Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504511_45504519del | CA10067477 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3371del (p.Gly1122_Pro1124del) c.2823_2831del (p.Gly942_Pro944del) c.864_872del (p.Gly289_Pro291del) c.4068_4076del (p.Gly1357_Pro1359del) c.498-5896_498-5888del c.1294-5896_1294-5888del (n.1294-5896_1294-5888del) c.1585-1539_1585-1531del (n.1585-1539_1585-1531del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504502_45504520delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA | CA2392190720 | COL18A1,SLC19A1 | c.3354_3372delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro1118=) c.2814_2832delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro938=) c.855_873delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro285=) c.4059_4077delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro1353=) c.498-5908_498-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG c.1294-5908_1294-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG (n.1294-5908_1294-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG) c.1585-1551_1585-1533delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG (n.1585-1551_1585-1533delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG) | |
21 | g.45504511_45504528del | CA10067480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3380del (p.Gly1122_Pro1127del) c.2823_2840del (p.Gly942_Pro947del) c.864_881del (p.Gly289_Pro294del) c.4068_4085del (p.Gly1357_Pro1362del) c.498-5908_498-5891del c.1294-5908_1294-5891del (n.1294-5908_1294-5891del) c.1585-1551_1585-1534del (n.1585-1551_1585-1534del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
21 | g.45504505_45504522delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG | CA2392190723 | COL18A1,SLC19A1 | c.3357_3374delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly1119=) c.2817_2834delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly939=) c.858_875delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly286=) c.4062_4079delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly1354=) c.498-5910_498-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG c.1294-5910_1294-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG (n.1294-5910_1294-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG) c.1585-1553_1585-1536delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG (n.1585-1553_1585-1536delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG) | |
21 | g.45504512_45504519del | CA10067484 | COL18A1,SLC19A1 | c.3364_3371del (p.Gly1122ArgfsTer?) c.2824_2831del (p.Gly942ArgfsTer?) c.865_872del (p.Gly289ArgfsTer?) c.4069_4076del (p.Gly1357ArgfsTer?) c.498-5901_498-5894del c.1294-5901_1294-5894del (n.1294-5901_1294-5894del) c.1585-1544_1585-1537del (n.1585-1544_1585-1537del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504512_45504528del | CA10067485 | COL18A1,SLC19A1 | c.3364_3380del (p.Gly1122ArgfsTer?) c.2824_2840del (p.Gly942ArgfsTer?) c.865_881del (p.Gly289ArgfsTer?) c.4069_4085del (p.Gly1357ArgfsTer?) c.498-5910_498-5894del c.1294-5910_1294-5894del (n.1294-5910_1294-5894del) c.1585-1553_1585-1537del (n.1585-1553_1585-1537del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504509_45504520delinsCCCGGCCCCCCA | CA2392190731 | COL18A1,SLC19A1 | c.3361_3372delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro1121=) c.2821_2832delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro941=) c.862_873delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro288=) c.4066_4077delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro1356=) c.498-5908_498-5897delinsTGGGGGGCCGGG c.1294-5908_1294-5897delinsTGGGGGGCCGGG (n.1294-5908_1294-5897delinsTGGGGGGCCGGG) c.1585-1551_1585-1540delinsTGGGGGGCCGGG (n.1585-1551_1585-1540delinsTGGGGGGCCGGG) | |
21 | g.45504510_45504520del | CA638497337 | COL18A1,SLC19A1 | c.3362_3372del (p.Pro1121ArgfsTer?) c.2822_2832del (p.Pro941ArgfsTer?) c.863_873del (p.Pro288ArgfsTer?) c.4067_4077del (p.Pro1356ArgfsTer?) c.498-5908_498-5898del c.1294-5908_1294-5898del (n.1294-5908_1294-5898del) c.1585-1551_1585-1541del (n.1585-1551_1585-1541del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504510_45504520delinsCCGGCCCCCCA | CA2392190734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3362_3372delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro1121=) c.2822_2832delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro941=) c.863_873delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro288=) c.4067_4077delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro1356=) c.498-5908_498-5898delinsTGGGGGGCCGG c.1294-5908_1294-5898delinsTGGGGGGCCGG (n.1294-5908_1294-5898delinsTGGGGGGCCGG) c.1585-1551_1585-1541delinsTGGGGGGCCGG (n.1585-1551_1585-1541delinsTGGGGGGCCGG) | |
21 | g.45504511_45504520del | CA512687168 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3372del (p.Gly1122AlafsTer?) c.2823_2832del (p.Gly942AlafsTer?) c.864_873del (p.Gly289AlafsTer?) c.4068_4077del (p.Gly1357AlafsTer?) c.498-5908_498-5899del c.1294-5908_1294-5899del (n.1294-5908_1294-5899del) c.1585-1551_1585-1542del (n.1585-1551_1585-1542del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504511_45504520delinsCGGCCCCCCA | CA2497029955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3372delinsCGGCCCCCCA (p.Pro1121=) c.2823_2832delinsCGGCCCCCCA (p.Pro941=) c.864_873delinsCGGCCCCCCA (p.Pro288=) c.4068_4077delinsCGGCCCCCCA (p.Pro1356=) c.498-5908_498-5899delinsTGGGGGGCCG c.1294-5908_1294-5899delinsTGGGGGGCCG (n.1294-5908_1294-5899delinsTGGGGGGCCG) c.1585-1551_1585-1542delinsTGGGGGGCCG (n.1585-1551_1585-1542delinsTGGGGGGCCG) | |
21 | g.45504511_45504529del | CA638497338 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3381del (p.Gly1122AlafsTer?) c.2823_2841del (p.Gly942AlafsTer?) c.864_882del (p.Gly289AlafsTer?) c.4068_4086del (p.Gly1357AlafsTer?) c.498-5917_498-5899del c.1294-5917_1294-5899del (n.1294-5917_1294-5899del) c.1585-1560_1585-1542del (n.1585-1560_1585-1542del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504511_45504529delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA | CA2392190735 | COL18A1,SLC19A1 | c.3363_3381delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro1121=) c.2823_2841delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro941=) c.864_882delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro288=) c.4068_4086delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro1356=) c.498-5917_498-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG c.1294-5917_1294-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG (n.1294-5917_1294-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG) c.1585-1560_1585-1542delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG (n.1585-1560_1585-1542delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG) | |
21 | g.45504512_45504519delinsGGCCCCCC | CA2392190738 | COL18A1,SLC19A1 | c.3364_3371delinsGGCCCCCC (p.Gly1122=) c.2824_2831delinsGGCCCCCC (p.Gly942=) c.865_872delinsGGCCCCCC (p.Gly289=) c.4069_4076delinsGGCCCCCC (p.Gly1357=) c.498-5907_498-5900delinsGGGGGGCC c.1294-5907_1294-5900delinsGGGGGGCC (n.1294-5907_1294-5900delinsGGGGGGCC) c.1585-1550_1585-1543delinsGGGGGGCC (n.1585-1550_1585-1543delinsGGGGGGCC) | |
21 | g.45504512_45504520delinsGGCCCCCCA | CA2392190741 | COL18A1,SLC19A1 | c.3364_3372delinsGGCCCCCCA (p.Gly1122=) c.2824_2832delinsGGCCCCCCA (p.Gly942=) c.865_873delinsGGCCCCCCA (p.Gly289=) c.4069_4077delinsGGCCCCCCA (p.Gly1357=) c.498-5908_498-5900delinsTGGGGGGCC c.1294-5908_1294-5900delinsTGGGGGGCC (n.1294-5908_1294-5900delinsTGGGGGGCC) c.1585-1551_1585-1543delinsTGGGGGGCC (n.1585-1551_1585-1543delinsTGGGGGGCC) | |
21 | g.45504513_45504522del | CA2577627023 | COL18A1,SLC19A1 | c.3365_3374del (p.Gly1122AlafsTer?) c.2825_2834del (p.Gly942AlafsTer?) c.866_875del (p.Gly289AlafsTer?) c.4070_4079del (p.Gly1357AlafsTer?) c.498-5909_498-5900del c.1294-5909_1294-5900del (n.1294-5909_1294-5900del) c.1585-1552_1585-1543del (n.1585-1552_1585-1543del) | |
21 | g.45504512_45504529delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA | CA2392190739 | COL18A1,SLC19A1 | c.3364_3381delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1122=) c.2824_2841delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly942=) c.865_882delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly289=) c.4069_4086delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1357=) c.498-5917_498-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC c.1294-5917_1294-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC (n.1294-5917_1294-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC) c.1585-1560_1585-1543delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC (n.1585-1560_1585-1543delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC) | |
21 | g.45504526_45504534del | CA10067491 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378_3386del (p.Pro1127_Pro1129del) c.2838_2846del (p.Pro947_Pro949del) c.879_887del (p.Pro294_Pro296del) c.4083_4091del (p.Pro1362_Pro1364del) c.498-5908_498-5900del c.1294-5908_1294-5900del (n.1294-5908_1294-5900del) c.1585-1551_1585-1543del (n.1585-1551_1585-1543del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504517_45504534del | CA10067492 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369_3386del (p.Pro1124_Pro1129del) c.2829_2846del (p.Pro944_Pro949del) c.870_887del (p.Pro291_Pro296del) c.4074_4091del (p.Pro1359_Pro1364del) c.498-5917_498-5900del c.1294-5917_1294-5900del (n.1294-5917_1294-5900del) c.1585-1560_1585-1543del (n.1585-1560_1585-1543del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504513_45504519del | CA1022823867 | COL18A1,SLC19A1 | c.3365_3371del (p.Gly1122GlufsTer?) c.2825_2831del (p.Gly942GlufsTer?) c.866_872del (p.Gly289GlufsTer?) c.4070_4076del (p.Gly1357GlufsTer?) c.498-5907_498-5901del c.1294-5907_1294-5901del (n.1294-5907_1294-5901del) c.1585-1550_1585-1544del (n.1585-1550_1585-1544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504521del | CA10067494 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3373del (p.Gly1125ArgfsTer?) c.2826_2833del (p.Gly945ArgfsTer?) c.867_874del (p.Gly292ArgfsTer?) c.4071_4078del (p.Gly1360ArgfsTer?) c.498-5908_498-5901del c.1294-5908_1294-5901del (n.1294-5908_1294-5901del) c.3366_3373del (p.Pro1124ThrfsTer?) c.4071_4078del (p.Pro1359ThrfsTer?) c.2826_2833del (p.Pro944ThrfsTer?) c.1585-1551_1585-1544del (n.1585-1551_1585-1544del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504530del | CA1022823871 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3382del (p.Pro1124ThrfsTer?) c.2826_2842del (p.Pro944ThrfsTer?) c.867_883del (p.Pro291ThrfsTer?) c.4071_4087del (p.Pro1359ThrfsTer?) c.498-5917_498-5901del c.1294-5917_1294-5901del (n.1294-5917_1294-5901del) c.1585-1560_1585-1544del (n.1585-1560_1585-1544del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504519del | CA2654918341 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3371del (p.Pro1123_Pro1124del) c.2826_2831del (p.Pro943_Pro944del) c.867_872del (p.Pro290_Pro291del) c.4071_4076del (p.Pro1358_Pro1359del) c.498-5907_498-5902del c.1294-5907_1294-5902del (n.1294-5907_1294-5902del) c.1585-1550_1585-1545del (n.1585-1550_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504519del | CA2392190744 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371del (p.Pro1124GlnfsTer?) c.2831del (p.Pro944GlnfsTer?) c.872del (p.Pro291GlnfsTer?) c.4076del (p.Pro1359GlnfsTer?) c.498-5902del c.1294-5902del (n.1294-5902del) c.1585-1545del (n.1585-1545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504518_45504519del | CA2654918346 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370_3371del (p.Pro1124ArgfsTer?) c.2830_2831del (p.Pro944ArgfsTer?) c.871_872del (p.Pro291ArgfsTer?) c.4075_4076del (p.Pro1359ArgfsTer?) c.498-5903_498-5902del c.1294-5903_1294-5902del (n.1294-5903_1294-5902del) c.1585-1546_1585-1545del (n.1585-1546_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504517_45504519del | CA2818083997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369_3371del (p.Pro1124del) c.2829_2831del (p.Pro944del) c.870_872del (p.Pro291del) c.4074_4076del (p.Pro1359del) c.498-5904_498-5902del c.1294-5904_1294-5902del (n.1294-5904_1294-5902del) c.1585-1547_1585-1545del (n.1585-1547_1585-1545del) | |
21 | g.45504516_45504519del | CA2654918330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368_3371del (p.Pro1123GlnfsTer?) c.2828_2831del (p.Pro943GlnfsTer?) c.869_872del (p.Pro290GlnfsTer?) c.4073_4076del (p.Pro1358GlnfsTer?) c.498-5905_498-5902del c.1294-5905_1294-5902del (n.1294-5905_1294-5902del) c.1585-1548_1585-1545del (n.1585-1548_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504515_45504519del | CA2654918343 | COL18A1,SLC19A1 | c.3367_3371del (p.Pro1123ArgfsTer?) c.2827_2831del (p.Pro943ArgfsTer?) c.868_872del (p.Pro290ArgfsTer?) c.4072_4076del (p.Pro1358ArgfsTer?) c.498-5906_498-5902del c.1294-5906_1294-5902del (n.1294-5906_1294-5902del) c.1585-1549_1585-1545del (n.1585-1549_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504520del | CA2654918339 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3372del (p.Pro1123AlafsTer?) c.2826_2832del (p.Pro943AlafsTer?) c.867_873del (p.Pro290AlafsTer?) c.4071_4077del (p.Pro1358AlafsTer?) c.498-5908_498-5902del c.1294-5908_1294-5902del (n.1294-5908_1294-5902del) c.1585-1551_1585-1545del (n.1585-1551_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504520delinsCCCCCCA | CA2392190747 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3372delinsCCCCCCA (p.Gly1122=) c.2826_2832delinsCCCCCCA (p.Gly942=) c.867_873delinsCCCCCCA (p.Gly289=) c.4071_4077delinsCCCCCCA (p.Gly1357=) c.498-5908_498-5902delinsTGGGGGG c.1294-5908_1294-5902delinsTGGGGGG (n.1294-5908_1294-5902delinsTGGGGGG) c.1585-1551_1585-1545delinsTGGGGGG (n.1585-1551_1585-1545delinsTGGGGGG) | |
21 | g.45504514_45504522delinsCCCCCCAGG | CA2392190746 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3374delinsCCCCCCAGG (p.Gly1122=) c.2826_2834delinsCCCCCCAGG (p.Gly942=) c.867_875delinsCCCCCCAGG (p.Gly289=) c.4071_4079delinsCCCCCCAGG (p.Gly1357=) c.498-5910_498-5902delinsCCTGGGGGG c.1294-5910_1294-5902delinsCCTGGGGGG (n.1294-5910_1294-5902delinsCCTGGGGGG) c.1585-1553_1585-1545delinsCCTGGGGGG (n.1585-1553_1585-1545delinsCCTGGGGGG) | |
21 | g.45504519_45504528del | CA2577627024 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371_3380del (p.Pro1124GlnfsTer?) c.2831_2840del (p.Pro944GlnfsTer?) c.872_881del (p.Pro291GlnfsTer?) c.4076_4085del (p.Pro1359GlnfsTer?) c.498-5911_498-5902del c.1294-5911_1294-5902del (n.1294-5911_1294-5902del) c.1585-1554_1585-1545del (n.1585-1554_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504518_45504528del | CA2654918334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370_3380del (p.Pro1124ArgfsTer?) c.2830_2840del (p.Pro944ArgfsTer?) c.871_881del (p.Pro291ArgfsTer?) c.4075_4085del (p.Pro1359ArgfsTer?) c.498-5912_498-5902del c.1294-5912_1294-5902del (n.1294-5912_1294-5902del) c.1585-1555_1585-1545del (n.1585-1555_1585-1545del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504514_45504529delinsCCCCCCAGGCCCCCCA | CA2392190745 | COL18A1,SLC19A1 | c.3366_3381delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1122=) c.2826_2841delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly942=) c.867_882delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly289=) c.4071_4086delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1357=) c.498-5917_498-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG c.1294-5917_1294-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG (n.1294-5917_1294-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG) c.1585-1560_1585-1545delinsTGGGGGGCCTGGGGGG (n.1585-1560_1585-1545delinsTGGGGGGCCTGGGGGG) | |
21 | g.45504515_45504520del | CA638497339 | COL18A1,SLC19A1 | c.3367_3372del (p.Pro1123_Pro1124del) c.2827_2832del (p.Pro943_Pro944del) c.868_873del (p.Pro290_Pro291del) c.4072_4077del (p.Pro1358_Pro1359del) c.498-5908_498-5903del c.1294-5908_1294-5903del (n.1294-5908_1294-5903del) c.1585-1551_1585-1546del (n.1585-1551_1585-1546del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504515_45504520delinsCCCCCA | CA2392190748 | COL18A1,SLC19A1 | c.3367_3372delinsCCCCCA (p.Pro1123=) c.2827_2832delinsCCCCCA (p.Pro943=) c.868_873delinsCCCCCA (p.Pro290=) c.4072_4077delinsCCCCCA (p.Pro1358=) c.498-5908_498-5903delinsTGGGGG c.1294-5908_1294-5903delinsTGGGGG (n.1294-5908_1294-5903delinsTGGGGG) c.1585-1551_1585-1546delinsTGGGGG (n.1585-1551_1585-1546delinsTGGGGG) | |
21 | g.45504515_45504521del | CA1139532547 | COL18A1,SLC19A1 | c.3367_3373del (p.Pro1123AlafsTer?) c.2827_2833del (p.Pro943AlafsTer?) c.868_874del (p.Pro290AlafsTer?) c.4072_4078del (p.Pro1358AlafsTer?) c.498-5909_498-5903del c.1294-5909_1294-5903del (n.1294-5909_1294-5903del) c.1585-1552_1585-1546del (n.1585-1552_1585-1546del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504520_45504527del | CA638497340 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3379del (p.Gly1125ArgfsTer?) c.2832_2839del (p.Gly945ArgfsTer?) c.873_880del (p.Gly292ArgfsTer?) c.4077_4084del (p.Gly1360ArgfsTer?) c.498-5910_498-5903del c.1294-5910_1294-5903del (n.1294-5910_1294-5903del) c.1585-1553_1585-1546del (n.1585-1553_1585-1546del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504515_45504529del | CA10067495 | COL18A1,SLC19A1 | c.3367_3381del (p.Pro1123_Pro1127del) c.2827_2841del (p.Pro943_Pro947del) c.868_882del (p.Pro290_Pro294del) c.4072_4086del (p.Pro1358_Pro1362del) c.498-5917_498-5903del c.1294-5917_1294-5903del (n.1294-5917_1294-5903del) c.1585-1560_1585-1546del (n.1585-1560_1585-1546del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504516C>A | CA410499282 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368C>A (p.Pro1123His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.869C>A (p.Pro290His) c.4073C>A (p.Pro1358His) c.498-5904G>T c.1294-5904G>T (n.1294-5904G>T) c.1585-1547G>T (n.1585-1547G>T) | |
21 | g.45504516C= | CA2392190750 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368C= (p.Pro1123=) c.2828C= (p.Pro943=) c.869C= (p.Pro290=) c.4073C= (p.Pro1358=) c.498-5904G= c.1294-5904G= (n.1294-5904G=) c.1585-1547G= (n.1585-1547G=) | |
21 | g.45504516C>G | CA410499281 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368C>G (p.Pro1123Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.4073C>G (p.Pro1358Arg) c.498-5904G>C c.1294-5904G>C (n.1294-5904G>C) c.1585-1547G>C (n.1585-1547G>C) | dbSNP |
21 | g.45504516C>T | CA410499280 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368C>T (p.Pro1123Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.4073C>T (p.Pro1358Leu) c.498-5904G>A c.1294-5904G>A (n.1294-5904G>A) c.1585-1547G>A (n.1585-1547G>A) | |
21 | g.45504516_45504520del | CA10067496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3368_3372del (p.Pro1123ArgfsTer?) c.2828_2832del (p.Pro943ArgfsTer?) c.869_873del (p.Pro290ArgfsTer?) c.4073_4077del (p.Pro1358ArgfsTer?) c.498-5908_498-5904del c.1294-5908_1294-5904del (n.1294-5908_1294-5904del) c.1585-1551_1585-1547del (n.1585-1551_1585-1547del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504520_45504526del | CA2739267721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3378del (p.Gly1125GlnfsTer?) c.2832_2838del (p.Gly945GlnfsTer?) c.873_879del (p.Gly292GlnfsTer?) c.4077_4083del (p.Gly1360GlnfsTer?) c.498-5910_498-5904del c.1294-5910_1294-5904del (n.1294-5910_1294-5904del) c.1585-1553_1585-1547del (n.1585-1553_1585-1547del) | ClinVar |
21 | g.45504517C>A | CA512687172 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369C>A (p.Pro1123=) c.2829C>A (p.Pro943=) c.870C>A (p.Pro290=) c.4074C>A (p.Pro1358=) c.498-5905G>T c.1294-5905G>T (n.1294-5905G>T) c.1585-1548G>T (n.1585-1548G>T) | dbSNP |
21 | g.45504517C= | CA2392190752 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369C= (p.Pro1123=) c.2829C= (p.Pro943=) c.870C= (p.Pro290=) c.4074C= (p.Pro1358=) c.498-5905G= c.1294-5905G= (n.1294-5905G=) c.1585-1548G= (n.1585-1548G=) | |
21 | g.45504517C>G | CA512687173 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369C>G (p.Pro1123=) c.2829C>G (p.Pro943=) c.870C>G (p.Pro290=) c.4074C>G (p.Pro1358=) c.498-5905G>C c.1294-5905G>C (n.1294-5905G>C) c.1585-1548G>C (n.1585-1548G>C) | |
21 | g.45504517C>T | CA512687174 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369C>T (p.Pro1123=) c.2829C>T (p.Pro943=) c.870C>T (p.Pro290=) c.4074C>T (p.Pro1358=) c.498-5905G>A c.1294-5905G>A (n.1294-5905G>A) c.1585-1548G>A (n.1585-1548G>A) | dbSNP |
21 | g.45504517_45504520delinsCCCA | CA2392190751 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369_3372delinsCCCA (p.Pro1123=) c.2829_2832delinsCCCA (p.Pro943=) c.870_873delinsCCCA (p.Pro290=) c.4074_4077delinsCCCA (p.Pro1358=) c.498-5908_498-5905delinsTGGG c.1294-5908_1294-5905delinsTGGG (n.1294-5908_1294-5905delinsTGGG) c.1585-1551_1585-1548delinsTGGG (n.1585-1551_1585-1548delinsTGGG) | |
21 | g.45504517_45504535delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA | CA2392190753 | COL18A1,SLC19A1 | c.3369_3387delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1123=) c.2829_2847delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro943=) c.870_888delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro290=) c.4074_4092delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1358=) c.498-5923_498-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG c.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG) c.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG) | |
21 | g.45504518C>A | CA410499283 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370C>A (p.Pro1124Thr) c.2830C>A (p.Pro944Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.4075C>A (p.Pro1359Thr) c.498-5906G>T c.1294-5906G>T (n.1294-5906G>T) c.1585-1549G>T (n.1585-1549G>T) | |
21 | g.45504518C>G | CA410499284 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370C>G (p.Pro1124Ala) c.2830C>G (p.Pro944Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.4075C>G (p.Pro1359Ala) c.498-5906G>C c.1294-5906G>C (n.1294-5906G>C) c.1585-1549G>C (n.1585-1549G>C) | |
21 | g.45504518C>T | CA410499285 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370C>T (p.Pro1124Ser) c.2830C>T (p.Pro944Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.4075C>T (p.Pro1359Ser) c.498-5906G>A c.1294-5906G>A (n.1294-5906G>A) c.1585-1549G>A (n.1585-1549G>A) | |
21 | g.45504518_45504520del | CA10067497 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370_3372del (p.Pro1124del) c.2830_2832del (p.Pro944del) c.871_873del (p.Pro291del) c.4075_4077del (p.Pro1359del) c.498-5908_498-5906del c.1294-5908_1294-5906del (n.1294-5908_1294-5906del) c.1585-1551_1585-1549del (n.1585-1551_1585-1549del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504518_45504520delinsCCA | CA2392190754 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370_3372delinsCCA (p.Pro1124=) c.2830_2832delinsCCA (p.Pro944=) c.871_873delinsCCA (p.Pro291=) c.4075_4077delinsCCA (p.Pro1359=) c.498-5908_498-5906delinsTGG c.1294-5908_1294-5906delinsTGG (n.1294-5908_1294-5906delinsTGG) c.1585-1551_1585-1549delinsTGG (n.1585-1551_1585-1549delinsTGG) | |
21 | g.45504518_45504535delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA | CA2392190755 | COL18A1,SLC19A1 | c.3370_3387delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1124=) c.2830_2847delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro944=) c.871_888delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro291=) c.4075_4092delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1359=) c.498-5923_498-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG c.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG) c.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG) | |
21 | g.45504519_45504536del | CA10067498 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371_3388del (p.Pro1124_Pro1129del) c.2831_2848del (p.Pro944_Pro949del) c.872_889del (p.Pro291_Pro296del) c.4076_4093del (p.Pro1359_Pro1364del) c.498-5923_498-5906del c.1294-5923_1294-5906del (n.1294-5923_1294-5906del) c.1585-1566_1585-1549del (n.1585-1566_1585-1549del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504519C>A | CA410499288 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371C>A (p.Pro1124Gln) c.2831C>A (p.Pro944Gln) c.872C>A (p.Pro291Gln) c.4076C>A (p.Pro1359Gln) c.498-5907G>T c.1294-5907G>T (n.1294-5907G>T) c.1585-1550G>T (n.1585-1550G>T) | |
21 | g.45504519C= | CA2392190757 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371C= (p.Pro1124=) c.2831C= (p.Pro944=) c.872C= (p.Pro291=) c.4076C= (p.Pro1359=) c.498-5907G= c.1294-5907G= (n.1294-5907G=) c.1585-1550G= (n.1585-1550G=) | |
21 | g.45504519C>G | CA410499286 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.2831C>G (p.Pro944Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.4076C>G (p.Pro1359Arg) c.498-5907G>C c.1294-5907G>C (n.1294-5907G>C) c.1585-1550G>C (n.1585-1550G>C) | |
21 | g.45504519C>T | CA410499287 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.2831C>T (p.Pro944Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.4076C>T (p.Pro1359Leu) c.498-5907G>A c.1294-5907G>A (n.1294-5907G>A) c.1585-1550G>A (n.1585-1550G>A) | dbSNP |
21 | g.45504519_45504520del | CA10067499 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371_3372del (p.Pro1124ArgfsTer?) c.2831_2832del (p.Pro944ArgfsTer?) c.872_873del (p.Pro291ArgfsTer?) c.4076_4077del (p.Pro1359ArgfsTer?) c.498-5908_498-5907del c.1294-5908_1294-5907del (n.1294-5908_1294-5907del) c.1585-1551_1585-1550del (n.1585-1551_1585-1550del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504519_45504522delinsCAGG | CA2392190756 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371_3374delinsCAGG (p.Pro1124=) c.2831_2834delinsCAGG (p.Pro944=) c.872_875delinsCAGG (p.Pro291=) c.4076_4079delinsCAGG (p.Pro1359=) c.498-5910_498-5907delinsCCTG c.1294-5910_1294-5907delinsCCTG (n.1294-5910_1294-5907delinsCCTG) c.1585-1553_1585-1550delinsCCTG (n.1585-1553_1585-1550delinsCCTG) | |
21 | g.45504520_45504536del | CA749787712 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3388del (p.Gly1125TrpfsTer?) c.2832_2848del (p.Gly945TrpfsTer?) c.873_889del (p.Gly292TrpfsTer?) c.4077_4093del (p.Gly1360TrpfsTer?) c.498-5923_498-5907del c.1294-5923_1294-5907del (n.1294-5923_1294-5907del) c.1585-1566_1585-1550del (n.1585-1566_1585-1550del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504519_45504537del | CA2695230313 | COL18A1,SLC19A1 | c.3371_3389del (p.Pro1124LeufsTer?) c.2831_2849del (p.Pro944LeufsTer?) c.872_890del (p.Pro291LeufsTer?) c.4076_4094del (p.Pro1359LeufsTer?) c.498-5925_498-5907del c.1294-5925_1294-5907del (n.1294-5925_1294-5907del) c.1585-1568_1585-1550del (n.1585-1568_1585-1550del) | |
21 | g.45504520del | CA2654918388 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372del (p.Gly1125AlafsTer?) c.2832del (p.Gly945AlafsTer?) c.873del (p.Gly292AlafsTer?) c.4077del (p.Gly1360AlafsTer?) c.498-5908del c.1294-5908del (n.1294-5908del) c.1585-1551del (n.1585-1551del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504520A= | CA2392190761 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372A= (p.Pro1124=) c.2832A= (p.Pro944=) c.873A= (p.Pro291=) c.4077A= (p.Pro1359=) c.498-5908T= c.1294-5908T= (n.1294-5908T=) c.1585-1551T= (n.1585-1551T=) | |
21 | g.45504520A>C | CA10067502 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372A>C (p.Pro1124=) c.2832A>C (p.Pro944=) c.873A>C (p.Pro291=) c.4077A>C (p.Pro1359=) c.498-5908T>G c.1294-5908T>G (n.1294-5908T>G) c.1585-1551T>G (n.1585-1551T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504520A>G | CA512687175 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372A>G (p.Pro1124=) c.2832A>G (p.Pro944=) c.873A>G (p.Pro291=) c.4077A>G (p.Pro1359=) c.498-5908T>C c.1294-5908T>C (n.1294-5908T>C) c.1585-1551T>C (n.1585-1551T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504520A>T | CA10067501 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372A>T (p.Pro1124=) c.2832A>T (p.Pro944=) c.873A>T (p.Pro291=) c.4077A>T (p.Pro1359=) c.498-5908T>A c.1294-5908T>A (n.1294-5908T>A) c.1585-1551T>A (n.1585-1551T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504520_45504521delinsAG | CA2392190760 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3373delinsAG (p.Pro1124=) c.2832_2833delinsAG (p.Pro944=) c.873_874delinsAG (p.Pro291=) c.4077_4078delinsAG (p.Pro1359=) c.498-5909_498-5908delinsCT c.1294-5909_1294-5908delinsCT (n.1294-5909_1294-5908delinsCT) c.1585-1552_1585-1551delinsCT (n.1585-1552_1585-1551delinsCT) | |
21 | g.45504520_45504522del | CA10067500 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3374del (p.Gly1125del) c.2832_2834del (p.Gly945del) c.873_875del (p.Gly292del) c.4077_4079del (p.Gly1360del) c.498-5910_498-5908del c.1294-5910_1294-5908del (n.1294-5910_1294-5908del) c.1585-1553_1585-1551del (n.1585-1553_1585-1551del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504520_45504523delinsAGGC | CA2392190758 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3375delinsAGGC (p.Pro1124=) c.2832_2835delinsAGGC (p.Pro944=) c.873_876delinsAGGC (p.Pro291=) c.4077_4080delinsAGGC (p.Pro1359=) c.498-5911_498-5908delinsGCCT c.1294-5911_1294-5908delinsGCCT (n.1294-5911_1294-5908delinsGCCT) c.1585-1554_1585-1551delinsGCCT (n.1585-1554_1585-1551delinsGCCT) | |
21 | g.45504520_45504528delinsAGGCCCCCC | CA2392190759 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3380delinsAGGCCCCCC (p.Pro1124=) c.2832_2840delinsAGGCCCCCC (p.Pro944=) c.873_881delinsAGGCCCCCC (p.Pro291=) c.4077_4085delinsAGGCCCCCC (p.Pro1359=) c.498-5916_498-5908delinsGGGGGGCCT c.1294-5916_1294-5908delinsGGGGGGCCT (n.1294-5916_1294-5908delinsGGGGGGCCT) c.1585-1559_1585-1551delinsGGGGGGCCT (n.1585-1559_1585-1551delinsGGGGGGCCT) | |
21 | g.45504520_45504529del | CA2577627028 | COL18A1,SLC19A1 | c.3372_3381del (p.Gly1125AlafsTer?) c.2832_2841del (p.Gly945AlafsTer?) c.873_882del (p.Gly292AlafsTer?) c.4077_4086del (p.Gly1360AlafsTer?) c.498-5917_498-5908del c.1294-5917_1294-5908del (n.1294-5917_1294-5908del) c.1585-1560_1585-1551del (n.1585-1560_1585-1551del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504521G>A | CA321921217 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373G>A (p.Gly1125Ser) c.2833G>A (p.Gly945Ser) c.874G>A (p.Gly292Ser) c.4078G>A (p.Gly1360Ser) c.498-5909C>T c.1294-5909C>T (n.1294-5909C>T) c.1585-1552C>T (n.1585-1552C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504521G>C | CA410499289 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.2833G>C (p.Gly945Arg) c.874G>C (p.Gly292Arg) c.4078G>C (p.Gly1360Arg) c.498-5909C>G c.1294-5909C>G (n.1294-5909C>G) c.1585-1552C>G (n.1585-1552C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504521G= | CA2392190762 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373G= (p.Gly1125=) c.2833G= (p.Gly945=) c.874G= (p.Gly292=) c.4078G= (p.Gly1360=) c.498-5909C= c.1294-5909C= (n.1294-5909C=) c.1585-1552C= (n.1585-1552C=) | |
21 | g.45504521G>T | CA410499290 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373G>T (p.Gly1125Cys) c.2833G>T (p.Gly945Cys) c.874G>T (p.Gly292Cys) c.4078G>T (p.Gly1360Cys) c.498-5909C>A c.1294-5909C>A (n.1294-5909C>A) c.1585-1552C>A (n.1585-1552C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504522del | CA1139771371 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3374del (p.Gly1125ProfsTer?) c.2833_2834del (p.Gly945ProfsTer?) c.874_875del (p.Gly292ProfsTer?) c.4078_4079del (p.Gly1360ProfsTer?) c.498-5910_498-5909del c.1294-5910_1294-5909del (n.1294-5910_1294-5909del) c.1585-1553_1585-1552del (n.1585-1553_1585-1552del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504522dup | CA1022823883 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374dup (p.Gly1128ArgfsTer?) c.2834dup (p.Gly948ArgfsTer?) c.875dup (p.Gly295ArgfsTer?) c.4079dup (p.Gly1363ArgfsTer?) c.498-5909dup c.1294-5909dup (n.1294-5909dup) c.3374dup (p.Arg1127ThrfsTer?) c.4079dup (p.Arg1362ThrfsTer?) c.2834dup (p.Arg947ThrfsTer?) c.1585-1552dup (n.1585-1552dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504522del | CA10067503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374del (p.Gly1125AlafsTer?) c.2834del (p.Gly945AlafsTer?) c.875del (p.Gly292AlafsTer?) c.4079del (p.Gly1360AlafsTer?) c.498-5909del c.1294-5909del (n.1294-5909del) c.1585-1552del (n.1585-1552del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504523del | CA1022823886 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3375del (p.Gly1125del) c.2833_2835del (p.Gly945del) c.874_876del (p.Gly292del) c.4078_4080del (p.Gly1360del) c.498-5911_498-5909del c.1294-5911_1294-5909del (n.1294-5911_1294-5909del) c.1585-1554_1585-1552del (n.1585-1554_1585-1552del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504524del | CA2654918411 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3376del (p.Gly1125ProfsTer?) c.2833_2836del (p.Gly945ProfsTer?) c.874_877del (p.Gly292ProfsTer?) c.4078_4081del (p.Gly1360ProfsTer?) c.498-5912_498-5909del c.1294-5912_1294-5909del (n.1294-5912_1294-5909del) c.3373_3376del (p.Gly1125HisfsTer?) c.4078_4081del (p.Gly1360HisfsTer?) c.2833_2836del (p.Gly945HisfsTer?) c.1585-1555_1585-1552del (n.1585-1555_1585-1552del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504525del | CA2654918416 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3377del (p.Gly1125ProfsTer?) c.2833_2837del (p.Gly945ProfsTer?) c.874_878del (p.Gly292ProfsTer?) c.4078_4082del (p.Gly1360ProfsTer?) c.498-5913_498-5909del c.1294-5913_1294-5909del (n.1294-5913_1294-5909del) c.3373_3377del (p.Gly1125ThrfsTer?) c.4078_4082del (p.Gly1360ThrfsTer?) c.2833_2837del (p.Gly945ThrfsTer?) c.1585-1556_1585-1552del (n.1585-1556_1585-1552del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504526del | CA2818084005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3378del (p.Gly1125_Pro1126del) c.2833_2838del (p.Gly945_Pro946del) c.874_879del (p.Gly292_Pro293del) c.4078_4083del (p.Gly1360_Pro1361del) c.498-5914_498-5909del c.1294-5914_1294-5909del (n.1294-5914_1294-5909del) c.1585-1557_1585-1552del (n.1585-1557_1585-1552del) | |
21 | g.45504521_45504527del | CA2654918405 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3379del (p.Gly1125GlnfsTer?) c.2833_2839del (p.Gly945GlnfsTer?) c.874_880del (p.Gly292GlnfsTer?) c.4078_4084del (p.Gly1360GlnfsTer?) c.498-5915_498-5909del c.1294-5915_1294-5909del (n.1294-5915_1294-5909del) c.1585-1558_1585-1552del (n.1585-1558_1585-1552del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504528del | CA645509361 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3380del (p.Gly1125ArgfsTer?) c.2833_2840del (p.Gly945ArgfsTer?) c.874_881del (p.Gly292ArgfsTer?) c.4078_4085del (p.Gly1360ArgfsTer?) c.498-5916_498-5909del c.1294-5916_1294-5909del (n.1294-5916_1294-5909del) c.1585-1559_1585-1552del (n.1585-1559_1585-1552del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504521_45504528delinsGGCCCCCC | CA2392190763 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3380delinsGGCCCCCC (p.Gly1125=) c.2833_2840delinsGGCCCCCC (p.Gly945=) c.874_881delinsGGCCCCCC (p.Gly292=) c.4078_4085delinsGGCCCCCC (p.Gly1360=) c.498-5916_498-5909delinsGGGGGGCC c.1294-5916_1294-5909delinsGGGGGGCC (n.1294-5916_1294-5909delinsGGGGGGCC) c.1585-1559_1585-1552delinsGGGGGGCC (n.1585-1559_1585-1552delinsGGGGGGCC) | |
21 | g.45504521_45504534delinsGGCCCCCCAGGCCC | CA2580615220 | COL18A1,SLC19A1 | c.3373_3386delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1125=) c.2833_2846delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly945=) c.874_887delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly292=) c.4078_4091delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1360=) c.498-5922_498-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC c.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC) c.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC) | |
21 | g.45504524_45504541del | CA2573054949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376_3393del (p.Pro1126_Gly1131del) c.2836_2853del (p.Pro946_Gly951del) c.877_894del (p.Pro293_Gly298del) c.4081_4098del (p.Pro1361_Gly1366del) c.498-5926_498-5909del c.1294-5926_1294-5909del (n.1294-5926_1294-5909del) c.1585-1569_1585-1552del (n.1585-1569_1585-1552del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504522G>A | CA410499291 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374G>A (p.Gly1125Asp) c.2834G>A (p.Gly945Asp) c.875G>A (p.Gly292Asp) c.4079G>A (p.Gly1360Asp) c.498-5910C>T c.1294-5910C>T (n.1294-5910C>T) c.1585-1553C>T (n.1585-1553C>T) | |
21 | g.45504522G>C | CA410499292 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.2834G>C (p.Gly945Ala) c.875G>C (p.Gly292Ala) c.4079G>C (p.Gly1360Ala) c.498-5910C>G c.1294-5910C>G (n.1294-5910C>G) c.1585-1553C>G (n.1585-1553C>G) | |
21 | g.45504522G>T | CA410499293 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.2834G>T (p.Gly945Val) c.875G>T (p.Gly292Val) c.4079G>T (p.Gly1360Val) c.498-5910C>A c.1294-5910C>A (n.1294-5910C>A) c.1585-1553C>A (n.1585-1553C>A) | |
21 | g.45504522_45504523del | CA2654918428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374_3375del (p.Gly1125AlafsTer?) c.2834_2835del (p.Gly945AlafsTer?) c.875_876del (p.Gly292AlafsTer?) c.4079_4080del (p.Gly1360AlafsTer?) c.498-5911_498-5910del c.1294-5911_1294-5910del (n.1294-5911_1294-5910del) c.1585-1554_1585-1553del (n.1585-1554_1585-1553del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504522_45504528del | CA638497341 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374_3380del (p.Gly1125GlufsTer?) c.2834_2840del (p.Gly945GlufsTer?) c.875_881del (p.Gly292GlufsTer?) c.4079_4085del (p.Gly1360GlufsTer?) c.498-5916_498-5910del c.1294-5916_1294-5910del (n.1294-5916_1294-5910del) c.1585-1559_1585-1553del (n.1585-1559_1585-1553del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504523_45504530del | CA2737718769 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375_3382del (p.Pro1127ThrfsTer?) c.2835_2842del (p.Pro947ThrfsTer?) c.876_883del (p.Pro294ThrfsTer?) c.4080_4087del (p.Pro1362ThrfsTer?) c.498-5917_498-5910del c.1294-5917_1294-5910del (n.1294-5917_1294-5910del) c.1585-1560_1585-1553del (n.1585-1560_1585-1553del) | dbSNP |
21 | g.45504522_45504532delinsA | CA2580098870 | COL18A1,SLC19A1 | c.3374_3384delinsA (p.Gly1125AspfsTer?) c.2834_2844delinsA (p.Gly945AspfsTer?) c.875_885delinsA (p.Gly292AspfsTer?) c.4079_4089delinsA (p.Gly1360AspfsTer?) c.498-5920_498-5910delinsT c.1294-5920_1294-5910delinsT (n.1294-5920_1294-5910delinsT) c.1585-1563_1585-1553delinsT (n.1585-1563_1585-1553delinsT) | ClinVar |
21 | g.45504523C>A | CA512687176 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375C>A (p.Gly1125=) c.2835C>A (p.Gly945=) c.876C>A (p.Gly292=) c.4080C>A (p.Gly1360=) c.498-5911G>T c.1294-5911G>T (n.1294-5911G>T) c.1585-1554G>T (n.1585-1554G>T) | |
21 | g.45504523C= | CA2392190766 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375C= (p.Gly1125=) c.2835C= (p.Gly945=) c.876C= (p.Gly292=) c.4080C= (p.Gly1360=) c.498-5911G= c.1294-5911G= (n.1294-5911G=) c.1585-1554G= (n.1585-1554G=) | |
21 | g.45504523C>G | CA512687178 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375C>G (p.Gly1125=) c.2835C>G (p.Gly945=) c.876C>G (p.Gly292=) c.4080C>G (p.Gly1360=) c.498-5911G>C c.1294-5911G>C (n.1294-5911G>C) c.1585-1554G>C (n.1585-1554G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504523C>T | CA512687177 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375C>T (p.Gly1125=) c.2835C>T (p.Gly945=) c.876C>T (p.Gly292=) c.4080C>T (p.Gly1360=) c.498-5911G>A c.1294-5911G>A (n.1294-5911G>A) c.1585-1554G>A (n.1585-1554G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504523_45504528del | CA2654918440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375_3380del (p.Pro1126_Pro1127del) c.2835_2840del (p.Pro946_Pro947del) c.876_881del (p.Pro293_Pro294del) c.4080_4085del (p.Pro1361_Pro1362del) c.498-5916_498-5911del c.1294-5916_1294-5911del (n.1294-5916_1294-5911del) c.1585-1559_1585-1554del (n.1585-1559_1585-1554del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504524_45504528del | CA2654918438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376_3380del (p.Pro1126ArgfsTer?) c.2836_2840del (p.Pro946ArgfsTer?) c.877_881del (p.Pro293ArgfsTer?) c.4081_4085del (p.Pro1361ArgfsTer?) c.498-5915_498-5911del c.1294-5915_1294-5911del (n.1294-5915_1294-5911del) c.1585-1558_1585-1554del (n.1585-1558_1585-1554del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504523_45504529del | CA2654918442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375_3381del (p.Pro1126AlafsTer?) c.2835_2841del (p.Pro946AlafsTer?) c.876_882del (p.Pro293AlafsTer?) c.4080_4086del (p.Pro1361AlafsTer?) c.498-5917_498-5911del c.1294-5917_1294-5911del (n.1294-5917_1294-5911del) c.1585-1560_1585-1554del (n.1585-1560_1585-1554del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504523_45504529delinsCCCCCCA | CA2392190764 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375_3381delinsCCCCCCA (p.Gly1125=) c.2835_2841delinsCCCCCCA (p.Gly945=) c.876_882delinsCCCCCCA (p.Gly292=) c.4080_4086delinsCCCCCCA (p.Gly1360=) c.498-5917_498-5911delinsTGGGGGG c.1294-5917_1294-5911delinsTGGGGGG (n.1294-5917_1294-5911delinsTGGGGGG) c.1585-1560_1585-1554delinsTGGGGGG (n.1585-1560_1585-1554delinsTGGGGGG) | |
21 | g.45504523_45504531delinsCCCCCCAGG | CA2392190765 | COL18A1,SLC19A1 | c.3375_3383delinsCCCCCCAGG (p.Gly1125=) c.2835_2843delinsCCCCCCAGG (p.Gly945=) c.876_884delinsCCCCCCAGG (p.Gly292=) c.4080_4088delinsCCCCCCAGG (p.Gly1360=) c.498-5919_498-5911delinsCCTGGGGGG c.1294-5919_1294-5911delinsCCTGGGGGG (n.1294-5919_1294-5911delinsCCTGGGGGG) c.1585-1562_1585-1554delinsCCTGGGGGG (n.1585-1562_1585-1554delinsCCTGGGGGG) | |
21 | g.45504525_45504534del | CA2737718785 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377_3386del (p.Pro1126HisfsTer?) c.2837_2846del (p.Pro946HisfsTer?) c.878_887del (p.Pro293HisfsTer?) c.4082_4091del (p.Pro1361HisfsTer?) c.498-5920_498-5911del c.1294-5920_1294-5911del (n.1294-5920_1294-5911del) c.1585-1563_1585-1554del (n.1585-1563_1585-1554del) | dbSNP |
21 | g.45504524C>A | CA410499295 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.2836C>A (p.Pro946Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.4081C>A (p.Pro1361Thr) c.498-5912G>T c.1294-5912G>T (n.1294-5912G>T) c.1585-1555G>T (n.1585-1555G>T) | |
21 | g.45504524C= | CA2392190767 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376C= (p.Pro1126=) c.2836C= (p.Pro946=) c.877C= (p.Pro293=) c.4081C= (p.Pro1361=) c.498-5912G= c.1294-5912G= (n.1294-5912G=) c.1585-1555G= (n.1585-1555G=) | |
21 | g.45504524C>G | CA410499296 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.2836C>G (p.Pro946Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.4081C>G (p.Pro1361Ala) c.498-5912G>C c.1294-5912G>C (n.1294-5912G>C) c.1585-1555G>C (n.1585-1555G>C) | |
21 | g.45504524C>T | CA410499294 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.2836C>T (p.Pro946Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.4081C>T (p.Pro1361Ser) c.498-5912G>A c.1294-5912G>A (n.1294-5912G>A) c.1585-1555G>A (n.1585-1555G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504524_45504529del | CA10067504 | COL18A1,SLC19A1 | c.3376_3381del (p.Pro1126_Pro1127del) c.2836_2841del (p.Pro946_Pro947del) c.877_882del (p.Pro293_Pro294del) c.4081_4086del (p.Pro1361_Pro1362del) c.498-5917_498-5912del c.1294-5917_1294-5912del (n.1294-5917_1294-5912del) c.1585-1560_1585-1555del (n.1585-1560_1585-1555del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504527_45504534del | CA1022823893 | COL18A1,SLC19A1 | c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?) c.2839_2846del (p.Pro947ThrfsTer?) c.880_887del (p.Pro294ThrfsTer?) c.4084_4091del (p.Pro1362ThrfsTer?) c.498-5919_498-5912del c.1294-5919_1294-5912del (n.1294-5919_1294-5912del) c.1585-1562_1585-1555del (n.1585-1562_1585-1555del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504525C>A | CA410499298 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377C>A (p.Pro1126His) c.2837C>A (p.Pro946His) c.878C>A (p.Pro293His) c.4082C>A (p.Pro1361His) c.498-5913G>T c.1294-5913G>T (n.1294-5913G>T) c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.4082C>A (p.Pro1361Gln) c.2837C>A (p.Pro946Gln) c.1585-1556G>T (n.1585-1556G>T) | |
21 | g.45504525C= | CA2392190768 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377C= (p.Pro1126=) c.2837C= (p.Pro946=) c.878C= (p.Pro293=) c.4082C= (p.Pro1361=) c.498-5913G= c.1294-5913G= (n.1294-5913G=) c.1585-1556G= (n.1585-1556G=) | |
21 | g.45504525C>G | CA410499297 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.2837C>G (p.Pro946Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.4082C>G (p.Pro1361Arg) c.498-5913G>C c.1294-5913G>C (n.1294-5913G>C) c.1585-1556G>C (n.1585-1556G>C) | |
21 | g.45504525C>T | CA10067505 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.2837C>T (p.Pro946Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.4082C>T (p.Pro1361Leu) c.498-5913G>A c.1294-5913G>A (n.1294-5913G>A) c.1585-1556G>A (n.1585-1556G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504525_45504530del | CA1139769947 | COL18A1,SLC19A1 | c.3377_3382del (p.Pro1126_Gly1128delinsArg) c.2837_2842del (p.Pro946_Gly948delinsArg) c.878_883del (p.Pro293_Gly295delinsArg) c.4082_4087del (p.Pro1361_Gly1363delinsArg) c.498-5918_498-5913del c.1294-5918_1294-5913del (n.1294-5918_1294-5913del) c.1585-1561_1585-1556del (n.1585-1561_1585-1556del) | |
21 | g.45504526C>A | CA512687179 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378C>A (p.Pro1126=) c.2838C>A (p.Pro946=) c.879C>A (p.Pro293=) c.4083C>A (p.Pro1361=) c.498-5914G>T c.1294-5914G>T (n.1294-5914G>T) c.1585-1557G>T (n.1585-1557G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504526C= | CA2392190770 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378C= (p.Pro1126=) c.2838C= (p.Pro946=) c.879C= (p.Pro293=) c.4083C= (p.Pro1361=) c.498-5914G= c.1294-5914G= (n.1294-5914G=) c.1585-1557G= (n.1585-1557G=) | |
21 | g.45504526C>G | CA512687180 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378C>G (p.Pro1126=) c.2838C>G (p.Pro946=) c.879C>G (p.Pro293=) c.4083C>G (p.Pro1361=) c.498-5914G>C c.1294-5914G>C (n.1294-5914G>C) c.1585-1557G>C (n.1585-1557G>C) | |
21 | g.45504526C>T | CA10067506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378C>T (p.Pro1126=) c.2838C>T (p.Pro946=) c.879C>T (p.Pro293=) c.4083C>T (p.Pro1361=) c.498-5914G>A c.1294-5914G>A (n.1294-5914G>A) c.1585-1557G>A (n.1585-1557G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504526_45504535delinsCCCAGGCCCA | CA2392190769 | COL18A1,SLC19A1 | c.3378_3387delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1126=) c.2838_2847delinsCCCAGGCCCA (p.Pro946=) c.879_888delinsCCCAGGCCCA (p.Pro293=) c.4083_4092delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1361=) c.498-5923_498-5914delinsTGGGCCTGGG c.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG) c.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG) | |
21 | g.45504530_45504535del | CA1139771582 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382_3387del (p.Gly1128_Pro1129del) c.2842_2847del (p.Gly948_Pro949del) c.883_888del (p.Gly295_Pro296del) c.4087_4092del (p.Gly1363_Pro1364del) c.498-5919_498-5914del c.1294-5919_1294-5914del (n.1294-5919_1294-5914del) c.1585-1562_1585-1557del (n.1585-1562_1585-1557del) | |
21 | g.45504527C>A | CA410499299 | COL18A1,SLC19A1 | c.3379C>A (p.Pro1127Thr) c.2839C>A (p.Pro947Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.4084C>A (p.Pro1362Thr) c.498-5915G>T c.1294-5915G>T (n.1294-5915G>T) c.1585-1558G>T (n.1585-1558G>T) | |
21 | g.45504527C= | CA2392190771 | COL18A1,SLC19A1 | c.3379C= (p.Pro1127=) c.2839C= (p.Pro947=) c.880C= (p.Pro294=) c.4084C= (p.Pro1362=) c.498-5915G= c.1294-5915G= (n.1294-5915G=) c.1585-1558G= (n.1585-1558G=) | |
21 | g.45504527C>G | CA410499300 | COL18A1,SLC19A1 | c.3379C>G (p.Pro1127Ala) c.2839C>G (p.Pro947Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.4084C>G (p.Pro1362Ala) c.498-5915G>C c.1294-5915G>C (n.1294-5915G>C) c.1585-1558G>C (n.1585-1558G>C) | |
21 | g.45504527C>T | CA410499301 | COL18A1,SLC19A1 | c.3379C>T (p.Pro1127Ser) c.2839C>T (p.Pro947Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.4084C>T (p.Pro1362Ser) c.498-5915G>A c.1294-5915G>A (n.1294-5915G>A) c.1585-1558G>A (n.1585-1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504528_45504536del | CA410499302 | COL18A1,SLC19A1 | c.3380_3388del (p.Pro1127_Pro1129del) c.2840_2848del (p.Pro947_Pro949del) c.881_889del (p.Pro294_Pro296del) c.4085_4093del (p.Pro1362_Pro1364del) c.498-5923_498-5915del c.1294-5923_1294-5915del (n.1294-5923_1294-5915del) c.1585-1566_1585-1558del (n.1585-1566_1585-1558del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504528C>A | CA410499303 | COL18A1,SLC19A1 | c.3380C>A (p.Pro1127Gln) c.2840C>A (p.Pro947Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.4085C>A (p.Pro1362Gln) c.498-5916G>T c.1294-5916G>T (n.1294-5916G>T) c.1585-1559G>T (n.1585-1559G>T) | |
21 | g.45504528C>G | CA410499304 | COL18A1,SLC19A1 | c.3380C>G (p.Pro1127Arg) c.2840C>G (p.Pro947Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.4085C>G (p.Pro1362Arg) c.498-5916G>C c.1294-5916G>C (n.1294-5916G>C) c.1585-1559G>C (n.1585-1559G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504528C>T | CA410499305 | COL18A1,SLC19A1 | c.3380C>T (p.Pro1127Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.4085C>T (p.Pro1362Leu) c.498-5916G>A c.1294-5916G>A (n.1294-5916G>A) c.1585-1559G>A (n.1585-1559G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504529A= | CA2392190772 | COL18A1,SLC19A1 | c.3381A= (p.Pro1127=) c.2841A= (p.Pro947=) c.882A= (p.Pro294=) c.4086A= (p.Pro1362=) c.498-5917T= c.1294-5917T= (n.1294-5917T=) c.1585-1560T= (n.1585-1560T=) | |
21 | g.45504529A>C | CA10650647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3381A>C (p.Pro1127=) c.2841A>C (p.Pro947=) c.882A>C (p.Pro294=) c.4086A>C (p.Pro1362=) c.498-5917T>G c.1294-5917T>G (n.1294-5917T>G) c.1585-1560T>G (n.1585-1560T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504529A>G | CA512687181 | COL18A1,SLC19A1 | c.3381A>G (p.Pro1127=) c.2841A>G (p.Pro947=) c.882A>G (p.Pro294=) c.4086A>G (p.Pro1362=) c.498-5917T>C c.1294-5917T>C (n.1294-5917T>C) c.1585-1560T>C (n.1585-1560T>C) | |
21 | g.45504529A>T | CA10067507 | COL18A1,SLC19A1 | c.3381A>T (p.Pro1127=) c.2841A>T (p.Pro947=) c.882A>T (p.Pro294=) c.4086A>T (p.Pro1362=) c.498-5917T>A c.1294-5917T>A (n.1294-5917T>A) c.1585-1560T>A (n.1585-1560T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504529_45504531del | CA2740094752 | COL18A1,SLC19A1 | c.3381_3383del (p.Gly1128del) c.2841_2843del (p.Gly948del) c.882_884del (p.Gly295del) c.4086_4088del (p.Gly1363del) c.498-5919_498-5917del c.1294-5919_1294-5917del (n.1294-5919_1294-5917del) c.1585-1562_1585-1560del (n.1585-1562_1585-1560del) | ClinVar |
21 | g.45504530G>A | CA410499308 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.4087G>A (p.Gly1363Ser) c.498-5918C>T c.1294-5918C>T (n.1294-5918C>T) c.1585-1561C>T (n.1585-1561C>T) | dbSNP |
21 | g.45504530G>C | CA410499306 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.498-5918C>G c.1294-5918C>G (n.1294-5918C>G) c.1585-1561C>G (n.1585-1561C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504530G= | CA2392190774 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382G= (p.Gly1128=) c.2842G= (p.Gly948=) c.883G= (p.Gly295=) c.4087G= (p.Gly1363=) c.498-5918C= c.1294-5918C= (n.1294-5918C=) c.1585-1561C= (n.1585-1561C=) | |
21 | g.45504530G>T | CA410499307 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.4087G>T (p.Gly1363Cys) c.498-5918C>A c.1294-5918C>A (n.1294-5918C>A) c.1585-1561C>A (n.1585-1561C>A) | |
21 | g.45504530_45504531del | CA2654918474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382_3383del (p.Gly1128ProfsTer?) c.2842_2843del (p.Gly948ProfsTer?) c.883_884del (p.Gly295ProfsTer?) c.4087_4088del (p.Gly1363ProfsTer?) c.498-5919_498-5918del c.1294-5919_1294-5918del (n.1294-5919_1294-5918del) c.1585-1562_1585-1561del (n.1585-1562_1585-1561del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504530_45504532del | CA2654918475 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382_3384del (p.Gly1128del) c.2842_2844del (p.Gly948del) c.883_885del (p.Gly295del) c.4087_4089del (p.Gly1363del) c.498-5920_498-5918del c.1294-5920_1294-5918del (n.1294-5920_1294-5918del) c.1585-1563_1585-1561del (n.1585-1563_1585-1561del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504530_45504533del | CA2654918476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382_3385del (p.Gly1128HisfsTer?) c.2842_2845del (p.Gly948HisfsTer?) c.883_886del (p.Gly295HisfsTer?) c.4087_4090del (p.Gly1363HisfsTer?) c.498-5921_498-5918del c.1294-5921_1294-5918del (n.1294-5921_1294-5918del) c.1585-1564_1585-1561del (n.1585-1564_1585-1561del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504530_45504533delinsGGCC | CA2392190773 | COL18A1,SLC19A1 | c.3382_3385delinsGGCC (p.Gly1128=) c.2842_2845delinsGGCC (p.Gly948=) c.883_886delinsGGCC (p.Gly295=) c.4087_4090delinsGGCC (p.Gly1363=) c.498-5921_498-5918delinsGGCC c.1294-5921_1294-5918delinsGGCC (n.1294-5921_1294-5918delinsGGCC) c.1585-1564_1585-1561delinsGGCC (n.1585-1564_1585-1561delinsGGCC) | |
21 | g.45504531G>A | CA410499309 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.4088G>A (p.Gly1363Asp) c.498-5919C>T c.1294-5919C>T (n.1294-5919C>T) c.1585-1562C>T (n.1585-1562C>T) | |
21 | g.45504531G>C | CA410499310 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.4088G>C (p.Gly1363Ala) c.498-5919C>G c.1294-5919C>G (n.1294-5919C>G) c.1585-1562C>G (n.1585-1562C>G) | dbSNP |
21 | g.45504531G= | CA2392190775 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383G= (p.Gly1128=) c.2843G= (p.Gly948=) c.884G= (p.Gly295=) c.4088G= (p.Gly1363=) c.498-5919C= c.1294-5919C= (n.1294-5919C=) c.1585-1562C= (n.1585-1562C=) | |
21 | g.45504531G>T | CA410499311 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.4088G>T (p.Gly1363Val) c.498-5919C>A c.1294-5919C>A (n.1294-5919C>A) c.1585-1562C>A (n.1585-1562C>A) | |
21 | g.45504531_45504532del | CA2654918477 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383_3384del (p.Gly1128AlafsTer?) c.2843_2844del (p.Gly948AlafsTer?) c.884_885del (p.Gly295AlafsTer?) c.4088_4089del (p.Gly1363AlafsTer?) c.498-5920_498-5919del c.1294-5920_1294-5919del (n.1294-5920_1294-5919del) c.1585-1563_1585-1562del (n.1585-1563_1585-1562del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504531_45504533del | CA638497342 | COL18A1,SLC19A1 | c.3383_3385del (p.Gly1128_Pro1129delinsAla) c.2843_2845del (p.Gly948_Pro949delinsAla) c.884_886del (p.Gly295_Pro296delinsAla) c.4088_4090del (p.Gly1363_Pro1364delinsAla) c.498-5921_498-5919del c.1294-5921_1294-5919del (n.1294-5921_1294-5919del) c.1585-1564_1585-1562del (n.1585-1564_1585-1562del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504532C>A | CA512687184 | COL18A1,SLC19A1 | c.3384C>A (p.Gly1128=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.885C>A (p.Gly295=) c.4089C>A (p.Gly1363=) c.498-5920G>T c.1294-5920G>T (n.1294-5920G>T) c.1585-1563G>T (n.1585-1563G>T) | ClinVar |
21 | g.45504532C= | CA2392190776 | COL18A1,SLC19A1 | c.3384C= (p.Gly1128=) c.2844C= (p.Gly948=) c.885C= (p.Gly295=) c.4089C= (p.Gly1363=) c.498-5920G= c.1294-5920G= (n.1294-5920G=) c.1585-1563G= (n.1585-1563G=) | |
21 | g.45504532C>G | CA512687183 | COL18A1,SLC19A1 | c.3384C>G (p.Gly1128=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.885C>G (p.Gly295=) c.4089C>G (p.Gly1363=) c.498-5920G>C c.1294-5920G>C (n.1294-5920G>C) c.1585-1563G>C (n.1585-1563G>C) | |
21 | g.45504532C>T | CA512687182 | COL18A1,SLC19A1 | c.3384C>T (p.Gly1128=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.885C>T (p.Gly295=) c.4089C>T (p.Gly1363=) c.498-5920G>A c.1294-5920G>A (n.1294-5920G>A) c.1585-1563G>A (n.1585-1563G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504533C>A | CA410499312 | COL18A1,SLC19A1 | c.3385C>A (p.Pro1129Thr) c.2845C>A (p.Pro949Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.4090C>A (p.Pro1364Thr) c.498-5921G>T c.1294-5921G>T (n.1294-5921G>T) c.1585-1564G>T (n.1585-1564G>T) | |
21 | g.45504533C= | CA2392190777 | COL18A1,SLC19A1 | c.3385C= (p.Pro1129=) c.2845C= (p.Pro949=) c.886C= (p.Pro296=) c.4090C= (p.Pro1364=) c.498-5921G= c.1294-5921G= (n.1294-5921G=) c.1585-1564G= (n.1585-1564G=) | |
21 | g.45504533C>G | CA410499313 | COL18A1,SLC19A1 | c.3385C>G (p.Pro1129Ala) c.2845C>G (p.Pro949Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.4090C>G (p.Pro1364Ala) c.498-5921G>C c.1294-5921G>C (n.1294-5921G>C) c.1585-1564G>C (n.1585-1564G>C) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504533C>T | CA410499314 | COL18A1,SLC19A1 | c.3385C>T (p.Pro1129Ser) c.2845C>T (p.Pro949Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.4090C>T (p.Pro1364Ser) c.498-5921G>A c.1294-5921G>A (n.1294-5921G>A) c.1585-1564G>A (n.1585-1564G>A) | |
21 | g.45504533_45504538del | CA2740094753 | COL18A1,SLC19A1 | c.3385_3390del (p.Pro1129_Arg1130del) c.2845_2850del (p.Pro949_Arg950del) c.886_891del (p.Pro296_Arg297del) c.4090_4095del (p.Pro1364_Arg1365del) c.498-5926_498-5921del c.1294-5926_1294-5921del (n.1294-5926_1294-5921del) c.1585-1569_1585-1564del (n.1585-1569_1585-1564del) | ClinVar |
21 | g.45504534C>A | CA410499315 | COL18A1,SLC19A1 | c.3386C>A (p.Pro1129Gln) c.2846C>A (p.Pro949Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.4091C>A (p.Pro1364Gln) c.498-5922G>T c.1294-5922G>T (n.1294-5922G>T) c.1585-1565G>T (n.1585-1565G>T) | |
21 | g.45504534C= | CA2392190778 | COL18A1,SLC19A1 | c.3386C= (p.Pro1129=) c.2846C= (p.Pro949=) c.887C= (p.Pro296=) c.4091C= (p.Pro1364=) c.498-5922G= c.1294-5922G= (n.1294-5922G=) c.1585-1565G= (n.1585-1565G=) | |
21 | g.45504534C>G | CA410499316 | COL18A1,SLC19A1 | c.3386C>G (p.Pro1129Arg) c.2846C>G (p.Pro949Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.4091C>G (p.Pro1364Arg) c.498-5922G>C c.1294-5922G>C (n.1294-5922G>C) c.1585-1565G>C (n.1585-1565G>C) | |
21 | g.45504534C>T | CA410499317 | COL18A1,SLC19A1 | c.3386C>T (p.Pro1129Leu) c.2846C>T (p.Pro949Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.4091C>T (p.Pro1364Leu) c.498-5922G>A c.1294-5922G>A (n.1294-5922G>A) c.1585-1565G>A (n.1585-1565G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504535A>C | CA512687185 | COL18A1,SLC19A1 | c.3387A>C (p.Pro1129=) c.2847A>C (p.Pro949=) c.888A>C (p.Pro296=) c.4092A>C (p.Pro1364=) c.498-5923T>G c.1294-5923T>G (n.1294-5923T>G) c.3378A>C (p.Pro1126=) c.4083A>C (p.Pro1361=) c.2838A>C (p.Pro946=) c.1585-1566T>G (n.1585-1566T>G) | |
21 | g.45504535A>G | CA512687186 | COL18A1,SLC19A1 | c.3387A>G (p.Pro1129=) c.2847A>G (p.Pro949=) c.888A>G (p.Pro296=) c.4092A>G (p.Pro1364=) c.498-5923T>C c.1294-5923T>C (n.1294-5923T>C) c.3378A>G (p.Pro1126=) c.4083A>G (p.Pro1361=) c.2838A>G (p.Pro946=) c.1585-1566T>C (n.1585-1566T>C) | |
21 | g.45504535A>T | CA512687187 | COL18A1,SLC19A1 | c.3387A>T (p.Pro1129=) c.2847A>T (p.Pro949=) c.888A>T (p.Pro296=) c.4092A>T (p.Pro1364=) c.498-5923T>A c.1294-5923T>A (n.1294-5923T>A) c.3378A>T (p.Pro1126=) c.4083A>T (p.Pro1361=) c.2838A>T (p.Pro946=) c.1585-1566T>A (n.1585-1566T>A) | |
21 | g.45504535_45504543del | CA2740094754 | COL18A1,SLC19A1 | c.3387_3395del (p.Arg1130_Tyr1132del) c.2847_2855del (p.Arg950_Tyr952del) c.888_896del (p.Arg297_Tyr299del) c.4092_4100del (p.Arg1365_Tyr1367del) c.498-5931_498-5923del c.1294-5931_1294-5923del (n.1294-5931_1294-5923del) c.3378_3386del (p.Arg1127_Tyr1129del) c.4083_4091del (p.Arg1362_Tyr1364del) c.2838_2846del (p.Arg947_Tyr949del) c.1585-1574_1585-1566del (n.1585-1574_1585-1566del) | ClinVar |
21 | g.45504536C>A | CA410499318 | COL18A1,SLC19A1 | c.3388C>A (p.Arg1130Ser) c.2848C>A (p.Arg950Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.4093C>A (p.Arg1365Ser) c.498-5924G>T c.1294-5924G>T (n.1294-5924G>T) c.3379C>A (p.Arg1127Ser) c.4084C>A (p.Arg1362Ser) c.2839C>A (p.Arg947Ser) c.1585-1567G>T (n.1585-1567G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504536C= | CA2392190779 | COL18A1,SLC19A1 | c.3388C= (p.Arg1130=) c.2848C= (p.Arg950=) c.889C= (p.Arg297=) c.4093C= (p.Arg1365=) c.498-5924G= c.1294-5924G= (n.1294-5924G=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.4084C= (p.Arg1362=) c.2839C= (p.Arg947=) c.1585-1567G= (n.1585-1567G=) | |
21 | g.45504536C>G | CA410499319 | COL18A1,SLC19A1 | c.3388C>G (p.Arg1130Gly) c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.4093C>G (p.Arg1365Gly) c.498-5924G>C c.1294-5924G>C (n.1294-5924G>C) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.4084C>G (p.Arg1362Gly) c.2839C>G (p.Arg947Gly) c.1585-1567G>C (n.1585-1567G>C) | |
21 | g.45504536C>T | CA10067508 | COL18A1,SLC19A1 | c.3388C>T (p.Arg1130Cys) c.2848C>T (p.Arg950Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.4093C>T (p.Arg1365Cys) c.498-5924G>A c.1294-5924G>A (n.1294-5924G>A) c.3379C>T (p.Arg1127Cys) c.4084C>T (p.Arg1362Cys) c.2839C>T (p.Arg947Cys) c.1585-1567G>A (n.1585-1567G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504537G>A | CA10067509 | COL18A1,SLC19A1 | c.3389G>A (p.Arg1130His) c.2849G>A (p.Arg950His) c.890G>A (p.Arg297His) c.4094G>A (p.Arg1365His) c.498-5925C>T c.1294-5925C>T (n.1294-5925C>T) c.3380G>A (p.Arg1127His) c.4085G>A (p.Arg1362His) c.2840G>A (p.Arg947His) c.1585-1568C>T (n.1585-1568C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504537G>C | CA410499321 | COL18A1,SLC19A1 | c.3389G>C (p.Arg1130Pro) c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.4094G>C (p.Arg1365Pro) c.498-5925C>G c.1294-5925C>G (n.1294-5925C>G) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.4085G>C (p.Arg1362Pro) c.2840G>C (p.Arg947Pro) c.1585-1568C>G (n.1585-1568C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504537G= | CA2392190780 | COL18A1,SLC19A1 | c.3389G= (p.Arg1130=) c.2849G= (p.Arg950=) c.890G= (p.Arg297=) c.4094G= (p.Arg1365=) c.498-5925C= c.1294-5925C= (n.1294-5925C=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.4085G= (p.Arg1362=) c.2840G= (p.Arg947=) c.1585-1568C= (n.1585-1568C=) | |
21 | g.45504537G>T | CA410499320 | COL18A1,SLC19A1 | c.3389G>T (p.Arg1130Leu) c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.4094G>T (p.Arg1365Leu) c.498-5925C>A c.1294-5925C>A (n.1294-5925C>A) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.4085G>T (p.Arg1362Leu) c.2840G>T (p.Arg947Leu) c.1585-1568C>A (n.1585-1568C>A) | |
21 | g.45504538T>A | CA512687190 | COL18A1,SLC19A1 | c.3390T>A (p.Arg1130=) c.2850T>A (p.Arg950=) c.891T>A (p.Arg297=) c.4095T>A (p.Arg1365=) c.498-5926A>T c.1294-5926A>T (n.1294-5926A>T) c.3381T>A (p.Arg1127=) c.4086T>A (p.Arg1362=) c.2841T>A (p.Arg947=) c.1585-1569A>T (n.1585-1569A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504538T>C | CA512687189 | COL18A1,SLC19A1 | c.3390T>C (p.Arg1130=) c.2850T>C (p.Arg950=) c.891T>C (p.Arg297=) c.4095T>C (p.Arg1365=) c.498-5926A>G c.1294-5926A>G (n.1294-5926A>G) c.3381T>C (p.Arg1127=) c.4086T>C (p.Arg1362=) c.2841T>C (p.Arg947=) c.1585-1569A>G (n.1585-1569A>G) | |
21 | g.45504538T>G | CA512687188 | COL18A1,SLC19A1 | c.3390T>G (p.Arg1130=) c.2850T>G (p.Arg950=) c.891T>G (p.Arg297=) c.4095T>G (p.Arg1365=) c.498-5926A>C c.1294-5926A>C (n.1294-5926A>C) c.3381T>G (p.Arg1127=) c.4086T>G (p.Arg1362=) c.2841T>G (p.Arg947=) c.1585-1569A>C (n.1585-1569A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504539G>A | CA410499322 | COL18A1,SLC19A1 | c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.2851G>A (p.Gly951Ser) c.892G>A (p.Gly298Ser) c.4096G>A (p.Gly1366Ser) c.498-5927C>T c.1294-5927C>T (n.1294-5927C>T) c.3382G>A (p.Gly1128Ser) c.4087G>A (p.Gly1363Ser) c.2842G>A (p.Gly948Ser) c.1585-1570C>T (n.1585-1570C>T) | |
21 | g.45504539G>C | CA410499323 | COL18A1,SLC19A1 | c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.498-5927C>G c.1294-5927C>G (n.1294-5927C>G) c.3382G>C (p.Gly1128Arg) c.4087G>C (p.Gly1363Arg) c.2842G>C (p.Gly948Arg) c.1585-1570C>G (n.1585-1570C>G) | |
21 | g.45504539G>T | CA410499324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.2851G>T (p.Gly951Cys) c.892G>T (p.Gly298Cys) c.4096G>T (p.Gly1366Cys) c.498-5927C>A c.1294-5927C>A (n.1294-5927C>A) c.3382G>T (p.Gly1128Cys) c.4087G>T (p.Gly1363Cys) c.2842G>T (p.Gly948Cys) c.1585-1570C>A (n.1585-1570C>A) | |
21 | g.45504540del | CA2654918485 | COL18A1,SLC19A1 | c.3392del (p.Gly1131AlafsTer?) c.2852del (p.Gly951AlafsTer?) c.893del (p.Gly298AlafsTer?) c.4097del (p.Gly1366AlafsTer?) c.498-5927del c.1294-5927del (n.1294-5927del) c.3383del (p.Gly1128AlafsTer?) c.4088del (p.Gly1363AlafsTer?) c.2843del (p.Gly948AlafsTer?) c.1585-1570del (n.1585-1570del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504540G>A | CA410499325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.2852G>A (p.Gly951Asp) c.893G>A (p.Gly298Asp) c.4097G>A (p.Gly1366Asp) c.498-5928C>T c.1294-5928C>T (n.1294-5928C>T) c.3383G>A (p.Gly1128Asp) c.4088G>A (p.Gly1363Asp) c.2843G>A (p.Gly948Asp) c.1585-1571C>T (n.1585-1571C>T) | |
21 | g.45504540G>C | CA410499326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.498-5928C>G c.1294-5928C>G (n.1294-5928C>G) c.3383G>C (p.Gly1128Ala) c.4088G>C (p.Gly1363Ala) c.2843G>C (p.Gly948Ala) c.1585-1571C>G (n.1585-1571C>G) | |
21 | g.45504540G>T | CA410499327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.893G>T (p.Gly298Val) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.498-5928C>A c.1294-5928C>A (n.1294-5928C>A) c.3383G>T (p.Gly1128Val) c.4088G>T (p.Gly1363Val) c.2843G>T (p.Gly948Val) c.1585-1571C>A (n.1585-1571C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504541C>A | CA512687191 | COL18A1,SLC19A1 | c.3393C>A (p.Gly1131=) c.2853C>A (p.Gly951=) c.894C>A (p.Gly298=) c.4098C>A (p.Gly1366=) c.498-5929G>T c.1294-5929G>T (n.1294-5929G>T) c.3384C>A (p.Gly1128=) c.4089C>A (p.Gly1363=) c.2844C>A (p.Gly948=) c.1585-1572G>T (n.1585-1572G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504541C>G | CA512687192 | COL18A1,SLC19A1 | c.3393C>G (p.Gly1131=) c.2853C>G (p.Gly951=) c.894C>G (p.Gly298=) c.4098C>G (p.Gly1366=) c.498-5929G>C c.1294-5929G>C (n.1294-5929G>C) c.3384C>G (p.Gly1128=) c.4089C>G (p.Gly1363=) c.2844C>G (p.Gly948=) c.1585-1572G>C (n.1585-1572G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504541C>T | CA512687193 | COL18A1,SLC19A1 | c.3393C>T (p.Gly1131=) c.2853C>T (p.Gly951=) c.894C>T (p.Gly298=) c.4098C>T (p.Gly1366=) c.498-5929G>A c.1294-5929G>A (n.1294-5929G>A) c.3384C>T (p.Gly1128=) c.4089C>T (p.Gly1363=) c.2844C>T (p.Gly948=) c.1585-1572G>A (n.1585-1572G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504542T>A | CA410499330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3394T>A (p.Tyr1132Asn) c.2854T>A (p.Tyr952Asn) c.895T>A (p.Tyr299Asn) c.4099T>A (p.Tyr1367Asn) c.498-5930A>T c.1294-5930A>T (n.1294-5930A>T) c.3385T>A (p.Tyr1129Asn) c.4090T>A (p.Tyr1364Asn) c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.1585-1573A>T (n.1585-1573A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504542T>C | CA410499328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3394T>C (p.Tyr1132His) c.2854T>C (p.Tyr952His) c.895T>C (p.Tyr299His) c.4099T>C (p.Tyr1367His) c.498-5930A>G c.1294-5930A>G (n.1294-5930A>G) c.3385T>C (p.Tyr1129His) c.4090T>C (p.Tyr1364His) c.2845T>C (p.Tyr949His) c.1585-1573A>G (n.1585-1573A>G) | |
21 | g.45504542T>G | CA410499329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3394T>G (p.Tyr1132Asp) c.2854T>G (p.Tyr952Asp) c.895T>G (p.Tyr299Asp) c.4099T>G (p.Tyr1367Asp) c.498-5930A>C c.1294-5930A>C (n.1294-5930A>C) c.3385T>G (p.Tyr1129Asp) c.4090T>G (p.Tyr1364Asp) c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.1585-1573A>C (n.1585-1573A>C) | |
21 | g.45504543A>C | CA410499331 | COL18A1,SLC19A1 | c.3395A>C (p.Tyr1132Ser) c.2855A>C (p.Tyr952Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.4100A>C (p.Tyr1367Ser) c.498-5931T>G c.1294-5931T>G (n.1294-5931T>G) c.3386A>C (p.Tyr1129Ser) c.4091A>C (p.Tyr1364Ser) c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.1585-1574T>G (n.1585-1574T>G) | |
21 | g.45504543A>G | CA410499332 | COL18A1,SLC19A1 | c.3395A>G (p.Tyr1132Cys) c.2855A>G (p.Tyr952Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) c.4100A>G (p.Tyr1367Cys) c.498-5931T>C c.1294-5931T>C (n.1294-5931T>C) c.3386A>G (p.Tyr1129Cys) c.4091A>G (p.Tyr1364Cys) c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.1585-1574T>C (n.1585-1574T>C) | |
21 | g.45504543A>T | CA410499333 | COL18A1,SLC19A1 | c.3395A>T (p.Tyr1132Phe) c.2855A>T (p.Tyr952Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) c.4100A>T (p.Tyr1367Phe) c.498-5931T>A c.1294-5931T>A (n.1294-5931T>A) c.3386A>T (p.Tyr1129Phe) c.4091A>T (p.Tyr1364Phe) c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.1585-1574T>A (n.1585-1574T>A) | |
21 | g.45504544C>A | CA410499334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3396C>A (p.Tyr1132Ter) c.2856C>A (p.Tyr952Ter) c.897C>A (p.Tyr299Ter) c.4101C>A (p.Tyr1367Ter) c.498-5932G>T c.1294-5932G>T (n.1294-5932G>T) c.3387C>A (p.Tyr1129Ter) c.4092C>A (p.Tyr1364Ter) c.2847C>A (p.Tyr949Ter) c.1585-1575G>T (n.1585-1575G>T) | |
21 | g.45504544C= | CA2392190781 | COL18A1,SLC19A1 | c.3396C= (p.Tyr1132=) c.2856C= (p.Tyr952=) c.897C= (p.Tyr299=) c.4101C= (p.Tyr1367=) c.498-5932G= c.1294-5932G= (n.1294-5932G=) c.3387C= (p.Tyr1129=) c.4092C= (p.Tyr1364=) c.2847C= (p.Tyr949=) c.1585-1575G= (n.1585-1575G=) | |
21 | g.45504544C>G | CA410499335 | COL18A1,SLC19A1 | c.3396C>G (p.Tyr1132Ter) c.2856C>G (p.Tyr952Ter) c.897C>G (p.Tyr299Ter) c.4101C>G (p.Tyr1367Ter) c.498-5932G>C c.1294-5932G>C (n.1294-5932G>C) c.3387C>G (p.Tyr1129Ter) c.4092C>G (p.Tyr1364Ter) c.2847C>G (p.Tyr949Ter) c.1585-1575G>C (n.1585-1575G>C) | |
21 | g.45504544C>T | CA512687194 | COL18A1,SLC19A1 | c.3396C>T (p.Tyr1132=) c.2856C>T (p.Tyr952=) c.897C>T (p.Tyr299=) c.4101C>T (p.Tyr1367=) c.498-5932G>A c.1294-5932G>A (n.1294-5932G>A) c.3387C>T (p.Tyr1129=) c.4092C>T (p.Tyr1364=) c.2847C>T (p.Tyr949=) c.1585-1575G>A (n.1585-1575G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504545C>A | CA410499336 | COL18A1,SLC19A1 | c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.498-5933G>T c.1294-5933G>T (n.1294-5933G>T) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.4093C>A (p.Pro1365Thr) c.2848C>A (p.Pro950Thr) c.1585-1576G>T (n.1585-1576G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504545C= | CA2392190782 | COL18A1,SLC19A1 | c.3397C= (p.Pro1133=) c.2857C= (p.Pro953=) c.898C= (p.Pro300=) c.4102C= (p.Pro1368=) c.498-5933G= c.1294-5933G= (n.1294-5933G=) c.3388C= (p.Pro1130=) c.4093C= (p.Pro1365=) c.2848C= (p.Pro950=) c.1585-1576G= (n.1585-1576G=) | |
21 | g.45504545C>G | CA410499337 | COL18A1,SLC19A1 | c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.498-5933G>C c.1294-5933G>C (n.1294-5933G>C) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.4093C>G (p.Pro1365Ala) c.2848C>G (p.Pro950Ala) c.1585-1576G>C (n.1585-1576G>C) | |
21 | g.45504545C>T | CA10067510 | COL18A1,SLC19A1 | c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.498-5933G>A c.1294-5933G>A (n.1294-5933G>A) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.4093C>T (p.Pro1365Ser) c.2848C>T (p.Pro950Ser) c.1585-1576G>A (n.1585-1576G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504546C>A | CA410499338 | COL18A1,SLC19A1 | c.3398C>A (p.Pro1133His) c.2858C>A (p.Pro953His) c.899C>A (p.Pro300His) c.4103C>A (p.Pro1368His) c.498-5934G>T c.1294-5934G>T (n.1294-5934G>T) c.3389C>A (p.Pro1130His) c.4094C>A (p.Pro1365His) c.2849C>A (p.Pro950His) c.1585-1577G>T (n.1585-1577G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504546C= | CA2392190783 | COL18A1,SLC19A1 | c.3398C= (p.Pro1133=) c.2858C= (p.Pro953=) c.899C= (p.Pro300=) c.4103C= (p.Pro1368=) c.498-5934G= c.1294-5934G= (n.1294-5934G=) c.3389C= (p.Pro1130=) c.4094C= (p.Pro1365=) c.2849C= (p.Pro950=) c.1585-1577G= (n.1585-1577G=) | |
21 | g.45504546C>G | CA410499339 | COL18A1,SLC19A1 | c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.498-5934G>C c.1294-5934G>C (n.1294-5934G>C) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.4094C>G (p.Pro1365Arg) c.2849C>G (p.Pro950Arg) c.1585-1577G>C (n.1585-1577G>C) | |
21 | g.45504546C>T | CA410499340 | COL18A1,SLC19A1 | c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.4103C>T (p.Pro1368Leu) c.498-5934G>A c.1294-5934G>A (n.1294-5934G>A) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.4094C>T (p.Pro1365Leu) c.2849C>T (p.Pro950Leu) c.1585-1577G>A (n.1585-1577G>A) | |
21 | g.45504547T>A | CA512687195 | COL18A1,SLC19A1 | c.3399T>A (p.Pro1133=) c.2859T>A (p.Pro953=) c.900T>A (p.Pro300=) c.4104T>A (p.Pro1368=) c.498-5935A>T c.1294-5935A>T (n.1294-5935A>T) c.3390T>A (p.Pro1130=) c.4095T>A (p.Pro1365=) c.2850T>A (p.Pro950=) c.1585-1578A>T (n.1585-1578A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504547T>C | CA10067511 | COL18A1,SLC19A1 | c.3399T>C (p.Pro1133=) c.2859T>C (p.Pro953=) c.900T>C (p.Pro300=) c.4104T>C (p.Pro1368=) c.498-5935A>G c.1294-5935A>G (n.1294-5935A>G) c.3390T>C (p.Pro1130=) c.4095T>C (p.Pro1365=) c.2850T>C (p.Pro950=) c.1585-1578A>G (n.1585-1578A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504547T>G | CA512687196 | COL18A1,SLC19A1 | c.3399T>G (p.Pro1133=) c.2859T>G (p.Pro953=) c.900T>G (p.Pro300=) c.4104T>G (p.Pro1368=) c.498-5935A>C c.1294-5935A>C (n.1294-5935A>C) c.3390T>G (p.Pro1130=) c.4095T>G (p.Pro1365=) c.2850T>G (p.Pro950=) c.1585-1578A>C (n.1585-1578A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504547T= | CA2392190784 | COL18A1,SLC19A1 | c.3399T= (p.Pro1133=) c.2859T= (p.Pro953=) c.900T= (p.Pro300=) c.4104T= (p.Pro1368=) c.498-5935A= c.1294-5935A= (n.1294-5935A=) c.3390T= (p.Pro1130=) c.4095T= (p.Pro1365=) c.2850T= (p.Pro950=) c.1585-1578A= (n.1585-1578A=) | |
21 | g.45504548G>A | CA410499341 | COL18A1,SLC19A1 | c.3400G>A (p.Gly1134Arg) c.2860G>A (p.Gly954Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.4105G>A (p.Gly1369Arg) c.498-5936C>T c.1294-5936C>T (n.1294-5936C>T) c.3391G>A (p.Gly1131Arg) c.4096G>A (p.Gly1366Arg) c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.1585-1579C>T (n.1585-1579C>T) | |
21 | g.45504548G>C | CA410499342 | COL18A1,SLC19A1 | c.3400G>C (p.Gly1134Arg) c.2860G>C (p.Gly954Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.4105G>C (p.Gly1369Arg) c.498-5936C>G c.1294-5936C>G (n.1294-5936C>G) c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.4096G>C (p.Gly1366Arg) c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.1585-1579C>G (n.1585-1579C>G) | |
21 | g.45504548G>T | CA410499343 | COL18A1,SLC19A1 | c.3400G>T (p.Gly1134Trp) c.2860G>T (p.Gly954Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) c.4105G>T (p.Gly1369Trp) c.498-5936C>A c.1294-5936C>A (n.1294-5936C>A) c.3391G>T (p.Gly1131Trp) c.4096G>T (p.Gly1366Trp) c.2851G>T (p.Gly951Trp) c.1585-1579C>A (n.1585-1579C>A) | |
21 | g.45504550dup | CA2654918504 | COL18A1,SLC19A1 | c.3402dup (p.Ile1135AspfsTer?) c.2862dup (p.Ile955AspfsTer?) c.903dup (p.Ile302AspfsTer?) c.4107dup (p.Ile1370AspfsTer?) c.498-5936dup c.1294-5936dup (n.1294-5936dup) c.3393dup (p.Ile1132AspfsTer?) c.4098dup (p.Ile1367AspfsTer?) c.2853dup (p.Ile952AspfsTer?) c.1585-1579dup (n.1585-1579dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45504549G>A | CA410499344 | COL18A1,SLC19A1 | c.3401G>A (p.Gly1134Glu) c.2861G>A (p.Gly954Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.4106G>A (p.Gly1369Glu) c.498-5937C>T c.1294-5937C>T (n.1294-5937C>T) c.3392G>A (p.Gly1131Glu) c.4097G>A (p.Gly1366Glu) c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.1585-1580C>T (n.1585-1580C>T) | |
21 | g.45504549G>C | CA410499345 | COL18A1,SLC19A1 | c.3401G>C (p.Gly1134Ala) c.2861G>C (p.Gly954Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.4106G>C (p.Gly1369Ala) c.498-5937C>G c.1294-5937C>G (n.1294-5937C>G) c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.4097G>C (p.Gly1366Ala) c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.1585-1580C>G (n.1585-1580C>G) | |
21 | g.45504549G>T | CA410499346 | COL18A1,SLC19A1 | c.3401G>T (p.Gly1134Val) c.2861G>T (p.Gly954Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.4106G>T (p.Gly1369Val) c.498-5937C>A c.1294-5937C>A (n.1294-5937C>A) c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.4097G>T (p.Gly1366Val) c.2852G>T (p.Gly951Val) c.1585-1580C>A (n.1585-1580C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504550G>A | CA512687197 | COL18A1,SLC19A1 | c.3402G>A (p.Gly1134=) c.2862G>A (p.Gly954=) c.903G>A (p.Gly301=) c.4107G>A (p.Gly1369=) c.498-5938C>T c.1294-5938C>T (n.1294-5938C>T) c.3393G>A (p.Gly1131=) c.4098G>A (p.Gly1366=) c.2853G>A (p.Gly951=) c.1585-1581C>T (n.1585-1581C>T) | |
21 | g.45504550G>C | CA512687198 | COL18A1,SLC19A1 | c.3402G>C (p.Gly1134=) c.2862G>C (p.Gly954=) c.903G>C (p.Gly301=) c.4107G>C (p.Gly1369=) c.498-5938C>G c.1294-5938C>G (n.1294-5938C>G) c.3393G>C (p.Gly1131=) c.4098G>C (p.Gly1366=) c.2853G>C (p.Gly951=) c.1585-1581C>G (n.1585-1581C>G) | |
21 | g.45504550G>T | CA512687199 | COL18A1,SLC19A1 | c.3402G>T (p.Gly1134=) c.2862G>T (p.Gly954=) c.903G>T (p.Gly301=) c.4107G>T (p.Gly1369=) c.498-5938C>A c.1294-5938C>A (n.1294-5938C>A) c.3393G>T (p.Gly1131=) c.4098G>T (p.Gly1366=) c.2853G>T (p.Gly951=) c.1585-1581C>A (n.1585-1581C>A) | |
21 | g.45504551A>C | CA410499347 | COL18A1,SLC19A1 | c.3403A>C (p.Ile1135Leu) c.2863A>C (p.Ile955Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.4108A>C (p.Ile1370Leu) c.498-5939T>G c.1294-5939T>G (n.1294-5939T>G) c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.4099A>C (p.Ile1367Leu) c.2854A>C (p.Ile952Leu) c.1585-1582T>G (n.1585-1582T>G) | |
21 | g.45504551A>G | CA410499348 | COL18A1,SLC19A1 | c.3403A>G (p.Ile1135Val) c.2863A>G (p.Ile955Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.4108A>G (p.Ile1370Val) c.498-5939T>C c.1294-5939T>C (n.1294-5939T>C) c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.4099A>G (p.Ile1367Val) c.2854A>G (p.Ile952Val) c.1585-1582T>C (n.1585-1582T>C) | |
21 | g.45504551A>T | CA410499349 | COL18A1,SLC19A1 | c.3403A>T (p.Ile1135Phe) c.2863A>T (p.Ile955Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.4108A>T (p.Ile1370Phe) c.498-5939T>A c.1294-5939T>A (n.1294-5939T>A) c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.4099A>T (p.Ile1367Phe) c.2854A>T (p.Ile952Phe) c.1585-1582T>A (n.1585-1582T>A) | |
21 | g.45504552T>A | CA410499351 | COL18A1,SLC19A1 | c.3404T>A (p.Ile1135Asn) c.2864T>A (p.Ile955Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.4109T>A (p.Ile1370Asn) c.498-5940A>T c.1294-5940A>T (n.1294-5940A>T) c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.4100T>A (p.Ile1367Asn) c.2855T>A (p.Ile952Asn) c.1585-1583A>T (n.1585-1583A>T) | |
21 | g.45504552T>C | CA410499352 | COL18A1,SLC19A1 | c.3404T>C (p.Ile1135Thr) c.2864T>C (p.Ile955Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.4109T>C (p.Ile1370Thr) c.498-5940A>G c.1294-5940A>G (n.1294-5940A>G) c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.4100T>C (p.Ile1367Thr) c.2855T>C (p.Ile952Thr) c.1585-1583A>G (n.1585-1583A>G) | |
21 | g.45504552T>G | CA410499350 | COL18A1,SLC19A1 | c.3404T>G (p.Ile1135Ser) c.2864T>G (p.Ile955Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.4109T>G (p.Ile1370Ser) c.498-5940A>C c.1294-5940A>C (n.1294-5940A>C) c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.4100T>G (p.Ile1367Ser) c.2855T>G (p.Ile952Ser) c.1585-1583A>C (n.1585-1583A>C) | |
21 | g.45504553T>A | CA512687200 | COL18A1,SLC19A1 | c.3405T>A (p.Ile1135=) c.2865T>A (p.Ile955=) c.906T>A (p.Ile302=) c.4110T>A (p.Ile1370=) c.498-5941A>T c.1294-5941A>T (n.1294-5941A>T) c.3396T>A (p.Ile1132=) c.4101T>A (p.Ile1367=) c.2856T>A (p.Ile952=) c.1585-1584A>T (n.1585-1584A>T) | |
21 | g.45504553T>C | CA512687201 | COL18A1,SLC19A1 | c.3405T>C (p.Ile1135=) c.2865T>C (p.Ile955=) c.906T>C (p.Ile302=) c.4110T>C (p.Ile1370=) c.498-5941A>G c.1294-5941A>G (n.1294-5941A>G) c.3396T>C (p.Ile1132=) c.4101T>C (p.Ile1367=) c.2856T>C (p.Ile952=) c.1585-1584A>G (n.1585-1584A>G) | |
21 | g.45504553T>G | CA410499353 | COL18A1,SLC19A1 | c.3405T>G (p.Ile1135Met) c.2865T>G (p.Ile955Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.4110T>G (p.Ile1370Met) c.498-5941A>C c.1294-5941A>C (n.1294-5941A>C) c.3396T>G (p.Ile1132Met) c.4101T>G (p.Ile1367Met) c.2856T>G (p.Ile952Met) c.1585-1584A>C (n.1585-1584A>C) | |
21 | g.45504553_45504554del | CA2654918509 | COL18A1,SLC19A1 | c.3405_3406del (p.Pro1136ArgfsTer?) c.2865_2866del (p.Pro956ArgfsTer?) c.906_907del (p.Pro303ArgfsTer?) c.4110_4111del (p.Pro1371ArgfsTer?) c.498-5942_498-5941del c.1294-5942_1294-5941del (n.1294-5942_1294-5941del) c.3396_3397del (p.Pro1133ArgfsTer?) c.4101_4102del (p.Pro1368ArgfsTer?) c.2856_2857del (p.Pro953ArgfsTer?) c.1585-1585_1585-1584del (n.1585-1585_1585-1584del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504554C>A | CA410499354 | COL18A1,SLC19A1 | c.3406C>A (p.Pro1136Thr) c.2866C>A (p.Pro956Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) c.498-5942G>T c.1294-5942G>T (n.1294-5942G>T) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) c.4102C>A (p.Pro1368Thr) c.2857C>A (p.Pro953Thr) c.1585-1585G>T (n.1585-1585G>T) | |
21 | g.45504554C>G | CA410499356 | COL18A1,SLC19A1 | c.3406C>G (p.Pro1136Ala) c.2866C>G (p.Pro956Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) c.498-5942G>C c.1294-5942G>C (n.1294-5942G>C) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) c.4102C>G (p.Pro1368Ala) c.2857C>G (p.Pro953Ala) c.1585-1585G>C (n.1585-1585G>C) | |
21 | g.45504554C>T | CA410499355 | COL18A1,SLC19A1 | c.3406C>T (p.Pro1136Ser) c.2866C>T (p.Pro956Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) c.498-5942G>A c.1294-5942G>A (n.1294-5942G>A) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) c.4102C>T (p.Pro1368Ser) c.2857C>T (p.Pro953Ser) c.1585-1585G>A (n.1585-1585G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504555C>A | CA410499357 | COL18A1,SLC19A1 | c.3407C>A (p.Pro1136Gln) c.2867C>A (p.Pro956Gln) c.908C>A (p.Pro303Gln) c.4112C>A (p.Pro1371Gln) c.498-5943G>T c.1294-5943G>T (n.1294-5943G>T) c.3398C>A (p.Pro1133Gln) c.4103C>A (p.Pro1368Gln) c.2858C>A (p.Pro953Gln) c.1585-1586G>T (n.1585-1586G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504555C= | CA2392190785 | COL18A1,SLC19A1 | c.3407C= (p.Pro1136=) c.2867C= (p.Pro956=) c.908C= (p.Pro303=) c.4112C= (p.Pro1371=) c.498-5943G= c.1294-5943G= (n.1294-5943G=) c.3398C= (p.Pro1133=) c.4103C= (p.Pro1368=) c.2858C= (p.Pro953=) c.1585-1586G= (n.1585-1586G=) | |
21 | g.45504555C>G | CA410499358 | COL18A1,SLC19A1 | c.3407C>G (p.Pro1136Arg) c.2867C>G (p.Pro956Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.4112C>G (p.Pro1371Arg) c.498-5943G>C c.1294-5943G>C (n.1294-5943G>C) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) c.4103C>G (p.Pro1368Arg) c.2858C>G (p.Pro953Arg) c.1585-1586G>C (n.1585-1586G>C) | |
21 | g.45504555C>T | CA10067512 | COL18A1,SLC19A1 | c.3407C>T (p.Pro1136Leu) c.2867C>T (p.Pro956Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.4112C>T (p.Pro1371Leu) c.498-5943G>A c.1294-5943G>A (n.1294-5943G>A) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) c.4103C>T (p.Pro1368Leu) c.2858C>T (p.Pro953Leu) c.1585-1586G>A (n.1585-1586G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
21 | g.45504556A>C | CA512687204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408A>C (p.Pro1136=) c.2868A>C (p.Pro956=) c.909A>C (p.Pro303=) c.4113A>C (p.Pro1371=) c.498-5944T>G c.1294-5944T>G (n.1294-5944T>G) c.3399A>C (p.Pro1133=) c.4104A>C (p.Pro1368=) c.2859A>C (p.Pro953=) c.1585-1587T>G (n.1585-1587T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504556A>G | CA512687202 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408A>G (p.Pro1136=) c.2868A>G (p.Pro956=) c.909A>G (p.Pro303=) c.4113A>G (p.Pro1371=) c.498-5944T>C c.1294-5944T>C (n.1294-5944T>C) c.3399A>G (p.Pro1133=) c.4104A>G (p.Pro1368=) c.2859A>G (p.Pro953=) c.1585-1587T>C (n.1585-1587T>C) | |
21 | g.45504556A>T | CA512687203 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408A>T (p.Pro1136=) c.2868A>T (p.Pro956=) c.909A>T (p.Pro303=) c.4113A>T (p.Pro1371=) c.498-5944T>A c.1294-5944T>A (n.1294-5944T>A) c.3399A>T (p.Pro1133=) c.4104A>T (p.Pro1368=) c.2859A>T (p.Pro953=) c.1585-1587T>A (n.1585-1587T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504557G>A | CA410499359 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+1G>A (n.3408+1G>A) c.2868+1G>A (n.2868+1G>A) c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.4113+1G>A (n.4113+1G>A) c.498-5945C>T c.1294-5945C>T (n.1294-5945C>T) c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.4104+1G>A (n.4104+1G>A) c.2859+1G>A (n.2859+1G>A) c.1585-1588C>T (n.1585-1588C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504557G>C | CA410499361 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+1G>C (n.3408+1G>C) c.2868+1G>C (n.2868+1G>C) c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.4113+1G>C (n.4113+1G>C) c.498-5945C>G c.1294-5945C>G (n.1294-5945C>G) c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.4104+1G>C (n.4104+1G>C) c.2859+1G>C (n.2859+1G>C) c.1585-1588C>G (n.1585-1588C>G) | dbSNP |
21 | g.45504557G= | CA2392190786 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+1G= (n.3408+1G=) c.2868+1G= (n.2868+1G=) c.909+1G= (n.909+1G=) c.4113+1G= (n.4113+1G=) c.498-5945C= c.1294-5945C= (n.1294-5945C=) c.3399+1G= (n.3399+1G=) c.4104+1G= (n.4104+1G=) c.2859+1G= (n.2859+1G=) c.1585-1588C= (n.1585-1588C=) | |
21 | g.45504557G>T | CA410499360 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+1G>T (n.3408+1G>T) c.2868+1G>T (n.2868+1G>T) c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.4113+1G>T (n.4113+1G>T) c.498-5945C>A c.1294-5945C>A (n.1294-5945C>A) c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.4104+1G>T (n.4104+1G>T) c.2859+1G>T (n.2859+1G>T) c.1585-1588C>A (n.1585-1588C>A) | |
21 | g.45504558T>A | CA410499362 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+2T>A (n.3408+2T>A) c.2868+2T>A (n.2868+2T>A) c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.4113+2T>A (n.4113+2T>A) c.498-5946A>T c.1294-5946A>T (n.1294-5946A>T) c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.4104+2T>A (n.4104+2T>A) c.2859+2T>A (n.2859+2T>A) c.1585-1589A>T (n.1585-1589A>T) | |
21 | g.45504558T>C | CA410499363 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+2T>C (n.3408+2T>C) c.2868+2T>C (n.2868+2T>C) c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.4113+2T>C (n.4113+2T>C) c.498-5946A>G c.1294-5946A>G (n.1294-5946A>G) c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.4104+2T>C (n.4104+2T>C) c.2859+2T>C (n.2859+2T>C) c.1585-1589A>G (n.1585-1589A>G) | |
21 | g.45504558T>G | CA410499364 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+2T>G (n.3408+2T>G) c.2868+2T>G (n.2868+2T>G) c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.4113+2T>G (n.4113+2T>G) c.498-5946A>C c.1294-5946A>C (n.1294-5946A>C) c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.4104+2T>G (n.4104+2T>G) c.2859+2T>G (n.2859+2T>G) c.1585-1589A>C (n.1585-1589A>C) | |
21 | g.45504558dup | CA2392190787 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+2dup (n.3408+2dup) c.2868+2dup (n.2868+2dup) c.909+2dup (n.909+2dup) c.4113+2dup (n.4113+2dup) c.498-5946dup c.1294-5946dup (n.1294-5946dup) c.3399+2dup (n.3399+2dup) c.4104+2dup (n.4104+2dup) c.2859+2dup (n.2859+2dup) c.1585-1589dup (n.1585-1589dup) | dbSNP |
21 | g.45504559A>C | CA2577627034 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+3A>C (n.3408+3A>C) c.2868+3A>C (n.2868+3A>C) c.909+3A>C (n.909+3A>C) c.4113+3A>C (n.4113+3A>C) c.498-5947T>G c.1294-5947T>G (n.1294-5947T>G) c.3399+3A>C (n.3399+3A>C) c.4104+3A>C (n.4104+3A>C) c.2859+3A>C (n.2859+3A>C) c.1585-1590T>G (n.1585-1590T>G) | |
21 | g.45504560A>C | CA2818084012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+4A>C (n.3408+4A>C) c.2868+4A>C (n.2868+4A>C) c.909+4A>C (n.909+4A>C) c.4113+4A>C (n.4113+4A>C) c.498-5948T>G c.1294-5948T>G (n.1294-5948T>G) c.3399+4A>C (n.3399+4A>C) c.4104+4A>C (n.4104+4A>C) c.2859+4A>C (n.2859+4A>C) c.1585-1591T>G (n.1585-1591T>G) | |
21 | g.45504561G>A | CA2654918517 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+5G>A (n.3408+5G>A) c.2868+5G>A (n.2868+5G>A) c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.4113+5G>A (n.4113+5G>A) c.498-5949C>T c.1294-5949C>T (n.1294-5949C>T) c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.4104+5G>A (n.4104+5G>A) c.2859+5G>A (n.2859+5G>A) c.1585-1592C>T (n.1585-1592C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504561G= | CA2392190788 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+5G= (n.3408+5G=) c.2868+5G= (n.2868+5G=) c.909+5G= (n.909+5G=) c.4113+5G= (n.4113+5G=) c.498-5949C= c.1294-5949C= (n.1294-5949C=) c.3399+5G= (n.3399+5G=) c.4104+5G= (n.4104+5G=) c.2859+5G= (n.2859+5G=) c.1585-1592C= (n.1585-1592C=) | |
21 | g.45504561G>T | CA638497222 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+5G>T (n.3408+5G>T) c.2868+5G>T (n.2868+5G>T) c.909+5G>T (n.909+5G>T) c.4113+5G>T (n.4113+5G>T) c.498-5949C>A c.1294-5949C>A (n.1294-5949C>A) c.3399+5G>T (n.3399+5G>T) c.4104+5G>T (n.4104+5G>T) c.2859+5G>T (n.2859+5G>T) c.1585-1592C>A (n.1585-1592C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504562T>A | CA749787766 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+6T>A (n.3408+6T>A) c.2868+6T>A (n.2868+6T>A) c.909+6T>A (n.909+6T>A) c.4113+6T>A (n.4113+6T>A) c.498-5950A>T c.1294-5950A>T (n.1294-5950A>T) c.3399+6T>A (n.3399+6T>A) c.4104+6T>A (n.4104+6T>A) c.2859+6T>A (n.2859+6T>A) c.1585-1593A>T (n.1585-1593A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504562T= | CA2392190789 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+6T= (n.3408+6T=) c.2868+6T= (n.2868+6T=) c.909+6T= (n.909+6T=) c.4113+6T= (n.4113+6T=) c.498-5950A= c.1294-5950A= (n.1294-5950A=) c.3399+6T= (n.3399+6T=) c.4104+6T= (n.4104+6T=) c.2859+6T= (n.2859+6T=) c.1585-1593A= (n.1585-1593A=) | |
21 | g.45504563C>A | CA2392190791 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+7C>A (n.3408+7C>A) c.2868+7C>A (n.2868+7C>A) c.909+7C>A (n.909+7C>A) c.4113+7C>A (n.4113+7C>A) c.498-5951G>T c.1294-5951G>T (n.1294-5951G>T) c.3399+7C>A (n.3399+7C>A) c.4104+7C>A (n.4104+7C>A) c.2859+7C>A (n.2859+7C>A) c.1585-1594G>T (n.1585-1594G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504563C= | CA2392190790 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+7C= (n.3408+7C=) c.2868+7C= (n.2868+7C=) c.909+7C= (n.909+7C=) c.4113+7C= (n.4113+7C=) c.498-5951G= c.1294-5951G= (n.1294-5951G=) c.3399+7C= (n.3399+7C=) c.4104+7C= (n.4104+7C=) c.2859+7C= (n.2859+7C=) c.1585-1594G= (n.1585-1594G=) | |
21 | g.45504565dup | CA2842971369 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+9dup (n.3408+9dup) c.2868+9dup (n.2868+9dup) c.909+9dup (n.909+9dup) c.4113+9dup (n.4113+9dup) c.498-5951dup c.1294-5951dup (n.1294-5951dup) c.3399+9dup (n.3399+9dup) c.4104+9dup (n.4104+9dup) c.2859+9dup (n.2859+9dup) c.1585-1594dup (n.1585-1594dup) | |
21 | g.45504564C>A | CA749787769 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+8C>A (n.3408+8C>A) c.2868+8C>A (n.2868+8C>A) c.909+8C>A (n.909+8C>A) c.4113+8C>A (n.4113+8C>A) c.498-5952G>T c.1294-5952G>T (n.1294-5952G>T) c.3399+8C>A (n.3399+8C>A) c.4104+8C>A (n.4104+8C>A) c.2859+8C>A (n.2859+8C>A) c.1585-1595G>T (n.1585-1595G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504564C= | CA2392190792 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+8C= (n.3408+8C=) c.2868+8C= (n.2868+8C=) c.909+8C= (n.909+8C=) c.4113+8C= (n.4113+8C=) c.498-5952G= c.1294-5952G= (n.1294-5952G=) c.3399+8C= (n.3399+8C=) c.4104+8C= (n.4104+8C=) c.2859+8C= (n.2859+8C=) c.1585-1595G= (n.1585-1595G=) | |
21 | g.45504564C>G | CA2654918518 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+8C>G (n.3408+8C>G) c.2868+8C>G (n.2868+8C>G) c.909+8C>G (n.909+8C>G) c.4113+8C>G (n.4113+8C>G) c.498-5952G>C c.1294-5952G>C (n.1294-5952G>C) c.3399+8C>G (n.3399+8C>G) c.4104+8C>G (n.4104+8C>G) c.2859+8C>G (n.2859+8C>G) c.1585-1595G>C (n.1585-1595G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504564C>T | CA749787770 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+8C>T (n.3408+8C>T) c.2868+8C>T (n.2868+8C>T) c.909+8C>T (n.909+8C>T) c.4113+8C>T (n.4113+8C>T) c.498-5952G>A c.1294-5952G>A (n.1294-5952G>A) c.3399+8C>T (n.3399+8C>T) c.4104+8C>T (n.4104+8C>T) c.2859+8C>T (n.2859+8C>T) c.1585-1595G>A (n.1585-1595G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504565C>A | CA2654918519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+9C>A (n.3408+9C>A) c.2868+9C>A (n.2868+9C>A) c.909+9C>A (n.909+9C>A) c.4113+9C>A (n.4113+9C>A) c.498-5953G>T c.1294-5953G>T (n.1294-5953G>T) c.3399+9C>A (n.3399+9C>A) c.4104+9C>A (n.4104+9C>A) c.2859+9C>A (n.2859+9C>A) c.1585-1596G>T (n.1585-1596G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504565C>T | CA2654918520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+9C>T (n.3408+9C>T) c.2868+9C>T (n.2868+9C>T) c.909+9C>T (n.909+9C>T) c.4113+9C>T (n.4113+9C>T) c.498-5953G>A c.1294-5953G>A (n.1294-5953G>A) c.3399+9C>T (n.3399+9C>T) c.4104+9C>T (n.4104+9C>T) c.2859+9C>T (n.2859+9C>T) c.1585-1596G>A (n.1585-1596G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504566A>G | CA2654918521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+10A>G (n.3408+10A>G) c.2868+10A>G (n.2868+10A>G) c.909+10A>G (n.909+10A>G) c.4113+10A>G (n.4113+10A>G) c.498-5954T>C c.1294-5954T>C (n.1294-5954T>C) c.3399+10A>G (n.3399+10A>G) c.4104+10A>G (n.4104+10A>G) c.2859+10A>G (n.2859+10A>G) c.1585-1597T>C (n.1585-1597T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504567G>A | CA10067513 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+11G>A (n.3408+11G>A) c.2868+11G>A (n.2868+11G>A) c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.4113+11G>A (n.4113+11G>A) c.498-5955C>T c.1294-5955C>T (n.1294-5955C>T) c.3399+11G>A (n.3399+11G>A) c.4104+11G>A (n.4104+11G>A) c.2859+11G>A (n.2859+11G>A) c.1585-1598C>T (n.1585-1598C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504567G= | CA2392190793 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+11G= (n.3408+11G=) c.2868+11G= (n.2868+11G=) c.909+11G= (n.909+11G=) c.4113+11G= (n.4113+11G=) c.498-5955C= c.1294-5955C= (n.1294-5955C=) c.3399+11G= (n.3399+11G=) c.4104+11G= (n.4104+11G=) c.2859+11G= (n.2859+11G=) c.1585-1598C= (n.1585-1598C=) | |
21 | g.45504568C>A | CA321921218 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+12C>A (n.3408+12C>A) c.2868+12C>A (n.2868+12C>A) c.909+12C>A (n.909+12C>A) c.4113+12C>A (n.4113+12C>A) c.498-5956G>T c.1294-5956G>T (n.1294-5956G>T) c.3399+12C>A (n.3399+12C>A) c.4104+12C>A (n.4104+12C>A) c.2859+12C>A (n.2859+12C>A) c.1585-1599G>T (n.1585-1599G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504568C= | CA2392190794 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+12C= (n.3408+12C=) c.2868+12C= (n.2868+12C=) c.909+12C= (n.909+12C=) c.4113+12C= (n.4113+12C=) c.498-5956G= c.1294-5956G= (n.1294-5956G=) c.3399+12C= (n.3399+12C=) c.4104+12C= (n.4104+12C=) c.2859+12C= (n.2859+12C=) c.1585-1599G= (n.1585-1599G=) | |
21 | g.45504568C>G | CA2654918522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+12C>G (n.3408+12C>G) c.2868+12C>G (n.2868+12C>G) c.909+12C>G (n.909+12C>G) c.4113+12C>G (n.4113+12C>G) c.498-5956G>C c.1294-5956G>C (n.1294-5956G>C) c.3399+12C>G (n.3399+12C>G) c.4104+12C>G (n.4104+12C>G) c.2859+12C>G (n.2859+12C>G) c.1585-1599G>C (n.1585-1599G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504568C>T | CA321921219 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+12C>T (n.3408+12C>T) c.2868+12C>T (n.2868+12C>T) c.909+12C>T (n.909+12C>T) c.4113+12C>T (n.4113+12C>T) c.498-5956G>A c.1294-5956G>A (n.1294-5956G>A) c.3399+12C>T (n.3399+12C>T) c.4104+12C>T (n.4104+12C>T) c.2859+12C>T (n.2859+12C>T) c.1585-1599G>A (n.1585-1599G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504569C>T | CA2818084013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+13C>T (n.3408+13C>T) c.2868+13C>T (n.2868+13C>T) c.909+13C>T (n.909+13C>T) c.4113+13C>T (n.4113+13C>T) c.498-5957G>A c.1294-5957G>A (n.1294-5957G>A) c.3399+13C>T (n.3399+13C>T) c.4104+13C>T (n.4104+13C>T) c.2859+13C>T (n.2859+13C>T) c.1585-1600G>A (n.1585-1600G>A) | |
21 | g.45504572_45504573del | CA2654918523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+16_3408+17del (n.3408+16_3408+17del) c.2868+16_2868+17del (n.2868+16_2868+17del) c.909+16_909+17del (n.909+16_909+17del) c.4113+16_4113+17del (n.4113+16_4113+17del) c.498-5959_498-5958del c.1294-5959_1294-5958del (n.1294-5959_1294-5958del) c.3399+16_3399+17del (n.3399+16_3399+17del) c.4104+16_4104+17del (n.4104+16_4104+17del) c.2859+16_2859+17del (n.2859+16_2859+17del) c.1585-1602_1585-1601del (n.1585-1602_1585-1601del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504571G>A | CA10067514 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+15G>A (n.3408+15G>A) c.2868+15G>A (n.2868+15G>A) c.909+15G>A (n.909+15G>A) c.4113+15G>A (n.4113+15G>A) c.498-5959C>T c.1294-5959C>T (n.1294-5959C>T) c.3399+15G>A (n.3399+15G>A) c.4104+15G>A (n.4104+15G>A) c.2859+15G>A (n.2859+15G>A) c.1585-1602C>T (n.1585-1602C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504571G>C | CA638497223 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+15G>C (n.3408+15G>C) c.2868+15G>C (n.2868+15G>C) c.909+15G>C (n.909+15G>C) c.4113+15G>C (n.4113+15G>C) c.498-5959C>G c.1294-5959C>G (n.1294-5959C>G) c.3399+15G>C (n.3399+15G>C) c.4104+15G>C (n.4104+15G>C) c.2859+15G>C (n.2859+15G>C) c.1585-1602C>G (n.1585-1602C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504571G= | CA2392190795 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+15G= (n.3408+15G=) c.2868+15G= (n.2868+15G=) c.909+15G= (n.909+15G=) c.4113+15G= (n.4113+15G=) c.498-5959C= c.1294-5959C= (n.1294-5959C=) c.3399+15G= (n.3399+15G=) c.4104+15G= (n.4104+15G=) c.2859+15G= (n.2859+15G=) c.1585-1602C= (n.1585-1602C=) | |
21 | g.45504571G>T | CA1022823912 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+15G>T (n.3408+15G>T) c.2868+15G>T (n.2868+15G>T) c.909+15G>T (n.909+15G>T) c.4113+15G>T (n.4113+15G>T) c.498-5959C>A c.1294-5959C>A (n.1294-5959C>A) c.3399+15G>T (n.3399+15G>T) c.4104+15G>T (n.4104+15G>T) c.2859+15G>T (n.2859+15G>T) c.1585-1602C>A (n.1585-1602C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504573G>A | CA2392190797 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+17G>A (n.3408+17G>A) c.2868+17G>A (n.2868+17G>A) c.909+17G>A (n.909+17G>A) c.4113+17G>A (n.4113+17G>A) c.498-5961C>T c.1294-5961C>T (n.1294-5961C>T) c.3399+17G>A (n.3399+17G>A) c.4104+17G>A (n.4104+17G>A) c.2859+17G>A (n.2859+17G>A) c.1585-1604C>T (n.1585-1604C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504573G= | CA2392190796 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+17G= (n.3408+17G=) c.2868+17G= (n.2868+17G=) c.909+17G= (n.909+17G=) c.4113+17G= (n.4113+17G=) c.498-5961C= c.1294-5961C= (n.1294-5961C=) c.3399+17G= (n.3399+17G=) c.4104+17G= (n.4104+17G=) c.2859+17G= (n.2859+17G=) c.1585-1604C= (n.1585-1604C=) | |
21 | g.45504574C>A | CA2842971370 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+18C>A (n.3408+18C>A) c.2868+18C>A (n.2868+18C>A) c.909+18C>A (n.909+18C>A) c.4113+18C>A (n.4113+18C>A) c.498-5962G>T c.1294-5962G>T (n.1294-5962G>T) c.3399+18C>A (n.3399+18C>A) c.4104+18C>A (n.4104+18C>A) c.2859+18C>A (n.2859+18C>A) c.1585-1605G>T (n.1585-1605G>T) | |
21 | g.45504574C>G | CA2654918524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+18C>G (n.3408+18C>G) c.2868+18C>G (n.2868+18C>G) c.909+18C>G (n.909+18C>G) c.4113+18C>G (n.4113+18C>G) c.498-5962G>C c.1294-5962G>C (n.1294-5962G>C) c.3399+18C>G (n.3399+18C>G) c.4104+18C>G (n.4104+18C>G) c.2859+18C>G (n.2859+18C>G) c.1585-1605G>C (n.1585-1605G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504574C>T | CA2542280939 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+18C>T (n.3408+18C>T) c.2868+18C>T (n.2868+18C>T) c.909+18C>T (n.909+18C>T) c.4113+18C>T (n.4113+18C>T) c.498-5962G>A c.1294-5962G>A (n.1294-5962G>A) c.3399+18C>T (n.3399+18C>T) c.4104+18C>T (n.4104+18C>T) c.2859+18C>T (n.2859+18C>T) c.1585-1605G>A (n.1585-1605G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.45504575A>G | CA2654918525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+19A>G (n.3408+19A>G) c.2868+19A>G (n.2868+19A>G) c.909+19A>G (n.909+19A>G) c.4113+19A>G (n.4113+19A>G) c.498-5963T>C c.1294-5963T>C (n.1294-5963T>C) c.3399+19A>G (n.3399+19A>G) c.4104+19A>G (n.4104+19A>G) c.2859+19A>G (n.2859+19A>G) c.1585-1606T>C (n.1585-1606T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504576G>A | CA2741701569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+20G>A (n.3408+20G>A) c.2868+20G>A (n.2868+20G>A) c.909+20G>A (n.909+20G>A) c.4113+20G>A (n.4113+20G>A) c.498-5964C>T c.1294-5964C>T (n.1294-5964C>T) c.3399+20G>A (n.3399+20G>A) c.4104+20G>A (n.4104+20G>A) c.2859+20G>A (n.2859+20G>A) c.1585-1607C>T (n.1585-1607C>T) | |
21 | g.45504577G>A | CA2654918526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+21G>A (n.3408+21G>A) c.2868+21G>A (n.2868+21G>A) c.909+21G>A (n.909+21G>A) c.4113+21G>A (n.4113+21G>A) c.498-5965C>T c.1294-5965C>T (n.1294-5965C>T) c.3399+21G>A (n.3399+21G>A) c.4104+21G>A (n.4104+21G>A) c.2859+21G>A (n.2859+21G>A) c.1585-1608C>T (n.1585-1608C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504578C>A | CA2654918527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+22C>A (n.3408+22C>A) c.2868+22C>A (n.2868+22C>A) c.909+22C>A (n.909+22C>A) c.4113+22C>A (n.4113+22C>A) c.498-5966G>T c.1294-5966G>T (n.1294-5966G>T) c.3399+22C>A (n.3399+22C>A) c.4104+22C>A (n.4104+22C>A) c.2859+22C>A (n.2859+22C>A) c.1585-1609G>T (n.1585-1609G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504578C= | CA2392190798 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+22C= (n.3408+22C=) c.2868+22C= (n.2868+22C=) c.909+22C= (n.909+22C=) c.4113+22C= (n.4113+22C=) c.498-5966G= c.1294-5966G= (n.1294-5966G=) c.3399+22C= (n.3399+22C=) c.4104+22C= (n.4104+22C=) c.2859+22C= (n.2859+22C=) c.1585-1609G= (n.1585-1609G=) | |
21 | g.45504578C>T | CA10067515 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+22C>T (n.3408+22C>T) c.2868+22C>T (n.2868+22C>T) c.909+22C>T (n.909+22C>T) c.4113+22C>T (n.4113+22C>T) c.498-5966G>A c.1294-5966G>A (n.1294-5966G>A) c.3399+22C>T (n.3399+22C>T) c.4104+22C>T (n.4104+22C>T) c.2859+22C>T (n.2859+22C>T) c.1585-1609G>A (n.1585-1609G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504579A= | CA2392190799 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+23A= (n.3408+23A=) c.2868+23A= (n.2868+23A=) c.909+23A= (n.909+23A=) c.4113+23A= (n.4113+23A=) c.498-5967T= c.1294-5967T= (n.1294-5967T=) c.3399+23A= (n.3399+23A=) c.4104+23A= (n.4104+23A=) c.2859+23A= (n.2859+23A=) c.1585-1610T= (n.1585-1610T=) | |
21 | g.45504579A>G | CA10067516 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+23A>G (n.3408+23A>G) c.2868+23A>G (n.2868+23A>G) c.909+23A>G (n.909+23A>G) c.4113+23A>G (n.4113+23A>G) c.498-5967T>C c.1294-5967T>C (n.1294-5967T>C) c.3399+23A>G (n.3399+23A>G) c.4104+23A>G (n.4104+23A>G) c.2859+23A>G (n.2859+23A>G) c.1585-1610T>C (n.1585-1610T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504580G>A | CA2654918528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+24G>A (n.3408+24G>A) c.2868+24G>A (n.2868+24G>A) c.909+24G>A (n.909+24G>A) c.4113+24G>A (n.4113+24G>A) c.498-5968C>T c.1294-5968C>T (n.1294-5968C>T) c.3399+24G>A (n.3399+24G>A) c.4104+24G>A (n.4104+24G>A) c.2859+24G>A (n.2859+24G>A) c.1585-1611C>T (n.1585-1611C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504581A= | CA2392190800 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+25A= (n.3408+25A=) c.2868+25A= (n.2868+25A=) c.909+25A= (n.909+25A=) c.4113+25A= (n.4113+25A=) c.498-5969T= c.1294-5969T= (n.1294-5969T=) c.3399+25A= (n.3399+25A=) c.4104+25A= (n.4104+25A=) c.2859+25A= (n.2859+25A=) c.1585-1612T= (n.1585-1612T=) | |
21 | g.45504581A>T | CA321921220 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+25A>T (n.3408+25A>T) c.2868+25A>T (n.2868+25A>T) c.909+25A>T (n.909+25A>T) c.4113+25A>T (n.4113+25A>T) c.498-5969T>A c.1294-5969T>A (n.1294-5969T>A) c.3399+25A>T (n.3399+25A>T) c.4104+25A>T (n.4104+25A>T) c.2859+25A>T (n.2859+25A>T) c.1585-1612T>A (n.1585-1612T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504582G>A | CA2654918529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+26G>A (n.3408+26G>A) c.2868+26G>A (n.2868+26G>A) c.909+26G>A (n.909+26G>A) c.4113+26G>A (n.4113+26G>A) c.498-5970C>T c.1294-5970C>T (n.1294-5970C>T) c.3399+26G>A (n.3399+26G>A) c.4104+26G>A (n.4104+26G>A) c.2859+26G>A (n.2859+26G>A) c.1585-1613C>T (n.1585-1613C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504582G>C | CA321921221 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+26G>C (n.3408+26G>C) c.2868+26G>C (n.2868+26G>C) c.909+26G>C (n.909+26G>C) c.4113+26G>C (n.4113+26G>C) c.498-5970C>G c.1294-5970C>G (n.1294-5970C>G) c.3399+26G>C (n.3399+26G>C) c.4104+26G>C (n.4104+26G>C) c.2859+26G>C (n.2859+26G>C) c.1585-1613C>G (n.1585-1613C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504582G= | CA2392190801 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+26G= (n.3408+26G=) c.2868+26G= (n.2868+26G=) c.909+26G= (n.909+26G=) c.4113+26G= (n.4113+26G=) c.498-5970C= c.1294-5970C= (n.1294-5970C=) c.3399+26G= (n.3399+26G=) c.4104+26G= (n.4104+26G=) c.2859+26G= (n.2859+26G=) c.1585-1613C= (n.1585-1613C=) | |
21 | g.45504583C>A | CA2654918530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+27C>A (n.3408+27C>A) c.2868+27C>A (n.2868+27C>A) c.909+27C>A (n.909+27C>A) c.4113+27C>A (n.4113+27C>A) c.498-5971G>T c.1294-5971G>T (n.1294-5971G>T) c.3399+27C>A (n.3399+27C>A) c.4104+27C>A (n.4104+27C>A) c.2859+27C>A (n.2859+27C>A) c.1585-1614G>T (n.1585-1614G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504583C>T | CA2577627036 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+27C>T (n.3408+27C>T) c.2868+27C>T (n.2868+27C>T) c.909+27C>T (n.909+27C>T) c.4113+27C>T (n.4113+27C>T) c.498-5971G>A c.1294-5971G>A (n.1294-5971G>A) c.3399+27C>T (n.3399+27C>T) c.4104+27C>T (n.4104+27C>T) c.2859+27C>T (n.2859+27C>T) c.1585-1614G>A (n.1585-1614G>A) | |
21 | g.45504584C>A | CA2654918531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+28C>A (n.3408+28C>A) c.2868+28C>A (n.2868+28C>A) c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.4113+28C>A (n.4113+28C>A) c.498-5972G>T c.1294-5972G>T (n.1294-5972G>T) c.3399+28C>A (n.3399+28C>A) c.4104+28C>A (n.4104+28C>A) c.2859+28C>A (n.2859+28C>A) c.1585-1615G>T (n.1585-1615G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504584C= | CA2392190802 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+28C= (n.3408+28C=) c.2868+28C= (n.2868+28C=) c.909+28C= (n.909+28C=) c.4113+28C= (n.4113+28C=) c.498-5972G= c.1294-5972G= (n.1294-5972G=) c.3399+28C= (n.3399+28C=) c.4104+28C= (n.4104+28C=) c.2859+28C= (n.2859+28C=) c.1585-1615G= (n.1585-1615G=) | |
21 | g.45504584C>T | CA638497224 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+28C>T (n.3408+28C>T) c.2868+28C>T (n.2868+28C>T) c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.4113+28C>T (n.4113+28C>T) c.498-5972G>A c.1294-5972G>A (n.1294-5972G>A) c.3399+28C>T (n.3399+28C>T) c.4104+28C>T (n.4104+28C>T) c.2859+28C>T (n.2859+28C>T) c.1585-1615G>A (n.1585-1615G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504585C>A | CA749787774 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+29C>A (n.3408+29C>A) c.2868+29C>A (n.2868+29C>A) c.909+29C>A (n.909+29C>A) c.4113+29C>A (n.4113+29C>A) c.498-5973G>T c.1294-5973G>T (n.1294-5973G>T) c.3399+29C>A (n.3399+29C>A) c.4104+29C>A (n.4104+29C>A) c.2859+29C>A (n.2859+29C>A) c.1585-1616G>T (n.1585-1616G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504585C= | CA2392190803 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+29C= (n.3408+29C=) c.2868+29C= (n.2868+29C=) c.909+29C= (n.909+29C=) c.4113+29C= (n.4113+29C=) c.498-5973G= c.1294-5973G= (n.1294-5973G=) c.3399+29C= (n.3399+29C=) c.4104+29C= (n.4104+29C=) c.2859+29C= (n.2859+29C=) c.1585-1616G= (n.1585-1616G=) | |
21 | g.45504585C>T | CA321921222 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+29C>T (n.3408+29C>T) c.2868+29C>T (n.2868+29C>T) c.909+29C>T (n.909+29C>T) c.4113+29C>T (n.4113+29C>T) c.498-5973G>A c.1294-5973G>A (n.1294-5973G>A) c.3399+29C>T (n.3399+29C>T) c.4104+29C>T (n.4104+29C>T) c.2859+29C>T (n.2859+29C>T) c.1585-1616G>A (n.1585-1616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504586A= | CA2392190804 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+30A= (n.3408+30A=) c.2868+30A= (n.2868+30A=) c.909+30A= (n.909+30A=) c.4113+30A= (n.4113+30A=) c.498-5974T= c.1294-5974T= (n.1294-5974T=) c.3399+30A= (n.3399+30A=) c.4104+30A= (n.4104+30A=) c.2859+30A= (n.2859+30A=) c.1585-1617T= (n.1585-1617T=) | |
21 | g.45504586A>G | CA1022823918 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+30A>G (n.3408+30A>G) c.2868+30A>G (n.2868+30A>G) c.909+30A>G (n.909+30A>G) c.4113+30A>G (n.4113+30A>G) c.498-5974T>C c.1294-5974T>C (n.1294-5974T>C) c.3399+30A>G (n.3399+30A>G) c.4104+30A>G (n.4104+30A>G) c.2859+30A>G (n.2859+30A>G) c.1585-1617T>C (n.1585-1617T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504588G>A | CA2654918532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+32G>A (n.3408+32G>A) c.2868+32G>A (n.2868+32G>A) c.909+32G>A (n.909+32G>A) c.4113+32G>A (n.4113+32G>A) c.498-5976C>T c.1294-5976C>T (n.1294-5976C>T) c.3399+32G>A (n.3399+32G>A) c.4104+32G>A (n.4104+32G>A) c.2859+32G>A (n.2859+32G>A) c.1585-1619C>T (n.1585-1619C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504589T>C | CA2577627037 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+33T>C (n.3408+33T>C) c.2868+33T>C (n.2868+33T>C) c.909+33T>C (n.909+33T>C) c.4113+33T>C (n.4113+33T>C) c.498-5977A>G c.1294-5977A>G (n.1294-5977A>G) c.3399+33T>C (n.3399+33T>C) c.4104+33T>C (n.4104+33T>C) c.2859+33T>C (n.2859+33T>C) c.1585-1620A>G (n.1585-1620A>G) | |
21 | g.45504589_45504590delinsTC | CA2392190805 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+33_3408+34delinsTC (n.3408+33_3408+34delinsTC) c.2868+33_2868+34delinsTC (n.2868+33_2868+34delinsTC) c.909+33_909+34delinsTC (n.909+33_909+34delinsTC) c.4113+33_4113+34delinsTC (n.4113+33_4113+34delinsTC) c.498-5978_498-5977delinsGA c.1294-5978_1294-5977delinsGA (n.1294-5978_1294-5977delinsGA) c.3399+33_3399+34delinsTC (n.3399+33_3399+34delinsTC) c.4104+33_4104+34delinsTC (n.4104+33_4104+34delinsTC) c.2859+33_2859+34delinsTC (n.2859+33_2859+34delinsTC) c.1585-1621_1585-1620delinsGA (n.1585-1621_1585-1620delinsGA) | |
21 | g.45504590C>A | CA638497225 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+34C>A (n.3408+34C>A) c.2868+34C>A (n.2868+34C>A) c.909+34C>A (n.909+34C>A) c.4113+34C>A (n.4113+34C>A) c.498-5978G>T c.1294-5978G>T (n.1294-5978G>T) c.3399+34C>A (n.3399+34C>A) c.4104+34C>A (n.4104+34C>A) c.2859+34C>A (n.2859+34C>A) c.1585-1621G>T (n.1585-1621G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504590C= | CA2392190806 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+34C= (n.3408+34C=) c.2868+34C= (n.2868+34C=) c.909+34C= (n.909+34C=) c.4113+34C= (n.4113+34C=) c.498-5978G= c.1294-5978G= (n.1294-5978G=) c.3399+34C= (n.3399+34C=) c.4104+34C= (n.4104+34C=) c.2859+34C= (n.2859+34C=) c.1585-1621G= (n.1585-1621G=) | |
21 | g.45504592del | CA10067517 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+36del (n.3408+36del) c.2868+36del (n.2868+36del) c.909+36del (n.909+36del) c.4113+36del (n.4113+36del) c.498-5978del c.1294-5978del (n.1294-5978del) c.3399+36del (n.3399+36del) c.4104+36del (n.4104+36del) c.2859+36del (n.2859+36del) c.1585-1621del (n.1585-1621del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504591C>A | CA2577627039 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+35C>A (n.3408+35C>A) c.2868+35C>A (n.2868+35C>A) c.909+35C>A (n.909+35C>A) c.4113+35C>A (n.4113+35C>A) c.498-5979G>T c.1294-5979G>T (n.1294-5979G>T) c.3399+35C>A (n.3399+35C>A) c.4104+35C>A (n.4104+35C>A) c.2859+35C>A (n.2859+35C>A) c.1585-1622G>T (n.1585-1622G>T) | |
21 | g.45504591C= | CA2392190807 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+35C= (n.3408+35C=) c.2868+35C= (n.2868+35C=) c.909+35C= (n.909+35C=) c.4113+35C= (n.4113+35C=) c.498-5979G= c.1294-5979G= (n.1294-5979G=) c.3399+35C= (n.3399+35C=) c.4104+35C= (n.4104+35C=) c.2859+35C= (n.2859+35C=) c.1585-1622G= (n.1585-1622G=) | |
21 | g.45504591C>G | CA2654918533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+35C>G (n.3408+35C>G) c.2868+35C>G (n.2868+35C>G) c.909+35C>G (n.909+35C>G) c.4113+35C>G (n.4113+35C>G) c.498-5979G>C c.1294-5979G>C (n.1294-5979G>C) c.3399+35C>G (n.3399+35C>G) c.4104+35C>G (n.4104+35C>G) c.2859+35C>G (n.2859+35C>G) c.1585-1622G>C (n.1585-1622G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504591C>T | CA321921223 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+35C>T (n.3408+35C>T) c.2868+35C>T (n.2868+35C>T) c.909+35C>T (n.909+35C>T) c.4113+35C>T (n.4113+35C>T) c.498-5979G>A c.1294-5979G>A (n.1294-5979G>A) c.3399+35C>T (n.3399+35C>T) c.4104+35C>T (n.4104+35C>T) c.2859+35C>T (n.2859+35C>T) c.1585-1622G>A (n.1585-1622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504592C>A | CA2654918534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+36C>A (n.3408+36C>A) c.2868+36C>A (n.2868+36C>A) c.909+36C>A (n.909+36C>A) c.4113+36C>A (n.4113+36C>A) c.498-5980G>T c.1294-5980G>T (n.1294-5980G>T) c.3399+36C>A (n.3399+36C>A) c.4104+36C>A (n.4104+36C>A) c.2859+36C>A (n.2859+36C>A) c.1585-1623G>T (n.1585-1623G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504592C= | CA2392190808 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+36C= (n.3408+36C=) c.2868+36C= (n.2868+36C=) c.909+36C= (n.909+36C=) c.4113+36C= (n.4113+36C=) c.498-5980G= c.1294-5980G= (n.1294-5980G=) c.3399+36C= (n.3399+36C=) c.4104+36C= (n.4104+36C=) c.2859+36C= (n.2859+36C=) c.1585-1623G= (n.1585-1623G=) | |
21 | g.45504592C>T | CA321921224 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+36C>T (n.3408+36C>T) c.2868+36C>T (n.2868+36C>T) c.909+36C>T (n.909+36C>T) c.4113+36C>T (n.4113+36C>T) c.498-5980G>A c.1294-5980G>A (n.1294-5980G>A) c.3399+36C>T (n.3399+36C>T) c.4104+36C>T (n.4104+36C>T) c.2859+36C>T (n.2859+36C>T) c.1585-1623G>A (n.1585-1623G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504593A= | CA2392190809 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+37A= (n.3408+37A=) c.2868+37A= (n.2868+37A=) c.909+37A= (n.909+37A=) c.4113+37A= (n.4113+37A=) c.498-5981T= c.1294-5981T= (n.1294-5981T=) c.3399+37A= (n.3399+37A=) c.4104+37A= (n.4104+37A=) c.2859+37A= (n.2859+37A=) c.1585-1624T= (n.1585-1624T=) | |
21 | g.45504593A>C | CA10067518 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+37A>C (n.3408+37A>C) c.2868+37A>C (n.2868+37A>C) c.909+37A>C (n.909+37A>C) c.4113+37A>C (n.4113+37A>C) c.498-5981T>G c.1294-5981T>G (n.1294-5981T>G) c.3399+37A>C (n.3399+37A>C) c.4104+37A>C (n.4104+37A>C) c.2859+37A>C (n.2859+37A>C) c.1585-1624T>G (n.1585-1624T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504597dup | CA2392190810 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+41dup (n.3408+41dup) c.2868+41dup (n.2868+41dup) c.909+41dup (n.909+41dup) c.4113+41dup (n.4113+41dup) c.498-5982dup c.1294-5982dup (n.1294-5982dup) c.3399+41dup (n.3399+41dup) c.4104+41dup (n.4104+41dup) c.2859+41dup (n.2859+41dup) c.1585-1625dup (n.1585-1625dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504595G>A | CA2577627041 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+39G>A (n.3408+39G>A) c.2868+39G>A (n.2868+39G>A) c.909+39G>A (n.909+39G>A) c.4113+39G>A (n.4113+39G>A) c.498-5983C>T c.1294-5983C>T (n.1294-5983C>T) c.3399+39G>A (n.3399+39G>A) c.4104+39G>A (n.4104+39G>A) c.2859+39G>A (n.2859+39G>A) c.1585-1626C>T (n.1585-1626C>T) | |
21 | g.45504596G>A | CA10067519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+40G>A (n.3408+40G>A) c.2868+40G>A (n.2868+40G>A) c.909+40G>A (n.909+40G>A) c.4113+40G>A (n.4113+40G>A) c.498-5984C>T c.1294-5984C>T (n.1294-5984C>T) c.3399+40G>A (n.3399+40G>A) c.4104+40G>A (n.4104+40G>A) c.2859+40G>A (n.2859+40G>A) c.1585-1627C>T (n.1585-1627C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504596G= | CA2392190811 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+40G= (n.3408+40G=) c.2868+40G= (n.2868+40G=) c.909+40G= (n.909+40G=) c.4113+40G= (n.4113+40G=) c.498-5984C= c.1294-5984C= (n.1294-5984C=) c.3399+40G= (n.3399+40G=) c.4104+40G= (n.4104+40G=) c.2859+40G= (n.2859+40G=) c.1585-1627C= (n.1585-1627C=) | |
21 | g.45504596G>T | CA2392190812 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+40G>T (n.3408+40G>T) c.2868+40G>T (n.2868+40G>T) c.909+40G>T (n.909+40G>T) c.4113+40G>T (n.4113+40G>T) c.498-5984C>A c.1294-5984C>A (n.1294-5984C>A) c.3399+40G>T (n.3399+40G>T) c.4104+40G>T (n.4104+40G>T) c.2859+40G>T (n.2859+40G>T) c.1585-1627C>A (n.1585-1627C>A) | dbSNP |
21 | g.45504597G>A | CA749787780 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+41G>A (n.3408+41G>A) c.2868+41G>A (n.2868+41G>A) c.909+41G>A (n.909+41G>A) c.4113+41G>A (n.4113+41G>A) c.498-5985C>T c.1294-5985C>T (n.1294-5985C>T) c.3399+41G>A (n.3399+41G>A) c.4104+41G>A (n.4104+41G>A) c.2859+41G>A (n.2859+41G>A) c.1585-1628C>T (n.1585-1628C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504597G>C | CA638497226 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+41G>C (n.3408+41G>C) c.2868+41G>C (n.2868+41G>C) c.909+41G>C (n.909+41G>C) c.4113+41G>C (n.4113+41G>C) c.498-5985C>G c.1294-5985C>G (n.1294-5985C>G) c.3399+41G>C (n.3399+41G>C) c.4104+41G>C (n.4104+41G>C) c.2859+41G>C (n.2859+41G>C) c.1585-1628C>G (n.1585-1628C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504597G= | CA2392190813 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+41G= (n.3408+41G=) c.2868+41G= (n.2868+41G=) c.909+41G= (n.909+41G=) c.4113+41G= (n.4113+41G=) c.498-5985C= c.1294-5985C= (n.1294-5985C=) c.3399+41G= (n.3399+41G=) c.4104+41G= (n.4104+41G=) c.2859+41G= (n.2859+41G=) c.1585-1628C= (n.1585-1628C=) | |
21 | g.45504597G>T | CA2577627042 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+41G>T (n.3408+41G>T) c.2868+41G>T (n.2868+41G>T) c.909+41G>T (n.909+41G>T) c.4113+41G>T (n.4113+41G>T) c.498-5985C>A c.1294-5985C>A (n.1294-5985C>A) c.3399+41G>T (n.3399+41G>T) c.4104+41G>T (n.4104+41G>T) c.2859+41G>T (n.2859+41G>T) c.1585-1628C>A (n.1585-1628C>A) | |
21 | g.45504599C>A | CA2654918535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+43C>A (n.3408+43C>A) c.2868+43C>A (n.2868+43C>A) c.909+43C>A (n.909+43C>A) c.4113+43C>A (n.4113+43C>A) c.498-5987G>T c.1294-5987G>T (n.1294-5987G>T) c.3399+43C>A (n.3399+43C>A) c.4104+43C>A (n.4104+43C>A) c.2859+43C>A (n.2859+43C>A) c.1585-1630G>T (n.1585-1630G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504599C= | CA2392190814 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+43C= (n.3408+43C=) c.2868+43C= (n.2868+43C=) c.909+43C= (n.909+43C=) c.4113+43C= (n.4113+43C=) c.498-5987G= c.1294-5987G= (n.1294-5987G=) c.3399+43C= (n.3399+43C=) c.4104+43C= (n.4104+43C=) c.2859+43C= (n.2859+43C=) c.1585-1630G= (n.1585-1630G=) | |
21 | g.45504599C>G | CA2392190815 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+43C>G (n.3408+43C>G) c.2868+43C>G (n.2868+43C>G) c.909+43C>G (n.909+43C>G) c.4113+43C>G (n.4113+43C>G) c.498-5987G>C c.1294-5987G>C (n.1294-5987G>C) c.3399+43C>G (n.3399+43C>G) c.4104+43C>G (n.4104+43C>G) c.2859+43C>G (n.2859+43C>G) c.1585-1630G>C (n.1585-1630G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504599C>T | CA321921225 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+43C>T (n.3408+43C>T) c.2868+43C>T (n.2868+43C>T) c.909+43C>T (n.909+43C>T) c.4113+43C>T (n.4113+43C>T) c.498-5987G>A c.1294-5987G>A (n.1294-5987G>A) c.3399+43C>T (n.3399+43C>T) c.4104+43C>T (n.4104+43C>T) c.2859+43C>T (n.2859+43C>T) c.1585-1630G>A (n.1585-1630G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504600T>A | CA2654918536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+44T>A (n.3408+44T>A) c.2868+44T>A (n.2868+44T>A) c.909+44T>A (n.909+44T>A) c.4113+44T>A (n.4113+44T>A) c.498-5988A>T c.1294-5988A>T (n.1294-5988A>T) c.3399+44T>A (n.3399+44T>A) c.4104+44T>A (n.4104+44T>A) c.2859+44T>A (n.2859+44T>A) c.1585-1631A>T (n.1585-1631A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504600T>C | CA10067520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+44T>C (n.3408+44T>C) c.2868+44T>C (n.2868+44T>C) c.909+44T>C (n.909+44T>C) c.4113+44T>C (n.4113+44T>C) c.498-5988A>G c.1294-5988A>G (n.1294-5988A>G) c.3399+44T>C (n.3399+44T>C) c.4104+44T>C (n.4104+44T>C) c.2859+44T>C (n.2859+44T>C) c.1585-1631A>G (n.1585-1631A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504600T= | CA2392190816 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+44T= (n.3408+44T=) c.2868+44T= (n.2868+44T=) c.909+44T= (n.909+44T=) c.4113+44T= (n.4113+44T=) c.498-5988A= c.1294-5988A= (n.1294-5988A=) c.3399+44T= (n.3399+44T=) c.4104+44T= (n.4104+44T=) c.2859+44T= (n.2859+44T=) c.1585-1631A= (n.1585-1631A=) | |
21 | g.45504600_45504601del | CA2577627043 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+44_3408+45del (n.3408+44_3408+45del) c.2868+44_2868+45del (n.2868+44_2868+45del) c.909+44_909+45del (n.909+44_909+45del) c.4113+44_4113+45del (n.4113+44_4113+45del) c.498-5989_498-5988del c.1294-5989_1294-5988del (n.1294-5989_1294-5988del) c.3399+44_3399+45del (n.3399+44_3399+45del) c.4104+44_4104+45del (n.4104+44_4104+45del) c.2859+44_2859+45del (n.2859+44_2859+45del) c.1585-1632_1585-1631del (n.1585-1632_1585-1631del) | |
21 | g.45504601G>A | CA10067521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+45G>A (n.3408+45G>A) c.2868+45G>A (n.2868+45G>A) c.909+45G>A (n.909+45G>A) c.4113+45G>A (n.4113+45G>A) c.498-5989C>T c.1294-5989C>T (n.1294-5989C>T) c.3399+45G>A (n.3399+45G>A) c.4104+45G>A (n.4104+45G>A) c.2859+45G>A (n.2859+45G>A) c.1585-1632C>T (n.1585-1632C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504601G>C | CA2654918541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+45G>C (n.3408+45G>C) c.2868+45G>C (n.2868+45G>C) c.909+45G>C (n.909+45G>C) c.4113+45G>C (n.4113+45G>C) c.498-5989C>G c.1294-5989C>G (n.1294-5989C>G) c.3399+45G>C (n.3399+45G>C) c.4104+45G>C (n.4104+45G>C) c.2859+45G>C (n.2859+45G>C) c.1585-1632C>G (n.1585-1632C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504601G= | CA2392190817 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+45G= (n.3408+45G=) c.2868+45G= (n.2868+45G=) c.909+45G= (n.909+45G=) c.4113+45G= (n.4113+45G=) c.498-5989C= c.1294-5989C= (n.1294-5989C=) c.3399+45G= (n.3399+45G=) c.4104+45G= (n.4104+45G=) c.2859+45G= (n.2859+45G=) c.1585-1632C= (n.1585-1632C=) | |
21 | g.45504601G>T | CA2654918542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+45G>T (n.3408+45G>T) c.2868+45G>T (n.2868+45G>T) c.909+45G>T (n.909+45G>T) c.4113+45G>T (n.4113+45G>T) c.498-5989C>A c.1294-5989C>A (n.1294-5989C>A) c.3399+45G>T (n.3399+45G>T) c.4104+45G>T (n.4104+45G>T) c.2859+45G>T (n.2859+45G>T) c.1585-1632C>A (n.1585-1632C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504602G>A | CA2654918544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+46G>A (n.3408+46G>A) c.2868+46G>A (n.2868+46G>A) c.909+46G>A (n.909+46G>A) c.4113+46G>A (n.4113+46G>A) c.498-5990C>T c.1294-5990C>T (n.1294-5990C>T) c.3399+46G>A (n.3399+46G>A) c.4104+46G>A (n.4104+46G>A) c.2859+46G>A (n.2859+46G>A) c.1585-1633C>T (n.1585-1633C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504603G>A | CA2392190819 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+47G>A (n.3408+47G>A) c.2868+47G>A (n.2868+47G>A) c.909+47G>A (n.909+47G>A) c.4113+47G>A (n.4113+47G>A) c.498-5991C>T c.1294-5991C>T (n.1294-5991C>T) c.3399+47G>A (n.3399+47G>A) c.4104+47G>A (n.4104+47G>A) c.2859+47G>A (n.2859+47G>A) c.1585-1634C>T (n.1585-1634C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504603G>C | CA2654918546 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+47G>C (n.3408+47G>C) c.2868+47G>C (n.2868+47G>C) c.909+47G>C (n.909+47G>C) c.4113+47G>C (n.4113+47G>C) c.498-5991C>G c.1294-5991C>G (n.1294-5991C>G) c.3399+47G>C (n.3399+47G>C) c.4104+47G>C (n.4104+47G>C) c.2859+47G>C (n.2859+47G>C) c.1585-1634C>G (n.1585-1634C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504603G= | CA2392190818 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+47G= (n.3408+47G=) c.2868+47G= (n.2868+47G=) c.909+47G= (n.909+47G=) c.4113+47G= (n.4113+47G=) c.498-5991C= c.1294-5991C= (n.1294-5991C=) c.3399+47G= (n.3399+47G=) c.4104+47G= (n.4104+47G=) c.2859+47G= (n.2859+47G=) c.1585-1634C= (n.1585-1634C=) | |
21 | g.45504604T>A | CA2654918548 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+48T>A (n.3408+48T>A) c.2868+48T>A (n.2868+48T>A) c.909+48T>A (n.909+48T>A) c.4113+48T>A (n.4113+48T>A) c.498-5992A>T c.1294-5992A>T (n.1294-5992A>T) c.3399+48T>A (n.3399+48T>A) c.4104+48T>A (n.4104+48T>A) c.2859+48T>A (n.2859+48T>A) c.1585-1635A>T (n.1585-1635A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504604T>C | CA2577627044 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+48T>C (n.3408+48T>C) c.2868+48T>C (n.2868+48T>C) c.909+48T>C (n.909+48T>C) c.4113+48T>C (n.4113+48T>C) c.498-5992A>G c.1294-5992A>G (n.1294-5992A>G) c.3399+48T>C (n.3399+48T>C) c.4104+48T>C (n.4104+48T>C) c.2859+48T>C (n.2859+48T>C) c.1585-1635A>G (n.1585-1635A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504604_45504610delinsTGCAGGA | CA2392190820 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA (n.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA) c.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA (n.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA) c.909+48_909+54delinsTGCAGGA (n.909+48_909+54delinsTGCAGGA) c.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA (n.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA) c.498-5998_498-5992delinsTCCTGCA c.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA (n.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA) c.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA (n.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA) c.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA (n.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA) c.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA (n.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA) c.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA (n.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA) | |
21 | g.45504605G>A | CA10067522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+49G>A (n.3408+49G>A) c.2868+49G>A (n.2868+49G>A) c.909+49G>A (n.909+49G>A) c.4113+49G>A (n.4113+49G>A) c.498-5993C>T c.1294-5993C>T (n.1294-5993C>T) c.3399+49G>A (n.3399+49G>A) c.4104+49G>A (n.4104+49G>A) c.2859+49G>A (n.2859+49G>A) c.1585-1636C>T (n.1585-1636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504605G= | CA2392190821 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+49G= (n.3408+49G=) c.2868+49G= (n.2868+49G=) c.909+49G= (n.909+49G=) c.4113+49G= (n.4113+49G=) c.498-5993C= c.1294-5993C= (n.1294-5993C=) c.3399+49G= (n.3399+49G=) c.4104+49G= (n.4104+49G=) c.2859+49G= (n.2859+49G=) c.1585-1636C= (n.1585-1636C=) | |
21 | g.45504607_45504612del | CA638497227 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+51_3408+56del (n.3408+51_3408+56del) c.2868+51_2868+56del (n.2868+51_2868+56del) c.909+51_909+56del (n.909+51_909+56del) c.4113+51_4113+56del (n.4113+51_4113+56del) c.498-5998_498-5993del c.1294-5998_1294-5993del (n.1294-5998_1294-5993del) c.3399+51_3399+56del (n.3399+51_3399+56del) c.4104+51_4104+56del (n.4104+51_4104+56del) c.2859+51_2859+56del (n.2859+51_2859+56del) c.1585-1641_1585-1636del (n.1585-1641_1585-1636del) | dbSNP gnomAD v2 |
21 | g.45504606C>A | CA2654918551 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+50C>A (n.3408+50C>A) c.2868+50C>A (n.2868+50C>A) c.909+50C>A (n.909+50C>A) c.4113+50C>A (n.4113+50C>A) c.498-5994G>T c.1294-5994G>T (n.1294-5994G>T) c.3399+50C>A (n.3399+50C>A) c.4104+50C>A (n.4104+50C>A) c.2859+50C>A (n.2859+50C>A) c.1585-1637G>T (n.1585-1637G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504606C>T | CA2654918553 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+50C>T (n.3408+50C>T) c.2868+50C>T (n.2868+50C>T) c.909+50C>T (n.909+50C>T) c.4113+50C>T (n.4113+50C>T) c.498-5994G>A c.1294-5994G>A (n.1294-5994G>A) c.3399+50C>T (n.3399+50C>T) c.4104+50C>T (n.4104+50C>T) c.2859+50C>T (n.2859+50C>T) c.1585-1637G>A (n.1585-1637G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504607A= | CA2392190822 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+51A= (n.3408+51A=) c.2868+51A= (n.2868+51A=) c.909+51A= (n.909+51A=) c.4113+51A= (n.4113+51A=) c.498-5995T= c.1294-5995T= (n.1294-5995T=) c.3399+51A= (n.3399+51A=) c.4104+51A= (n.4104+51A=) c.2859+51A= (n.2859+51A=) c.1585-1638T= (n.1585-1638T=) | |
21 | g.45504607A>G | CA638497228 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+51A>G (n.3408+51A>G) c.2868+51A>G (n.2868+51A>G) c.909+51A>G (n.909+51A>G) c.4113+51A>G (n.4113+51A>G) c.498-5995T>C c.1294-5995T>C (n.1294-5995T>C) c.3399+51A>G (n.3399+51A>G) c.4104+51A>G (n.4104+51A>G) c.2859+51A>G (n.2859+51A>G) c.1585-1638T>C (n.1585-1638T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504608G>A | CA2654918555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+52G>A (n.3408+52G>A) c.2868+52G>A (n.2868+52G>A) c.909+52G>A (n.909+52G>A) c.4113+52G>A (n.4113+52G>A) c.498-5996C>T c.1294-5996C>T (n.1294-5996C>T) c.3399+52G>A (n.3399+52G>A) c.4104+52G>A (n.4104+52G>A) c.2859+52G>A (n.2859+52G>A) c.1585-1639C>T (n.1585-1639C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504609G>A | CA2654918557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+53G>A (n.3408+53G>A) c.2868+53G>A (n.2868+53G>A) c.909+53G>A (n.909+53G>A) c.4113+53G>A (n.4113+53G>A) c.498-5997C>T c.1294-5997C>T (n.1294-5997C>T) c.3399+53G>A (n.3399+53G>A) c.4104+53G>A (n.4104+53G>A) c.2859+53G>A (n.2859+53G>A) c.1585-1640C>T (n.1585-1640C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504611G>A | CA2392190824 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+55G>A (n.3408+55G>A) c.2868+55G>A (n.2868+55G>A) c.909+55G>A (n.909+55G>A) c.4113+55G>A (n.4113+55G>A) c.498-5999C>T c.1294-5999C>T (n.1294-5999C>T) c.3399+55G>A (n.3399+55G>A) c.4104+55G>A (n.4104+55G>A) c.2859+55G>A (n.2859+55G>A) c.1585-1642C>T (n.1585-1642C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504611G= | CA2392190823 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+55G= (n.3408+55G=) c.2868+55G= (n.2868+55G=) c.909+55G= (n.909+55G=) c.4113+55G= (n.4113+55G=) c.498-5999C= c.1294-5999C= (n.1294-5999C=) c.3399+55G= (n.3399+55G=) c.4104+55G= (n.4104+55G=) c.2859+55G= (n.2859+55G=) c.1585-1642C= (n.1585-1642C=) | |
21 | g.45504611G>T | CA2392190825 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+55G>T (n.3408+55G>T) c.2868+55G>T (n.2868+55G>T) c.909+55G>T (n.909+55G>T) c.4113+55G>T (n.4113+55G>T) c.498-5999C>A c.1294-5999C>A (n.1294-5999C>A) c.3399+55G>T (n.3399+55G>T) c.4104+55G>T (n.4104+55G>T) c.2859+55G>T (n.2859+55G>T) c.1585-1642C>A (n.1585-1642C>A) | dbSNP |
21 | g.45504611_45504612delinsGC | CA2392190826 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+55_3408+56delinsGC (n.3408+55_3408+56delinsGC) c.2868+55_2868+56delinsGC (n.2868+55_2868+56delinsGC) c.909+55_909+56delinsGC (n.909+55_909+56delinsGC) c.4113+55_4113+56delinsGC (n.4113+55_4113+56delinsGC) c.498-6000_498-5999delinsGC c.1294-6000_1294-5999delinsGC (n.1294-6000_1294-5999delinsGC) c.3399+55_3399+56delinsGC (n.3399+55_3399+56delinsGC) c.4104+55_4104+56delinsGC (n.4104+55_4104+56delinsGC) c.2859+55_2859+56delinsGC (n.2859+55_2859+56delinsGC) c.1585-1643_1585-1642delinsGC (n.1585-1643_1585-1642delinsGC) | |
21 | g.45504612C>A | CA2577627047 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+56C>A (n.3408+56C>A) c.2868+56C>A (n.2868+56C>A) c.909+56C>A (n.909+56C>A) c.4113+56C>A (n.4113+56C>A) c.498-6000G>T c.1294-6000G>T (n.1294-6000G>T) c.3399+56C>A (n.3399+56C>A) c.4104+56C>A (n.4104+56C>A) c.2859+56C>A (n.2859+56C>A) c.1585-1643G>T (n.1585-1643G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504612C>T | CA2654918560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+56C>T (n.3408+56C>T) c.2868+56C>T (n.2868+56C>T) c.909+56C>T (n.909+56C>T) c.4113+56C>T (n.4113+56C>T) c.498-6000G>A c.1294-6000G>A (n.1294-6000G>A) c.3399+56C>T (n.3399+56C>T) c.4104+56C>T (n.4104+56C>T) c.2859+56C>T (n.2859+56C>T) c.1585-1643G>A (n.1585-1643G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504613del | CA2392190827 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+57del (n.3408+57del) c.2868+57del (n.2868+57del) c.909+57del (n.909+57del) c.4113+57del (n.4113+57del) c.498-6000del c.1294-6000del (n.1294-6000del) c.3399+57del (n.3399+57del) c.4104+57del (n.4104+57del) c.2859+57del (n.2859+57del) c.1585-1643del (n.1585-1643del) | dbSNP |
21 | g.45504613C>A | CA2654918562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+57C>A (n.3408+57C>A) c.2868+57C>A (n.2868+57C>A) c.909+57C>A (n.909+57C>A) c.4113+57C>A (n.4113+57C>A) c.498-6001G>T c.1294-6001G>T (n.1294-6001G>T) c.3399+57C>A (n.3399+57C>A) c.4104+57C>A (n.4104+57C>A) c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.1585-1644G>T (n.1585-1644G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504613C= | CA2392190828 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+57C= (n.3408+57C=) c.2868+57C= (n.2868+57C=) c.909+57C= (n.909+57C=) c.4113+57C= (n.4113+57C=) c.498-6001G= c.1294-6001G= (n.1294-6001G=) c.3399+57C= (n.3399+57C=) c.4104+57C= (n.4104+57C=) c.2859+57C= (n.2859+57C=) c.1585-1644G= (n.1585-1644G=) | |
21 | g.45504613C>T | CA321921226 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+57C>T (n.3408+57C>T) c.2868+57C>T (n.2868+57C>T) c.909+57C>T (n.909+57C>T) c.4113+57C>T (n.4113+57C>T) c.498-6001G>A c.1294-6001G>A (n.1294-6001G>A) c.3399+57C>T (n.3399+57C>T) c.4104+57C>T (n.4104+57C>T) c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.1585-1644G>A (n.1585-1644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504614G>A | CA321921227 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+58G>A (n.3408+58G>A) c.2868+58G>A (n.2868+58G>A) c.909+58G>A (n.909+58G>A) c.4113+58G>A (n.4113+58G>A) c.498-6002C>T c.1294-6002C>T (n.1294-6002C>T) c.3399+58G>A (n.3399+58G>A) c.4104+58G>A (n.4104+58G>A) c.2859+58G>A (n.2859+58G>A) c.1585-1645C>T (n.1585-1645C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504614G>C | CA2577627048 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+58G>C (n.3408+58G>C) c.2868+58G>C (n.2868+58G>C) c.909+58G>C (n.909+58G>C) c.4113+58G>C (n.4113+58G>C) c.498-6002C>G c.1294-6002C>G (n.1294-6002C>G) c.3399+58G>C (n.3399+58G>C) c.4104+58G>C (n.4104+58G>C) c.2859+58G>C (n.2859+58G>C) c.1585-1645C>G (n.1585-1645C>G) | |
21 | g.45504614G= | CA2392190829 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+58G= (n.3408+58G=) c.2868+58G= (n.2868+58G=) c.909+58G= (n.909+58G=) c.4113+58G= (n.4113+58G=) c.498-6002C= c.1294-6002C= (n.1294-6002C=) c.3399+58G= (n.3399+58G=) c.4104+58G= (n.4104+58G=) c.2859+58G= (n.2859+58G=) c.1585-1645C= (n.1585-1645C=) | |
21 | g.45504614G>T | CA2654918564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+58G>T (n.3408+58G>T) c.2868+58G>T (n.2868+58G>T) c.909+58G>T (n.909+58G>T) c.4113+58G>T (n.4113+58G>T) c.498-6002C>A c.1294-6002C>A (n.1294-6002C>A) c.3399+58G>T (n.3399+58G>T) c.4104+58G>T (n.4104+58G>T) c.2859+58G>T (n.2859+58G>T) c.1585-1645C>A (n.1585-1645C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504616G>A | CA2654918566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3408+60G>A (n.3408+60G>A) c.2868+60G>A (n.2868+60G>A) c.909+60G>A (n.909+60G>A) c.4113+60G>A (n.4113+60G>A) c.498-6004C>T c.1294-6004C>T (n.1294-6004C>T) c.3399+60G>A (n.3399+60G>A) c.4104+60G>A (n.4104+60G>A) c.2859+60G>A (n.2859+60G>A) c.1585-1647C>T (n.1585-1647C>T) | gnomAD v4 |