Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504629_45504676del | CA2654918581 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+73_3408+120del (n.3408+73_3408+120del) c.2868+73_2868+120del (n.2868+73_2868+120del) c.909+73_909+120del (n.909+73_909+120del) c.4113+73_4113+120del (n.4113+73_4113+120del) c.498-6060_498-6013del c.1294-6060_1294-6013del (n.1294-6060_1294-6013del) c.3399+73_3399+120del (n.3399+73_3399+120del) c.4104+73_4104+120del (n.4104+73_4104+120del) c.2859+73_2859+120del (n.2859+73_2859+120del) c.1585-1703_1585-1656del (n.1585-1703_1585-1656del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504626_45504659delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT | CA2392190838 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.909+70_909+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.909+70_909+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.498-6047_498-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT c.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT) c.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT) c.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT) | |
21 | g.45504631_45504663del | CA1022823925 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+75_3408+107del (n.3408+75_3408+107del) c.2868+75_2868+107del (n.2868+75_2868+107del) c.909+75_909+107del (n.909+75_909+107del) c.4113+75_4113+107del (n.4113+75_4113+107del) c.498-6047_498-6015del c.1294-6047_1294-6015del (n.1294-6047_1294-6015del) c.3399+75_3399+107del (n.3399+75_3399+107del) c.4104+75_4104+107del (n.4104+75_4104+107del) c.2859+75_2859+107del (n.2859+75_2859+107del) c.1585-1690_1585-1658del (n.1585-1690_1585-1658del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504636_45504650del | CA2654918598 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+80_3408+94del (n.3408+80_3408+94del) c.2868+80_2868+94del (n.2868+80_2868+94del) c.909+80_909+94del (n.909+80_909+94del) c.4113+80_4113+94del (n.4113+80_4113+94del) c.498-6038_498-6024del c.1294-6038_1294-6024del (n.1294-6038_1294-6024del) c.3399+80_3399+94del (n.3399+80_3399+94del) c.4104+80_4104+94del (n.4104+80_4104+94del) c.2859+80_2859+94del (n.2859+80_2859+94del) c.1585-1681_1585-1667del (n.1585-1681_1585-1667del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504650G>A | CA2654918616 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+94G>A (n.3408+94G>A) c.2868+94G>A (n.2868+94G>A) c.909+94G>A (n.909+94G>A) c.4113+94G>A (n.4113+94G>A) c.498-6038C>T c.1294-6038C>T (n.1294-6038C>T) c.3399+94G>A (n.3399+94G>A) c.4104+94G>A (n.4104+94G>A) c.2859+94G>A (n.2859+94G>A) c.1585-1681C>T (n.1585-1681C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504650G>T | CA2818084026 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+94G>T (n.3408+94G>T) c.2868+94G>T (n.2868+94G>T) c.909+94G>T (n.909+94G>T) c.4113+94G>T (n.4113+94G>T) c.498-6038C>A c.1294-6038C>A (n.1294-6038C>A) c.3399+94G>T (n.3399+94G>T) c.4104+94G>T (n.4104+94G>T) c.2859+94G>T (n.2859+94G>T) c.1585-1681C>A (n.1585-1681C>A) | |
21 | g.45504651G>A | CA2577627079 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+95G>A (n.3408+95G>A) c.2868+95G>A (n.2868+95G>A) c.909+95G>A (n.909+95G>A) c.4113+95G>A (n.4113+95G>A) c.498-6039C>T c.1294-6039C>T (n.1294-6039C>T) c.3399+95G>A (n.3399+95G>A) c.4104+95G>A (n.4104+95G>A) c.2859+95G>A (n.2859+95G>A) c.1585-1682C>T (n.1585-1682C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504652_45504654del | CA2577627078 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+96_3408+98del (n.3408+96_3408+98del) c.2868+96_2868+98del (n.2868+96_2868+98del) c.909+96_909+98del (n.909+96_909+98del) c.4113+96_4113+98del (n.4113+96_4113+98del) c.498-6041_498-6039del c.1294-6041_1294-6039del (n.1294-6041_1294-6039del) c.3399+96_3399+98del (n.3399+96_3399+98del) c.4104+96_4104+98del (n.4104+96_4104+98del) c.2859+96_2859+98del (n.2859+96_2859+98del) c.1585-1684_1585-1682del (n.1585-1684_1585-1682del) | |
21 | g.45504652C>A | CA2577627080 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+96C>A (n.3408+96C>A) c.2868+96C>A (n.2868+96C>A) c.909+96C>A (n.909+96C>A) c.4113+96C>A (n.4113+96C>A) c.498-6040G>T c.1294-6040G>T (n.1294-6040G>T) c.3399+96C>A (n.3399+96C>A) c.4104+96C>A (n.4104+96C>A) c.2859+96C>A (n.2859+96C>A) c.1585-1683G>T (n.1585-1683G>T) | |
21 | g.45504652C>T | CA2654918617 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+96C>T (n.3408+96C>T) c.2868+96C>T (n.2868+96C>T) c.909+96C>T (n.909+96C>T) c.4113+96C>T (n.4113+96C>T) c.498-6040G>A c.1294-6040G>A (n.1294-6040G>A) c.3399+96C>T (n.3399+96C>T) c.4104+96C>T (n.4104+96C>T) c.2859+96C>T (n.2859+96C>T) c.1585-1683G>A (n.1585-1683G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504653C>A | CA2577627081 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+97C>A (n.3408+97C>A) c.2868+97C>A (n.2868+97C>A) c.909+97C>A (n.909+97C>A) c.4113+97C>A (n.4113+97C>A) c.498-6041G>T c.1294-6041G>T (n.1294-6041G>T) c.3399+97C>A (n.3399+97C>A) c.4104+97C>A (n.4104+97C>A) c.2859+97C>A (n.2859+97C>A) c.1585-1684G>T (n.1585-1684G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504653C= | CA2392190859 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+97C= (n.3408+97C=) c.2868+97C= (n.2868+97C=) c.909+97C= (n.909+97C=) c.4113+97C= (n.4113+97C=) c.498-6041G= c.1294-6041G= (n.1294-6041G=) c.3399+97C= (n.3399+97C=) c.4104+97C= (n.4104+97C=) c.2859+97C= (n.2859+97C=) c.1585-1684G= (n.1585-1684G=) | |
21 | g.45504653C>T | CA321921239 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+97C>T (n.3408+97C>T) c.2868+97C>T (n.2868+97C>T) c.909+97C>T (n.909+97C>T) c.4113+97C>T (n.4113+97C>T) c.498-6041G>A c.1294-6041G>A (n.1294-6041G>A) c.3399+97C>T (n.3399+97C>T) c.4104+97C>T (n.4104+97C>T) c.2859+97C>T (n.2859+97C>T) c.1585-1684G>A (n.1585-1684G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504654G>A | CA321921240 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+98G>A (n.3408+98G>A) c.2868+98G>A (n.2868+98G>A) c.909+98G>A (n.909+98G>A) c.4113+98G>A (n.4113+98G>A) c.498-6042C>T c.1294-6042C>T (n.1294-6042C>T) c.3399+98G>A (n.3399+98G>A) c.4104+98G>A (n.4104+98G>A) c.2859+98G>A (n.2859+98G>A) c.1585-1685C>T (n.1585-1685C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504654G= | CA2392190860 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+98G= (n.3408+98G=) c.2868+98G= (n.2868+98G=) c.909+98G= (n.909+98G=) c.4113+98G= (n.4113+98G=) c.498-6042C= c.1294-6042C= (n.1294-6042C=) c.3399+98G= (n.3399+98G=) c.4104+98G= (n.4104+98G=) c.2859+98G= (n.2859+98G=) c.1585-1685C= (n.1585-1685C=) | |
21 | g.45504654G>T | CA2577627083 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+98G>T (n.3408+98G>T) c.2868+98G>T (n.2868+98G>T) c.909+98G>T (n.909+98G>T) c.4113+98G>T (n.4113+98G>T) c.498-6042C>A c.1294-6042C>A (n.1294-6042C>A) c.3399+98G>T (n.3399+98G>T) c.4104+98G>T (n.4104+98G>T) c.2859+98G>T (n.2859+98G>T) c.1585-1685C>A (n.1585-1685C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504655G>A | CA2577627085 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+99G>A (n.3408+99G>A) c.2868+99G>A (n.2868+99G>A) c.909+99G>A (n.909+99G>A) c.4113+99G>A (n.4113+99G>A) c.498-6043C>T c.1294-6043C>T (n.1294-6043C>T) c.3399+99G>A (n.3399+99G>A) c.4104+99G>A (n.4104+99G>A) c.2859+99G>A (n.2859+99G>A) c.1585-1686C>T (n.1585-1686C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504656del | CA2577627086 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+100del (n.3408+100del) c.2868+100del (n.2868+100del) c.909+100del (n.909+100del) c.4113+100del (n.4113+100del) c.498-6044del c.1294-6044del (n.1294-6044del) c.3399+100del (n.3399+100del) c.4104+100del (n.4104+100del) c.2859+100del (n.2859+100del) c.1585-1687del (n.1585-1687del) | |
21 | g.45504656A>G | CA2577627087 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+100A>G (n.3408+100A>G) c.2868+100A>G (n.2868+100A>G) c.909+100A>G (n.909+100A>G) c.4113+100A>G (n.4113+100A>G) c.498-6044T>C c.1294-6044T>C (n.1294-6044T>C) c.3399+100A>G (n.3399+100A>G) c.4104+100A>G (n.4104+100A>G) c.2859+100A>G (n.2859+100A>G) c.1585-1687T>C (n.1585-1687T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504657G>A | CA2654918624 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+101G>A (n.3408+101G>A) c.2868+101G>A (n.2868+101G>A) c.909+101G>A (n.909+101G>A) c.4113+101G>A (n.4113+101G>A) c.498-6045C>T c.1294-6045C>T (n.1294-6045C>T) c.3399+101G>A (n.3399+101G>A) c.4104+101G>A (n.4104+101G>A) c.2859+101G>A (n.2859+101G>A) c.1585-1688C>T (n.1585-1688C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504658C>A | CA2654918626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+102C>A (n.3408+102C>A) c.2868+102C>A (n.2868+102C>A) c.909+102C>A (n.909+102C>A) c.4113+102C>A (n.4113+102C>A) c.498-6046G>T c.1294-6046G>T (n.1294-6046G>T) c.3399+102C>A (n.3399+102C>A) c.4104+102C>A (n.4104+102C>A) c.2859+102C>A (n.2859+102C>A) c.1585-1689G>T (n.1585-1689G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504658C= | CA2392190861 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+102C= (n.3408+102C=) c.2868+102C= (n.2868+102C=) c.909+102C= (n.909+102C=) c.4113+102C= (n.4113+102C=) c.498-6046G= c.1294-6046G= (n.1294-6046G=) c.3399+102C= (n.3399+102C=) c.4104+102C= (n.4104+102C=) c.2859+102C= (n.2859+102C=) c.1585-1689G= (n.1585-1689G=) | |
21 | g.45504658C>G | CA2654918627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+102C>G (n.3408+102C>G) c.2868+102C>G (n.2868+102C>G) c.909+102C>G (n.909+102C>G) c.4113+102C>G (n.4113+102C>G) c.498-6046G>C c.1294-6046G>C (n.1294-6046G>C) c.3399+102C>G (n.3399+102C>G) c.4104+102C>G (n.4104+102C>G) c.2859+102C>G (n.2859+102C>G) c.1585-1689G>C (n.1585-1689G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504658C>T | CA321921241 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+102C>T (n.3408+102C>T) c.2868+102C>T (n.2868+102C>T) c.909+102C>T (n.909+102C>T) c.4113+102C>T (n.4113+102C>T) c.498-6046G>A c.1294-6046G>A (n.1294-6046G>A) c.3399+102C>T (n.3399+102C>T) c.4104+102C>T (n.4104+102C>T) c.2859+102C>T (n.2859+102C>T) c.1585-1689G>A (n.1585-1689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504659T>G | CA2654918628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+103T>G (n.3408+103T>G) c.2868+103T>G (n.2868+103T>G) c.909+103T>G (n.909+103T>G) c.4113+103T>G (n.4113+103T>G) c.498-6047A>C c.1294-6047A>C (n.1294-6047A>C) c.3399+103T>G (n.3399+103T>G) c.4104+103T>G (n.4104+103T>G) c.2859+103T>G (n.2859+103T>G) c.1585-1690A>C (n.1585-1690A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504660G>A | CA2654918629 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+104G>A (n.3408+104G>A) c.2868+104G>A (n.2868+104G>A) c.909+104G>A (n.909+104G>A) c.4113+104G>A (n.4113+104G>A) c.498-6048C>T c.1294-6048C>T (n.1294-6048C>T) c.3399+104G>A (n.3399+104G>A) c.4104+104G>A (n.4104+104G>A) c.2859+104G>A (n.2859+104G>A) c.1585-1691C>T (n.1585-1691C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504660G= | CA2392190862 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+104G= (n.3408+104G=) c.2868+104G= (n.2868+104G=) c.909+104G= (n.909+104G=) c.4113+104G= (n.4113+104G=) c.498-6048C= c.1294-6048C= (n.1294-6048C=) c.3399+104G= (n.3399+104G=) c.4104+104G= (n.4104+104G=) c.2859+104G= (n.2859+104G=) c.1585-1691C= (n.1585-1691C=) | |
21 | g.45504660G>T | CA2654918630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+104G>T (n.3408+104G>T) c.2868+104G>T (n.2868+104G>T) c.909+104G>T (n.909+104G>T) c.4113+104G>T (n.4113+104G>T) c.498-6048C>A c.1294-6048C>A (n.1294-6048C>A) c.3399+104G>T (n.3399+104G>T) c.4104+104G>T (n.4104+104G>T) c.2859+104G>T (n.2859+104G>T) c.1585-1691C>A (n.1585-1691C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504661C>A | CA2392190864 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+105C>A (n.3408+105C>A) c.2868+105C>A (n.2868+105C>A) c.909+105C>A (n.909+105C>A) c.4113+105C>A (n.4113+105C>A) c.498-6049G>T c.1294-6049G>T (n.1294-6049G>T) c.3399+105C>A (n.3399+105C>A) c.4104+105C>A (n.4104+105C>A) c.2859+105C>A (n.2859+105C>A) c.1585-1692G>T (n.1585-1692G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504661C= | CA2392190863 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+105C= (n.3408+105C=) c.2868+105C= (n.2868+105C=) c.909+105C= (n.909+105C=) c.4113+105C= (n.4113+105C=) c.498-6049G= c.1294-6049G= (n.1294-6049G=) c.3399+105C= (n.3399+105C=) c.4104+105C= (n.4104+105C=) c.2859+105C= (n.2859+105C=) c.1585-1692G= (n.1585-1692G=) | |
21 | g.45504661C>G | CA1022823962 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+105C>G (n.3408+105C>G) c.2868+105C>G (n.2868+105C>G) c.909+105C>G (n.909+105C>G) c.4113+105C>G (n.4113+105C>G) c.498-6049G>C c.1294-6049G>C (n.1294-6049G>C) c.3399+105C>G (n.3399+105C>G) c.4104+105C>G (n.4104+105C>G) c.2859+105C>G (n.2859+105C>G) c.1585-1692G>C (n.1585-1692G>C) | |
21 | g.45504661C>T | CA2392190865 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+105C>T (n.3408+105C>T) c.2868+105C>T (n.2868+105C>T) c.909+105C>T (n.909+105C>T) c.4113+105C>T (n.4113+105C>T) c.498-6049G>A c.1294-6049G>A (n.1294-6049G>A) c.3399+105C>T (n.3399+105C>T) c.4104+105C>T (n.4104+105C>T) c.2859+105C>T (n.2859+105C>T) c.1585-1692G>A (n.1585-1692G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504664dup | CA749787802 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+108dup (n.3408+108dup) c.2868+108dup (n.2868+108dup) c.909+108dup (n.909+108dup) c.4113+108dup (n.4113+108dup) c.498-6049dup c.1294-6049dup (n.1294-6049dup) c.3399+108dup (n.3399+108dup) c.4104+108dup (n.4104+108dup) c.2859+108dup (n.2859+108dup) c.1585-1692dup (n.1585-1692dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504662C>A | CA2737593453 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+106C>A (n.3408+106C>A) c.2868+106C>A (n.2868+106C>A) c.909+106C>A (n.909+106C>A) c.4113+106C>A (n.4113+106C>A) c.498-6050G>T c.1294-6050G>T (n.1294-6050G>T) c.3399+106C>A (n.3399+106C>A) c.4104+106C>A (n.4104+106C>A) c.2859+106C>A (n.2859+106C>A) c.1585-1693G>T (n.1585-1693G>T) | dbSNP |
21 | g.45504662C= | CA2392190866 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+106C= (n.3408+106C=) c.2868+106C= (n.2868+106C=) c.909+106C= (n.909+106C=) c.4113+106C= (n.4113+106C=) c.498-6050G= c.1294-6050G= (n.1294-6050G=) c.3399+106C= (n.3399+106C=) c.4104+106C= (n.4104+106C=) c.2859+106C= (n.2859+106C=) c.1585-1693G= (n.1585-1693G=) | |
21 | g.45504662C>T | CA2392190867 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+106C>T (n.3408+106C>T) c.2868+106C>T (n.2868+106C>T) c.909+106C>T (n.909+106C>T) c.4113+106C>T (n.4113+106C>T) c.498-6050G>A c.1294-6050G>A (n.1294-6050G>A) c.3399+106C>T (n.3399+106C>T) c.4104+106C>T (n.4104+106C>T) c.2859+106C>T (n.2859+106C>T) c.1585-1693G>A (n.1585-1693G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504663C>A | CA2654918638 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+107C>A (n.3408+107C>A) c.2868+107C>A (n.2868+107C>A) c.909+107C>A (n.909+107C>A) c.4113+107C>A (n.4113+107C>A) c.498-6051G>T c.1294-6051G>T (n.1294-6051G>T) c.3399+107C>A (n.3399+107C>A) c.4104+107C>A (n.4104+107C>A) c.2859+107C>A (n.2859+107C>A) c.1585-1694G>T (n.1585-1694G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504663C>T | CA2654918639 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+107C>T (n.3408+107C>T) c.2868+107C>T (n.2868+107C>T) c.909+107C>T (n.909+107C>T) c.4113+107C>T (n.4113+107C>T) c.498-6051G>A c.1294-6051G>A (n.1294-6051G>A) c.3399+107C>T (n.3399+107C>T) c.4104+107C>T (n.4104+107C>T) c.2859+107C>T (n.2859+107C>T) c.1585-1694G>A (n.1585-1694G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504665T>A | CA2654918641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+109T>A (n.3408+109T>A) c.2868+109T>A (n.2868+109T>A) c.909+109T>A (n.909+109T>A) c.4113+109T>A (n.4113+109T>A) c.498-6053A>T c.1294-6053A>T (n.1294-6053A>T) c.3399+109T>A (n.3399+109T>A) c.4104+109T>A (n.4104+109T>A) c.2859+109T>A (n.2859+109T>A) c.1585-1696A>T (n.1585-1696A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504665T>C | CA2654918642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+109T>C (n.3408+109T>C) c.2868+109T>C (n.2868+109T>C) c.909+109T>C (n.909+109T>C) c.4113+109T>C (n.4113+109T>C) c.498-6053A>G c.1294-6053A>G (n.1294-6053A>G) c.3399+109T>C (n.3399+109T>C) c.4104+109T>C (n.4104+109T>C) c.2859+109T>C (n.2859+109T>C) c.1585-1696A>G (n.1585-1696A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504666G>A | CA749787805 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+110G>A (n.3408+110G>A) c.2868+110G>A (n.2868+110G>A) c.909+110G>A (n.909+110G>A) c.4113+110G>A (n.4113+110G>A) c.498-6054C>T c.1294-6054C>T (n.1294-6054C>T) c.3399+110G>A (n.3399+110G>A) c.4104+110G>A (n.4104+110G>A) c.2859+110G>A (n.2859+110G>A) c.1585-1697C>T (n.1585-1697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504666G= | CA2392190868 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+110G= (n.3408+110G=) c.2868+110G= (n.2868+110G=) c.909+110G= (n.909+110G=) c.4113+110G= (n.4113+110G=) c.498-6054C= c.1294-6054C= (n.1294-6054C=) c.3399+110G= (n.3399+110G=) c.4104+110G= (n.4104+110G=) c.2859+110G= (n.2859+110G=) c.1585-1697C= (n.1585-1697C=) | |
21 | g.45504666G>T | CA2392190869 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+110G>T (n.3408+110G>T) c.2868+110G>T (n.2868+110G>T) c.909+110G>T (n.909+110G>T) c.4113+110G>T (n.4113+110G>T) c.498-6054C>A c.1294-6054C>A (n.1294-6054C>A) c.3399+110G>T (n.3399+110G>T) c.4104+110G>T (n.4104+110G>T) c.2859+110G>T (n.2859+110G>T) c.1585-1697C>A (n.1585-1697C>A) | dbSNP |
21 | g.45504667C>A | CA2392190871 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+111C>A (n.3408+111C>A) c.2868+111C>A (n.2868+111C>A) c.909+111C>A (n.909+111C>A) c.4113+111C>A (n.4113+111C>A) c.498-6055G>T c.1294-6055G>T (n.1294-6055G>T) c.3399+111C>A (n.3399+111C>A) c.4104+111C>A (n.4104+111C>A) c.2859+111C>A (n.2859+111C>A) c.1585-1698G>T (n.1585-1698G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504667C= | CA2392190870 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+111C= (n.3408+111C=) c.2868+111C= (n.2868+111C=) c.909+111C= (n.909+111C=) c.4113+111C= (n.4113+111C=) c.498-6055G= c.1294-6055G= (n.1294-6055G=) c.3399+111C= (n.3399+111C=) c.4104+111C= (n.4104+111C=) c.2859+111C= (n.2859+111C=) c.1585-1698G= (n.1585-1698G=) | |
21 | g.45504667C>T | CA2654918647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+111C>T (n.3408+111C>T) c.2868+111C>T (n.2868+111C>T) c.909+111C>T (n.909+111C>T) c.4113+111C>T (n.4113+111C>T) c.498-6055G>A c.1294-6055G>A (n.1294-6055G>A) c.3399+111C>T (n.3399+111C>T) c.4104+111C>T (n.4104+111C>T) c.2859+111C>T (n.2859+111C>T) c.1585-1698G>A (n.1585-1698G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504668A>G | CA2654918649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+112A>G (n.3408+112A>G) c.2868+112A>G (n.2868+112A>G) c.909+112A>G (n.909+112A>G) c.4113+112A>G (n.4113+112A>G) c.498-6056T>C c.1294-6056T>C (n.1294-6056T>C) c.3399+112A>G (n.3399+112A>G) c.4104+112A>G (n.4104+112A>G) c.2859+112A>G (n.2859+112A>G) c.1585-1699T>C (n.1585-1699T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504669A>G | CA2654918650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+113A>G (n.3408+113A>G) c.2868+113A>G (n.2868+113A>G) c.909+113A>G (n.909+113A>G) c.4113+113A>G (n.4113+113A>G) c.498-6057T>C c.1294-6057T>C (n.1294-6057T>C) c.3399+113A>G (n.3399+113A>G) c.4104+113A>G (n.4104+113A>G) c.2859+113A>G (n.2859+113A>G) c.1585-1700T>C (n.1585-1700T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504670G>A | CA2654918652 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+114G>A (n.3408+114G>A) c.2868+114G>A (n.2868+114G>A) c.909+114G>A (n.909+114G>A) c.4113+114G>A (n.4113+114G>A) c.498-6058C>T c.1294-6058C>T (n.1294-6058C>T) c.3399+114G>A (n.3399+114G>A) c.4104+114G>A (n.4104+114G>A) c.2859+114G>A (n.2859+114G>A) c.1585-1701C>T (n.1585-1701C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504670G>T | CA2654918651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+114G>T (n.3408+114G>T) c.2868+114G>T (n.2868+114G>T) c.909+114G>T (n.909+114G>T) c.4113+114G>T (n.4113+114G>T) c.498-6058C>A c.1294-6058C>A (n.1294-6058C>A) c.3399+114G>T (n.3399+114G>T) c.4104+114G>T (n.4104+114G>T) c.2859+114G>T (n.2859+114G>T) c.1585-1701C>A (n.1585-1701C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504671C>A | CA2654918653 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+115C>A (n.3408+115C>A) c.2868+115C>A (n.2868+115C>A) c.909+115C>A (n.909+115C>A) c.4113+115C>A (n.4113+115C>A) c.498-6059G>T c.1294-6059G>T (n.1294-6059G>T) c.3399+115C>A (n.3399+115C>A) c.4104+115C>A (n.4104+115C>A) c.2859+115C>A (n.2859+115C>A) c.1585-1702G>T (n.1585-1702G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504671C>G | CA2654918654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+115C>G (n.3408+115C>G) c.2868+115C>G (n.2868+115C>G) c.909+115C>G (n.909+115C>G) c.4113+115C>G (n.4113+115C>G) c.498-6059G>C c.1294-6059G>C (n.1294-6059G>C) c.3399+115C>G (n.3399+115C>G) c.4104+115C>G (n.4104+115C>G) c.2859+115C>G (n.2859+115C>G) c.1585-1702G>C (n.1585-1702G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504671C>T | CA2654918655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+115C>T (n.3408+115C>T) c.2868+115C>T (n.2868+115C>T) c.909+115C>T (n.909+115C>T) c.4113+115C>T (n.4113+115C>T) c.498-6059G>A c.1294-6059G>A (n.1294-6059G>A) c.3399+115C>T (n.3399+115C>T) c.4104+115C>T (n.4104+115C>T) c.2859+115C>T (n.2859+115C>T) c.1585-1702G>A (n.1585-1702G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504672T>A | CA2654918656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+116T>A (n.3408+116T>A) c.2868+116T>A (n.2868+116T>A) c.909+116T>A (n.909+116T>A) c.4113+116T>A (n.4113+116T>A) c.498-6060A>T c.1294-6060A>T (n.1294-6060A>T) c.3399+116T>A (n.3399+116T>A) c.4104+116T>A (n.4104+116T>A) c.2859+116T>A (n.2859+116T>A) c.1585-1703A>T (n.1585-1703A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504673C= | CA2392190872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+117C= (n.3408+117C=) c.2868+117C= (n.2868+117C=) c.909+117C= (n.909+117C=) c.4113+117C= (n.4113+117C=) c.498-6061G= c.1294-6061G= (n.1294-6061G=) c.3399+117C= (n.3399+117C=) c.4104+117C= (n.4104+117C=) c.2859+117C= (n.2859+117C=) c.1585-1704G= (n.1585-1704G=) | |
21 | g.45504673C>T | CA638497232 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+117C>T (n.3408+117C>T) c.2868+117C>T (n.2868+117C>T) c.909+117C>T (n.909+117C>T) c.4113+117C>T (n.4113+117C>T) c.498-6061G>A c.1294-6061G>A (n.1294-6061G>A) c.3399+117C>T (n.3399+117C>T) c.4104+117C>T (n.4104+117C>T) c.2859+117C>T (n.2859+117C>T) c.1585-1704G>A (n.1585-1704G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504674A>C | CA2654918660 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+118A>C (n.3408+118A>C) c.2868+118A>C (n.2868+118A>C) c.909+118A>C (n.909+118A>C) c.4113+118A>C (n.4113+118A>C) c.498-6062T>G c.1294-6062T>G (n.1294-6062T>G) c.3399+118A>C (n.3399+118A>C) c.4104+118A>C (n.4104+118A>C) c.2859+118A>C (n.2859+118A>C) c.1585-1705T>G (n.1585-1705T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504675G>A | CA2654918662 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+119G>A (n.3408+119G>A) c.2868+119G>A (n.2868+119G>A) c.909+119G>A (n.909+119G>A) c.4113+119G>A (n.4113+119G>A) c.498-6063C>T c.1294-6063C>T (n.1294-6063C>T) c.3399+119G>A (n.3399+119G>A) c.4104+119G>A (n.4104+119G>A) c.2859+119G>A (n.2859+119G>A) c.1585-1706C>T (n.1585-1706C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504676C>A | CA2654918663 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+120C>A (n.3408+120C>A) c.2868+120C>A (n.2868+120C>A) c.909+120C>A (n.909+120C>A) c.4113+120C>A (n.4113+120C>A) c.498-6064G>T c.1294-6064G>T (n.1294-6064G>T) c.3399+120C>A (n.3399+120C>A) c.4104+120C>A (n.4104+120C>A) c.2859+120C>A (n.2859+120C>A) c.1585-1707G>T (n.1585-1707G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504676C= | CA2392190873 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+120C= (n.3408+120C=) c.2868+120C= (n.2868+120C=) c.909+120C= (n.909+120C=) c.4113+120C= (n.4113+120C=) c.498-6064G= c.1294-6064G= (n.1294-6064G=) c.3399+120C= (n.3399+120C=) c.4104+120C= (n.4104+120C=) c.2859+120C= (n.2859+120C=) c.1585-1707G= (n.1585-1707G=) | |
21 | g.45504676C>G | CA321921242 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+120C>G (n.3408+120C>G) c.2868+120C>G (n.2868+120C>G) c.909+120C>G (n.909+120C>G) c.4113+120C>G (n.4113+120C>G) c.498-6064G>C c.1294-6064G>C (n.1294-6064G>C) c.3399+120C>G (n.3399+120C>G) c.4104+120C>G (n.4104+120C>G) c.2859+120C>G (n.2859+120C>G) c.1585-1707G>C (n.1585-1707G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504676C>T | CA2654918665 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+120C>T (n.3408+120C>T) c.2868+120C>T (n.2868+120C>T) c.909+120C>T (n.909+120C>T) c.4113+120C>T (n.4113+120C>T) c.498-6064G>A c.1294-6064G>A (n.1294-6064G>A) c.3399+120C>T (n.3399+120C>T) c.4104+120C>T (n.4104+120C>T) c.2859+120C>T (n.2859+120C>T) c.1585-1707G>A (n.1585-1707G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504678G>A | CA2654918670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+122G>A (n.3408+122G>A) c.2868+122G>A (n.2868+122G>A) c.909+122G>A (n.909+122G>A) c.4113+122G>A (n.4113+122G>A) c.498-6066C>T c.1294-6066C>T (n.1294-6066C>T) c.3399+122G>A (n.3399+122G>A) c.4104+122G>A (n.4104+122G>A) c.2859+122G>A (n.2859+122G>A) c.1585-1709C>T (n.1585-1709C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504678G>T | CA2654918672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+122G>T (n.3408+122G>T) c.2868+122G>T (n.2868+122G>T) c.909+122G>T (n.909+122G>T) c.4113+122G>T (n.4113+122G>T) c.498-6066C>A c.1294-6066C>A (n.1294-6066C>A) c.3399+122G>T (n.3399+122G>T) c.4104+122G>T (n.4104+122G>T) c.2859+122G>T (n.2859+122G>T) c.1585-1709C>A (n.1585-1709C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504679C>A | CA2654918673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+123C>A (n.3408+123C>A) c.2868+123C>A (n.2868+123C>A) c.909+123C>A (n.909+123C>A) c.4113+123C>A (n.4113+123C>A) c.498-6067G>T c.1294-6067G>T (n.1294-6067G>T) c.3399+123C>A (n.3399+123C>A) c.4104+123C>A (n.4104+123C>A) c.2859+123C>A (n.2859+123C>A) c.1585-1710G>T (n.1585-1710G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504679C= | CA2392190874 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+123C= (n.3408+123C=) c.2868+123C= (n.2868+123C=) c.909+123C= (n.909+123C=) c.4113+123C= (n.4113+123C=) c.498-6067G= c.1294-6067G= (n.1294-6067G=) c.3399+123C= (n.3399+123C=) c.4104+123C= (n.4104+123C=) c.2859+123C= (n.2859+123C=) c.1585-1710G= (n.1585-1710G=) | |
21 | g.45504679C>T | CA2392190875 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+123C>T (n.3408+123C>T) c.2868+123C>T (n.2868+123C>T) c.909+123C>T (n.909+123C>T) c.4113+123C>T (n.4113+123C>T) c.498-6067G>A c.1294-6067G>A (n.1294-6067G>A) c.3399+123C>T (n.3399+123C>T) c.4104+123C>T (n.4104+123C>T) c.2859+123C>T (n.2859+123C>T) c.1585-1710G>A (n.1585-1710G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504682del | CA2654918674 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+126del (n.3408+126del) c.2868+126del (n.2868+126del) c.909+126del (n.909+126del) c.4113+126del (n.4113+126del) c.498-6067del c.1294-6067del (n.1294-6067del) c.3399+126del (n.3399+126del) c.4104+126del (n.4104+126del) c.2859+126del (n.2859+126del) c.1585-1710del (n.1585-1710del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504680C= | CA2392190876 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+124C= (n.3408+124C=) c.2868+124C= (n.2868+124C=) c.909+124C= (n.909+124C=) c.4113+124C= (n.4113+124C=) c.498-6068G= c.1294-6068G= (n.1294-6068G=) c.3399+124C= (n.3399+124C=) c.4104+124C= (n.4104+124C=) c.2859+124C= (n.2859+124C=) c.1585-1711G= (n.1585-1711G=) | |
21 | g.45504680C>T | CA321921243 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+124C>T (n.3408+124C>T) c.2868+124C>T (n.2868+124C>T) c.909+124C>T (n.909+124C>T) c.4113+124C>T (n.4113+124C>T) c.498-6068G>A c.1294-6068G>A (n.1294-6068G>A) c.3399+124C>T (n.3399+124C>T) c.4104+124C>T (n.4104+124C>T) c.2859+124C>T (n.2859+124C>T) c.1585-1711G>A (n.1585-1711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504681C= | CA2392190877 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+125C= (n.3408+125C=) c.2868+125C= (n.2868+125C=) c.909+125C= (n.909+125C=) c.4113+125C= (n.4113+125C=) c.498-6069G= c.1294-6069G= (n.1294-6069G=) c.3399+125C= (n.3399+125C=) c.4104+125C= (n.4104+125C=) c.2859+125C= (n.2859+125C=) c.1585-1712G= (n.1585-1712G=) | |
21 | g.45504681C>T | CA321921244 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+125C>T (n.3408+125C>T) c.2868+125C>T (n.2868+125C>T) c.909+125C>T (n.909+125C>T) c.4113+125C>T (n.4113+125C>T) c.498-6069G>A c.1294-6069G>A (n.1294-6069G>A) c.3399+125C>T (n.3399+125C>T) c.4104+125C>T (n.4104+125C>T) c.2859+125C>T (n.2859+125C>T) c.1585-1712G>A (n.1585-1712G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504682C>A | CA2654918679 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+126C>A (n.3408+126C>A) c.2868+126C>A (n.2868+126C>A) c.909+126C>A (n.909+126C>A) c.4113+126C>A (n.4113+126C>A) c.498-6070G>T c.1294-6070G>T (n.1294-6070G>T) c.3399+126C>A (n.3399+126C>A) c.4104+126C>A (n.4104+126C>A) c.2859+126C>A (n.2859+126C>A) c.1585-1713G>T (n.1585-1713G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504682C= | CA2392190878 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+126C= (n.3408+126C=) c.2868+126C= (n.2868+126C=) c.909+126C= (n.909+126C=) c.4113+126C= (n.4113+126C=) c.498-6070G= c.1294-6070G= (n.1294-6070G=) c.3399+126C= (n.3399+126C=) c.4104+126C= (n.4104+126C=) c.2859+126C= (n.2859+126C=) c.1585-1713G= (n.1585-1713G=) | |
21 | g.45504682C>T | CA321921245 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+126C>T (n.3408+126C>T) c.2868+126C>T (n.2868+126C>T) c.909+126C>T (n.909+126C>T) c.4113+126C>T (n.4113+126C>T) c.498-6070G>A c.1294-6070G>A (n.1294-6070G>A) c.3399+126C>T (n.3399+126C>T) c.4104+126C>T (n.4104+126C>T) c.2859+126C>T (n.2859+126C>T) c.1585-1713G>A (n.1585-1713G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504683G>A | CA321921246 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+127G>A (n.3408+127G>A) c.2868+127G>A (n.2868+127G>A) c.909+127G>A (n.909+127G>A) c.4113+127G>A (n.4113+127G>A) c.498-6071C>T c.1294-6071C>T (n.1294-6071C>T) c.3399+127G>A (n.3399+127G>A) c.4104+127G>A (n.4104+127G>A) c.2859+127G>A (n.2859+127G>A) c.1585-1714C>T (n.1585-1714C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504683G= | CA2392190879 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+127G= (n.3408+127G=) c.2868+127G= (n.2868+127G=) c.909+127G= (n.909+127G=) c.4113+127G= (n.4113+127G=) c.498-6071C= c.1294-6071C= (n.1294-6071C=) c.3399+127G= (n.3399+127G=) c.4104+127G= (n.4104+127G=) c.2859+127G= (n.2859+127G=) c.1585-1714C= (n.1585-1714C=) | |
21 | g.45504683G>T | CA2654918686 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+127G>T (n.3408+127G>T) c.2868+127G>T (n.2868+127G>T) c.909+127G>T (n.909+127G>T) c.4113+127G>T (n.4113+127G>T) c.498-6071C>A c.1294-6071C>A (n.1294-6071C>A) c.3399+127G>T (n.3399+127G>T) c.4104+127G>T (n.4104+127G>T) c.2859+127G>T (n.2859+127G>T) c.1585-1714C>A (n.1585-1714C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504684A= | CA2392190880 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+128A= (n.3408+128A=) c.2868+128A= (n.2868+128A=) c.909+128A= (n.909+128A=) c.4113+128A= (n.4113+128A=) c.498-6072T= c.1294-6072T= (n.1294-6072T=) c.3399+128A= (n.3399+128A=) c.4104+128A= (n.4104+128A=) c.2859+128A= (n.2859+128A=) c.1585-1715T= (n.1585-1715T=) | |
21 | g.45504684A>G | CA2392190881 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+128A>G (n.3408+128A>G) c.2868+128A>G (n.2868+128A>G) c.909+128A>G (n.909+128A>G) c.4113+128A>G (n.4113+128A>G) c.498-6072T>C c.1294-6072T>C (n.1294-6072T>C) c.3399+128A>G (n.3399+128A>G) c.4104+128A>G (n.4104+128A>G) c.2859+128A>G (n.2859+128A>G) c.1585-1715T>C (n.1585-1715T>C) | dbSNP |
21 | g.45504684A>T | CA321921247 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+128A>T (n.3408+128A>T) c.2868+128A>T (n.2868+128A>T) c.909+128A>T (n.909+128A>T) c.4113+128A>T (n.4113+128A>T) c.498-6072T>A c.1294-6072T>A (n.1294-6072T>A) c.3399+128A>T (n.3399+128A>T) c.4104+128A>T (n.4104+128A>T) c.2859+128A>T (n.2859+128A>T) c.1585-1715T>A (n.1585-1715T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504685C>A | CA2654918687 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+129C>A (n.3408+129C>A) c.2868+129C>A (n.2868+129C>A) c.909+129C>A (n.909+129C>A) c.4113+129C>A (n.4113+129C>A) c.498-6073G>T c.1294-6073G>T (n.1294-6073G>T) c.3399+129C>A (n.3399+129C>A) c.4104+129C>A (n.4104+129C>A) c.2859+129C>A (n.2859+129C>A) c.1585-1716G>T (n.1585-1716G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504685C= | CA2392190882 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+129C= (n.3408+129C=) c.2868+129C= (n.2868+129C=) c.909+129C= (n.909+129C=) c.4113+129C= (n.4113+129C=) c.498-6073G= c.1294-6073G= (n.1294-6073G=) c.3399+129C= (n.3399+129C=) c.4104+129C= (n.4104+129C=) c.2859+129C= (n.2859+129C=) c.1585-1716G= (n.1585-1716G=) | |
21 | g.45504685C>T | CA749787809 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+129C>T (n.3408+129C>T) c.2868+129C>T (n.2868+129C>T) c.909+129C>T (n.909+129C>T) c.4113+129C>T (n.4113+129C>T) c.498-6073G>A c.1294-6073G>A (n.1294-6073G>A) c.3399+129C>T (n.3399+129C>T) c.4104+129C>T (n.4104+129C>T) c.2859+129C>T (n.2859+129C>T) c.1585-1716G>A (n.1585-1716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504686A= | CA2392190883 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+130A= (n.3408+130A=) c.2868+130A= (n.2868+130A=) c.909+130A= (n.909+130A=) c.4113+130A= (n.4113+130A=) c.498-6074T= c.1294-6074T= (n.1294-6074T=) c.3399+130A= (n.3399+130A=) c.4104+130A= (n.4104+130A=) c.2859+130A= (n.2859+130A=) c.1585-1717T= (n.1585-1717T=) | |
21 | g.45504686A>G | CA321921248 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+130A>G (n.3408+130A>G) c.2868+130A>G (n.2868+130A>G) c.909+130A>G (n.909+130A>G) c.4113+130A>G (n.4113+130A>G) c.498-6074T>C c.1294-6074T>C (n.1294-6074T>C) c.3399+130A>G (n.3399+130A>G) c.4104+130A>G (n.4104+130A>G) c.2859+130A>G (n.2859+130A>G) c.1585-1717T>C (n.1585-1717T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504687T>C | CA2392190885 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+131T>C (n.3408+131T>C) c.2868+131T>C (n.2868+131T>C) c.909+131T>C (n.909+131T>C) c.4113+131T>C (n.4113+131T>C) c.498-6075A>G c.1294-6075A>G (n.1294-6075A>G) c.3399+131T>C (n.3399+131T>C) c.4104+131T>C (n.4104+131T>C) c.2859+131T>C (n.2859+131T>C) c.1585-1718A>G (n.1585-1718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504687T= | CA2392190884 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+131T= (n.3408+131T=) c.2868+131T= (n.2868+131T=) c.909+131T= (n.909+131T=) c.4113+131T= (n.4113+131T=) c.498-6075A= c.1294-6075A= (n.1294-6075A=) c.3399+131T= (n.3399+131T=) c.4104+131T= (n.4104+131T=) c.2859+131T= (n.2859+131T=) c.1585-1718A= (n.1585-1718A=) | |
21 | g.45504693_45504698dup | CA2654918690 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+137_3408+142dup (n.3408+137_3408+142dup) c.2868+137_2868+142dup (n.2868+137_2868+142dup) c.909+137_909+142dup (n.909+137_909+142dup) c.4113+137_4113+142dup (n.4113+137_4113+142dup) c.498-6080_498-6075dup c.1294-6080_1294-6075dup (n.1294-6080_1294-6075dup) c.3399+137_3399+142dup (n.3399+137_3399+142dup) c.4104+137_4104+142dup (n.4104+137_4104+142dup) c.2859+137_2859+142dup (n.2859+137_2859+142dup) c.1585-1723_1585-1718dup (n.1585-1723_1585-1718dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45504688G= | CA2392190886 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+132G= (n.3408+132G=) c.2868+132G= (n.2868+132G=) c.909+132G= (n.909+132G=) c.4113+132G= (n.4113+132G=) c.498-6076C= c.1294-6076C= (n.1294-6076C=) c.3399+132G= (n.3399+132G=) c.4104+132G= (n.4104+132G=) c.2859+132G= (n.2859+132G=) c.1585-1719C= (n.1585-1719C=) | |
21 | g.45504688G>T | CA638497233 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+132G>T (n.3408+132G>T) c.2868+132G>T (n.2868+132G>T) c.909+132G>T (n.909+132G>T) c.4113+132G>T (n.4113+132G>T) c.498-6076C>A c.1294-6076C>A (n.1294-6076C>A) c.3399+132G>T (n.3399+132G>T) c.4104+132G>T (n.4104+132G>T) c.2859+132G>T (n.2859+132G>T) c.1585-1719C>A (n.1585-1719C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504689T>G | CA321921249 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+133T>G (n.3408+133T>G) c.2868+133T>G (n.2868+133T>G) c.909+133T>G (n.909+133T>G) c.4113+133T>G (n.4113+133T>G) c.498-6077A>C c.1294-6077A>C (n.1294-6077A>C) c.3399+133T>G (n.3399+133T>G) c.4104+133T>G (n.4104+133T>G) c.2859+133T>G (n.2859+133T>G) c.1585-1720A>C (n.1585-1720A>C) | dbSNP |
21 | g.45504689T= | CA2392190887 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+133T= (n.3408+133T=) c.2868+133T= (n.2868+133T=) c.909+133T= (n.909+133T=) c.4113+133T= (n.4113+133T=) c.498-6077A= c.1294-6077A= (n.1294-6077A=) c.3399+133T= (n.3399+133T=) c.4104+133T= (n.4104+133T=) c.2859+133T= (n.2859+133T=) c.1585-1720A= (n.1585-1720A=) | |
21 | g.45504690C>A | CA2654918695 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+134C>A (n.3408+134C>A) c.2868+134C>A (n.2868+134C>A) c.909+134C>A (n.909+134C>A) c.4113+134C>A (n.4113+134C>A) c.498-6078G>T c.1294-6078G>T (n.1294-6078G>T) c.3399+134C>A (n.3399+134C>A) c.4104+134C>A (n.4104+134C>A) c.2859+134C>A (n.2859+134C>A) c.1585-1721G>T (n.1585-1721G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504690C= | CA2392190888 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+134C= (n.3408+134C=) c.2868+134C= (n.2868+134C=) c.909+134C= (n.909+134C=) c.4113+134C= (n.4113+134C=) c.498-6078G= c.1294-6078G= (n.1294-6078G=) c.3399+134C= (n.3399+134C=) c.4104+134C= (n.4104+134C=) c.2859+134C= (n.2859+134C=) c.1585-1721G= (n.1585-1721G=) | |
21 | g.45504690C>G | CA321921250 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+134C>G (n.3408+134C>G) c.2868+134C>G (n.2868+134C>G) c.909+134C>G (n.909+134C>G) c.4113+134C>G (n.4113+134C>G) c.498-6078G>C c.1294-6078G>C (n.1294-6078G>C) c.3399+134C>G (n.3399+134C>G) c.4104+134C>G (n.4104+134C>G) c.2859+134C>G (n.2859+134C>G) c.1585-1721G>C (n.1585-1721G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504690C>T | CA2654918696 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+134C>T (n.3408+134C>T) c.2868+134C>T (n.2868+134C>T) c.909+134C>T (n.909+134C>T) c.4113+134C>T (n.4113+134C>T) c.498-6078G>A c.1294-6078G>A (n.1294-6078G>A) c.3399+134C>T (n.3399+134C>T) c.4104+134C>T (n.4104+134C>T) c.2859+134C>T (n.2859+134C>T) c.1585-1721G>A (n.1585-1721G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504691C>A | CA2654918697 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+135C>A (n.3408+135C>A) c.2868+135C>A (n.2868+135C>A) c.909+135C>A (n.909+135C>A) c.4113+135C>A (n.4113+135C>A) c.498-6079G>T c.1294-6079G>T (n.1294-6079G>T) c.3399+135C>A (n.3399+135C>A) c.4104+135C>A (n.4104+135C>A) c.2859+135C>A (n.2859+135C>A) c.1585-1722G>T (n.1585-1722G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504691C= | CA2392190889 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+135C= (n.3408+135C=) c.2868+135C= (n.2868+135C=) c.909+135C= (n.909+135C=) c.4113+135C= (n.4113+135C=) c.498-6079G= c.1294-6079G= (n.1294-6079G=) c.3399+135C= (n.3399+135C=) c.4104+135C= (n.4104+135C=) c.2859+135C= (n.2859+135C=) c.1585-1722G= (n.1585-1722G=) | |
21 | g.45504691C>G | CA2392190890 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+135C>G (n.3408+135C>G) c.2868+135C>G (n.2868+135C>G) c.909+135C>G (n.909+135C>G) c.4113+135C>G (n.4113+135C>G) c.498-6079G>C c.1294-6079G>C (n.1294-6079G>C) c.3399+135C>G (n.3399+135C>G) c.4104+135C>G (n.4104+135C>G) c.2859+135C>G (n.2859+135C>G) c.1585-1722G>C (n.1585-1722G>C) | dbSNP |
21 | g.45504691C>T | CA749787812 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+135C>T (n.3408+135C>T) c.2868+135C>T (n.2868+135C>T) c.909+135C>T (n.909+135C>T) c.4113+135C>T (n.4113+135C>T) c.498-6079G>A c.1294-6079G>A (n.1294-6079G>A) c.3399+135C>T (n.3399+135C>T) c.4104+135C>T (n.4104+135C>T) c.2859+135C>T (n.2859+135C>T) c.1585-1722G>A (n.1585-1722G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504692C>A | CA2654918698 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+136C>A (n.3408+136C>A) c.2868+136C>A (n.2868+136C>A) c.909+136C>A (n.909+136C>A) c.4113+136C>A (n.4113+136C>A) c.498-6080G>T c.1294-6080G>T (n.1294-6080G>T) c.3399+136C>A (n.3399+136C>A) c.4104+136C>A (n.4104+136C>A) c.2859+136C>A (n.2859+136C>A) c.1585-1723G>T (n.1585-1723G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504692C>T | CA2654918699 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+136C>T (n.3408+136C>T) c.2868+136C>T (n.2868+136C>T) c.909+136C>T (n.909+136C>T) c.4113+136C>T (n.4113+136C>T) c.498-6080G>A c.1294-6080G>A (n.1294-6080G>A) c.3399+136C>T (n.3399+136C>T) c.4104+136C>T (n.4104+136C>T) c.2859+136C>T (n.2859+136C>T) c.1585-1723G>A (n.1585-1723G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504693T>C | CA1022823972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+137T>C (n.3408+137T>C) c.2868+137T>C (n.2868+137T>C) c.909+137T>C (n.909+137T>C) c.4113+137T>C (n.4113+137T>C) c.498-6081A>G c.1294-6081A>G (n.1294-6081A>G) c.3399+137T>C (n.3399+137T>C) c.4104+137T>C (n.4104+137T>C) c.2859+137T>C (n.2859+137T>C) c.1585-1724A>G (n.1585-1724A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504693T= | CA2392190891 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+137T= (n.3408+137T=) c.2868+137T= (n.2868+137T=) c.909+137T= (n.909+137T=) c.4113+137T= (n.4113+137T=) c.498-6081A= c.1294-6081A= (n.1294-6081A=) c.3399+137T= (n.3399+137T=) c.4104+137T= (n.4104+137T=) c.2859+137T= (n.2859+137T=) c.1585-1724A= (n.1585-1724A=) | |
21 | g.45504694G>A | CA2654918702 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+138G>A (n.3408+138G>A) c.2868+138G>A (n.2868+138G>A) c.909+138G>A (n.909+138G>A) c.4113+138G>A (n.4113+138G>A) c.498-6082C>T c.1294-6082C>T (n.1294-6082C>T) c.3399+138G>A (n.3399+138G>A) c.4104+138G>A (n.4104+138G>A) c.2859+138G>A (n.2859+138G>A) c.1585-1725C>T (n.1585-1725C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504695_45504705del | CA2654918701 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+139_3408+149del (n.3408+139_3408+149del) c.2868+139_2868+149del (n.2868+139_2868+149del) c.909+139_909+149del (n.909+139_909+149del) c.4113+139_4113+149del (n.4113+139_4113+149del) c.498-6092_498-6082del c.1294-6092_1294-6082del (n.1294-6092_1294-6082del) c.3399+139_3399+149del (n.3399+139_3399+149del) c.4104+139_4104+149del (n.4104+139_4104+149del) c.2859+139_2859+149del (n.2859+139_2859+149del) c.1585-1735_1585-1725del (n.1585-1735_1585-1725del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504696C>A | CA321921252 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+140C>A (n.3408+140C>A) c.2868+140C>A (n.2868+140C>A) c.909+140C>A (n.909+140C>A) c.4113+140C>A (n.4113+140C>A) c.498-6084G>T c.1294-6084G>T (n.1294-6084G>T) c.3399+140C>A (n.3399+140C>A) c.4104+140C>A (n.4104+140C>A) c.2859+140C>A (n.2859+140C>A) c.1585-1727G>T (n.1585-1727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504696C= | CA2392190892 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+140C= (n.3408+140C=) c.2868+140C= (n.2868+140C=) c.909+140C= (n.909+140C=) c.4113+140C= (n.4113+140C=) c.498-6084G= c.1294-6084G= (n.1294-6084G=) c.3399+140C= (n.3399+140C=) c.4104+140C= (n.4104+140C=) c.2859+140C= (n.2859+140C=) c.1585-1727G= (n.1585-1727G=) | |
21 | g.45504699del | CA2654918705 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+143del (n.3408+143del) c.2868+143del (n.2868+143del) c.909+143del (n.909+143del) c.4113+143del (n.4113+143del) c.498-6084del c.1294-6084del (n.1294-6084del) c.3399+143del (n.3399+143del) c.4104+143del (n.4104+143del) c.2859+143del (n.2859+143del) c.1585-1727del (n.1585-1727del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504698C>A | CA1022823988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+142C>A (n.3408+142C>A) c.2868+142C>A (n.2868+142C>A) c.909+142C>A (n.909+142C>A) c.4113+142C>A (n.4113+142C>A) c.498-6086G>T c.1294-6086G>T (n.1294-6086G>T) c.3399+142C>A (n.3399+142C>A) c.4104+142C>A (n.4104+142C>A) c.2859+142C>A (n.2859+142C>A) c.1585-1729G>T (n.1585-1729G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504698C= | CA2392190893 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+142C= (n.3408+142C=) c.2868+142C= (n.2868+142C=) c.909+142C= (n.909+142C=) c.4113+142C= (n.4113+142C=) c.498-6086G= c.1294-6086G= (n.1294-6086G=) c.3399+142C= (n.3399+142C=) c.4104+142C= (n.4104+142C=) c.2859+142C= (n.2859+142C=) c.1585-1729G= (n.1585-1729G=) | |
21 | g.45504698C>T | CA2818084032 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+142C>T (n.3408+142C>T) c.2868+142C>T (n.2868+142C>T) c.909+142C>T (n.909+142C>T) c.4113+142C>T (n.4113+142C>T) c.498-6086G>A c.1294-6086G>A (n.1294-6086G>A) c.3399+142C>T (n.3399+142C>T) c.4104+142C>T (n.4104+142C>T) c.2859+142C>T (n.2859+142C>T) c.1585-1729G>A (n.1585-1729G>A) | |
21 | g.45504699C>A | CA2654918708 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+143C>A (n.3408+143C>A) c.2868+143C>A (n.2868+143C>A) c.909+143C>A (n.909+143C>A) c.4113+143C>A (n.4113+143C>A) c.498-6087G>T c.1294-6087G>T (n.1294-6087G>T) c.3399+143C>A (n.3399+143C>A) c.4104+143C>A (n.4104+143C>A) c.2859+143C>A (n.2859+143C>A) c.1585-1730G>T (n.1585-1730G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504699C= | CA2392190894 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+143C= (n.3408+143C=) c.2868+143C= (n.2868+143C=) c.909+143C= (n.909+143C=) c.4113+143C= (n.4113+143C=) c.498-6087G= c.1294-6087G= (n.1294-6087G=) c.3399+143C= (n.3399+143C=) c.4104+143C= (n.4104+143C=) c.2859+143C= (n.2859+143C=) c.1585-1730G= (n.1585-1730G=) | |
21 | g.45504699C>G | CA2654918713 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+143C>G (n.3408+143C>G) c.2868+143C>G (n.2868+143C>G) c.909+143C>G (n.909+143C>G) c.4113+143C>G (n.4113+143C>G) c.498-6087G>C c.1294-6087G>C (n.1294-6087G>C) c.3399+143C>G (n.3399+143C>G) c.4104+143C>G (n.4104+143C>G) c.2859+143C>G (n.2859+143C>G) c.1585-1730G>C (n.1585-1730G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504699C>T | CA321921254 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+143C>T (n.3408+143C>T) c.2868+143C>T (n.2868+143C>T) c.909+143C>T (n.909+143C>T) c.4113+143C>T (n.4113+143C>T) c.498-6087G>A c.1294-6087G>A (n.1294-6087G>A) c.3399+143C>T (n.3399+143C>T) c.4104+143C>T (n.4104+143C>T) c.2859+143C>T (n.2859+143C>T) c.1585-1730G>A (n.1585-1730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504700G>A | CA321921256 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+144G>A (n.3408+144G>A) c.2868+144G>A (n.2868+144G>A) c.909+144G>A (n.909+144G>A) c.4113+144G>A (n.4113+144G>A) c.498-6088C>T c.1294-6088C>T (n.1294-6088C>T) c.3399+144G>A (n.3399+144G>A) c.4104+144G>A (n.4104+144G>A) c.2859+144G>A (n.2859+144G>A) c.1585-1731C>T (n.1585-1731C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504700G>C | CA2654918721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+144G>C (n.3408+144G>C) c.2868+144G>C (n.2868+144G>C) c.909+144G>C (n.909+144G>C) c.4113+144G>C (n.4113+144G>C) c.498-6088C>G c.1294-6088C>G (n.1294-6088C>G) c.3399+144G>C (n.3399+144G>C) c.4104+144G>C (n.4104+144G>C) c.2859+144G>C (n.2859+144G>C) c.1585-1731C>G (n.1585-1731C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504700G= | CA2392190895 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+144G= (n.3408+144G=) c.2868+144G= (n.2868+144G=) c.909+144G= (n.909+144G=) c.4113+144G= (n.4113+144G=) c.498-6088C= c.1294-6088C= (n.1294-6088C=) c.3399+144G= (n.3399+144G=) c.4104+144G= (n.4104+144G=) c.2859+144G= (n.2859+144G=) c.1585-1731C= (n.1585-1731C=) | |
21 | g.45504700G>T | CA749787814 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+144G>T (n.3408+144G>T) c.2868+144G>T (n.2868+144G>T) c.909+144G>T (n.909+144G>T) c.4113+144G>T (n.4113+144G>T) c.498-6088C>A c.1294-6088C>A (n.1294-6088C>A) c.3399+144G>T (n.3399+144G>T) c.4104+144G>T (n.4104+144G>T) c.2859+144G>T (n.2859+144G>T) c.1585-1731C>A (n.1585-1731C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504701_45504704del | CA2654918719 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+145_3408+148del (n.3408+145_3408+148del) c.2868+145_2868+148del (n.2868+145_2868+148del) c.909+145_909+148del (n.909+145_909+148del) c.4113+145_4113+148del (n.4113+145_4113+148del) c.498-6091_498-6088del c.1294-6091_1294-6088del (n.1294-6091_1294-6088del) c.3399+145_3399+148del (n.3399+145_3399+148del) c.4104+145_4104+148del (n.4104+145_4104+148del) c.2859+145_2859+148del (n.2859+145_2859+148del) c.1585-1734_1585-1731del (n.1585-1734_1585-1731del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504701T>A | CA2654918724 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+145T>A (n.3408+145T>A) c.2868+145T>A (n.2868+145T>A) c.909+145T>A (n.909+145T>A) c.4113+145T>A (n.4113+145T>A) c.498-6089A>T c.1294-6089A>T (n.1294-6089A>T) c.3399+145T>A (n.3399+145T>A) c.4104+145T>A (n.4104+145T>A) c.2859+145T>A (n.2859+145T>A) c.1585-1732A>T (n.1585-1732A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504701T>C | CA2392190897 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+145T>C (n.3408+145T>C) c.2868+145T>C (n.2868+145T>C) c.909+145T>C (n.909+145T>C) c.4113+145T>C (n.4113+145T>C) c.498-6089A>G c.1294-6089A>G (n.1294-6089A>G) c.3399+145T>C (n.3399+145T>C) c.4104+145T>C (n.4104+145T>C) c.2859+145T>C (n.2859+145T>C) c.1585-1732A>G (n.1585-1732A>G) | dbSNP |
21 | g.45504701T>G | CA2818084034 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+145T>G (n.3408+145T>G) c.2868+145T>G (n.2868+145T>G) c.909+145T>G (n.909+145T>G) c.4113+145T>G (n.4113+145T>G) c.498-6089A>C c.1294-6089A>C (n.1294-6089A>C) c.3399+145T>G (n.3399+145T>G) c.4104+145T>G (n.4104+145T>G) c.2859+145T>G (n.2859+145T>G) c.1585-1732A>C (n.1585-1732A>C) | |
21 | g.45504701T= | CA2392190896 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+145T= (n.3408+145T=) c.2868+145T= (n.2868+145T=) c.909+145T= (n.909+145T=) c.4113+145T= (n.4113+145T=) c.498-6089A= c.1294-6089A= (n.1294-6089A=) c.3399+145T= (n.3399+145T=) c.4104+145T= (n.4104+145T=) c.2859+145T= (n.2859+145T=) c.1585-1732A= (n.1585-1732A=) | |
21 | g.45504702G>A | CA2654918725 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+146G>A (n.3408+146G>A) c.2868+146G>A (n.2868+146G>A) c.909+146G>A (n.909+146G>A) c.4113+146G>A (n.4113+146G>A) c.498-6090C>T c.1294-6090C>T (n.1294-6090C>T) c.3399+146G>A (n.3399+146G>A) c.4104+146G>A (n.4104+146G>A) c.2859+146G>A (n.2859+146G>A) c.1585-1733C>T (n.1585-1733C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504703_45504705delinsTGG | CA2392190898 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+147_3408+149delinsTGG (n.3408+147_3408+149delinsTGG) c.2868+147_2868+149delinsTGG (n.2868+147_2868+149delinsTGG) c.909+147_909+149delinsTGG (n.909+147_909+149delinsTGG) c.4113+147_4113+149delinsTGG (n.4113+147_4113+149delinsTGG) c.498-6093_498-6091delinsCCA c.1294-6093_1294-6091delinsCCA (n.1294-6093_1294-6091delinsCCA) c.3399+147_3399+149delinsTGG (n.3399+147_3399+149delinsTGG) c.4104+147_4104+149delinsTGG (n.4104+147_4104+149delinsTGG) c.2859+147_2859+149delinsTGG (n.2859+147_2859+149delinsTGG) c.1585-1736_1585-1734delinsCCA (n.1585-1736_1585-1734delinsCCA) | |
21 | g.45504704G>A | CA2654918727 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+148G>A (n.3408+148G>A) c.2868+148G>A (n.2868+148G>A) c.909+148G>A (n.909+148G>A) c.4113+148G>A (n.4113+148G>A) c.498-6092C>T c.1294-6092C>T (n.1294-6092C>T) c.3399+148G>A (n.3399+148G>A) c.4104+148G>A (n.4104+148G>A) c.2859+148G>A (n.2859+148G>A) c.1585-1735C>T (n.1585-1735C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504704G>T | CA2654918728 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+148G>T (n.3408+148G>T) c.2868+148G>T (n.2868+148G>T) c.909+148G>T (n.909+148G>T) c.4113+148G>T (n.4113+148G>T) c.498-6092C>A c.1294-6092C>A (n.1294-6092C>A) c.3399+148G>T (n.3399+148G>T) c.4104+148G>T (n.4104+148G>T) c.2859+148G>T (n.2859+148G>T) c.1585-1735C>A (n.1585-1735C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504707del | CA2654918726 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+151del (n.3408+151del) c.2868+151del (n.2868+151del) c.909+151del (n.909+151del) c.4113+151del (n.4113+151del) c.498-6092del c.1294-6092del (n.1294-6092del) c.3399+151del (n.3399+151del) c.4104+151del (n.4104+151del) c.2859+151del (n.2859+151del) c.1585-1735del (n.1585-1735del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504706_45504707del | CA749787816 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+150_3408+151del (n.3408+150_3408+151del) c.2868+150_2868+151del (n.2868+150_2868+151del) c.909+150_909+151del (n.909+150_909+151del) c.4113+150_4113+151del (n.4113+150_4113+151del) c.498-6093_498-6092del c.1294-6093_1294-6092del (n.1294-6093_1294-6092del) c.3399+150_3399+151del (n.3399+150_3399+151del) c.4104+150_4104+151del (n.4104+150_4104+151del) c.2859+150_2859+151del (n.2859+150_2859+151del) c.1585-1736_1585-1735del (n.1585-1736_1585-1735del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504705G>A | CA2654918729 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+149G>A (n.3408+149G>A) c.2868+149G>A (n.2868+149G>A) c.909+149G>A (n.909+149G>A) c.4113+149G>A (n.4113+149G>A) c.498-6093C>T c.1294-6093C>T (n.1294-6093C>T) c.3399+149G>A (n.3399+149G>A) c.4104+149G>A (n.4104+149G>A) c.2859+149G>A (n.2859+149G>A) c.1585-1736C>T (n.1585-1736C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504705G>T | CA2654918730 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+149G>T (n.3408+149G>T) c.2868+149G>T (n.2868+149G>T) c.909+149G>T (n.909+149G>T) c.4113+149G>T (n.4113+149G>T) c.498-6093C>A c.1294-6093C>A (n.1294-6093C>A) c.3399+149G>T (n.3399+149G>T) c.4104+149G>T (n.4104+149G>T) c.2859+149G>T (n.2859+149G>T) c.1585-1736C>A (n.1585-1736C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504706G>A | CA2654918733 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+150G>A (n.3408+150G>A) c.2868+150G>A (n.2868+150G>A) c.909+150G>A (n.909+150G>A) c.4113+150G>A (n.4113+150G>A) c.498-6094C>T c.1294-6094C>T (n.1294-6094C>T) c.3399+150G>A (n.3399+150G>A) c.4104+150G>A (n.4104+150G>A) c.2859+150G>A (n.2859+150G>A) c.1585-1737C>T (n.1585-1737C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504707G>A | CA749787817 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+151G>A (n.3408+151G>A) c.2868+151G>A (n.2868+151G>A) c.909+151G>A (n.909+151G>A) c.4113+151G>A (n.4113+151G>A) c.498-6095C>T c.1294-6095C>T (n.1294-6095C>T) c.3399+151G>A (n.3399+151G>A) c.4104+151G>A (n.4104+151G>A) c.2859+151G>A (n.2859+151G>A) c.1585-1738C>T (n.1585-1738C>T) | dbSNP |
21 | g.45504707G= | CA2392190899 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+151G= (n.3408+151G=) c.2868+151G= (n.2868+151G=) c.909+151G= (n.909+151G=) c.4113+151G= (n.4113+151G=) c.498-6095C= c.1294-6095C= (n.1294-6095C=) c.3399+151G= (n.3399+151G=) c.4104+151G= (n.4104+151G=) c.2859+151G= (n.2859+151G=) c.1585-1738C= (n.1585-1738C=) | |
21 | g.45504707G>T | CA2654918734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+151G>T (n.3408+151G>T) c.2868+151G>T (n.2868+151G>T) c.909+151G>T (n.909+151G>T) c.4113+151G>T (n.4113+151G>T) c.498-6095C>A c.1294-6095C>A (n.1294-6095C>A) c.3399+151G>T (n.3399+151G>T) c.4104+151G>T (n.4104+151G>T) c.2859+151G>T (n.2859+151G>T) c.1585-1738C>A (n.1585-1738C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504708A>G | CA2654918735 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+152A>G (n.3408+152A>G) c.2868+152A>G (n.2868+152A>G) c.909+152A>G (n.909+152A>G) c.4113+152A>G (n.4113+152A>G) c.498-6096T>C c.1294-6096T>C (n.1294-6096T>C) c.3399+152A>G (n.3399+152A>G) c.4104+152A>G (n.4104+152A>G) c.2859+152A>G (n.2859+152A>G) c.1585-1739T>C (n.1585-1739T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504709C= | CA2392190901 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+153C= (n.3408+153C=) c.2868+153C= (n.2868+153C=) c.909+153C= (n.909+153C=) c.4113+153C= (n.4113+153C=) c.498-6097G= c.1294-6097G= (n.1294-6097G=) c.3399+153C= (n.3399+153C=) c.4104+153C= (n.4104+153C=) c.2859+153C= (n.2859+153C=) c.1585-1740G= (n.1585-1740G=) | |
21 | g.45504709C>T | CA321921257 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+153C>T (n.3408+153C>T) c.2868+153C>T (n.2868+153C>T) c.909+153C>T (n.909+153C>T) c.4113+153C>T (n.4113+153C>T) c.498-6097G>A c.1294-6097G>A (n.1294-6097G>A) c.3399+153C>T (n.3399+153C>T) c.4104+153C>T (n.4104+153C>T) c.2859+153C>T (n.2859+153C>T) c.1585-1740G>A (n.1585-1740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504710_45504711del | CA2654918737 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+154_3408+155del (n.3408+154_3408+155del) c.2868+154_2868+155del (n.2868+154_2868+155del) c.909+154_909+155del (n.909+154_909+155del) c.4113+154_4113+155del (n.4113+154_4113+155del) c.498-6098_498-6097del c.1294-6098_1294-6097del (n.1294-6098_1294-6097del) c.3399+154_3399+155del (n.3399+154_3399+155del) c.4104+154_4104+155del (n.4104+154_4104+155del) c.2859+154_2859+155del (n.2859+154_2859+155del) c.1585-1741_1585-1740del (n.1585-1741_1585-1740del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504709_45504712delinsCGCA | CA2392190900 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+153_3408+156delinsCGCA (n.3408+153_3408+156delinsCGCA) c.2868+153_2868+156delinsCGCA (n.2868+153_2868+156delinsCGCA) c.909+153_909+156delinsCGCA (n.909+153_909+156delinsCGCA) c.4113+153_4113+156delinsCGCA (n.4113+153_4113+156delinsCGCA) c.498-6100_498-6097delinsTGCG c.1294-6100_1294-6097delinsTGCG (n.1294-6100_1294-6097delinsTGCG) c.3399+153_3399+156delinsCGCA (n.3399+153_3399+156delinsCGCA) c.4104+153_4104+156delinsCGCA (n.4104+153_4104+156delinsCGCA) c.2859+153_2859+156delinsCGCA (n.2859+153_2859+156delinsCGCA) c.1585-1743_1585-1740delinsTGCG (n.1585-1743_1585-1740delinsTGCG) | |
21 | g.45504710_45504714del | CA2654918739 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+154_3408+158del (n.3408+154_3408+158del) c.2868+154_2868+158del (n.2868+154_2868+158del) c.909+154_909+158del (n.909+154_909+158del) c.4113+154_4113+158del (n.4113+154_4113+158del) c.498-6101_498-6097del c.1294-6101_1294-6097del (n.1294-6101_1294-6097del) c.3399+154_3399+158del (n.3399+154_3399+158del) c.4104+154_4104+158del (n.4104+154_4104+158del) c.2859+154_2859+158del (n.2859+154_2859+158del) c.1585-1744_1585-1740del (n.1585-1744_1585-1740del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504710G>A | CA321921258 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+154G>A (n.3408+154G>A) c.2868+154G>A (n.2868+154G>A) c.909+154G>A (n.909+154G>A) c.4113+154G>A (n.4113+154G>A) c.498-6098C>T c.1294-6098C>T (n.1294-6098C>T) c.3399+154G>A (n.3399+154G>A) c.4104+154G>A (n.4104+154G>A) c.2859+154G>A (n.2859+154G>A) c.1585-1741C>T (n.1585-1741C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504710G= | CA2392190902 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+154G= (n.3408+154G=) c.2868+154G= (n.2868+154G=) c.909+154G= (n.909+154G=) c.4113+154G= (n.4113+154G=) c.498-6098C= c.1294-6098C= (n.1294-6098C=) c.3399+154G= (n.3399+154G=) c.4104+154G= (n.4104+154G=) c.2859+154G= (n.2859+154G=) c.1585-1741C= (n.1585-1741C=) | |
21 | g.45504714_45504716del | CA920319305 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+158_3408+160del (n.3408+158_3408+160del) c.2868+158_2868+160del (n.2868+158_2868+160del) c.909+158_909+160del (n.909+158_909+160del) c.4113+158_4113+160del (n.4113+158_4113+160del) c.498-6100_498-6098del c.1294-6100_1294-6098del (n.1294-6100_1294-6098del) c.3399+158_3399+160del (n.3399+158_3399+160del) c.4104+158_4104+160del (n.4104+158_4104+160del) c.2859+158_2859+160del (n.2859+158_2859+160del) c.1585-1743_1585-1741del (n.1585-1743_1585-1741del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504712A= | CA2392190903 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+156A= (n.3408+156A=) c.2868+156A= (n.2868+156A=) c.909+156A= (n.909+156A=) c.4113+156A= (n.4113+156A=) c.498-6100T= c.1294-6100T= (n.1294-6100T=) c.3399+156A= (n.3399+156A=) c.4104+156A= (n.4104+156A=) c.2859+156A= (n.2859+156A=) c.1585-1743T= (n.1585-1743T=) | |
21 | g.45504712A>G | CA1022824006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+156A>G (n.3408+156A>G) c.2868+156A>G (n.2868+156A>G) c.909+156A>G (n.909+156A>G) c.4113+156A>G (n.4113+156A>G) c.498-6100T>C c.1294-6100T>C (n.1294-6100T>C) c.3399+156A>G (n.3399+156A>G) c.4104+156A>G (n.4104+156A>G) c.2859+156A>G (n.2859+156A>G) c.1585-1743T>C (n.1585-1743T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504713G>C | CA321921259 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+157G>C (n.3408+157G>C) c.2868+157G>C (n.2868+157G>C) c.909+157G>C (n.909+157G>C) c.4113+157G>C (n.4113+157G>C) c.498-6101C>G c.1294-6101C>G (n.1294-6101C>G) c.3399+157G>C (n.3399+157G>C) c.4104+157G>C (n.4104+157G>C) c.2859+157G>C (n.2859+157G>C) c.1585-1744C>G (n.1585-1744C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504713G= | CA2392190904 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+157G= (n.3408+157G=) c.2868+157G= (n.2868+157G=) c.909+157G= (n.909+157G=) c.4113+157G= (n.4113+157G=) c.498-6101C= c.1294-6101C= (n.1294-6101C=) c.3399+157G= (n.3399+157G=) c.4104+157G= (n.4104+157G=) c.2859+157G= (n.2859+157G=) c.1585-1744C= (n.1585-1744C=) | |
21 | g.45504716G>A | CA2392190906 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+160G>A (n.3408+160G>A) c.2868+160G>A (n.2868+160G>A) c.909+160G>A (n.909+160G>A) c.4113+160G>A (n.4113+160G>A) c.498-6104C>T c.1294-6104C>T (n.1294-6104C>T) c.3399+160G>A (n.3399+160G>A) c.4104+160G>A (n.4104+160G>A) c.2859+160G>A (n.2859+160G>A) c.1585-1747C>T (n.1585-1747C>T) | dbSNP |
21 | g.45504716G= | CA2392190905 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+160G= (n.3408+160G=) c.2868+160G= (n.2868+160G=) c.909+160G= (n.909+160G=) c.4113+160G= (n.4113+160G=) c.498-6104C= c.1294-6104C= (n.1294-6104C=) c.3399+160G= (n.3399+160G=) c.4104+160G= (n.4104+160G=) c.2859+160G= (n.2859+160G=) c.1585-1747C= (n.1585-1747C=) | |
21 | g.45504717G>A | CA1022824011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+161G>A (n.3408+161G>A) c.2868+161G>A (n.2868+161G>A) c.909+161G>A (n.909+161G>A) c.4113+161G>A (n.4113+161G>A) c.498-6105C>T c.1294-6105C>T (n.1294-6105C>T) c.3399+161G>A (n.3399+161G>A) c.4104+161G>A (n.4104+161G>A) c.2859+161G>A (n.2859+161G>A) c.1585-1748C>T (n.1585-1748C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504717G>C | CA321921261 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+161G>C (n.3408+161G>C) c.2868+161G>C (n.2868+161G>C) c.909+161G>C (n.909+161G>C) c.4113+161G>C (n.4113+161G>C) c.498-6105C>G c.1294-6105C>G (n.1294-6105C>G) c.3399+161G>C (n.3399+161G>C) c.4104+161G>C (n.4104+161G>C) c.2859+161G>C (n.2859+161G>C) c.1585-1748C>G (n.1585-1748C>G) | dbSNP |
21 | g.45504717G= | CA2392190907 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+161G= (n.3408+161G=) c.2868+161G= (n.2868+161G=) c.909+161G= (n.909+161G=) c.4113+161G= (n.4113+161G=) c.498-6105C= c.1294-6105C= (n.1294-6105C=) c.3399+161G= (n.3399+161G=) c.4104+161G= (n.4104+161G=) c.2859+161G= (n.2859+161G=) c.1585-1748C= (n.1585-1748C=) | |
21 | g.45504718C>A | CA2818084038 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>A (n.3408+162C>A) c.2868+162C>A (n.2868+162C>A) c.909+162C>A (n.909+162C>A) c.4113+162C>A (n.4113+162C>A) c.498-6106G>T c.1294-6106G>T (n.1294-6106G>T) c.3399+162C>A (n.3399+162C>A) c.4104+162C>A (n.4104+162C>A) c.2859+162C>A (n.2859+162C>A) c.1585-1749G>T (n.1585-1749G>T) | |
21 | g.45504718C= | CA2392190908 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C= (n.3408+162C=) c.2868+162C= (n.2868+162C=) c.909+162C= (n.909+162C=) c.4113+162C= (n.4113+162C=) c.498-6106G= c.1294-6106G= (n.1294-6106G=) c.3399+162C= (n.3399+162C=) c.4104+162C= (n.4104+162C=) c.2859+162C= (n.2859+162C=) c.1585-1749G= (n.1585-1749G=) | |
21 | g.45504718C>G | CA638497234 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>G (n.3408+162C>G) c.2868+162C>G (n.2868+162C>G) c.909+162C>G (n.909+162C>G) c.4113+162C>G (n.4113+162C>G) c.498-6106G>C c.1294-6106G>C (n.1294-6106G>C) c.3399+162C>G (n.3399+162C>G) c.4104+162C>G (n.4104+162C>G) c.2859+162C>G (n.2859+162C>G) c.1585-1749G>C (n.1585-1749G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504718C>T | CA321921263 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+162C>T (n.3408+162C>T) c.2868+162C>T (n.2868+162C>T) c.909+162C>T (n.909+162C>T) c.4113+162C>T (n.4113+162C>T) c.498-6106G>A c.1294-6106G>A (n.1294-6106G>A) c.3399+162C>T (n.3399+162C>T) c.4104+162C>T (n.4104+162C>T) c.2859+162C>T (n.2859+162C>T) c.1585-1749G>A (n.1585-1749G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504719C= | CA2392190909 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+163C= (n.3408+163C=) c.2868+163C= (n.2868+163C=) c.909+163C= (n.909+163C=) c.4113+163C= (n.4113+163C=) c.498-6107G= c.1294-6107G= (n.1294-6107G=) c.3399+163C= (n.3399+163C=) c.4104+163C= (n.4104+163C=) c.2859+163C= (n.2859+163C=) c.1585-1750G= (n.1585-1750G=) | |
21 | g.45504719C>T | CA1022824016 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+163C>T (n.3408+163C>T) c.2868+163C>T (n.2868+163C>T) c.909+163C>T (n.909+163C>T) c.4113+163C>T (n.4113+163C>T) c.498-6107G>A c.1294-6107G>A (n.1294-6107G>A) c.3399+163C>T (n.3399+163C>T) c.4104+163C>T (n.4104+163C>T) c.2859+163C>T (n.2859+163C>T) c.1585-1750G>A (n.1585-1750G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504721C= | CA2392190910 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+165C= (n.3408+165C=) c.2868+165C= (n.2868+165C=) c.909+165C= (n.909+165C=) c.4113+165C= (n.4113+165C=) c.498-6109G= c.1294-6109G= (n.1294-6109G=) c.3399+165C= (n.3399+165C=) c.4104+165C= (n.4104+165C=) c.2859+165C= (n.2859+165C=) c.1585-1752G= (n.1585-1752G=) | |
21 | g.45504721C>T | CA321921265 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+165C>T (n.3408+165C>T) c.2868+165C>T (n.2868+165C>T) c.909+165C>T (n.909+165C>T) c.4113+165C>T (n.4113+165C>T) c.498-6109G>A c.1294-6109G>A (n.1294-6109G>A) c.3399+165C>T (n.3399+165C>T) c.4104+165C>T (n.4104+165C>T) c.2859+165C>T (n.2859+165C>T) c.1585-1752G>A (n.1585-1752G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504722A= | CA2392190911 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+166A= (n.3408+166A=) c.2868+166A= (n.2868+166A=) c.909+166A= (n.909+166A=) c.4113+166A= (n.4113+166A=) c.498-6110T= c.1294-6110T= (n.1294-6110T=) c.3399+166A= (n.3399+166A=) c.4104+166A= (n.4104+166A=) c.2859+166A= (n.2859+166A=) c.1585-1753T= (n.1585-1753T=) | |
21 | g.45504722A>C | CA2392190912 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+166A>C (n.3408+166A>C) c.2868+166A>C (n.2868+166A>C) c.909+166A>C (n.909+166A>C) c.4113+166A>C (n.4113+166A>C) c.498-6110T>G c.1294-6110T>G (n.1294-6110T>G) c.3399+166A>C (n.3399+166A>C) c.4104+166A>C (n.4104+166A>C) c.2859+166A>C (n.2859+166A>C) c.1585-1753T>G (n.1585-1753T>G) | dbSNP |
21 | g.45504723_45504724delinsTG | CA2392190913 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+167_3408+168delinsTG (n.3408+167_3408+168delinsTG) c.2868+167_2868+168delinsTG (n.2868+167_2868+168delinsTG) c.909+167_909+168delinsTG (n.909+167_909+168delinsTG) c.4113+167_4113+168delinsTG (n.4113+167_4113+168delinsTG) c.498-6112_498-6111delinsCA c.1294-6112_1294-6111delinsCA (n.1294-6112_1294-6111delinsCA) c.3399+167_3399+168delinsTG (n.3399+167_3399+168delinsTG) c.4104+167_4104+168delinsTG (n.4104+167_4104+168delinsTG) c.2859+167_2859+168delinsTG (n.2859+167_2859+168delinsTG) c.1585-1755_1585-1754delinsCA (n.1585-1755_1585-1754delinsCA) | |
21 | g.45504726del | CA1022824022 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170del (n.3408+170del) c.2868+170del (n.2868+170del) c.909+170del (n.909+170del) c.4113+170del (n.4113+170del) c.498-6112del c.1294-6112del (n.1294-6112del) c.3399+170del (n.3399+170del) c.4104+170del (n.4104+170del) c.2859+170del (n.2859+170del) c.1585-1755del (n.1585-1755del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504726G>A | CA321921267 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G>A (n.3408+170G>A) c.2868+170G>A (n.2868+170G>A) c.909+170G>A (n.909+170G>A) c.4113+170G>A (n.4113+170G>A) c.498-6114C>T c.1294-6114C>T (n.1294-6114C>T) c.3399+170G>A (n.3399+170G>A) c.4104+170G>A (n.4104+170G>A) c.2859+170G>A (n.2859+170G>A) c.1585-1757C>T (n.1585-1757C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504726G>C | CA2392190915 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G>C (n.3408+170G>C) c.2868+170G>C (n.2868+170G>C) c.909+170G>C (n.909+170G>C) c.4113+170G>C (n.4113+170G>C) c.498-6114C>G c.1294-6114C>G (n.1294-6114C>G) c.3399+170G>C (n.3399+170G>C) c.4104+170G>C (n.4104+170G>C) c.2859+170G>C (n.2859+170G>C) c.1585-1757C>G (n.1585-1757C>G) | dbSNP |
21 | g.45504726G= | CA2392190914 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+170G= (n.3408+170G=) c.2868+170G= (n.2868+170G=) c.909+170G= (n.909+170G=) c.4113+170G= (n.4113+170G=) c.498-6114C= c.1294-6114C= (n.1294-6114C=) c.3399+170G= (n.3399+170G=) c.4104+170G= (n.4104+170G=) c.2859+170G= (n.2859+170G=) c.1585-1757C= (n.1585-1757C=) | |
21 | g.45504728G>A | CA749787819 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+172G>A (n.3408+172G>A) c.2868+172G>A (n.2868+172G>A) c.909+172G>A (n.909+172G>A) c.4113+172G>A (n.4113+172G>A) c.498-6116C>T c.1294-6116C>T (n.1294-6116C>T) c.3399+172G>A (n.3399+172G>A) c.4104+172G>A (n.4104+172G>A) c.2859+172G>A (n.2859+172G>A) c.1585-1759C>T (n.1585-1759C>T) | dbSNP |
21 | g.45504728G= | CA2392190916 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+172G= (n.3408+172G=) c.2868+172G= (n.2868+172G=) c.909+172G= (n.909+172G=) c.4113+172G= (n.4113+172G=) c.498-6116C= c.1294-6116C= (n.1294-6116C=) c.3399+172G= (n.3399+172G=) c.4104+172G= (n.4104+172G=) c.2859+172G= (n.2859+172G=) c.1585-1759C= (n.1585-1759C=) | |
21 | g.45504729T>G | CA638497235 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+173T>G (n.3408+173T>G) c.2868+173T>G (n.2868+173T>G) c.909+173T>G (n.909+173T>G) c.4113+173T>G (n.4113+173T>G) c.498-6117A>C c.1294-6117A>C (n.1294-6117A>C) c.3399+173T>G (n.3399+173T>G) c.4104+173T>G (n.4104+173T>G) c.2859+173T>G (n.2859+173T>G) c.1585-1760A>C (n.1585-1760A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504729T= | CA2392190917 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+173T= (n.3408+173T=) c.2868+173T= (n.2868+173T=) c.909+173T= (n.909+173T=) c.4113+173T= (n.4113+173T=) c.498-6117A= c.1294-6117A= (n.1294-6117A=) c.3399+173T= (n.3399+173T=) c.4104+173T= (n.4104+173T=) c.2859+173T= (n.2859+173T=) c.1585-1760A= (n.1585-1760A=) | |
21 | g.45504730G>C | CA749787822 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G>C (n.3408+174G>C) c.2868+174G>C (n.2868+174G>C) c.909+174G>C (n.909+174G>C) c.4113+174G>C (n.4113+174G>C) c.498-6118C>G c.1294-6118C>G (n.1294-6118C>G) c.3399+174G>C (n.3399+174G>C) c.4104+174G>C (n.4104+174G>C) c.2859+174G>C (n.2859+174G>C) c.1585-1761C>G (n.1585-1761C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504730G= | CA2392190918 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G= (n.3408+174G=) c.2868+174G= (n.2868+174G=) c.909+174G= (n.909+174G=) c.4113+174G= (n.4113+174G=) c.498-6118C= c.1294-6118C= (n.1294-6118C=) c.3399+174G= (n.3399+174G=) c.4104+174G= (n.4104+174G=) c.2859+174G= (n.2859+174G=) c.1585-1761C= (n.1585-1761C=) | |
21 | g.45504730G>T | CA2741701570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+174G>T (n.3408+174G>T) c.2868+174G>T (n.2868+174G>T) c.909+174G>T (n.909+174G>T) c.4113+174G>T (n.4113+174G>T) c.498-6118C>A c.1294-6118C>A (n.1294-6118C>A) c.3399+174G>T (n.3399+174G>T) c.4104+174G>T (n.4104+174G>T) c.2859+174G>T (n.2859+174G>T) c.1585-1761C>A (n.1585-1761C>A) | |
21 | g.45504732G>A | CA749787824 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+176G>A (n.3408+176G>A) c.2868+176G>A (n.2868+176G>A) c.909+176G>A (n.909+176G>A) c.4113+176G>A (n.4113+176G>A) c.498-6120C>T c.1294-6120C>T (n.1294-6120C>T) c.3399+176G>A (n.3399+176G>A) c.4104+176G>A (n.4104+176G>A) c.2859+176G>A (n.2859+176G>A) c.1585-1763C>T (n.1585-1763C>T) | dbSNP |
21 | g.45504732G= | CA2392190919 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+176G= (n.3408+176G=) c.2868+176G= (n.2868+176G=) c.909+176G= (n.909+176G=) c.4113+176G= (n.4113+176G=) c.498-6120C= c.1294-6120C= (n.1294-6120C=) c.3399+176G= (n.3399+176G=) c.4104+176G= (n.4104+176G=) c.2859+176G= (n.2859+176G=) c.1585-1763C= (n.1585-1763C=) | |
21 | g.45504733T>C | CA2392190921 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+177T>C (n.3408+177T>C) c.2868+177T>C (n.2868+177T>C) c.909+177T>C (n.909+177T>C) c.4113+177T>C (n.4113+177T>C) c.498-6121A>G c.1294-6121A>G (n.1294-6121A>G) c.3399+177T>C (n.3399+177T>C) c.4104+177T>C (n.4104+177T>C) c.2859+177T>C (n.2859+177T>C) c.1585-1764A>G (n.1585-1764A>G) | dbSNP |
21 | g.45504733T= | CA2392190920 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+177T= (n.3408+177T=) c.2868+177T= (n.2868+177T=) c.909+177T= (n.909+177T=) c.4113+177T= (n.4113+177T=) c.498-6121A= c.1294-6121A= (n.1294-6121A=) c.3399+177T= (n.3399+177T=) c.4104+177T= (n.4104+177T=) c.2859+177T= (n.2859+177T=) c.1585-1764A= (n.1585-1764A=) | |
21 | g.45504734G= | CA2392190922 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+178G= (n.3408+178G=) c.2868+178G= (n.2868+178G=) c.909+178G= (n.909+178G=) c.4113+178G= (n.4113+178G=) c.498-6122C= c.1294-6122C= (n.1294-6122C=) c.3399+178G= (n.3399+178G=) c.4104+178G= (n.4104+178G=) c.2859+178G= (n.2859+178G=) c.1585-1765C= (n.1585-1765C=) | |
21 | g.45504736_45504743dup | CA749787826 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+180_3408+187dup (n.3408+180_3408+187dup) c.2868+180_2868+187dup (n.2868+180_2868+187dup) c.909+180_909+187dup (n.909+180_909+187dup) c.4113+180_4113+187dup (n.4113+180_4113+187dup) c.498-6130_498-6123dup c.1294-6130_1294-6123dup (n.1294-6130_1294-6123dup) c.3399+180_3399+187dup (n.3399+180_3399+187dup) c.4104+180_4104+187dup (n.4104+180_4104+187dup) c.2859+180_2859+187dup (n.2859+180_2859+187dup) c.1585-1773_1585-1766dup (n.1585-1773_1585-1766dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504737C>T | CA2737718804 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+181C>T (n.3408+181C>T) c.2868+181C>T (n.2868+181C>T) c.909+181C>T (n.909+181C>T) c.4113+181C>T (n.4113+181C>T) c.498-6125G>A c.1294-6125G>A (n.1294-6125G>A) c.3399+181C>T (n.3399+181C>T) c.4104+181C>T (n.4104+181C>T) c.2859+181C>T (n.2859+181C>T) c.1585-1768G>A (n.1585-1768G>A) | dbSNP |
21 | g.45504740_45504741delinsAC | CA2392190923 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+184_3408+185delinsAC (n.3408+184_3408+185delinsAC) c.2868+184_2868+185delinsAC (n.2868+184_2868+185delinsAC) c.909+184_909+185delinsAC (n.909+184_909+185delinsAC) c.4113+184_4113+185delinsAC (n.4113+184_4113+185delinsAC) c.498-6129_498-6128delinsGT c.1294-6129_1294-6128delinsGT (n.1294-6129_1294-6128delinsGT) c.3399+184_3399+185delinsAC (n.3399+184_3399+185delinsAC) c.4104+184_4104+185delinsAC (n.4104+184_4104+185delinsAC) c.2859+184_2859+185delinsAC (n.2859+184_2859+185delinsAC) c.1585-1772_1585-1771delinsGT (n.1585-1772_1585-1771delinsGT) | |
21 | g.45504741C>A | CA638497236 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C>A (n.3408+185C>A) c.2868+185C>A (n.2868+185C>A) c.909+185C>A (n.909+185C>A) c.4113+185C>A (n.4113+185C>A) c.498-6129G>T c.1294-6129G>T (n.1294-6129G>T) c.3399+185C>A (n.3399+185C>A) c.4104+185C>A (n.4104+185C>A) c.2859+185C>A (n.2859+185C>A) c.1585-1772G>T (n.1585-1772G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504741C= | CA2392190925 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C= (n.3408+185C=) c.2868+185C= (n.2868+185C=) c.909+185C= (n.909+185C=) c.4113+185C= (n.4113+185C=) c.498-6129G= c.1294-6129G= (n.1294-6129G=) c.3399+185C= (n.3399+185C=) c.4104+185C= (n.4104+185C=) c.2859+185C= (n.2859+185C=) c.1585-1772G= (n.1585-1772G=) | |
21 | g.45504741C>T | CA2392190926 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+185C>T (n.3408+185C>T) c.2868+185C>T (n.2868+185C>T) c.909+185C>T (n.909+185C>T) c.4113+185C>T (n.4113+185C>T) c.498-6129G>A c.1294-6129G>A (n.1294-6129G>A) c.3399+185C>T (n.3399+185C>T) c.4104+185C>T (n.4104+185C>T) c.2859+185C>T (n.2859+185C>T) c.1585-1772G>A (n.1585-1772G>A) | dbSNP |
21 | g.45504744del | CA2392190924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188del (n.3408+188del) c.2868+188del (n.2868+188del) c.909+188del (n.909+188del) c.4113+188del (n.4113+188del) c.498-6129del c.1294-6129del (n.1294-6129del) c.3399+188del (n.3399+188del) c.4104+188del (n.4104+188del) c.2859+188del (n.2859+188del) c.1585-1772del (n.1585-1772del) | dbSNP |
21 | g.45504744C= | CA2392190927 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188C= (n.3408+188C=) c.2868+188C= (n.2868+188C=) c.909+188C= (n.909+188C=) c.4113+188C= (n.4113+188C=) c.498-6132G= c.1294-6132G= (n.1294-6132G=) c.3399+188C= (n.3399+188C=) c.4104+188C= (n.4104+188C=) c.2859+188C= (n.2859+188C=) c.1585-1775G= (n.1585-1775G=) | |
21 | g.45504744C>T | CA638497237 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+188C>T (n.3408+188C>T) c.2868+188C>T (n.2868+188C>T) c.909+188C>T (n.909+188C>T) c.4113+188C>T (n.4113+188C>T) c.498-6132G>A c.1294-6132G>A (n.1294-6132G>A) c.3399+188C>T (n.3399+188C>T) c.4104+188C>T (n.4104+188C>T) c.2859+188C>T (n.2859+188C>T) c.1585-1775G>A (n.1585-1775G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504745G>A | CA321921269 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+189G>A (n.3408+189G>A) c.2868+189G>A (n.2868+189G>A) c.909+189G>A (n.909+189G>A) c.4113+189G>A (n.4113+189G>A) c.498-6133C>T c.1294-6133C>T (n.1294-6133C>T) c.3399+189G>A (n.3399+189G>A) c.4104+189G>A (n.4104+189G>A) c.2859+189G>A (n.2859+189G>A) c.1585-1776C>T (n.1585-1776C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504745G= | CA2392190928 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+189G= (n.3408+189G=) c.2868+189G= (n.2868+189G=) c.909+189G= (n.909+189G=) c.4113+189G= (n.4113+189G=) c.498-6133C= c.1294-6133C= (n.1294-6133C=) c.3399+189G= (n.3399+189G=) c.4104+189G= (n.4104+189G=) c.2859+189G= (n.2859+189G=) c.1585-1776C= (n.1585-1776C=) | |
21 | g.45504747A= | CA2392190929 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A= (n.3408+191A=) c.2868+191A= (n.2868+191A=) c.909+191A= (n.909+191A=) c.4113+191A= (n.4113+191A=) c.498-6135T= c.1294-6135T= (n.1294-6135T=) c.3399+191A= (n.3399+191A=) c.4104+191A= (n.4104+191A=) c.2859+191A= (n.2859+191A=) c.1585-1778T= (n.1585-1778T=) | |
21 | g.45504747A>C | CA749787830 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A>C (n.3408+191A>C) c.2868+191A>C (n.2868+191A>C) c.909+191A>C (n.909+191A>C) c.4113+191A>C (n.4113+191A>C) c.498-6135T>G c.1294-6135T>G (n.1294-6135T>G) c.3399+191A>C (n.3399+191A>C) c.4104+191A>C (n.4104+191A>C) c.2859+191A>C (n.2859+191A>C) c.1585-1778T>G (n.1585-1778T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504747A>G | CA638497238 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+191A>G (n.3408+191A>G) c.2868+191A>G (n.2868+191A>G) c.909+191A>G (n.909+191A>G) c.4113+191A>G (n.4113+191A>G) c.498-6135T>C c.1294-6135T>C (n.1294-6135T>C) c.3399+191A>G (n.3399+191A>G) c.4104+191A>G (n.4104+191A>G) c.2859+191A>G (n.2859+191A>G) c.1585-1778T>C (n.1585-1778T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504748C>A | CA2818084041 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+192C>A (n.3408+192C>A) c.2868+192C>A (n.2868+192C>A) c.909+192C>A (n.909+192C>A) c.4113+192C>A (n.4113+192C>A) c.498-6136G>T c.1294-6136G>T (n.1294-6136G>T) c.3399+192C>A (n.3399+192C>A) c.4104+192C>A (n.4104+192C>A) c.2859+192C>A (n.2859+192C>A) c.1585-1779G>T (n.1585-1779G>T) |