.1585-1911T= (n.1585-1911T=) | |
21 | g.45504880A>G | CA2392191020 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-254A>G (n.3409-254A>G) c.2869-254A>G (n.2869-254A>G) c.910-254A>G (n.910-254A>G) c.4114-254A>G (n.4114-254A>G) c.498-6268T>C c.1294-6268T>C (n.1294-6268T>C) c.3400-254A>G (n.3400-254A>G) c.4105-254A>G (n.4105-254A>G) c.2860-254A>G (n.2860-254A>G) c.1585-1911T>C (n.1585-1911T>C) | dbSNP |
21 | g.45504880A>T | CA1022824108 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-254A>T (n.3409-254A>T) c.2869-254A>T (n.2869-254A>T) c.910-254A>T (n.910-254A>T) c.4114-254A>T (n.4114-254A>T) c.498-6268T>A c.1294-6268T>A (n.1294-6268T>A) c.3400-254A>T (n.3400-254A>T) c.4105-254A>T (n.4105-254A>T) c.2860-254A>T (n.2860-254A>T) c.1585-1911T>A (n.1585-1911T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504881T>C | CA321921320 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-253T>C (n.3409-253T>C) c.2869-253T>C (n.2869-253T>C) c.910-253T>C (n.910-253T>C) c.4114-253T>C (n.4114-253T>C) c.498-6269A>G c.1294-6269A>G (n.1294-6269A>G) c.3400-253T>C (n.3400-253T>C) c.4105-253T>C (n.4105-253T>C) c.2860-253T>C (n.2860-253T>C) c.1585-1912A>G (n.1585-1912A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504881T= | CA2392191021 | COL18A1,SLC19A1 | c.3409-253T= (n.3409-253T=) c.2869-253T= (n.2869-253T=) c.910-253T= (n.910-253T=) c.4114-253T= (n.4114-253T=) c.498-6269A= c.1294-6269A= (n.1294-6269A=) c.3400-253T= (n.3400-253T=) c.4105-253T= (n.4105-253T=) c.2860-253T= (n.2860-253T=) c.1585-1912A= (n.1585-1912A=) |