Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504580G>ACA2654918528COL18A1,SLC19A1c.3408+24G>A (n.3408+24G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504581A=CA2392190800COL18A1,SLC19A1c.3408+25A= (n.3408+25A=)
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21g.45504581A>TCA321921220COL18A1,SLC19A1c.3408+25A>T (n.3408+25A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504582G=CA2392190801COL18A1,SLC19A1c.3408+26G= (n.3408+26G=)
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21g.45504583C>ACA2654918530COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>A (n.3408+27C>A)
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c.1585-1614G>T (n.1585-1614G>T)
 gnomAD v4
21g.45504583C>TCA2577627036COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>T (n.3408+27C>T)
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21g.45504584C>ACA2654918531COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>A (n.3408+28C>A)
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c.1585-1615G>T (n.1585-1615G>T)
 gnomAD v4
21g.45504584C=CA2392190802COL18A1,SLC19A1c.3408+28C= (n.3408+28C=)
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c.498-5972G=
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c.4104+28C= (n.4104+28C=)
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21g.45504584C>TCA638497224COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>T (n.3408+28C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1585-1616G>T (n.1585-1616G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504585C=CA2392190803COL18A1,SLC19A1c.3408+29C= (n.3408+29C=)
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21g.45504585C>TCA321921222COL18A1,SLC19A1c.3408+29C>T (n.3408+29C>T)
c.2868+29C>T (n.2868+29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504586A=CA2392190804COL18A1,SLC19A1c.3408+30A= (n.3408+30A=)
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c.3399+30A= (n.3399+30A=)
c.4104+30A= (n.4104+30A=)
c.2859+30A= (n.2859+30A=)
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21g.45504586A>GCA1022823918COL18A1,SLC19A1c.3408+30A>G (n.3408+30A>G)
c.2868+30A>G (n.2868+30A>G)
c.909+30A>G (n.909+30A>G)
c.4113+30A>G (n.4113+30A>G)
c.498-5974T>C
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c.4104+30A>G (n.4104+30A>G)
c.2859+30A>G (n.2859+30A>G)
c.1585-1617T>C (n.1585-1617T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504588G>ACA2654918532COL18A1,SLC19A1c.3408+32G>A (n.3408+32G>A)
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c.909+32G>A (n.909+32G>A)
c.4113+32G>A (n.4113+32G>A)
c.498-5976C>T
c.1294-5976C>T (n.1294-5976C>T)
c.3399+32G>A (n.3399+32G>A)
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c.2859+32G>A (n.2859+32G>A)
c.1585-1619C>T (n.1585-1619C>T)
 gnomAD v4
21g.45504589T>CCA2577627037COL18A1,SLC19A1c.3408+33T>C (n.3408+33T>C)
c.2868+33T>C (n.2868+33T>C)
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c.498-5977A>G
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c.3399+33T>C (n.3399+33T>C)
c.4104+33T>C (n.4104+33T>C)
c.2859+33T>C (n.2859+33T>C)
c.1585-1620A>G (n.1585-1620A>G)
21g.45504589_45504590delinsTCCA2392190805COL18A1,SLC19A1c.3408+33_3408+34delinsTC (n.3408+33_3408+34delinsTC)
c.2868+33_2868+34delinsTC (n.2868+33_2868+34delinsTC)
c.909+33_909+34delinsTC (n.909+33_909+34delinsTC)
c.4113+33_4113+34delinsTC (n.4113+33_4113+34delinsTC)
c.498-5978_498-5977delinsGA
c.1294-5978_1294-5977delinsGA (n.1294-5978_1294-5977delinsGA)
c.3399+33_3399+34delinsTC (n.3399+33_3399+34delinsTC)
c.4104+33_4104+34delinsTC (n.4104+33_4104+34delinsTC)
c.2859+33_2859+34delinsTC (n.2859+33_2859+34delinsTC)
c.1585-1621_1585-1620delinsGA (n.1585-1621_1585-1620delinsGA)
21g.45504590C>ACA638497225COL18A1,SLC19A1c.3408+34C>A (n.3408+34C>A)
c.2868+34C>A (n.2868+34C>A)
c.909+34C>A (n.909+34C>A)
c.4113+34C>A (n.4113+34C>A)
c.498-5978G>T
c.1294-5978G>T (n.1294-5978G>T)
c.3399+34C>A (n.3399+34C>A)
c.4104+34C>A (n.4104+34C>A)
c.2859+34C>A (n.2859+34C>A)
c.1585-1621G>T (n.1585-1621G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504590C=CA2392190806COL18A1,SLC19A1c.3408+34C= (n.3408+34C=)
c.2868+34C= (n.2868+34C=)
c.909+34C= (n.909+34C=)
c.4113+34C= (n.4113+34C=)
c.498-5978G=
c.1294-5978G= (n.1294-5978G=)
c.3399+34C= (n.3399+34C=)
c.4104+34C= (n.4104+34C=)
c.2859+34C= (n.2859+34C=)
c.1585-1621G= (n.1585-1621G=)
21g.45504592delCA10067517COL18A1,SLC19A1c.3408+36del (n.3408+36del)
c.2868+36del (n.2868+36del)
c.909+36del (n.909+36del)
c.4113+36del (n.4113+36del)
c.498-5978del
c.1294-5978del (n.1294-5978del)
c.3399+36del (n.3399+36del)
c.4104+36del (n.4104+36del)
c.2859+36del (n.2859+36del)
c.1585-1621del (n.1585-1621del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504591C>ACA2577627039COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>A (n.3408+35C>A)
c.2868+35C>A (n.2868+35C>A)
c.909+35C>A (n.909+35C>A)
c.4113+35C>A (n.4113+35C>A)
c.498-5979G>T
c.1294-5979G>T (n.1294-5979G>T)
c.3399+35C>A (n.3399+35C>A)
c.4104+35C>A (n.4104+35C>A)
c.2859+35C>A (n.2859+35C>A)
c.1585-1622G>T (n.1585-1622G>T)
21g.45504591C=CA2392190807COL18A1,SLC19A1c.3408+35C= (n.3408+35C=)
c.2868+35C= (n.2868+35C=)
c.909+35C= (n.909+35C=)
c.4113+35C= (n.4113+35C=)
c.498-5979G=
c.1294-5979G= (n.1294-5979G=)
c.3399+35C= (n.3399+35C=)
c.4104+35C= (n.4104+35C=)
c.2859+35C= (n.2859+35C=)
c.1585-1622G= (n.1585-1622G=)
21g.45504591C>GCA2654918533COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>G (n.3408+35C>G)
c.2868+35C>G (n.2868+35C>G)
c.909+35C>G (n.909+35C>G)
c.4113+35C>G (n.4113+35C>G)
c.498-5979G>C
c.1294-5979G>C (n.1294-5979G>C)
c.3399+35C>G (n.3399+35C>G)
c.4104+35C>G (n.4104+35C>G)
c.2859+35C>G (n.2859+35C>G)
c.1585-1622G>C (n.1585-1622G>C)
 gnomAD v4
21g.45504591C>TCA321921223COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>T (n.3408+35C>T)
c.2868+35C>T (n.2868+35C>T)
c.909+35C>T (n.909+35C>T)
c.4113+35C>T (n.4113+35C>T)
c.498-5979G>A
c.1294-5979G>A (n.1294-5979G>A)
c.3399+35C>T (n.3399+35C>T)
c.4104+35C>T (n.4104+35C>T)
c.2859+35C>T (n.2859+35C>T)
c.1585-1622G>A (n.1585-1622G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504592C>ACA2654918534COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>A (n.3408+36C>A)
c.2868+36C>A (n.2868+36C>A)
c.909+36C>A (n.909+36C>A)
c.4113+36C>A (n.4113+36C>A)
c.498-5980G>T
c.1294-5980G>T (n.1294-5980G>T)
c.3399+36C>A (n.3399+36C>A)
c.4104+36C>A (n.4104+36C>A)
c.2859+36C>A (n.2859+36C>A)
c.1585-1623G>T (n.1585-1623G>T)
 gnomAD v4
21g.45504592C=CA2392190808COL18A1,SLC19A1c.3408+36C= (n.3408+36C=)
c.2868+36C= (n.2868+36C=)
c.909+36C= (n.909+36C=)
c.4113+36C= (n.4113+36C=)
c.498-5980G=
c.1294-5980G= (n.1294-5980G=)
c.3399+36C= (n.3399+36C=)
c.4104+36C= (n.4104+36C=)
c.2859+36C= (n.2859+36C=)
c.1585-1623G= (n.1585-1623G=)
21g.45504592C>TCA321921224COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>T (n.3408+36C>T)
c.2868+36C>T (n.2868+36C>T)
c.909+36C>T (n.909+36C>T)
c.4113+36C>T (n.4113+36C>T)
c.498-5980G>A
c.1294-5980G>A (n.1294-5980G>A)
c.3399+36C>T (n.3399+36C>T)
c.4104+36C>T (n.4104+36C>T)
c.2859+36C>T (n.2859+36C>T)
c.1585-1623G>A (n.1585-1623G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504593A=CA2392190809COL18A1,SLC19A1c.3408+37A= (n.3408+37A=)
c.2868+37A= (n.2868+37A=)
c.909+37A= (n.909+37A=)
c.4113+37A= (n.4113+37A=)
c.498-5981T=
c.1294-5981T= (n.1294-5981T=)
c.3399+37A= (n.3399+37A=)
c.4104+37A= (n.4104+37A=)
c.2859+37A= (n.2859+37A=)
c.1585-1624T= (n.1585-1624T=)
21g.45504593A>CCA10067518COL18A1,SLC19A1c.3408+37A>C (n.3408+37A>C)
c.2868+37A>C (n.2868+37A>C)
c.909+37A>C (n.909+37A>C)
c.4113+37A>C (n.4113+37A>C)
c.498-5981T>G
c.1294-5981T>G (n.1294-5981T>G)
c.3399+37A>C (n.3399+37A>C)
c.4104+37A>C (n.4104+37A>C)
c.2859+37A>C (n.2859+37A>C)
c.1585-1624T>G (n.1585-1624T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504597dupCA2392190810COL18A1,SLC19A1c.3408+41dup (n.3408+41dup)
c.2868+41dup (n.2868+41dup)
c.909+41dup (n.909+41dup)
c.4113+41dup (n.4113+41dup)
c.498-5982dup
c.1294-5982dup (n.1294-5982dup)
c.3399+41dup (n.3399+41dup)
c.4104+41dup (n.4104+41dup)
c.2859+41dup (n.2859+41dup)
c.1585-1625dup (n.1585-1625dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504595G>ACA2577627041COL18A1,SLC19A1c.3408+39G>A (n.3408+39G>A)
c.2868+39G>A (n.2868+39G>A)
c.909+39G>A (n.909+39G>A)
c.4113+39G>A (n.4113+39G>A)
c.498-5983C>T
c.1294-5983C>T (n.1294-5983C>T)
c.3399+39G>A (n.3399+39G>A)
c.4104+39G>A (n.4104+39G>A)
c.2859+39G>A (n.2859+39G>A)
c.1585-1626C>T (n.1585-1626C>T)
21g.45504596G>ACA10067519COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>A (n.3408+40G>A)
c.2868+40G>A (n.2868+40G>A)
c.909+40G>A (n.909+40G>A)
c.4113+40G>A (n.4113+40G>A)
c.498-5984C>T
c.1294-5984C>T (n.1294-5984C>T)
c.3399+40G>A (n.3399+40G>A)
c.4104+40G>A (n.4104+40G>A)
c.2859+40G>A (n.2859+40G>A)
c.1585-1627C>T (n.1585-1627C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504596G=CA2392190811COL18A1,SLC19A1c.3408+40G= (n.3408+40G=)
c.2868+40G= (n.2868+40G=)
c.909+40G= (n.909+40G=)
c.4113+40G= (n.4113+40G=)
c.498-5984C=
c.1294-5984C= (n.1294-5984C=)
c.3399+40G= (n.3399+40G=)
c.4104+40G= (n.4104+40G=)
c.2859+40G= (n.2859+40G=)
c.1585-1627C= (n.1585-1627C=)
21g.45504596G>TCA2392190812COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>T (n.3408+40G>T)
c.2868+40G>T (n.2868+40G>T)
c.909+40G>T (n.909+40G>T)
c.4113+40G>T (n.4113+40G>T)
c.498-5984C>A
c.1294-5984C>A (n.1294-5984C>A)
c.3399+40G>T (n.3399+40G>T)
c.4104+40G>T (n.4104+40G>T)
c.2859+40G>T (n.2859+40G>T)
c.1585-1627C>A (n.1585-1627C>A)
 dbSNP
21g.45504597G>ACA749787780COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>A (n.3408+41G>A)
c.2868+41G>A (n.2868+41G>A)
c.909+41G>A (n.909+41G>A)
c.4113+41G>A (n.4113+41G>A)
c.498-5985C>T
c.1294-5985C>T (n.1294-5985C>T)
c.3399+41G>A (n.3399+41G>A)
c.4104+41G>A (n.4104+41G>A)
c.2859+41G>A (n.2859+41G>A)
c.1585-1628C>T (n.1585-1628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G>CCA638497226COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>C (n.3408+41G>C)
c.2868+41G>C (n.2868+41G>C)
c.909+41G>C (n.909+41G>C)
c.4113+41G>C (n.4113+41G>C)
c.498-5985C>G
c.1294-5985C>G (n.1294-5985C>G)
c.3399+41G>C (n.3399+41G>C)
c.4104+41G>C (n.4104+41G>C)
c.2859+41G>C (n.2859+41G>C)
c.1585-1628C>G (n.1585-1628C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G=CA2392190813COL18A1,SLC19A1c.3408+41G= (n.3408+41G=)
c.2868+41G= (n.2868+41G=)
c.909+41G= (n.909+41G=)
c.4113+41G= (n.4113+41G=)
c.498-5985C=
c.1294-5985C= (n.1294-5985C=)
c.3399+41G= (n.3399+41G=)
c.4104+41G= (n.4104+41G=)
c.2859+41G= (n.2859+41G=)
c.1585-1628C= (n.1585-1628C=)
21g.45504597G>TCA2577627042COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>T (n.3408+41G>T)
c.2868+41G>T (n.2868+41G>T)
c.909+41G>T (n.909+41G>T)
c.4113+41G>T (n.4113+41G>T)
c.498-5985C>A
c.1294-5985C>A (n.1294-5985C>A)
c.3399+41G>T (n.3399+41G>T)
c.4104+41G>T (n.4104+41G>T)
c.2859+41G>T (n.2859+41G>T)
c.1585-1628C>A (n.1585-1628C>A)
21g.45504599C>ACA2654918535COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>A (n.3408+43C>A)
c.2868+43C>A (n.2868+43C>A)
c.909+43C>A (n.909+43C>A)
c.4113+43C>A (n.4113+43C>A)
c.498-5987G>T
c.1294-5987G>T (n.1294-5987G>T)
c.3399+43C>A (n.3399+43C>A)
c.4104+43C>A (n.4104+43C>A)
c.2859+43C>A (n.2859+43C>A)
c.1585-1630G>T (n.1585-1630G>T)
 gnomAD v4
21g.45504599C=CA2392190814COL18A1,SLC19A1c.3408+43C= (n.3408+43C=)
c.2868+43C= (n.2868+43C=)
c.909+43C= (n.909+43C=)
c.4113+43C= (n.4113+43C=)
c.498-5987G=
c.1294-5987G= (n.1294-5987G=)
c.3399+43C= (n.3399+43C=)
c.4104+43C= (n.4104+43C=)
c.2859+43C= (n.2859+43C=)
c.1585-1630G= (n.1585-1630G=)
21g.45504599C>GCA2392190815COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>G (n.3408+43C>G)
c.2868+43C>G (n.2868+43C>G)
c.909+43C>G (n.909+43C>G)
c.4113+43C>G (n.4113+43C>G)
c.498-5987G>C
c.1294-5987G>C (n.1294-5987G>C)
c.3399+43C>G (n.3399+43C>G)
c.4104+43C>G (n.4104+43C>G)
c.2859+43C>G (n.2859+43C>G)
c.1585-1630G>C (n.1585-1630G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504599C>TCA321921225COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>T (n.3408+43C>T)
c.2868+43C>T (n.2868+43C>T)
c.909+43C>T (n.909+43C>T)
c.4113+43C>T (n.4113+43C>T)
c.498-5987G>A
c.1294-5987G>A (n.1294-5987G>A)
c.3399+43C>T (n.3399+43C>T)
c.4104+43C>T (n.4104+43C>T)
c.2859+43C>T (n.2859+43C>T)
c.1585-1630G>A (n.1585-1630G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T>ACA2654918536COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>A (n.3408+44T>A)
c.2868+44T>A (n.2868+44T>A)
c.909+44T>A (n.909+44T>A)
c.4113+44T>A (n.4113+44T>A)
c.498-5988A>T
c.1294-5988A>T (n.1294-5988A>T)
c.3399+44T>A (n.3399+44T>A)
c.4104+44T>A (n.4104+44T>A)
c.2859+44T>A (n.2859+44T>A)
c.1585-1631A>T (n.1585-1631A>T)
 gnomAD v4
21g.45504600T>CCA10067520COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>C (n.3408+44T>C)
c.2868+44T>C (n.2868+44T>C)
c.909+44T>C (n.909+44T>C)
c.4113+44T>C (n.4113+44T>C)
c.498-5988A>G
c.1294-5988A>G (n.1294-5988A>G)
c.3399+44T>C (n.3399+44T>C)
c.4104+44T>C (n.4104+44T>C)
c.2859+44T>C (n.2859+44T>C)
c.1585-1631A>G (n.1585-1631A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T=CA2392190816COL18A1,SLC19A1c.3408+44T= (n.3408+44T=)
c.2868+44T= (n.2868+44T=)
c.909+44T= (n.909+44T=)
c.4113+44T= (n.4113+44T=)
c.498-5988A=
c.1294-5988A= (n.1294-5988A=)
c.3399+44T= (n.3399+44T=)
c.4104+44T= (n.4104+44T=)
c.2859+44T= (n.2859+44T=)
c.1585-1631A= (n.1585-1631A=)
21g.45504600_45504601delCA2577627043COL18A1,SLC19A1c.3408+44_3408+45del (n.3408+44_3408+45del)
c.2868+44_2868+45del (n.2868+44_2868+45del)
c.909+44_909+45del (n.909+44_909+45del)
c.4113+44_4113+45del (n.4113+44_4113+45del)
c.498-5989_498-5988del
c.1294-5989_1294-5988del (n.1294-5989_1294-5988del)
c.3399+44_3399+45del (n.3399+44_3399+45del)
c.4104+44_4104+45del (n.4104+44_4104+45del)
c.2859+44_2859+45del (n.2859+44_2859+45del)
c.1585-1632_1585-1631del (n.1585-1632_1585-1631del)
21g.45504601G>ACA10067521COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>A (n.3408+45G>A)
c.2868+45G>A (n.2868+45G>A)
c.909+45G>A (n.909+45G>A)
c.4113+45G>A (n.4113+45G>A)
c.498-5989C>T
c.1294-5989C>T (n.1294-5989C>T)
c.3399+45G>A (n.3399+45G>A)
c.4104+45G>A (n.4104+45G>A)
c.2859+45G>A (n.2859+45G>A)
c.1585-1632C>T (n.1585-1632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504601G>CCA2654918541COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>C (n.3408+45G>C)
c.2868+45G>C (n.2868+45G>C)
c.909+45G>C (n.909+45G>C)
c.4113+45G>C (n.4113+45G>C)
c.498-5989C>G
c.1294-5989C>G (n.1294-5989C>G)
c.3399+45G>C (n.3399+45G>C)
c.4104+45G>C (n.4104+45G>C)
c.2859+45G>C (n.2859+45G>C)
c.1585-1632C>G (n.1585-1632C>G)
 gnomAD v4
21g.45504601G=CA2392190817COL18A1,SLC19A1c.3408+45G= (n.3408+45G=)
c.2868+45G= (n.2868+45G=)
c.909+45G= (n.909+45G=)
c.4113+45G= (n.4113+45G=)
c.498-5989C=
c.1294-5989C= (n.1294-5989C=)
c.3399+45G= (n.3399+45G=)
c.4104+45G= (n.4104+45G=)
c.2859+45G= (n.2859+45G=)
c.1585-1632C= (n.1585-1632C=)
21g.45504601G>TCA2654918542COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>T (n.3408+45G>T)
c.2868+45G>T (n.2868+45G>T)
c.909+45G>T (n.909+45G>T)
c.4113+45G>T (n.4113+45G>T)
c.498-5989C>A
c.1294-5989C>A (n.1294-5989C>A)
c.3399+45G>T (n.3399+45G>T)
c.4104+45G>T (n.4104+45G>T)
c.2859+45G>T (n.2859+45G>T)
c.1585-1632C>A (n.1585-1632C>A)
 gnomAD v4
21g.45504602G>ACA2654918544COL18A1,SLC19A1c.3408+46G>A (n.3408+46G>A)
c.2868+46G>A (n.2868+46G>A)
c.909+46G>A (n.909+46G>A)
c.4113+46G>A (n.4113+46G>A)
c.498-5990C>T
c.1294-5990C>T (n.1294-5990C>T)
c.3399+46G>A (n.3399+46G>A)
c.4104+46G>A (n.4104+46G>A)
c.2859+46G>A (n.2859+46G>A)
c.1585-1633C>T (n.1585-1633C>T)
 gnomAD v4
21g.45504603G>ACA2392190819COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>A (n.3408+47G>A)
c.2868+47G>A (n.2868+47G>A)
c.909+47G>A (n.909+47G>A)
c.4113+47G>A (n.4113+47G>A)
c.498-5991C>T
c.1294-5991C>T (n.1294-5991C>T)
c.3399+47G>A (n.3399+47G>A)
c.4104+47G>A (n.4104+47G>A)
c.2859+47G>A (n.2859+47G>A)
c.1585-1634C>T (n.1585-1634C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504603G>CCA2654918546COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>C (n.3408+47G>C)
c.2868+47G>C (n.2868+47G>C)
c.909+47G>C (n.909+47G>C)
c.4113+47G>C (n.4113+47G>C)
c.498-5991C>G
c.1294-5991C>G (n.1294-5991C>G)
c.3399+47G>C (n.3399+47G>C)
c.4104+47G>C (n.4104+47G>C)
c.2859+47G>C (n.2859+47G>C)
c.1585-1634C>G (n.1585-1634C>G)
 gnomAD v4
21g.45504603G=CA2392190818COL18A1,SLC19A1c.3408+47G= (n.3408+47G=)
c.2868+47G= (n.2868+47G=)
c.909+47G= (n.909+47G=)
c.4113+47G= (n.4113+47G=)
c.498-5991C=
c.1294-5991C= (n.1294-5991C=)
c.3399+47G= (n.3399+47G=)
c.4104+47G= (n.4104+47G=)
c.2859+47G= (n.2859+47G=)
c.1585-1634C= (n.1585-1634C=)
21g.45504604T>ACA2654918548COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>A (n.3408+48T>A)
c.2868+48T>A (n.2868+48T>A)
c.909+48T>A (n.909+48T>A)
c.4113+48T>A (n.4113+48T>A)
c.498-5992A>T
c.1294-5992A>T (n.1294-5992A>T)
c.3399+48T>A (n.3399+48T>A)
c.4104+48T>A (n.4104+48T>A)
c.2859+48T>A (n.2859+48T>A)
c.1585-1635A>T (n.1585-1635A>T)
 gnomAD v4
21g.45504604T>CCA2577627044COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>C (n.3408+48T>C)
c.2868+48T>C (n.2868+48T>C)
c.909+48T>C (n.909+48T>C)
c.4113+48T>C (n.4113+48T>C)
c.498-5992A>G
c.1294-5992A>G (n.1294-5992A>G)
c.3399+48T>C (n.3399+48T>C)
c.4104+48T>C (n.4104+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.1585-1635A>G (n.1585-1635A>G)
 gnomAD v4
21g.45504604_45504610delinsTGCAGGACA2392190820COL18A1,SLC19A1c.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA (n.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA)
c.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA (n.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA)
c.909+48_909+54delinsTGCAGGA (n.909+48_909+54delinsTGCAGGA)
c.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA (n.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA)
c.498-5998_498-5992delinsTCCTGCA
c.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA (n.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA)
c.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA (n.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA)
c.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA (n.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA)
c.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA (n.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA)
c.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA (n.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA)
21g.45504605G>ACA10067522COL18A1,SLC19A1c.3408+49G>A (n.3408+49G>A)
c.2868+49G>A (n.2868+49G>A)
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
c.4113+49G>A (n.4113+49G>A)
c.498-5993C>T
c.1294-5993C>T (n.1294-5993C>T)
c.3399+49G>A (n.3399+49G>A)
c.4104+49G>A (n.4104+49G>A)
c.2859+49G>A (n.2859+49G>A)
c.1585-1636C>T (n.1585-1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504605G=CA2392190821COL18A1,SLC19A1c.3408+49G= (n.3408+49G=)
c.2868+49G= (n.2868+49G=)
c.909+49G= (n.909+49G=)
c.4113+49G= (n.4113+49G=)
c.498-5993C=
c.1294-5993C= (n.1294-5993C=)
c.3399+49G= (n.3399+49G=)
c.4104+49G= (n.4104+49G=)
c.2859+49G= (n.2859+49G=)
c.1585-1636C= (n.1585-1636C=)
21g.45504607_45504612delCA638497227COL18A1,SLC19A1c.3408+51_3408+56del (n.3408+51_3408+56del)
c.2868+51_2868+56del (n.2868+51_2868+56del)
c.909+51_909+56del (n.909+51_909+56del)
c.4113+51_4113+56del (n.4113+51_4113+56del)
c.498-5998_498-5993del
c.1294-5998_1294-5993del (n.1294-5998_1294-5993del)
c.3399+51_3399+56del (n.3399+51_3399+56del)
c.4104+51_4104+56del (n.4104+51_4104+56del)
c.2859+51_2859+56del (n.2859+51_2859+56del)
c.1585-1641_1585-1636del (n.1585-1641_1585-1636del)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45504606C>ACA2654918551COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>A (n.3408+50C>A)
c.2868+50C>A (n.2868+50C>A)
c.909+50C>A (n.909+50C>A)
c.4113+50C>A (n.4113+50C>A)
c.498-5994G>T
c.1294-5994G>T (n.1294-5994G>T)
c.3399+50C>A (n.3399+50C>A)
c.4104+50C>A (n.4104+50C>A)
c.2859+50C>A (n.2859+50C>A)
c.1585-1637G>T (n.1585-1637G>T)
 gnomAD v4
21g.45504606C>TCA2654918553COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>T (n.3408+50C>T)
c.2868+50C>T (n.2868+50C>T)
c.909+50C>T (n.909+50C>T)
c.4113+50C>T (n.4113+50C>T)
c.498-5994G>A
c.1294-5994G>A (n.1294-5994G>A)
c.3399+50C>T (n.3399+50C>T)
c.4104+50C>T (n.4104+50C>T)
c.2859+50C>T (n.2859+50C>T)
c.1585-1637G>A (n.1585-1637G>A)
 gnomAD v4
21g.45504607A=CA2392190822COL18A1,SLC19A1c.3408+51A= (n.3408+51A=)
c.2868+51A= (n.2868+51A=)
c.909+51A= (n.909+51A=)
c.4113+51A= (n.4113+51A=)
c.498-5995T=
c.1294-5995T= (n.1294-5995T=)
c.3399+51A= (n.3399+51A=)
c.4104+51A= (n.4104+51A=)
c.2859+51A= (n.2859+51A=)
c.1585-1638T= (n.1585-1638T=)
21g.45504607A>GCA638497228COL18A1,SLC19A1c.3408+51A>G (n.3408+51A>G)
c.2868+51A>G (n.2868+51A>G)
c.909+51A>G (n.909+51A>G)
c.4113+51A>G (n.4113+51A>G)
c.498-5995T>C
c.1294-5995T>C (n.1294-5995T>C)
c.3399+51A>G (n.3399+51A>G)
c.4104+51A>G (n.4104+51A>G)
c.2859+51A>G (n.2859+51A>G)
c.1585-1638T>C (n.1585-1638T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504608G>ACA2654918555COL18A1,SLC19A1c.3408+52G>A (n.3408+52G>A)
c.2868+52G>A (n.2868+52G>A)
c.909+52G>A (n.909+52G>A)
c.4113+52G>A (n.4113+52G>A)
c.498-5996C>T
c.1294-5996C>T (n.1294-5996C>T)
c.3399+52G>A (n.3399+52G>A)
c.4104+52G>A (n.4104+52G>A)
c.2859+52G>A (n.2859+52G>A)
c.1585-1639C>T (n.1585-1639C>T)
 gnomAD v4
21g.45504609G>ACA2654918557COL18A1,SLC19A1c.3408+53G>A (n.3408+53G>A)
c.2868+53G>A (n.2868+53G>A)
c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.4113+53G>A (n.4113+53G>A)
c.498-5997C>T
c.1294-5997C>T (n.1294-5997C>T)
c.3399+53G>A (n.3399+53G>A)
c.4104+53G>A (n.4104+53G>A)
c.2859+53G>A (n.2859+53G>A)
c.1585-1640C>T (n.1585-1640C>T)
 gnomAD v4
21g.45504611G>ACA2392190824COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>A (n.3408+55G>A)
c.2868+55G>A (n.2868+55G>A)
c.909+55G>A (n.909+55G>A)
c.4113+55G>A (n.4113+55G>A)
c.498-5999C>T
c.1294-5999C>T (n.1294-5999C>T)
c.3399+55G>A (n.3399+55G>A)
c.4104+55G>A (n.4104+55G>A)
c.2859+55G>A (n.2859+55G>A)
c.1585-1642C>T (n.1585-1642C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504611G=CA2392190823COL18A1,SLC19A1c.3408+55G= (n.3408+55G=)
c.2868+55G= (n.2868+55G=)
c.909+55G= (n.909+55G=)
c.4113+55G= (n.4113+55G=)
c.498-5999C=
c.1294-5999C= (n.1294-5999C=)
c.3399+55G= (n.3399+55G=)
c.4104+55G= (n.4104+55G=)
c.2859+55G= (n.2859+55G=)
c.1585-1642C= (n.1585-1642C=)
21g.45504611G>TCA2392190825COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>T (n.3408+55G>T)
c.2868+55G>T (n.2868+55G>T)
c.909+55G>T (n.909+55G>T)
c.4113+55G>T (n.4113+55G>T)
c.498-5999C>A
c.1294-5999C>A (n.1294-5999C>A)
c.3399+55G>T (n.3399+55G>T)
c.4104+55G>T (n.4104+55G>T)
c.2859+55G>T (n.2859+55G>T)
c.1585-1642C>A (n.1585-1642C>A)
 dbSNP
21g.45504611_45504612delinsGCCA2392190826COL18A1,SLC19A1c.3408+55_3408+56delinsGC (n.3408+55_3408+56delinsGC)
c.2868+55_2868+56delinsGC (n.2868+55_2868+56delinsGC)
c.909+55_909+56delinsGC (n.909+55_909+56delinsGC)
c.4113+55_4113+56delinsGC (n.4113+55_4113+56delinsGC)
c.498-6000_498-5999delinsGC
c.1294-6000_1294-5999delinsGC (n.1294-6000_1294-5999delinsGC)
c.3399+55_3399+56delinsGC (n.3399+55_3399+56delinsGC)
c.4104+55_4104+56delinsGC (n.4104+55_4104+56delinsGC)
c.2859+55_2859+56delinsGC (n.2859+55_2859+56delinsGC)
c.1585-1643_1585-1642delinsGC (n.1585-1643_1585-1642delinsGC)
21g.45504612C>ACA2577627047COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>A (n.3408+56C>A)
c.2868+56C>A (n.2868+56C>A)
c.909+56C>A (n.909+56C>A)
c.4113+56C>A (n.4113+56C>A)
c.498-6000G>T
c.1294-6000G>T (n.1294-6000G>T)
c.3399+56C>A (n.3399+56C>A)
c.4104+56C>A (n.4104+56C>A)
c.2859+56C>A (n.2859+56C>A)
c.1585-1643G>T (n.1585-1643G>T)
 gnomAD v4
21g.45504612C>TCA2654918560COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>T (n.3408+56C>T)
c.2868+56C>T (n.2868+56C>T)
c.909+56C>T (n.909+56C>T)
c.4113+56C>T (n.4113+56C>T)
c.498-6000G>A
c.1294-6000G>A (n.1294-6000G>A)
c.3399+56C>T (n.3399+56C>T)
c.4104+56C>T (n.4104+56C>T)
c.2859+56C>T (n.2859+56C>T)
c.1585-1643G>A (n.1585-1643G>A)
 gnomAD v4
21g.45504613delCA2392190827COL18A1,SLC19A1c.3408+57del (n.3408+57del)
c.2868+57del (n.2868+57del)
c.909+57del (n.909+57del)
c.4113+57del (n.4113+57del)
c.498-6000del
c.1294-6000del (n.1294-6000del)
c.3399+57del (n.3399+57del)
c.4104+57del (n.4104+57del)
c.2859+57del (n.2859+57del)
c.1585-1643del (n.1585-1643del)
 dbSNP
21g.45504613C>ACA2654918562COL18A1,SLC19A1c.3408+57C>A (n.3408+57C>A)
c.2868+57C>A (n.2868+57C>A)
c.909+57C>A (n.909+57C>A)
c.4113+57C>A (n.4113+57C>A)
c.498-6001G>T
c.1294-6001G>T (n.1294-6001G>T)
c.3399+57C>A (n.3399+57C>A)
c.4104+57C>A (n.4104+57C>A)
c.2859+57C>A (n.2859+57C>A)
c.1585-1644G>T (n.1585-1644G>T)
 gnomAD v4
21g.45504613C=CA2392190828COL18A1,SLC19A1c.3408+57C= (n.3408+57C=)
c.2868+57C= (n.2868+57C=)
c.909+57C= (n.909+57C=)
c.4113+57C= (n.4113+57C=)
c.498-6001G=
c.1294-6001G= (n.1294-6001G=)
c.3399+57C= (n.3399+57C=)
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c.1585-1644G= (n.1585-1644G=)
21g.45504613C>TCA321921226COL18A1,SLC19A1c.3408+57C>T (n.3408+57C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504614G>ACA321921227COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>A (n.3408+58G>A)
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c.1585-1645C>T (n.1585-1645C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504614G>CCA2577627048COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>C (n.3408+58G>C)
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21g.45504614G=CA2392190829COL18A1,SLC19A1c.3408+58G= (n.3408+58G=)
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21g.45504614G>TCA2654918564COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>T (n.3408+58G>T)
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c.1585-1645C>A (n.1585-1645C>A)
 gnomAD v4
21g.45504616G>ACA2654918566COL18A1,SLC19A1c.3408+60G>A (n.3408+60G>A)
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c.1585-1647C>T (n.1585-1647C>T)
 gnomAD v4
21g.45504617G>TCA2654918568COL18A1,SLC19A1c.3408+61G>T (n.3408+61G>T)
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c.498-6005C>A
c.1294-6005C>A (n.1294-6005C>A)
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c.1585-1648C>A (n.1585-1648C>A)
 gnomAD v4
21g.45504618G>ACA2539185728COL18A1,SLC19A1c.3408+62G>A (n.3408+62G>A)
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c.4113+62G>A (n.4113+62G>A)
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c.1294-6006C>T (n.1294-6006C>T)
c.3399+62G>A (n.3399+62G>A)
c.4104+62G>A (n.4104+62G>A)
c.2859+62G>A (n.2859+62G>A)
c.1585-1649C>T (n.1585-1649C>T)
 gnomAD v4
21g.45504619C>ACA2654918570COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>A (n.3408+63C>A)
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c.1585-1650G>T (n.1585-1650G>T)
 gnomAD v4
21g.45504619C=CA2392190830COL18A1,SLC19A1c.3408+63C= (n.3408+63C=)
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c.498-6007G=
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c.1585-1650G= (n.1585-1650G=)
21g.45504619C>GCA2737593452COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>G (n.3408+63C>G)
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c.1585-1650G>C (n.1585-1650G>C)
 dbSNP
21g.45504619C>TCA2392190831COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>T (n.3408+63C>T)
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c.1585-1650G>A (n.1585-1650G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504620delCA2654918572COL18A1,SLC19A1c.3408+64del (n.3408+64del)
c.2868+64del (n.2868+64del)
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c.498-6008del
c.1294-6008del (n.1294-6008del)
c.3399+64del (n.3399+64del)
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c.2859+64del (n.2859+64del)
c.1585-1651del (n.1585-1651del)
 gnomAD v4
21g.45504620A>CCA2577627049COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>C (n.3408+64A>C)
c.2868+64A>C (n.2868+64A>C)
c.909+64A>C (n.909+64A>C)
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c.498-6008T>G
c.1294-6008T>G (n.1294-6008T>G)
c.3399+64A>C (n.3399+64A>C)
c.4104+64A>C (n.4104+64A>C)
c.2859+64A>C (n.2859+64A>C)
c.1585-1651T>G (n.1585-1651T>G)
21g.45504620A>GCA2577627050COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>G (n.3408+64A>G)
c.2868+64A>G (n.2868+64A>G)
c.909+64A>G (n.909+64A>G)
c.4113+64A>G (n.4113+64A>G)
c.498-6008T>C
c.1294-6008T>C (n.1294-6008T>C)
c.3399+64A>G (n.3399+64A>G)
c.4104+64A>G (n.4104+64A>G)
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c.1585-1651T>C (n.1585-1651T>C)
 gnomAD v4
21g.45504621G>ACA2392190833COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>A (n.3408+65G>A)
c.2868+65G>A (n.2868+65G>A)
c.909+65G>A (n.909+65G>A)
c.4113+65G>A (n.4113+65G>A)
c.498-6009C>T
c.1294-6009C>T (n.1294-6009C>T)
c.3399+65G>A (n.3399+65G>A)
c.4104+65G>A (n.4104+65G>A)
c.2859+65G>A (n.2859+65G>A)
c.1585-1652C>T (n.1585-1652C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504621G>CCA749787786COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>C (n.3408+65G>C)
c.2868+65G>C (n.2868+65G>C)
c.909+65G>C (n.909+65G>C)
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c.498-6009C>G
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c.3399+65G>C (n.3399+65G>C)
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c.2859+65G>C (n.2859+65G>C)
c.1585-1652C>G (n.1585-1652C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504621G=CA2392190832COL18A1,SLC19A1c.3408+65G= (n.3408+65G=)
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c.1294-6009C= (n.1294-6009C=)
c.3399+65G= (n.3399+65G=)
c.4104+65G= (n.4104+65G=)
c.2859+65G= (n.2859+65G=)
c.1585-1652C= (n.1585-1652C=)
21g.45504622G>TCA2577627051COL18A1,SLC19A1c.3408+66G>T (n.3408+66G>T)
c.2868+66G>T (n.2868+66G>T)
c.909+66G>T (n.909+66G>T)
c.4113+66G>T (n.4113+66G>T)
c.498-6010C>A
c.1294-6010C>A (n.1294-6010C>A)
c.3399+66G>T (n.3399+66G>T)
c.4104+66G>T (n.4104+66G>T)
c.2859+66G>T (n.2859+66G>T)
c.1585-1653C>A (n.1585-1653C>A)
 gnomAD v4
21g.45504623T>CCA2392190835COL18A1,SLC19A1c.3408+67T>C (n.3408+67T>C)
c.2868+67T>C (n.2868+67T>C)
c.909+67T>C (n.909+67T>C)
c.4113+67T>C (n.4113+67T>C)
c.498-6011A>G
c.1294-6011A>G (n.1294-6011A>G)
c.3399+67T>C (n.3399+67T>C)
c.4104+67T>C (n.4104+67T>C)
c.2859+67T>C (n.2859+67T>C)
c.1585-1654A>G (n.1585-1654A>G)
 dbSNP
21g.45504623T=CA2392190834COL18A1,SLC19A1c.3408+67T= (n.3408+67T=)
c.2868+67T= (n.2868+67T=)
c.909+67T= (n.909+67T=)
c.4113+67T= (n.4113+67T=)
c.498-6011A=
c.1294-6011A= (n.1294-6011A=)
c.3399+67T= (n.3399+67T=)
c.4104+67T= (n.4104+67T=)
c.2859+67T= (n.2859+67T=)
c.1585-1654A= (n.1585-1654A=)
21g.45504624C>ACA2654918577COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>A (n.3408+68C>A)
c.2868+68C>A (n.2868+68C>A)
c.909+68C>A (n.909+68C>A)
c.4113+68C>A (n.4113+68C>A)
c.498-6012G>T
c.1294-6012G>T (n.1294-6012G>T)
c.3399+68C>A (n.3399+68C>A)
c.4104+68C>A (n.4104+68C>A)
c.2859+68C>A (n.2859+68C>A)
c.1585-1655G>T (n.1585-1655G>T)
 gnomAD v4
21g.45504624C=CA2392190836COL18A1,SLC19A1c.3408+68C= (n.3408+68C=)
c.2868+68C= (n.2868+68C=)
c.909+68C= (n.909+68C=)
c.4113+68C= (n.4113+68C=)
c.498-6012G=
c.1294-6012G= (n.1294-6012G=)
c.3399+68C= (n.3399+68C=)
c.4104+68C= (n.4104+68C=)
c.2859+68C= (n.2859+68C=)
c.1585-1655G= (n.1585-1655G=)
21g.45504624C>TCA638497229COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>T (n.3408+68C>T)
c.2868+68C>T (n.2868+68C>T)
c.909+68C>T (n.909+68C>T)
c.4113+68C>T (n.4113+68C>T)
c.498-6012G>A
c.1294-6012G>A (n.1294-6012G>A)
c.3399+68C>T (n.3399+68C>T)
c.4104+68C>T (n.4104+68C>T)
c.2859+68C>T (n.2859+68C>T)
c.1585-1655G>A (n.1585-1655G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504625C=CA2392190837COL18A1,SLC19A1c.3408+69C= (n.3408+69C=)
c.2868+69C= (n.2868+69C=)
c.909+69C= (n.909+69C=)
c.4113+69C= (n.4113+69C=)
c.498-6013G=
c.1294-6013G= (n.1294-6013G=)
c.3399+69C= (n.3399+69C=)
c.4104+69C= (n.4104+69C=)
c.2859+69C= (n.2859+69C=)
c.1585-1656G= (n.1585-1656G=)
21g.45504625C>TCA638497230COL18A1,SLC19A1c.3408+69C>T (n.3408+69C>T)
c.2868+69C>T (n.2868+69C>T)
c.909+69C>T (n.909+69C>T)
c.4113+69C>T (n.4113+69C>T)
c.498-6013G>A
c.1294-6013G>A (n.1294-6013G>A)
c.3399+69C>T (n.3399+69C>T)
c.4104+69C>T (n.4104+69C>T)
c.2859+69C>T (n.2859+69C>T)
c.1585-1656G>A (n.1585-1656G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504626_45504633delCA2654918579COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+77del (n.3408+70_3408+77del)
c.2868+70_2868+77del (n.2868+70_2868+77del)
c.909+70_909+77del (n.909+70_909+77del)
c.4113+70_4113+77del (n.4113+70_4113+77del)
c.498-6020_498-6013del
c.1294-6020_1294-6013del (n.1294-6020_1294-6013del)
c.3399+70_3399+77del (n.3399+70_3399+77del)
c.4104+70_4104+77del (n.4104+70_4104+77del)
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c.1585-1663_1585-1656del (n.1585-1663_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504629_45504676delCA2654918581COL18A1,SLC19A1c.3408+73_3408+120del (n.3408+73_3408+120del)
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c.909+73_909+120del (n.909+73_909+120del)
c.4113+73_4113+120del (n.4113+73_4113+120del)
c.498-6060_498-6013del
c.1294-6060_1294-6013del (n.1294-6060_1294-6013del)
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c.1585-1703_1585-1656del (n.1585-1703_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504626A>GCA2818084015COL18A1,SLC19A1c.3408+70A>G (n.3408+70A>G)
c.2868+70A>G (n.2868+70A>G)
c.909+70A>G (n.909+70A>G)
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c.498-6014T>C
c.1294-6014T>C (n.1294-6014T>C)
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c.4104+70A>G (n.4104+70A>G)
c.2859+70A>G (n.2859+70A>G)
c.1585-1657T>C (n.1585-1657T>C)
21g.45504626_45504659delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCTCA2392190838COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
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c.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4113+70_4113+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.498-6047_498-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT
c.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1294-6047_1294-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT)
c.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3399+70_3399+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.4104+70_4104+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2859+70_2859+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT)
21g.45504627G>ACA2392190840COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>A (n.3408+71G>A)
c.2868+71G>A (n.2868+71G>A)
c.909+71G>A (n.909+71G>A)
c.4113+71G>A (n.4113+71G>A)
c.498-6015C>T
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c.3399+71G>A (n.3399+71G>A)
c.4104+71G>A (n.4104+71G>A)
c.2859+71G>A (n.2859+71G>A)
c.1585-1658C>T (n.1585-1658C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504627G=CA2392190839COL18A1,SLC19A1c.3408+71G= (n.3408+71G=)
c.2868+71G= (n.2868+71G=)
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c.498-6015C=
c.1294-6015C= (n.1294-6015C=)
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c.4104+71G= (n.4104+71G=)
c.2859+71G= (n.2859+71G=)
c.1585-1658C= (n.1585-1658C=)
21g.45504627G>TCA2577627053COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>T (n.3408+71G>T)
c.2868+71G>T (n.2868+71G>T)
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c.2859+71G>T (n.2859+71G>T)
c.1585-1658C>A (n.1585-1658C>A)
21g.45504631_45504663delCA1022823925COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+107del (n.3408+75_3408+107del)
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c.909+75_909+107del (n.909+75_909+107del)
c.4113+75_4113+107del (n.4113+75_4113+107del)
c.498-6047_498-6015del
c.1294-6047_1294-6015del (n.1294-6047_1294-6015del)
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c.4104+75_4104+107del (n.4104+75_4104+107del)
c.2859+75_2859+107del (n.2859+75_2859+107del)
c.1585-1690_1585-1658del (n.1585-1690_1585-1658del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C>ACA1022823927COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>A (n.3408+72C>A)
c.2868+72C>A (n.2868+72C>A)
c.909+72C>A (n.909+72C>A)
c.4113+72C>A (n.4113+72C>A)
c.498-6016G>T
c.1294-6016G>T (n.1294-6016G>T)
c.3399+72C>A (n.3399+72C>A)
c.4104+72C>A (n.4104+72C>A)
c.2859+72C>A (n.2859+72C>A)
c.1585-1659G>T (n.1585-1659G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C=CA2392190841COL18A1,SLC19A1c.3408+72C= (n.3408+72C=)
c.2868+72C= (n.2868+72C=)
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c.4113+72C= (n.4113+72C=)
c.498-6016G=
c.1294-6016G= (n.1294-6016G=)
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c.4104+72C= (n.4104+72C=)
c.2859+72C= (n.2859+72C=)
c.1585-1659G= (n.1585-1659G=)
21g.45504628C>TCA321921228COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>T (n.3408+72C>T)
c.2868+72C>T (n.2868+72C>T)
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c.498-6016G>A
c.1294-6016G>A (n.1294-6016G>A)
c.3399+72C>T (n.3399+72C>T)
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c.2859+72C>T (n.2859+72C>T)
c.1585-1659G>A (n.1585-1659G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628_45504629insTCA2577627056COL18A1,SLC19A1c.3408+72_3408+73insT (n.3408+72_3408+73insT)
c.2868+72_2868+73insT (n.2868+72_2868+73insT)
c.909+72_909+73insT (n.909+72_909+73insT)
c.4113+72_4113+73insT (n.4113+72_4113+73insT)
c.498-6017_498-6016insA
c.1294-6017_1294-6016insA (n.1294-6017_1294-6016insA)
c.3399+72_3399+73insT (n.3399+72_3399+73insT)
c.4104+72_4104+73insT (n.4104+72_4104+73insT)
c.2859+72_2859+73insT (n.2859+72_2859+73insT)
c.1585-1660_1585-1659insA (n.1585-1660_1585-1659insA)
21g.45504629C>ACA2577627057COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>A (n.3408+73C>A)
c.2868+73C>A (n.2868+73C>A)
c.909+73C>A (n.909+73C>A)
c.4113+73C>A (n.4113+73C>A)
c.498-6017G>T
c.1294-6017G>T (n.1294-6017G>T)
c.3399+73C>A (n.3399+73C>A)
c.4104+73C>A (n.4104+73C>A)
c.2859+73C>A (n.2859+73C>A)
c.1585-1660G>T (n.1585-1660G>T)
21g.45504629C=CA2392190842COL18A1,SLC19A1c.3408+73C= (n.3408+73C=)
c.2868+73C= (n.2868+73C=)
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c.498-6017G=
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c.1585-1660G= (n.1585-1660G=)
21g.45504629C>GCA2577627058COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>G (n.3408+73C>G)
c.2868+73C>G (n.2868+73C>G)
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c.498-6017G>C
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c.2859+73C>G (n.2859+73C>G)
c.1585-1660G>C (n.1585-1660G>C)
21g.45504629C>TCA749787788COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>T (n.3408+73C>T)
c.2868+73C>T (n.2868+73C>T)
c.909+73C>T (n.909+73C>T)
c.4113+73C>T (n.4113+73C>T)
c.498-6017G>A
c.1294-6017G>A (n.1294-6017G>A)
c.3399+73C>T (n.3399+73C>T)
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c.2859+73C>T (n.2859+73C>T)
c.1585-1660G>A (n.1585-1660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504630C>ACA2392190843COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>A (n.3408+74C>A)
c.2868+74C>A (n.2868+74C>A)
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c.498-6018G>T
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c.1585-1661G>T (n.1585-1661G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504630C=CA2392190844COL18A1,SLC19A1c.3408+74C= (n.3408+74C=)
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c.1585-1661G= (n.1585-1661G=)
21g.45504630C>TCA321921229COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>T (n.3408+74C>T)
c.2868+74C>T (n.2868+74C>T)
c.909+74C>T (n.909+74C>T)
c.4113+74C>T (n.4113+74C>T)
c.498-6018G>A
c.1294-6018G>A (n.1294-6018G>A)
c.3399+74C>T (n.3399+74C>T)
c.4104+74C>T (n.4104+74C>T)
c.2859+74C>T (n.2859+74C>T)
c.1585-1661G>A (n.1585-1661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G>ACA638497231COL18A1,SLC19A1c.3408+75G>A (n.3408+75G>A)
c.2868+75G>A (n.2868+75G>A)
c.909+75G>A (n.909+75G>A)
c.4113+75G>A (n.4113+75G>A)
c.498-6019C>T
c.1294-6019C>T (n.1294-6019C>T)
c.3399+75G>A (n.3399+75G>A)
c.4104+75G>A (n.4104+75G>A)
c.2859+75G>A (n.2859+75G>A)
c.1585-1662C>T (n.1585-1662C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G=CA2392190845COL18A1,SLC19A1c.3408+75G= (n.3408+75G=)
c.2868+75G= (n.2868+75G=)
c.909+75G= (n.909+75G=)
c.4113+75G= (n.4113+75G=)
c.498-6019C=
c.1294-6019C= (n.1294-6019C=)
c.3399+75G= (n.3399+75G=)
c.4104+75G= (n.4104+75G=)
c.2859+75G= (n.2859+75G=)
c.1585-1662C= (n.1585-1662C=)
21g.45504631_45504636dupCA2654918590COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+80dup (n.3408+75_3408+80dup)
c.2868+75_2868+80dup (n.2868+75_2868+80dup)
c.909+75_909+80dup (n.909+75_909+80dup)
c.4113+75_4113+80dup (n.4113+75_4113+80dup)
c.498-6024_498-6019dup
c.1294-6024_1294-6019dup (n.1294-6024_1294-6019dup)
c.3399+75_3399+80dup (n.3399+75_3399+80dup)
c.4104+75_4104+80dup (n.4104+75_4104+80dup)
c.2859+75_2859+80dup (n.2859+75_2859+80dup)
c.1585-1667_1585-1662dup (n.1585-1667_1585-1662dup)
 gnomAD v4
21g.45504632G>ACA2509100458COL18A1,SLC19A1c.3408+76G>A (n.3408+76G>A)
c.2868+76G>A (n.2868+76G>A)
c.909+76G>A (n.909+76G>A)
c.4113+76G>A (n.4113+76G>A)
c.498-6020C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504637C>GCA749787792COL18A1,SLC19A1c.3408+81C>G (n.3408+81C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504639A>GCA1022823946COL18A1,SLC19A1c.3408+83A>G (n.3408+83A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504640C>TCA321921232COL18A1,SLC19A1c.3408+84C>T (n.3408+84C>T)
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c.498-6028G>A
c.1294-6028G>A (n.1294-6028G>A)
c.3399+84C>T (n.3399+84C>T)
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c.1585-1671G>A (n.1585-1671G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504641A=CA2392190853COL18A1,SLC19A1c.3408+85A= (n.3408+85A=)
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21g.45504641A>CCA749787796COL18A1,SLC19A1c.3408+85A>C (n.3408+85A>C)
c.2868+85A>C (n.2868+85A>C)
c.909+85A>C (n.909+85A>C)
c.4113+85A>C (n.4113+85A>C)
c.498-6029T>G
c.1294-6029T>G (n.1294-6029T>G)
c.3399+85A>C (n.3399+85A>C)
c.4104+85A>C (n.4104+85A>C)
c.2859+85A>C (n.2859+85A>C)
c.1585-1672T>G (n.1585-1672T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504641A>TCA321921233COL18A1,SLC19A1c.3408+85A>T (n.3408+85A>T)
c.2868+85A>T (n.2868+85A>T)
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c.498-6029T>A
c.1294-6029T>A (n.1294-6029T>A)
c.3399+85A>T (n.3399+85A>T)
c.4104+85A>T (n.4104+85A>T)
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c.1585-1672T>A (n.1585-1672T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504642C>ACA2577627066COL18A1,SLC19A1c.3408+86C>A (n.3408+86C>A)
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c.4113+86C>A (n.4113+86C>A)
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c.1585-1673G>T (n.1585-1673G>T)
 gnomAD v4
21g.45504642C>TCA2654918609COL18A1,SLC19A1c.3408+86C>T (n.3408+86C>T)
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c.498-6030G>A
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c.1585-1673G>A (n.1585-1673G>A)
 gnomAD v4
21g.45504643C>ACA2654918611COL18A1,SLC19A1c.3408+87C>A (n.3408+87C>A)
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c.1585-1674G>T (n.1585-1674G>T)
 gnomAD v4
21g.45504643C=CA2392190854COL18A1,SLC19A1c.3408+87C= (n.3408+87C=)
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c.498-6031G=
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21g.45504643C>TCA749787797COL18A1,SLC19A1c.3408+87C>T (n.3408+87C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504644C>ACA2577627068COL18A1,SLC19A1c.3408+88C>A (n.3408+88C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504644C=CA2392190855COL18A1,SLC19A1c.3408+88C= (n.3408+88C=)
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21g.45504644C>TCA321921234COL18A1,SLC19A1c.3408+88C>T (n.3408+88C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504645G>ACA321921235COL18A1,SLC19A1c.3408+89G>A (n.3408+89G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504645G=CA2392190856COL18A1,SLC19A1c.3408+89G= (n.3408+89G=)
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21g.45504645G>TCA321921236COL18A1,SLC19A1c.3408+89G>T (n.3408+89G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504646C>ACA2654918615COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>A (n.3408+90C>A)
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c.1585-1677G>T (n.1585-1677G>T)
 gnomAD v4
21g.45504646C=CA2392190857COL18A1,SLC19A1c.3408+90C= (n.3408+90C=)
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c.498-6034G=
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21g.45504646C>GCA2577627076COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>G (n.3408+90C>G)
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c.1585-1677G>C (n.1585-1677G>C)
21g.45504646C>TCA321921237COL18A1,SLC19A1c.3408+90C>T (n.3408+90C>T)
c.2868+90C>T (n.2868+90C>T)
c.909+90C>T (n.909+90C>T)
c.4113+90C>T (n.4113+90C>T)
c.498-6034G>A
c.1294-6034G>A (n.1294-6034G>A)
c.3399+90C>T (n.3399+90C>T)
c.4104+90C>T (n.4104+90C>T)
c.2859+90C>T (n.2859+90C>T)
c.1585-1677G>A (n.1585-1677G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G>ACA321921238COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>A (n.3408+91G>A)
c.2868+91G>A (n.2868+91G>A)
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c.498-6035C>T
c.1294-6035C>T (n.1294-6035C>T)
c.3399+91G>A (n.3399+91G>A)
c.4104+91G>A (n.4104+91G>A)
c.2859+91G>A (n.2859+91G>A)
c.1585-1678C>T (n.1585-1678C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G>CCA14899260COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>C (n.3408+91G>C)
c.2868+91G>C (n.2868+91G>C)
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c.498-6035C>G
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c.3399+91G>C (n.3399+91G>C)
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c.2859+91G>C (n.2859+91G>C)
c.1585-1678C>G (n.1585-1678C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504647G=CA2392190858COL18A1,SLC19A1c.3408+91G= (n.3408+91G=)
c.2868+91G= (n.2868+91G=)
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c.498-6035C=
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c.3399+91G= (n.3399+91G=)
c.4104+91G= (n.4104+91G=)
c.2859+91G= (n.2859+91G=)
c.1585-1678C= (n.1585-1678C=)
21g.45504647G>TCA2818084024COL18A1,SLC19A1c.3408+91G>T (n.3408+91G>T)
c.2868+91G>T (n.2868+91G>T)
c.909+91G>T (n.909+91G>T)
c.4113+91G>T (n.4113+91G>T)
c.498-6035C>A
c.1294-6035C>A (n.1294-6035C>A)
c.3399+91G>T (n.3399+91G>T)
c.4104+91G>T (n.4104+91G>T)
c.2859+91G>T (n.2859+91G>T)
c.1585-1678C>A (n.1585-1678C>A)
21g.45504650G>ACA2654918616COL18A1,SLC19A1c.3408+94G>A (n.3408+94G>A)
c.2868+94G>A (n.2868+94G>A)
c.909+94G>A (n.909+94G>A)
c.4113+94G>A (n.4113+94G>A)
c.498-6038C>T
c.1294-6038C>T (n.1294-6038C>T)
c.3399+94G>A (n.3399+94G>A)
c.4104+94G>A (n.4104+94G>A)
c.2859+94G>A (n.2859+94G>A)
c.1585-1681C>T (n.1585-1681C>T)
 gnomAD v4
21g.45504650G>TCA2818084026COL18A1,SLC19A1c.3408+94G>T (n.3408+94G>T)
c.2868+94G>T (n.2868+94G>T)
c.909+94G>T (n.909+94G>T)
c.4113+94G>T (n.4113+94G>T)
c.498-6038C>A
c.1294-6038C>A (n.1294-6038C>A)
c.3399+94G>T (n.3399+94G>T)
c.4104+94G>T (n.4104+94G>T)
c.2859+94G>T (n.2859+94G>T)
c.1585-1681C>A (n.1585-1681C>A)
21g.45504651G>ACA2577627079COL18A1,SLC19A1c.3408+95G>A (n.3408+95G>A)
c.2868+95G>A (n.2868+95G>A)
c.909+95G>A (n.909+95G>A)
c.4113+95G>A (n.4113+95G>A)
c.498-6039C>T
c.1294-6039C>T (n.1294-6039C>T)
c.3399+95G>A (n.3399+95G>A)
c.4104+95G>A (n.4104+95G>A)
c.2859+95G>A (n.2859+95G>A)
c.1585-1682C>T (n.1585-1682C>T)
 gnomAD v4
21g.45504652_45504654delCA2577627078COL18A1,SLC19A1c.3408+96_3408+98del (n.3408+96_3408+98del)
c.2868+96_2868+98del (n.2868+96_2868+98del)
c.909+96_909+98del (n.909+96_909+98del)
c.4113+96_4113+98del (n.4113+96_4113+98del)
c.498-6041_498-6039del
c.1294-6041_1294-6039del (n.1294-6041_1294-6039del)
c.3399+96_3399+98del (n.3399+96_3399+98del)
c.4104+96_4104+98del (n.4104+96_4104+98del)
c.2859+96_2859+98del (n.2859+96_2859+98del)
c.1585-1684_1585-1682del (n.1585-1684_1585-1682del)
21g.45504652C>ACA2577627080COL18A1,SLC19A1c.3408+96C>A (n.3408+96C>A)
c.2868+96C>A (n.2868+96C>A)
c.909+96C>A (n.909+96C>A)
c.4113+96C>A (n.4113+96C>A)
c.498-6040G>T
c.1294-6040G>T (n.1294-6040G>T)
c.3399+96C>A (n.3399+96C>A)
c.4104+96C>A (n.4104+96C>A)
c.2859+96C>A (n.2859+96C>A)
c.1585-1683G>T (n.1585-1683G>T)
21g.45504652C>TCA2654918617COL18A1,SLC19A1c.3408+96C>T (n.3408+96C>T)
c.2868+96C>T (n.2868+96C>T)
c.909+96C>T (n.909+96C>T)
c.4113+96C>T (n.4113+96C>T)
c.498-6040G>A
c.1294-6040G>A (n.1294-6040G>A)
c.3399+96C>T (n.3399+96C>T)
c.4104+96C>T (n.4104+96C>T)
c.2859+96C>T (n.2859+96C>T)
c.1585-1683G>A (n.1585-1683G>A)
 gnomAD v4
21g.45504653C>ACA2577627081COL18A1,SLC19A1c.3408+97C>A (n.3408+97C>A)
c.2868+97C>A (n.2868+97C>A)
c.909+97C>A (n.909+97C>A)
c.4113+97C>A (n.4113+97C>A)
c.498-6041G>T
c.1294-6041G>T (n.1294-6041G>T)
c.3399+97C>A (n.3399+97C>A)
c.4104+97C>A (n.4104+97C>A)
c.2859+97C>A (n.2859+97C>A)
c.1585-1684G>T (n.1585-1684G>T)
 gnomAD v4
21g.45504653C=CA2392190859COL18A1,SLC19A1c.3408+97C= (n.3408+97C=)
c.2868+97C= (n.2868+97C=)
c.909+97C= (n.909+97C=)
c.4113+97C= (n.4113+97C=)
c.498-6041G=
c.1294-6041G= (n.1294-6041G=)
c.3399+97C= (n.3399+97C=)
c.4104+97C= (n.4104+97C=)
c.2859+97C= (n.2859+97C=)
c.1585-1684G= (n.1585-1684G=)
21g.45504653C>TCA321921239COL18A1,SLC19A1c.3408+97C>T (n.3408+97C>T)
c.2868+97C>T (n.2868+97C>T)
c.909+97C>T (n.909+97C>T)
c.4113+97C>T (n.4113+97C>T)
c.498-6041G>A
c.1294-6041G>A (n.1294-6041G>A)
c.3399+97C>T (n.3399+97C>T)
c.4104+97C>T (n.4104+97C>T)
c.2859+97C>T (n.2859+97C>T)
c.1585-1684G>A (n.1585-1684G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504654G>ACA321921240COL18A1,SLC19A1c.3408+98G>A (n.3408+98G>A)
c.2868+98G>A (n.2868+98G>A)
c.909+98G>A (n.909+98G>A)
c.4113+98G>A (n.4113+98G>A)
c.498-6042C>T
c.1294-6042C>T (n.1294-6042C>T)
c.3399+98G>A (n.3399+98G>A)
c.4104+98G>A (n.4104+98G>A)
c.2859+98G>A (n.2859+98G>A)
c.1585-1685C>T (n.1585-1685C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504654G=CA2392190860COL18A1,SLC19A1c.3408+98G= (n.3408+98G=)
c.2868+98G= (n.2868+98G=)
c.909+98G= (n.909+98G=)
c.4113+98G= (n.4113+98G=)
c.498-6042C=
c.1294-6042C= (n.1294-6042C=)
c.3399+98G= (n.3399+98G=)
c.4104+98G= (n.4104+98G=)
c.2859+98G= (n.2859+98G=)
c.1585-1685C= (n.1585-1685C=)
21g.45504654G>TCA2577627083COL18A1,SLC19A1c.3408+98G>T (n.3408+98G>T)
c.2868+98G>T (n.2868+98G>T)
c.909+98G>T (n.909+98G>T)
c.4113+98G>T (n.4113+98G>T)
c.498-6042C>A
c.1294-6042C>A (n.1294-6042C>A)
c.3399+98G>T (n.3399+98G>T)
c.4104+98G>T (n.4104+98G>T)
c.2859+98G>T (n.2859+98G>T)
c.1585-1685C>A (n.1585-1685C>A)
 gnomAD v4
21g.45504655G>ACA2577627085COL18A1,SLC19A1c.3408+99G>A (n.3408+99G>A)
c.2868+99G>A (n.2868+99G>A)
c.909+99G>A (n.909+99G>A)
c.4113+99G>A (n.4113+99G>A)
c.498-6043C>T
c.1294-6043C>T (n.1294-6043C>T)
c.3399+99G>A (n.3399+99G>A)
c.4104+99G>A (n.4104+99G>A)
c.2859+99G>A (n.2859+99G>A)
c.1585-1686C>T (n.1585-1686C>T)
 gnomAD v4
21g.45504656delCA2577627086COL18A1,SLC19A1c.3408+100del (n.3408+100del)
c.2868+100del (n.2868+100del)
c.909+100del (n.909+100del)
c.4113+100del (n.4113+100del)
c.498-6044del
c.1294-6044del (n.1294-6044del)
c.3399+100del (n.3399+100del)
c.4104+100del (n.4104+100del)
c.2859+100del (n.2859+100del)
c.1585-1687del (n.1585-1687del)
21g.45504656A>GCA2577627087COL18A1,SLC19A1c.3408+100A>G (n.3408+100A>G)
c.2868+100A>G (n.2868+100A>G)
c.909+100A>G (n.909+100A>G)
c.4113+100A>G (n.4113+100A>G)
c.498-6044T>C
c.1294-6044T>C (n.1294-6044T>C)
c.3399+100A>G (n.3399+100A>G)
c.4104+100A>G (n.4104+100A>G)
c.2859+100A>G (n.2859+100A>G)
c.1585-1687T>C (n.1585-1687T>C)
 gnomAD v4
21g.45504657G>ACA2654918624COL18A1,SLC19A1c.3408+101G>A (n.3408+101G>A)
c.2868+101G>A (n.2868+101G>A)
c.909+101G>A (n.909+101G>A)
c.4113+101G>A (n.4113+101G>A)
c.498-6045C>T
c.1294-6045C>T (n.1294-6045C>T)
c.3399+101G>A (n.3399+101G>A)
c.4104+101G>A (n.4104+101G>A)
c.2859+101G>A (n.2859+101G>A)
c.1585-1688C>T (n.1585-1688C>T)
 gnomAD v4
21g.45504658C>ACA2654918626COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>A (n.3408+102C>A)
c.2868+102C>A (n.2868+102C>A)
c.909+102C>A (n.909+102C>A)
c.4113+102C>A (n.4113+102C>A)
c.498-6046G>T
c.1294-6046G>T (n.1294-6046G>T)
c.3399+102C>A (n.3399+102C>A)
c.4104+102C>A (n.4104+102C>A)
c.2859+102C>A (n.2859+102C>A)
c.1585-1689G>T (n.1585-1689G>T)
 gnomAD v4
21g.45504658C=CA2392190861COL18A1,SLC19A1c.3408+102C= (n.3408+102C=)
c.2868+102C= (n.2868+102C=)
c.909+102C= (n.909+102C=)
c.4113+102C= (n.4113+102C=)
c.498-6046G=
c.1294-6046G= (n.1294-6046G=)
c.3399+102C= (n.3399+102C=)
c.4104+102C= (n.4104+102C=)
c.2859+102C= (n.2859+102C=)
c.1585-1689G= (n.1585-1689G=)
21g.45504658C>GCA2654918627COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>G (n.3408+102C>G)
c.2868+102C>G (n.2868+102C>G)
c.909+102C>G (n.909+102C>G)
c.4113+102C>G (n.4113+102C>G)
c.498-6046G>C
c.1294-6046G>C (n.1294-6046G>C)
c.3399+102C>G (n.3399+102C>G)
c.4104+102C>G (n.4104+102C>G)
c.2859+102C>G (n.2859+102C>G)
c.1585-1689G>C (n.1585-1689G>C)
 gnomAD v4
21g.45504658C>TCA321921241COL18A1,SLC19A1c.3408+102C>T (n.3408+102C>T)
c.2868+102C>T (n.2868+102C>T)
c.909+102C>T (n.909+102C>T)
c.4113+102C>T (n.4113+102C>T)
c.498-6046G>A
c.1294-6046G>A (n.1294-6046G>A)
c.3399+102C>T (n.3399+102C>T)
c.4104+102C>T (n.4104+102C>T)
c.2859+102C>T (n.2859+102C>T)
c.1585-1689G>A (n.1585-1689G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504659T>GCA2654918628COL18A1,SLC19A1c.3408+103T>G (n.3408+103T>G)
c.2868+103T>G (n.2868+103T>G)
c.909+103T>G (n.909+103T>G)
c.4113+103T>G (n.4113+103T>G)
c.498-6047A>C
c.1294-6047A>C (n.1294-6047A>C)
c.3399+103T>G (n.3399+103T>G)
c.4104+103T>G (n.4104+103T>G)
c.2859+103T>G (n.2859+103T>G)
c.1585-1690A>C (n.1585-1690A>C)
 gnomAD v4
21g.45504660G>ACA2654918629COL18A1,SLC19A1c.3408+104G>A (n.3408+104G>A)
c.2868+104G>A (n.2868+104G>A)
c.909+104G>A (n.909+104G>A)
c.4113+104G>A (n.4113+104G>A)
c.498-6048C>T
c.1294-6048C>T (n.1294-6048C>T)
c.3399+104G>A (n.3399+104G>A)
c.4104+104G>A (n.4104+104G>A)
c.2859+104G>A (n.2859+104G>A)
c.1585-1691C>T (n.1585-1691C>T)
 gnomAD v4
21g.45504660G=CA2392190862COL18A1,SLC19A1c.3408+104G= (n.3408+104G=)
c.2868+104G= (n.2868+104G=)
c.909+104G= (n.909+104G=)
c.4113+104G= (n.4113+104G=)
c.498-6048C=
c.1294-6048C= (n.1294-6048C=)
c.3399+104G= (n.3399+104G=)
c.4104+104G= (n.4104+104G=)
c.2859+104G= (n.2859+104G=)
c.1585-1691C= (n.1585-1691C=)
21g.45504660G>TCA2654918630COL18A1,SLC19A1c.3408+104G>T (n.3408+104G>T)
c.2868+104G>T (n.2868+104G>T)
c.909+104G>T (n.909+104G>T)
c.4113+104G>T (n.4113+104G>T)
c.498-6048C>A
c.1294-6048C>A (n.1294-6048C>A)
c.3399+104G>T (n.3399+104G>T)
c.4104+104G>T (n.4104+104G>T)
c.2859+104G>T (n.2859+104G>T)
c.1585-1691C>A (n.1585-1691C>A)
 gnomAD v4
21g.45504661C>ACA2392190864COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>A (n.3408+105C>A)
c.2868+105C>A (n.2868+105C>A)
c.909+105C>A (n.909+105C>A)
c.4113+105C>A (n.4113+105C>A)
c.498-6049G>T
c.1294-6049G>T (n.1294-6049G>T)
c.3399+105C>A (n.3399+105C>A)
c.4104+105C>A (n.4104+105C>A)
c.2859+105C>A (n.2859+105C>A)
c.1585-1692G>T (n.1585-1692G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504661C=CA2392190863COL18A1,SLC19A1c.3408+105C= (n.3408+105C=)
c.2868+105C= (n.2868+105C=)
c.909+105C= (n.909+105C=)
c.4113+105C= (n.4113+105C=)
c.498-6049G=
c.1294-6049G= (n.1294-6049G=)
c.3399+105C= (n.3399+105C=)
c.4104+105C= (n.4104+105C=)
c.2859+105C= (n.2859+105C=)
c.1585-1692G= (n.1585-1692G=)
21g.45504661C>GCA1022823962COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>G (n.3408+105C>G)
c.2868+105C>G (n.2868+105C>G)
c.909+105C>G (n.909+105C>G)
c.4113+105C>G (n.4113+105C>G)
c.498-6049G>C
c.1294-6049G>C (n.1294-6049G>C)
c.3399+105C>G (n.3399+105C>G)
c.4104+105C>G (n.4104+105C>G)
c.2859+105C>G (n.2859+105C>G)
c.1585-1692G>C (n.1585-1692G>C)
21g.45504661C>TCA2392190865COL18A1,SLC19A1c.3408+105C>T (n.3408+105C>T)
c.2868+105C>T (n.2868+105C>T)
c.909+105C>T (n.909+105C>T)
c.4113+105C>T (n.4113+105C>T)
c.498-6049G>A
c.1294-6049G>A (n.1294-6049G>A)
c.3399+105C>T (n.3399+105C>T)
c.4104+105C>T (n.4104+105C>T)
c.2859+105C>T (n.2859+105C>T)
c.1585-1692G>A (n.1585-1692G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504664dupCA749787802COL18A1,SLC19A1c.3408+108dup (n.3408+108dup)
c.2868+108dup (n.2868+108dup)
c.909+108dup (n.909+108dup)
c.4113+108dup (n.4113+108dup)
c.498-6049dup
c.1294-6049dup (n.1294-6049dup)
c.3399+108dup (n.3399+108dup)
c.4104+108dup (n.4104+108dup)
c.2859+108dup (n.2859+108dup)
c.1585-1692dup (n.1585-1692dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504662C>ACA2737593453COL18A1,SLC19A1c.3408+106C>A (n.3408+106C>A)
c.2868+106C>A (n.2868+106C>A)
c.909+106C>A (n.909+106C>A)
c.4113+106C>A (n.4113+106C>A)
c.498-6050G>T
c.1294-6050G>T (n.1294-6050G>T)
c.3399+106C>A (n.3399+106C>A)
c.4104+106C>A (n.4104+106C>A)
c.2859+106C>A (n.2859+106C>A)
c.1585-1693G>T (n.1585-1693G>T)
 dbSNP
21g.45504662C=CA2392190866COL18A1,SLC19A1c.3408+106C= (n.3408+106C=)
c.2868+106C= (n.2868+106C=)
c.909+106C= (n.909+106C=)
c.4113+106C= (n.4113+106C=)
c.498-6050G=
c.1294-6050G= (n.1294-6050G=)
c.3399+106C= (n.3399+106C=)
c.4104+106C= (n.4104+106C=)
c.2859+106C= (n.2859+106C=)
c.1585-1693G= (n.1585-1693G=)
21g.45504662C>TCA2392190867COL18A1,SLC19A1c.3408+106C>T (n.3408+106C>T)
c.2868+106C>T (n.2868+106C>T)
c.909+106C>T (n.909+106C>T)
c.4113+106C>T (n.4113+106C>T)
c.498-6050G>A
c.1294-6050G>A (n.1294-6050G>A)
c.3399+106C>T (n.3399+106C>T)
c.4104+106C>T (n.4104+106C>T)
c.2859+106C>T (n.2859+106C>T)
c.1585-1693G>A (n.1585-1693G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504663C>ACA2654918638COL18A1,SLC19A1c.3408+107C>A (n.3408+107C>A)
c.2868+107C>A (n.2868+107C>A)
c.909+107C>A (n.909+107C>A)
c.4113+107C>A (n.4113+107C>A)
c.498-6051G>T
c.1294-6051G>T (n.1294-6051G>T)
c.3399+107C>A (n.3399+107C>A)
c.4104+107C>A (n.4104+107C>A)
c.2859+107C>A (n.2859+107C>A)
c.1585-1694G>T (n.1585-1694G>T)
 gnomAD v4
21g.45504663C>TCA2654918639COL18A1,SLC19A1c.3408+107C>T (n.3408+107C>T)
c.2868+107C>T (n.2868+107C>T)
c.909+107C>T (n.909+107C>T)
c.4113+107C>T (n.4113+107C>T)
c.498-6051G>A
c.1294-6051G>A (n.1294-6051G>A)
c.3399+107C>T (n.3399+107C>T)
c.4104+107C>T (n.4104+107C>T)
c.2859+107C>T (n.2859+107C>T)
c.1585-1694G>A (n.1585-1694G>A)
 gnomAD v4
21g.45504665T>ACA2654918641COL18A1,SLC19A1c.3408+109T>A (n.3408+109T>A)
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c.909+109T>A (n.909+109T>A)
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c.498-6053A>T
c.1294-6053A>T (n.1294-6053A>T)
c.3399+109T>A (n.3399+109T>A)
c.4104+109T>A (n.4104+109T>A)
c.2859+109T>A (n.2859+109T>A)
c.1585-1696A>T (n.1585-1696A>T)
 gnomAD v4
21g.45504665T>CCA2654918642COL18A1,SLC19A1c.3408+109T>C (n.3408+109T>C)
c.2868+109T>C (n.2868+109T>C)
c.909+109T>C (n.909+109T>C)
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c.498-6053A>G
c.1294-6053A>G (n.1294-6053A>G)
c.3399+109T>C (n.3399+109T>C)
c.4104+109T>C (n.4104+109T>C)
c.2859+109T>C (n.2859+109T>C)
c.1585-1696A>G (n.1585-1696A>G)
 gnomAD v4
21g.45504666G>ACA749787805COL18A1,SLC19A1c.3408+110G>A (n.3408+110G>A)
c.2868+110G>A (n.2868+110G>A)
c.909+110G>A (n.909+110G>A)
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c.498-6054C>T
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c.3399+110G>A (n.3399+110G>A)
c.4104+110G>A (n.4104+110G>A)
c.2859+110G>A (n.2859+110G>A)
c.1585-1697C>T (n.1585-1697C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504666G=CA2392190868COL18A1,SLC19A1c.3408+110G= (n.3408+110G=)
c.2868+110G= (n.2868+110G=)
c.909+110G= (n.909+110G=)
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c.498-6054C=
c.1294-6054C= (n.1294-6054C=)
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c.4104+110G= (n.4104+110G=)
c.2859+110G= (n.2859+110G=)
c.1585-1697C= (n.1585-1697C=)
21g.45504666G>TCA2392190869COL18A1,SLC19A1c.3408+110G>T (n.3408+110G>T)
c.2868+110G>T (n.2868+110G>T)
c.909+110G>T (n.909+110G>T)
c.4113+110G>T (n.4113+110G>T)
c.498-6054C>A
c.1294-6054C>A (n.1294-6054C>A)
c.3399+110G>T (n.3399+110G>T)
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c.2859+110G>T (n.2859+110G>T)
c.1585-1697C>A (n.1585-1697C>A)
 dbSNP
21g.45504667C>ACA2392190871COL18A1,SLC19A1c.3408+111C>A (n.3408+111C>A)
c.2868+111C>A (n.2868+111C>A)
c.909+111C>A (n.909+111C>A)
c.4113+111C>A (n.4113+111C>A)
c.498-6055G>T
c.1294-6055G>T (n.1294-6055G>T)
c.3399+111C>A (n.3399+111C>A)
c.4104+111C>A (n.4104+111C>A)
c.2859+111C>A (n.2859+111C>A)
c.1585-1698G>T (n.1585-1698G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504667C=CA2392190870COL18A1,SLC19A1c.3408+111C= (n.3408+111C=)
c.2868+111C= (n.2868+111C=)
c.909+111C= (n.909+111C=)
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c.498-6055G=
c.1294-6055G= (n.1294-6055G=)
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c.4104+111C= (n.4104+111C=)
c.2859+111C= (n.2859+111C=)
c.1585-1698G= (n.1585-1698G=)
21g.45504667C>TCA2654918647COL18A1,SLC19A1c.3408+111C>T (n.3408+111C>T)
c.2868+111C>T (n.2868+111C>T)
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c.498-6055G>A
c.1294-6055G>A (n.1294-6055G>A)
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c.2859+111C>T (n.2859+111C>T)
c.1585-1698G>A (n.1585-1698G>A)
 gnomAD v4
21g.45504668A>GCA2654918649COL18A1,SLC19A1c.3408+112A>G (n.3408+112A>G)
c.2868+112A>G (n.2868+112A>G)
c.909+112A>G (n.909+112A>G)
c.4113+112A>G (n.4113+112A>G)
c.498-6056T>C
c.1294-6056T>C (n.1294-6056T>C)
c.3399+112A>G (n.3399+112A>G)
c.4104+112A>G (n.4104+112A>G)
c.2859+112A>G (n.2859+112A>G)
c.1585-1699T>C (n.1585-1699T>C)
 gnomAD v4
21g.45504669A>GCA2654918650COL18A1,SLC19A1c.3408+113A>G (n.3408+113A>G)
c.2868+113A>G (n.2868+113A>G)
c.909+113A>G (n.909+113A>G)
c.4113+113A>G (n.4113+113A>G)
c.498-6057T>C
c.1294-6057T>C (n.1294-6057T>C)
c.3399+113A>G (n.3399+113A>G)
c.4104+113A>G (n.4104+113A>G)
c.2859+113A>G (n.2859+113A>G)
c.1585-1700T>C (n.1585-1700T>C)
 gnomAD v4
21g.45504670G>ACA2654918652COL18A1,SLC19A1c.3408+114G>A (n.3408+114G>A)
c.2868+114G>A (n.2868+114G>A)
c.909+114G>A (n.909+114G>A)
c.4113+114G>A (n.4113+114G>A)
c.498-6058C>T
c.1294-6058C>T (n.1294-6058C>T)
c.3399+114G>A (n.3399+114G>A)
c.4104+114G>A (n.4104+114G>A)
c.2859+114G>A (n.2859+114G>A)
c.1585-1701C>T (n.1585-1701C>T)
 gnomAD v4
21g.45504670G>TCA2654918651COL18A1,SLC19A1c.3408+114G>T (n.3408+114G>T)
c.2868+114G>T (n.2868+114G>T)
c.909+114G>T (n.909+114G>T)
c.4113+114G>T (n.4113+114G>T)
c.498-6058C>A
c.1294-6058C>A (n.1294-6058C>A)
c.3399+114G>T (n.3399+114G>T)
c.4104+114G>T (n.4104+114G>T)
c.2859+114G>T (n.2859+114G>T)
c.1585-1701C>A (n.1585-1701C>A)
 gnomAD v4
21g.45504671C>ACA2654918653COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>A (n.3408+115C>A)
c.2868+115C>A (n.2868+115C>A)
c.909+115C>A (n.909+115C>A)
c.4113+115C>A (n.4113+115C>A)
c.498-6059G>T
c.1294-6059G>T (n.1294-6059G>T)
c.3399+115C>A (n.3399+115C>A)
c.4104+115C>A (n.4104+115C>A)
c.2859+115C>A (n.2859+115C>A)
c.1585-1702G>T (n.1585-1702G>T)
 gnomAD v4
21g.45504671C>GCA2654918654COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>G (n.3408+115C>G)
c.2868+115C>G (n.2868+115C>G)
c.909+115C>G (n.909+115C>G)
c.4113+115C>G (n.4113+115C>G)
c.498-6059G>C
c.1294-6059G>C (n.1294-6059G>C)
c.3399+115C>G (n.3399+115C>G)
c.4104+115C>G (n.4104+115C>G)
c.2859+115C>G (n.2859+115C>G)
c.1585-1702G>C (n.1585-1702G>C)
 gnomAD v4
21g.45504671C>TCA2654918655COL18A1,SLC19A1c.3408+115C>T (n.3408+115C>T)
c.2868+115C>T (n.2868+115C>T)
c.909+115C>T (n.909+115C>T)
c.4113+115C>T (n.4113+115C>T)
c.498-6059G>A
c.1294-6059G>A (n.1294-6059G>A)
c.3399+115C>T (n.3399+115C>T)
c.4104+115C>T (n.4104+115C>T)
c.2859+115C>T (n.2859+115C>T)
c.1585-1702G>A (n.1585-1702G>A)
 gnomAD v4
21g.45504672T>ACA2654918656COL18A1,SLC19A1c.3408+116T>A (n.3408+116T>A)
c.2868+116T>A (n.2868+116T>A)
c.909+116T>A (n.909+116T>A)
c.4113+116T>A (n.4113+116T>A)
c.498-6060A>T
c.1294-6060A>T (n.1294-6060A>T)
c.3399+116T>A (n.3399+116T>A)
c.4104+116T>A (n.4104+116T>A)
c.2859+116T>A (n.2859+116T>A)
c.1585-1703A>T (n.1585-1703A>T)
 gnomAD v4
21g.45504673C=CA2392190872COL18A1,SLC19A1c.3408+117C= (n.3408+117C=)
c.2868+117C= (n.2868+117C=)
c.909+117C= (n.909+117C=)
c.4113+117C= (n.4113+117C=)
c.498-6061G=
c.1294-6061G= (n.1294-6061G=)
c.3399+117C= (n.3399+117C=)
c.4104+117C= (n.4104+117C=)
c.2859+117C= (n.2859+117C=)
c.1585-1704G= (n.1585-1704G=)
21g.45504673C>TCA638497232COL18A1,SLC19A1c.3408+117C>T (n.3408+117C>T)
c.2868+117C>T (n.2868+117C>T)
c.909+117C>T (n.909+117C>T)
c.4113+117C>T (n.4113+117C>T)
c.498-6061G>A
c.1294-6061G>A (n.1294-6061G>A)
c.3399+117C>T (n.3399+117C>T)
c.4104+117C>T (n.4104+117C>T)
c.2859+117C>T (n.2859+117C>T)
c.1585-1704G>A (n.1585-1704G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504674A>CCA2654918660COL18A1,SLC19A1c.3408+118A>C (n.3408+118A>C)
c.2868+118A>C (n.2868+118A>C)
c.909+118A>C (n.909+118A>C)
c.4113+118A>C (n.4113+118A>C)
c.498-6062T>G
c.1294-6062T>G (n.1294-6062T>G)
c.3399+118A>C (n.3399+118A>C)
c.4104+118A>C (n.4104+118A>C)
c.2859+118A>C (n.2859+118A>C)
c.1585-1705T>G (n.1585-1705T>G)
 gnomAD v4
21g.45504675G>ACA2654918662COL18A1,SLC19A1c.3408+119G>A (n.3408+119G>A)
c.2868+119G>A (n.2868+119G>A)
c.909+119G>A (n.909+119G>A)
c.4113+119G>A (n.4113+119G>A)
c.498-6063C>T
c.1294-6063C>T (n.1294-6063C>T)
c.3399+119G>A (n.3399+119G>A)
c.4104+119G>A (n.4104+119G>A)
c.2859+119G>A (n.2859+119G>A)
c.1585-1706C>T (n.1585-1706C>T)
 gnomAD v4
21g.45504676C>ACA2654918663COL18A1,SLC19A1c.3408+120C>A (n.3408+120C>A)
c.2868+120C>A (n.2868+120C>A)
c.909+120C>A (n.909+120C>A)
c.4113+120C>A (n.4113+120C>A)
c.498-6064G>T
c.1294-6064G>T (n.1294-6064G>T)
c.3399+120C>A (n.3399+120C>A)
c.4104+120C>A (n.4104+120C>A)
c.2859+120C>A (n.2859+120C>A)
c.1585-1707G>T (n.1585-1707G>T)
 gnomAD v4
21g.45504676C=CA2392190873COL18A1,SLC19A1c.3408+120C= (n.3408+120C=)
c.2868+120C= (n.2868+120C=)
c.909+120C= (n.909+120C=)
c.4113+120C= (n.4113+120C=)
c.498-6064G=
c.1294-6064G= (n.1294-6064G=)
c.3399+120C= (n.3399+120C=)
c.4104+120C= (n.4104+120C=)
c.2859+120C= (n.2859+120C=)
c.1585-1707G= (n.1585-1707G=)
21g.45504676C>GCA321921242COL18A1,SLC19A1c.3408+120C>G (n.3408+120C>G)
c.2868+120C>G (n.2868+120C>G)
c.909+120C>G (n.909+120C>G)
c.4113+120C>G (n.4113+120C>G)
c.498-6064G>C
c.1294-6064G>C (n.1294-6064G>C)
c.3399+120C>G (n.3399+120C>G)
c.4104+120C>G (n.4104+120C>G)
c.2859+120C>G (n.2859+120C>G)
c.1585-1707G>C (n.1585-1707G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504676C>TCA2654918665COL18A1,SLC19A1c.3408+120C>T (n.3408+120C>T)
c.2868+120C>T (n.2868+120C>T)
c.909+120C>T (n.909+120C>T)
c.4113+120C>T (n.4113+120C>T)
c.498-6064G>A
c.1294-6064G>A (n.1294-6064G>A)
c.3399+120C>T (n.3399+120C>T)
c.4104+120C>T (n.4104+120C>T)
c.2859+120C>T (n.2859+120C>T)
c.1585-1707G>A (n.1585-1707G>A)
 gnomAD v4
21g.45504678G>ACA2654918670COL18A1,SLC19A1c.3408+122G>A (n.3408+122G>A)
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c.4113+122G>A (n.4113+122G>A)
c.498-6066C>T
c.1294-6066C>T (n.1294-6066C>T)
c.3399+122G>A (n.3399+122G>A)
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c.2859+122G>A (n.2859+122G>A)
c.1585-1709C>T (n.1585-1709C>T)
 gnomAD v4
21g.45504678G>TCA2654918672COL18A1,SLC19A1c.3408+122G>T (n.3408+122G>T)
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c.498-6066C>A
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c.1585-1709C>A (n.1585-1709C>A)
 gnomAD v4
21g.45504679C>ACA2654918673COL18A1,SLC19A1c.3408+123C>A (n.3408+123C>A)
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c.1585-1710G>T (n.1585-1710G>T)
 gnomAD v4
21g.45504679C=CA2392190874COL18A1,SLC19A1c.3408+123C= (n.3408+123C=)
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c.1585-1710G= (n.1585-1710G=)
21g.45504679C>TCA2392190875COL18A1,SLC19A1c.3408+123C>T (n.3408+123C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504682delCA2654918674COL18A1,SLC19A1c.3408+126del (n.3408+126del)
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 gnomAD v4
21g.45504680C=CA2392190876COL18A1,SLC19A1c.3408+124C= (n.3408+124C=)
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c.4104+124C= (n.4104+124C=)
c.2859+124C= (n.2859+124C=)
c.1585-1711G= (n.1585-1711G=)
21g.45504680C>TCA321921243COL18A1,SLC19A1c.3408+124C>T (n.3408+124C>T)
c.2868+124C>T (n.2868+124C>T)
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c.498-6068G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched