Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504526_45504534delCA10067491COL18A1,SLC19A1c.3378_3386del (p.Pro1127_Pro1129del)
c.2838_2846del (p.Pro947_Pro949del)
c.879_887del (p.Pro294_Pro296del)
c.4083_4091del (p.Pro1362_Pro1364del)
c.498-5908_498-5900del
c.1294-5908_1294-5900del (n.1294-5908_1294-5900del)
c.1585-1551_1585-1543del (n.1585-1551_1585-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504517_45504534delCA10067492COL18A1,SLC19A1c.3369_3386del (p.Pro1124_Pro1129del)
c.2829_2846del (p.Pro944_Pro949del)
c.870_887del (p.Pro291_Pro296del)
c.4074_4091del (p.Pro1359_Pro1364del)
c.498-5917_498-5900del
c.1294-5917_1294-5900del (n.1294-5917_1294-5900del)
c.1585-1560_1585-1543del (n.1585-1560_1585-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504517_45504535delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCACA2392190753COL18A1,SLC19A1c.3369_3387delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1123=)
c.2829_2847delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro943=)
c.870_888delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro290=)
c.4074_4092delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1358=)
c.498-5923_498-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG
c.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG)
c.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG)
21g.45504518_45504535delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCACA2392190755COL18A1,SLC19A1c.3370_3387delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1124=)
c.2830_2847delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro944=)
c.871_888delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro291=)
c.4075_4092delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1359=)
c.498-5923_498-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG
c.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG)
c.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG)
21g.45504519_45504536delCA10067498COL18A1,SLC19A1c.3371_3388del (p.Pro1124_Pro1129del)
c.2831_2848del (p.Pro944_Pro949del)
c.872_889del (p.Pro291_Pro296del)
c.4076_4093del (p.Pro1359_Pro1364del)
c.498-5923_498-5906del
c.1294-5923_1294-5906del (n.1294-5923_1294-5906del)
c.1585-1566_1585-1549del (n.1585-1566_1585-1549del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504520_45504536delCA749787712COL18A1,SLC19A1c.3372_3388del (p.Gly1125TrpfsTer?)
c.2832_2848del (p.Gly945TrpfsTer?)
c.873_889del (p.Gly292TrpfsTer?)
c.4077_4093del (p.Gly1360TrpfsTer?)
c.498-5923_498-5907del
c.1294-5923_1294-5907del (n.1294-5923_1294-5907del)
c.1585-1566_1585-1550del (n.1585-1566_1585-1550del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504519_45504537delCA2695230313COL18A1,SLC19A1c.3371_3389del (p.Pro1124LeufsTer?)
c.2831_2849del (p.Pro944LeufsTer?)
c.872_890del (p.Pro291LeufsTer?)
c.4076_4094del (p.Pro1359LeufsTer?)
c.498-5925_498-5907del
c.1294-5925_1294-5907del (n.1294-5925_1294-5907del)
c.1585-1568_1585-1550del (n.1585-1568_1585-1550del)
21g.45504521_45504534delinsGGCCCCCCAGGCCCCA2580615220COL18A1,SLC19A1c.3373_3386delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1125=)
c.2833_2846delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly945=)
c.874_887delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly292=)
c.4078_4091delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1360=)
c.498-5922_498-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC
c.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC)
c.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC)
21g.45504524_45504541delCA2573054949COL18A1,SLC19A1c.3376_3393del (p.Pro1126_Gly1131del)
c.2836_2853del (p.Pro946_Gly951del)
c.877_894del (p.Pro293_Gly298del)
c.4081_4098del (p.Pro1361_Gly1366del)
c.498-5926_498-5909del
c.1294-5926_1294-5909del (n.1294-5926_1294-5909del)
c.1585-1569_1585-1552del (n.1585-1569_1585-1552del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504525_45504534delCA2737718785COL18A1,SLC19A1c.3377_3386del (p.Pro1126HisfsTer?)
c.2837_2846del (p.Pro946HisfsTer?)
c.878_887del (p.Pro293HisfsTer?)
c.4082_4091del (p.Pro1361HisfsTer?)
c.498-5920_498-5911del
c.1294-5920_1294-5911del (n.1294-5920_1294-5911del)
c.1585-1563_1585-1554del (n.1585-1563_1585-1554del)
 dbSNP
21g.45504527_45504534delCA1022823893COL18A1,SLC19A1c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?)
c.2839_2846del (p.Pro947ThrfsTer?)
c.880_887del (p.Pro294ThrfsTer?)
c.4084_4091del (p.Pro1362ThrfsTer?)
c.498-5919_498-5912del
c.1294-5919_1294-5912del (n.1294-5919_1294-5912del)
c.1585-1562_1585-1555del (n.1585-1562_1585-1555del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504526_45504535delinsCCCAGGCCCACA2392190769COL18A1,SLC19A1c.3378_3387delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1126=)
c.2838_2847delinsCCCAGGCCCA (p.Pro946=)
c.879_888delinsCCCAGGCCCA (p.Pro293=)
c.4083_4092delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1361=)
c.498-5923_498-5914delinsTGGGCCTGGG
c.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG)
c.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG)
21g.45504530_45504535delCA1139771582COL18A1,SLC19A1c.3382_3387del (p.Gly1128_Pro1129del)
c.2842_2847del (p.Gly948_Pro949del)
c.883_888del (p.Gly295_Pro296del)
c.4087_4092del (p.Gly1363_Pro1364del)
c.498-5919_498-5914del
c.1294-5919_1294-5914del (n.1294-5919_1294-5914del)
c.1585-1562_1585-1557del (n.1585-1562_1585-1557del)
21g.45504528_45504536delCA410499302COL18A1,SLC19A1c.3380_3388del (p.Pro1127_Pro1129del)
c.2840_2848del (p.Pro947_Pro949del)
c.881_889del (p.Pro294_Pro296del)
c.4085_4093del (p.Pro1362_Pro1364del)
c.498-5923_498-5915del
c.1294-5923_1294-5915del (n.1294-5923_1294-5915del)
c.1585-1566_1585-1558del (n.1585-1566_1585-1558del)
 ClinVar dbSNP
21g.45504533_45504538delCA2740094753COL18A1,SLC19A1c.3385_3390del (p.Pro1129_Arg1130del)
c.2845_2850del (p.Pro949_Arg950del)
c.886_891del (p.Pro296_Arg297del)
c.4090_4095del (p.Pro1364_Arg1365del)
c.498-5926_498-5921del
c.1294-5926_1294-5921del (n.1294-5926_1294-5921del)
c.1585-1569_1585-1564del (n.1585-1569_1585-1564del)
 ClinVar
21g.45504534C>ACA410499315COL18A1,SLC19A1c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.4091C>A (p.Pro1364Gln)
c.498-5922G>T
c.1294-5922G>T (n.1294-5922G>T)
c.1585-1565G>T (n.1585-1565G>T)
21g.45504534C=CA2392190778COL18A1,SLC19A1c.3386C= (p.Pro1129=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.4091C= (p.Pro1364=)
c.498-5922G=
c.1294-5922G= (n.1294-5922G=)
c.1585-1565G= (n.1585-1565G=)
21g.45504534C>GCA410499316COL18A1,SLC19A1c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.4091C>G (p.Pro1364Arg)
c.498-5922G>C
c.1294-5922G>C (n.1294-5922G>C)
c.1585-1565G>C (n.1585-1565G>C)
21g.45504534C>TCA410499317COL18A1,SLC19A1c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.4091C>T (p.Pro1364Leu)
c.498-5922G>A
c.1294-5922G>A (n.1294-5922G>A)
c.1585-1565G>A (n.1585-1565G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.45504535A>CCA512687185COL18A1,SLC19A1c.3387A>C (p.Pro1129=)
c.2847A>C (p.Pro949=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.4092A>C (p.Pro1364=)
c.498-5923T>G
c.1294-5923T>G (n.1294-5923T>G)
c.3378A>C (p.Pro1126=)
c.4083A>C (p.Pro1361=)
c.2838A>C (p.Pro946=)
c.1585-1566T>G (n.1585-1566T>G)
21g.45504535A>GCA512687186COL18A1,SLC19A1c.3387A>G (p.Pro1129=)
c.2847A>G (p.Pro949=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.4092A>G (p.Pro1364=)
c.498-5923T>C
c.1294-5923T>C (n.1294-5923T>C)
c.3378A>G (p.Pro1126=)
c.4083A>G (p.Pro1361=)
c.2838A>G (p.Pro946=)
c.1585-1566T>C (n.1585-1566T>C)
21g.45504535A>TCA512687187COL18A1,SLC19A1c.3387A>T (p.Pro1129=)
c.2847A>T (p.Pro949=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.4092A>T (p.Pro1364=)
c.498-5923T>A
c.1294-5923T>A (n.1294-5923T>A)
c.3378A>T (p.Pro1126=)
c.4083A>T (p.Pro1361=)
c.2838A>T (p.Pro946=)
c.1585-1566T>A (n.1585-1566T>A)
21g.45504535_45504543delCA2740094754COL18A1,SLC19A1c.3387_3395del (p.Arg1130_Tyr1132del)
c.2847_2855del (p.Arg950_Tyr952del)
c.888_896del (p.Arg297_Tyr299del)
c.4092_4100del (p.Arg1365_Tyr1367del)
c.498-5931_498-5923del
c.1294-5931_1294-5923del (n.1294-5931_1294-5923del)
c.3378_3386del (p.Arg1127_Tyr1129del)
c.4083_4091del (p.Arg1362_Tyr1364del)
c.2838_2846del (p.Arg947_Tyr949del)
c.1585-1574_1585-1566del (n.1585-1574_1585-1566del)
 ClinVar
21g.45504536C>ACA410499318COL18A1,SLC19A1c.3388C>A (p.Arg1130Ser)
c.2848C>A (p.Arg950Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.4093C>A (p.Arg1365Ser)
c.498-5924G>T
c.1294-5924G>T (n.1294-5924G>T)
c.3379C>A (p.Arg1127Ser)
c.4084C>A (p.Arg1362Ser)
c.2839C>A (p.Arg947Ser)
c.1585-1567G>T (n.1585-1567G>T)
 gnomAD v4
21g.45504536C=CA2392190779COL18A1,SLC19A1c.3388C= (p.Arg1130=)
c.2848C= (p.Arg950=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.4093C= (p.Arg1365=)
c.498-5924G=
c.1294-5924G= (n.1294-5924G=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.2839C= (p.Arg947=)
c.1585-1567G= (n.1585-1567G=)
21g.45504536C>GCA410499319COL18A1,SLC19A1c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.4093C>G (p.Arg1365Gly)
c.498-5924G>C
c.1294-5924G>C (n.1294-5924G>C)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.1585-1567G>C (n.1585-1567G>C)
21g.45504536C>TCA10067508COL18A1,SLC19A1c.3388C>T (p.Arg1130Cys)
c.2848C>T (p.Arg950Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.4093C>T (p.Arg1365Cys)
c.498-5924G>A
c.1294-5924G>A (n.1294-5924G>A)
c.3379C>T (p.Arg1127Cys)
c.4084C>T (p.Arg1362Cys)
c.2839C>T (p.Arg947Cys)
c.1585-1567G>A (n.1585-1567G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G>ACA10067509COL18A1,SLC19A1c.3389G>A (p.Arg1130His)
c.2849G>A (p.Arg950His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.4094G>A (p.Arg1365His)
c.498-5925C>T
c.1294-5925C>T (n.1294-5925C>T)
c.3380G>A (p.Arg1127His)
c.4085G>A (p.Arg1362His)
c.2840G>A (p.Arg947His)
c.1585-1568C>T (n.1585-1568C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G>CCA410499321COL18A1,SLC19A1c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.4094G>C (p.Arg1365Pro)
c.498-5925C>G
c.1294-5925C>G (n.1294-5925C>G)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.1585-1568C>G (n.1585-1568C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G=CA2392190780COL18A1,SLC19A1c.3389G= (p.Arg1130=)
c.2849G= (p.Arg950=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.4094G= (p.Arg1365=)
c.498-5925C=
c.1294-5925C= (n.1294-5925C=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.2840G= (p.Arg947=)
c.1585-1568C= (n.1585-1568C=)
21g.45504537G>TCA410499320COL18A1,SLC19A1c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.4094G>T (p.Arg1365Leu)
c.498-5925C>A
c.1294-5925C>A (n.1294-5925C>A)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.1585-1568C>A (n.1585-1568C>A)
21g.45504538T>ACA512687190COL18A1,SLC19A1c.3390T>A (p.Arg1130=)
c.2850T>A (p.Arg950=)
c.891T>A (p.Arg297=)
c.4095T>A (p.Arg1365=)
c.498-5926A>T
c.1294-5926A>T (n.1294-5926A>T)
c.3381T>A (p.Arg1127=)
c.4086T>A (p.Arg1362=)
c.2841T>A (p.Arg947=)
c.1585-1569A>T (n.1585-1569A>T)
 gnomAD v4
21g.45504538T>CCA512687189COL18A1,SLC19A1c.3390T>C (p.Arg1130=)
c.2850T>C (p.Arg950=)
c.891T>C (p.Arg297=)
c.4095T>C (p.Arg1365=)
c.498-5926A>G
c.1294-5926A>G (n.1294-5926A>G)
c.3381T>C (p.Arg1127=)
c.4086T>C (p.Arg1362=)
c.2841T>C (p.Arg947=)
c.1585-1569A>G (n.1585-1569A>G)
21g.45504538T>GCA512687188COL18A1,SLC19A1c.3390T>G (p.Arg1130=)
c.2850T>G (p.Arg950=)
c.891T>G (p.Arg297=)
c.4095T>G (p.Arg1365=)
c.498-5926A>C
c.1294-5926A>C (n.1294-5926A>C)
c.3381T>G (p.Arg1127=)
c.4086T>G (p.Arg1362=)
c.2841T>G (p.Arg947=)
c.1585-1569A>C (n.1585-1569A>C)
 gnomAD v4
21g.45504539G>ACA410499322COL18A1,SLC19A1c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.2851G>A (p.Gly951Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.4096G>A (p.Gly1366Ser)
c.498-5927C>T
c.1294-5927C>T (n.1294-5927C>T)
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.1585-1570C>T (n.1585-1570C>T)
21g.45504539G>CCA410499323COL18A1,SLC19A1c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.4096G>C (p.Gly1366Arg)
c.498-5927C>G
c.1294-5927C>G (n.1294-5927C>G)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.1585-1570C>G (n.1585-1570C>G)
21g.45504539G>TCA410499324COL18A1,SLC19A1c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.2851G>T (p.Gly951Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.4096G>T (p.Gly1366Cys)
c.498-5927C>A
c.1294-5927C>A (n.1294-5927C>A)
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.1585-1570C>A (n.1585-1570C>A)
21g.45504540delCA2654918485COL18A1,SLC19A1c.3392del (p.Gly1131AlafsTer?)
c.2852del (p.Gly951AlafsTer?)
c.893del (p.Gly298AlafsTer?)
c.4097del (p.Gly1366AlafsTer?)
c.498-5927del
c.1294-5927del (n.1294-5927del)
c.3383del (p.Gly1128AlafsTer?)
c.4088del (p.Gly1363AlafsTer?)
c.2843del (p.Gly948AlafsTer?)
c.1585-1570del (n.1585-1570del)
 gnomAD v4
21g.45504540G>ACA410499325COL18A1,SLC19A1c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.2852G>A (p.Gly951Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.4097G>A (p.Gly1366Asp)
c.498-5928C>T
c.1294-5928C>T (n.1294-5928C>T)
c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.1585-1571C>T (n.1585-1571C>T)
21g.45504540G>CCA410499326COL18A1,SLC19A1c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.4097G>C (p.Gly1366Ala)
c.498-5928C>G
c.1294-5928C>G (n.1294-5928C>G)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.1585-1571C>G (n.1585-1571C>G)
21g.45504540G>TCA410499327COL18A1,SLC19A1c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.4097G>T (p.Gly1366Val)
c.498-5928C>A
c.1294-5928C>A (n.1294-5928C>A)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.1585-1571C>A (n.1585-1571C>A)
 gnomAD v4
21g.45504541C>ACA512687191COL18A1,SLC19A1c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.2853C>A (p.Gly951=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.4098C>A (p.Gly1366=)
c.498-5929G>T
c.1294-5929G>T (n.1294-5929G>T)
c.3384C>A (p.Gly1128=)
c.4089C>A (p.Gly1363=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.1585-1572G>T (n.1585-1572G>T)
 gnomAD v4
21g.45504541C>GCA512687192COL18A1,SLC19A1c.3393C>G (p.Gly1131=)
c.2853C>G (p.Gly951=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.4098C>G (p.Gly1366=)
c.498-5929G>C
c.1294-5929G>C (n.1294-5929G>C)
c.3384C>G (p.Gly1128=)
c.4089C>G (p.Gly1363=)
c.2844C>G (p.Gly948=)
c.1585-1572G>C (n.1585-1572G>C)
 gnomAD v4
21g.45504541C>TCA512687193COL18A1,SLC19A1c.3393C>T (p.Gly1131=)
c.2853C>T (p.Gly951=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.4098C>T (p.Gly1366=)
c.498-5929G>A
c.1294-5929G>A (n.1294-5929G>A)
c.3384C>T (p.Gly1128=)
c.4089C>T (p.Gly1363=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.1585-1572G>A (n.1585-1572G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504542T>ACA410499330COL18A1,SLC19A1c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.2854T>A (p.Tyr952Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.4099T>A (p.Tyr1367Asn)
c.498-5930A>T
c.1294-5930A>T (n.1294-5930A>T)
c.3385T>A (p.Tyr1129Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.1585-1573A>T (n.1585-1573A>T)
 gnomAD v4
21g.45504542T>CCA410499328COL18A1,SLC19A1c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.2854T>C (p.Tyr952His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.4099T>C (p.Tyr1367His)
c.498-5930A>G
c.1294-5930A>G (n.1294-5930A>G)
c.3385T>C (p.Tyr1129His)
c.4090T>C (p.Tyr1364His)
c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.1585-1573A>G (n.1585-1573A>G)
21g.45504542T>GCA410499329COL18A1,SLC19A1c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.2854T>G (p.Tyr952Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.4099T>G (p.Tyr1367Asp)
c.498-5930A>C
c.1294-5930A>C (n.1294-5930A>C)
c.3385T>G (p.Tyr1129Asp)
c.4090T>G (p.Tyr1364Asp)
c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.1585-1573A>C (n.1585-1573A>C)
21g.45504543A>CCA410499331COL18A1,SLC19A1c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.4100A>C (p.Tyr1367Ser)
c.498-5931T>G
c.1294-5931T>G (n.1294-5931T>G)
c.3386A>C (p.Tyr1129Ser)
c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.1585-1574T>G (n.1585-1574T>G)
21g.45504543A>GCA410499332COL18A1,SLC19A1c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.2855A>G (p.Tyr952Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.4100A>G (p.Tyr1367Cys)
c.498-5931T>C
c.1294-5931T>C (n.1294-5931T>C)
c.3386A>G (p.Tyr1129Cys)
c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.1585-1574T>C (n.1585-1574T>C)
21g.45504543A>TCA410499333COL18A1,SLC19A1c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.4100A>T (p.Tyr1367Phe)
c.498-5931T>A
c.1294-5931T>A (n.1294-5931T>A)
c.3386A>T (p.Tyr1129Phe)
c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.1585-1574T>A (n.1585-1574T>A)
21g.45504544C>ACA410499334COL18A1,SLC19A1c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
c.2856C>A (p.Tyr952Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.4101C>A (p.Tyr1367Ter)
c.498-5932G>T
c.1294-5932G>T (n.1294-5932G>T)
c.3387C>A (p.Tyr1129Ter)
c.4092C>A (p.Tyr1364Ter)
c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.1585-1575G>T (n.1585-1575G>T)
21g.45504544C=CA2392190781COL18A1,SLC19A1c.3396C= (p.Tyr1132=)
c.2856C= (p.Tyr952=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.4101C= (p.Tyr1367=)
c.498-5932G=
c.1294-5932G= (n.1294-5932G=)
c.3387C= (p.Tyr1129=)
c.4092C= (p.Tyr1364=)
c.2847C= (p.Tyr949=)
c.1585-1575G= (n.1585-1575G=)
21g.45504544C>GCA410499335COL18A1,SLC19A1c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
c.2856C>G (p.Tyr952Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.4101C>G (p.Tyr1367Ter)
c.498-5932G>C
c.1294-5932G>C (n.1294-5932G>C)
c.3387C>G (p.Tyr1129Ter)
c.4092C>G (p.Tyr1364Ter)
c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.1585-1575G>C (n.1585-1575G>C)
21g.45504544C>TCA512687194COL18A1,SLC19A1c.3396C>T (p.Tyr1132=)
c.2856C>T (p.Tyr952=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.4101C>T (p.Tyr1367=)
c.498-5932G>A
c.1294-5932G>A (n.1294-5932G>A)
c.3387C>T (p.Tyr1129=)
c.4092C>T (p.Tyr1364=)
c.2847C>T (p.Tyr949=)
c.1585-1575G>A (n.1585-1575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504545C>ACA410499336COL18A1,SLC19A1c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
c.498-5933G>T
c.1294-5933G>T (n.1294-5933G>T)
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
c.4093C>A (p.Pro1365Thr)
c.2848C>A (p.Pro950Thr)
c.1585-1576G>T (n.1585-1576G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504545C=CA2392190782COL18A1,SLC19A1c.3397C= (p.Pro1133=)
c.2857C= (p.Pro953=)
c.898C= (p.Pro300=)
c.4102C= (p.Pro1368=)
c.498-5933G=
c.1294-5933G= (n.1294-5933G=)
c.3388C= (p.Pro1130=)
c.4093C= (p.Pro1365=)
c.2848C= (p.Pro950=)
c.1585-1576G= (n.1585-1576G=)
21g.45504545C>GCA410499337COL18A1,SLC19A1c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.4102C>G (p.Pro1368Ala)
c.498-5933G>C
c.1294-5933G>C (n.1294-5933G>C)
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
c.4093C>G (p.Pro1365Ala)
c.2848C>G (p.Pro950Ala)
c.1585-1576G>C (n.1585-1576G>C)
21g.45504545C>TCA10067510COL18A1,SLC19A1c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.4102C>T (p.Pro1368Ser)
c.498-5933G>A
c.1294-5933G>A (n.1294-5933G>A)
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
c.4093C>T (p.Pro1365Ser)
c.2848C>T (p.Pro950Ser)
c.1585-1576G>A (n.1585-1576G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504546C>ACA410499338COL18A1,SLC19A1c.3398C>A (p.Pro1133His)
c.2858C>A (p.Pro953His)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.4103C>A (p.Pro1368His)
c.498-5934G>T
c.1294-5934G>T (n.1294-5934G>T)
c.3389C>A (p.Pro1130His)
c.4094C>A (p.Pro1365His)
c.2849C>A (p.Pro950His)
c.1585-1577G>T (n.1585-1577G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504546C=CA2392190783COL18A1,SLC19A1c.3398C= (p.Pro1133=)
c.2858C= (p.Pro953=)
c.899C= (p.Pro300=)
c.4103C= (p.Pro1368=)
c.498-5934G=
c.1294-5934G= (n.1294-5934G=)
c.3389C= (p.Pro1130=)
c.4094C= (p.Pro1365=)
c.2849C= (p.Pro950=)
c.1585-1577G= (n.1585-1577G=)
21g.45504546C>GCA410499339COL18A1,SLC19A1c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.4103C>G (p.Pro1368Arg)
c.498-5934G>C
c.1294-5934G>C (n.1294-5934G>C)
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
c.4094C>G (p.Pro1365Arg)
c.2849C>G (p.Pro950Arg)
c.1585-1577G>C (n.1585-1577G>C)
21g.45504546C>TCA410499340COL18A1,SLC19A1c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.4103C>T (p.Pro1368Leu)
c.498-5934G>A
c.1294-5934G>A (n.1294-5934G>A)
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
c.4094C>T (p.Pro1365Leu)
c.2849C>T (p.Pro950Leu)
c.1585-1577G>A (n.1585-1577G>A)
21g.45504547T>ACA512687195COL18A1,SLC19A1c.3399T>A (p.Pro1133=)
c.2859T>A (p.Pro953=)
c.900T>A (p.Pro300=)
c.4104T>A (p.Pro1368=)
c.498-5935A>T
c.1294-5935A>T (n.1294-5935A>T)
c.3390T>A (p.Pro1130=)
c.4095T>A (p.Pro1365=)
c.2850T>A (p.Pro950=)
c.1585-1578A>T (n.1585-1578A>T)
 gnomAD v4
21g.45504547T>CCA10067511COL18A1,SLC19A1c.3399T>C (p.Pro1133=)
c.2859T>C (p.Pro953=)
c.900T>C (p.Pro300=)
c.4104T>C (p.Pro1368=)
c.498-5935A>G
c.1294-5935A>G (n.1294-5935A>G)
c.3390T>C (p.Pro1130=)
c.4095T>C (p.Pro1365=)
c.2850T>C (p.Pro950=)
c.1585-1578A>G (n.1585-1578A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504547T>GCA512687196COL18A1,SLC19A1c.3399T>G (p.Pro1133=)
c.2859T>G (p.Pro953=)
c.900T>G (p.Pro300=)
c.4104T>G (p.Pro1368=)
c.498-5935A>C
c.1294-5935A>C (n.1294-5935A>C)
c.3390T>G (p.Pro1130=)
c.4095T>G (p.Pro1365=)
c.2850T>G (p.Pro950=)
c.1585-1578A>C (n.1585-1578A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504547T=CA2392190784COL18A1,SLC19A1c.3399T= (p.Pro1133=)
c.2859T= (p.Pro953=)
c.900T= (p.Pro300=)
c.4104T= (p.Pro1368=)
c.498-5935A=
c.1294-5935A= (n.1294-5935A=)
c.3390T= (p.Pro1130=)
c.4095T= (p.Pro1365=)
c.2850T= (p.Pro950=)
c.1585-1578A= (n.1585-1578A=)
21g.45504548G>ACA410499341COL18A1,SLC19A1c.3400G>A (p.Gly1134Arg)
c.2860G>A (p.Gly954Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.4105G>A (p.Gly1369Arg)
c.498-5936C>T
c.1294-5936C>T (n.1294-5936C>T)
c.3391G>A (p.Gly1131Arg)
c.4096G>A (p.Gly1366Arg)
c.2851G>A (p.Gly951Arg)
c.1585-1579C>T (n.1585-1579C>T)
21g.45504548G>CCA410499342COL18A1,SLC19A1c.3400G>C (p.Gly1134Arg)
c.2860G>C (p.Gly954Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.4105G>C (p.Gly1369Arg)
c.498-5936C>G
c.1294-5936C>G (n.1294-5936C>G)
c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.4096G>C (p.Gly1366Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.1585-1579C>G (n.1585-1579C>G)
21g.45504548G>TCA410499343COL18A1,SLC19A1c.3400G>T (p.Gly1134Trp)
c.2860G>T (p.Gly954Trp)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.4105G>T (p.Gly1369Trp)
c.498-5936C>A
c.1294-5936C>A (n.1294-5936C>A)
c.3391G>T (p.Gly1131Trp)
c.4096G>T (p.Gly1366Trp)
c.2851G>T (p.Gly951Trp)
c.1585-1579C>A (n.1585-1579C>A)
21g.45504550dupCA2654918504COL18A1,SLC19A1c.3402dup (p.Ile1135AspfsTer?)
c.2862dup (p.Ile955AspfsTer?)
c.903dup (p.Ile302AspfsTer?)
c.4107dup (p.Ile1370AspfsTer?)
c.498-5936dup
c.1294-5936dup (n.1294-5936dup)
c.3393dup (p.Ile1132AspfsTer?)
c.4098dup (p.Ile1367AspfsTer?)
c.2853dup (p.Ile952AspfsTer?)
c.1585-1579dup (n.1585-1579dup)
 gnomAD v4
21g.45504549G>ACA410499344COL18A1,SLC19A1c.3401G>A (p.Gly1134Glu)
c.2861G>A (p.Gly954Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.4106G>A (p.Gly1369Glu)
c.498-5937C>T
c.1294-5937C>T (n.1294-5937C>T)
c.3392G>A (p.Gly1131Glu)
c.4097G>A (p.Gly1366Glu)
c.2852G>A (p.Gly951Glu)
c.1585-1580C>T (n.1585-1580C>T)
21g.45504549G>CCA410499345COL18A1,SLC19A1c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.4106G>C (p.Gly1369Ala)
c.498-5937C>G
c.1294-5937C>G (n.1294-5937C>G)
c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.4097G>C (p.Gly1366Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.1585-1580C>G (n.1585-1580C>G)
21g.45504549G>TCA410499346COL18A1,SLC19A1c.3401G>T (p.Gly1134Val)
c.2861G>T (p.Gly954Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.4106G>T (p.Gly1369Val)
c.498-5937C>A
c.1294-5937C>A (n.1294-5937C>A)
c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.4097G>T (p.Gly1366Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.1585-1580C>A (n.1585-1580C>A)
 gnomAD v4
21g.45504550G>ACA512687197COL18A1,SLC19A1c.3402G>A (p.Gly1134=)
c.2862G>A (p.Gly954=)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.4107G>A (p.Gly1369=)
c.498-5938C>T
c.1294-5938C>T (n.1294-5938C>T)
c.3393G>A (p.Gly1131=)
c.4098G>A (p.Gly1366=)
c.2853G>A (p.Gly951=)
c.1585-1581C>T (n.1585-1581C>T)
21g.45504550G>CCA512687198COL18A1,SLC19A1c.3402G>C (p.Gly1134=)
c.2862G>C (p.Gly954=)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.4107G>C (p.Gly1369=)
c.498-5938C>G
c.1294-5938C>G (n.1294-5938C>G)
c.3393G>C (p.Gly1131=)
c.4098G>C (p.Gly1366=)
c.2853G>C (p.Gly951=)
c.1585-1581C>G (n.1585-1581C>G)
21g.45504550G>TCA512687199COL18A1,SLC19A1c.3402G>T (p.Gly1134=)
c.2862G>T (p.Gly954=)
c.903G>T (p.Gly301=)
c.4107G>T (p.Gly1369=)
c.498-5938C>A
c.1294-5938C>A (n.1294-5938C>A)
c.3393G>T (p.Gly1131=)
c.4098G>T (p.Gly1366=)
c.2853G>T (p.Gly951=)
c.1585-1581C>A (n.1585-1581C>A)
21g.45504551A>CCA410499347COL18A1,SLC19A1c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.2863A>C (p.Ile955Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.4108A>C (p.Ile1370Leu)
c.498-5939T>G
c.1294-5939T>G (n.1294-5939T>G)
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.4099A>C (p.Ile1367Leu)
c.2854A>C (p.Ile952Leu)
c.1585-1582T>G (n.1585-1582T>G)
21g.45504551A>GCA410499348COL18A1,SLC19A1c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.2863A>G (p.Ile955Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.4108A>G (p.Ile1370Val)
c.498-5939T>C
c.1294-5939T>C (n.1294-5939T>C)
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.4099A>G (p.Ile1367Val)
c.2854A>G (p.Ile952Val)
c.1585-1582T>C (n.1585-1582T>C)
21g.45504551A>TCA410499349COL18A1,SLC19A1c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.2863A>T (p.Ile955Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
c.4108A>T (p.Ile1370Phe)
c.498-5939T>A
c.1294-5939T>A (n.1294-5939T>A)
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.4099A>T (p.Ile1367Phe)
c.2854A>T (p.Ile952Phe)
c.1585-1582T>A (n.1585-1582T>A)
21g.45504552T>ACA410499351COL18A1,SLC19A1c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
c.905T>A (p.Ile302Asn)
c.4109T>A (p.Ile1370Asn)
c.498-5940A>T
c.1294-5940A>T (n.1294-5940A>T)
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.4100T>A (p.Ile1367Asn)
c.2855T>A (p.Ile952Asn)
c.1585-1583A>T (n.1585-1583A>T)
21g.45504552T>CCA410499352COL18A1,SLC19A1c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2864T>C (p.Ile955Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.4109T>C (p.Ile1370Thr)
c.498-5940A>G
c.1294-5940A>G (n.1294-5940A>G)
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.4100T>C (p.Ile1367Thr)
c.2855T>C (p.Ile952Thr)
c.1585-1583A>G (n.1585-1583A>G)
21g.45504552T>GCA410499350COL18A1,SLC19A1c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.2864T>G (p.Ile955Ser)
c.905T>G (p.Ile302Ser)
c.4109T>G (p.Ile1370Ser)
c.498-5940A>C
c.1294-5940A>C (n.1294-5940A>C)
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.4100T>G (p.Ile1367Ser)
c.2855T>G (p.Ile952Ser)
c.1585-1583A>C (n.1585-1583A>C)
21g.45504553T>ACA512687200COL18A1,SLC19A1c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2865T>A (p.Ile955=)
c.906T>A (p.Ile302=)
c.4110T>A (p.Ile1370=)
c.498-5941A>T
c.1294-5941A>T (n.1294-5941A>T)
c.3396T>A (p.Ile1132=)
c.4101T>A (p.Ile1367=)
c.2856T>A (p.Ile952=)
c.1585-1584A>T (n.1585-1584A>T)
21g.45504553T>CCA512687201COL18A1,SLC19A1c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2865T>C (p.Ile955=)
c.906T>C (p.Ile302=)
c.4110T>C (p.Ile1370=)
c.498-5941A>G
c.1294-5941A>G (n.1294-5941A>G)
c.3396T>C (p.Ile1132=)
c.4101T>C (p.Ile1367=)
c.2856T>C (p.Ile952=)
c.1585-1584A>G (n.1585-1584A>G)
21g.45504553T>GCA410499353COL18A1,SLC19A1c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.2865T>G (p.Ile955Met)
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.4110T>G (p.Ile1370Met)
c.498-5941A>C
c.1294-5941A>C (n.1294-5941A>C)
c.3396T>G (p.Ile1132Met)
c.4101T>G (p.Ile1367Met)
c.2856T>G (p.Ile952Met)
c.1585-1584A>C (n.1585-1584A>C)
21g.45504553_45504554delCA2654918509COL18A1,SLC19A1c.3405_3406del (p.Pro1136ArgfsTer?)
c.2865_2866del (p.Pro956ArgfsTer?)
c.906_907del (p.Pro303ArgfsTer?)
c.4110_4111del (p.Pro1371ArgfsTer?)
c.498-5942_498-5941del
c.1294-5942_1294-5941del (n.1294-5942_1294-5941del)
c.3396_3397del (p.Pro1133ArgfsTer?)
c.4101_4102del (p.Pro1368ArgfsTer?)
c.2856_2857del (p.Pro953ArgfsTer?)
c.1585-1585_1585-1584del (n.1585-1585_1585-1584del)
 gnomAD v4
21g.45504554C>ACA410499354COL18A1,SLC19A1c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.4111C>A (p.Pro1371Thr)
c.498-5942G>T
c.1294-5942G>T (n.1294-5942G>T)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.1585-1585G>T (n.1585-1585G>T)
21g.45504554C>GCA410499356COL18A1,SLC19A1c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.4111C>G (p.Pro1371Ala)
c.498-5942G>C
c.1294-5942G>C (n.1294-5942G>C)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.4102C>G (p.Pro1368Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.1585-1585G>C (n.1585-1585G>C)
21g.45504554C>TCA410499355COL18A1,SLC19A1c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.4111C>T (p.Pro1371Ser)
c.498-5942G>A
c.1294-5942G>A (n.1294-5942G>A)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.4102C>T (p.Pro1368Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.1585-1585G>A (n.1585-1585G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504555C>ACA410499357COL18A1,SLC19A1c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.2867C>A (p.Pro956Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.4112C>A (p.Pro1371Gln)
c.498-5943G>T
c.1294-5943G>T (n.1294-5943G>T)
c.3398C>A (p.Pro1133Gln)
c.4103C>A (p.Pro1368Gln)
c.2858C>A (p.Pro953Gln)
c.1585-1586G>T (n.1585-1586G>T)
 gnomAD v4
21g.45504555C=CA2392190785COL18A1,SLC19A1c.3407C= (p.Pro1136=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.4112C= (p.Pro1371=)
c.498-5943G=
c.1294-5943G= (n.1294-5943G=)
c.3398C= (p.Pro1133=)
c.4103C= (p.Pro1368=)
c.2858C= (p.Pro953=)
c.1585-1586G= (n.1585-1586G=)
21g.45504555C>GCA410499358COL18A1,SLC19A1c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.2867C>G (p.Pro956Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.4112C>G (p.Pro1371Arg)
c.498-5943G>C
c.1294-5943G>C (n.1294-5943G>C)
c.3398C>G (p.Pro1133Arg)
c.4103C>G (p.Pro1368Arg)
c.2858C>G (p.Pro953Arg)
c.1585-1586G>C (n.1585-1586G>C)
21g.45504555C>TCA10067512COL18A1,SLC19A1c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.4112C>T (p.Pro1371Leu)
c.498-5943G>A
c.1294-5943G>A (n.1294-5943G>A)
c.3398C>T (p.Pro1133Leu)
c.4103C>T (p.Pro1368Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.1585-1586G>A (n.1585-1586G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504556A>CCA512687204COL18A1,SLC19A1c.3408A>C (p.Pro1136=)
c.2868A>C (p.Pro956=)
c.909A>C (p.Pro303=)
c.4113A>C (p.Pro1371=)
c.498-5944T>G
c.1294-5944T>G (n.1294-5944T>G)
c.3399A>C (p.Pro1133=)
c.4104A>C (p.Pro1368=)
c.2859A>C (p.Pro953=)
c.1585-1587T>G (n.1585-1587T>G)
 gnomAD v4
21g.45504556A>GCA512687202COL18A1,SLC19A1c.3408A>G (p.Pro1136=)
c.2868A>G (p.Pro956=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.4113A>G (p.Pro1371=)
c.498-5944T>C
c.1294-5944T>C (n.1294-5944T>C)
c.3399A>G (p.Pro1133=)
c.4104A>G (p.Pro1368=)
c.2859A>G (p.Pro953=)
c.1585-1587T>C (n.1585-1587T>C)
21g.45504556A>TCA512687203COL18A1,SLC19A1c.3408A>T (p.Pro1136=)
c.2868A>T (p.Pro956=)
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c.4113A>T (p.Pro1371=)
c.498-5944T>A
c.1294-5944T>A (n.1294-5944T>A)
c.3399A>T (p.Pro1133=)
c.4104A>T (p.Pro1368=)
c.2859A>T (p.Pro953=)
c.1585-1587T>A (n.1585-1587T>A)
 gnomAD v4
21g.45504557G>ACA410499359COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>A (n.3408+1G>A)
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c.909+1G>A (n.909+1G>A)
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c.498-5945C>T
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c.2859+1G>A (n.2859+1G>A)
c.1585-1588C>T (n.1585-1588C>T)
 gnomAD v4
21g.45504557G>CCA410499361COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>C (n.3408+1G>C)
c.2868+1G>C (n.2868+1G>C)
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c.498-5945C>G
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c.3399+1G>C (n.3399+1G>C)
c.4104+1G>C (n.4104+1G>C)
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
c.1585-1588C>G (n.1585-1588C>G)
 dbSNP
21g.45504557G=CA2392190786COL18A1,SLC19A1c.3408+1G= (n.3408+1G=)
c.2868+1G= (n.2868+1G=)
c.909+1G= (n.909+1G=)
c.4113+1G= (n.4113+1G=)
c.498-5945C=
c.1294-5945C= (n.1294-5945C=)
c.3399+1G= (n.3399+1G=)
c.4104+1G= (n.4104+1G=)
c.2859+1G= (n.2859+1G=)
c.1585-1588C= (n.1585-1588C=)
21g.45504557G>TCA410499360COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>T (n.3408+1G>T)
c.2868+1G>T (n.2868+1G>T)
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
c.4113+1G>T (n.4113+1G>T)
c.498-5945C>A
c.1294-5945C>A (n.1294-5945C>A)
c.3399+1G>T (n.3399+1G>T)
c.4104+1G>T (n.4104+1G>T)
c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
c.1585-1588C>A (n.1585-1588C>A)
21g.45504558T>ACA410499362COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>A (n.3408+2T>A)
c.2868+2T>A (n.2868+2T>A)
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
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c.498-5946A>T
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c.3399+2T>A (n.3399+2T>A)
c.4104+2T>A (n.4104+2T>A)
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
c.1585-1589A>T (n.1585-1589A>T)
21g.45504558T>CCA410499363COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>C (n.3408+2T>C)
c.2868+2T>C (n.2868+2T>C)
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
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c.498-5946A>G
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c.4104+2T>C (n.4104+2T>C)
c.2859+2T>C (n.2859+2T>C)
c.1585-1589A>G (n.1585-1589A>G)
21g.45504558T>GCA410499364COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>G (n.3408+2T>G)
c.2868+2T>G (n.2868+2T>G)
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
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c.498-5946A>C
c.1294-5946A>C (n.1294-5946A>C)
c.3399+2T>G (n.3399+2T>G)
c.4104+2T>G (n.4104+2T>G)
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c.1585-1589A>C (n.1585-1589A>C)
21g.45504558dupCA2392190787COL18A1,SLC19A1c.3408+2dup (n.3408+2dup)
c.2868+2dup (n.2868+2dup)
c.909+2dup (n.909+2dup)
c.4113+2dup (n.4113+2dup)
c.498-5946dup
c.1294-5946dup (n.1294-5946dup)
c.3399+2dup (n.3399+2dup)
c.4104+2dup (n.4104+2dup)
c.2859+2dup (n.2859+2dup)
c.1585-1589dup (n.1585-1589dup)
 dbSNP
21g.45504559A>CCA2577627034COL18A1,SLC19A1c.3408+3A>C (n.3408+3A>C)
c.2868+3A>C (n.2868+3A>C)
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c.498-5947T>G
c.1294-5947T>G (n.1294-5947T>G)
c.3399+3A>C (n.3399+3A>C)
c.4104+3A>C (n.4104+3A>C)
c.2859+3A>C (n.2859+3A>C)
c.1585-1590T>G (n.1585-1590T>G)
21g.45504560A>CCA2818084012COL18A1,SLC19A1c.3408+4A>C (n.3408+4A>C)
c.2868+4A>C (n.2868+4A>C)
c.909+4A>C (n.909+4A>C)
c.4113+4A>C (n.4113+4A>C)
c.498-5948T>G
c.1294-5948T>G (n.1294-5948T>G)
c.3399+4A>C (n.3399+4A>C)
c.4104+4A>C (n.4104+4A>C)
c.2859+4A>C (n.2859+4A>C)
c.1585-1591T>G (n.1585-1591T>G)
21g.45504561G>ACA2654918517COL18A1,SLC19A1c.3408+5G>A (n.3408+5G>A)
c.2868+5G>A (n.2868+5G>A)
c.909+5G>A (n.909+5G>A)
c.4113+5G>A (n.4113+5G>A)
c.498-5949C>T
c.1294-5949C>T (n.1294-5949C>T)
c.3399+5G>A (n.3399+5G>A)
c.4104+5G>A (n.4104+5G>A)
c.2859+5G>A (n.2859+5G>A)
c.1585-1592C>T (n.1585-1592C>T)
 gnomAD v4
21g.45504561G=CA2392190788COL18A1,SLC19A1c.3408+5G= (n.3408+5G=)
c.2868+5G= (n.2868+5G=)
c.909+5G= (n.909+5G=)
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c.498-5949C=
c.1294-5949C= (n.1294-5949C=)
c.3399+5G= (n.3399+5G=)
c.4104+5G= (n.4104+5G=)
c.2859+5G= (n.2859+5G=)
c.1585-1592C= (n.1585-1592C=)
21g.45504561G>TCA638497222COL18A1,SLC19A1c.3408+5G>T (n.3408+5G>T)
c.2868+5G>T (n.2868+5G>T)
c.909+5G>T (n.909+5G>T)
c.4113+5G>T (n.4113+5G>T)
c.498-5949C>A
c.1294-5949C>A (n.1294-5949C>A)
c.3399+5G>T (n.3399+5G>T)
c.4104+5G>T (n.4104+5G>T)
c.2859+5G>T (n.2859+5G>T)
c.1585-1592C>A (n.1585-1592C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504562T>ACA749787766COL18A1,SLC19A1c.3408+6T>A (n.3408+6T>A)
c.2868+6T>A (n.2868+6T>A)
c.909+6T>A (n.909+6T>A)
c.4113+6T>A (n.4113+6T>A)
c.498-5950A>T
c.1294-5950A>T (n.1294-5950A>T)
c.3399+6T>A (n.3399+6T>A)
c.4104+6T>A (n.4104+6T>A)
c.2859+6T>A (n.2859+6T>A)
c.1585-1593A>T (n.1585-1593A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504562T=CA2392190789COL18A1,SLC19A1c.3408+6T= (n.3408+6T=)
c.2868+6T= (n.2868+6T=)
c.909+6T= (n.909+6T=)
c.4113+6T= (n.4113+6T=)
c.498-5950A=
c.1294-5950A= (n.1294-5950A=)
c.3399+6T= (n.3399+6T=)
c.4104+6T= (n.4104+6T=)
c.2859+6T= (n.2859+6T=)
c.1585-1593A= (n.1585-1593A=)
21g.45504563C>ACA2392190791COL18A1,SLC19A1c.3408+7C>A (n.3408+7C>A)
c.2868+7C>A (n.2868+7C>A)
c.909+7C>A (n.909+7C>A)
c.4113+7C>A (n.4113+7C>A)
c.498-5951G>T
c.1294-5951G>T (n.1294-5951G>T)
c.3399+7C>A (n.3399+7C>A)
c.4104+7C>A (n.4104+7C>A)
c.2859+7C>A (n.2859+7C>A)
c.1585-1594G>T (n.1585-1594G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504563C=CA2392190790COL18A1,SLC19A1c.3408+7C= (n.3408+7C=)
c.2868+7C= (n.2868+7C=)
c.909+7C= (n.909+7C=)
c.4113+7C= (n.4113+7C=)
c.498-5951G=
c.1294-5951G= (n.1294-5951G=)
c.3399+7C= (n.3399+7C=)
c.4104+7C= (n.4104+7C=)
c.2859+7C= (n.2859+7C=)
c.1585-1594G= (n.1585-1594G=)
21g.45504564C>ACA749787769COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>A (n.3408+8C>A)
c.2868+8C>A (n.2868+8C>A)
c.909+8C>A (n.909+8C>A)
c.4113+8C>A (n.4113+8C>A)
c.498-5952G>T
c.1294-5952G>T (n.1294-5952G>T)
c.3399+8C>A (n.3399+8C>A)
c.4104+8C>A (n.4104+8C>A)
c.2859+8C>A (n.2859+8C>A)
c.1585-1595G>T (n.1585-1595G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504564C=CA2392190792COL18A1,SLC19A1c.3408+8C= (n.3408+8C=)
c.2868+8C= (n.2868+8C=)
c.909+8C= (n.909+8C=)
c.4113+8C= (n.4113+8C=)
c.498-5952G=
c.1294-5952G= (n.1294-5952G=)
c.3399+8C= (n.3399+8C=)
c.4104+8C= (n.4104+8C=)
c.2859+8C= (n.2859+8C=)
c.1585-1595G= (n.1585-1595G=)
21g.45504564C>GCA2654918518COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>G (n.3408+8C>G)
c.2868+8C>G (n.2868+8C>G)
c.909+8C>G (n.909+8C>G)
c.4113+8C>G (n.4113+8C>G)
c.498-5952G>C
c.1294-5952G>C (n.1294-5952G>C)
c.3399+8C>G (n.3399+8C>G)
c.4104+8C>G (n.4104+8C>G)
c.2859+8C>G (n.2859+8C>G)
c.1585-1595G>C (n.1585-1595G>C)
 gnomAD v4
21g.45504564C>TCA749787770COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>T (n.3408+8C>T)
c.2868+8C>T (n.2868+8C>T)
c.909+8C>T (n.909+8C>T)
c.4113+8C>T (n.4113+8C>T)
c.498-5952G>A
c.1294-5952G>A (n.1294-5952G>A)
c.3399+8C>T (n.3399+8C>T)
c.4104+8C>T (n.4104+8C>T)
c.2859+8C>T (n.2859+8C>T)
c.1585-1595G>A (n.1585-1595G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504565C>ACA2654918519COL18A1,SLC19A1c.3408+9C>A (n.3408+9C>A)
c.2868+9C>A (n.2868+9C>A)
c.909+9C>A (n.909+9C>A)
c.4113+9C>A (n.4113+9C>A)
c.498-5953G>T
c.1294-5953G>T (n.1294-5953G>T)
c.3399+9C>A (n.3399+9C>A)
c.4104+9C>A (n.4104+9C>A)
c.2859+9C>A (n.2859+9C>A)
c.1585-1596G>T (n.1585-1596G>T)
 gnomAD v4
21g.45504565C>TCA2654918520COL18A1,SLC19A1c.3408+9C>T (n.3408+9C>T)
c.2868+9C>T (n.2868+9C>T)
c.909+9C>T (n.909+9C>T)
c.4113+9C>T (n.4113+9C>T)
c.498-5953G>A
c.1294-5953G>A (n.1294-5953G>A)
c.3399+9C>T (n.3399+9C>T)
c.4104+9C>T (n.4104+9C>T)
c.2859+9C>T (n.2859+9C>T)
c.1585-1596G>A (n.1585-1596G>A)
 gnomAD v4
21g.45504566A>GCA2654918521COL18A1,SLC19A1c.3408+10A>G (n.3408+10A>G)
c.2868+10A>G (n.2868+10A>G)
c.909+10A>G (n.909+10A>G)
c.4113+10A>G (n.4113+10A>G)
c.498-5954T>C
c.1294-5954T>C (n.1294-5954T>C)
c.3399+10A>G (n.3399+10A>G)
c.4104+10A>G (n.4104+10A>G)
c.2859+10A>G (n.2859+10A>G)
c.1585-1597T>C (n.1585-1597T>C)
 gnomAD v4
21g.45504567G>ACA10067513COL18A1,SLC19A1c.3408+11G>A (n.3408+11G>A)
c.2868+11G>A (n.2868+11G>A)
c.909+11G>A (n.909+11G>A)
c.4113+11G>A (n.4113+11G>A)
c.498-5955C>T
c.1294-5955C>T (n.1294-5955C>T)
c.3399+11G>A (n.3399+11G>A)
c.4104+11G>A (n.4104+11G>A)
c.2859+11G>A (n.2859+11G>A)
c.1585-1598C>T (n.1585-1598C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504567G=CA2392190793COL18A1,SLC19A1c.3408+11G= (n.3408+11G=)
c.2868+11G= (n.2868+11G=)
c.909+11G= (n.909+11G=)
c.4113+11G= (n.4113+11G=)
c.498-5955C=
c.1294-5955C= (n.1294-5955C=)
c.3399+11G= (n.3399+11G=)
c.4104+11G= (n.4104+11G=)
c.2859+11G= (n.2859+11G=)
c.1585-1598C= (n.1585-1598C=)
21g.45504568C>ACA321921218COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>A (n.3408+12C>A)
c.2868+12C>A (n.2868+12C>A)
c.909+12C>A (n.909+12C>A)
c.4113+12C>A (n.4113+12C>A)
c.498-5956G>T
c.1294-5956G>T (n.1294-5956G>T)
c.3399+12C>A (n.3399+12C>A)
c.4104+12C>A (n.4104+12C>A)
c.2859+12C>A (n.2859+12C>A)
c.1585-1599G>T (n.1585-1599G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504568C=CA2392190794COL18A1,SLC19A1c.3408+12C= (n.3408+12C=)
c.2868+12C= (n.2868+12C=)
c.909+12C= (n.909+12C=)
c.4113+12C= (n.4113+12C=)
c.498-5956G=
c.1294-5956G= (n.1294-5956G=)
c.3399+12C= (n.3399+12C=)
c.4104+12C= (n.4104+12C=)
c.2859+12C= (n.2859+12C=)
c.1585-1599G= (n.1585-1599G=)
21g.45504568C>GCA2654918522COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>G (n.3408+12C>G)
c.2868+12C>G (n.2868+12C>G)
c.909+12C>G (n.909+12C>G)
c.4113+12C>G (n.4113+12C>G)
c.498-5956G>C
c.1294-5956G>C (n.1294-5956G>C)
c.3399+12C>G (n.3399+12C>G)
c.4104+12C>G (n.4104+12C>G)
c.2859+12C>G (n.2859+12C>G)
c.1585-1599G>C (n.1585-1599G>C)
 gnomAD v4
21g.45504568C>TCA321921219COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>T (n.3408+12C>T)
c.2868+12C>T (n.2868+12C>T)
c.909+12C>T (n.909+12C>T)
c.4113+12C>T (n.4113+12C>T)
c.498-5956G>A
c.1294-5956G>A (n.1294-5956G>A)
c.3399+12C>T (n.3399+12C>T)
c.4104+12C>T (n.4104+12C>T)
c.2859+12C>T (n.2859+12C>T)
c.1585-1599G>A (n.1585-1599G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504569C>TCA2818084013COL18A1,SLC19A1c.3408+13C>T (n.3408+13C>T)
c.2868+13C>T (n.2868+13C>T)
c.909+13C>T (n.909+13C>T)
c.4113+13C>T (n.4113+13C>T)
c.498-5957G>A
c.1294-5957G>A (n.1294-5957G>A)
c.3399+13C>T (n.3399+13C>T)
c.4104+13C>T (n.4104+13C>T)
c.2859+13C>T (n.2859+13C>T)
c.1585-1600G>A (n.1585-1600G>A)
21g.45504572_45504573delCA2654918523COL18A1,SLC19A1c.3408+16_3408+17del (n.3408+16_3408+17del)
c.2868+16_2868+17del (n.2868+16_2868+17del)
c.909+16_909+17del (n.909+16_909+17del)
c.4113+16_4113+17del (n.4113+16_4113+17del)
c.498-5959_498-5958del
c.1294-5959_1294-5958del (n.1294-5959_1294-5958del)
c.3399+16_3399+17del (n.3399+16_3399+17del)
c.4104+16_4104+17del (n.4104+16_4104+17del)
c.2859+16_2859+17del (n.2859+16_2859+17del)
c.1585-1602_1585-1601del (n.1585-1602_1585-1601del)
 gnomAD v4
21g.45504571G>ACA10067514COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>A (n.3408+15G>A)
c.2868+15G>A (n.2868+15G>A)
c.909+15G>A (n.909+15G>A)
c.4113+15G>A (n.4113+15G>A)
c.498-5959C>T
c.1294-5959C>T (n.1294-5959C>T)
c.3399+15G>A (n.3399+15G>A)
c.4104+15G>A (n.4104+15G>A)
c.2859+15G>A (n.2859+15G>A)
c.1585-1602C>T (n.1585-1602C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504571G>CCA638497223COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>C (n.3408+15G>C)
c.2868+15G>C (n.2868+15G>C)
c.909+15G>C (n.909+15G>C)
c.4113+15G>C (n.4113+15G>C)
c.498-5959C>G
c.1294-5959C>G (n.1294-5959C>G)
c.3399+15G>C (n.3399+15G>C)
c.4104+15G>C (n.4104+15G>C)
c.2859+15G>C (n.2859+15G>C)
c.1585-1602C>G (n.1585-1602C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504571G=CA2392190795COL18A1,SLC19A1c.3408+15G= (n.3408+15G=)
c.2868+15G= (n.2868+15G=)
c.909+15G= (n.909+15G=)
c.4113+15G= (n.4113+15G=)
c.498-5959C=
c.1294-5959C= (n.1294-5959C=)
c.3399+15G= (n.3399+15G=)
c.4104+15G= (n.4104+15G=)
c.2859+15G= (n.2859+15G=)
c.1585-1602C= (n.1585-1602C=)
21g.45504571G>TCA1022823912COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>T (n.3408+15G>T)
c.2868+15G>T (n.2868+15G>T)
c.909+15G>T (n.909+15G>T)
c.4113+15G>T (n.4113+15G>T)
c.498-5959C>A
c.1294-5959C>A (n.1294-5959C>A)
c.3399+15G>T (n.3399+15G>T)
c.4104+15G>T (n.4104+15G>T)
c.2859+15G>T (n.2859+15G>T)
c.1585-1602C>A (n.1585-1602C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504573G>ACA2392190797COL18A1,SLC19A1c.3408+17G>A (n.3408+17G>A)
c.2868+17G>A (n.2868+17G>A)
c.909+17G>A (n.909+17G>A)
c.4113+17G>A (n.4113+17G>A)
c.498-5961C>T
c.1294-5961C>T (n.1294-5961C>T)
c.3399+17G>A (n.3399+17G>A)
c.4104+17G>A (n.4104+17G>A)
c.2859+17G>A (n.2859+17G>A)
c.1585-1604C>T (n.1585-1604C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504573G=CA2392190796COL18A1,SLC19A1c.3408+17G= (n.3408+17G=)
c.2868+17G= (n.2868+17G=)
c.909+17G= (n.909+17G=)
c.4113+17G= (n.4113+17G=)
c.498-5961C=
c.1294-5961C= (n.1294-5961C=)
c.3399+17G= (n.3399+17G=)
c.4104+17G= (n.4104+17G=)
c.2859+17G= (n.2859+17G=)
c.1585-1604C= (n.1585-1604C=)
21g.45504574C>GCA2654918524COL18A1,SLC19A1c.3408+18C>G (n.3408+18C>G)
c.2868+18C>G (n.2868+18C>G)
c.909+18C>G (n.909+18C>G)
c.4113+18C>G (n.4113+18C>G)
c.498-5962G>C
c.1294-5962G>C (n.1294-5962G>C)
c.3399+18C>G (n.3399+18C>G)
c.4104+18C>G (n.4104+18C>G)
c.2859+18C>G (n.2859+18C>G)
c.1585-1605G>C (n.1585-1605G>C)
 gnomAD v4
21g.45504574C>TCA2542280939COL18A1,SLC19A1c.3408+18C>T (n.3408+18C>T)
c.2868+18C>T (n.2868+18C>T)
c.909+18C>T (n.909+18C>T)
c.4113+18C>T (n.4113+18C>T)
c.498-5962G>A
c.1294-5962G>A (n.1294-5962G>A)
c.3399+18C>T (n.3399+18C>T)
c.4104+18C>T (n.4104+18C>T)
c.2859+18C>T (n.2859+18C>T)
c.1585-1605G>A (n.1585-1605G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504575A>GCA2654918525COL18A1,SLC19A1c.3408+19A>G (n.3408+19A>G)
c.2868+19A>G (n.2868+19A>G)
c.909+19A>G (n.909+19A>G)
c.4113+19A>G (n.4113+19A>G)
c.498-5963T>C
c.1294-5963T>C (n.1294-5963T>C)
c.3399+19A>G (n.3399+19A>G)
c.4104+19A>G (n.4104+19A>G)
c.2859+19A>G (n.2859+19A>G)
c.1585-1606T>C (n.1585-1606T>C)
 gnomAD v4
21g.45504576G>ACA2741701569COL18A1,SLC19A1c.3408+20G>A (n.3408+20G>A)
c.2868+20G>A (n.2868+20G>A)
c.909+20G>A (n.909+20G>A)
c.4113+20G>A (n.4113+20G>A)
c.498-5964C>T
c.1294-5964C>T (n.1294-5964C>T)
c.3399+20G>A (n.3399+20G>A)
c.4104+20G>A (n.4104+20G>A)
c.2859+20G>A (n.2859+20G>A)
c.1585-1607C>T (n.1585-1607C>T)
21g.45504577G>ACA2654918526COL18A1,SLC19A1c.3408+21G>A (n.3408+21G>A)
c.2868+21G>A (n.2868+21G>A)
c.909+21G>A (n.909+21G>A)
c.4113+21G>A (n.4113+21G>A)
c.498-5965C>T
c.1294-5965C>T (n.1294-5965C>T)
c.3399+21G>A (n.3399+21G>A)
c.4104+21G>A (n.4104+21G>A)
c.2859+21G>A (n.2859+21G>A)
c.1585-1608C>T (n.1585-1608C>T)
 gnomAD v4
21g.45504578C>ACA2654918527COL18A1,SLC19A1c.3408+22C>A (n.3408+22C>A)
c.2868+22C>A (n.2868+22C>A)
c.909+22C>A (n.909+22C>A)
c.4113+22C>A (n.4113+22C>A)
c.498-5966G>T
c.1294-5966G>T (n.1294-5966G>T)
c.3399+22C>A (n.3399+22C>A)
c.4104+22C>A (n.4104+22C>A)
c.2859+22C>A (n.2859+22C>A)
c.1585-1609G>T (n.1585-1609G>T)
 gnomAD v4
21g.45504578C=CA2392190798COL18A1,SLC19A1c.3408+22C= (n.3408+22C=)
c.2868+22C= (n.2868+22C=)
c.909+22C= (n.909+22C=)
c.4113+22C= (n.4113+22C=)
c.498-5966G=
c.1294-5966G= (n.1294-5966G=)
c.3399+22C= (n.3399+22C=)
c.4104+22C= (n.4104+22C=)
c.2859+22C= (n.2859+22C=)
c.1585-1609G= (n.1585-1609G=)
21g.45504578C>TCA10067515COL18A1,SLC19A1c.3408+22C>T (n.3408+22C>T)
c.2868+22C>T (n.2868+22C>T)
c.909+22C>T (n.909+22C>T)
c.4113+22C>T (n.4113+22C>T)
c.498-5966G>A
c.1294-5966G>A (n.1294-5966G>A)
c.3399+22C>T (n.3399+22C>T)
c.4104+22C>T (n.4104+22C>T)
c.2859+22C>T (n.2859+22C>T)
c.1585-1609G>A (n.1585-1609G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504579A=CA2392190799COL18A1,SLC19A1c.3408+23A= (n.3408+23A=)
c.2868+23A= (n.2868+23A=)
c.909+23A= (n.909+23A=)
c.4113+23A= (n.4113+23A=)
c.498-5967T=
c.1294-5967T= (n.1294-5967T=)
c.3399+23A= (n.3399+23A=)
c.4104+23A= (n.4104+23A=)
c.2859+23A= (n.2859+23A=)
c.1585-1610T= (n.1585-1610T=)
21g.45504579A>GCA10067516COL18A1,SLC19A1c.3408+23A>G (n.3408+23A>G)
c.2868+23A>G (n.2868+23A>G)
c.909+23A>G (n.909+23A>G)
c.4113+23A>G (n.4113+23A>G)
c.498-5967T>C
c.1294-5967T>C (n.1294-5967T>C)
c.3399+23A>G (n.3399+23A>G)
c.4104+23A>G (n.4104+23A>G)
c.2859+23A>G (n.2859+23A>G)
c.1585-1610T>C (n.1585-1610T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504580G>ACA2654918528COL18A1,SLC19A1c.3408+24G>A (n.3408+24G>A)
c.2868+24G>A (n.2868+24G>A)
c.909+24G>A (n.909+24G>A)
c.4113+24G>A (n.4113+24G>A)
c.498-5968C>T
c.1294-5968C>T (n.1294-5968C>T)
c.3399+24G>A (n.3399+24G>A)
c.4104+24G>A (n.4104+24G>A)
c.2859+24G>A (n.2859+24G>A)
c.1585-1611C>T (n.1585-1611C>T)
 gnomAD v4
21g.45504581A=CA2392190800COL18A1,SLC19A1c.3408+25A= (n.3408+25A=)
c.2868+25A= (n.2868+25A=)
c.909+25A= (n.909+25A=)
c.4113+25A= (n.4113+25A=)
c.498-5969T=
c.1294-5969T= (n.1294-5969T=)
c.3399+25A= (n.3399+25A=)
c.4104+25A= (n.4104+25A=)
c.2859+25A= (n.2859+25A=)
c.1585-1612T= (n.1585-1612T=)
21g.45504581A>TCA321921220COL18A1,SLC19A1c.3408+25A>T (n.3408+25A>T)
c.2868+25A>T (n.2868+25A>T)
c.909+25A>T (n.909+25A>T)
c.4113+25A>T (n.4113+25A>T)
c.498-5969T>A
c.1294-5969T>A (n.1294-5969T>A)
c.3399+25A>T (n.3399+25A>T)
c.4104+25A>T (n.4104+25A>T)
c.2859+25A>T (n.2859+25A>T)
c.1585-1612T>A (n.1585-1612T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504582G>ACA2654918529COL18A1,SLC19A1c.3408+26G>A (n.3408+26G>A)
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c.909+26G>A (n.909+26G>A)
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c.498-5970C>T
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c.1585-1613C>T (n.1585-1613C>T)
 gnomAD v4
21g.45504582G>CCA321921221COL18A1,SLC19A1c.3408+26G>C (n.3408+26G>C)
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c.1585-1613C>G (n.1585-1613C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504582G=CA2392190801COL18A1,SLC19A1c.3408+26G= (n.3408+26G=)
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c.498-5970C=
c.1294-5970C= (n.1294-5970C=)
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c.2859+26G= (n.2859+26G=)
c.1585-1613C= (n.1585-1613C=)
21g.45504583C>ACA2654918530COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>A (n.3408+27C>A)
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c.498-5971G>T
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c.1585-1614G>T (n.1585-1614G>T)
 gnomAD v4
21g.45504583C>TCA2577627036COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>T (n.3408+27C>T)
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c.498-5971G>A
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c.2859+27C>T (n.2859+27C>T)
c.1585-1614G>A (n.1585-1614G>A)
21g.45504584C>ACA2654918531COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>A (n.3408+28C>A)
c.2868+28C>A (n.2868+28C>A)
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c.498-5972G>T
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c.3399+28C>A (n.3399+28C>A)
c.4104+28C>A (n.4104+28C>A)
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c.1585-1615G>T (n.1585-1615G>T)
 gnomAD v4
21g.45504584C=CA2392190802COL18A1,SLC19A1c.3408+28C= (n.3408+28C=)
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c.498-5972G=
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c.1585-1615G= (n.1585-1615G=)
21g.45504584C>TCA638497224COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>T (n.3408+28C>T)
c.2868+28C>T (n.2868+28C>T)
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c.498-5972G>A
c.1294-5972G>A (n.1294-5972G>A)
c.3399+28C>T (n.3399+28C>T)
c.4104+28C>T (n.4104+28C>T)
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c.1585-1615G>A (n.1585-1615G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504585C>ACA749787774COL18A1,SLC19A1c.3408+29C>A (n.3408+29C>A)
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c.498-5973G>T
c.1294-5973G>T (n.1294-5973G>T)
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c.1585-1616G>T (n.1585-1616G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504585C=CA2392190803COL18A1,SLC19A1c.3408+29C= (n.3408+29C=)
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c.498-5973G=
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c.4104+29C= (n.4104+29C=)
c.2859+29C= (n.2859+29C=)
c.1585-1616G= (n.1585-1616G=)
21g.45504585C>TCA321921222COL18A1,SLC19A1c.3408+29C>T (n.3408+29C>T)
c.2868+29C>T (n.2868+29C>T)
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c.1585-1616G>A (n.1585-1616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504586A=CA2392190804COL18A1,SLC19A1c.3408+30A= (n.3408+30A=)
c.2868+30A= (n.2868+30A=)
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c.498-5974T=
c.1294-5974T= (n.1294-5974T=)
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c.4104+30A= (n.4104+30A=)
c.2859+30A= (n.2859+30A=)
c.1585-1617T= (n.1585-1617T=)
21g.45504586A>GCA1022823918COL18A1,SLC19A1c.3408+30A>G (n.3408+30A>G)
c.2868+30A>G (n.2868+30A>G)
c.909+30A>G (n.909+30A>G)
c.4113+30A>G (n.4113+30A>G)
c.498-5974T>C
c.1294-5974T>C (n.1294-5974T>C)
c.3399+30A>G (n.3399+30A>G)
c.4104+30A>G (n.4104+30A>G)
c.2859+30A>G (n.2859+30A>G)
c.1585-1617T>C (n.1585-1617T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504588G>ACA2654918532COL18A1,SLC19A1c.3408+32G>A (n.3408+32G>A)
c.2868+32G>A (n.2868+32G>A)
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c.4113+32G>A (n.4113+32G>A)
c.498-5976C>T
c.1294-5976C>T (n.1294-5976C>T)
c.3399+32G>A (n.3399+32G>A)
c.4104+32G>A (n.4104+32G>A)
c.2859+32G>A (n.2859+32G>A)
c.1585-1619C>T (n.1585-1619C>T)
 gnomAD v4
21g.45504589T>CCA2577627037COL18A1,SLC19A1c.3408+33T>C (n.3408+33T>C)
c.2868+33T>C (n.2868+33T>C)
c.909+33T>C (n.909+33T>C)
c.4113+33T>C (n.4113+33T>C)
c.498-5977A>G
c.1294-5977A>G (n.1294-5977A>G)
c.3399+33T>C (n.3399+33T>C)
c.4104+33T>C (n.4104+33T>C)
c.2859+33T>C (n.2859+33T>C)
c.1585-1620A>G (n.1585-1620A>G)
21g.45504589_45504590delinsTCCA2392190805COL18A1,SLC19A1c.3408+33_3408+34delinsTC (n.3408+33_3408+34delinsTC)
c.2868+33_2868+34delinsTC (n.2868+33_2868+34delinsTC)
c.909+33_909+34delinsTC (n.909+33_909+34delinsTC)
c.4113+33_4113+34delinsTC (n.4113+33_4113+34delinsTC)
c.498-5978_498-5977delinsGA
c.1294-5978_1294-5977delinsGA (n.1294-5978_1294-5977delinsGA)
c.3399+33_3399+34delinsTC (n.3399+33_3399+34delinsTC)
c.4104+33_4104+34delinsTC (n.4104+33_4104+34delinsTC)
c.2859+33_2859+34delinsTC (n.2859+33_2859+34delinsTC)
c.1585-1621_1585-1620delinsGA (n.1585-1621_1585-1620delinsGA)
21g.45504590C>ACA638497225COL18A1,SLC19A1c.3408+34C>A (n.3408+34C>A)
c.2868+34C>A (n.2868+34C>A)
c.909+34C>A (n.909+34C>A)
c.4113+34C>A (n.4113+34C>A)
c.498-5978G>T
c.1294-5978G>T (n.1294-5978G>T)
c.3399+34C>A (n.3399+34C>A)
c.4104+34C>A (n.4104+34C>A)
c.2859+34C>A (n.2859+34C>A)
c.1585-1621G>T (n.1585-1621G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504590C=CA2392190806COL18A1,SLC19A1c.3408+34C= (n.3408+34C=)
c.2868+34C= (n.2868+34C=)
c.909+34C= (n.909+34C=)
c.4113+34C= (n.4113+34C=)
c.498-5978G=
c.1294-5978G= (n.1294-5978G=)
c.3399+34C= (n.3399+34C=)
c.4104+34C= (n.4104+34C=)
c.2859+34C= (n.2859+34C=)
c.1585-1621G= (n.1585-1621G=)
21g.45504592delCA10067517COL18A1,SLC19A1c.3408+36del (n.3408+36del)
c.2868+36del (n.2868+36del)
c.909+36del (n.909+36del)
c.4113+36del (n.4113+36del)
c.498-5978del
c.1294-5978del (n.1294-5978del)
c.3399+36del (n.3399+36del)
c.4104+36del (n.4104+36del)
c.2859+36del (n.2859+36del)
c.1585-1621del (n.1585-1621del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504591C>ACA2577627039COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>A (n.3408+35C>A)
c.2868+35C>A (n.2868+35C>A)
c.909+35C>A (n.909+35C>A)
c.4113+35C>A (n.4113+35C>A)
c.498-5979G>T
c.1294-5979G>T (n.1294-5979G>T)
c.3399+35C>A (n.3399+35C>A)
c.4104+35C>A (n.4104+35C>A)
c.2859+35C>A (n.2859+35C>A)
c.1585-1622G>T (n.1585-1622G>T)
21g.45504591C=CA2392190807COL18A1,SLC19A1c.3408+35C= (n.3408+35C=)
c.2868+35C= (n.2868+35C=)
c.909+35C= (n.909+35C=)
c.4113+35C= (n.4113+35C=)
c.498-5979G=
c.1294-5979G= (n.1294-5979G=)
c.3399+35C= (n.3399+35C=)
c.4104+35C= (n.4104+35C=)
c.2859+35C= (n.2859+35C=)
c.1585-1622G= (n.1585-1622G=)
21g.45504591C>GCA2654918533COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>G (n.3408+35C>G)
c.2868+35C>G (n.2868+35C>G)
c.909+35C>G (n.909+35C>G)
c.4113+35C>G (n.4113+35C>G)
c.498-5979G>C
c.1294-5979G>C (n.1294-5979G>C)
c.3399+35C>G (n.3399+35C>G)
c.4104+35C>G (n.4104+35C>G)
c.2859+35C>G (n.2859+35C>G)
c.1585-1622G>C (n.1585-1622G>C)
 gnomAD v4
21g.45504591C>TCA321921223COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>T (n.3408+35C>T)
c.2868+35C>T (n.2868+35C>T)
c.909+35C>T (n.909+35C>T)
c.4113+35C>T (n.4113+35C>T)
c.498-5979G>A
c.1294-5979G>A (n.1294-5979G>A)
c.3399+35C>T (n.3399+35C>T)
c.4104+35C>T (n.4104+35C>T)
c.2859+35C>T (n.2859+35C>T)
c.1585-1622G>A (n.1585-1622G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504592C>ACA2654918534COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>A (n.3408+36C>A)
c.2868+36C>A (n.2868+36C>A)
c.909+36C>A (n.909+36C>A)
c.4113+36C>A (n.4113+36C>A)
c.498-5980G>T
c.1294-5980G>T (n.1294-5980G>T)
c.3399+36C>A (n.3399+36C>A)
c.4104+36C>A (n.4104+36C>A)
c.2859+36C>A (n.2859+36C>A)
c.1585-1623G>T (n.1585-1623G>T)
 gnomAD v4
21g.45504592C=CA2392190808COL18A1,SLC19A1c.3408+36C= (n.3408+36C=)
c.2868+36C= (n.2868+36C=)
c.909+36C= (n.909+36C=)
c.4113+36C= (n.4113+36C=)
c.498-5980G=
c.1294-5980G= (n.1294-5980G=)
c.3399+36C= (n.3399+36C=)
c.4104+36C= (n.4104+36C=)
c.2859+36C= (n.2859+36C=)
c.1585-1623G= (n.1585-1623G=)
21g.45504592C>TCA321921224COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>T (n.3408+36C>T)
c.2868+36C>T (n.2868+36C>T)
c.909+36C>T (n.909+36C>T)
c.4113+36C>T (n.4113+36C>T)
c.498-5980G>A
c.1294-5980G>A (n.1294-5980G>A)
c.3399+36C>T (n.3399+36C>T)
c.4104+36C>T (n.4104+36C>T)
c.2859+36C>T (n.2859+36C>T)
c.1585-1623G>A (n.1585-1623G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504593A=CA2392190809COL18A1,SLC19A1c.3408+37A= (n.3408+37A=)
c.2868+37A= (n.2868+37A=)
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c.498-5981T=
c.1294-5981T= (n.1294-5981T=)
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c.4104+37A= (n.4104+37A=)
c.2859+37A= (n.2859+37A=)
c.1585-1624T= (n.1585-1624T=)
21g.45504593A>CCA10067518COL18A1,SLC19A1c.3408+37A>C (n.3408+37A>C)
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c.498-5981T>G
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c.1585-1624T>G (n.1585-1624T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504597dupCA2392190810COL18A1,SLC19A1c.3408+41dup (n.3408+41dup)
c.2868+41dup (n.2868+41dup)
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c.4113+41dup (n.4113+41dup)
c.498-5982dup
c.1294-5982dup (n.1294-5982dup)
c.3399+41dup (n.3399+41dup)
c.4104+41dup (n.4104+41dup)
c.2859+41dup (n.2859+41dup)
c.1585-1625dup (n.1585-1625dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504595G>ACA2577627041COL18A1,SLC19A1c.3408+39G>A (n.3408+39G>A)
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c.1585-1626C>T (n.1585-1626C>T)
21g.45504596G>ACA10067519COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>A (n.3408+40G>A)
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c.498-5984C>T
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c.2859+40G>A (n.2859+40G>A)
c.1585-1627C>T (n.1585-1627C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504596G=CA2392190811COL18A1,SLC19A1c.3408+40G= (n.3408+40G=)
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c.2859+40G= (n.2859+40G=)
c.1585-1627C= (n.1585-1627C=)
21g.45504596G>TCA2392190812COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>T (n.3408+40G>T)
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c.1585-1627C>A (n.1585-1627C>A)
 dbSNP
21g.45504597G>ACA749787780COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>A (n.3408+41G>A)
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c.4104+41G>A (n.4104+41G>A)
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c.1585-1628C>T (n.1585-1628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G>CCA638497226COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>C (n.3408+41G>C)
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c.1585-1628C>G (n.1585-1628C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G=CA2392190813COL18A1,SLC19A1c.3408+41G= (n.3408+41G=)
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c.1294-5985C= (n.1294-5985C=)
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c.4104+41G= (n.4104+41G=)
c.2859+41G= (n.2859+41G=)
c.1585-1628C= (n.1585-1628C=)
21g.45504597G>TCA2577627042COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>T (n.3408+41G>T)
c.2868+41G>T (n.2868+41G>T)
c.909+41G>T (n.909+41G>T)
c.4113+41G>T (n.4113+41G>T)
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c.2859+41G>T (n.2859+41G>T)
c.1585-1628C>A (n.1585-1628C>A)
21g.45504599C>ACA2654918535COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>A (n.3408+43C>A)
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c.498-5987G>T
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c.1585-1630G>T (n.1585-1630G>T)
 gnomAD v4
21g.45504599C=CA2392190814COL18A1,SLC19A1c.3408+43C= (n.3408+43C=)
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c.498-5987G=
c.1294-5987G= (n.1294-5987G=)
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c.4104+43C= (n.4104+43C=)
c.2859+43C= (n.2859+43C=)
c.1585-1630G= (n.1585-1630G=)
21g.45504599C>GCA2392190815COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>G (n.3408+43C>G)
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c.1585-1630G>C (n.1585-1630G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504599C>TCA321921225COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>T (n.3408+43C>T)
c.2868+43C>T (n.2868+43C>T)
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c.498-5987G>A
c.1294-5987G>A (n.1294-5987G>A)
c.3399+43C>T (n.3399+43C>T)
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c.2859+43C>T (n.2859+43C>T)
c.1585-1630G>A (n.1585-1630G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T>ACA2654918536COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>A (n.3408+44T>A)
c.2868+44T>A (n.2868+44T>A)
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c.498-5988A>T
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c.4104+44T>A (n.4104+44T>A)
c.2859+44T>A (n.2859+44T>A)
c.1585-1631A>T (n.1585-1631A>T)
 gnomAD v4
21g.45504600T>CCA10067520COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>C (n.3408+44T>C)
c.2868+44T>C (n.2868+44T>C)
c.909+44T>C (n.909+44T>C)
c.4113+44T>C (n.4113+44T>C)
c.498-5988A>G
c.1294-5988A>G (n.1294-5988A>G)
c.3399+44T>C (n.3399+44T>C)
c.4104+44T>C (n.4104+44T>C)
c.2859+44T>C (n.2859+44T>C)
c.1585-1631A>G (n.1585-1631A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T=CA2392190816COL18A1,SLC19A1c.3408+44T= (n.3408+44T=)
c.2868+44T= (n.2868+44T=)
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c.2859+44T= (n.2859+44T=)
c.1585-1631A= (n.1585-1631A=)
21g.45504600_45504601delCA2577627043COL18A1,SLC19A1c.3408+44_3408+45del (n.3408+44_3408+45del)
c.2868+44_2868+45del (n.2868+44_2868+45del)
c.909+44_909+45del (n.909+44_909+45del)
c.4113+44_4113+45del (n.4113+44_4113+45del)
c.498-5989_498-5988del
c.1294-5989_1294-5988del (n.1294-5989_1294-5988del)
c.3399+44_3399+45del (n.3399+44_3399+45del)
c.4104+44_4104+45del (n.4104+44_4104+45del)
c.2859+44_2859+45del (n.2859+44_2859+45del)
c.1585-1632_1585-1631del (n.1585-1632_1585-1631del)
21g.45504601G>ACA10067521COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>A (n.3408+45G>A)
c.2868+45G>A (n.2868+45G>A)
c.909+45G>A (n.909+45G>A)
c.4113+45G>A (n.4113+45G>A)
c.498-5989C>T
c.1294-5989C>T (n.1294-5989C>T)
c.3399+45G>A (n.3399+45G>A)
c.4104+45G>A (n.4104+45G>A)
c.2859+45G>A (n.2859+45G>A)
c.1585-1632C>T (n.1585-1632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504601G>CCA2654918541COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>C (n.3408+45G>C)
c.2868+45G>C (n.2868+45G>C)
c.909+45G>C (n.909+45G>C)
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c.498-5989C>G
c.1294-5989C>G (n.1294-5989C>G)
c.3399+45G>C (n.3399+45G>C)
c.4104+45G>C (n.4104+45G>C)
c.2859+45G>C (n.2859+45G>C)
c.1585-1632C>G (n.1585-1632C>G)
 gnomAD v4
21g.45504601G=CA2392190817COL18A1,SLC19A1c.3408+45G= (n.3408+45G=)
c.2868+45G= (n.2868+45G=)
c.909+45G= (n.909+45G=)
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c.498-5989C=
c.1294-5989C= (n.1294-5989C=)
c.3399+45G= (n.3399+45G=)
c.4104+45G= (n.4104+45G=)
c.2859+45G= (n.2859+45G=)
c.1585-1632C= (n.1585-1632C=)
21g.45504601G>TCA2654918542COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>T (n.3408+45G>T)
c.2868+45G>T (n.2868+45G>T)
c.909+45G>T (n.909+45G>T)
c.4113+45G>T (n.4113+45G>T)
c.498-5989C>A
c.1294-5989C>A (n.1294-5989C>A)
c.3399+45G>T (n.3399+45G>T)
c.4104+45G>T (n.4104+45G>T)
c.2859+45G>T (n.2859+45G>T)
c.1585-1632C>A (n.1585-1632C>A)
 gnomAD v4
21g.45504602G>ACA2654918544COL18A1,SLC19A1c.3408+46G>A (n.3408+46G>A)
c.2868+46G>A (n.2868+46G>A)
c.909+46G>A (n.909+46G>A)
c.4113+46G>A (n.4113+46G>A)
c.498-5990C>T
c.1294-5990C>T (n.1294-5990C>T)
c.3399+46G>A (n.3399+46G>A)
c.4104+46G>A (n.4104+46G>A)
c.2859+46G>A (n.2859+46G>A)
c.1585-1633C>T (n.1585-1633C>T)
 gnomAD v4
21g.45504603G>ACA2392190819COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>A (n.3408+47G>A)
c.2868+47G>A (n.2868+47G>A)
c.909+47G>A (n.909+47G>A)
c.4113+47G>A (n.4113+47G>A)
c.498-5991C>T
c.1294-5991C>T (n.1294-5991C>T)
c.3399+47G>A (n.3399+47G>A)
c.4104+47G>A (n.4104+47G>A)
c.2859+47G>A (n.2859+47G>A)
c.1585-1634C>T (n.1585-1634C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504603G>CCA2654918546COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>C (n.3408+47G>C)
c.2868+47G>C (n.2868+47G>C)
c.909+47G>C (n.909+47G>C)
c.4113+47G>C (n.4113+47G>C)
c.498-5991C>G
c.1294-5991C>G (n.1294-5991C>G)
c.3399+47G>C (n.3399+47G>C)
c.4104+47G>C (n.4104+47G>C)
c.2859+47G>C (n.2859+47G>C)
c.1585-1634C>G (n.1585-1634C>G)
 gnomAD v4
21g.45504603G=CA2392190818COL18A1,SLC19A1c.3408+47G= (n.3408+47G=)
c.2868+47G= (n.2868+47G=)
c.909+47G= (n.909+47G=)
c.4113+47G= (n.4113+47G=)
c.498-5991C=
c.1294-5991C= (n.1294-5991C=)
c.3399+47G= (n.3399+47G=)
c.4104+47G= (n.4104+47G=)
c.2859+47G= (n.2859+47G=)
c.1585-1634C= (n.1585-1634C=)
21g.45504604T>ACA2654918548COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>A (n.3408+48T>A)
c.2868+48T>A (n.2868+48T>A)
c.909+48T>A (n.909+48T>A)
c.4113+48T>A (n.4113+48T>A)
c.498-5992A>T
c.1294-5992A>T (n.1294-5992A>T)
c.3399+48T>A (n.3399+48T>A)
c.4104+48T>A (n.4104+48T>A)
c.2859+48T>A (n.2859+48T>A)
c.1585-1635A>T (n.1585-1635A>T)
 gnomAD v4
21g.45504604T>CCA2577627044COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>C (n.3408+48T>C)
c.2868+48T>C (n.2868+48T>C)
c.909+48T>C (n.909+48T>C)
c.4113+48T>C (n.4113+48T>C)
c.498-5992A>G
c.1294-5992A>G (n.1294-5992A>G)
c.3399+48T>C (n.3399+48T>C)
c.4104+48T>C (n.4104+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.1585-1635A>G (n.1585-1635A>G)
 gnomAD v4
21g.45504604_45504610delinsTGCAGGACA2392190820COL18A1,SLC19A1c.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA (n.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA)
c.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA (n.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA)
c.909+48_909+54delinsTGCAGGA (n.909+48_909+54delinsTGCAGGA)
c.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA (n.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA)
c.498-5998_498-5992delinsTCCTGCA
c.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA (n.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA)
c.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA (n.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA)
c.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA (n.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA)
c.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA (n.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA)
c.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA (n.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA)
21g.45504605G>ACA10067522COL18A1,SLC19A1c.3408+49G>A (n.3408+49G>A)
c.2868+49G>A (n.2868+49G>A)
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
c.4113+49G>A (n.4113+49G>A)
c.498-5993C>T
c.1294-5993C>T (n.1294-5993C>T)
c.3399+49G>A (n.3399+49G>A)
c.4104+49G>A (n.4104+49G>A)
c.2859+49G>A (n.2859+49G>A)
c.1585-1636C>T (n.1585-1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504605G=CA2392190821COL18A1,SLC19A1c.3408+49G= (n.3408+49G=)
c.2868+49G= (n.2868+49G=)
c.909+49G= (n.909+49G=)
c.4113+49G= (n.4113+49G=)
c.498-5993C=
c.1294-5993C= (n.1294-5993C=)
c.3399+49G= (n.3399+49G=)
c.4104+49G= (n.4104+49G=)
c.2859+49G= (n.2859+49G=)
c.1585-1636C= (n.1585-1636C=)
21g.45504607_45504612delCA638497227COL18A1,SLC19A1c.3408+51_3408+56del (n.3408+51_3408+56del)
c.2868+51_2868+56del (n.2868+51_2868+56del)
c.909+51_909+56del (n.909+51_909+56del)
c.4113+51_4113+56del (n.4113+51_4113+56del)
c.498-5998_498-5993del
c.1294-5998_1294-5993del (n.1294-5998_1294-5993del)
c.3399+51_3399+56del (n.3399+51_3399+56del)
c.4104+51_4104+56del (n.4104+51_4104+56del)
c.2859+51_2859+56del (n.2859+51_2859+56del)
c.1585-1641_1585-1636del (n.1585-1641_1585-1636del)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45504606C>ACA2654918551COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>A (n.3408+50C>A)
c.2868+50C>A (n.2868+50C>A)
c.909+50C>A (n.909+50C>A)
c.4113+50C>A (n.4113+50C>A)
c.498-5994G>T
c.1294-5994G>T (n.1294-5994G>T)
c.3399+50C>A (n.3399+50C>A)
c.4104+50C>A (n.4104+50C>A)
c.2859+50C>A (n.2859+50C>A)
c.1585-1637G>T (n.1585-1637G>T)
 gnomAD v4
21g.45504606C>TCA2654918553COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>T (n.3408+50C>T)
c.2868+50C>T (n.2868+50C>T)
c.909+50C>T (n.909+50C>T)
c.4113+50C>T (n.4113+50C>T)
c.498-5994G>A
c.1294-5994G>A (n.1294-5994G>A)
c.3399+50C>T (n.3399+50C>T)
c.4104+50C>T (n.4104+50C>T)
c.2859+50C>T (n.2859+50C>T)
c.1585-1637G>A (n.1585-1637G>A)
 gnomAD v4
21g.45504607A=CA2392190822COL18A1,SLC19A1c.3408+51A= (n.3408+51A=)
c.2868+51A= (n.2868+51A=)
c.909+51A= (n.909+51A=)
c.4113+51A= (n.4113+51A=)
c.498-5995T=
c.1294-5995T= (n.1294-5995T=)
c.3399+51A= (n.3399+51A=)
c.4104+51A= (n.4104+51A=)
c.2859+51A= (n.2859+51A=)
c.1585-1638T= (n.1585-1638T=)
21g.45504607A>GCA638497228COL18A1,SLC19A1c.3408+51A>G (n.3408+51A>G)
c.2868+51A>G (n.2868+51A>G)
c.909+51A>G (n.909+51A>G)
c.4113+51A>G (n.4113+51A>G)
c.498-5995T>C
c.1294-5995T>C (n.1294-5995T>C)
c.3399+51A>G (n.3399+51A>G)
c.4104+51A>G (n.4104+51A>G)
c.2859+51A>G (n.2859+51A>G)
c.1585-1638T>C (n.1585-1638T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504608G>ACA2654918555COL18A1,SLC19A1c.3408+52G>A (n.3408+52G>A)
c.2868+52G>A (n.2868+52G>A)
c.909+52G>A (n.909+52G>A)
c.4113+52G>A (n.4113+52G>A)
c.498-5996C>T
c.1294-5996C>T (n.1294-5996C>T)
c.3399+52G>A (n.3399+52G>A)
c.4104+52G>A (n.4104+52G>A)
c.2859+52G>A (n.2859+52G>A)
c.1585-1639C>T (n.1585-1639C>T)
 gnomAD v4
21g.45504609G>ACA2654918557COL18A1,SLC19A1c.3408+53G>A (n.3408+53G>A)
c.2868+53G>A (n.2868+53G>A)
c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.4113+53G>A (n.4113+53G>A)
c.498-5997C>T
c.1294-5997C>T (n.1294-5997C>T)
c.3399+53G>A (n.3399+53G>A)
c.4104+53G>A (n.4104+53G>A)
c.2859+53G>A (n.2859+53G>A)
c.1585-1640C>T (n.1585-1640C>T)
 gnomAD v4
21g.45504611G>ACA2392190824COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>A (n.3408+55G>A)
c.2868+55G>A (n.2868+55G>A)
c.909+55G>A (n.909+55G>A)
c.4113+55G>A (n.4113+55G>A)
c.498-5999C>T
c.1294-5999C>T (n.1294-5999C>T)
c.3399+55G>A (n.3399+55G>A)
c.4104+55G>A (n.4104+55G>A)
c.2859+55G>A (n.2859+55G>A)
c.1585-1642C>T (n.1585-1642C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504611G=CA2392190823COL18A1,SLC19A1c.3408+55G= (n.3408+55G=)
c.2868+55G= (n.2868+55G=)
c.909+55G= (n.909+55G=)
c.4113+55G= (n.4113+55G=)
c.498-5999C=
c.1294-5999C= (n.1294-5999C=)
c.3399+55G= (n.3399+55G=)
c.4104+55G= (n.4104+55G=)
c.2859+55G= (n.2859+55G=)
c.1585-1642C= (n.1585-1642C=)
21g.45504611G>TCA2392190825COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>T (n.3408+55G>T)
c.2868+55G>T (n.2868+55G>T)
c.909+55G>T (n.909+55G>T)
c.4113+55G>T (n.4113+55G>T)
c.498-5999C>A
c.1294-5999C>A (n.1294-5999C>A)
c.3399+55G>T (n.3399+55G>T)
c.4104+55G>T (n.4104+55G>T)
c.2859+55G>T (n.2859+55G>T)
c.1585-1642C>A (n.1585-1642C>A)
 dbSNP
21g.45504611_45504612delinsGCCA2392190826COL18A1,SLC19A1c.3408+55_3408+56delinsGC (n.3408+55_3408+56delinsGC)
c.2868+55_2868+56delinsGC (n.2868+55_2868+56delinsGC)
c.909+55_909+56delinsGC (n.909+55_909+56delinsGC)
c.4113+55_4113+56delinsGC (n.4113+55_4113+56delinsGC)
c.498-6000_498-5999delinsGC
c.1294-6000_1294-5999delinsGC (n.1294-6000_1294-5999delinsGC)
c.3399+55_3399+56delinsGC (n.3399+55_3399+56delinsGC)
c.4104+55_4104+56delinsGC (n.4104+55_4104+56delinsGC)
c.2859+55_2859+56delinsGC (n.2859+55_2859+56delinsGC)
c.1585-1643_1585-1642delinsGC (n.1585-1643_1585-1642delinsGC)
21g.45504612C>ACA2577627047COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>A (n.3408+56C>A)
c.2868+56C>A (n.2868+56C>A)
c.909+56C>A (n.909+56C>A)
c.4113+56C>A (n.4113+56C>A)
c.498-6000G>T
c.1294-6000G>T (n.1294-6000G>T)
c.3399+56C>A (n.3399+56C>A)
c.4104+56C>A (n.4104+56C>A)
c.2859+56C>A (n.2859+56C>A)
c.1585-1643G>T (n.1585-1643G>T)
 gnomAD v4
21g.45504612C>TCA2654918560COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>T (n.3408+56C>T)
c.2868+56C>T (n.2868+56C>T)
c.909+56C>T (n.909+56C>T)
c.4113+56C>T (n.4113+56C>T)
c.498-6000G>A
c.1294-6000G>A (n.1294-6000G>A)
c.3399+56C>T (n.3399+56C>T)
c.4104+56C>T (n.4104+56C>T)
c.2859+56C>T (n.2859+56C>T)
c.1585-1643G>A (n.1585-1643G>A)
 gnomAD v4
21g.45504613delCA2392190827COL18A1,SLC19A1c.3408+57del (n.3408+57del)
c.2868+57del (n.2868+57del)
c.909+57del (n.909+57del)
c.4113+57del (n.4113+57del)
c.498-6000del
c.1294-6000del (n.1294-6000del)
c.3399+57del (n.3399+57del)
c.4104+57del (n.4104+57del)
c.2859+57del (n.2859+57del)
c.1585-1643del (n.1585-1643del)
 dbSNP
21g.45504613C>ACA2654918562COL18A1,SLC19A1c.3408+57C>A (n.3408+57C>A)
c.2868+57C>A (n.2868+57C>A)
c.909+57C>A (n.909+57C>A)
c.4113+57C>A (n.4113+57C>A)
c.498-6001G>T
c.1294-6001G>T (n.1294-6001G>T)
c.3399+57C>A (n.3399+57C>A)
c.4104+57C>A (n.4104+57C>A)
c.2859+57C>A (n.2859+57C>A)
c.1585-1644G>T (n.1585-1644G>T)
 gnomAD v4
21g.45504613C=CA2392190828COL18A1,SLC19A1c.3408+57C= (n.3408+57C=)
c.2868+57C= (n.2868+57C=)
c.909+57C= (n.909+57C=)
c.4113+57C= (n.4113+57C=)
c.498-6001G=
c.1294-6001G= (n.1294-6001G=)
c.3399+57C= (n.3399+57C=)
c.4104+57C= (n.4104+57C=)
c.2859+57C= (n.2859+57C=)
c.1585-1644G= (n.1585-1644G=)
21g.45504613C>TCA321921226COL18A1,SLC19A1c.3408+57C>T (n.3408+57C>T)
c.2868+57C>T (n.2868+57C>T)
c.909+57C>T (n.909+57C>T)
c.4113+57C>T (n.4113+57C>T)
c.498-6001G>A
c.1294-6001G>A (n.1294-6001G>A)
c.3399+57C>T (n.3399+57C>T)
c.4104+57C>T (n.4104+57C>T)
c.2859+57C>T (n.2859+57C>T)
c.1585-1644G>A (n.1585-1644G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504614G>ACA321921227COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>A (n.3408+58G>A)
c.2868+58G>A (n.2868+58G>A)
c.909+58G>A (n.909+58G>A)
c.4113+58G>A (n.4113+58G>A)
c.498-6002C>T
c.1294-6002C>T (n.1294-6002C>T)
c.3399+58G>A (n.3399+58G>A)
c.4104+58G>A (n.4104+58G>A)
c.2859+58G>A (n.2859+58G>A)
c.1585-1645C>T (n.1585-1645C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504614G>CCA2577627048COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>C (n.3408+58G>C)
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21g.45504614G=CA2392190829COL18A1,SLC19A1c.3408+58G= (n.3408+58G=)
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21g.45504614G>TCA2654918564COL18A1,SLC19A1c.3408+58G>T (n.3408+58G>T)
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c.1585-1645C>A (n.1585-1645C>A)
 gnomAD v4
21g.45504616G>ACA2654918566COL18A1,SLC19A1c.3408+60G>A (n.3408+60G>A)
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c.1585-1647C>T (n.1585-1647C>T)
 gnomAD v4
21g.45504617G>TCA2654918568COL18A1,SLC19A1c.3408+61G>T (n.3408+61G>T)
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c.1585-1648C>A (n.1585-1648C>A)
 gnomAD v4
21g.45504618G>ACA2539185728COL18A1,SLC19A1c.3408+62G>A (n.3408+62G>A)
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c.1585-1649C>T (n.1585-1649C>T)
 gnomAD v4
21g.45504619C>ACA2654918570COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>A (n.3408+63C>A)
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c.498-6007G>T
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c.1585-1650G>T (n.1585-1650G>T)
 gnomAD v4
21g.45504619C=CA2392190830COL18A1,SLC19A1c.3408+63C= (n.3408+63C=)
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c.498-6007G=
c.1294-6007G= (n.1294-6007G=)
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c.1585-1650G= (n.1585-1650G=)
21g.45504619C>GCA2737593452COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>G (n.3408+63C>G)
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c.1585-1650G>C (n.1585-1650G>C)
 dbSNP
21g.45504619C>TCA2392190831COL18A1,SLC19A1c.3408+63C>T (n.3408+63C>T)
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c.1585-1650G>A (n.1585-1650G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504620delCA2654918572COL18A1,SLC19A1c.3408+64del (n.3408+64del)
c.2868+64del (n.2868+64del)
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c.498-6008del
c.1294-6008del (n.1294-6008del)
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c.2859+64del (n.2859+64del)
c.1585-1651del (n.1585-1651del)
 gnomAD v4
21g.45504620A>CCA2577627049COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>C (n.3408+64A>C)
c.2868+64A>C (n.2868+64A>C)
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c.498-6008T>G
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c.1585-1651T>G (n.1585-1651T>G)
21g.45504620A>GCA2577627050COL18A1,SLC19A1c.3408+64A>G (n.3408+64A>G)
c.2868+64A>G (n.2868+64A>G)
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c.498-6008T>C
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c.1585-1651T>C (n.1585-1651T>C)
 gnomAD v4
21g.45504621G>ACA2392190833COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>A (n.3408+65G>A)
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c.2859+65G>A (n.2859+65G>A)
c.1585-1652C>T (n.1585-1652C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504621G>CCA749787786COL18A1,SLC19A1c.3408+65G>C (n.3408+65G>C)
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c.498-6009C>G
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c.2859+65G>C (n.2859+65G>C)
c.1585-1652C>G (n.1585-1652C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504621G=CA2392190832COL18A1,SLC19A1c.3408+65G= (n.3408+65G=)
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c.1294-6009C= (n.1294-6009C=)
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c.2859+65G= (n.2859+65G=)
c.1585-1652C= (n.1585-1652C=)
21g.45504622G>TCA2577627051COL18A1,SLC19A1c.3408+66G>T (n.3408+66G>T)
c.2868+66G>T (n.2868+66G>T)
c.909+66G>T (n.909+66G>T)
c.4113+66G>T (n.4113+66G>T)
c.498-6010C>A
c.1294-6010C>A (n.1294-6010C>A)
c.3399+66G>T (n.3399+66G>T)
c.4104+66G>T (n.4104+66G>T)
c.2859+66G>T (n.2859+66G>T)
c.1585-1653C>A (n.1585-1653C>A)
 gnomAD v4
21g.45504623T>CCA2392190835COL18A1,SLC19A1c.3408+67T>C (n.3408+67T>C)
c.2868+67T>C (n.2868+67T>C)
c.909+67T>C (n.909+67T>C)
c.4113+67T>C (n.4113+67T>C)
c.498-6011A>G
c.1294-6011A>G (n.1294-6011A>G)
c.3399+67T>C (n.3399+67T>C)
c.4104+67T>C (n.4104+67T>C)
c.2859+67T>C (n.2859+67T>C)
c.1585-1654A>G (n.1585-1654A>G)
 dbSNP
21g.45504623T=CA2392190834COL18A1,SLC19A1c.3408+67T= (n.3408+67T=)
c.2868+67T= (n.2868+67T=)
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c.498-6011A=
c.1294-6011A= (n.1294-6011A=)
c.3399+67T= (n.3399+67T=)
c.4104+67T= (n.4104+67T=)
c.2859+67T= (n.2859+67T=)
c.1585-1654A= (n.1585-1654A=)
21g.45504624C>ACA2654918577COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>A (n.3408+68C>A)
c.2868+68C>A (n.2868+68C>A)
c.909+68C>A (n.909+68C>A)
c.4113+68C>A (n.4113+68C>A)
c.498-6012G>T
c.1294-6012G>T (n.1294-6012G>T)
c.3399+68C>A (n.3399+68C>A)
c.4104+68C>A (n.4104+68C>A)
c.2859+68C>A (n.2859+68C>A)
c.1585-1655G>T (n.1585-1655G>T)
 gnomAD v4
21g.45504624C=CA2392190836COL18A1,SLC19A1c.3408+68C= (n.3408+68C=)
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c.498-6012G=
c.1294-6012G= (n.1294-6012G=)
c.3399+68C= (n.3399+68C=)
c.4104+68C= (n.4104+68C=)
c.2859+68C= (n.2859+68C=)
c.1585-1655G= (n.1585-1655G=)
21g.45504624C>TCA638497229COL18A1,SLC19A1c.3408+68C>T (n.3408+68C>T)
c.2868+68C>T (n.2868+68C>T)
c.909+68C>T (n.909+68C>T)
c.4113+68C>T (n.4113+68C>T)
c.498-6012G>A
c.1294-6012G>A (n.1294-6012G>A)
c.3399+68C>T (n.3399+68C>T)
c.4104+68C>T (n.4104+68C>T)
c.2859+68C>T (n.2859+68C>T)
c.1585-1655G>A (n.1585-1655G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504625C=CA2392190837COL18A1,SLC19A1c.3408+69C= (n.3408+69C=)
c.2868+69C= (n.2868+69C=)
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c.498-6013G=
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c.3399+69C= (n.3399+69C=)
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c.2859+69C= (n.2859+69C=)
c.1585-1656G= (n.1585-1656G=)
21g.45504625C>TCA638497230COL18A1,SLC19A1c.3408+69C>T (n.3408+69C>T)
c.2868+69C>T (n.2868+69C>T)
c.909+69C>T (n.909+69C>T)
c.4113+69C>T (n.4113+69C>T)
c.498-6013G>A
c.1294-6013G>A (n.1294-6013G>A)
c.3399+69C>T (n.3399+69C>T)
c.4104+69C>T (n.4104+69C>T)
c.2859+69C>T (n.2859+69C>T)
c.1585-1656G>A (n.1585-1656G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504626_45504633delCA2654918579COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+77del (n.3408+70_3408+77del)
c.2868+70_2868+77del (n.2868+70_2868+77del)
c.909+70_909+77del (n.909+70_909+77del)
c.4113+70_4113+77del (n.4113+70_4113+77del)
c.498-6020_498-6013del
c.1294-6020_1294-6013del (n.1294-6020_1294-6013del)
c.3399+70_3399+77del (n.3399+70_3399+77del)
c.4104+70_4104+77del (n.4104+70_4104+77del)
c.2859+70_2859+77del (n.2859+70_2859+77del)
c.1585-1663_1585-1656del (n.1585-1663_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504629_45504676delCA2654918581COL18A1,SLC19A1c.3408+73_3408+120del (n.3408+73_3408+120del)
c.2868+73_2868+120del (n.2868+73_2868+120del)
c.909+73_909+120del (n.909+73_909+120del)
c.4113+73_4113+120del (n.4113+73_4113+120del)
c.498-6060_498-6013del
c.1294-6060_1294-6013del (n.1294-6060_1294-6013del)
c.3399+73_3399+120del (n.3399+73_3399+120del)
c.4104+73_4104+120del (n.4104+73_4104+120del)
c.2859+73_2859+120del (n.2859+73_2859+120del)
c.1585-1703_1585-1656del (n.1585-1703_1585-1656del)
 gnomAD v4
21g.45504626A>GCA2818084015COL18A1,SLC19A1c.3408+70A>G (n.3408+70A>G)
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c.498-6014T>C
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c.1585-1657T>C (n.1585-1657T>C)
21g.45504626_45504659delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCTCA2392190838COL18A1,SLC19A1c.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.3408+70_3408+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
c.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT (n.2868+70_2868+103delinsAGCCCGGCCTTCGACACCCGCGAAGGCCGGAGCT)
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c.498-6047_498-6014delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT
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c.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT (n.1585-1690_1585-1657delinsAGCTCCGGCCTTCGCGGGTGTCGAAGGCCGGGCT)
21g.45504627G>ACA2392190840COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>A (n.3408+71G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504627G=CA2392190839COL18A1,SLC19A1c.3408+71G= (n.3408+71G=)
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21g.45504627G>TCA2577627053COL18A1,SLC19A1c.3408+71G>T (n.3408+71G>T)
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21g.45504631_45504663delCA1022823925COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+107del (n.3408+75_3408+107del)
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c.4113+75_4113+107del (n.4113+75_4113+107del)
c.498-6047_498-6015del
c.1294-6047_1294-6015del (n.1294-6047_1294-6015del)
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c.1585-1690_1585-1658del (n.1585-1690_1585-1658del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C>ACA1022823927COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>A (n.3408+72C>A)
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c.1585-1659G>T (n.1585-1659G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628C=CA2392190841COL18A1,SLC19A1c.3408+72C= (n.3408+72C=)
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21g.45504628C>TCA321921228COL18A1,SLC19A1c.3408+72C>T (n.3408+72C>T)
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c.1585-1659G>A (n.1585-1659G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504628_45504629insTCA2577627056COL18A1,SLC19A1c.3408+72_3408+73insT (n.3408+72_3408+73insT)
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c.1585-1660_1585-1659insA (n.1585-1660_1585-1659insA)
21g.45504629C>ACA2577627057COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>A (n.3408+73C>A)
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c.498-6017G>T
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c.1585-1660G>T (n.1585-1660G>T)
21g.45504629C=CA2392190842COL18A1,SLC19A1c.3408+73C= (n.3408+73C=)
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21g.45504629C>GCA2577627058COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>G (n.3408+73C>G)
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21g.45504629C>TCA749787788COL18A1,SLC19A1c.3408+73C>T (n.3408+73C>T)
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c.1585-1660G>A (n.1585-1660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504630C>ACA2392190843COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>A (n.3408+74C>A)
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c.1585-1661G>T (n.1585-1661G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504630C=CA2392190844COL18A1,SLC19A1c.3408+74C= (n.3408+74C=)
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c.1585-1661G= (n.1585-1661G=)
21g.45504630C>TCA321921229COL18A1,SLC19A1c.3408+74C>T (n.3408+74C>T)
c.2868+74C>T (n.2868+74C>T)
c.909+74C>T (n.909+74C>T)
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c.498-6018G>A
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c.1585-1661G>A (n.1585-1661G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G>ACA638497231COL18A1,SLC19A1c.3408+75G>A (n.3408+75G>A)
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c.2859+75G>A (n.2859+75G>A)
c.1585-1662C>T (n.1585-1662C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504631G=CA2392190845COL18A1,SLC19A1c.3408+75G= (n.3408+75G=)
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c.3399+75G= (n.3399+75G=)
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c.1585-1662C= (n.1585-1662C=)
21g.45504631_45504636dupCA2654918590COL18A1,SLC19A1c.3408+75_3408+80dup (n.3408+75_3408+80dup)
c.2868+75_2868+80dup (n.2868+75_2868+80dup)
c.909+75_909+80dup (n.909+75_909+80dup)
c.4113+75_4113+80dup (n.4113+75_4113+80dup)
c.498-6024_498-6019dup
c.1294-6024_1294-6019dup (n.1294-6024_1294-6019dup)
c.3399+75_3399+80dup (n.3399+75_3399+80dup)
c.4104+75_4104+80dup (n.4104+75_4104+80dup)
c.2859+75_2859+80dup (n.2859+75_2859+80dup)
c.1585-1667_1585-1662dup (n.1585-1667_1585-1662dup)
 gnomAD v4
21g.45504632G>ACA2509100458COL18A1,SLC19A1c.3408+76G>A (n.3408+76G>A)
c.2868+76G>A (n.2868+76G>A)
c.909+76G>A (n.909+76G>A)
c.4113+76G>A (n.4113+76G>A)
c.498-6020C>T
c.1294-6020C>T (n.1294-6020C>T)
c.3399+76G>A (n.3399+76G>A)
c.4104+76G>A (n.4104+76G>A)
c.2859+76G>A (n.2859+76G>A)
c.1585-1663C>T (n.1585-1663C>T)
 gnomAD v4
21g.45504632G>CCA2392190847COL18A1,SLC19A1c.3408+76G>C (n.3408+76G>C)
c.2868+76G>C (n.2868+76G>C)
c.909+76G>C (n.909+76G>C)
c.4113+76G>C (n.4113+76G>C)
c.498-6020C>G
c.1294-6020C>G (n.1294-6020C>G)
c.3399+76G>C (n.3399+76G>C)
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c.2859+76G>C (n.2859+76G>C)
c.1585-1663C>G (n.1585-1663C>G)
 dbSNP
21g.45504632G=CA2392190846COL18A1,SLC19A1c.3408+76G= (n.3408+76G=)
c.2868+76G= (n.2868+76G=)
c.909+76G= (n.909+76G=)
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c.498-6020C=
c.1294-6020C= (n.1294-6020C=)
c.3399+76G= (n.3399+76G=)
c.4104+76G= (n.4104+76G=)
c.2859+76G= (n.2859+76G=)
c.1585-1663C= (n.1585-1663C=)
21g.45504633C>ACA2577627062COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>A (n.3408+77C>A)
c.2868+77C>A (n.2868+77C>A)
c.909+77C>A (n.909+77C>A)
c.4113+77C>A (n.4113+77C>A)
c.498-6021G>T
c.1294-6021G>T (n.1294-6021G>T)
c.3399+77C>A (n.3399+77C>A)
c.4104+77C>A (n.4104+77C>A)
c.2859+77C>A (n.2859+77C>A)
c.1585-1664G>T (n.1585-1664G>T)
 gnomAD v4
21g.45504633C>GCA2654918592COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>G (n.3408+77C>G)
c.2868+77C>G (n.2868+77C>G)
c.909+77C>G (n.909+77C>G)
c.4113+77C>G (n.4113+77C>G)
c.498-6021G>C
c.1294-6021G>C (n.1294-6021G>C)
c.3399+77C>G (n.3399+77C>G)
c.4104+77C>G (n.4104+77C>G)
c.2859+77C>G (n.2859+77C>G)
c.1585-1664G>C (n.1585-1664G>C)
 gnomAD v4
21g.45504633C>TCA2654918594COL18A1,SLC19A1c.3408+77C>T (n.3408+77C>T)
c.2868+77C>T (n.2868+77C>T)
c.909+77C>T (n.909+77C>T)
c.4113+77C>T (n.4113+77C>T)
c.498-6021G>A
c.1294-6021G>A (n.1294-6021G>A)
c.3399+77C>T (n.3399+77C>T)
c.4104+77C>T (n.4104+77C>T)
c.2859+77C>T (n.2859+77C>T)
c.1585-1664G>A (n.1585-1664G>A)
 gnomAD v4
21g.45504634C>ACA2577627064COL18A1,SLC19A1c.3408+78C>A (n.3408+78C>A)
c.2868+78C>A (n.2868+78C>A)
c.909+78C>A (n.909+78C>A)
c.4113+78C>A (n.4113+78C>A)
c.498-6022G>T
c.1294-6022G>T (n.1294-6022G>T)
c.3399+78C>A (n.3399+78C>A)
c.4104+78C>A (n.4104+78C>A)
c.2859+78C>A (n.2859+78C>A)
c.1585-1665G>T (n.1585-1665G>T)
 gnomAD v4
21g.45504634C>GCA2532734547COL18A1,SLC19A1c.3408+78C>G (n.3408+78C>G)
c.2868+78C>G (n.2868+78C>G)
c.909+78C>G (n.909+78C>G)
c.4113+78C>G (n.4113+78C>G)
c.498-6022G>C
c.1294-6022G>C (n.1294-6022G>C)
c.3399+78C>G (n.3399+78C>G)
c.4104+78C>G (n.4104+78C>G)
c.2859+78C>G (n.2859+78C>G)
c.1585-1665G>C (n.1585-1665G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched