Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504695_45504705delCA2654918701COL18A1,SLC19A1c.3408+139_3408+149del (n.3408+139_3408+149del)
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 gnomAD v4
21g.45504701_45504704delCA2654918719COL18A1,SLC19A1c.3408+145_3408+148del (n.3408+145_3408+148del)
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 gnomAD v4
21g.45504703_45504705delinsTGGCA2392190898COL18A1,SLC19A1c.3408+147_3408+149delinsTGG (n.3408+147_3408+149delinsTGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504706_45504707delCA749787816COL18A1,SLC19A1c.3408+150_3408+151del (n.3408+150_3408+151del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504705G>ACA2654918729COL18A1,SLC19A1c.3408+149G>A (n.3408+149G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504707G>ACA749787817COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>A (n.3408+151G>A)
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 dbSNP
21g.45504707G=CA2392190899COL18A1,SLC19A1c.3408+151G= (n.3408+151G=)
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21g.45504707G>TCA2654918734COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>T (n.3408+151G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504709C=CA2392190901COL18A1,SLC19A1c.3408+153C= (n.3408+153C=)
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21g.45504709C>TCA321921257COL18A1,SLC19A1c.3408+153C>T (n.3408+153C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710_45504711delCA2654918737COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+155del (n.3408+154_3408+155del)
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c.498-6098_498-6097del
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c.4104+154_4104+155del (n.4104+154_4104+155del)
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c.1585-1741_1585-1740del (n.1585-1741_1585-1740del)
 gnomAD v4
21g.45504709_45504712delinsCGCACA2392190900COL18A1,SLC19A1c.3408+153_3408+156delinsCGCA (n.3408+153_3408+156delinsCGCA)
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c.498-6100_498-6097delinsTGCG
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c.2859+153_2859+156delinsCGCA (n.2859+153_2859+156delinsCGCA)
c.1585-1743_1585-1740delinsTGCG (n.1585-1743_1585-1740delinsTGCG)
21g.45504710_45504714delCA2654918739COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+158del (n.3408+154_3408+158del)
c.2868+154_2868+158del (n.2868+154_2868+158del)
c.909+154_909+158del (n.909+154_909+158del)
c.4113+154_4113+158del (n.4113+154_4113+158del)
c.498-6101_498-6097del
c.1294-6101_1294-6097del (n.1294-6101_1294-6097del)
c.3399+154_3399+158del (n.3399+154_3399+158del)
c.4104+154_4104+158del (n.4104+154_4104+158del)
c.2859+154_2859+158del (n.2859+154_2859+158del)
c.1585-1744_1585-1740del (n.1585-1744_1585-1740del)
 gnomAD v4
21g.45504710G>ACA321921258COL18A1,SLC19A1c.3408+154G>A (n.3408+154G>A)
c.2868+154G>A (n.2868+154G>A)
c.909+154G>A (n.909+154G>A)
c.4113+154G>A (n.4113+154G>A)
c.498-6098C>T
c.1294-6098C>T (n.1294-6098C>T)
c.3399+154G>A (n.3399+154G>A)
c.4104+154G>A (n.4104+154G>A)
c.2859+154G>A (n.2859+154G>A)
c.1585-1741C>T (n.1585-1741C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710G=CA2392190902COL18A1,SLC19A1c.3408+154G= (n.3408+154G=)
c.2868+154G= (n.2868+154G=)
c.909+154G= (n.909+154G=)
c.4113+154G= (n.4113+154G=)
c.498-6098C=
c.1294-6098C= (n.1294-6098C=)
c.3399+154G= (n.3399+154G=)
c.4104+154G= (n.4104+154G=)
c.2859+154G= (n.2859+154G=)
c.1585-1741C= (n.1585-1741C=)
21g.45504714_45504716delCA920319305COL18A1,SLC19A1c.3408+158_3408+160del (n.3408+158_3408+160del)
c.2868+158_2868+160del (n.2868+158_2868+160del)
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c.498-6100_498-6098del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504721C>TCA321921265COL18A1,SLC19A1c.3408+165C>T (n.3408+165C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504722A=CA2392190911COL18A1,SLC19A1c.3408+166A= (n.3408+166A=)
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21g.45504722A>CCA2392190912COL18A1,SLC19A1c.3408+166A>C (n.3408+166A>C)
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 dbSNP
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21g.45504726delCA1022824022COL18A1,SLC19A1c.3408+170del (n.3408+170del)
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c.2859+170del (n.2859+170del)
c.1585-1755del (n.1585-1755del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504726G>ACA321921267COL18A1,SLC19A1c.3408+170G>A (n.3408+170G>A)
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c.1585-1757C>T (n.1585-1757C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504726G>CCA2392190915COL18A1,SLC19A1c.3408+170G>C (n.3408+170G>C)
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 dbSNP
21g.45504726G=CA2392190914COL18A1,SLC19A1c.3408+170G= (n.3408+170G=)
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c.1585-1757C= (n.1585-1757C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.1585-1773_1585-1766dup (n.1585-1773_1585-1766dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504737C>TCA2737718804COL18A1,SLC19A1c.3408+181C>T (n.3408+181C>T)
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 dbSNP
21g.45504740_45504741delinsACCA2392190923COL18A1,SLC19A1c.3408+184_3408+185delinsAC (n.3408+184_3408+185delinsAC)
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21g.45504741C>ACA638497236COL18A1,SLC19A1c.3408+185C>A (n.3408+185C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504741C=CA2392190925COL18A1,SLC19A1c.3408+185C= (n.3408+185C=)
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21g.45504741C>TCA2392190926COL18A1,SLC19A1c.3408+185C>T (n.3408+185C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
21g.45504744C=CA2392190927COL18A1,SLC19A1c.3408+188C= (n.3408+188C=)
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21g.45504744C>TCA638497237COL18A1,SLC19A1c.3408+188C>T (n.3408+188C>T)
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c.1294-6132G>A (n.1294-6132G>A)
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c.1585-1775G>A (n.1585-1775G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504745G>ACA321921269COL18A1,SLC19A1c.3408+189G>A (n.3408+189G>A)
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c.1585-1776C>T (n.1585-1776C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1585-1776C= (n.1585-1776C=)
21g.45504747A=CA2392190929COL18A1,SLC19A1c.3408+191A= (n.3408+191A=)
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c.498-6135T=
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c.1585-1778T= (n.1585-1778T=)
21g.45504747A>CCA749787830COL18A1,SLC19A1c.3408+191A>C (n.3408+191A>C)
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c.4113+191A>C (n.4113+191A>C)
c.498-6135T>G
c.1294-6135T>G (n.1294-6135T>G)
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c.1585-1778T>G (n.1585-1778T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.498-6135T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504749_45504750delinsACCA2392190930COL18A1,SLC19A1c.3408+193_3408+194delinsAC (n.3408+193_3408+194delinsAC)
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21g.45504750C>ACA321921273COL18A1,SLC19A1c.3408+194C>A (n.3408+194C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504750C=CA2392190931COL18A1,SLC19A1c.3408+194C= (n.3408+194C=)
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21g.45504750C>GCA638497240COL18A1,SLC19A1c.3408+194C>G (n.3408+194C>G)
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c.498-6138dup
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504755delCA321921271COL18A1,SLC19A1c.3408+199del (n.3408+199del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504751C>ACA638497241COL18A1,SLC19A1c.3408+195C>A (n.3408+195C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504751C=CA2392190932COL18A1,SLC19A1c.3408+195C= (n.3408+195C=)
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21g.45504751C>TCA1022824035COL18A1,SLC19A1c.3408+195C>T (n.3408+195C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504752C>GCA638497242COL18A1,SLC19A1c.3408+196C>G (n.3408+196C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45504754C=CA2392190935COL18A1,SLC19A1c.3408+198C= (n.3408+198C=)
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21g.45504754C>GCA749787844COL18A1,SLC19A1c.3408+198C>G (n.3408+198C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504755C>ACA749787845COL18A1,SLC19A1c.3408+199C>A (n.3408+199C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504755C>GCA2737545819COL18A1,SLC19A1c.3408+199C>G (n.3408+199C>G)
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 dbSNP
21g.45504755C>TCA638497243COL18A1,SLC19A1c.3408+199C>T (n.3408+199C>T)
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c.498-6143G>A
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c.3399+199C>T (n.3399+199C>T)
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c.1585-1786G>A (n.1585-1786G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504756G>ACA321921275COL18A1,SLC19A1c.3408+200G>A (n.3408+200G>A)
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c.3399+200G>A (n.3399+200G>A)
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c.1585-1787C>T (n.1585-1787C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504756G=CA2392190937COL18A1,SLC19A1c.3408+200G= (n.3408+200G=)
c.2868+200G= (n.2868+200G=)
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c.1294-6144C= (n.1294-6144C=)
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c.2859+200G= (n.2859+200G=)
c.1585-1787C= (n.1585-1787C=)
21g.45504757_45504758delinsTCCA2392190938COL18A1,SLC19A1c.3408+201_3408+202delinsTC (n.3408+201_3408+202delinsTC)
c.2868+201_2868+202delinsTC (n.2868+201_2868+202delinsTC)
c.909+201_909+202delinsTC (n.909+201_909+202delinsTC)
c.4113+201_4113+202delinsTC (n.4113+201_4113+202delinsTC)
c.498-6146_498-6145delinsGA
c.1294-6146_1294-6145delinsGA (n.1294-6146_1294-6145delinsGA)
c.3399+201_3399+202delinsTC (n.3399+201_3399+202delinsTC)
c.4104+201_4104+202delinsTC (n.4104+201_4104+202delinsTC)
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c.1585-1789_1585-1788delinsGA (n.1585-1789_1585-1788delinsGA)
21g.45504762delCA2392190939COL18A1,SLC19A1c.3408+206del (n.3408+206del)
c.2868+206del (n.2868+206del)
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c.498-6146del
c.1294-6146del (n.1294-6146del)
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c.4104+206del (n.4104+206del)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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21g.45504776G>ACA321921283COL18A1,SLC19A1c.3408+220G>A (n.3408+220G>A)
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 dbSNP
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21g.45504783_45504790dupCA1022824046COL18A1,SLC19A1c.3408+227_3408+234dup (n.3408+227_3408+234dup)
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c.1585-1816_1585-1809dup (n.1585-1816_1585-1809dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504779C=CA2392190952COL18A1,SLC19A1c.3408+223C= (n.3408+223C=)
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21g.45504779C>TCA321921285COL18A1,SLC19A1c.3408+223C>T (n.3408+223C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504782C>ACA749787865COL18A1,SLC19A1c.3408+226C>A (n.3408+226C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504783C=CA2392190954COL18A1,SLC19A1c.3408+227C= (n.3408+227C=)
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c.3399+227C= (n.3399+227C=)
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21g.45504783C>TCA749787868COL18A1,SLC19A1c.3408+227C>T (n.3408+227C>T)
c.2868+227C>T (n.2868+227C>T)
c.909+227C>T (n.909+227C>T)
c.4113+227C>T (n.4113+227C>T)
c.498-6171G>A
c.1294-6171G>A (n.1294-6171G>A)
c.3399+227C>T (n.3399+227C>T)
c.4104+227C>T (n.4104+227C>T)
c.2859+227C>T (n.2859+227C>T)
c.1585-1814G>A (n.1585-1814G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504784C=CA2392190955COL18A1,SLC19A1c.3408+228C= (n.3408+228C=)
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21g.45504784C>TCA749787871COL18A1,SLC19A1c.3408+228C>T (n.3408+228C>T)
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c.498-6172G>A
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c.1585-1815G>A (n.1585-1815G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504786C=CA2392190956COL18A1,SLC19A1c.3408+230C= (n.3408+230C=)
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21g.45504786C>TCA2392190957COL18A1,SLC19A1c.3408+230C>T (n.3408+230C>T)
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 dbSNP
21g.45504789G>CCA2392190958COL18A1,SLC19A1c.3408+233G>C (n.3408+233G>C)
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 dbSNP
21g.45504789G=CA2392190959COL18A1,SLC19A1c.3408+233G= (n.3408+233G=)
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21g.45504790delCA2591338043COL18A1,SLC19A1c.3408+234del (n.3408+234del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504790C=CA2392190960COL18A1,SLC19A1c.3408+234C= (n.3408+234C=)
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21g.45504790C>TCA749787872COL18A1,SLC19A1c.3408+234C>T (n.3408+234C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504792G>ACA1022824051COL18A1,SLC19A1c.3408+236G>A (n.3408+236G>A)
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c.1585-1823C>T (n.1585-1823C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504792G=CA2392190961COL18A1,SLC19A1c.3408+236G= (n.3408+236G=)
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21g.45504793G>ACA749787874COL18A1,SLC19A1c.3408+237G>A (n.3408+237G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504793G>CCA321921287COL18A1,SLC19A1c.3408+237G>C (n.3408+237G>C)
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c.1585-1824C>G (n.1585-1824C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504793G=CA2392190962COL18A1,SLC19A1c.3408+237G= (n.3408+237G=)
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c.1585-1824C= (n.1585-1824C=)
21g.45504793G>TCA1022824059COL18A1,SLC19A1c.3408+237G>T (n.3408+237G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504796C>ACA1022824062COL18A1,SLC19A1c.3408+240C>A (n.3408+240C>A)
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c.1585-1827G>T (n.1585-1827G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504796C=CA2392190963COL18A1,SLC19A1c.3408+240C= (n.3408+240C=)
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c.1585-1827G= (n.1585-1827G=)
21g.45504799C=CA2392190964COL18A1,SLC19A1c.3408+243C= (n.3408+243C=)
c.2868+243C= (n.2868+243C=)
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c.1585-1830G= (n.1585-1830G=)
21g.45504799C>TCA321921289COL18A1,SLC19A1c.3408+243C>T (n.3408+243C>T)
c.2868+243C>T (n.2868+243C>T)
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c.4113+243C>T (n.4113+243C>T)
c.498-6187G>A
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c.2859+243C>T (n.2859+243C>T)
c.1585-1830G>A (n.1585-1830G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504800G>ACA321921291COL18A1,SLC19A1c.3408+244G>A (n.3408+244G>A)
c.2868+244G>A (n.2868+244G>A)
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c.2859+244G>A (n.2859+244G>A)
c.1585-1831C>T (n.1585-1831C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504800G>CCA321921293COL18A1,SLC19A1c.3408+244G>C (n.3408+244G>C)
c.2868+244G>C (n.2868+244G>C)
c.909+244G>C (n.909+244G>C)
c.4113+244G>C (n.4113+244G>C)
c.498-6188C>G
c.1294-6188C>G (n.1294-6188C>G)
c.3399+244G>C (n.3399+244G>C)
c.4104+244G>C (n.4104+244G>C)
c.2859+244G>C (n.2859+244G>C)
c.1585-1831C>G (n.1585-1831C>G)
 dbSNP
21g.45504800G=CA2392190966COL18A1,SLC19A1c.3408+244G= (n.3408+244G=)
c.2868+244G= (n.2868+244G=)
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c.498-6188C=
c.1294-6188C= (n.1294-6188C=)
c.3399+244G= (n.3399+244G=)
c.4104+244G= (n.4104+244G=)
c.2859+244G= (n.2859+244G=)
c.1585-1831C= (n.1585-1831C=)
21g.45504800G>TCA2392190965COL18A1,SLC19A1c.3408+244G>T (n.3408+244G>T)
c.2868+244G>T (n.2868+244G>T)
c.909+244G>T (n.909+244G>T)
c.4113+244G>T (n.4113+244G>T)
c.498-6188C>A
c.1294-6188C>A (n.1294-6188C>A)
c.3399+244G>T (n.3399+244G>T)
c.4104+244G>T (n.4104+244G>T)
c.2859+244G>T (n.2859+244G>T)
c.1585-1831C>A (n.1585-1831C>A)
 dbSNP
21g.45504802G>ACA2392190968COL18A1,SLC19A1c.3408+246G>A (n.3408+246G>A)
c.2868+246G>A (n.2868+246G>A)
c.909+246G>A (n.909+246G>A)
c.4113+246G>A (n.4113+246G>A)
c.498-6190C>T
c.1294-6190C>T (n.1294-6190C>T)
c.3399+246G>A (n.3399+246G>A)
c.4104+246G>A (n.4104+246G>A)
c.2859+246G>A (n.2859+246G>A)
c.1585-1833C>T (n.1585-1833C>T)
 dbSNP
21g.45504802G=CA2392190967COL18A1,SLC19A1c.3408+246G= (n.3408+246G=)
c.2868+246G= (n.2868+246G=)
c.909+246G= (n.909+246G=)
c.4113+246G= (n.4113+246G=)
c.498-6190C=
c.1294-6190C= (n.1294-6190C=)
c.3399+246G= (n.3399+246G=)
c.4104+246G= (n.4104+246G=)
c.2859+246G= (n.2859+246G=)
c.1585-1833C= (n.1585-1833C=)
21g.45504803C=CA2392190969COL18A1,SLC19A1c.3408+247C= (n.3408+247C=)
c.2868+247C= (n.2868+247C=)
c.909+247C= (n.909+247C=)
c.4113+247C= (n.4113+247C=)
c.498-6191G=
c.1294-6191G= (n.1294-6191G=)
c.3399+247C= (n.3399+247C=)
c.4104+247C= (n.4104+247C=)
c.2859+247C= (n.2859+247C=)
c.1585-1834G= (n.1585-1834G=)
21g.45504803C>TCA321921295COL18A1,SLC19A1c.3408+247C>T (n.3408+247C>T)
c.2868+247C>T (n.2868+247C>T)
c.909+247C>T (n.909+247C>T)
c.4113+247C>T (n.4113+247C>T)
c.498-6191G>A
c.1294-6191G>A (n.1294-6191G>A)
c.3399+247C>T (n.3399+247C>T)
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c.1585-1834G>A (n.1585-1834G>A)
 dbSNP
21g.45504804A>CCA2818084047COL18A1,SLC19A1c.3408+248A>C (n.3408+248A>C)
c.2868+248A>C (n.2868+248A>C)
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c.498-6192T>G
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c.3399+248A>C (n.3399+248A>C)
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c.1585-1835T>G (n.1585-1835T>G)

Number of alleles fetched