Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504682delCA2654918674COL18A1,SLC19A1c.3408+126del (n.3408+126del)
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c.2859+126del (n.2859+126del)
c.1585-1710del (n.1585-1710del)
gnomAD v4
21g.45504680C=CA2392190876COL18A1,SLC19A1c.3408+124C= (n.3408+124C=)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504681C=CA2392190877COL18A1,SLC19A1c.3408+125C= (n.3408+125C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504682C>ACA2654918679COL18A1,SLC19A1c.3408+126C>A (n.3408+126C>A)
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gnomAD v4
21g.45504682C=CA2392190878COL18A1,SLC19A1c.3408+126C= (n.3408+126C=)
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c.498-6070G=
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21g.45504682C>TCA321921245COL18A1,SLC19A1c.3408+126C>T (n.3408+126C>T)
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c.498-6070G>A
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c.1585-1713G>A (n.1585-1713G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504683G>ACA321921246COL18A1,SLC19A1c.3408+127G>A (n.3408+127G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504683G=CA2392190879COL18A1,SLC19A1c.3408+127G= (n.3408+127G=)
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c.4104+127G= (n.4104+127G=)
c.2859+127G= (n.2859+127G=)
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21g.45504683G>TCA2654918686COL18A1,SLC19A1c.3408+127G>T (n.3408+127G>T)
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c.1585-1714C>A (n.1585-1714C>A)
gnomAD v4
21g.45504684A=CA2392190880COL18A1,SLC19A1c.3408+128A= (n.3408+128A=)
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21g.45504684A>GCA2392190881COL18A1,SLC19A1c.3408+128A>G (n.3408+128A>G)
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c.1585-1715T>C (n.1585-1715T>C)
dbSNP
21g.45504684A>TCA321921247COL18A1,SLC19A1c.3408+128A>T (n.3408+128A>T)
c.2868+128A>T (n.2868+128A>T)
c.909+128A>T (n.909+128A>T)
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c.498-6072T>A
c.1294-6072T>A (n.1294-6072T>A)
c.3399+128A>T (n.3399+128A>T)
c.4104+128A>T (n.4104+128A>T)
c.2859+128A>T (n.2859+128A>T)
c.1585-1715T>A (n.1585-1715T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504685C>ACA2654918687COL18A1,SLC19A1c.3408+129C>A (n.3408+129C>A)
c.2868+129C>A (n.2868+129C>A)
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c.4113+129C>A (n.4113+129C>A)
c.498-6073G>T
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c.3399+129C>A (n.3399+129C>A)
c.4104+129C>A (n.4104+129C>A)
c.2859+129C>A (n.2859+129C>A)
c.1585-1716G>T (n.1585-1716G>T)
gnomAD v4
21g.45504685C=CA2392190882COL18A1,SLC19A1c.3408+129C= (n.3408+129C=)
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c.4104+129C= (n.4104+129C=)
c.2859+129C= (n.2859+129C=)
c.1585-1716G= (n.1585-1716G=)
21g.45504685C>TCA749787809COL18A1,SLC19A1c.3408+129C>T (n.3408+129C>T)
c.2868+129C>T (n.2868+129C>T)
c.909+129C>T (n.909+129C>T)
c.4113+129C>T (n.4113+129C>T)
c.498-6073G>A
c.1294-6073G>A (n.1294-6073G>A)
c.3399+129C>T (n.3399+129C>T)
c.4104+129C>T (n.4104+129C>T)
c.2859+129C>T (n.2859+129C>T)
c.1585-1716G>A (n.1585-1716G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504686A=CA2392190883COL18A1,SLC19A1c.3408+130A= (n.3408+130A=)
c.2868+130A= (n.2868+130A=)
c.909+130A= (n.909+130A=)
c.4113+130A= (n.4113+130A=)
c.498-6074T=
c.1294-6074T= (n.1294-6074T=)
c.3399+130A= (n.3399+130A=)
c.4104+130A= (n.4104+130A=)
c.2859+130A= (n.2859+130A=)
c.1585-1717T= (n.1585-1717T=)
21g.45504686A>GCA321921248COL18A1,SLC19A1c.3408+130A>G (n.3408+130A>G)
c.2868+130A>G (n.2868+130A>G)
c.909+130A>G (n.909+130A>G)
c.4113+130A>G (n.4113+130A>G)
c.498-6074T>C
c.1294-6074T>C (n.1294-6074T>C)
c.3399+130A>G (n.3399+130A>G)
c.4104+130A>G (n.4104+130A>G)
c.2859+130A>G (n.2859+130A>G)
c.1585-1717T>C (n.1585-1717T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504687T>CCA2392190885COL18A1,SLC19A1c.3408+131T>C (n.3408+131T>C)
c.2868+131T>C (n.2868+131T>C)
c.909+131T>C (n.909+131T>C)
c.4113+131T>C (n.4113+131T>C)
c.498-6075A>G
c.1294-6075A>G (n.1294-6075A>G)
c.3399+131T>C (n.3399+131T>C)
c.4104+131T>C (n.4104+131T>C)
c.2859+131T>C (n.2859+131T>C)
c.1585-1718A>G (n.1585-1718A>G)
dbSNP gnomAD v4
21g.45504687T=CA2392190884COL18A1,SLC19A1c.3408+131T= (n.3408+131T=)
c.2868+131T= (n.2868+131T=)
c.909+131T= (n.909+131T=)
c.4113+131T= (n.4113+131T=)
c.498-6075A=
c.1294-6075A= (n.1294-6075A=)
c.3399+131T= (n.3399+131T=)
c.4104+131T= (n.4104+131T=)
c.2859+131T= (n.2859+131T=)
c.1585-1718A= (n.1585-1718A=)
21g.45504693_45504698dupCA2654918690COL18A1,SLC19A1c.3408+137_3408+142dup (n.3408+137_3408+142dup)
c.2868+137_2868+142dup (n.2868+137_2868+142dup)
c.909+137_909+142dup (n.909+137_909+142dup)
c.4113+137_4113+142dup (n.4113+137_4113+142dup)
c.498-6080_498-6075dup
c.1294-6080_1294-6075dup (n.1294-6080_1294-6075dup)
c.3399+137_3399+142dup (n.3399+137_3399+142dup)
c.4104+137_4104+142dup (n.4104+137_4104+142dup)
c.2859+137_2859+142dup (n.2859+137_2859+142dup)
c.1585-1723_1585-1718dup (n.1585-1723_1585-1718dup)
gnomAD v4
21g.45504688G=CA2392190886COL18A1,SLC19A1c.3408+132G= (n.3408+132G=)
c.2868+132G= (n.2868+132G=)
c.909+132G= (n.909+132G=)
c.4113+132G= (n.4113+132G=)
c.498-6076C=
c.1294-6076C= (n.1294-6076C=)
c.3399+132G= (n.3399+132G=)
c.4104+132G= (n.4104+132G=)
c.2859+132G= (n.2859+132G=)
c.1585-1719C= (n.1585-1719C=)
21g.45504688G>TCA638497233COL18A1,SLC19A1c.3408+132G>T (n.3408+132G>T)
c.2868+132G>T (n.2868+132G>T)
c.909+132G>T (n.909+132G>T)
c.4113+132G>T (n.4113+132G>T)
c.498-6076C>A
c.1294-6076C>A (n.1294-6076C>A)
c.3399+132G>T (n.3399+132G>T)
c.4104+132G>T (n.4104+132G>T)
c.2859+132G>T (n.2859+132G>T)
c.1585-1719C>A (n.1585-1719C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504689T>GCA321921249COL18A1,SLC19A1c.3408+133T>G (n.3408+133T>G)
c.2868+133T>G (n.2868+133T>G)
c.909+133T>G (n.909+133T>G)
c.4113+133T>G (n.4113+133T>G)
c.498-6077A>C
c.1294-6077A>C (n.1294-6077A>C)
c.3399+133T>G (n.3399+133T>G)
c.4104+133T>G (n.4104+133T>G)
c.2859+133T>G (n.2859+133T>G)
c.1585-1720A>C (n.1585-1720A>C)
dbSNP
21g.45504689T=CA2392190887COL18A1,SLC19A1c.3408+133T= (n.3408+133T=)
c.2868+133T= (n.2868+133T=)
c.909+133T= (n.909+133T=)
c.4113+133T= (n.4113+133T=)
c.498-6077A=
c.1294-6077A= (n.1294-6077A=)
c.3399+133T= (n.3399+133T=)
c.4104+133T= (n.4104+133T=)
c.2859+133T= (n.2859+133T=)
c.1585-1720A= (n.1585-1720A=)
21g.45504690C>ACA2654918695COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>A (n.3408+134C>A)
c.2868+134C>A (n.2868+134C>A)
c.909+134C>A (n.909+134C>A)
c.4113+134C>A (n.4113+134C>A)
c.498-6078G>T
c.1294-6078G>T (n.1294-6078G>T)
c.3399+134C>A (n.3399+134C>A)
c.4104+134C>A (n.4104+134C>A)
c.2859+134C>A (n.2859+134C>A)
c.1585-1721G>T (n.1585-1721G>T)
gnomAD v4
21g.45504690C=CA2392190888COL18A1,SLC19A1c.3408+134C= (n.3408+134C=)
c.2868+134C= (n.2868+134C=)
c.909+134C= (n.909+134C=)
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c.498-6078G=
c.1294-6078G= (n.1294-6078G=)
c.3399+134C= (n.3399+134C=)
c.4104+134C= (n.4104+134C=)
c.2859+134C= (n.2859+134C=)
c.1585-1721G= (n.1585-1721G=)
21g.45504690C>GCA321921250COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>G (n.3408+134C>G)
c.2868+134C>G (n.2868+134C>G)
c.909+134C>G (n.909+134C>G)
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c.498-6078G>C
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c.2859+134C>G (n.2859+134C>G)
c.1585-1721G>C (n.1585-1721G>C)
dbSNP gnomAD v4
21g.45504690C>TCA2654918696COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>T (n.3408+134C>T)
c.2868+134C>T (n.2868+134C>T)
c.909+134C>T (n.909+134C>T)
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c.498-6078G>A
c.1294-6078G>A (n.1294-6078G>A)
c.3399+134C>T (n.3399+134C>T)
c.4104+134C>T (n.4104+134C>T)
c.2859+134C>T (n.2859+134C>T)
c.1585-1721G>A (n.1585-1721G>A)
gnomAD v4
21g.45504691C>ACA2654918697COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>A (n.3408+135C>A)
c.2868+135C>A (n.2868+135C>A)
c.909+135C>A (n.909+135C>A)
c.4113+135C>A (n.4113+135C>A)
c.498-6079G>T
c.1294-6079G>T (n.1294-6079G>T)
c.3399+135C>A (n.3399+135C>A)
c.4104+135C>A (n.4104+135C>A)
c.2859+135C>A (n.2859+135C>A)
c.1585-1722G>T (n.1585-1722G>T)
gnomAD v4
21g.45504691C=CA2392190889COL18A1,SLC19A1c.3408+135C= (n.3408+135C=)
c.2868+135C= (n.2868+135C=)
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c.498-6079G=
c.1294-6079G= (n.1294-6079G=)
c.3399+135C= (n.3399+135C=)
c.4104+135C= (n.4104+135C=)
c.2859+135C= (n.2859+135C=)
c.1585-1722G= (n.1585-1722G=)
21g.45504691C>GCA2392190890COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>G (n.3408+135C>G)
c.2868+135C>G (n.2868+135C>G)
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c.498-6079G>C
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c.2859+135C>G (n.2859+135C>G)
c.1585-1722G>C (n.1585-1722G>C)
dbSNP
21g.45504691C>TCA749787812COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>T (n.3408+135C>T)
c.2868+135C>T (n.2868+135C>T)
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c.498-6079G>A
c.1294-6079G>A (n.1294-6079G>A)
c.3399+135C>T (n.3399+135C>T)
c.4104+135C>T (n.4104+135C>T)
c.2859+135C>T (n.2859+135C>T)
c.1585-1722G>A (n.1585-1722G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504692C>ACA2654918698COL18A1,SLC19A1c.3408+136C>A (n.3408+136C>A)
c.2868+136C>A (n.2868+136C>A)
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c.498-6080G>T
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c.3399+136C>A (n.3399+136C>A)
c.4104+136C>A (n.4104+136C>A)
c.2859+136C>A (n.2859+136C>A)
c.1585-1723G>T (n.1585-1723G>T)
gnomAD v4
21g.45504692C>TCA2654918699COL18A1,SLC19A1c.3408+136C>T (n.3408+136C>T)
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c.4113+136C>T (n.4113+136C>T)
c.498-6080G>A
c.1294-6080G>A (n.1294-6080G>A)
c.3399+136C>T (n.3399+136C>T)
c.4104+136C>T (n.4104+136C>T)
c.2859+136C>T (n.2859+136C>T)
c.1585-1723G>A (n.1585-1723G>A)
gnomAD v4
21g.45504693T>CCA1022823972COL18A1,SLC19A1c.3408+137T>C (n.3408+137T>C)
c.2868+137T>C (n.2868+137T>C)
c.909+137T>C (n.909+137T>C)
c.4113+137T>C (n.4113+137T>C)
c.498-6081A>G
c.1294-6081A>G (n.1294-6081A>G)
c.3399+137T>C (n.3399+137T>C)
c.4104+137T>C (n.4104+137T>C)
c.2859+137T>C (n.2859+137T>C)
c.1585-1724A>G (n.1585-1724A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504693T=CA2392190891COL18A1,SLC19A1c.3408+137T= (n.3408+137T=)
c.2868+137T= (n.2868+137T=)
c.909+137T= (n.909+137T=)
c.4113+137T= (n.4113+137T=)
c.498-6081A=
c.1294-6081A= (n.1294-6081A=)
c.3399+137T= (n.3399+137T=)
c.4104+137T= (n.4104+137T=)
c.2859+137T= (n.2859+137T=)
c.1585-1724A= (n.1585-1724A=)
21g.45504694G>ACA2654918702COL18A1,SLC19A1c.3408+138G>A (n.3408+138G>A)
c.2868+138G>A (n.2868+138G>A)
c.909+138G>A (n.909+138G>A)
c.4113+138G>A (n.4113+138G>A)
c.498-6082C>T
c.1294-6082C>T (n.1294-6082C>T)
c.3399+138G>A (n.3399+138G>A)
c.4104+138G>A (n.4104+138G>A)
c.2859+138G>A (n.2859+138G>A)
c.1585-1725C>T (n.1585-1725C>T)
gnomAD v4
21g.45504695_45504705delCA2654918701COL18A1,SLC19A1c.3408+139_3408+149del (n.3408+139_3408+149del)
c.2868+139_2868+149del (n.2868+139_2868+149del)
c.909+139_909+149del (n.909+139_909+149del)
c.4113+139_4113+149del (n.4113+139_4113+149del)
c.498-6092_498-6082del
c.1294-6092_1294-6082del (n.1294-6092_1294-6082del)
c.3399+139_3399+149del (n.3399+139_3399+149del)
c.4104+139_4104+149del (n.4104+139_4104+149del)
c.2859+139_2859+149del (n.2859+139_2859+149del)
c.1585-1735_1585-1725del (n.1585-1735_1585-1725del)
gnomAD v4
21g.45504696C>ACA321921252COL18A1,SLC19A1c.3408+140C>A (n.3408+140C>A)
c.2868+140C>A (n.2868+140C>A)
c.909+140C>A (n.909+140C>A)
c.4113+140C>A (n.4113+140C>A)
c.498-6084G>T
c.1294-6084G>T (n.1294-6084G>T)
c.3399+140C>A (n.3399+140C>A)
c.4104+140C>A (n.4104+140C>A)
c.2859+140C>A (n.2859+140C>A)
c.1585-1727G>T (n.1585-1727G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504696C=CA2392190892COL18A1,SLC19A1c.3408+140C= (n.3408+140C=)
c.2868+140C= (n.2868+140C=)
c.909+140C= (n.909+140C=)
c.4113+140C= (n.4113+140C=)
c.498-6084G=
c.1294-6084G= (n.1294-6084G=)
c.3399+140C= (n.3399+140C=)
c.4104+140C= (n.4104+140C=)
c.2859+140C= (n.2859+140C=)
c.1585-1727G= (n.1585-1727G=)
21g.45504699delCA2654918705COL18A1,SLC19A1c.3408+143del (n.3408+143del)
c.2868+143del (n.2868+143del)
c.909+143del (n.909+143del)
c.4113+143del (n.4113+143del)
c.498-6084del
c.1294-6084del (n.1294-6084del)
c.3399+143del (n.3399+143del)
c.4104+143del (n.4104+143del)
c.2859+143del (n.2859+143del)
c.1585-1727del (n.1585-1727del)
gnomAD v4
21g.45504698C>ACA1022823988COL18A1,SLC19A1c.3408+142C>A (n.3408+142C>A)
c.2868+142C>A (n.2868+142C>A)
c.909+142C>A (n.909+142C>A)
c.4113+142C>A (n.4113+142C>A)
c.498-6086G>T
c.1294-6086G>T (n.1294-6086G>T)
c.3399+142C>A (n.3399+142C>A)
c.4104+142C>A (n.4104+142C>A)
c.2859+142C>A (n.2859+142C>A)
c.1585-1729G>T (n.1585-1729G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504698C=CA2392190893COL18A1,SLC19A1c.3408+142C= (n.3408+142C=)
c.2868+142C= (n.2868+142C=)
c.909+142C= (n.909+142C=)
c.4113+142C= (n.4113+142C=)
c.498-6086G=
c.1294-6086G= (n.1294-6086G=)
c.3399+142C= (n.3399+142C=)
c.4104+142C= (n.4104+142C=)
c.2859+142C= (n.2859+142C=)
c.1585-1729G= (n.1585-1729G=)
21g.45504698C>TCA2818084032COL18A1,SLC19A1c.3408+142C>T (n.3408+142C>T)
c.2868+142C>T (n.2868+142C>T)
c.909+142C>T (n.909+142C>T)
c.4113+142C>T (n.4113+142C>T)
c.498-6086G>A
c.1294-6086G>A (n.1294-6086G>A)
c.3399+142C>T (n.3399+142C>T)
c.4104+142C>T (n.4104+142C>T)
c.2859+142C>T (n.2859+142C>T)
c.1585-1729G>A (n.1585-1729G>A)
21g.45504699C>ACA2654918708COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>A (n.3408+143C>A)
c.2868+143C>A (n.2868+143C>A)
c.909+143C>A (n.909+143C>A)
c.4113+143C>A (n.4113+143C>A)
c.498-6087G>T
c.1294-6087G>T (n.1294-6087G>T)
c.3399+143C>A (n.3399+143C>A)
c.4104+143C>A (n.4104+143C>A)
c.2859+143C>A (n.2859+143C>A)
c.1585-1730G>T (n.1585-1730G>T)
gnomAD v4
21g.45504699C=CA2392190894COL18A1,SLC19A1c.3408+143C= (n.3408+143C=)
c.2868+143C= (n.2868+143C=)
c.909+143C= (n.909+143C=)
c.4113+143C= (n.4113+143C=)
c.498-6087G=
c.1294-6087G= (n.1294-6087G=)
c.3399+143C= (n.3399+143C=)
c.4104+143C= (n.4104+143C=)
c.2859+143C= (n.2859+143C=)
c.1585-1730G= (n.1585-1730G=)
21g.45504699C>GCA2654918713COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>G (n.3408+143C>G)
c.2868+143C>G (n.2868+143C>G)
c.909+143C>G (n.909+143C>G)
c.4113+143C>G (n.4113+143C>G)
c.498-6087G>C
c.1294-6087G>C (n.1294-6087G>C)
c.3399+143C>G (n.3399+143C>G)
c.4104+143C>G (n.4104+143C>G)
c.2859+143C>G (n.2859+143C>G)
c.1585-1730G>C (n.1585-1730G>C)
gnomAD v4
21g.45504699C>TCA321921254COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>T (n.3408+143C>T)
c.2868+143C>T (n.2868+143C>T)
c.909+143C>T (n.909+143C>T)
c.4113+143C>T (n.4113+143C>T)
c.498-6087G>A
c.1294-6087G>A (n.1294-6087G>A)
c.3399+143C>T (n.3399+143C>T)
c.4104+143C>T (n.4104+143C>T)
c.2859+143C>T (n.2859+143C>T)
c.1585-1730G>A (n.1585-1730G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504700G>ACA321921256COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>A (n.3408+144G>A)
c.2868+144G>A (n.2868+144G>A)
c.909+144G>A (n.909+144G>A)
c.4113+144G>A (n.4113+144G>A)
c.498-6088C>T
c.1294-6088C>T (n.1294-6088C>T)
c.3399+144G>A (n.3399+144G>A)
c.4104+144G>A (n.4104+144G>A)
c.2859+144G>A (n.2859+144G>A)
c.1585-1731C>T (n.1585-1731C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504700G>CCA2654918721COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>C (n.3408+144G>C)
c.2868+144G>C (n.2868+144G>C)
c.909+144G>C (n.909+144G>C)
c.4113+144G>C (n.4113+144G>C)
c.498-6088C>G
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c.3399+144G>C (n.3399+144G>C)
c.4104+144G>C (n.4104+144G>C)
c.2859+144G>C (n.2859+144G>C)
c.1585-1731C>G (n.1585-1731C>G)
gnomAD v4
21g.45504700G=CA2392190895COL18A1,SLC19A1c.3408+144G= (n.3408+144G=)
c.2868+144G= (n.2868+144G=)
c.909+144G= (n.909+144G=)
c.4113+144G= (n.4113+144G=)
c.498-6088C=
c.1294-6088C= (n.1294-6088C=)
c.3399+144G= (n.3399+144G=)
c.4104+144G= (n.4104+144G=)
c.2859+144G= (n.2859+144G=)
c.1585-1731C= (n.1585-1731C=)
21g.45504700G>TCA749787814COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>T (n.3408+144G>T)
c.2868+144G>T (n.2868+144G>T)
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c.498-6088C>A
c.1294-6088C>A (n.1294-6088C>A)
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c.2859+144G>T (n.2859+144G>T)
c.1585-1731C>A (n.1585-1731C>A)
dbSNP gnomAD v4
21g.45504701_45504704delCA2654918719COL18A1,SLC19A1c.3408+145_3408+148del (n.3408+145_3408+148del)
c.2868+145_2868+148del (n.2868+145_2868+148del)
c.909+145_909+148del (n.909+145_909+148del)
c.4113+145_4113+148del (n.4113+145_4113+148del)
c.498-6091_498-6088del
c.1294-6091_1294-6088del (n.1294-6091_1294-6088del)
c.3399+145_3399+148del (n.3399+145_3399+148del)
c.4104+145_4104+148del (n.4104+145_4104+148del)
c.2859+145_2859+148del (n.2859+145_2859+148del)
c.1585-1734_1585-1731del (n.1585-1734_1585-1731del)
gnomAD v4
21g.45504701T>ACA2654918724COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>A (n.3408+145T>A)
c.2868+145T>A (n.2868+145T>A)
c.909+145T>A (n.909+145T>A)
c.4113+145T>A (n.4113+145T>A)
c.498-6089A>T
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c.3399+145T>A (n.3399+145T>A)
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c.2859+145T>A (n.2859+145T>A)
c.1585-1732A>T (n.1585-1732A>T)
gnomAD v4
21g.45504701T>CCA2392190897COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>C (n.3408+145T>C)
c.2868+145T>C (n.2868+145T>C)
c.909+145T>C (n.909+145T>C)
c.4113+145T>C (n.4113+145T>C)
c.498-6089A>G
c.1294-6089A>G (n.1294-6089A>G)
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c.1585-1732A>G (n.1585-1732A>G)
dbSNP
21g.45504701T>GCA2818084034COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>G (n.3408+145T>G)
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c.498-6089A>C
c.1294-6089A>C (n.1294-6089A>C)
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c.4104+145T>G (n.4104+145T>G)
c.2859+145T>G (n.2859+145T>G)
c.1585-1732A>C (n.1585-1732A>C)
21g.45504701T=CA2392190896COL18A1,SLC19A1c.3408+145T= (n.3408+145T=)
c.2868+145T= (n.2868+145T=)
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c.498-6089A=
c.1294-6089A= (n.1294-6089A=)
c.3399+145T= (n.3399+145T=)
c.4104+145T= (n.4104+145T=)
c.2859+145T= (n.2859+145T=)
c.1585-1732A= (n.1585-1732A=)
21g.45504702G>ACA2654918725COL18A1,SLC19A1c.3408+146G>A (n.3408+146G>A)
c.2868+146G>A (n.2868+146G>A)
c.909+146G>A (n.909+146G>A)
c.4113+146G>A (n.4113+146G>A)
c.498-6090C>T
c.1294-6090C>T (n.1294-6090C>T)
c.3399+146G>A (n.3399+146G>A)
c.4104+146G>A (n.4104+146G>A)
c.2859+146G>A (n.2859+146G>A)
c.1585-1733C>T (n.1585-1733C>T)
gnomAD v4
21g.45504703_45504705delinsTGGCA2392190898COL18A1,SLC19A1c.3408+147_3408+149delinsTGG (n.3408+147_3408+149delinsTGG)
c.2868+147_2868+149delinsTGG (n.2868+147_2868+149delinsTGG)
c.909+147_909+149delinsTGG (n.909+147_909+149delinsTGG)
c.4113+147_4113+149delinsTGG (n.4113+147_4113+149delinsTGG)
c.498-6093_498-6091delinsCCA
c.1294-6093_1294-6091delinsCCA (n.1294-6093_1294-6091delinsCCA)
c.3399+147_3399+149delinsTGG (n.3399+147_3399+149delinsTGG)
c.4104+147_4104+149delinsTGG (n.4104+147_4104+149delinsTGG)
c.2859+147_2859+149delinsTGG (n.2859+147_2859+149delinsTGG)
c.1585-1736_1585-1734delinsCCA (n.1585-1736_1585-1734delinsCCA)
21g.45504704G>ACA2654918727COL18A1,SLC19A1c.3408+148G>A (n.3408+148G>A)
c.2868+148G>A (n.2868+148G>A)
c.909+148G>A (n.909+148G>A)
c.4113+148G>A (n.4113+148G>A)
c.498-6092C>T
c.1294-6092C>T (n.1294-6092C>T)
c.3399+148G>A (n.3399+148G>A)
c.4104+148G>A (n.4104+148G>A)
c.2859+148G>A (n.2859+148G>A)
c.1585-1735C>T (n.1585-1735C>T)
gnomAD v4
21g.45504704G>TCA2654918728COL18A1,SLC19A1c.3408+148G>T (n.3408+148G>T)
c.2868+148G>T (n.2868+148G>T)
c.909+148G>T (n.909+148G>T)
c.4113+148G>T (n.4113+148G>T)
c.498-6092C>A
c.1294-6092C>A (n.1294-6092C>A)
c.3399+148G>T (n.3399+148G>T)
c.4104+148G>T (n.4104+148G>T)
c.2859+148G>T (n.2859+148G>T)
c.1585-1735C>A (n.1585-1735C>A)
gnomAD v4
21g.45504707delCA2654918726COL18A1,SLC19A1c.3408+151del (n.3408+151del)
c.2868+151del (n.2868+151del)
c.909+151del (n.909+151del)
c.4113+151del (n.4113+151del)
c.498-6092del
c.1294-6092del (n.1294-6092del)
c.3399+151del (n.3399+151del)
c.4104+151del (n.4104+151del)
c.2859+151del (n.2859+151del)
c.1585-1735del (n.1585-1735del)
gnomAD v4
21g.45504706_45504707delCA749787816COL18A1,SLC19A1c.3408+150_3408+151del (n.3408+150_3408+151del)
c.2868+150_2868+151del (n.2868+150_2868+151del)
c.909+150_909+151del (n.909+150_909+151del)
c.4113+150_4113+151del (n.4113+150_4113+151del)
c.498-6093_498-6092del
c.1294-6093_1294-6092del (n.1294-6093_1294-6092del)
c.3399+150_3399+151del (n.3399+150_3399+151del)
c.4104+150_4104+151del (n.4104+150_4104+151del)
c.2859+150_2859+151del (n.2859+150_2859+151del)
c.1585-1736_1585-1735del (n.1585-1736_1585-1735del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504705G>ACA2654918729COL18A1,SLC19A1c.3408+149G>A (n.3408+149G>A)
c.2868+149G>A (n.2868+149G>A)
c.909+149G>A (n.909+149G>A)
c.4113+149G>A (n.4113+149G>A)
c.498-6093C>T
c.1294-6093C>T (n.1294-6093C>T)
c.3399+149G>A (n.3399+149G>A)
c.4104+149G>A (n.4104+149G>A)
c.2859+149G>A (n.2859+149G>A)
c.1585-1736C>T (n.1585-1736C>T)
gnomAD v4
21g.45504705G>TCA2654918730COL18A1,SLC19A1c.3408+149G>T (n.3408+149G>T)
c.2868+149G>T (n.2868+149G>T)
c.909+149G>T (n.909+149G>T)
c.4113+149G>T (n.4113+149G>T)
c.498-6093C>A
c.1294-6093C>A (n.1294-6093C>A)
c.3399+149G>T (n.3399+149G>T)
c.4104+149G>T (n.4104+149G>T)
c.2859+149G>T (n.2859+149G>T)
c.1585-1736C>A (n.1585-1736C>A)
gnomAD v4
21g.45504706G>ACA2654918733COL18A1,SLC19A1c.3408+150G>A (n.3408+150G>A)
c.2868+150G>A (n.2868+150G>A)
c.909+150G>A (n.909+150G>A)
c.4113+150G>A (n.4113+150G>A)
c.498-6094C>T
c.1294-6094C>T (n.1294-6094C>T)
c.3399+150G>A (n.3399+150G>A)
c.4104+150G>A (n.4104+150G>A)
c.2859+150G>A (n.2859+150G>A)
c.1585-1737C>T (n.1585-1737C>T)
gnomAD v4
21g.45504707G>ACA749787817COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>A (n.3408+151G>A)
c.2868+151G>A (n.2868+151G>A)
c.909+151G>A (n.909+151G>A)
c.4113+151G>A (n.4113+151G>A)
c.498-6095C>T
c.1294-6095C>T (n.1294-6095C>T)
c.3399+151G>A (n.3399+151G>A)
c.4104+151G>A (n.4104+151G>A)
c.2859+151G>A (n.2859+151G>A)
c.1585-1738C>T (n.1585-1738C>T)
dbSNP
21g.45504707G=CA2392190899COL18A1,SLC19A1c.3408+151G= (n.3408+151G=)
c.2868+151G= (n.2868+151G=)
c.909+151G= (n.909+151G=)
c.4113+151G= (n.4113+151G=)
c.498-6095C=
c.1294-6095C= (n.1294-6095C=)
c.3399+151G= (n.3399+151G=)
c.4104+151G= (n.4104+151G=)
c.2859+151G= (n.2859+151G=)
c.1585-1738C= (n.1585-1738C=)
21g.45504707G>TCA2654918734COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>T (n.3408+151G>T)
c.2868+151G>T (n.2868+151G>T)
c.909+151G>T (n.909+151G>T)
c.4113+151G>T (n.4113+151G>T)
c.498-6095C>A
c.1294-6095C>A (n.1294-6095C>A)
c.3399+151G>T (n.3399+151G>T)
c.4104+151G>T (n.4104+151G>T)
c.2859+151G>T (n.2859+151G>T)
c.1585-1738C>A (n.1585-1738C>A)
gnomAD v4
21g.45504708A>GCA2654918735COL18A1,SLC19A1c.3408+152A>G (n.3408+152A>G)
c.2868+152A>G (n.2868+152A>G)
c.909+152A>G (n.909+152A>G)
c.4113+152A>G (n.4113+152A>G)
c.498-6096T>C
c.1294-6096T>C (n.1294-6096T>C)
c.3399+152A>G (n.3399+152A>G)
c.4104+152A>G (n.4104+152A>G)
c.2859+152A>G (n.2859+152A>G)
c.1585-1739T>C (n.1585-1739T>C)
gnomAD v4
21g.45504709C=CA2392190901COL18A1,SLC19A1c.3408+153C= (n.3408+153C=)
c.2868+153C= (n.2868+153C=)
c.909+153C= (n.909+153C=)
c.4113+153C= (n.4113+153C=)
c.498-6097G=
c.1294-6097G= (n.1294-6097G=)
c.3399+153C= (n.3399+153C=)
c.4104+153C= (n.4104+153C=)
c.2859+153C= (n.2859+153C=)
c.1585-1740G= (n.1585-1740G=)
21g.45504709C>TCA321921257COL18A1,SLC19A1c.3408+153C>T (n.3408+153C>T)
c.2868+153C>T (n.2868+153C>T)
c.909+153C>T (n.909+153C>T)
c.4113+153C>T (n.4113+153C>T)
c.498-6097G>A
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c.1585-1740G>A (n.1585-1740G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710_45504711delCA2654918737COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+155del (n.3408+154_3408+155del)
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c.498-6098_498-6097del
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c.1585-1741_1585-1740del (n.1585-1741_1585-1740del)
gnomAD v4
21g.45504709_45504712delinsCGCACA2392190900COL18A1,SLC19A1c.3408+153_3408+156delinsCGCA (n.3408+153_3408+156delinsCGCA)
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c.498-6100_498-6097delinsTGCG
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c.1585-1743_1585-1740delinsTGCG (n.1585-1743_1585-1740delinsTGCG)
21g.45504710_45504714delCA2654918739COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+158del (n.3408+154_3408+158del)
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gnomAD v4
21g.45504710G>ACA321921258COL18A1,SLC19A1c.3408+154G>A (n.3408+154G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710G=CA2392190902COL18A1,SLC19A1c.3408+154G= (n.3408+154G=)
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21g.45504714_45504716delCA920319305COL18A1,SLC19A1c.3408+158_3408+160del (n.3408+158_3408+160del)
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c.1585-1743_1585-1741del (n.1585-1743_1585-1741del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504712A=CA2392190903COL18A1,SLC19A1c.3408+156A= (n.3408+156A=)
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21g.45504712A>GCA1022824006COL18A1,SLC19A1c.3408+156A>G (n.3408+156A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504713G=CA2392190904COL18A1,SLC19A1c.3408+157G= (n.3408+157G=)
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21g.45504716G>ACA2392190906COL18A1,SLC19A1c.3408+160G>A (n.3408+160G>A)
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dbSNP
21g.45504716G=CA2392190905COL18A1,SLC19A1c.3408+160G= (n.3408+160G=)
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21g.45504717G>ACA1022824011COL18A1,SLC19A1c.3408+161G>A (n.3408+161G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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21g.45504718C>ACA2818084038COL18A1,SLC19A1c.3408+162C>A (n.3408+162C>A)
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21g.45504718C=CA2392190908COL18A1,SLC19A1c.3408+162C= (n.3408+162C=)
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21g.45504718C>GCA638497234COL18A1,SLC19A1c.3408+162C>G (n.3408+162C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1585-1749G>A (n.1585-1749G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504719C=CA2392190909COL18A1,SLC19A1c.3408+163C= (n.3408+163C=)
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21g.45504719C>TCA1022824016COL18A1,SLC19A1c.3408+163C>T (n.3408+163C>T)
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c.1585-1750G>A (n.1585-1750G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504721C=CA2392190910COL18A1,SLC19A1c.3408+165C= (n.3408+165C=)
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21g.45504721C>TCA321921265COL18A1,SLC19A1c.3408+165C>T (n.3408+165C>T)
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c.498-6109G>A
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c.3399+165C>T (n.3399+165C>T)
c.4104+165C>T (n.4104+165C>T)
c.2859+165C>T (n.2859+165C>T)
c.1585-1752G>A (n.1585-1752G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504722A=CA2392190911COL18A1,SLC19A1c.3408+166A= (n.3408+166A=)
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c.498-6110T=
c.1294-6110T= (n.1294-6110T=)
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c.4104+166A= (n.4104+166A=)
c.2859+166A= (n.2859+166A=)
c.1585-1753T= (n.1585-1753T=)
21g.45504722A>CCA2392190912COL18A1,SLC19A1c.3408+166A>C (n.3408+166A>C)
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c.498-6110T>G
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dbSNP
21g.45504723_45504724delinsTGCA2392190913COL18A1,SLC19A1c.3408+167_3408+168delinsTG (n.3408+167_3408+168delinsTG)
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c.498-6112_498-6111delinsCA
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c.1585-1755_1585-1754delinsCA (n.1585-1755_1585-1754delinsCA)
21g.45504726delCA1022824022COL18A1,SLC19A1c.3408+170del (n.3408+170del)
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c.1585-1755del (n.1585-1755del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504726G>ACA321921267COL18A1,SLC19A1c.3408+170G>A (n.3408+170G>A)
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c.1585-1757C>T (n.1585-1757C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504726G>CCA2392190915COL18A1,SLC19A1c.3408+170G>C (n.3408+170G>C)
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dbSNP
21g.45504726G=CA2392190914COL18A1,SLC19A1c.3408+170G= (n.3408+170G=)
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21g.45504728G>ACA749787819COL18A1,SLC19A1c.3408+172G>A (n.3408+172G>A)
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dbSNP
21g.45504728G=CA2392190916COL18A1,SLC19A1c.3408+172G= (n.3408+172G=)
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21g.45504729T>GCA638497235COL18A1,SLC19A1c.3408+173T>G (n.3408+173T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504729T=CA2392190917COL18A1,SLC19A1c.3408+173T= (n.3408+173T=)
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21g.45504730G>CCA749787822COL18A1,SLC19A1c.3408+174G>C (n.3408+174G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504730G>TCA2741701570COL18A1,SLC19A1c.3408+174G>T (n.3408+174G>T)
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21g.45504732G>ACA749787824COL18A1,SLC19A1c.3408+176G>A (n.3408+176G>A)
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dbSNP
21g.45504732G=CA2392190919COL18A1,SLC19A1c.3408+176G= (n.3408+176G=)
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21g.45504733T>CCA2392190921COL18A1,SLC19A1c.3408+177T>C (n.3408+177T>C)
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c.498-6121A>G
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dbSNP
21g.45504733T=CA2392190920COL18A1,SLC19A1c.3408+177T= (n.3408+177T=)
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21g.45504734G=CA2392190922COL18A1,SLC19A1c.3408+178G= (n.3408+178G=)
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21g.45504736_45504743dupCA749787826COL18A1,SLC19A1c.3408+180_3408+187dup (n.3408+180_3408+187dup)
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c.498-6130_498-6123dup
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c.1585-1773_1585-1766dup (n.1585-1773_1585-1766dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504737C>TCA2737718804COL18A1,SLC19A1c.3408+181C>T (n.3408+181C>T)
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dbSNP
21g.45504740_45504741delinsACCA2392190923COL18A1,SLC19A1c.3408+184_3408+185delinsAC (n.3408+184_3408+185delinsAC)
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c.498-6129_498-6128delinsGT
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c.1585-1772_1585-1771delinsGT (n.1585-1772_1585-1771delinsGT)
21g.45504741C>ACA638497236COL18A1,SLC19A1c.3408+185C>A (n.3408+185C>A)
c.2868+185C>A (n.2868+185C>A)
c.909+185C>A (n.909+185C>A)
c.4113+185C>A (n.4113+185C>A)
c.498-6129G>T
c.1294-6129G>T (n.1294-6129G>T)
c.3399+185C>A (n.3399+185C>A)
c.4104+185C>A (n.4104+185C>A)
c.2859+185C>A (n.2859+185C>A)
c.1585-1772G>T (n.1585-1772G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504741C=CA2392190925COL18A1,SLC19A1c.3408+185C= (n.3408+185C=)
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c.4104+185C= (n.4104+185C=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504747A=CA2392190929COL18A1,SLC19A1c.3408+191A= (n.3408+191A=)
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21g.45504747A>CCA749787830COL18A1,SLC19A1c.3408+191A>C (n.3408+191A>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504747A>GCA638497238COL18A1,SLC19A1c.3408+191A>G (n.3408+191A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504749_45504750delinsACCA2392190930COL18A1,SLC19A1c.3408+193_3408+194delinsAC (n.3408+193_3408+194delinsAC)
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21g.45504750C>ACA321921273COL18A1,SLC19A1c.3408+194C>A (n.3408+194C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504750C=CA2392190931COL18A1,SLC19A1c.3408+194C= (n.3408+194C=)
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21g.45504750C>GCA638497240COL18A1,SLC19A1c.3408+194C>G (n.3408+194C>G)
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21g.45504755dupCA638497239COL18A1,SLC19A1c.3408+199dup (n.3408+199dup)
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c.498-6138dup
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c.1585-1781dup (n.1585-1781dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504755delCA321921271COL18A1,SLC19A1c.3408+199del (n.3408+199del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504751C>ACA638497241COL18A1,SLC19A1c.3408+195C>A (n.3408+195C>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504751C=CA2392190932COL18A1,SLC19A1c.3408+195C= (n.3408+195C=)
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21g.45504751C>TCA1022824035COL18A1,SLC19A1c.3408+195C>T (n.3408+195C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504752C=CA2392190933COL18A1,SLC19A1c.3408+196C= (n.3408+196C=)
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c.2859+196C= (n.2859+196C=)
c.1585-1783G= (n.1585-1783G=)
21g.45504752C>GCA638497242COL18A1,SLC19A1c.3408+196C>G (n.3408+196C>G)
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c.498-6140G>C
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c.1585-1783G>C (n.1585-1783G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504752C>TCA2392190934COL18A1,SLC19A1c.3408+196C>T (n.3408+196C>T)
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c.3399+196C>T (n.3399+196C>T)
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c.1585-1783G>A (n.1585-1783G>A)
dbSNP
21g.45504754C=CA2392190935COL18A1,SLC19A1c.3408+198C= (n.3408+198C=)
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c.498-6142G=
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c.2859+198C= (n.2859+198C=)
c.1585-1785G= (n.1585-1785G=)
21g.45504754C>GCA749787844COL18A1,SLC19A1c.3408+198C>G (n.3408+198C>G)
c.2868+198C>G (n.2868+198C>G)
c.909+198C>G (n.909+198C>G)
c.4113+198C>G (n.4113+198C>G)
c.498-6142G>C
c.1294-6142G>C (n.1294-6142G>C)
c.3399+198C>G (n.3399+198C>G)
c.4104+198C>G (n.4104+198C>G)
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c.1585-1785G>C (n.1585-1785G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504755C>ACA749787845COL18A1,SLC19A1c.3408+199C>A (n.3408+199C>A)
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c.498-6143G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504757_45504758delinsTCCA2392190938COL18A1,SLC19A1c.3408+201_3408+202delinsTC (n.3408+201_3408+202delinsTC)
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21g.45504762delCA2392190939COL18A1,SLC19A1c.3408+206del (n.3408+206del)
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dbSNP
21g.45504761C=CA2392190940COL18A1,SLC19A1c.3408+205C= (n.3408+205C=)
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21g.45504761C>GCA2392190941COL18A1,SLC19A1c.3408+205C>G (n.3408+205C>G)
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dbSNP
21g.45504762C=CA2392190942COL18A1,SLC19A1c.3408+206C= (n.3408+206C=)
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21g.45504762C>TCA321921277COL18A1,SLC19A1c.3408+206C>T (n.3408+206C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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21g.45504768C=CA2392190946COL18A1,SLC19A1c.3408+212C= (n.3408+212C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504772C>TCA2737718815COL18A1,SLC19A1c.3408+216C>T (n.3408+216C>T)
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dbSNP
21g.45504775T>CCA2392190949COL18A1,SLC19A1c.3408+219T>C (n.3408+219T>C)
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dbSNP
21g.45504775T=CA2392190948COL18A1,SLC19A1c.3408+219T= (n.3408+219T=)
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21g.45504776G>ACA321921283COL18A1,SLC19A1c.3408+220G>A (n.3408+220G>A)
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dbSNP
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21g.45504777G=CA2392190951COL18A1,SLC19A1c.3408+221G= (n.3408+221G=)
c.2868+221G= (n.2868+221G=)
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c.498-6165C=
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c.4104+221G= (n.4104+221G=)
c.2859+221G= (n.2859+221G=)
c.1585-1808C= (n.1585-1808C=)
21g.45504783_45504790dupCA1022824046COL18A1,SLC19A1c.3408+227_3408+234dup (n.3408+227_3408+234dup)
c.2868+227_2868+234dup (n.2868+227_2868+234dup)
c.909+227_909+234dup (n.909+227_909+234dup)
c.4113+227_4113+234dup (n.4113+227_4113+234dup)
c.498-6173_498-6166dup
c.1294-6173_1294-6166dup (n.1294-6173_1294-6166dup)
c.3399+227_3399+234dup (n.3399+227_3399+234dup)
c.4104+227_4104+234dup (n.4104+227_4104+234dup)
c.2859+227_2859+234dup (n.2859+227_2859+234dup)
c.1585-1816_1585-1809dup (n.1585-1816_1585-1809dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504779C=CA2392190952COL18A1,SLC19A1c.3408+223C= (n.3408+223C=)
c.2868+223C= (n.2868+223C=)
c.909+223C= (n.909+223C=)
c.4113+223C= (n.4113+223C=)
c.498-6167G=
c.1294-6167G= (n.1294-6167G=)
c.3399+223C= (n.3399+223C=)
c.4104+223C= (n.4104+223C=)
c.2859+223C= (n.2859+223C=)
c.1585-1810G= (n.1585-1810G=)
21g.45504779C>TCA321921285COL18A1,SLC19A1c.3408+223C>T (n.3408+223C>T)
c.2868+223C>T (n.2868+223C>T)
c.909+223C>T (n.909+223C>T)
c.4113+223C>T (n.4113+223C>T)
c.498-6167G>A
c.1294-6167G>A (n.1294-6167G>A)
c.3399+223C>T (n.3399+223C>T)
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c.2859+223C>T (n.2859+223C>T)
c.1585-1810G>A (n.1585-1810G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched