Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504718C>A | CA2818084038 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>A (n.3408+162C>A) c.2868+162C>A (n.2868+162C>A) c.909+162C>A (n.909+162C>A) c.4113+162C>A (n.4113+162C>A) c.498-6106G>T c.1294-6106G>T (n.1294-6106G>T) c.3399+162C>A (n.3399+162C>A) c.4104+162C>A (n.4104+162C>A) c.2859+162C>A (n.2859+162C>A) c.1585-1749G>T (n.1585-1749G>T) | |
21 | g.45504718C= | CA2392190908 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C= (n.3408+162C=) c.2868+162C= (n.2868+162C=) c.909+162C= (n.909+162C=) c.4113+162C= (n.4113+162C=) c.498-6106G= c.1294-6106G= (n.1294-6106G=) c.3399+162C= (n.3399+162C=) c.4104+162C= (n.4104+162C=) c.2859+162C= (n.2859+162C=) c.1585-1749G= (n.1585-1749G=) | |
21 | g.45504718C>G | CA638497234 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>G (n.3408+162C>G) c.2868+162C>G (n.2868+162C>G) c.909+162C>G (n.909+162C>G) c.4113+162C>G (n.4113+162C>G) c.498-6106G>C c.1294-6106G>C (n.1294-6106G>C) c.3399+162C>G (n.3399+162C>G) c.4104+162C>G (n.4104+162C>G) c.2859+162C>G (n.2859+162C>G) c.1585-1749G>C (n.1585-1749G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504718C>T | CA321921263 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>T (n.3408+162C>T) c.2868+162C>T (n.2868+162C>T) c.909+162C>T (n.909+162C>T) c.4113+162C>T (n.4113+162C>T) c.498-6106G>A c.1294-6106G>A (n.1294-6106G>A) c.3399+162C>T (n.3399+162C>T) c.4104+162C>T (n.4104+162C>T) c.2859+162C>T (n.2859+162C>T) c.1585-1749G>A (n.1585-1749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504719C= | CA2392190909 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+163C= (n.3408+163C=) c.2868+163C= (n.2868+163C=) c.909+163C= (n.909+163C=) c.4113+163C= (n.4113+163C=) c.498-6107G= c.1294-6107G= (n.1294-6107G=) c.3399+163C= (n.3399+163C=) c.4104+163C= (n.4104+163C=) c.2859+163C= (n.2859+163C=) c.1585-1750G= (n.1585-1750G=) | |
21 | g.45504719C>T | CA1022824016 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+163C>T (n.3408+163C>T) c.2868+163C>T (n.2868+163C>T) c.909+163C>T (n.909+163C>T) c.4113+163C>T (n.4113+163C>T) c.498-6107G>A c.1294-6107G>A (n.1294-6107G>A) c.3399+163C>T (n.3399+163C>T) c.4104+163C>T (n.4104+163C>T) c.2859+163C>T (n.2859+163C>T) c.1585-1750G>A (n.1585-1750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504721C= | CA2392190910 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+165C= (n.3408+165C=) c.2868+165C= (n.2868+165C=) c.909+165C= (n.909+165C=) c.4113+165C= (n.4113+165C=) c.498-6109G= c.1294-6109G= (n.1294-6109G=) c.3399+165C= (n.3399+165C=) c.4104+165C= (n.4104+165C=) c.2859+165C= (n.2859+165C=) c.1585-1752G= (n.1585-1752G=) | |
21 | g.45504721C>T | CA321921265 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+165C>T (n.3408+165C>T) c.2868+165C>T (n.2868+165C>T) c.909+165C>T (n.909+165C>T) c.4113+165C>T (n.4113+165C>T) c.498-6109G>A c.1294-6109G>A (n.1294-6109G>A) c.3399+165C>T (n.3399+165C>T) c.4104+165C>T (n.4104+165C>T) c.2859+165C>T (n.2859+165C>T) c.1585-1752G>A (n.1585-1752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504722A= | CA2392190911 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+166A= (n.3408+166A=) c.2868+166A= (n.2868+166A=) c.909+166A= (n.909+166A=) c.4113+166A= (n.4113+166A=) c.498-6110T= c.1294-6110T= (n.1294-6110T=) c.3399+166A= (n.3399+166A=) c.4104+166A= (n.4104+166A=) c.2859+166A= (n.2859+166A=) c.1585-1753T= (n.1585-1753T=) | |
21 | g.45504722A>C | CA2392190912 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+166A>C (n.3408+166A>C) c.2868+166A>C (n.2868+166A>C) c.909+166A>C (n.909+166A>C) c.4113+166A>C (n.4113+166A>C) c.498-6110T>G c.1294-6110T>G (n.1294-6110T>G) c.3399+166A>C (n.3399+166A>C) c.4104+166A>C (n.4104+166A>C) c.2859+166A>C (n.2859+166A>C) c.1585-1753T>G (n.1585-1753T>G) | dbSNP |
21 | g.45504723_45504724delinsTG | CA2392190913 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+167_3408+168delinsTG (n.3408+167_3408+168delinsTG) c.2868+167_2868+168delinsTG (n.2868+167_2868+168delinsTG) c.909+167_909+168delinsTG (n.909+167_909+168delinsTG) c.4113+167_4113+168delinsTG (n.4113+167_4113+168delinsTG) c.498-6112_498-6111delinsCA c.1294-6112_1294-6111delinsCA (n.1294-6112_1294-6111delinsCA) c.3399+167_3399+168delinsTG (n.3399+167_3399+168delinsTG) c.4104+167_4104+168delinsTG (n.4104+167_4104+168delinsTG) c.2859+167_2859+168delinsTG (n.2859+167_2859+168delinsTG) c.1585-1755_1585-1754delinsCA (n.1585-1755_1585-1754delinsCA) | |
21 | g.45504726del | CA1022824022 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170del (n.3408+170del) c.2868+170del (n.2868+170del) c.909+170del (n.909+170del) c.4113+170del (n.4113+170del) c.498-6112del c.1294-6112del (n.1294-6112del) c.3399+170del (n.3399+170del) c.4104+170del (n.4104+170del) c.2859+170del (n.2859+170del) c.1585-1755del (n.1585-1755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504726G>A | CA321921267 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G>A (n.3408+170G>A) c.2868+170G>A (n.2868+170G>A) c.909+170G>A (n.909+170G>A) c.4113+170G>A (n.4113+170G>A) c.498-6114C>T c.1294-6114C>T (n.1294-6114C>T) c.3399+170G>A (n.3399+170G>A) c.4104+170G>A (n.4104+170G>A) c.2859+170G>A (n.2859+170G>A) c.1585-1757C>T (n.1585-1757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504726G>C | CA2392190915 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G>C (n.3408+170G>C) c.2868+170G>C (n.2868+170G>C) c.909+170G>C (n.909+170G>C) c.4113+170G>C (n.4113+170G>C) c.498-6114C>G c.1294-6114C>G (n.1294-6114C>G) c.3399+170G>C (n.3399+170G>C) c.4104+170G>C (n.4104+170G>C) c.2859+170G>C (n.2859+170G>C) c.1585-1757C>G (n.1585-1757C>G) | dbSNP |
21 | g.45504726G= | CA2392190914 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G= (n.3408+170G=) c.2868+170G= (n.2868+170G=) c.909+170G= (n.909+170G=) c.4113+170G= (n.4113+170G=) c.498-6114C= c.1294-6114C= (n.1294-6114C=) c.3399+170G= (n.3399+170G=) c.4104+170G= (n.4104+170G=) c.2859+170G= (n.2859+170G=) c.1585-1757C= (n.1585-1757C=) | |
21 | g.45504728G>A | CA749787819 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+172G>A (n.3408+172G>A) c.2868+172G>A (n.2868+172G>A) c.909+172G>A (n.909+172G>A) c.4113+172G>A (n.4113+172G>A) c.498-6116C>T c.1294-6116C>T (n.1294-6116C>T) c.3399+172G>A (n.3399+172G>A) c.4104+172G>A (n.4104+172G>A) c.2859+172G>A (n.2859+172G>A) c.1585-1759C>T (n.1585-1759C>T) | dbSNP |
21 | g.45504728G= | CA2392190916 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+172G= (n.3408+172G=) c.2868+172G= (n.2868+172G=) c.909+172G= (n.909+172G=) c.4113+172G= (n.4113+172G=) c.498-6116C= c.1294-6116C= (n.1294-6116C=) c.3399+172G= (n.3399+172G=) c.4104+172G= (n.4104+172G=) c.2859+172G= (n.2859+172G=) c.1585-1759C= (n.1585-1759C=) | |
21 | g.45504729T>G | CA638497235 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+173T>G (n.3408+173T>G) c.2868+173T>G (n.2868+173T>G) c.909+173T>G (n.909+173T>G) c.4113+173T>G (n.4113+173T>G) c.498-6117A>C c.1294-6117A>C (n.1294-6117A>C) c.3399+173T>G (n.3399+173T>G) c.4104+173T>G (n.4104+173T>G) c.2859+173T>G (n.2859+173T>G) c.1585-1760A>C (n.1585-1760A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504729T= | CA2392190917 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+173T= (n.3408+173T=) c.2868+173T= (n.2868+173T=) c.909+173T= (n.909+173T=) c.4113+173T= (n.4113+173T=) c.498-6117A= c.1294-6117A= (n.1294-6117A=) c.3399+173T= (n.3399+173T=) c.4104+173T= (n.4104+173T=) c.2859+173T= (n.2859+173T=) c.1585-1760A= (n.1585-1760A=) | |
21 | g.45504730G>C | CA749787822 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G>C (n.3408+174G>C) c.2868+174G>C (n.2868+174G>C) c.909+174G>C (n.909+174G>C) c.4113+174G>C (n.4113+174G>C) c.498-6118C>G c.1294-6118C>G (n.1294-6118C>G) c.3399+174G>C (n.3399+174G>C) c.4104+174G>C (n.4104+174G>C) c.2859+174G>C (n.2859+174G>C) c.1585-1761C>G (n.1585-1761C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504730G= | CA2392190918 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G= (n.3408+174G=) c.2868+174G= (n.2868+174G=) c.909+174G= (n.909+174G=) c.4113+174G= (n.4113+174G=) c.498-6118C= c.1294-6118C= (n.1294-6118C=) c.3399+174G= (n.3399+174G=) c.4104+174G= (n.4104+174G=) c.2859+174G= (n.2859+174G=) c.1585-1761C= (n.1585-1761C=) | |
21 | g.45504730G>T | CA2741701570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G>T (n.3408+174G>T) c.2868+174G>T (n.2868+174G>T) c.909+174G>T (n.909+174G>T) c.4113+174G>T (n.4113+174G>T) c.498-6118C>A c.1294-6118C>A (n.1294-6118C>A) c.3399+174G>T (n.3399+174G>T) c.4104+174G>T (n.4104+174G>T) c.2859+174G>T (n.2859+174G>T) c.1585-1761C>A (n.1585-1761C>A) | |
21 | g.45504732G>A | CA749787824 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+176G>A (n.3408+176G>A) c.2868+176G>A (n.2868+176G>A) c.909+176G>A (n.909+176G>A) c.4113+176G>A (n.4113+176G>A) c.498-6120C>T c.1294-6120C>T (n.1294-6120C>T) c.3399+176G>A (n.3399+176G>A) c.4104+176G>A (n.4104+176G>A) c.2859+176G>A (n.2859+176G>A) c.1585-1763C>T (n.1585-1763C>T) | dbSNP |
21 | g.45504732G= | CA2392190919 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+176G= (n.3408+176G=) c.2868+176G= (n.2868+176G=) c.909+176G= (n.909+176G=) c.4113+176G= (n.4113+176G=) c.498-6120C= c.1294-6120C= (n.1294-6120C=) c.3399+176G= (n.3399+176G=) c.4104+176G= (n.4104+176G=) c.2859+176G= (n.2859+176G=) c.1585-1763C= (n.1585-1763C=) | |
21 | g.45504733T>C | CA2392190921 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+177T>C (n.3408+177T>C) c.2868+177T>C (n.2868+177T>C) c.909+177T>C (n.909+177T>C) c.4113+177T>C (n.4113+177T>C) c.498-6121A>G c.1294-6121A>G (n.1294-6121A>G) c.3399+177T>C (n.3399+177T>C) c.4104+177T>C (n.4104+177T>C) c.2859+177T>C (n.2859+177T>C) c.1585-1764A>G (n.1585-1764A>G) | dbSNP |
21 | g.45504733T= | CA2392190920 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+177T= (n.3408+177T=) c.2868+177T= (n.2868+177T=) c.909+177T= (n.909+177T=) c.4113+177T= (n.4113+177T=) c.498-6121A= c.1294-6121A= (n.1294-6121A=) c.3399+177T= (n.3399+177T=) c.4104+177T= (n.4104+177T=) c.2859+177T= (n.2859+177T=) c.1585-1764A= (n.1585-1764A=) | |
21 | g.45504734G= | CA2392190922 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+178G= (n.3408+178G=) c.2868+178G= (n.2868+178G=) c.909+178G= (n.909+178G=) c.4113+178G= (n.4113+178G=) c.498-6122C= c.1294-6122C= (n.1294-6122C=) c.3399+178G= (n.3399+178G=) c.4104+178G= (n.4104+178G=) c.2859+178G= (n.2859+178G=) c.1585-1765C= (n.1585-1765C=) | |
21 | g.45504736_45504743dup | CA749787826 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+180_3408+187dup (n.3408+180_3408+187dup) c.2868+180_2868+187dup (n.2868+180_2868+187dup) c.909+180_909+187dup (n.909+180_909+187dup) c.4113+180_4113+187dup (n.4113+180_4113+187dup) c.498-6130_498-6123dup c.1294-6130_1294-6123dup (n.1294-6130_1294-6123dup) c.3399+180_3399+187dup (n.3399+180_3399+187dup) c.4104+180_4104+187dup (n.4104+180_4104+187dup) c.2859+180_2859+187dup (n.2859+180_2859+187dup) c.1585-1773_1585-1766dup (n.1585-1773_1585-1766dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504737C>T | CA2737718804 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+181C>T (n.3408+181C>T) c.2868+181C>T (n.2868+181C>T) c.909+181C>T (n.909+181C>T) c.4113+181C>T (n.4113+181C>T) c.498-6125G>A c.1294-6125G>A (n.1294-6125G>A) c.3399+181C>T (n.3399+181C>T) c.4104+181C>T (n.4104+181C>T) c.2859+181C>T (n.2859+181C>T) c.1585-1768G>A (n.1585-1768G>A) | dbSNP |
21 | g.45504740_45504741delinsAC | CA2392190923 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+184_3408+185delinsAC (n.3408+184_3408+185delinsAC) c.2868+184_2868+185delinsAC (n.2868+184_2868+185delinsAC) c.909+184_909+185delinsAC (n.909+184_909+185delinsAC) c.4113+184_4113+185delinsAC (n.4113+184_4113+185delinsAC) c.498-6129_498-6128delinsGT c.1294-6129_1294-6128delinsGT (n.1294-6129_1294-6128delinsGT) c.3399+184_3399+185delinsAC (n.3399+184_3399+185delinsAC) c.4104+184_4104+185delinsAC (n.4104+184_4104+185delinsAC) c.2859+184_2859+185delinsAC (n.2859+184_2859+185delinsAC) c.1585-1772_1585-1771delinsGT (n.1585-1772_1585-1771delinsGT) | |
21 | g.45504741C>A | CA638497236 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C>A (n.3408+185C>A) c.2868+185C>A (n.2868+185C>A) c.909+185C>A (n.909+185C>A) c.4113+185C>A (n.4113+185C>A) c.498-6129G>T c.1294-6129G>T (n.1294-6129G>T) c.3399+185C>A (n.3399+185C>A) c.4104+185C>A (n.4104+185C>A) c.2859+185C>A (n.2859+185C>A) c.1585-1772G>T (n.1585-1772G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504741C= | CA2392190925 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C= (n.3408+185C=) c.2868+185C= (n.2868+185C=) c.909+185C= (n.909+185C=) c.4113+185C= (n.4113+185C=) c.498-6129G= c.1294-6129G= (n.1294-6129G=) c.3399+185C= (n.3399+185C=) c.4104+185C= (n.4104+185C=) c.2859+185C= (n.2859+185C=) c.1585-1772G= (n.1585-1772G=) | |
21 | g.45504741C>T | CA2392190926 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C>T (n.3408+185C>T) c.2868+185C>T (n.2868+185C>T) c.909+185C>T (n.909+185C>T) c.4113+185C>T (n.4113+185C>T) c.498-6129G>A c.1294-6129G>A (n.1294-6129G>A) c.3399+185C>T (n.3399+185C>T) c.4104+185C>T (n.4104+185C>T) c.2859+185C>T (n.2859+185C>T) c.1585-1772G>A (n.1585-1772G>A) | dbSNP |
21 | g.45504744del | CA2392190924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188del (n.3408+188del) c.2868+188del (n.2868+188del) c.909+188del (n.909+188del) c.4113+188del (n.4113+188del) c.498-6129del c.1294-6129del (n.1294-6129del) c.3399+188del (n.3399+188del) c.4104+188del (n.4104+188del) c.2859+188del (n.2859+188del) c.1585-1772del (n.1585-1772del) | dbSNP |
21 | g.45504744C= | CA2392190927 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188C= (n.3408+188C=) c.2868+188C= (n.2868+188C=) c.909+188C= (n.909+188C=) c.4113+188C= (n.4113+188C=) c.498-6132G= c.1294-6132G= (n.1294-6132G=) c.3399+188C= (n.3399+188C=) c.4104+188C= (n.4104+188C=) c.2859+188C= (n.2859+188C=) c.1585-1775G= (n.1585-1775G=) | |
21 | g.45504744C>T | CA638497237 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188C>T (n.3408+188C>T) c.2868+188C>T (n.2868+188C>T) c.909+188C>T (n.909+188C>T) c.4113+188C>T (n.4113+188C>T) c.498-6132G>A c.1294-6132G>A (n.1294-6132G>A) c.3399+188C>T (n.3399+188C>T) c.4104+188C>T (n.4104+188C>T) c.2859+188C>T (n.2859+188C>T) c.1585-1775G>A (n.1585-1775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504745G>A | CA321921269 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+189G>A (n.3408+189G>A) c.2868+189G>A (n.2868+189G>A) c.909+189G>A (n.909+189G>A) c.4113+189G>A (n.4113+189G>A) c.498-6133C>T c.1294-6133C>T (n.1294-6133C>T) c.3399+189G>A (n.3399+189G>A) c.4104+189G>A (n.4104+189G>A) c.2859+189G>A (n.2859+189G>A) c.1585-1776C>T (n.1585-1776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504745G= | CA2392190928 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+189G= (n.3408+189G=) c.2868+189G= (n.2868+189G=) c.909+189G= (n.909+189G=) c.4113+189G= (n.4113+189G=) c.498-6133C= c.1294-6133C= (n.1294-6133C=) c.3399+189G= (n.3399+189G=) c.4104+189G= (n.4104+189G=) c.2859+189G= (n.2859+189G=) c.1585-1776C= (n.1585-1776C=) | |
21 | g.45504747A= | CA2392190929 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A= (n.3408+191A=) c.2868+191A= (n.2868+191A=) c.909+191A= (n.909+191A=) c.4113+191A= (n.4113+191A=) c.498-6135T= c.1294-6135T= (n.1294-6135T=) c.3399+191A= (n.3399+191A=) c.4104+191A= (n.4104+191A=) c.2859+191A= (n.2859+191A=) c.1585-1778T= (n.1585-1778T=) | |
21 | g.45504747A>C | CA749787830 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A>C (n.3408+191A>C) c.2868+191A>C (n.2868+191A>C) c.909+191A>C (n.909+191A>C) c.4113+191A>C (n.4113+191A>C) c.498-6135T>G c.1294-6135T>G (n.1294-6135T>G) c.3399+191A>C (n.3399+191A>C) c.4104+191A>C (n.4104+191A>C) c.2859+191A>C (n.2859+191A>C) c.1585-1778T>G (n.1585-1778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504747A>G | CA638497238 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A>G (n.3408+191A>G) c.2868+191A>G (n.2868+191A>G) c.909+191A>G (n.909+191A>G) c.4113+191A>G (n.4113+191A>G) c.498-6135T>C c.1294-6135T>C (n.1294-6135T>C) c.3399+191A>G (n.3399+191A>G) c.4104+191A>G (n.4104+191A>G) c.2859+191A>G (n.2859+191A>G) c.1585-1778T>C (n.1585-1778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504748C>A | CA2818084041 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+192C>A (n.3408+192C>A) c.2868+192C>A (n.2868+192C>A) c.909+192C>A (n.909+192C>A) c.4113+192C>A (n.4113+192C>A) c.498-6136G>T c.1294-6136G>T (n.1294-6136G>T) c.3399+192C>A (n.3399+192C>A) c.4104+192C>A (n.4104+192C>A) c.2859+192C>A (n.2859+192C>A) c.1585-1779G>T (n.1585-1779G>T) | |
21 | g.45504749_45504750delinsAC | CA2392190930 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+193_3408+194delinsAC (n.3408+193_3408+194delinsAC) c.2868+193_2868+194delinsAC (n.2868+193_2868+194delinsAC) c.909+193_909+194delinsAC (n.909+193_909+194delinsAC) c.4113+193_4113+194delinsAC (n.4113+193_4113+194delinsAC) c.498-6138_498-6137delinsGT c.1294-6138_1294-6137delinsGT (n.1294-6138_1294-6137delinsGT) c.3399+193_3399+194delinsAC (n.3399+193_3399+194delinsAC) c.4104+193_4104+194delinsAC (n.4104+193_4104+194delinsAC) c.2859+193_2859+194delinsAC (n.2859+193_2859+194delinsAC) c.1585-1781_1585-1780delinsGT (n.1585-1781_1585-1780delinsGT) | |
21 | g.45504750C>A | CA321921273 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+194C>A (n.3408+194C>A) c.2868+194C>A (n.2868+194C>A) c.909+194C>A (n.909+194C>A) c.4113+194C>A (n.4113+194C>A) c.498-6138G>T c.1294-6138G>T (n.1294-6138G>T) c.3399+194C>A (n.3399+194C>A) c.4104+194C>A (n.4104+194C>A) c.2859+194C>A (n.2859+194C>A) c.1585-1781G>T (n.1585-1781G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504750C= | CA2392190931 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+194C= (n.3408+194C=) c.2868+194C= (n.2868+194C=) c.909+194C= (n.909+194C=) c.4113+194C= (n.4113+194C=) c.498-6138G= c.1294-6138G= (n.1294-6138G=) c.3399+194C= (n.3399+194C=) c.4104+194C= (n.4104+194C=) c.2859+194C= (n.2859+194C=) c.1585-1781G= (n.1585-1781G=) | |
21 | g.45504750C>G | CA638497240 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+194C>G (n.3408+194C>G) c.2868+194C>G (n.2868+194C>G) c.909+194C>G (n.909+194C>G) c.4113+194C>G (n.4113+194C>G) c.498-6138G>C c.1294-6138G>C (n.1294-6138G>C) c.3399+194C>G (n.3399+194C>G) c.4104+194C>G (n.4104+194C>G) c.2859+194C>G (n.2859+194C>G) c.1585-1781G>C (n.1585-1781G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504755dup | CA638497239 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199dup (n.3408+199dup) c.2868+199dup (n.2868+199dup) c.909+199dup (n.909+199dup) c.4113+199dup (n.4113+199dup) c.498-6138dup c.1294-6138dup (n.1294-6138dup) c.3399+199dup (n.3399+199dup) c.4104+199dup (n.4104+199dup) c.2859+199dup (n.2859+199dup) c.1585-1781dup (n.1585-1781dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504755del | CA321921271 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199del (n.3408+199del) c.2868+199del (n.2868+199del) c.909+199del (n.909+199del) c.4113+199del (n.4113+199del) c.498-6138del c.1294-6138del (n.1294-6138del) c.3399+199del (n.3399+199del) c.4104+199del (n.4104+199del) c.2859+199del (n.2859+199del) c.1585-1781del (n.1585-1781del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504751C>A | CA638497241 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+195C>A (n.3408+195C>A) c.2868+195C>A (n.2868+195C>A) c.909+195C>A (n.909+195C>A) c.4113+195C>A (n.4113+195C>A) c.498-6139G>T c.1294-6139G>T (n.1294-6139G>T) c.3399+195C>A (n.3399+195C>A) c.4104+195C>A (n.4104+195C>A) c.2859+195C>A (n.2859+195C>A) c.1585-1782G>T (n.1585-1782G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504751C= | CA2392190932 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+195C= (n.3408+195C=) c.2868+195C= (n.2868+195C=) c.909+195C= (n.909+195C=) c.4113+195C= (n.4113+195C=) c.498-6139G= c.1294-6139G= (n.1294-6139G=) c.3399+195C= (n.3399+195C=) c.4104+195C= (n.4104+195C=) c.2859+195C= (n.2859+195C=) c.1585-1782G= (n.1585-1782G=) | |
21 | g.45504751C>T | CA1022824035 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+195C>T (n.3408+195C>T) c.2868+195C>T (n.2868+195C>T) c.909+195C>T (n.909+195C>T) c.4113+195C>T (n.4113+195C>T) c.498-6139G>A c.1294-6139G>A (n.1294-6139G>A) c.3399+195C>T (n.3399+195C>T) c.4104+195C>T (n.4104+195C>T) c.2859+195C>T (n.2859+195C>T) c.1585-1782G>A (n.1585-1782G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504752C= | CA2392190933 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+196C= (n.3408+196C=) c.2868+196C= (n.2868+196C=) c.909+196C= (n.909+196C=) c.4113+196C= (n.4113+196C=) c.498-6140G= c.1294-6140G= (n.1294-6140G=) c.3399+196C= (n.3399+196C=) c.4104+196C= (n.4104+196C=) c.2859+196C= (n.2859+196C=) c.1585-1783G= (n.1585-1783G=) | |
21 | g.45504752C>G | CA638497242 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+196C>G (n.3408+196C>G) c.2868+196C>G (n.2868+196C>G) c.909+196C>G (n.909+196C>G) c.4113+196C>G (n.4113+196C>G) c.498-6140G>C c.1294-6140G>C (n.1294-6140G>C) c.3399+196C>G (n.3399+196C>G) c.4104+196C>G (n.4104+196C>G) c.2859+196C>G (n.2859+196C>G) c.1585-1783G>C (n.1585-1783G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504752C>T | CA2392190934 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+196C>T (n.3408+196C>T) c.2868+196C>T (n.2868+196C>T) c.909+196C>T (n.909+196C>T) c.4113+196C>T (n.4113+196C>T) c.498-6140G>A c.1294-6140G>A (n.1294-6140G>A) c.3399+196C>T (n.3399+196C>T) c.4104+196C>T (n.4104+196C>T) c.2859+196C>T (n.2859+196C>T) c.1585-1783G>A (n.1585-1783G>A) | dbSNP |
21 | g.45504754C= | CA2392190935 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+198C= (n.3408+198C=) c.2868+198C= (n.2868+198C=) c.909+198C= (n.909+198C=) c.4113+198C= (n.4113+198C=) c.498-6142G= c.1294-6142G= (n.1294-6142G=) c.3399+198C= (n.3399+198C=) c.4104+198C= (n.4104+198C=) c.2859+198C= (n.2859+198C=) c.1585-1785G= (n.1585-1785G=) | |
21 | g.45504754C>G | CA749787844 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+198C>G (n.3408+198C>G) c.2868+198C>G (n.2868+198C>G) c.909+198C>G (n.909+198C>G) c.4113+198C>G (n.4113+198C>G) c.498-6142G>C c.1294-6142G>C (n.1294-6142G>C) c.3399+198C>G (n.3399+198C>G) c.4104+198C>G (n.4104+198C>G) c.2859+198C>G (n.2859+198C>G) c.1585-1785G>C (n.1585-1785G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504755C>A | CA749787845 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199C>A (n.3408+199C>A) c.2868+199C>A (n.2868+199C>A) c.909+199C>A (n.909+199C>A) c.4113+199C>A (n.4113+199C>A) c.498-6143G>T c.1294-6143G>T (n.1294-6143G>T) c.3399+199C>A (n.3399+199C>A) c.4104+199C>A (n.4104+199C>A) c.2859+199C>A (n.2859+199C>A) c.1585-1786G>T (n.1585-1786G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504755C= | CA2392190936 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199C= (n.3408+199C=) c.2868+199C= (n.2868+199C=) c.909+199C= (n.909+199C=) c.4113+199C= (n.4113+199C=) c.498-6143G= c.1294-6143G= (n.1294-6143G=) c.3399+199C= (n.3399+199C=) c.4104+199C= (n.4104+199C=) c.2859+199C= (n.2859+199C=) c.1585-1786G= (n.1585-1786G=) | |
21 | g.45504755C>G | CA2737545819 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199C>G (n.3408+199C>G) c.2868+199C>G (n.2868+199C>G) c.909+199C>G (n.909+199C>G) c.4113+199C>G (n.4113+199C>G) c.498-6143G>C c.1294-6143G>C (n.1294-6143G>C) c.3399+199C>G (n.3399+199C>G) c.4104+199C>G (n.4104+199C>G) c.2859+199C>G (n.2859+199C>G) c.1585-1786G>C (n.1585-1786G>C) | dbSNP |
21 | g.45504755C>T | CA638497243 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+199C>T (n.3408+199C>T) c.2868+199C>T (n.2868+199C>T) c.909+199C>T (n.909+199C>T) c.4113+199C>T (n.4113+199C>T) c.498-6143G>A c.1294-6143G>A (n.1294-6143G>A) c.3399+199C>T (n.3399+199C>T) c.4104+199C>T (n.4104+199C>T) c.2859+199C>T (n.2859+199C>T) c.1585-1786G>A (n.1585-1786G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504756G>A | CA321921275 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+200G>A (n.3408+200G>A) c.2868+200G>A (n.2868+200G>A) c.909+200G>A (n.909+200G>A) c.4113+200G>A (n.4113+200G>A) c.498-6144C>T c.1294-6144C>T (n.1294-6144C>T) c.3399+200G>A (n.3399+200G>A) c.4104+200G>A (n.4104+200G>A) c.2859+200G>A (n.2859+200G>A) c.1585-1787C>T (n.1585-1787C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504756G= | CA2392190937 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+200G= (n.3408+200G=) c.2868+200G= (n.2868+200G=) c.909+200G= (n.909+200G=) c.4113+200G= (n.4113+200G=) c.498-6144C= c.1294-6144C= (n.1294-6144C=) c.3399+200G= (n.3399+200G=) c.4104+200G= (n.4104+200G=) c.2859+200G= (n.2859+200G=) c.1585-1787C= (n.1585-1787C=) | |
21 | g.45504757_45504758delinsTC | CA2392190938 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+201_3408+202delinsTC (n.3408+201_3408+202delinsTC) c.2868+201_2868+202delinsTC (n.2868+201_2868+202delinsTC) c.909+201_909+202delinsTC (n.909+201_909+202delinsTC) c.4113+201_4113+202delinsTC (n.4113+201_4113+202delinsTC) c.498-6146_498-6145delinsGA c.1294-6146_1294-6145delinsGA (n.1294-6146_1294-6145delinsGA) c.3399+201_3399+202delinsTC (n.3399+201_3399+202delinsTC) c.4104+201_4104+202delinsTC (n.4104+201_4104+202delinsTC) c.2859+201_2859+202delinsTC (n.2859+201_2859+202delinsTC) c.1585-1789_1585-1788delinsGA (n.1585-1789_1585-1788delinsGA) | |
21 | g.45504762del | CA2392190939 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+206del (n.3408+206del) c.2868+206del (n.2868+206del) c.909+206del (n.909+206del) c.4113+206del (n.4113+206del) c.498-6146del c.1294-6146del (n.1294-6146del) c.3399+206del (n.3399+206del) c.4104+206del (n.4104+206del) c.2859+206del (n.2859+206del) c.1585-1789del (n.1585-1789del) | dbSNP |
21 | g.45504761C= | CA2392190940 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+205C= (n.3408+205C=) c.2868+205C= (n.2868+205C=) c.909+205C= (n.909+205C=) c.4113+205C= (n.4113+205C=) c.498-6149G= c.1294-6149G= (n.1294-6149G=) c.3399+205C= (n.3399+205C=) c.4104+205C= (n.4104+205C=) c.2859+205C= (n.2859+205C=) c.1585-1792G= (n.1585-1792G=) | |
21 | g.45504761C>G | CA2392190941 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+205C>G (n.3408+205C>G) c.2868+205C>G (n.2868+205C>G) c.909+205C>G (n.909+205C>G) c.4113+205C>G (n.4113+205C>G) c.498-6149G>C c.1294-6149G>C (n.1294-6149G>C) c.3399+205C>G (n.3399+205C>G) c.4104+205C>G (n.4104+205C>G) c.2859+205C>G (n.2859+205C>G) c.1585-1792G>C (n.1585-1792G>C) | dbSNP |
21 | g.45504762C= | CA2392190942 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+206C= (n.3408+206C=) c.2868+206C= (n.2868+206C=) c.909+206C= (n.909+206C=) c.4113+206C= (n.4113+206C=) c.498-6150G= c.1294-6150G= (n.1294-6150G=) c.3399+206C= (n.3399+206C=) c.4104+206C= (n.4104+206C=) c.2859+206C= (n.2859+206C=) c.1585-1793G= (n.1585-1793G=) | |
21 | g.45504762C>T | CA321921277 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+206C>T (n.3408+206C>T) c.2868+206C>T (n.2868+206C>T) c.909+206C>T (n.909+206C>T) c.4113+206C>T (n.4113+206C>T) c.498-6150G>A c.1294-6150G>A (n.1294-6150G>A) c.3399+206C>T (n.3399+206C>T) c.4104+206C>T (n.4104+206C>T) c.2859+206C>T (n.2859+206C>T) c.1585-1793G>A (n.1585-1793G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504764G>A | CA2392190944 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+208G>A (n.3408+208G>A) c.2868+208G>A (n.2868+208G>A) c.909+208G>A (n.909+208G>A) c.4113+208G>A (n.4113+208G>A) c.498-6152C>T c.1294-6152C>T (n.1294-6152C>T) c.3399+208G>A (n.3399+208G>A) c.4104+208G>A (n.4104+208G>A) c.2859+208G>A (n.2859+208G>A) c.1585-1795C>T (n.1585-1795C>T) | dbSNP |
21 | g.45504764G= | CA2392190943 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+208G= (n.3408+208G=) c.2868+208G= (n.2868+208G=) c.909+208G= (n.909+208G=) c.4113+208G= (n.4113+208G=) c.498-6152C= c.1294-6152C= (n.1294-6152C=) c.3399+208G= (n.3399+208G=) c.4104+208G= (n.4104+208G=) c.2859+208G= (n.2859+208G=) c.1585-1795C= (n.1585-1795C=) | |
21 | g.45504767G>A | CA749787848 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+211G>A (n.3408+211G>A) c.2868+211G>A (n.2868+211G>A) c.909+211G>A (n.909+211G>A) c.4113+211G>A (n.4113+211G>A) c.498-6155C>T c.1294-6155C>T (n.1294-6155C>T) c.3399+211G>A (n.3399+211G>A) c.4104+211G>A (n.4104+211G>A) c.2859+211G>A (n.2859+211G>A) c.1585-1798C>T (n.1585-1798C>T) | dbSNP |
21 | g.45504767G= | CA2392190945 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+211G= (n.3408+211G=) c.2868+211G= (n.2868+211G=) c.909+211G= (n.909+211G=) c.4113+211G= (n.4113+211G=) c.498-6155C= c.1294-6155C= (n.1294-6155C=) c.3399+211G= (n.3399+211G=) c.4104+211G= (n.4104+211G=) c.2859+211G= (n.2859+211G=) c.1585-1798C= (n.1585-1798C=) | |
21 | g.45504768C= | CA2392190946 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+212C= (n.3408+212C=) c.2868+212C= (n.2868+212C=) c.909+212C= (n.909+212C=) c.4113+212C= (n.4113+212C=) c.498-6156G= c.1294-6156G= (n.1294-6156G=) c.3399+212C= (n.3399+212C=) c.4104+212C= (n.4104+212C=) c.2859+212C= (n.2859+212C=) c.1585-1799G= (n.1585-1799G=) | |
21 | g.45504768C>T | CA321921278 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+212C>T (n.3408+212C>T) c.2868+212C>T (n.2868+212C>T) c.909+212C>T (n.909+212C>T) c.4113+212C>T (n.4113+212C>T) c.498-6156G>A c.1294-6156G>A (n.1294-6156G>A) c.3399+212C>T (n.3399+212C>T) c.4104+212C>T (n.4104+212C>T) c.2859+212C>T (n.2859+212C>T) c.1585-1799G>A (n.1585-1799G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504769G>A | CA321921280 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+213G>A (n.3408+213G>A) c.2868+213G>A (n.2868+213G>A) c.909+213G>A (n.909+213G>A) c.4113+213G>A (n.4113+213G>A) c.498-6157C>T c.1294-6157C>T (n.1294-6157C>T) c.3399+213G>A (n.3399+213G>A) c.4104+213G>A (n.4104+213G>A) c.2859+213G>A (n.2859+213G>A) c.1585-1800C>T (n.1585-1800C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504769G= | CA2392190947 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+213G= (n.3408+213G=) c.2868+213G= (n.2868+213G=) c.909+213G= (n.909+213G=) c.4113+213G= (n.4113+213G=) c.498-6157C= c.1294-6157C= (n.1294-6157C=) c.3399+213G= (n.3399+213G=) c.4104+213G= (n.4104+213G=) c.2859+213G= (n.2859+213G=) c.1585-1800C= (n.1585-1800C=) | |
21 | g.45504772C>T | CA2737718815 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+216C>T (n.3408+216C>T) c.2868+216C>T (n.2868+216C>T) c.909+216C>T (n.909+216C>T) c.4113+216C>T (n.4113+216C>T) c.498-6160G>A c.1294-6160G>A (n.1294-6160G>A) c.3399+216C>T (n.3399+216C>T) c.4104+216C>T (n.4104+216C>T) c.2859+216C>T (n.2859+216C>T) c.1585-1803G>A (n.1585-1803G>A) | dbSNP |
21 | g.45504775T>C | CA2392190949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+219T>C (n.3408+219T>C) c.2868+219T>C (n.2868+219T>C) c.909+219T>C (n.909+219T>C) c.4113+219T>C (n.4113+219T>C) c.498-6163A>G c.1294-6163A>G (n.1294-6163A>G) c.3399+219T>C (n.3399+219T>C) c.4104+219T>C (n.4104+219T>C) c.2859+219T>C (n.2859+219T>C) c.1585-1806A>G (n.1585-1806A>G) | dbSNP |
21 | g.45504775T= | CA2392190948 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+219T= (n.3408+219T=) c.2868+219T= (n.2868+219T=) c.909+219T= (n.909+219T=) c.4113+219T= (n.4113+219T=) c.498-6163A= c.1294-6163A= (n.1294-6163A=) c.3399+219T= (n.3399+219T=) c.4104+219T= (n.4104+219T=) c.2859+219T= (n.2859+219T=) c.1585-1806A= (n.1585-1806A=) | |
21 | g.45504776G>A | CA321921283 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+220G>A (n.3408+220G>A) c.2868+220G>A (n.2868+220G>A) c.909+220G>A (n.909+220G>A) c.4113+220G>A (n.4113+220G>A) c.498-6164C>T c.1294-6164C>T (n.1294-6164C>T) c.3399+220G>A (n.3399+220G>A) c.4104+220G>A (n.4104+220G>A) c.2859+220G>A (n.2859+220G>A) c.1585-1807C>T (n.1585-1807C>T) | dbSNP |
21 | g.45504776G= | CA2392190950 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+220G= (n.3408+220G=) c.2868+220G= (n.2868+220G=) c.909+220G= (n.909+220G=) c.4113+220G= (n.4113+220G=) c.498-6164C= c.1294-6164C= (n.1294-6164C=) c.3399+220G= (n.3399+220G=) c.4104+220G= (n.4104+220G=) c.2859+220G= (n.2859+220G=) c.1585-1807C= (n.1585-1807C=) | |
21 | g.45504777G= | CA2392190951 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+221G= (n.3408+221G=) c.2868+221G= (n.2868+221G=) c.909+221G= (n.909+221G=) c.4113+221G= (n.4113+221G=) c.498-6165C= c.1294-6165C= (n.1294-6165C=) c.3399+221G= (n.3399+221G=) c.4104+221G= (n.4104+221G=) c.2859+221G= (n.2859+221G=) c.1585-1808C= (n.1585-1808C=) | |
21 | g.45504783_45504790dup | CA1022824046 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227_3408+234dup (n.3408+227_3408+234dup) c.2868+227_2868+234dup (n.2868+227_2868+234dup) c.909+227_909+234dup (n.909+227_909+234dup) c.4113+227_4113+234dup (n.4113+227_4113+234dup) c.498-6173_498-6166dup c.1294-6173_1294-6166dup (n.1294-6173_1294-6166dup) c.3399+227_3399+234dup (n.3399+227_3399+234dup) c.4104+227_4104+234dup (n.4104+227_4104+234dup) c.2859+227_2859+234dup (n.2859+227_2859+234dup) c.1585-1816_1585-1809dup (n.1585-1816_1585-1809dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504779C= | CA2392190952 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+223C= (n.3408+223C=) c.2868+223C= (n.2868+223C=) c.909+223C= (n.909+223C=) c.4113+223C= (n.4113+223C=) c.498-6167G= c.1294-6167G= (n.1294-6167G=) c.3399+223C= (n.3399+223C=) c.4104+223C= (n.4104+223C=) c.2859+223C= (n.2859+223C=) c.1585-1810G= (n.1585-1810G=) | |
21 | g.45504779C>T | CA321921285 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+223C>T (n.3408+223C>T) c.2868+223C>T (n.2868+223C>T) c.909+223C>T (n.909+223C>T) c.4113+223C>T (n.4113+223C>T) c.498-6167G>A c.1294-6167G>A (n.1294-6167G>A) c.3399+223C>T (n.3399+223C>T) c.4104+223C>T (n.4104+223C>T) c.2859+223C>T (n.2859+223C>T) c.1585-1810G>A (n.1585-1810G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504782C>A | CA749787865 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+226C>A (n.3408+226C>A) c.2868+226C>A (n.2868+226C>A) c.909+226C>A (n.909+226C>A) c.4113+226C>A (n.4113+226C>A) c.498-6170G>T c.1294-6170G>T (n.1294-6170G>T) c.3399+226C>A (n.3399+226C>A) c.4104+226C>A (n.4104+226C>A) c.2859+226C>A (n.2859+226C>A) c.1585-1813G>T (n.1585-1813G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504782C= | CA2392190953 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+226C= (n.3408+226C=) c.2868+226C= (n.2868+226C=) c.909+226C= (n.909+226C=) c.4113+226C= (n.4113+226C=) c.498-6170G= c.1294-6170G= (n.1294-6170G=) c.3399+226C= (n.3399+226C=) c.4104+226C= (n.4104+226C=) c.2859+226C= (n.2859+226C=) c.1585-1813G= (n.1585-1813G=) | |
21 | g.45504783C= | CA2392190954 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227C= (n.3408+227C=) c.2868+227C= (n.2868+227C=) c.909+227C= (n.909+227C=) c.4113+227C= (n.4113+227C=) c.498-6171G= c.1294-6171G= (n.1294-6171G=) c.3399+227C= (n.3399+227C=) c.4104+227C= (n.4104+227C=) c.2859+227C= (n.2859+227C=) c.1585-1814G= (n.1585-1814G=) | |
21 | g.45504783C>T | CA749787868 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+227C>T (n.3408+227C>T) c.2868+227C>T (n.2868+227C>T) c.909+227C>T (n.909+227C>T) c.4113+227C>T (n.4113+227C>T) c.498-6171G>A c.1294-6171G>A (n.1294-6171G>A) c.3399+227C>T (n.3399+227C>T) c.4104+227C>T (n.4104+227C>T) c.2859+227C>T (n.2859+227C>T) c.1585-1814G>A (n.1585-1814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504784C= | CA2392190955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+228C= (n.3408+228C=) c.2868+228C= (n.2868+228C=) c.909+228C= (n.909+228C=) c.4113+228C= (n.4113+228C=) c.498-6172G= c.1294-6172G= (n.1294-6172G=) c.3399+228C= (n.3399+228C=) c.4104+228C= (n.4104+228C=) c.2859+228C= (n.2859+228C=) c.1585-1815G= (n.1585-1815G=) | |
21 | g.45504784C>T | CA749787871 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+228C>T (n.3408+228C>T) c.2868+228C>T (n.2868+228C>T) c.909+228C>T (n.909+228C>T) c.4113+228C>T (n.4113+228C>T) c.498-6172G>A c.1294-6172G>A (n.1294-6172G>A) c.3399+228C>T (n.3399+228C>T) c.4104+228C>T (n.4104+228C>T) c.2859+228C>T (n.2859+228C>T) c.1585-1815G>A (n.1585-1815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504786C= | CA2392190956 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+230C= (n.3408+230C=) c.2868+230C= (n.2868+230C=) c.909+230C= (n.909+230C=) c.4113+230C= (n.4113+230C=) c.498-6174G= c.1294-6174G= (n.1294-6174G=) c.3399+230C= (n.3399+230C=) c.4104+230C= (n.4104+230C=) c.2859+230C= (n.2859+230C=) c.1585-1817G= (n.1585-1817G=) | |
21 | g.45504786C>T | CA2392190957 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+230C>T (n.3408+230C>T) c.2868+230C>T (n.2868+230C>T) c.909+230C>T (n.909+230C>T) c.4113+230C>T (n.4113+230C>T) c.498-6174G>A c.1294-6174G>A (n.1294-6174G>A) c.3399+230C>T (n.3399+230C>T) c.4104+230C>T (n.4104+230C>T) c.2859+230C>T (n.2859+230C>T) c.1585-1817G>A (n.1585-1817G>A) | dbSNP |
21 | g.45504789G>C | CA2392190958 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+233G>C (n.3408+233G>C) c.2868+233G>C (n.2868+233G>C) c.909+233G>C (n.909+233G>C) c.4113+233G>C (n.4113+233G>C) c.498-6177C>G c.1294-6177C>G (n.1294-6177C>G) c.3399+233G>C (n.3399+233G>C) c.4104+233G>C (n.4104+233G>C) c.2859+233G>C (n.2859+233G>C) c.1585-1820C>G (n.1585-1820C>G) | dbSNP |
21 | g.45504789G= | CA2392190959 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+233G= (n.3408+233G=) c.2868+233G= (n.2868+233G=) c.909+233G= (n.909+233G=) c.4113+233G= (n.4113+233G=) c.498-6177C= c.1294-6177C= (n.1294-6177C=) c.3399+233G= (n.3399+233G=) c.4104+233G= (n.4104+233G=) c.2859+233G= (n.2859+233G=) c.1585-1820C= (n.1585-1820C=) | |
21 | g.45504790del | CA2591338043 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234del (n.3408+234del) c.2868+234del (n.2868+234del) c.909+234del (n.909+234del) c.4113+234del (n.4113+234del) c.498-6178del c.1294-6178del (n.1294-6178del) c.3399+234del (n.3399+234del) c.4104+234del (n.4104+234del) c.2859+234del (n.2859+234del) c.1585-1821del (n.1585-1821del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504790C= | CA2392190960 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234C= (n.3408+234C=) c.2868+234C= (n.2868+234C=) c.909+234C= (n.909+234C=) c.4113+234C= (n.4113+234C=) c.498-6178G= c.1294-6178G= (n.1294-6178G=) c.3399+234C= (n.3399+234C=) c.4104+234C= (n.4104+234C=) c.2859+234C= (n.2859+234C=) c.1585-1821G= (n.1585-1821G=) | |
21 | g.45504790C>T | CA749787872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+234C>T (n.3408+234C>T) c.2868+234C>T (n.2868+234C>T) c.909+234C>T (n.909+234C>T) c.4113+234C>T (n.4113+234C>T) c.498-6178G>A c.1294-6178G>A (n.1294-6178G>A) c.3399+234C>T (n.3399+234C>T) c.4104+234C>T (n.4104+234C>T) c.2859+234C>T (n.2859+234C>T) c.1585-1821G>A (n.1585-1821G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504792G>A | CA1022824051 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+236G>A (n.3408+236G>A) c.2868+236G>A (n.2868+236G>A) c.909+236G>A (n.909+236G>A) c.4113+236G>A (n.4113+236G>A) c.498-6180C>T c.1294-6180C>T (n.1294-6180C>T) c.3399+236G>A (n.3399+236G>A) c.4104+236G>A (n.4104+236G>A) c.2859+236G>A (n.2859+236G>A) c.1585-1823C>T (n.1585-1823C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504792G= | CA2392190961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+236G= (n.3408+236G=) c.2868+236G= (n.2868+236G=) c.909+236G= (n.909+236G=) c.4113+236G= (n.4113+236G=) c.498-6180C= c.1294-6180C= (n.1294-6180C=) c.3399+236G= (n.3399+236G=) c.4104+236G= (n.4104+236G=) c.2859+236G= (n.2859+236G=) c.1585-1823C= (n.1585-1823C=) | |
21 | g.45504793G>A | CA749787874 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>A (n.3408+237G>A) c.2868+237G>A (n.2868+237G>A) c.909+237G>A (n.909+237G>A) c.4113+237G>A (n.4113+237G>A) c.498-6181C>T c.1294-6181C>T (n.1294-6181C>T) c.3399+237G>A (n.3399+237G>A) c.4104+237G>A (n.4104+237G>A) c.2859+237G>A (n.2859+237G>A) c.1585-1824C>T (n.1585-1824C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504793G>C | CA321921287 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>C (n.3408+237G>C) c.2868+237G>C (n.2868+237G>C) c.909+237G>C (n.909+237G>C) c.4113+237G>C (n.4113+237G>C) c.498-6181C>G c.1294-6181C>G (n.1294-6181C>G) c.3399+237G>C (n.3399+237G>C) c.4104+237G>C (n.4104+237G>C) c.2859+237G>C (n.2859+237G>C) c.1585-1824C>G (n.1585-1824C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504793G= | CA2392190962 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G= (n.3408+237G=) c.2868+237G= (n.2868+237G=) c.909+237G= (n.909+237G=) c.4113+237G= (n.4113+237G=) c.498-6181C= c.1294-6181C= (n.1294-6181C=) c.3399+237G= (n.3399+237G=) c.4104+237G= (n.4104+237G=) c.2859+237G= (n.2859+237G=) c.1585-1824C= (n.1585-1824C=) | |
21 | g.45504793G>T | CA1022824059 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+237G>T (n.3408+237G>T) c.2868+237G>T (n.2868+237G>T) c.909+237G>T (n.909+237G>T) c.4113+237G>T (n.4113+237G>T) c.498-6181C>A c.1294-6181C>A (n.1294-6181C>A) c.3399+237G>T (n.3399+237G>T) c.4104+237G>T (n.4104+237G>T) c.2859+237G>T (n.2859+237G>T) c.1585-1824C>A (n.1585-1824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504796C>A | CA1022824062 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+240C>A (n.3408+240C>A) c.2868+240C>A (n.2868+240C>A) c.909+240C>A (n.909+240C>A) c.4113+240C>A (n.4113+240C>A) c.498-6184G>T c.1294-6184G>T (n.1294-6184G>T) c.3399+240C>A (n.3399+240C>A) c.4104+240C>A (n.4104+240C>A) c.2859+240C>A (n.2859+240C>A) c.1585-1827G>T (n.1585-1827G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504796C= | CA2392190963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+240C= (n.3408+240C=) c.2868+240C= (n.2868+240C=) c.909+240C= (n.909+240C=) c.4113+240C= (n.4113+240C=) c.498-6184G= c.1294-6184G= (n.1294-6184G=) c.3399+240C= (n.3399+240C=) c.4104+240C= (n.4104+240C=) c.2859+240C= (n.2859+240C=) c.1585-1827G= (n.1585-1827G=) | |
21 | g.45504799C= | CA2392190964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+243C= (n.3408+243C=) c.2868+243C= (n.2868+243C=) c.909+243C= (n.909+243C=) c.4113+243C= (n.4113+243C=) c.498-6187G= c.1294-6187G= (n.1294-6187G=) c.3399+243C= (n.3399+243C=) c.4104+243C= (n.4104+243C=) c.2859+243C= (n.2859+243C=) c.1585-1830G= (n.1585-1830G=) | |
21 | g.45504799C>T | CA321921289 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+243C>T (n.3408+243C>T) c.2868+243C>T (n.2868+243C>T) c.909+243C>T (n.909+243C>T) c.4113+243C>T (n.4113+243C>T) c.498-6187G>A c.1294-6187G>A (n.1294-6187G>A) c.3399+243C>T (n.3399+243C>T) c.4104+243C>T (n.4104+243C>T) c.2859+243C>T (n.2859+243C>T) c.1585-1830G>A (n.1585-1830G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504800G>A | CA321921291 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>A (n.3408+244G>A) c.2868+244G>A (n.2868+244G>A) c.909+244G>A (n.909+244G>A) c.4113+244G>A (n.4113+244G>A) c.498-6188C>T c.1294-6188C>T (n.1294-6188C>T) c.3399+244G>A (n.3399+244G>A) c.4104+244G>A (n.4104+244G>A) c.2859+244G>A (n.2859+244G>A) c.1585-1831C>T (n.1585-1831C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504800G>C | CA321921293 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>C (n.3408+244G>C) c.2868+244G>C (n.2868+244G>C) c.909+244G>C (n.909+244G>C) c.4113+244G>C (n.4113+244G>C) c.498-6188C>G c.1294-6188C>G (n.1294-6188C>G) c.3399+244G>C (n.3399+244G>C) c.4104+244G>C (n.4104+244G>C) c.2859+244G>C (n.2859+244G>C) c.1585-1831C>G (n.1585-1831C>G) | dbSNP |
21 | g.45504800G= | CA2392190966 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G= (n.3408+244G=) c.2868+244G= (n.2868+244G=) c.909+244G= (n.909+244G=) c.4113+244G= (n.4113+244G=) c.498-6188C= c.1294-6188C= (n.1294-6188C=) c.3399+244G= (n.3399+244G=) c.4104+244G= (n.4104+244G=) c.2859+244G= (n.2859+244G=) c.1585-1831C= (n.1585-1831C=) | |
21 | g.45504800G>T | CA2392190965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+244G>T (n.3408+244G>T) c.2868+244G>T (n.2868+244G>T) c.909+244G>T (n.909+244G>T) c.4113+244G>T (n.4113+244G>T) c.498-6188C>A c.1294-6188C>A (n.1294-6188C>A) c.3399+244G>T (n.3399+244G>T) c.4104+244G>T (n.4104+244G>T) c.2859+244G>T (n.2859+244G>T) c.1585-1831C>A (n.1585-1831C>A) | dbSNP |
21 | g.45504802G>A | CA2392190968 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+246G>A (n.3408+246G>A) c.2868+246G>A (n.2868+246G>A) c.909+246G>A (n.909+246G>A) c.4113+246G>A (n.4113+246G>A) c.498-6190C>T c.1294-6190C>T (n.1294-6190C>T) c.3399+246G>A (n.3399+246G>A) c.4104+246G>A (n.4104+246G>A) c.2859+246G>A (n.2859+246G>A) c.1585-1833C>T (n.1585-1833C>T) | dbSNP |
21 | g.45504802G= | CA2392190967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+246G= (n.3408+246G=) c.2868+246G= (n.2868+246G=) c.909+246G= (n.909+246G=) c.4113+246G= (n.4113+246G=) c.498-6190C= c.1294-6190C= (n.1294-6190C=) c.3399+246G= (n.3399+246G=) c.4104+246G= (n.4104+246G=) c.2859+246G= (n.2859+246G=) c.1585-1833C= (n.1585-1833C=) | |
21 | g.45504803C= | CA2392190969 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+247C= (n.3408+247C=) c.2868+247C= (n.2868+247C=) c.909+247C= (n.909+247C=) c.4113+247C= (n.4113+247C=) c.498-6191G= c.1294-6191G= (n.1294-6191G=) c.3399+247C= (n.3399+247C=) c.4104+247C= (n.4104+247C=) c.2859+247C= (n.2859+247C=) c.1585-1834G= (n.1585-1834G=) | |
21 | g.45504803C>T | CA321921295 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+247C>T (n.3408+247C>T) c.2868+247C>T (n.2868+247C>T) c.909+247C>T (n.909+247C>T) c.4113+247C>T (n.4113+247C>T) c.498-6191G>A c.1294-6191G>A (n.1294-6191G>A) c.3399+247C>T (n.3399+247C>T) c.4104+247C>T (n.4104+247C>T) c.2859+247C>T (n.2859+247C>T) c.1585-1834G>A (n.1585-1834G>A) | dbSNP |
21 | g.45504804A>C | CA2818084047 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+248A>C (n.3408+248A>C) c.2868+248A>C (n.2868+248A>C) c.909+248A>C (n.909+248A>C) c.4113+248A>C (n.4113+248A>C) c.498-6192T>G c.1294-6192T>G (n.1294-6192T>G) c.3399+248A>C (n.3399+248A>C) c.4104+248A>C (n.4104+248A>C) c.2859+248A>C (n.2859+248A>C) c.1585-1835T>G (n.1585-1835T>G) | |
21 | g.45504805T>C | CA321921297 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+249T>C (n.3408+249T>C) c.2868+249T>C (n.2868+249T>C) c.909+249T>C (n.909+249T>C) c.4113+249T>C (n.4113+249T>C) c.498-6193A>G c.1294-6193A>G (n.1294-6193A>G) c.3399+249T>C (n.3399+249T>C) c.4104+249T>C (n.4104+249T>C) c.2859+249T>C (n.2859+249T>C) c.1585-1836A>G (n.1585-1836A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504805T= | CA2392190970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+249T= (n.3408+249T=) c.2868+249T= (n.2868+249T=) c.909+249T= (n.909+249T=) c.4113+249T= (n.4113+249T=) c.498-6193A= c.1294-6193A= (n.1294-6193A=) c.3399+249T= (n.3399+249T=) c.4104+249T= (n.4104+249T=) c.2859+249T= (n.2859+249T=) c.1585-1836A= (n.1585-1836A=) | |
21 | g.45504806C>A | CA2392190972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C>A (n.3408+250C>A) c.2868+250C>A (n.2868+250C>A) c.909+250C>A (n.909+250C>A) c.4113+250C>A (n.4113+250C>A) c.498-6194G>T c.1294-6194G>T (n.1294-6194G>T) c.3399+250C>A (n.3399+250C>A) c.4104+250C>A (n.4104+250C>A) c.2859+250C>A (n.2859+250C>A) c.1585-1837G>T (n.1585-1837G>T) | dbSNP |
21 | g.45504806C= | CA2392190971 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C= (n.3408+250C=) c.2868+250C= (n.2868+250C=) c.909+250C= (n.909+250C=) c.4113+250C= (n.4113+250C=) c.498-6194G= c.1294-6194G= (n.1294-6194G=) c.3399+250C= (n.3399+250C=) c.4104+250C= (n.4104+250C=) c.2859+250C= (n.2859+250C=) c.1585-1837G= (n.1585-1837G=) | |
21 | g.45504806C>T | CA749787878 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+250C>T (n.3408+250C>T) c.2868+250C>T (n.2868+250C>T) c.909+250C>T (n.909+250C>T) c.4113+250C>T (n.4113+250C>T) c.498-6194G>A c.1294-6194G>A (n.1294-6194G>A) c.3399+250C>T (n.3399+250C>T) c.4104+250C>T (n.4104+250C>T) c.2859+250C>T (n.2859+250C>T) c.1585-1837G>A (n.1585-1837G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504807C= | CA2392190973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+251C= (n.3408+251C=) c.2868+251C= (n.2868+251C=) c.909+251C= (n.909+251C=) c.4113+251C= (n.4113+251C=) c.498-6195G= c.1294-6195G= (n.1294-6195G=) c.3399+251C= (n.3399+251C=) c.4104+251C= (n.4104+251C=) c.2859+251C= (n.2859+251C=) c.1585-1838G= (n.1585-1838G=) | |
21 | g.45504807C>T | CA1022824068 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+251C>T (n.3408+251C>T) c.2868+251C>T (n.2868+251C>T) c.909+251C>T (n.909+251C>T) c.4113+251C>T (n.4113+251C>T) c.498-6195G>A c.1294-6195G>A (n.1294-6195G>A) c.3399+251C>T (n.3399+251C>T) c.4104+251C>T (n.4104+251C>T) c.2859+251C>T (n.2859+251C>T) c.1585-1838G>A (n.1585-1838G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504808A= | CA2392190975 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252A= (n.3408+252A=) c.2868+252A= (n.2868+252A=) c.909+252A= (n.909+252A=) c.4113+252A= (n.4113+252A=) c.498-6196T= c.1294-6196T= (n.1294-6196T=) c.3399+252A= (n.3399+252A=) c.4104+252A= (n.4104+252A=) c.2859+252A= (n.2859+252A=) c.1585-1839T= (n.1585-1839T=) | |
21 | g.45504808A>C | CA321921299 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252A>C (n.3408+252A>C) c.2868+252A>C (n.2868+252A>C) c.909+252A>C (n.909+252A>C) c.4113+252A>C (n.4113+252A>C) c.498-6196T>G c.1294-6196T>G (n.1294-6196T>G) c.3399+252A>C (n.3399+252A>C) c.4104+252A>C (n.4104+252A>C) c.2859+252A>C (n.2859+252A>C) c.1585-1839T>G (n.1585-1839T>G) | dbSNP |
21 | g.45504808_45504816delinsACCTCTGCT | CA2392190974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+252_3408+260delinsACCTCTGCT (n.3408+252_3408+260delinsACCTCTGCT) c.2868+252_2868+260delinsACCTCTGCT (n.2868+252_2868+260delinsACCTCTGCT) c.909+252_909+260delinsACCTCTGCT (n.909+252_909+260delinsACCTCTGCT) c.4113+252_4113+260delinsACCTCTGCT (n.4113+252_4113+260delinsACCTCTGCT) c.498-6204_498-6196delinsAGCAGAGGT c.1294-6204_1294-6196delinsAGCAGAGGT (n.1294-6204_1294-6196delinsAGCAGAGGT) c.3399+252_3399+260delinsACCTCTGCT (n.3399+252_3399+260delinsACCTCTGCT) c.4104+252_4104+260delinsACCTCTGCT (n.4104+252_4104+260delinsACCTCTGCT) c.2859+252_2859+260delinsACCTCTGCT (n.2859+252_2859+260delinsACCTCTGCT) c.1585-1847_1585-1839delinsAGCAGAGGT (n.1585-1847_1585-1839delinsAGCAGAGGT) | |
21 | g.45504812_45504819del | CA749787880 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256_3408+263del (n.3408+256_3408+263del) c.2868+256_2868+263del (n.2868+256_2868+263del) c.909+256_909+263del (n.909+256_909+263del) c.4113+256_4113+263del (n.4113+256_4113+263del) c.498-6204_498-6197del c.1294-6204_1294-6197del (n.1294-6204_1294-6197del) c.3399+256_3399+263del (n.3399+256_3399+263del) c.4104+256_4104+263del (n.4104+256_4104+263del) c.2859+256_2859+263del (n.2859+256_2859+263del) c.1585-1847_1585-1840del (n.1585-1847_1585-1840del) | dbSNP |
21 | g.45504812C= | CA2392190976 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C= (n.3408+256C=) c.2868+256C= (n.2868+256C=) c.909+256C= (n.909+256C=) c.4113+256C= (n.4113+256C=) c.498-6200G= c.1294-6200G= (n.1294-6200G=) c.3399+256C= (n.3399+256C=) c.4104+256C= (n.4104+256C=) c.2859+256C= (n.2859+256C=) c.1585-1843G= (n.1585-1843G=) | |
21 | g.45504812C>G | CA2392190977 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C>G (n.3408+256C>G) c.2868+256C>G (n.2868+256C>G) c.909+256C>G (n.909+256C>G) c.4113+256C>G (n.4113+256C>G) c.498-6200G>C c.1294-6200G>C (n.1294-6200G>C) c.3399+256C>G (n.3399+256C>G) c.4104+256C>G (n.4104+256C>G) c.2859+256C>G (n.2859+256C>G) c.1585-1843G>C (n.1585-1843G>C) | dbSNP |
21 | g.45504812C>T | CA321921301 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+256C>T (n.3408+256C>T) c.2868+256C>T (n.2868+256C>T) c.909+256C>T (n.909+256C>T) c.4113+256C>T (n.4113+256C>T) c.498-6200G>A c.1294-6200G>A (n.1294-6200G>A) c.3399+256C>T (n.3399+256C>T) c.4104+256C>T (n.4104+256C>T) c.2859+256C>T (n.2859+256C>T) c.1585-1843G>A (n.1585-1843G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504815C= | CA2392190978 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+259C= (n.3408+259C=) c.2868+259C= (n.2868+259C=) c.909+259C= (n.909+259C=) c.4113+259C= (n.4113+259C=) c.498-6203G= c.1294-6203G= (n.1294-6203G=) c.3399+259C= (n.3399+259C=) c.4104+259C= (n.4104+259C=) c.2859+259C= (n.2859+259C=) c.1585-1846G= (n.1585-1846G=) | |
21 | g.45504815C>T | CA638497244 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+259C>T (n.3408+259C>T) c.2868+259C>T (n.2868+259C>T) c.909+259C>T (n.909+259C>T) c.4113+259C>T (n.4113+259C>T) c.498-6203G>A c.1294-6203G>A (n.1294-6203G>A) c.3399+259C>T (n.3399+259C>T) c.4104+259C>T (n.4104+259C>T) c.2859+259C>T (n.2859+259C>T) c.1585-1846G>A (n.1585-1846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504817C= | CA2392190979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+261C= (n.3408+261C=) c.2868+261C= (n.2868+261C=) c.909+261C= (n.909+261C=) c.4113+261C= (n.4113+261C=) c.498-6205G= c.1294-6205G= (n.1294-6205G=) c.3399+261C= (n.3399+261C=) c.4104+261C= (n.4104+261C=) c.2859+261C= (n.2859+261C=) c.1585-1848G= (n.1585-1848G=) | |
21 | g.45504817C>T | CA2392190980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+261C>T (n.3408+261C>T) c.2868+261C>T (n.2868+261C>T) c.909+261C>T (n.909+261C>T) c.4113+261C>T (n.4113+261C>T) c.498-6205G>A c.1294-6205G>A (n.1294-6205G>A) c.3399+261C>T (n.3399+261C>T) c.4104+261C>T (n.4104+261C>T) c.2859+261C>T (n.2859+261C>T) c.1585-1848G>A (n.1585-1848G>A) | dbSNP |