Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504616G>ACA2654918566COL18A1,SLC19A1c.3408+60G>A (n.3408+60G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504617G>TCA2654918568COL18A1,SLC19A1c.3408+61G>T (n.3408+61G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504618G>ACA2539185728COL18A1,SLC19A1c.3408+62G>A (n.3408+62G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504619C>ACA2654918570COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>A (n.3408+63C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504619C=CA2392190830COL18A1,SLC19A1c.3408+63C= (n.3408+63C=)
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21g.45504619C>GCA2737593452COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>G (n.3408+63C>G)
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 dbSNP
21g.45504619C>TCA2392190831COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>T (n.3408+63C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504620delCA2654918572COL18A1,SLC19A1c.3408+64del (n.3408+64del)
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 gnomAD v4
21g.45504620A>CCA2577627049COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>C (n.3408+64A>C)
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c.1585-1651T>G (n.1585-1651T>G)
21g.45504620A>GCA2577627050COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>G (n.3408+64A>G)
c.2868+64A>G (n.2868+64A>G)
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 gnomAD v4
21g.45504621G>ACA2392190833COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>A (n.3408+65G>A)
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c.2859+65G>A (n.2859+65G>A)
c.1585-1652C>T (n.1585-1652C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504621G>CCA749787786COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>C (n.3408+65G>C)
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c.1585-1652C>G (n.1585-1652C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504621G=CA2392190832COL18A1,SLC19A1c.3408+65G= (n.3408+65G=)
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21g.45504622G>TCA2577627051COL18A1,SLC19A1c.3408+66G>T (n.3408+66G>T)
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c.1585-1653C>A (n.1585-1653C>A)
 gnomAD v4
21g.45504623T>CCA2392190835COL18A1,SLC19A1c.3408+67T>C (n.3408+67T>C)
c.2868+67T>C (n.2868+67T>C)
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c.498-6011A>G
c.1294-6011A>G (n.1294-6011A>G)
c.3399+67T>C (n.3399+67T>C)
c.4104+67T>C (n.4104+67T>C)
c.2859+67T>C (n.2859+67T>C)
c.1585-1654A>G (n.1585-1654A>G)
 dbSNP
21g.45504623T=CA2392190834COL18A1,SLC19A1c.3408+67T= (n.3408+67T=)
c.2868+67T= (n.2868+67T=)
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c.498-6011A=
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c.3399+67T= (n.3399+67T=)
c.4104+67T= (n.4104+67T=)
c.2859+67T= (n.2859+67T=)
c.1585-1654A= (n.1585-1654A=)
21g.45504624C>ACA2654918577COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>A (n.3408+68C>A)
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c.909+68C>A (n.909+68C>A)
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c.498-6012G>T
c.1294-6012G>T (n.1294-6012G>T)
c.3399+68C>A (n.3399+68C>A)
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c.2859+68C>A (n.2859+68C>A)
c.1585-1655G>T (n.1585-1655G>T)
 gnomAD v4
21g.45504624C=CA2392190836COL18A1,SLC19A1c.3408+68C= (n.3408+68C=)
c.2868+68C= (n.2868+68C=)
c.909+68C= (n.909+68C=)
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c.498-6012G=
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c.3399+68C= (n.3399+68C=)
c.4104+68C= (n.4104+68C=)
c.2859+68C= (n.2859+68C=)
c.1585-1655G= (n.1585-1655G=)
21g.45504624C>TCA638497229COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>T (n.3408+68C>T)
c.2868+68C>T (n.2868+68C>T)
c.909+68C>T (n.909+68C>T)
c.4113+68C>T (n.4113+68C>T)
c.498-6012G>A
c.1294-6012G>A (n.1294-6012G>A)
c.3399+68C>T (n.3399+68C>T)
c.4104+68C>T (n.4104+68C>T)
c.2859+68C>T (n.2859+68C>T)
c.1585-1655G>A (n.1585-1655G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504625C=CA2392190837COL18A1,SLC19A1c.3408+69C= (n.3408+69C=)
c.2868+69C= (n.2868+69C=)
c.909+69C= (n.909+69C=)
c.4113+69C= (n.4113+69C=)
c.498-6013G=
c.1294-6013G= (n.1294-6013G=)
c.3399+69C= (n.3399+69C=)
c.4104+69C= (n.4104+69C=)
c.2859+69C= (n.2859+69C=)
c.1585-1656G= (n.1585-1656G=)
21g.45504625C>TCA638497230COL18A1,SLC19A1c.3408+69C>T (n.3408+69C>T)
c.2868+69C>T (n.2868+69C>T)
c.909+69C>T (n.909+69C>T)
c.4113+69C>T (n.4113+69C>T)
c.498-6013G>A
c.1294-6013G>A (n.1294-6013G>A)
c.3399+69C>T (n.3399+69C>T)
c.4104+69C>T (n.4104+69C>T)
c.2859+69C>T (n.2859+69C>T)
c.1585-1656G>A (n.1585-1656G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504626_45504633delCA2654918579COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+77del (n.3408+70_3408+77del)
c.2868+70_2868+77del (n.2868+70_2868+77del)
c.909+70_909+77del (n.909+70_909+77del)
c.4113+70_4113+77del (n.4113+70_4113+77del)
c.498-6020_498-6013del
c.1294-6020_1294-6013del (n.1294-6020_1294-6013del)
c.3399+70_3399+77del (n.3399+70_3399+77del)
c.4104+70_4104+77del (n.4104+70_4104+77del)
c.2859+70_2859+77del (n.2859+70_2859+77del)
c.1585-1663_1585-1656del (n.1585-1663_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504629_45504676delCA2654918581COL18A1,SLC19A1c.3408+73_3408+120del (n.3408+73_3408+120del)
c.2868+73_2868+120del (n.2868+73_2868+120del)
c.909+73_909+120del (n.909+73_909+120del)
c.4113+73_4113+120del (n.4113+73_4113+120del)
c.498-6060_498-6013del
c.1294-6060_1294-6013del (n.1294-6060_1294-6013del)
c.3399+73_3399+120del (n.3399+73_3399+120del)
c.4104+73_4104+120del (n.4104+73_4104+120del)
c.2859+73_2859+120del (n.2859+73_2859+120del)
c.1585-1703_1585-1656del (n.1585-1703_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504626A>GCA2818084015COL18A1,SLC19A1c.3408+70A>G (n.3408+70A>G)
c.2868+70A>G (n.2868+70A>G)
c.909+70A>G (n.909+70A>G)
c.4113+70A>G (n.4113+70A>G)
c.498-6014T>C
c.1294-6014T>C (n.1294-6014T>C)
c.3399+70A>G (n.3399+70A>G)
c.4104+70A>G (n.4104+70A>G)
c.2859+70A>G (n.2859+70A>G)
c.1585-1657T>C (n.1585-1657T>C)
21g.45504626_45504659delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCTCA2392190838COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.909+70_909+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.909+70_909+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.498-6047_498-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT
c.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT)
c.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT)
21g.45504627G>ACA2392190840COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>A (n.3408+71G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504627G=CA2392190839COL18A1,SLC19A1c.3408+71G= (n.3408+71G=)
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21g.45504627G>TCA2577627053COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>T (n.3408+71G>T)
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21g.45504631_45504663delCA1022823925COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+107del (n.3408+75_3408+107del)
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c.1585-1690_1585-1658del (n.1585-1690_1585-1658del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C>ACA1022823927COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>A (n.3408+72C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C=CA2392190841COL18A1,SLC19A1c.3408+72C= (n.3408+72C=)
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21g.45504628C>TCA321921228COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>T (n.3408+72C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628_45504629insTCA2577627056COL18A1,SLC19A1c.3408+72_3408+73insT (n.3408+72_3408+73insT)
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c.1585-1660_1585-1659insA (n.1585-1660_1585-1659insA)
21g.45504629C>ACA2577627057COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>A (n.3408+73C>A)
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c.1585-1660G>T (n.1585-1660G>T)
21g.45504629C=CA2392190842COL18A1,SLC19A1c.3408+73C= (n.3408+73C=)
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21g.45504629C>GCA2577627058COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>G (n.3408+73C>G)
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21g.45504629C>TCA749787788COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>T (n.3408+73C>T)
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c.1585-1660G>A (n.1585-1660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504630C>ACA2392190843COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>A (n.3408+74C>A)
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c.1585-1661G>T (n.1585-1661G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504630C=CA2392190844COL18A1,SLC19A1c.3408+74C= (n.3408+74C=)
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21g.45504630C>TCA321921229COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>T (n.3408+74C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G>ACA638497231COL18A1,SLC19A1c.3408+75G>A (n.3408+75G>A)
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c.1585-1662C>T (n.1585-1662C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G=CA2392190845COL18A1,SLC19A1c.3408+75G= (n.3408+75G=)
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21g.45504631_45504636dupCA2654918590COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+80dup (n.3408+75_3408+80dup)
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c.498-6024_498-6019dup
c.1294-6024_1294-6019dup (n.1294-6024_1294-6019dup)
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c.1585-1667_1585-1662dup (n.1585-1667_1585-1662dup)
 gnomAD v4
21g.45504632G>ACA2509100458COL18A1,SLC19A1c.3408+76G>A (n.3408+76G>A)
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c.1585-1663C>T (n.1585-1663C>T)
 gnomAD v4
21g.45504632G>CCA2392190847COL18A1,SLC19A1c.3408+76G>C (n.3408+76G>C)
c.2868+76G>C (n.2868+76G>C)
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c.498-6020C>G
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c.3399+76G>C (n.3399+76G>C)
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c.1585-1663C>G (n.1585-1663C>G)
 dbSNP
21g.45504632G=CA2392190846COL18A1,SLC19A1c.3408+76G= (n.3408+76G=)
c.2868+76G= (n.2868+76G=)
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c.3399+76G= (n.3399+76G=)
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c.1585-1663C= (n.1585-1663C=)
21g.45504633C>ACA2577627062COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>A (n.3408+77C>A)
c.2868+77C>A (n.2868+77C>A)
c.909+77C>A (n.909+77C>A)
c.4113+77C>A (n.4113+77C>A)
c.498-6021G>T
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c.1585-1664G>T (n.1585-1664G>T)
 gnomAD v4
21g.45504633C>GCA2654918592COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>G (n.3408+77C>G)
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c.498-6021G>C
c.1294-6021G>C (n.1294-6021G>C)
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c.1585-1664G>C (n.1585-1664G>C)
 gnomAD v4
21g.45504633C>TCA2654918594COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>T (n.3408+77C>T)
c.2868+77C>T (n.2868+77C>T)
c.909+77C>T (n.909+77C>T)
c.4113+77C>T (n.4113+77C>T)
c.498-6021G>A
c.1294-6021G>A (n.1294-6021G>A)
c.3399+77C>T (n.3399+77C>T)
c.4104+77C>T (n.4104+77C>T)
c.2859+77C>T (n.2859+77C>T)
c.1585-1664G>A (n.1585-1664G>A)
 gnomAD v4
21g.45504634C>ACA2577627064COL18A1,SLC19A1c.3408+78C>A (n.3408+78C>A)
c.2868+78C>A (n.2868+78C>A)
c.909+78C>A (n.909+78C>A)
c.4113+78C>A (n.4113+78C>A)
c.498-6022G>T
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c.3399+78C>A (n.3399+78C>A)
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c.2859+78C>A (n.2859+78C>A)
c.1585-1665G>T (n.1585-1665G>T)
 gnomAD v4
21g.45504634C>GCA2532734547COL18A1,SLC19A1c.3408+78C>G (n.3408+78C>G)
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c.498-6022G>C
c.1294-6022G>C (n.1294-6022G>C)
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c.1585-1665G>C (n.1585-1665G>C)
 gnomAD v4
21g.45504635T>CCA2654918596COL18A1,SLC19A1c.3408+79T>C (n.3408+79T>C)
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c.1585-1666A>G (n.1585-1666A>G)
 gnomAD v4
21g.45504636T>GCA1022823936COL18A1,SLC19A1c.3408+80T>G (n.3408+80T>G)
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c.498-6024A>C
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c.1585-1667A>C (n.1585-1667A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504636T=CA2392190848COL18A1,SLC19A1c.3408+80T= (n.3408+80T=)
c.2868+80T= (n.2868+80T=)
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c.498-6024A=
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c.4104+80T= (n.4104+80T=)
c.2859+80T= (n.2859+80T=)
c.1585-1667A= (n.1585-1667A=)
21g.45504636_45504650delCA2654918598COL18A1,SLC19A1c.3408+80_3408+94del (n.3408+80_3408+94del)
c.2868+80_2868+94del (n.2868+80_2868+94del)
c.909+80_909+94del (n.909+80_909+94del)
c.4113+80_4113+94del (n.4113+80_4113+94del)
c.498-6038_498-6024del
c.1294-6038_1294-6024del (n.1294-6038_1294-6024del)
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c.1585-1681_1585-1667del (n.1585-1681_1585-1667del)
 gnomAD v4
21g.45504637C>ACA2654918600COL18A1,SLC19A1c.3408+81C>A (n.3408+81C>A)
c.2868+81C>A (n.2868+81C>A)
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c.498-6025G>T
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c.3399+81C>A (n.3399+81C>A)
c.4104+81C>A (n.4104+81C>A)
c.2859+81C>A (n.2859+81C>A)
c.1585-1668G>T (n.1585-1668G>T)
 gnomAD v4
21g.45504637C=CA2392190849COL18A1,SLC19A1c.3408+81C= (n.3408+81C=)
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c.498-6025G=
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21g.45504637C>GCA749787792COL18A1,SLC19A1c.3408+81C>G (n.3408+81C>G)
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c.1585-1668G>C (n.1585-1668G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504637C>TCA321921230COL18A1,SLC19A1c.3408+81C>T (n.3408+81C>T)
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c.1585-1668G>A (n.1585-1668G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504638G>ACA321921231COL18A1,SLC19A1c.3408+82G>A (n.3408+82G>A)
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c.1585-1669C>T (n.1585-1669C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504638G=CA2392190850COL18A1,SLC19A1c.3408+82G= (n.3408+82G=)
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21g.45504639A=CA2392190851COL18A1,SLC19A1c.3408+83A= (n.3408+83A=)
c.2868+83A= (n.2868+83A=)
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c.498-6027T=
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c.1585-1670T= (n.1585-1670T=)
21g.45504639A>GCA1022823946COL18A1,SLC19A1c.3408+83A>G (n.3408+83A>G)
c.2868+83A>G (n.2868+83A>G)
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c.498-6027T>C
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c.3399+83A>G (n.3399+83A>G)
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c.1585-1670T>C (n.1585-1670T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504640C>ACA2654918606COL18A1,SLC19A1c.3408+84C>A (n.3408+84C>A)
c.2868+84C>A (n.2868+84C>A)
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c.2859+84C>A (n.2859+84C>A)
c.1585-1671G>T (n.1585-1671G>T)
 gnomAD v4
21g.45504640C=CA2392190852COL18A1,SLC19A1c.3408+84C= (n.3408+84C=)
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c.498-6028G=
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c.4104+84C= (n.4104+84C=)
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c.1585-1671G= (n.1585-1671G=)
21g.45504640C>TCA321921232COL18A1,SLC19A1c.3408+84C>T (n.3408+84C>T)
c.2868+84C>T (n.2868+84C>T)
c.909+84C>T (n.909+84C>T)
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c.498-6028G>A
c.1294-6028G>A (n.1294-6028G>A)
c.3399+84C>T (n.3399+84C>T)
c.4104+84C>T (n.4104+84C>T)
c.2859+84C>T (n.2859+84C>T)
c.1585-1671G>A (n.1585-1671G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504641A=CA2392190853COL18A1,SLC19A1c.3408+85A= (n.3408+85A=)
c.2868+85A= (n.2868+85A=)
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c.498-6029T=
c.1294-6029T= (n.1294-6029T=)
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c.4104+85A= (n.4104+85A=)
c.2859+85A= (n.2859+85A=)
c.1585-1672T= (n.1585-1672T=)
21g.45504641A>CCA749787796COL18A1,SLC19A1c.3408+85A>C (n.3408+85A>C)
c.2868+85A>C (n.2868+85A>C)
c.909+85A>C (n.909+85A>C)
c.4113+85A>C (n.4113+85A>C)
c.498-6029T>G
c.1294-6029T>G (n.1294-6029T>G)
c.3399+85A>C (n.3399+85A>C)
c.4104+85A>C (n.4104+85A>C)
c.2859+85A>C (n.2859+85A>C)
c.1585-1672T>G (n.1585-1672T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504641A>TCA321921233COL18A1,SLC19A1c.3408+85A>T (n.3408+85A>T)
c.2868+85A>T (n.2868+85A>T)
c.909+85A>T (n.909+85A>T)
c.4113+85A>T (n.4113+85A>T)
c.498-6029T>A
c.1294-6029T>A (n.1294-6029T>A)
c.3399+85A>T (n.3399+85A>T)
c.4104+85A>T (n.4104+85A>T)
c.2859+85A>T (n.2859+85A>T)
c.1585-1672T>A (n.1585-1672T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504642C>ACA2577627066COL18A1,SLC19A1c.3408+86C>A (n.3408+86C>A)
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c.498-6030G>T
c.1294-6030G>T (n.1294-6030G>T)
c.3399+86C>A (n.3399+86C>A)
c.4104+86C>A (n.4104+86C>A)
c.2859+86C>A (n.2859+86C>A)
c.1585-1673G>T (n.1585-1673G>T)
 gnomAD v4
21g.45504642C>TCA2654918609COL18A1,SLC19A1c.3408+86C>T (n.3408+86C>T)
c.2868+86C>T (n.2868+86C>T)
c.909+86C>T (n.909+86C>T)
c.4113+86C>T (n.4113+86C>T)
c.498-6030G>A
c.1294-6030G>A (n.1294-6030G>A)
c.3399+86C>T (n.3399+86C>T)
c.4104+86C>T (n.4104+86C>T)
c.2859+86C>T (n.2859+86C>T)
c.1585-1673G>A (n.1585-1673G>A)
 gnomAD v4
21g.45504643C>ACA2654918611COL18A1,SLC19A1c.3408+87C>A (n.3408+87C>A)
c.2868+87C>A (n.2868+87C>A)
c.909+87C>A (n.909+87C>A)
c.4113+87C>A (n.4113+87C>A)
c.498-6031G>T
c.1294-6031G>T (n.1294-6031G>T)
c.3399+87C>A (n.3399+87C>A)
c.4104+87C>A (n.4104+87C>A)
c.2859+87C>A (n.2859+87C>A)
c.1585-1674G>T (n.1585-1674G>T)
 gnomAD v4
21g.45504643C=CA2392190854COL18A1,SLC19A1c.3408+87C= (n.3408+87C=)
c.2868+87C= (n.2868+87C=)
c.909+87C= (n.909+87C=)
c.4113+87C= (n.4113+87C=)
c.498-6031G=
c.1294-6031G= (n.1294-6031G=)
c.3399+87C= (n.3399+87C=)
c.4104+87C= (n.4104+87C=)
c.2859+87C= (n.2859+87C=)
c.1585-1674G= (n.1585-1674G=)
21g.45504643C>TCA749787797COL18A1,SLC19A1c.3408+87C>T (n.3408+87C>T)
c.2868+87C>T (n.2868+87C>T)
c.909+87C>T (n.909+87C>T)
c.4113+87C>T (n.4113+87C>T)
c.498-6031G>A
c.1294-6031G>A (n.1294-6031G>A)
c.3399+87C>T (n.3399+87C>T)
c.4104+87C>T (n.4104+87C>T)
c.2859+87C>T (n.2859+87C>T)
c.1585-1674G>A (n.1585-1674G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504644C>ACA2577627068COL18A1,SLC19A1c.3408+88C>A (n.3408+88C>A)
c.2868+88C>A (n.2868+88C>A)
c.909+88C>A (n.909+88C>A)
c.4113+88C>A (n.4113+88C>A)
c.498-6032G>T
c.1294-6032G>T (n.1294-6032G>T)
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c.1585-1675G>T (n.1585-1675G>T)
 gnomAD v4
21g.45504644C=CA2392190855COL18A1,SLC19A1c.3408+88C= (n.3408+88C=)
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21g.45504644C>TCA321921234COL18A1,SLC19A1c.3408+88C>T (n.3408+88C>T)
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c.1585-1675G>A (n.1585-1675G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504645G>ACA321921235COL18A1,SLC19A1c.3408+89G>A (n.3408+89G>A)
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c.1585-1676C>T (n.1585-1676C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504645G=CA2392190856COL18A1,SLC19A1c.3408+89G= (n.3408+89G=)
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21g.45504645G>TCA321921236COL18A1,SLC19A1c.3408+89G>T (n.3408+89G>T)
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c.1585-1676C>A (n.1585-1676C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504646C>ACA2654918615COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>A (n.3408+90C>A)
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c.1585-1677G>T (n.1585-1677G>T)
 gnomAD v4
21g.45504646C=CA2392190857COL18A1,SLC19A1c.3408+90C= (n.3408+90C=)
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c.498-6034G=
c.1294-6034G= (n.1294-6034G=)
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21g.45504646C>GCA2577627076COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>G (n.3408+90C>G)
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21g.45504646C>TCA321921237COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>T (n.3408+90C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G>ACA321921238COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>A (n.3408+91G>A)
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c.1585-1678C>T (n.1585-1678C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G>CCA14899260COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>C (n.3408+91G>C)
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c.1585-1678C>G (n.1585-1678C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G=CA2392190858COL18A1,SLC19A1c.3408+91G= (n.3408+91G=)
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21g.45504647G>TCA2818084024COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>T (n.3408+91G>T)
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c.1585-1678C>A (n.1585-1678C>A)
21g.45504650G>ACA2654918616COL18A1,SLC19A1c.3408+94G>A (n.3408+94G>A)
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c.909+94G>A (n.909+94G>A)
c.4113+94G>A (n.4113+94G>A)
c.498-6038C>T
c.1294-6038C>T (n.1294-6038C>T)
c.3399+94G>A (n.3399+94G>A)
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c.2859+94G>A (n.2859+94G>A)
c.1585-1681C>T (n.1585-1681C>T)
 gnomAD v4
21g.45504650G>TCA2818084026COL18A1,SLC19A1c.3408+94G>T (n.3408+94G>T)
c.2868+94G>T (n.2868+94G>T)
c.909+94G>T (n.909+94G>T)
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c.498-6038C>A
c.1294-6038C>A (n.1294-6038C>A)
c.3399+94G>T (n.3399+94G>T)
c.4104+94G>T (n.4104+94G>T)
c.2859+94G>T (n.2859+94G>T)
c.1585-1681C>A (n.1585-1681C>A)
21g.45504651G>ACA2577627079COL18A1,SLC19A1c.3408+95G>A (n.3408+95G>A)
c.2868+95G>A (n.2868+95G>A)
c.909+95G>A (n.909+95G>A)
c.4113+95G>A (n.4113+95G>A)
c.498-6039C>T
c.1294-6039C>T (n.1294-6039C>T)
c.3399+95G>A (n.3399+95G>A)
c.4104+95G>A (n.4104+95G>A)
c.2859+95G>A (n.2859+95G>A)
c.1585-1682C>T (n.1585-1682C>T)
 gnomAD v4
21g.45504652_45504654delCA2577627078COL18A1,SLC19A1c.3408+96_3408+98del (n.3408+96_3408+98del)
c.2868+96_2868+98del (n.2868+96_2868+98del)
c.909+96_909+98del (n.909+96_909+98del)
c.4113+96_4113+98del (n.4113+96_4113+98del)
c.498-6041_498-6039del
c.1294-6041_1294-6039del (n.1294-6041_1294-6039del)
c.3399+96_3399+98del (n.3399+96_3399+98del)
c.4104+96_4104+98del (n.4104+96_4104+98del)
c.2859+96_2859+98del (n.2859+96_2859+98del)
c.1585-1684_1585-1682del (n.1585-1684_1585-1682del)
21g.45504652C>ACA2577627080COL18A1,SLC19A1c.3408+96C>A (n.3408+96C>A)
c.2868+96C>A (n.2868+96C>A)
c.909+96C>A (n.909+96C>A)
c.4113+96C>A (n.4113+96C>A)
c.498-6040G>T
c.1294-6040G>T (n.1294-6040G>T)
c.3399+96C>A (n.3399+96C>A)
c.4104+96C>A (n.4104+96C>A)
c.2859+96C>A (n.2859+96C>A)
c.1585-1683G>T (n.1585-1683G>T)
21g.45504652C>TCA2654918617COL18A1,SLC19A1c.3408+96C>T (n.3408+96C>T)
c.2868+96C>T (n.2868+96C>T)
c.909+96C>T (n.909+96C>T)
c.4113+96C>T (n.4113+96C>T)
c.498-6040G>A
c.1294-6040G>A (n.1294-6040G>A)
c.3399+96C>T (n.3399+96C>T)
c.4104+96C>T (n.4104+96C>T)
c.2859+96C>T (n.2859+96C>T)
c.1585-1683G>A (n.1585-1683G>A)
 gnomAD v4
21g.45504653C>ACA2577627081COL18A1,SLC19A1c.3408+97C>A (n.3408+97C>A)
c.2868+97C>A (n.2868+97C>A)
c.909+97C>A (n.909+97C>A)
c.4113+97C>A (n.4113+97C>A)
c.498-6041G>T
c.1294-6041G>T (n.1294-6041G>T)
c.3399+97C>A (n.3399+97C>A)
c.4104+97C>A (n.4104+97C>A)
c.2859+97C>A (n.2859+97C>A)
c.1585-1684G>T (n.1585-1684G>T)
 gnomAD v4
21g.45504653C=CA2392190859COL18A1,SLC19A1c.3408+97C= (n.3408+97C=)
c.2868+97C= (n.2868+97C=)
c.909+97C= (n.909+97C=)
c.4113+97C= (n.4113+97C=)
c.498-6041G=
c.1294-6041G= (n.1294-6041G=)
c.3399+97C= (n.3399+97C=)
c.4104+97C= (n.4104+97C=)
c.2859+97C= (n.2859+97C=)
c.1585-1684G= (n.1585-1684G=)
21g.45504653C>TCA321921239COL18A1,SLC19A1c.3408+97C>T (n.3408+97C>T)
c.2868+97C>T (n.2868+97C>T)
c.909+97C>T (n.909+97C>T)
c.4113+97C>T (n.4113+97C>T)
c.498-6041G>A
c.1294-6041G>A (n.1294-6041G>A)
c.3399+97C>T (n.3399+97C>T)
c.4104+97C>T (n.4104+97C>T)
c.2859+97C>T (n.2859+97C>T)
c.1585-1684G>A (n.1585-1684G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504654G>ACA321921240COL18A1,SLC19A1c.3408+98G>A (n.3408+98G>A)
c.2868+98G>A (n.2868+98G>A)
c.909+98G>A (n.909+98G>A)
c.4113+98G>A (n.4113+98G>A)
c.498-6042C>T
c.1294-6042C>T (n.1294-6042C>T)
c.3399+98G>A (n.3399+98G>A)
c.4104+98G>A (n.4104+98G>A)
c.2859+98G>A (n.2859+98G>A)
c.1585-1685C>T (n.1585-1685C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504654G=CA2392190860COL18A1,SLC19A1c.3408+98G= (n.3408+98G=)
c.2868+98G= (n.2868+98G=)
c.909+98G= (n.909+98G=)
c.4113+98G= (n.4113+98G=)
c.498-6042C=
c.1294-6042C= (n.1294-6042C=)
c.3399+98G= (n.3399+98G=)
c.4104+98G= (n.4104+98G=)
c.2859+98G= (n.2859+98G=)
c.1585-1685C= (n.1585-1685C=)
21g.45504654G>TCA2577627083COL18A1,SLC19A1c.3408+98G>T (n.3408+98G>T)
c.2868+98G>T (n.2868+98G>T)
c.909+98G>T (n.909+98G>T)
c.4113+98G>T (n.4113+98G>T)
c.498-6042C>A
c.1294-6042C>A (n.1294-6042C>A)
c.3399+98G>T (n.3399+98G>T)
c.4104+98G>T (n.4104+98G>T)
c.2859+98G>T (n.2859+98G>T)
c.1585-1685C>A (n.1585-1685C>A)
 gnomAD v4
21g.45504655G>ACA2577627085COL18A1,SLC19A1c.3408+99G>A (n.3408+99G>A)
c.2868+99G>A (n.2868+99G>A)
c.909+99G>A (n.909+99G>A)
c.4113+99G>A (n.4113+99G>A)
c.498-6043C>T
c.1294-6043C>T (n.1294-6043C>T)
c.3399+99G>A (n.3399+99G>A)
c.4104+99G>A (n.4104+99G>A)
c.2859+99G>A (n.2859+99G>A)
c.1585-1686C>T (n.1585-1686C>T)
 gnomAD v4
21g.45504656delCA2577627086COL18A1,SLC19A1c.3408+100del (n.3408+100del)
c.2868+100del (n.2868+100del)
c.909+100del (n.909+100del)
c.4113+100del (n.4113+100del)
c.498-6044del
c.1294-6044del (n.1294-6044del)
c.3399+100del (n.3399+100del)
c.4104+100del (n.4104+100del)
c.2859+100del (n.2859+100del)
c.1585-1687del (n.1585-1687del)
21g.45504656A>GCA2577627087COL18A1,SLC19A1c.3408+100A>G (n.3408+100A>G)
c.2868+100A>G (n.2868+100A>G)
c.909+100A>G (n.909+100A>G)
c.4113+100A>G (n.4113+100A>G)
c.498-6044T>C
c.1294-6044T>C (n.1294-6044T>C)
c.3399+100A>G (n.3399+100A>G)
c.4104+100A>G (n.4104+100A>G)
c.2859+100A>G (n.2859+100A>G)
c.1585-1687T>C (n.1585-1687T>C)
 gnomAD v4
21g.45504657G>ACA2654918624COL18A1,SLC19A1c.3408+101G>A (n.3408+101G>A)
c.2868+101G>A (n.2868+101G>A)
c.909+101G>A (n.909+101G>A)
c.4113+101G>A (n.4113+101G>A)
c.498-6045C>T
c.1294-6045C>T (n.1294-6045C>T)
c.3399+101G>A (n.3399+101G>A)
c.4104+101G>A (n.4104+101G>A)
c.2859+101G>A (n.2859+101G>A)
c.1585-1688C>T (n.1585-1688C>T)
 gnomAD v4
21g.45504658C>ACA2654918626COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>A (n.3408+102C>A)
c.2868+102C>A (n.2868+102C>A)
c.909+102C>A (n.909+102C>A)
c.4113+102C>A (n.4113+102C>A)
c.498-6046G>T
c.1294-6046G>T (n.1294-6046G>T)
c.3399+102C>A (n.3399+102C>A)
c.4104+102C>A (n.4104+102C>A)
c.2859+102C>A (n.2859+102C>A)
c.1585-1689G>T (n.1585-1689G>T)
 gnomAD v4
21g.45504658C=CA2392190861COL18A1,SLC19A1c.3408+102C= (n.3408+102C=)
c.2868+102C= (n.2868+102C=)
c.909+102C= (n.909+102C=)
c.4113+102C= (n.4113+102C=)
c.498-6046G=
c.1294-6046G= (n.1294-6046G=)
c.3399+102C= (n.3399+102C=)
c.4104+102C= (n.4104+102C=)
c.2859+102C= (n.2859+102C=)
c.1585-1689G= (n.1585-1689G=)
21g.45504658C>GCA2654918627COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>G (n.3408+102C>G)
c.2868+102C>G (n.2868+102C>G)
c.909+102C>G (n.909+102C>G)
c.4113+102C>G (n.4113+102C>G)
c.498-6046G>C
c.1294-6046G>C (n.1294-6046G>C)
c.3399+102C>G (n.3399+102C>G)
c.4104+102C>G (n.4104+102C>G)
c.2859+102C>G (n.2859+102C>G)
c.1585-1689G>C (n.1585-1689G>C)
 gnomAD v4
21g.45504658C>TCA321921241COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>T (n.3408+102C>T)
c.2868+102C>T (n.2868+102C>T)
c.909+102C>T (n.909+102C>T)
c.4113+102C>T (n.4113+102C>T)
c.498-6046G>A
c.1294-6046G>A (n.1294-6046G>A)
c.3399+102C>T (n.3399+102C>T)
c.4104+102C>T (n.4104+102C>T)
c.2859+102C>T (n.2859+102C>T)
c.1585-1689G>A (n.1585-1689G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504659T>GCA2654918628COL18A1,SLC19A1c.3408+103T>G (n.3408+103T>G)
c.2868+103T>G (n.2868+103T>G)
c.909+103T>G (n.909+103T>G)
c.4113+103T>G (n.4113+103T>G)
c.498-6047A>C
c.1294-6047A>C (n.1294-6047A>C)
c.3399+103T>G (n.3399+103T>G)
c.4104+103T>G (n.4104+103T>G)
c.2859+103T>G (n.2859+103T>G)
c.1585-1690A>C (n.1585-1690A>C)
 gnomAD v4
21g.45504660G>ACA2654918629COL18A1,SLC19A1c.3408+104G>A (n.3408+104G>A)
c.2868+104G>A (n.2868+104G>A)
c.909+104G>A (n.909+104G>A)
c.4113+104G>A (n.4113+104G>A)
c.498-6048C>T
c.1294-6048C>T (n.1294-6048C>T)
c.3399+104G>A (n.3399+104G>A)
c.4104+104G>A (n.4104+104G>A)
c.2859+104G>A (n.2859+104G>A)
c.1585-1691C>T (n.1585-1691C>T)
 gnomAD v4
21g.45504660G=CA2392190862COL18A1,SLC19A1c.3408+104G= (n.3408+104G=)
c.2868+104G= (n.2868+104G=)
c.909+104G= (n.909+104G=)
c.4113+104G= (n.4113+104G=)
c.498-6048C=
c.1294-6048C= (n.1294-6048C=)
c.3399+104G= (n.3399+104G=)
c.4104+104G= (n.4104+104G=)
c.2859+104G= (n.2859+104G=)
c.1585-1691C= (n.1585-1691C=)
21g.45504660G>TCA2654918630COL18A1,SLC19A1c.3408+104G>T (n.3408+104G>T)
c.2868+104G>T (n.2868+104G>T)
c.909+104G>T (n.909+104G>T)
c.4113+104G>T (n.4113+104G>T)
c.498-6048C>A
c.1294-6048C>A (n.1294-6048C>A)
c.3399+104G>T (n.3399+104G>T)
c.4104+104G>T (n.4104+104G>T)
c.2859+104G>T (n.2859+104G>T)
c.1585-1691C>A (n.1585-1691C>A)
 gnomAD v4
21g.45504661C>ACA2392190864COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>A (n.3408+105C>A)
c.2868+105C>A (n.2868+105C>A)
c.909+105C>A (n.909+105C>A)
c.4113+105C>A (n.4113+105C>A)
c.498-6049G>T
c.1294-6049G>T (n.1294-6049G>T)
c.3399+105C>A (n.3399+105C>A)
c.4104+105C>A (n.4104+105C>A)
c.2859+105C>A (n.2859+105C>A)
c.1585-1692G>T (n.1585-1692G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504661C=CA2392190863COL18A1,SLC19A1c.3408+105C= (n.3408+105C=)
c.2868+105C= (n.2868+105C=)
c.909+105C= (n.909+105C=)
c.4113+105C= (n.4113+105C=)
c.498-6049G=
c.1294-6049G= (n.1294-6049G=)
c.3399+105C= (n.3399+105C=)
c.4104+105C= (n.4104+105C=)
c.2859+105C= (n.2859+105C=)
c.1585-1692G= (n.1585-1692G=)
21g.45504661C>GCA1022823962COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>G (n.3408+105C>G)
c.2868+105C>G (n.2868+105C>G)
c.909+105C>G (n.909+105C>G)
c.4113+105C>G (n.4113+105C>G)
c.498-6049G>C
c.1294-6049G>C (n.1294-6049G>C)
c.3399+105C>G (n.3399+105C>G)
c.4104+105C>G (n.4104+105C>G)
c.2859+105C>G (n.2859+105C>G)
c.1585-1692G>C (n.1585-1692G>C)
21g.45504661C>TCA2392190865COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>T (n.3408+105C>T)
c.2868+105C>T (n.2868+105C>T)
c.909+105C>T (n.909+105C>T)
c.4113+105C>T (n.4113+105C>T)
c.498-6049G>A
c.1294-6049G>A (n.1294-6049G>A)
c.3399+105C>T (n.3399+105C>T)
c.4104+105C>T (n.4104+105C>T)
c.2859+105C>T (n.2859+105C>T)
c.1585-1692G>A (n.1585-1692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504664dupCA749787802COL18A1,SLC19A1c.3408+108dup (n.3408+108dup)
c.2868+108dup (n.2868+108dup)
c.909+108dup (n.909+108dup)
c.4113+108dup (n.4113+108dup)
c.498-6049dup
c.1294-6049dup (n.1294-6049dup)
c.3399+108dup (n.3399+108dup)
c.4104+108dup (n.4104+108dup)
c.2859+108dup (n.2859+108dup)
c.1585-1692dup (n.1585-1692dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504662C>ACA2737593453COL18A1,SLC19A1c.3408+106C>A (n.3408+106C>A)
c.2868+106C>A (n.2868+106C>A)
c.909+106C>A (n.909+106C>A)
c.4113+106C>A (n.4113+106C>A)
c.498-6050G>T
c.1294-6050G>T (n.1294-6050G>T)
c.3399+106C>A (n.3399+106C>A)
c.4104+106C>A (n.4104+106C>A)
c.2859+106C>A (n.2859+106C>A)
c.1585-1693G>T (n.1585-1693G>T)
 dbSNP
21g.45504662C=CA2392190866COL18A1,SLC19A1c.3408+106C= (n.3408+106C=)
c.2868+106C= (n.2868+106C=)
c.909+106C= (n.909+106C=)
c.4113+106C= (n.4113+106C=)
c.498-6050G=
c.1294-6050G= (n.1294-6050G=)
c.3399+106C= (n.3399+106C=)
c.4104+106C= (n.4104+106C=)
c.2859+106C= (n.2859+106C=)
c.1585-1693G= (n.1585-1693G=)
21g.45504662C>TCA2392190867COL18A1,SLC19A1c.3408+106C>T (n.3408+106C>T)
c.2868+106C>T (n.2868+106C>T)
c.909+106C>T (n.909+106C>T)
c.4113+106C>T (n.4113+106C>T)
c.498-6050G>A
c.1294-6050G>A (n.1294-6050G>A)
c.3399+106C>T (n.3399+106C>T)
c.4104+106C>T (n.4104+106C>T)
c.2859+106C>T (n.2859+106C>T)
c.1585-1693G>A (n.1585-1693G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504663C>ACA2654918638COL18A1,SLC19A1c.3408+107C>A (n.3408+107C>A)
c.2868+107C>A (n.2868+107C>A)
c.909+107C>A (n.909+107C>A)
c.4113+107C>A (n.4113+107C>A)
c.498-6051G>T
c.1294-6051G>T (n.1294-6051G>T)
c.3399+107C>A (n.3399+107C>A)
c.4104+107C>A (n.4104+107C>A)
c.2859+107C>A (n.2859+107C>A)
c.1585-1694G>T (n.1585-1694G>T)
 gnomAD v4
21g.45504663C>TCA2654918639COL18A1,SLC19A1c.3408+107C>T (n.3408+107C>T)
c.2868+107C>T (n.2868+107C>T)
c.909+107C>T (n.909+107C>T)
c.4113+107C>T (n.4113+107C>T)
c.498-6051G>A
c.1294-6051G>A (n.1294-6051G>A)
c.3399+107C>T (n.3399+107C>T)
c.4104+107C>T (n.4104+107C>T)
c.2859+107C>T (n.2859+107C>T)
c.1585-1694G>A (n.1585-1694G>A)
 gnomAD v4
21g.45504665T>ACA2654918641COL18A1,SLC19A1c.3408+109T>A (n.3408+109T>A)
c.2868+109T>A (n.2868+109T>A)
c.909+109T>A (n.909+109T>A)
c.4113+109T>A (n.4113+109T>A)
c.498-6053A>T
c.1294-6053A>T (n.1294-6053A>T)
c.3399+109T>A (n.3399+109T>A)
c.4104+109T>A (n.4104+109T>A)
c.2859+109T>A (n.2859+109T>A)
c.1585-1696A>T (n.1585-1696A>T)
 gnomAD v4
21g.45504665T>CCA2654918642COL18A1,SLC19A1c.3408+109T>C (n.3408+109T>C)
c.2868+109T>C (n.2868+109T>C)
c.909+109T>C (n.909+109T>C)
c.4113+109T>C (n.4113+109T>C)
c.498-6053A>G
c.1294-6053A>G (n.1294-6053A>G)
c.3399+109T>C (n.3399+109T>C)
c.4104+109T>C (n.4104+109T>C)
c.2859+109T>C (n.2859+109T>C)
c.1585-1696A>G (n.1585-1696A>G)
 gnomAD v4
21g.45504666G>ACA749787805COL18A1,SLC19A1c.3408+110G>A (n.3408+110G>A)
c.2868+110G>A (n.2868+110G>A)
c.909+110G>A (n.909+110G>A)
c.4113+110G>A (n.4113+110G>A)
c.498-6054C>T
c.1294-6054C>T (n.1294-6054C>T)
c.3399+110G>A (n.3399+110G>A)
c.4104+110G>A (n.4104+110G>A)
c.2859+110G>A (n.2859+110G>A)
c.1585-1697C>T (n.1585-1697C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504666G=CA2392190868COL18A1,SLC19A1c.3408+110G= (n.3408+110G=)
c.2868+110G= (n.2868+110G=)
c.909+110G= (n.909+110G=)
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21g.45504666G>TCA2392190869COL18A1,SLC19A1c.3408+110G>T (n.3408+110G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504667C=CA2392190870COL18A1,SLC19A1c.3408+111C= (n.3408+111C=)
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21g.45504667C>TCA2654918647COL18A1,SLC19A1c.3408+111C>T (n.3408+111C>T)
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 gnomAD v4
21g.45504668A>GCA2654918649COL18A1,SLC19A1c.3408+112A>G (n.3408+112A>G)
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 gnomAD v4
21g.45504669A>GCA2654918650COL18A1,SLC19A1c.3408+113A>G (n.3408+113A>G)
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 gnomAD v4
21g.45504670G>ACA2654918652COL18A1,SLC19A1c.3408+114G>A (n.3408+114G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504670G>TCA2654918651COL18A1,SLC19A1c.3408+114G>T (n.3408+114G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504671C>ACA2654918653COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>A (n.3408+115C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504671C>GCA2654918654COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>G (n.3408+115C>G)
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 gnomAD v4
21g.45504671C>TCA2654918655COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>T (n.3408+115C>T)
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 gnomAD v4
21g.45504672T>ACA2654918656COL18A1,SLC19A1c.3408+116T>A (n.3408+116T>A)
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c.1585-1703A>T (n.1585-1703A>T)
 gnomAD v4
21g.45504673C=CA2392190872COL18A1,SLC19A1c.3408+117C= (n.3408+117C=)
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c.498-6061G=
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21g.45504673C>TCA638497232COL18A1,SLC19A1c.3408+117C>T (n.3408+117C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504674A>CCA2654918660COL18A1,SLC19A1c.3408+118A>C (n.3408+118A>C)
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c.1585-1705T>G (n.1585-1705T>G)
 gnomAD v4
21g.45504675G>ACA2654918662COL18A1,SLC19A1c.3408+119G>A (n.3408+119G>A)
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c.498-6063C>T
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c.1585-1706C>T (n.1585-1706C>T)
 gnomAD v4
21g.45504676C>ACA2654918663COL18A1,SLC19A1c.3408+120C>A (n.3408+120C>A)
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c.1585-1707G>T (n.1585-1707G>T)
 gnomAD v4
21g.45504676C=CA2392190873COL18A1,SLC19A1c.3408+120C= (n.3408+120C=)
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21g.45504676C>GCA321921242COL18A1,SLC19A1c.3408+120C>G (n.3408+120C>G)
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c.1585-1707G>C (n.1585-1707G>C)
 dbSNP gnomAD v4
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c.1585-1707G>A (n.1585-1707G>A)
 gnomAD v4
21g.45504678G>ACA2654918670COL18A1,SLC19A1c.3408+122G>A (n.3408+122G>A)
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c.1585-1709C>T (n.1585-1709C>T)
 gnomAD v4
21g.45504678G>TCA2654918672COL18A1,SLC19A1c.3408+122G>T (n.3408+122G>T)
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c.498-6066C>A
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c.2859+122G>T (n.2859+122G>T)
c.1585-1709C>A (n.1585-1709C>A)
 gnomAD v4
21g.45504679C>ACA2654918673COL18A1,SLC19A1c.3408+123C>A (n.3408+123C>A)
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c.498-6067G>T
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c.3399+123C>A (n.3399+123C>A)
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c.2859+123C>A (n.2859+123C>A)
c.1585-1710G>T (n.1585-1710G>T)
 gnomAD v4
21g.45504679C=CA2392190874COL18A1,SLC19A1c.3408+123C= (n.3408+123C=)
c.2868+123C= (n.2868+123C=)
c.909+123C= (n.909+123C=)
c.4113+123C= (n.4113+123C=)
c.498-6067G=
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c.3399+123C= (n.3399+123C=)
c.4104+123C= (n.4104+123C=)
c.2859+123C= (n.2859+123C=)
c.1585-1710G= (n.1585-1710G=)
21g.45504679C>TCA2392190875COL18A1,SLC19A1c.3408+123C>T (n.3408+123C>T)
c.2868+123C>T (n.2868+123C>T)
c.909+123C>T (n.909+123C>T)
c.4113+123C>T (n.4113+123C>T)
c.498-6067G>A
c.1294-6067G>A (n.1294-6067G>A)
c.3399+123C>T (n.3399+123C>T)
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c.2859+123C>T (n.2859+123C>T)
c.1585-1710G>A (n.1585-1710G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504682delCA2654918674COL18A1,SLC19A1c.3408+126del (n.3408+126del)
c.2868+126del (n.2868+126del)
c.909+126del (n.909+126del)
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c.498-6067del
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c.4104+126del (n.4104+126del)
c.2859+126del (n.2859+126del)
c.1585-1710del (n.1585-1710del)
 gnomAD v4
21g.45504680C=CA2392190876COL18A1,SLC19A1c.3408+124C= (n.3408+124C=)
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c.498-6068G=
c.1294-6068G= (n.1294-6068G=)
c.3399+124C= (n.3399+124C=)
c.4104+124C= (n.4104+124C=)
c.2859+124C= (n.2859+124C=)
c.1585-1711G= (n.1585-1711G=)
21g.45504680C>TCA321921243COL18A1,SLC19A1c.3408+124C>T (n.3408+124C>T)
c.2868+124C>T (n.2868+124C>T)
c.909+124C>T (n.909+124C>T)
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c.498-6068G>A
c.1294-6068G>A (n.1294-6068G>A)
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c.1585-1711G>A (n.1585-1711G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504681C=CA2392190877COL18A1,SLC19A1c.3408+125C= (n.3408+125C=)
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c.498-6069G=
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c.3399+125C= (n.3399+125C=)
c.4104+125C= (n.4104+125C=)
c.2859+125C= (n.2859+125C=)
c.1585-1712G= (n.1585-1712G=)
21g.45504681C>TCA321921244COL18A1,SLC19A1c.3408+125C>T (n.3408+125C>T)
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c.2859+125C>T (n.2859+125C>T)
c.1585-1712G>A (n.1585-1712G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504682C>ACA2654918679COL18A1,SLC19A1c.3408+126C>A (n.3408+126C>A)
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c.3399+126C>A (n.3399+126C>A)
c.4104+126C>A (n.4104+126C>A)
c.2859+126C>A (n.2859+126C>A)
c.1585-1713G>T (n.1585-1713G>T)
 gnomAD v4
21g.45504682C=CA2392190878COL18A1,SLC19A1c.3408+126C= (n.3408+126C=)
c.2868+126C= (n.2868+126C=)
c.909+126C= (n.909+126C=)
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c.498-6070G=
c.1294-6070G= (n.1294-6070G=)
c.3399+126C= (n.3399+126C=)
c.4104+126C= (n.4104+126C=)
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c.1585-1713G= (n.1585-1713G=)
21g.45504682C>TCA321921245COL18A1,SLC19A1c.3408+126C>T (n.3408+126C>T)
c.2868+126C>T (n.2868+126C>T)
c.909+126C>T (n.909+126C>T)
c.4113+126C>T (n.4113+126C>T)
c.498-6070G>A
c.1294-6070G>A (n.1294-6070G>A)
c.3399+126C>T (n.3399+126C>T)
c.4104+126C>T (n.4104+126C>T)
c.2859+126C>T (n.2859+126C>T)
c.1585-1713G>A (n.1585-1713G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504683G>ACA321921246COL18A1,SLC19A1c.3408+127G>A (n.3408+127G>A)
c.2868+127G>A (n.2868+127G>A)
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c.4113+127G>A (n.4113+127G>A)
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c.4104+127G>A (n.4104+127G>A)
c.2859+127G>A (n.2859+127G>A)
c.1585-1714C>T (n.1585-1714C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504683G=CA2392190879COL18A1,SLC19A1c.3408+127G= (n.3408+127G=)
c.2868+127G= (n.2868+127G=)
c.909+127G= (n.909+127G=)
c.4113+127G= (n.4113+127G=)
c.498-6071C=
c.1294-6071C= (n.1294-6071C=)
c.3399+127G= (n.3399+127G=)
c.4104+127G= (n.4104+127G=)
c.2859+127G= (n.2859+127G=)
c.1585-1714C= (n.1585-1714C=)
21g.45504683G>TCA2654918686COL18A1,SLC19A1c.3408+127G>T (n.3408+127G>T)
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c.909+127G>T (n.909+127G>T)
c.4113+127G>T (n.4113+127G>T)
c.498-6071C>A
c.1294-6071C>A (n.1294-6071C>A)
c.3399+127G>T (n.3399+127G>T)
c.4104+127G>T (n.4104+127G>T)
c.2859+127G>T (n.2859+127G>T)
c.1585-1714C>A (n.1585-1714C>A)
 gnomAD v4
21g.45504684A=CA2392190880COL18A1,SLC19A1c.3408+128A= (n.3408+128A=)
c.2868+128A= (n.2868+128A=)
c.909+128A= (n.909+128A=)
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c.498-6072T=
c.1294-6072T= (n.1294-6072T=)
c.3399+128A= (n.3399+128A=)
c.4104+128A= (n.4104+128A=)
c.2859+128A= (n.2859+128A=)
c.1585-1715T= (n.1585-1715T=)
21g.45504684A>GCA2392190881COL18A1,SLC19A1c.3408+128A>G (n.3408+128A>G)
c.2868+128A>G (n.2868+128A>G)
c.909+128A>G (n.909+128A>G)
c.4113+128A>G (n.4113+128A>G)
c.498-6072T>C
c.1294-6072T>C (n.1294-6072T>C)
c.3399+128A>G (n.3399+128A>G)
c.4104+128A>G (n.4104+128A>G)
c.2859+128A>G (n.2859+128A>G)
c.1585-1715T>C (n.1585-1715T>C)
 dbSNP
21g.45504684A>TCA321921247COL18A1,SLC19A1c.3408+128A>T (n.3408+128A>T)
c.2868+128A>T (n.2868+128A>T)
c.909+128A>T (n.909+128A>T)
c.4113+128A>T (n.4113+128A>T)
c.498-6072T>A
c.1294-6072T>A (n.1294-6072T>A)
c.3399+128A>T (n.3399+128A>T)
c.4104+128A>T (n.4104+128A>T)
c.2859+128A>T (n.2859+128A>T)
c.1585-1715T>A (n.1585-1715T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504685C>ACA2654918687COL18A1,SLC19A1c.3408+129C>A (n.3408+129C>A)
c.2868+129C>A (n.2868+129C>A)
c.909+129C>A (n.909+129C>A)
c.4113+129C>A (n.4113+129C>A)
c.498-6073G>T
c.1294-6073G>T (n.1294-6073G>T)
c.3399+129C>A (n.3399+129C>A)
c.4104+129C>A (n.4104+129C>A)
c.2859+129C>A (n.2859+129C>A)
c.1585-1716G>T (n.1585-1716G>T)
 gnomAD v4
21g.45504685C=CA2392190882COL18A1,SLC19A1c.3408+129C= (n.3408+129C=)
c.2868+129C= (n.2868+129C=)
c.909+129C= (n.909+129C=)
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c.498-6073G=
c.1294-6073G= (n.1294-6073G=)
c.3399+129C= (n.3399+129C=)
c.4104+129C= (n.4104+129C=)
c.2859+129C= (n.2859+129C=)
c.1585-1716G= (n.1585-1716G=)
21g.45504685C>TCA749787809COL18A1,SLC19A1c.3408+129C>T (n.3408+129C>T)
c.2868+129C>T (n.2868+129C>T)
c.909+129C>T (n.909+129C>T)
c.4113+129C>T (n.4113+129C>T)
c.498-6073G>A
c.1294-6073G>A (n.1294-6073G>A)
c.3399+129C>T (n.3399+129C>T)
c.4104+129C>T (n.4104+129C>T)
c.2859+129C>T (n.2859+129C>T)
c.1585-1716G>A (n.1585-1716G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504686A=CA2392190883COL18A1,SLC19A1c.3408+130A= (n.3408+130A=)
c.2868+130A= (n.2868+130A=)
c.909+130A= (n.909+130A=)
c.4113+130A= (n.4113+130A=)
c.498-6074T=
c.1294-6074T= (n.1294-6074T=)
c.3399+130A= (n.3399+130A=)
c.4104+130A= (n.4104+130A=)
c.2859+130A= (n.2859+130A=)
c.1585-1717T= (n.1585-1717T=)
21g.45504686A>GCA321921248COL18A1,SLC19A1c.3408+130A>G (n.3408+130A>G)
c.2868+130A>G (n.2868+130A>G)
c.909+130A>G (n.909+130A>G)
c.4113+130A>G (n.4113+130A>G)
c.498-6074T>C
c.1294-6074T>C (n.1294-6074T>C)
c.3399+130A>G (n.3399+130A>G)
c.4104+130A>G (n.4104+130A>G)
c.2859+130A>G (n.2859+130A>G)
c.1585-1717T>C (n.1585-1717T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504687T>CCA2392190885COL18A1,SLC19A1c.3408+131T>C (n.3408+131T>C)
c.2868+131T>C (n.2868+131T>C)
c.909+131T>C (n.909+131T>C)
c.4113+131T>C (n.4113+131T>C)
c.498-6075A>G
c.1294-6075A>G (n.1294-6075A>G)
c.3399+131T>C (n.3399+131T>C)
c.4104+131T>C (n.4104+131T>C)
c.2859+131T>C (n.2859+131T>C)
c.1585-1718A>G (n.1585-1718A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504687T=CA2392190884COL18A1,SLC19A1c.3408+131T= (n.3408+131T=)
c.2868+131T= (n.2868+131T=)
c.909+131T= (n.909+131T=)
c.4113+131T= (n.4113+131T=)
c.498-6075A=
c.1294-6075A= (n.1294-6075A=)
c.3399+131T= (n.3399+131T=)
c.4104+131T= (n.4104+131T=)
c.2859+131T= (n.2859+131T=)
c.1585-1718A= (n.1585-1718A=)
21g.45504693_45504698dupCA2654918690COL18A1,SLC19A1c.3408+137_3408+142dup (n.3408+137_3408+142dup)
c.2868+137_2868+142dup (n.2868+137_2868+142dup)
c.909+137_909+142dup (n.909+137_909+142dup)
c.4113+137_4113+142dup (n.4113+137_4113+142dup)
c.498-6080_498-6075dup
c.1294-6080_1294-6075dup (n.1294-6080_1294-6075dup)
c.3399+137_3399+142dup (n.3399+137_3399+142dup)
c.4104+137_4104+142dup (n.4104+137_4104+142dup)
c.2859+137_2859+142dup (n.2859+137_2859+142dup)
c.1585-1723_1585-1718dup (n.1585-1723_1585-1718dup)
 gnomAD v4
21g.45504688G=CA2392190886COL18A1,SLC19A1c.3408+132G= (n.3408+132G=)
c.2868+132G= (n.2868+132G=)
c.909+132G= (n.909+132G=)
c.4113+132G= (n.4113+132G=)
c.498-6076C=
c.1294-6076C= (n.1294-6076C=)
c.3399+132G= (n.3399+132G=)
c.4104+132G= (n.4104+132G=)
c.2859+132G= (n.2859+132G=)
c.1585-1719C= (n.1585-1719C=)
21g.45504688G>TCA638497233COL18A1,SLC19A1c.3408+132G>T (n.3408+132G>T)
c.2868+132G>T (n.2868+132G>T)
c.909+132G>T (n.909+132G>T)
c.4113+132G>T (n.4113+132G>T)
c.498-6076C>A
c.1294-6076C>A (n.1294-6076C>A)
c.3399+132G>T (n.3399+132G>T)
c.4104+132G>T (n.4104+132G>T)
c.2859+132G>T (n.2859+132G>T)
c.1585-1719C>A (n.1585-1719C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504689T>GCA321921249COL18A1,SLC19A1c.3408+133T>G (n.3408+133T>G)
c.2868+133T>G (n.2868+133T>G)
c.909+133T>G (n.909+133T>G)
c.4113+133T>G (n.4113+133T>G)
c.498-6077A>C
c.1294-6077A>C (n.1294-6077A>C)
c.3399+133T>G (n.3399+133T>G)
c.4104+133T>G (n.4104+133T>G)
c.2859+133T>G (n.2859+133T>G)
c.1585-1720A>C (n.1585-1720A>C)
 dbSNP
21g.45504689T=CA2392190887COL18A1,SLC19A1c.3408+133T= (n.3408+133T=)
c.2868+133T= (n.2868+133T=)
c.909+133T= (n.909+133T=)
c.4113+133T= (n.4113+133T=)
c.498-6077A=
c.1294-6077A= (n.1294-6077A=)
c.3399+133T= (n.3399+133T=)
c.4104+133T= (n.4104+133T=)
c.2859+133T= (n.2859+133T=)
c.1585-1720A= (n.1585-1720A=)
21g.45504690C>ACA2654918695COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>A (n.3408+134C>A)
c.2868+134C>A (n.2868+134C>A)
c.909+134C>A (n.909+134C>A)
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c.498-6078G>T
c.1294-6078G>T (n.1294-6078G>T)
c.3399+134C>A (n.3399+134C>A)
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c.2859+134C>A (n.2859+134C>A)
c.1585-1721G>T (n.1585-1721G>T)
 gnomAD v4
21g.45504690C=CA2392190888COL18A1,SLC19A1c.3408+134C= (n.3408+134C=)
c.2868+134C= (n.2868+134C=)
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c.498-6078G=
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c.4104+134C= (n.4104+134C=)
c.2859+134C= (n.2859+134C=)
c.1585-1721G= (n.1585-1721G=)
21g.45504690C>GCA321921250COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>G (n.3408+134C>G)
c.2868+134C>G (n.2868+134C>G)
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c.498-6078G>C
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c.2859+134C>G (n.2859+134C>G)
c.1585-1721G>C (n.1585-1721G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504690C>TCA2654918696COL18A1,SLC19A1c.3408+134C>T (n.3408+134C>T)
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c.498-6078G>A
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c.2859+134C>T (n.2859+134C>T)
c.1585-1721G>A (n.1585-1721G>A)
 gnomAD v4
21g.45504691C>ACA2654918697COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>A (n.3408+135C>A)
c.2868+135C>A (n.2868+135C>A)
c.909+135C>A (n.909+135C>A)
c.4113+135C>A (n.4113+135C>A)
c.498-6079G>T
c.1294-6079G>T (n.1294-6079G>T)
c.3399+135C>A (n.3399+135C>A)
c.4104+135C>A (n.4104+135C>A)
c.2859+135C>A (n.2859+135C>A)
c.1585-1722G>T (n.1585-1722G>T)
 gnomAD v4
21g.45504691C=CA2392190889COL18A1,SLC19A1c.3408+135C= (n.3408+135C=)
c.2868+135C= (n.2868+135C=)
c.909+135C= (n.909+135C=)
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c.498-6079G=
c.1294-6079G= (n.1294-6079G=)
c.3399+135C= (n.3399+135C=)
c.4104+135C= (n.4104+135C=)
c.2859+135C= (n.2859+135C=)
c.1585-1722G= (n.1585-1722G=)
21g.45504691C>GCA2392190890COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>G (n.3408+135C>G)
c.2868+135C>G (n.2868+135C>G)
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c.498-6079G>C
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c.1585-1722G>C (n.1585-1722G>C)
 dbSNP
21g.45504691C>TCA749787812COL18A1,SLC19A1c.3408+135C>T (n.3408+135C>T)
c.2868+135C>T (n.2868+135C>T)
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c.4113+135C>T (n.4113+135C>T)
c.498-6079G>A
c.1294-6079G>A (n.1294-6079G>A)
c.3399+135C>T (n.3399+135C>T)
c.4104+135C>T (n.4104+135C>T)
c.2859+135C>T (n.2859+135C>T)
c.1585-1722G>A (n.1585-1722G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504692C>ACA2654918698COL18A1,SLC19A1c.3408+136C>A (n.3408+136C>A)
c.2868+136C>A (n.2868+136C>A)
c.909+136C>A (n.909+136C>A)
c.4113+136C>A (n.4113+136C>A)
c.498-6080G>T
c.1294-6080G>T (n.1294-6080G>T)
c.3399+136C>A (n.3399+136C>A)
c.4104+136C>A (n.4104+136C>A)
c.2859+136C>A (n.2859+136C>A)
c.1585-1723G>T (n.1585-1723G>T)
 gnomAD v4
21g.45504692C>TCA2654918699COL18A1,SLC19A1c.3408+136C>T (n.3408+136C>T)
c.2868+136C>T (n.2868+136C>T)
c.909+136C>T (n.909+136C>T)
c.4113+136C>T (n.4113+136C>T)
c.498-6080G>A
c.1294-6080G>A (n.1294-6080G>A)
c.3399+136C>T (n.3399+136C>T)
c.4104+136C>T (n.4104+136C>T)
c.2859+136C>T (n.2859+136C>T)
c.1585-1723G>A (n.1585-1723G>A)
 gnomAD v4
21g.45504693T>CCA1022823972COL18A1,SLC19A1c.3408+137T>C (n.3408+137T>C)
c.2868+137T>C (n.2868+137T>C)
c.909+137T>C (n.909+137T>C)
c.4113+137T>C (n.4113+137T>C)
c.498-6081A>G
c.1294-6081A>G (n.1294-6081A>G)
c.3399+137T>C (n.3399+137T>C)
c.4104+137T>C (n.4104+137T>C)
c.2859+137T>C (n.2859+137T>C)
c.1585-1724A>G (n.1585-1724A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504693T=CA2392190891COL18A1,SLC19A1c.3408+137T= (n.3408+137T=)
c.2868+137T= (n.2868+137T=)
c.909+137T= (n.909+137T=)
c.4113+137T= (n.4113+137T=)
c.498-6081A=
c.1294-6081A= (n.1294-6081A=)
c.3399+137T= (n.3399+137T=)
c.4104+137T= (n.4104+137T=)
c.2859+137T= (n.2859+137T=)
c.1585-1724A= (n.1585-1724A=)
21g.45504694G>ACA2654918702COL18A1,SLC19A1c.3408+138G>A (n.3408+138G>A)
c.2868+138G>A (n.2868+138G>A)
c.909+138G>A (n.909+138G>A)
c.4113+138G>A (n.4113+138G>A)
c.498-6082C>T
c.1294-6082C>T (n.1294-6082C>T)
c.3399+138G>A (n.3399+138G>A)
c.4104+138G>A (n.4104+138G>A)
c.2859+138G>A (n.2859+138G>A)
c.1585-1725C>T (n.1585-1725C>T)
 gnomAD v4
21g.45504695_45504705delCA2654918701COL18A1,SLC19A1c.3408+139_3408+149del (n.3408+139_3408+149del)
c.2868+139_2868+149del (n.2868+139_2868+149del)
c.909+139_909+149del (n.909+139_909+149del)
c.4113+139_4113+149del (n.4113+139_4113+149del)
c.498-6092_498-6082del
c.1294-6092_1294-6082del (n.1294-6092_1294-6082del)
c.3399+139_3399+149del (n.3399+139_3399+149del)
c.4104+139_4104+149del (n.4104+139_4104+149del)
c.2859+139_2859+149del (n.2859+139_2859+149del)
c.1585-1735_1585-1725del (n.1585-1735_1585-1725del)
 gnomAD v4
21g.45504696C>ACA321921252COL18A1,SLC19A1c.3408+140C>A (n.3408+140C>A)
c.2868+140C>A (n.2868+140C>A)
c.909+140C>A (n.909+140C>A)
c.4113+140C>A (n.4113+140C>A)
c.498-6084G>T
c.1294-6084G>T (n.1294-6084G>T)
c.3399+140C>A (n.3399+140C>A)
c.4104+140C>A (n.4104+140C>A)
c.2859+140C>A (n.2859+140C>A)
c.1585-1727G>T (n.1585-1727G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504696C=CA2392190892COL18A1,SLC19A1c.3408+140C= (n.3408+140C=)
c.2868+140C= (n.2868+140C=)
c.909+140C= (n.909+140C=)
c.4113+140C= (n.4113+140C=)
c.498-6084G=
c.1294-6084G= (n.1294-6084G=)
c.3399+140C= (n.3399+140C=)
c.4104+140C= (n.4104+140C=)
c.2859+140C= (n.2859+140C=)
c.1585-1727G= (n.1585-1727G=)
21g.45504699delCA2654918705COL18A1,SLC19A1c.3408+143del (n.3408+143del)
c.2868+143del (n.2868+143del)
c.909+143del (n.909+143del)
c.4113+143del (n.4113+143del)
c.498-6084del
c.1294-6084del (n.1294-6084del)
c.3399+143del (n.3399+143del)
c.4104+143del (n.4104+143del)
c.2859+143del (n.2859+143del)
c.1585-1727del (n.1585-1727del)
 gnomAD v4
21g.45504698C>ACA1022823988COL18A1,SLC19A1c.3408+142C>A (n.3408+142C>A)
c.2868+142C>A (n.2868+142C>A)
c.909+142C>A (n.909+142C>A)
c.4113+142C>A (n.4113+142C>A)
c.498-6086G>T
c.1294-6086G>T (n.1294-6086G>T)
c.3399+142C>A (n.3399+142C>A)
c.4104+142C>A (n.4104+142C>A)
c.2859+142C>A (n.2859+142C>A)
c.1585-1729G>T (n.1585-1729G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504698C=CA2392190893COL18A1,SLC19A1c.3408+142C= (n.3408+142C=)
c.2868+142C= (n.2868+142C=)
c.909+142C= (n.909+142C=)
c.4113+142C= (n.4113+142C=)
c.498-6086G=
c.1294-6086G= (n.1294-6086G=)
c.3399+142C= (n.3399+142C=)
c.4104+142C= (n.4104+142C=)
c.2859+142C= (n.2859+142C=)
c.1585-1729G= (n.1585-1729G=)
21g.45504698C>TCA2818084032COL18A1,SLC19A1c.3408+142C>T (n.3408+142C>T)
c.2868+142C>T (n.2868+142C>T)
c.909+142C>T (n.909+142C>T)
c.4113+142C>T (n.4113+142C>T)
c.498-6086G>A
c.1294-6086G>A (n.1294-6086G>A)
c.3399+142C>T (n.3399+142C>T)
c.4104+142C>T (n.4104+142C>T)
c.2859+142C>T (n.2859+142C>T)
c.1585-1729G>A (n.1585-1729G>A)
21g.45504699C>ACA2654918708COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>A (n.3408+143C>A)
c.2868+143C>A (n.2868+143C>A)
c.909+143C>A (n.909+143C>A)
c.4113+143C>A (n.4113+143C>A)
c.498-6087G>T
c.1294-6087G>T (n.1294-6087G>T)
c.3399+143C>A (n.3399+143C>A)
c.4104+143C>A (n.4104+143C>A)
c.2859+143C>A (n.2859+143C>A)
c.1585-1730G>T (n.1585-1730G>T)
 gnomAD v4
21g.45504699C=CA2392190894COL18A1,SLC19A1c.3408+143C= (n.3408+143C=)
c.2868+143C= (n.2868+143C=)
c.909+143C= (n.909+143C=)
c.4113+143C= (n.4113+143C=)
c.498-6087G=
c.1294-6087G= (n.1294-6087G=)
c.3399+143C= (n.3399+143C=)
c.4104+143C= (n.4104+143C=)
c.2859+143C= (n.2859+143C=)
c.1585-1730G= (n.1585-1730G=)
21g.45504699C>GCA2654918713COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>G (n.3408+143C>G)
c.2868+143C>G (n.2868+143C>G)
c.909+143C>G (n.909+143C>G)
c.4113+143C>G (n.4113+143C>G)
c.498-6087G>C
c.1294-6087G>C (n.1294-6087G>C)
c.3399+143C>G (n.3399+143C>G)
c.4104+143C>G (n.4104+143C>G)
c.2859+143C>G (n.2859+143C>G)
c.1585-1730G>C (n.1585-1730G>C)
 gnomAD v4
21g.45504699C>TCA321921254COL18A1,SLC19A1c.3408+143C>T (n.3408+143C>T)
c.2868+143C>T (n.2868+143C>T)
c.909+143C>T (n.909+143C>T)
c.4113+143C>T (n.4113+143C>T)
c.498-6087G>A
c.1294-6087G>A (n.1294-6087G>A)
c.3399+143C>T (n.3399+143C>T)
c.4104+143C>T (n.4104+143C>T)
c.2859+143C>T (n.2859+143C>T)
c.1585-1730G>A (n.1585-1730G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504700G>ACA321921256COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>A (n.3408+144G>A)
c.2868+144G>A (n.2868+144G>A)
c.909+144G>A (n.909+144G>A)
c.4113+144G>A (n.4113+144G>A)
c.498-6088C>T
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c.3399+144G>A (n.3399+144G>A)
c.4104+144G>A (n.4104+144G>A)
c.2859+144G>A (n.2859+144G>A)
c.1585-1731C>T (n.1585-1731C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504700G>CCA2654918721COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>C (n.3408+144G>C)
c.2868+144G>C (n.2868+144G>C)
c.909+144G>C (n.909+144G>C)
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c.498-6088C>G
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c.3399+144G>C (n.3399+144G>C)
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c.2859+144G>C (n.2859+144G>C)
c.1585-1731C>G (n.1585-1731C>G)
 gnomAD v4
21g.45504700G=CA2392190895COL18A1,SLC19A1c.3408+144G= (n.3408+144G=)
c.2868+144G= (n.2868+144G=)
c.909+144G= (n.909+144G=)
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c.498-6088C=
c.1294-6088C= (n.1294-6088C=)
c.3399+144G= (n.3399+144G=)
c.4104+144G= (n.4104+144G=)
c.2859+144G= (n.2859+144G=)
c.1585-1731C= (n.1585-1731C=)
21g.45504700G>TCA749787814COL18A1,SLC19A1c.3408+144G>T (n.3408+144G>T)
c.2868+144G>T (n.2868+144G>T)
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c.498-6088C>A
c.1294-6088C>A (n.1294-6088C>A)
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c.4104+144G>T (n.4104+144G>T)
c.2859+144G>T (n.2859+144G>T)
c.1585-1731C>A (n.1585-1731C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504701_45504704delCA2654918719COL18A1,SLC19A1c.3408+145_3408+148del (n.3408+145_3408+148del)
c.2868+145_2868+148del (n.2868+145_2868+148del)
c.909+145_909+148del (n.909+145_909+148del)
c.4113+145_4113+148del (n.4113+145_4113+148del)
c.498-6091_498-6088del
c.1294-6091_1294-6088del (n.1294-6091_1294-6088del)
c.3399+145_3399+148del (n.3399+145_3399+148del)
c.4104+145_4104+148del (n.4104+145_4104+148del)
c.2859+145_2859+148del (n.2859+145_2859+148del)
c.1585-1734_1585-1731del (n.1585-1734_1585-1731del)
 gnomAD v4
21g.45504701T>ACA2654918724COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>A (n.3408+145T>A)
c.2868+145T>A (n.2868+145T>A)
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c.498-6089A>T
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c.2859+145T>A (n.2859+145T>A)
c.1585-1732A>T (n.1585-1732A>T)
 gnomAD v4
21g.45504701T>CCA2392190897COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>C (n.3408+145T>C)
c.2868+145T>C (n.2868+145T>C)
c.909+145T>C (n.909+145T>C)
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c.498-6089A>G
c.1294-6089A>G (n.1294-6089A>G)
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c.1585-1732A>G (n.1585-1732A>G)
 dbSNP
21g.45504701T>GCA2818084034COL18A1,SLC19A1c.3408+145T>G (n.3408+145T>G)
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c.498-6089A>C
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c.2859+145T>G (n.2859+145T>G)
c.1585-1732A>C (n.1585-1732A>C)
21g.45504701T=CA2392190896COL18A1,SLC19A1c.3408+145T= (n.3408+145T=)
c.2868+145T= (n.2868+145T=)
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c.4113+145T= (n.4113+145T=)
c.498-6089A=
c.1294-6089A= (n.1294-6089A=)
c.3399+145T= (n.3399+145T=)
c.4104+145T= (n.4104+145T=)
c.2859+145T= (n.2859+145T=)
c.1585-1732A= (n.1585-1732A=)
21g.45504702G>ACA2654918725COL18A1,SLC19A1c.3408+146G>A (n.3408+146G>A)
c.2868+146G>A (n.2868+146G>A)
c.909+146G>A (n.909+146G>A)
c.4113+146G>A (n.4113+146G>A)
c.498-6090C>T
c.1294-6090C>T (n.1294-6090C>T)
c.3399+146G>A (n.3399+146G>A)
c.4104+146G>A (n.4104+146G>A)
c.2859+146G>A (n.2859+146G>A)
c.1585-1733C>T (n.1585-1733C>T)
 gnomAD v4
21g.45504703_45504705delinsTGGCA2392190898COL18A1,SLC19A1c.3408+147_3408+149delinsTGG (n.3408+147_3408+149delinsTGG)
c.2868+147_2868+149delinsTGG (n.2868+147_2868+149delinsTGG)
c.909+147_909+149delinsTGG (n.909+147_909+149delinsTGG)
c.4113+147_4113+149delinsTGG (n.4113+147_4113+149delinsTGG)
c.498-6093_498-6091delinsCCA
c.1294-6093_1294-6091delinsCCA (n.1294-6093_1294-6091delinsCCA)
c.3399+147_3399+149delinsTGG (n.3399+147_3399+149delinsTGG)
c.4104+147_4104+149delinsTGG (n.4104+147_4104+149delinsTGG)
c.2859+147_2859+149delinsTGG (n.2859+147_2859+149delinsTGG)
c.1585-1736_1585-1734delinsCCA (n.1585-1736_1585-1734delinsCCA)
21g.45504704G>ACA2654918727COL18A1,SLC19A1c.3408+148G>A (n.3408+148G>A)
c.2868+148G>A (n.2868+148G>A)
c.909+148G>A (n.909+148G>A)
c.4113+148G>A (n.4113+148G>A)
c.498-6092C>T
c.1294-6092C>T (n.1294-6092C>T)
c.3399+148G>A (n.3399+148G>A)
c.4104+148G>A (n.4104+148G>A)
c.2859+148G>A (n.2859+148G>A)
c.1585-1735C>T (n.1585-1735C>T)
 gnomAD v4
21g.45504704G>TCA2654918728COL18A1,SLC19A1c.3408+148G>T (n.3408+148G>T)
c.2868+148G>T (n.2868+148G>T)
c.909+148G>T (n.909+148G>T)
c.4113+148G>T (n.4113+148G>T)
c.498-6092C>A
c.1294-6092C>A (n.1294-6092C>A)
c.3399+148G>T (n.3399+148G>T)
c.4104+148G>T (n.4104+148G>T)
c.2859+148G>T (n.2859+148G>T)
c.1585-1735C>A (n.1585-1735C>A)
 gnomAD v4
21g.45504707delCA2654918726COL18A1,SLC19A1c.3408+151del (n.3408+151del)
c.2868+151del (n.2868+151del)
c.909+151del (n.909+151del)
c.4113+151del (n.4113+151del)
c.498-6092del
c.1294-6092del (n.1294-6092del)
c.3399+151del (n.3399+151del)
c.4104+151del (n.4104+151del)
c.2859+151del (n.2859+151del)
c.1585-1735del (n.1585-1735del)
 gnomAD v4
21g.45504706_45504707delCA749787816COL18A1,SLC19A1c.3408+150_3408+151del (n.3408+150_3408+151del)
c.2868+150_2868+151del (n.2868+150_2868+151del)
c.909+150_909+151del (n.909+150_909+151del)
c.4113+150_4113+151del (n.4113+150_4113+151del)
c.498-6093_498-6092del
c.1294-6093_1294-6092del (n.1294-6093_1294-6092del)
c.3399+150_3399+151del (n.3399+150_3399+151del)
c.4104+150_4104+151del (n.4104+150_4104+151del)
c.2859+150_2859+151del (n.2859+150_2859+151del)
c.1585-1736_1585-1735del (n.1585-1736_1585-1735del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504705G>ACA2654918729COL18A1,SLC19A1c.3408+149G>A (n.3408+149G>A)
c.2868+149G>A (n.2868+149G>A)
c.909+149G>A (n.909+149G>A)
c.4113+149G>A (n.4113+149G>A)
c.498-6093C>T
c.1294-6093C>T (n.1294-6093C>T)
c.3399+149G>A (n.3399+149G>A)
c.4104+149G>A (n.4104+149G>A)
c.2859+149G>A (n.2859+149G>A)
c.1585-1736C>T (n.1585-1736C>T)
 gnomAD v4
21g.45504705G>TCA2654918730COL18A1,SLC19A1c.3408+149G>T (n.3408+149G>T)
c.2868+149G>T (n.2868+149G>T)
c.909+149G>T (n.909+149G>T)
c.4113+149G>T (n.4113+149G>T)
c.498-6093C>A
c.1294-6093C>A (n.1294-6093C>A)
c.3399+149G>T (n.3399+149G>T)
c.4104+149G>T (n.4104+149G>T)
c.2859+149G>T (n.2859+149G>T)
c.1585-1736C>A (n.1585-1736C>A)
 gnomAD v4
21g.45504706G>ACA2654918733COL18A1,SLC19A1c.3408+150G>A (n.3408+150G>A)
c.2868+150G>A (n.2868+150G>A)
c.909+150G>A (n.909+150G>A)
c.4113+150G>A (n.4113+150G>A)
c.498-6094C>T
c.1294-6094C>T (n.1294-6094C>T)
c.3399+150G>A (n.3399+150G>A)
c.4104+150G>A (n.4104+150G>A)
c.2859+150G>A (n.2859+150G>A)
c.1585-1737C>T (n.1585-1737C>T)
 gnomAD v4
21g.45504707G>ACA749787817COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>A (n.3408+151G>A)
c.2868+151G>A (n.2868+151G>A)
c.909+151G>A (n.909+151G>A)
c.4113+151G>A (n.4113+151G>A)
c.498-6095C>T
c.1294-6095C>T (n.1294-6095C>T)
c.3399+151G>A (n.3399+151G>A)
c.4104+151G>A (n.4104+151G>A)
c.2859+151G>A (n.2859+151G>A)
c.1585-1738C>T (n.1585-1738C>T)
 dbSNP
21g.45504707G=CA2392190899COL18A1,SLC19A1c.3408+151G= (n.3408+151G=)
c.2868+151G= (n.2868+151G=)
c.909+151G= (n.909+151G=)
c.4113+151G= (n.4113+151G=)
c.498-6095C=
c.1294-6095C= (n.1294-6095C=)
c.3399+151G= (n.3399+151G=)
c.4104+151G= (n.4104+151G=)
c.2859+151G= (n.2859+151G=)
c.1585-1738C= (n.1585-1738C=)
21g.45504707G>TCA2654918734COL18A1,SLC19A1c.3408+151G>T (n.3408+151G>T)
c.2868+151G>T (n.2868+151G>T)
c.909+151G>T (n.909+151G>T)
c.4113+151G>T (n.4113+151G>T)
c.498-6095C>A
c.1294-6095C>A (n.1294-6095C>A)
c.3399+151G>T (n.3399+151G>T)
c.4104+151G>T (n.4104+151G>T)
c.2859+151G>T (n.2859+151G>T)
c.1585-1738C>A (n.1585-1738C>A)
 gnomAD v4
21g.45504708A>GCA2654918735COL18A1,SLC19A1c.3408+152A>G (n.3408+152A>G)
c.2868+152A>G (n.2868+152A>G)
c.909+152A>G (n.909+152A>G)
c.4113+152A>G (n.4113+152A>G)
c.498-6096T>C
c.1294-6096T>C (n.1294-6096T>C)
c.3399+152A>G (n.3399+152A>G)
c.4104+152A>G (n.4104+152A>G)
c.2859+152A>G (n.2859+152A>G)
c.1585-1739T>C (n.1585-1739T>C)
 gnomAD v4
21g.45504709C=CA2392190901COL18A1,SLC19A1c.3408+153C= (n.3408+153C=)
c.2868+153C= (n.2868+153C=)
c.909+153C= (n.909+153C=)
c.4113+153C= (n.4113+153C=)
c.498-6097G=
c.1294-6097G= (n.1294-6097G=)
c.3399+153C= (n.3399+153C=)
c.4104+153C= (n.4104+153C=)
c.2859+153C= (n.2859+153C=)
c.1585-1740G= (n.1585-1740G=)
21g.45504709C>TCA321921257COL18A1,SLC19A1c.3408+153C>T (n.3408+153C>T)
c.2868+153C>T (n.2868+153C>T)
c.909+153C>T (n.909+153C>T)
c.4113+153C>T (n.4113+153C>T)
c.498-6097G>A
c.1294-6097G>A (n.1294-6097G>A)
c.3399+153C>T (n.3399+153C>T)
c.4104+153C>T (n.4104+153C>T)
c.2859+153C>T (n.2859+153C>T)
c.1585-1740G>A (n.1585-1740G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710_45504711delCA2654918737COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+155del (n.3408+154_3408+155del)
c.2868+154_2868+155del (n.2868+154_2868+155del)
c.909+154_909+155del (n.909+154_909+155del)
c.4113+154_4113+155del (n.4113+154_4113+155del)
c.498-6098_498-6097del
c.1294-6098_1294-6097del (n.1294-6098_1294-6097del)
c.3399+154_3399+155del (n.3399+154_3399+155del)
c.4104+154_4104+155del (n.4104+154_4104+155del)
c.2859+154_2859+155del (n.2859+154_2859+155del)
c.1585-1741_1585-1740del (n.1585-1741_1585-1740del)
 gnomAD v4
21g.45504709_45504712delinsCGCACA2392190900COL18A1,SLC19A1c.3408+153_3408+156delinsCGCA (n.3408+153_3408+156delinsCGCA)
c.2868+153_2868+156delinsCGCA (n.2868+153_2868+156delinsCGCA)
c.909+153_909+156delinsCGCA (n.909+153_909+156delinsCGCA)
c.4113+153_4113+156delinsCGCA (n.4113+153_4113+156delinsCGCA)
c.498-6100_498-6097delinsTGCG
c.1294-6100_1294-6097delinsTGCG (n.1294-6100_1294-6097delinsTGCG)
c.3399+153_3399+156delinsCGCA (n.3399+153_3399+156delinsCGCA)
c.4104+153_4104+156delinsCGCA (n.4104+153_4104+156delinsCGCA)
c.2859+153_2859+156delinsCGCA (n.2859+153_2859+156delinsCGCA)
c.1585-1743_1585-1740delinsTGCG (n.1585-1743_1585-1740delinsTGCG)
21g.45504710_45504714delCA2654918739COL18A1,SLC19A1c.3408+154_3408+158del (n.3408+154_3408+158del)
c.2868+154_2868+158del (n.2868+154_2868+158del)
c.909+154_909+158del (n.909+154_909+158del)
c.4113+154_4113+158del (n.4113+154_4113+158del)
c.498-6101_498-6097del
c.1294-6101_1294-6097del (n.1294-6101_1294-6097del)
c.3399+154_3399+158del (n.3399+154_3399+158del)
c.4104+154_4104+158del (n.4104+154_4104+158del)
c.2859+154_2859+158del (n.2859+154_2859+158del)
c.1585-1744_1585-1740del (n.1585-1744_1585-1740del)
 gnomAD v4
21g.45504710G>ACA321921258COL18A1,SLC19A1c.3408+154G>A (n.3408+154G>A)
c.2868+154G>A (n.2868+154G>A)
c.909+154G>A (n.909+154G>A)
c.4113+154G>A (n.4113+154G>A)
c.498-6098C>T
c.1294-6098C>T (n.1294-6098C>T)
c.3399+154G>A (n.3399+154G>A)
c.4104+154G>A (n.4104+154G>A)
c.2859+154G>A (n.2859+154G>A)
c.1585-1741C>T (n.1585-1741C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504710G=CA2392190902COL18A1,SLC19A1c.3408+154G= (n.3408+154G=)
c.2868+154G= (n.2868+154G=)
c.909+154G= (n.909+154G=)
c.4113+154G= (n.4113+154G=)
c.498-6098C=
c.1294-6098C= (n.1294-6098C=)
c.3399+154G= (n.3399+154G=)
c.4104+154G= (n.4104+154G=)
c.2859+154G= (n.2859+154G=)
c.1585-1741C= (n.1585-1741C=)
21g.45504714_45504716delCA920319305COL18A1,SLC19A1c.3408+158_3408+160del (n.3408+158_3408+160del)
c.2868+158_2868+160del (n.2868+158_2868+160del)
c.909+158_909+160del (n.909+158_909+160del)
c.4113+158_4113+160del (n.4113+158_4113+160del)
c.498-6100_498-6098del
c.1294-6100_1294-6098del (n.1294-6100_1294-6098del)
c.3399+158_3399+160del (n.3399+158_3399+160del)
c.4104+158_4104+160del (n.4104+158_4104+160del)
c.2859+158_2859+160del (n.2859+158_2859+160del)
c.1585-1743_1585-1741del (n.1585-1743_1585-1741del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504712A=CA2392190903COL18A1,SLC19A1c.3408+156A= (n.3408+156A=)
c.2868+156A= (n.2868+156A=)
c.909+156A= (n.909+156A=)
c.4113+156A= (n.4113+156A=)
c.498-6100T=
c.1294-6100T= (n.1294-6100T=)
c.3399+156A= (n.3399+156A=)
c.4104+156A= (n.4104+156A=)
c.2859+156A= (n.2859+156A=)
c.1585-1743T= (n.1585-1743T=)
21g.45504712A>GCA1022824006COL18A1,SLC19A1c.3408+156A>G (n.3408+156A>G)
c.2868+156A>G (n.2868+156A>G)
c.909+156A>G (n.909+156A>G)
c.4113+156A>G (n.4113+156A>G)
c.498-6100T>C
c.1294-6100T>C (n.1294-6100T>C)
c.3399+156A>G (n.3399+156A>G)
c.4104+156A>G (n.4104+156A>G)
c.2859+156A>G (n.2859+156A>G)
c.1585-1743T>C (n.1585-1743T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504713G>CCA321921259COL18A1,SLC19A1c.3408+157G>C (n.3408+157G>C)
c.2868+157G>C (n.2868+157G>C)
c.909+157G>C (n.909+157G>C)
c.4113+157G>C (n.4113+157G>C)
c.498-6101C>G
c.1294-6101C>G (n.1294-6101C>G)
c.3399+157G>C (n.3399+157G>C)
c.4104+157G>C (n.4104+157G>C)
c.2859+157G>C (n.2859+157G>C)
c.1585-1744C>G (n.1585-1744C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504713G=CA2392190904COL18A1,SLC19A1c.3408+157G= (n.3408+157G=)
c.2868+157G= (n.2868+157G=)
c.909+157G= (n.909+157G=)
c.4113+157G= (n.4113+157G=)
c.498-6101C=
c.1294-6101C= (n.1294-6101C=)
c.3399+157G= (n.3399+157G=)
c.4104+157G= (n.4104+157G=)
c.2859+157G= (n.2859+157G=)
c.1585-1744C= (n.1585-1744C=)
21g.45504716G>ACA2392190906COL18A1,SLC19A1c.3408+160G>A (n.3408+160G>A)
c.2868+160G>A (n.2868+160G>A)
c.909+160G>A (n.909+160G>A)
c.4113+160G>A (n.4113+160G>A)
c.498-6104C>T
c.1294-6104C>T (n.1294-6104C>T)
c.3399+160G>A (n.3399+160G>A)
c.4104+160G>A (n.4104+160G>A)
c.2859+160G>A (n.2859+160G>A)
c.1585-1747C>T (n.1585-1747C>T)
 dbSNP
21g.45504716G=CA2392190905COL18A1,SLC19A1c.3408+160G= (n.3408+160G=)
c.2868+160G= (n.2868+160G=)
c.909+160G= (n.909+160G=)
c.4113+160G= (n.4113+160G=)
c.498-6104C=
c.1294-6104C= (n.1294-6104C=)
c.3399+160G= (n.3399+160G=)
c.4104+160G= (n.4104+160G=)
c.2859+160G= (n.2859+160G=)
c.1585-1747C= (n.1585-1747C=)

Number of alleles fetched