Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504494_45504512delinsAGCCTGCCCGGCCCCCCCGCA2392190710COL18A1,SLC19A1c.3346_3364delinsAGCCTGCCCGGCCCCCCCG (p.Ser1116=)
c.2806_2824delinsAGCCTGCCCGGCCCCCCCG (p.Ser936=)
c.847_865delinsAGCCTGCCCGGCCCCCCCG (p.Ser283=)
c.4051_4069delinsAGCCTGCCCGGCCCCCCCG (p.Ser1351=)
c.498-5900_498-5882delinsCGGGGGGGCCGGGCAGGCT
c.1294-5900_1294-5882delinsCGGGGGGGCCGGGCAGGCT (n.1294-5900_1294-5882delinsCGGGGGGGCCGGGCAGGCT)
c.1585-1543_1585-1525delinsCGGGGGGGCCGGGCAGGCT (n.1585-1543_1585-1525delinsCGGGGGGGCCGGGCAGGCT)
21g.45504498_45504515delCA749787629COL18A1,SLC19A1c.3350_3367del (p.Leu1117_Gly1122del)
c.2810_2827del (p.Leu937_Gly942del)
c.851_868del (p.Leu284_Gly289del)
c.4055_4072del (p.Leu1352_Gly1357del)
c.498-5900_498-5883del
c.1294-5900_1294-5883del (n.1294-5900_1294-5883del)
c.1585-1543_1585-1526del (n.1585-1543_1585-1526del)
 dbSNP
21g.45504511_45504519delCA10067477COL18A1,SLC19A1c.3363_3371del (p.Gly1122_Pro1124del)
c.2823_2831del (p.Gly942_Pro944del)
c.864_872del (p.Gly289_Pro291del)
c.4068_4076del (p.Gly1357_Pro1359del)
c.498-5896_498-5888del
c.1294-5896_1294-5888del (n.1294-5896_1294-5888del)
c.1585-1539_1585-1531del (n.1585-1539_1585-1531del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504502_45504520delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCACA2392190720COL18A1,SLC19A1c.3354_3372delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro1118=)
c.2814_2832delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro938=)
c.855_873delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro285=)
c.4059_4077delinsCGGCCCCCCCGGCCCCCCA (p.Pro1353=)
c.498-5908_498-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG
c.1294-5908_1294-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG (n.1294-5908_1294-5890delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG)
c.1585-1551_1585-1533delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG (n.1585-1551_1585-1533delinsTGGGGGGCCGGGGGGGCCG)
21g.45504511_45504528delCA10067480COL18A1,SLC19A1c.3363_3380del (p.Gly1122_Pro1127del)
c.2823_2840del (p.Gly942_Pro947del)
c.864_881del (p.Gly289_Pro294del)
c.4068_4085del (p.Gly1357_Pro1362del)
c.498-5908_498-5891del
c.1294-5908_1294-5891del (n.1294-5908_1294-5891del)
c.1585-1551_1585-1534del (n.1585-1551_1585-1534del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
21g.45504505_45504512delCA2654918203COL18A1,SLC19A1c.3357_3364del (p.Gly1122ArgfsTer?)
c.2817_2824del (p.Gly942ArgfsTer?)
c.858_865del (p.Gly289ArgfsTer?)
c.4062_4069del (p.Gly1357ArgfsTer?)
c.498-5899_498-5892del
c.1294-5899_1294-5892del (n.1294-5899_1294-5892del)
c.1585-1542_1585-1535del (n.1585-1542_1585-1535del)
 gnomAD v4
21g.45504505_45504513delinsCCCCCCCGGCA2392190724COL18A1,SLC19A1c.3357_3365delinsCCCCCCCGG (p.Gly1119=)
c.2817_2825delinsCCCCCCCGG (p.Gly939=)
c.858_866delinsCCCCCCCGG (p.Gly286=)
c.4062_4070delinsCCCCCCCGG (p.Gly1354=)
c.498-5901_498-5893delinsCCGGGGGGG
c.1294-5901_1294-5893delinsCCGGGGGGG (n.1294-5901_1294-5893delinsCCGGGGGGG)
c.1585-1544_1585-1536delinsCCGGGGGGG (n.1585-1544_1585-1536delinsCCGGGGGGG)
21g.45504505_45504522delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGGCA2392190723COL18A1,SLC19A1c.3357_3374delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly1119=)
c.2817_2834delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly939=)
c.858_875delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly286=)
c.4062_4079delinsCCCCCCCGGCCCCCCAGG (p.Gly1354=)
c.498-5910_498-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG
c.1294-5910_1294-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG (n.1294-5910_1294-5893delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG)
c.1585-1553_1585-1536delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG (n.1585-1553_1585-1536delinsCCTGGGGGGCCGGGGGGG)
21g.45504506_45504512delCA2654918235COL18A1,SLC19A1c.3358_3364del (p.Pro1120AlafsTer?)
c.2818_2824del (p.Pro940AlafsTer?)
c.859_865del (p.Pro287AlafsTer?)
c.4063_4069del (p.Pro1355AlafsTer?)
c.498-5900_498-5894del
c.1294-5900_1294-5894del (n.1294-5900_1294-5894del)
c.1585-1543_1585-1537del (n.1585-1543_1585-1537del)
 gnomAD v4
21g.45504506_45504512delinsCCCCCCGCA2392190726COL18A1,SLC19A1c.3358_3364delinsCCCCCCG (p.Pro1120=)
c.2818_2824delinsCCCCCCG (p.Pro940=)
c.859_865delinsCCCCCCG (p.Pro287=)
c.4063_4069delinsCCCCCCG (p.Pro1355=)
c.498-5900_498-5894delinsCGGGGGG
c.1294-5900_1294-5894delinsCGGGGGG (n.1294-5900_1294-5894delinsCGGGGGG)
c.1585-1543_1585-1537delinsCGGGGGG (n.1585-1543_1585-1537delinsCGGGGGG)
21g.45504512_45504519delCA10067484COL18A1,SLC19A1c.3364_3371del (p.Gly1122ArgfsTer?)
c.2824_2831del (p.Gly942ArgfsTer?)
c.865_872del (p.Gly289ArgfsTer?)
c.4069_4076del (p.Gly1357ArgfsTer?)
c.498-5901_498-5894del
c.1294-5901_1294-5894del (n.1294-5901_1294-5894del)
c.1585-1544_1585-1537del (n.1585-1544_1585-1537del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504512_45504528delCA10067485COL18A1,SLC19A1c.3364_3380del (p.Gly1122ArgfsTer?)
c.2824_2840del (p.Gly942ArgfsTer?)
c.865_881del (p.Gly289ArgfsTer?)
c.4069_4085del (p.Gly1357ArgfsTer?)
c.498-5910_498-5894del
c.1294-5910_1294-5894del (n.1294-5910_1294-5894del)
c.1585-1553_1585-1537del (n.1585-1553_1585-1537del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504507_45504512delCA10067486COL18A1,SLC19A1c.3359_3364del (p.Pro1120_Gly1122delinsArg)
c.2819_2824del (p.Pro940_Gly942delinsArg)
c.860_865del (p.Pro287_Gly289delinsArg)
c.4064_4069del (p.Pro1355_Gly1357delinsArg)
c.498-5900_498-5895del
c.1294-5900_1294-5895del (n.1294-5900_1294-5895del)
c.1585-1543_1585-1538del (n.1585-1543_1585-1538del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504508_45504512delinsCCCCGCA2392190729COL18A1,SLC19A1c.3360_3364delinsCCCCG (p.Pro1120=)
c.2820_2824delinsCCCCG (p.Pro940=)
c.861_865delinsCCCCG (p.Pro287=)
c.4065_4069delinsCCCCG (p.Pro1355=)
c.498-5900_498-5896delinsCGGGG
c.1294-5900_1294-5896delinsCGGGG (n.1294-5900_1294-5896delinsCGGGG)
c.1585-1543_1585-1539delinsCGGGG (n.1585-1543_1585-1539delinsCGGGG)
21g.45504509_45504512delCA10067490COL18A1,SLC19A1c.3361_3364del (p.Pro1121AlafsTer?)
c.2821_2824del (p.Pro941AlafsTer?)
c.862_865del (p.Pro288AlafsTer?)
c.4066_4069del (p.Pro1356AlafsTer?)
c.498-5900_498-5897del
c.1294-5900_1294-5897del (n.1294-5900_1294-5897del)
c.1585-1543_1585-1540del (n.1585-1543_1585-1540del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504509_45504520delinsCCCGGCCCCCCACA2392190731COL18A1,SLC19A1c.3361_3372delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro1121=)
c.2821_2832delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro941=)
c.862_873delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro288=)
c.4066_4077delinsCCCGGCCCCCCA (p.Pro1356=)
c.498-5908_498-5897delinsTGGGGGGCCGGG
c.1294-5908_1294-5897delinsTGGGGGGCCGGG (n.1294-5908_1294-5897delinsTGGGGGGCCGGG)
c.1585-1551_1585-1540delinsTGGGGGGCCGGG (n.1585-1551_1585-1540delinsTGGGGGGCCGGG)
21g.45504510_45504520delCA638497337COL18A1,SLC19A1c.3362_3372del (p.Pro1121ArgfsTer?)
c.2822_2832del (p.Pro941ArgfsTer?)
c.863_873del (p.Pro288ArgfsTer?)
c.4067_4077del (p.Pro1356ArgfsTer?)
c.498-5908_498-5898del
c.1294-5908_1294-5898del (n.1294-5908_1294-5898del)
c.1585-1551_1585-1541del (n.1585-1551_1585-1541del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504510_45504520delinsCCGGCCCCCCACA2392190734COL18A1,SLC19A1c.3362_3372delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro1121=)
c.2822_2832delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro941=)
c.863_873delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro288=)
c.4067_4077delinsCCGGCCCCCCA (p.Pro1356=)
c.498-5908_498-5898delinsTGGGGGGCCGG
c.1294-5908_1294-5898delinsTGGGGGGCCGG (n.1294-5908_1294-5898delinsTGGGGGGCCGG)
c.1585-1551_1585-1541delinsTGGGGGGCCGG (n.1585-1551_1585-1541delinsTGGGGGGCCGG)
21g.45504511_45504513delinsCGGCA2392190736COL18A1,SLC19A1c.3363_3365delinsCGG (p.Pro1121=)
c.2823_2825delinsCGG (p.Pro941=)
c.864_866delinsCGG (p.Pro288=)
c.4068_4070delinsCGG (p.Pro1356=)
c.498-5901_498-5899delinsCCG
c.1294-5901_1294-5899delinsCCG (n.1294-5901_1294-5899delinsCCG)
c.1585-1544_1585-1542delinsCCG (n.1585-1544_1585-1542delinsCCG)
21g.45504511_45504520delCA512687168COL18A1,SLC19A1c.3363_3372del (p.Gly1122AlafsTer?)
c.2823_2832del (p.Gly942AlafsTer?)
c.864_873del (p.Gly289AlafsTer?)
c.4068_4077del (p.Gly1357AlafsTer?)
c.498-5908_498-5899del
c.1294-5908_1294-5899del (n.1294-5908_1294-5899del)
c.1585-1551_1585-1542del (n.1585-1551_1585-1542del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504511_45504520delinsCGGCCCCCCACA2497029955COL18A1,SLC19A1c.3363_3372delinsCGGCCCCCCA (p.Pro1121=)
c.2823_2832delinsCGGCCCCCCA (p.Pro941=)
c.864_873delinsCGGCCCCCCA (p.Pro288=)
c.4068_4077delinsCGGCCCCCCA (p.Pro1356=)
c.498-5908_498-5899delinsTGGGGGGCCG
c.1294-5908_1294-5899delinsTGGGGGGCCG (n.1294-5908_1294-5899delinsTGGGGGGCCG)
c.1585-1551_1585-1542delinsTGGGGGGCCG (n.1585-1551_1585-1542delinsTGGGGGGCCG)
21g.45504511_45504529delCA638497338COL18A1,SLC19A1c.3363_3381del (p.Gly1122AlafsTer?)
c.2823_2841del (p.Gly942AlafsTer?)
c.864_882del (p.Gly289AlafsTer?)
c.4068_4086del (p.Gly1357AlafsTer?)
c.498-5917_498-5899del
c.1294-5917_1294-5899del (n.1294-5917_1294-5899del)
c.1585-1560_1585-1542del (n.1585-1560_1585-1542del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504511_45504529delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCACA2392190735COL18A1,SLC19A1c.3363_3381delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro1121=)
c.2823_2841delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro941=)
c.864_882delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro288=)
c.4068_4086delinsCGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Pro1356=)
c.498-5917_498-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG
c.1294-5917_1294-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG (n.1294-5917_1294-5899delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG)
c.1585-1560_1585-1542delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG (n.1585-1560_1585-1542delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCCG)
21g.45504512G>ACA410499271COL18A1,SLC19A1c.3364G>A (p.Gly1122Ser)
c.2824G>A (p.Gly942Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.4069G>A (p.Gly1357Ser)
c.498-5900C>T
c.1294-5900C>T (n.1294-5900C>T)
c.1585-1543C>T (n.1585-1543C>T)
 dbSNP
21g.45504512G>CCA410499272COL18A1,SLC19A1c.3364G>C (p.Gly1122Arg)
c.2824G>C (p.Gly942Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.4069G>C (p.Gly1357Arg)
c.498-5900C>G
c.1294-5900C>G (n.1294-5900C>G)
c.1585-1543C>G (n.1585-1543C>G)
 gnomAD v4
21g.45504512G=CA2392190740COL18A1,SLC19A1c.3364G= (p.Gly1122=)
c.2824G= (p.Gly942=)
c.865G= (p.Gly289=)
c.4069G= (p.Gly1357=)
c.498-5900C=
c.1294-5900C= (n.1294-5900C=)
c.1585-1543C= (n.1585-1543C=)
21g.45504512G>TCA410499273COL18A1,SLC19A1c.3364G>T (p.Gly1122Cys)
c.2824G>T (p.Gly942Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.4069G>T (p.Gly1357Cys)
c.498-5900C>A
c.1294-5900C>A (n.1294-5900C>A)
c.1585-1543C>A (n.1585-1543C>A)
21g.45504512_45504513delCA10067493COL18A1,SLC19A1c.3364_3365del (p.Gly1122ProfsTer?)
c.2824_2825del (p.Gly942ProfsTer?)
c.865_866del (p.Gly289ProfsTer?)
c.4069_4070del (p.Gly1357ProfsTer?)
c.498-5901_498-5900del
c.1294-5901_1294-5900del (n.1294-5901_1294-5900del)
c.1585-1544_1585-1543del (n.1585-1544_1585-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504512_45504519delinsGGCCCCCCCA2392190738COL18A1,SLC19A1c.3364_3371delinsGGCCCCCC (p.Gly1122=)
c.2824_2831delinsGGCCCCCC (p.Gly942=)
c.865_872delinsGGCCCCCC (p.Gly289=)
c.4069_4076delinsGGCCCCCC (p.Gly1357=)
c.498-5907_498-5900delinsGGGGGGCC
c.1294-5907_1294-5900delinsGGGGGGCC (n.1294-5907_1294-5900delinsGGGGGGCC)
c.1585-1550_1585-1543delinsGGGGGGCC (n.1585-1550_1585-1543delinsGGGGGGCC)
21g.45504512_45504520delinsGGCCCCCCACA2392190741COL18A1,SLC19A1c.3364_3372delinsGGCCCCCCA (p.Gly1122=)
c.2824_2832delinsGGCCCCCCA (p.Gly942=)
c.865_873delinsGGCCCCCCA (p.Gly289=)
c.4069_4077delinsGGCCCCCCA (p.Gly1357=)
c.498-5908_498-5900delinsTGGGGGGCC
c.1294-5908_1294-5900delinsTGGGGGGCC (n.1294-5908_1294-5900delinsTGGGGGGCC)
c.1585-1551_1585-1543delinsTGGGGGGCC (n.1585-1551_1585-1543delinsTGGGGGGCC)
21g.45504513_45504522delCA2577627023COL18A1,SLC19A1c.3365_3374del (p.Gly1122AlafsTer?)
c.2825_2834del (p.Gly942AlafsTer?)
c.866_875del (p.Gly289AlafsTer?)
c.4070_4079del (p.Gly1357AlafsTer?)
c.498-5909_498-5900del
c.1294-5909_1294-5900del (n.1294-5909_1294-5900del)
c.1585-1552_1585-1543del (n.1585-1552_1585-1543del)
21g.45504512_45504529delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCACA2392190739COL18A1,SLC19A1c.3364_3381delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1122=)
c.2824_2841delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly942=)
c.865_882delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly289=)
c.4069_4086delinsGGCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1357=)
c.498-5917_498-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC
c.1294-5917_1294-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC (n.1294-5917_1294-5900delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC)
c.1585-1560_1585-1543delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC (n.1585-1560_1585-1543delinsTGGGGGGCCTGGGGGGCC)
21g.45504526_45504534delCA10067491COL18A1,SLC19A1c.3378_3386del (p.Pro1127_Pro1129del)
c.2838_2846del (p.Pro947_Pro949del)
c.879_887del (p.Pro294_Pro296del)
c.4083_4091del (p.Pro1362_Pro1364del)
c.498-5908_498-5900del
c.1294-5908_1294-5900del (n.1294-5908_1294-5900del)
c.1585-1551_1585-1543del (n.1585-1551_1585-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504517_45504534delCA10067492COL18A1,SLC19A1c.3369_3386del (p.Pro1124_Pro1129del)
c.2829_2846del (p.Pro944_Pro949del)
c.870_887del (p.Pro291_Pro296del)
c.4074_4091del (p.Pro1359_Pro1364del)
c.498-5917_498-5900del
c.1294-5917_1294-5900del (n.1294-5917_1294-5900del)
c.1585-1560_1585-1543del (n.1585-1560_1585-1543del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504513G>ACA410499276COL18A1,SLC19A1c.3365G>A (p.Gly1122Asp)
c.2825G>A (p.Gly942Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.4070G>A (p.Gly1357Asp)
c.498-5901C>T
c.1294-5901C>T (n.1294-5901C>T)
c.1585-1544C>T (n.1585-1544C>T)
21g.45504513G>CCA410499275COL18A1,SLC19A1c.3365G>C (p.Gly1122Ala)
c.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.4070G>C (p.Gly1357Ala)
c.498-5901C>G
c.1294-5901C>G (n.1294-5901C>G)
c.1585-1544C>G (n.1585-1544C>G)
21g.45504513G=CA2392190743COL18A1,SLC19A1c.3365G= (p.Gly1122=)
c.2825G= (p.Gly942=)
c.866G= (p.Gly289=)
c.4070G= (p.Gly1357=)
c.498-5901C=
c.1294-5901C= (n.1294-5901C=)
c.1585-1544C= (n.1585-1544C=)
21g.45504513G>TCA410499274COL18A1,SLC19A1c.3365G>T (p.Gly1122Val)
c.2825G>T (p.Gly942Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.4070G>T (p.Gly1357Val)
c.498-5901C>A
c.1294-5901C>A (n.1294-5901C>A)
c.1585-1544C>A (n.1585-1544C>A)
 dbSNP
21g.45504513_45504514delinsGCCA2392190742COL18A1,SLC19A1c.3365_3366delinsGC (p.Gly1122=)
c.2825_2826delinsGC (p.Gly942=)
c.866_867delinsGC (p.Gly289=)
c.4070_4071delinsGC (p.Gly1357=)
c.498-5902_498-5901delinsGC
c.1294-5902_1294-5901delinsGC (n.1294-5902_1294-5901delinsGC)
c.1585-1545_1585-1544delinsGC (n.1585-1545_1585-1544delinsGC)
21g.45504513_45504519delCA1022823867COL18A1,SLC19A1c.3365_3371del (p.Gly1122GlufsTer?)
c.2825_2831del (p.Gly942GlufsTer?)
c.866_872del (p.Gly289GlufsTer?)
c.4070_4076del (p.Gly1357GlufsTer?)
c.498-5907_498-5901del
c.1294-5907_1294-5901del (n.1294-5907_1294-5901del)
c.1585-1550_1585-1544del (n.1585-1550_1585-1544del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504514_45504521delCA10067494COL18A1,SLC19A1c.3366_3373del (p.Gly1125ArgfsTer?)
c.2826_2833del (p.Gly945ArgfsTer?)
c.867_874del (p.Gly292ArgfsTer?)
c.4071_4078del (p.Gly1360ArgfsTer?)
c.498-5908_498-5901del
c.1294-5908_1294-5901del (n.1294-5908_1294-5901del)
c.3366_3373del (p.Pro1124ThrfsTer?)
c.4071_4078del (p.Pro1359ThrfsTer?)
c.2826_2833del (p.Pro944ThrfsTer?)
c.1585-1551_1585-1544del (n.1585-1551_1585-1544del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504514_45504530delCA1022823871COL18A1,SLC19A1c.3366_3382del (p.Pro1124ThrfsTer?)
c.2826_2842del (p.Pro944ThrfsTer?)
c.867_883del (p.Pro291ThrfsTer?)
c.4071_4087del (p.Pro1359ThrfsTer?)
c.498-5917_498-5901del
c.1294-5917_1294-5901del (n.1294-5917_1294-5901del)
c.1585-1560_1585-1544del (n.1585-1560_1585-1544del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504513_45504514insGCTCA2654918347COL18A1,SLC19A1c.3365_3366insGCT (p.Gly1122_Pro1123insLeu)
c.2825_2826insGCT (p.Gly942_Pro943insLeu)
c.866_867insGCT (p.Gly289_Pro290insLeu)
c.4070_4071insGCT (p.Gly1357_Pro1358insLeu)
c.498-5902_498-5901insAGC
c.1294-5902_1294-5901insAGC (n.1294-5902_1294-5901insAGC)
c.1585-1545_1585-1544insAGC (n.1585-1545_1585-1544insAGC)
 gnomAD v4
21g.45504514C>ACA512687169COL18A1,SLC19A1c.3366C>A (p.Gly1122=)
c.2826C>A (p.Gly942=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.4071C>A (p.Gly1357=)
c.498-5902G>T
c.1294-5902G>T (n.1294-5902G>T)
c.1585-1545G>T (n.1585-1545G>T)
 gnomAD v4
21g.45504514C>GCA512687171COL18A1,SLC19A1c.3366C>G (p.Gly1122=)
c.2826C>G (p.Gly942=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.4071C>G (p.Gly1357=)
c.498-5902G>C
c.1294-5902G>C (n.1294-5902G>C)
c.1585-1545G>C (n.1585-1545G>C)
21g.45504514C>TCA512687170COL18A1,SLC19A1c.3366C>T (p.Gly1122=)
c.2826C>T (p.Gly942=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.4071C>T (p.Gly1357=)
c.498-5902G>A
c.1294-5902G>A (n.1294-5902G>A)
c.1585-1545G>A (n.1585-1545G>A)
21g.45504514_45504519delCA2654918341COL18A1,SLC19A1c.3366_3371del (p.Pro1123_Pro1124del)
c.2826_2831del (p.Pro943_Pro944del)
c.867_872del (p.Pro290_Pro291del)
c.4071_4076del (p.Pro1358_Pro1359del)
c.498-5907_498-5902del
c.1294-5907_1294-5902del (n.1294-5907_1294-5902del)
c.1585-1550_1585-1545del (n.1585-1550_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504519delCA2392190744COL18A1,SLC19A1c.3371del (p.Pro1124GlnfsTer?)
c.2831del (p.Pro944GlnfsTer?)
c.872del (p.Pro291GlnfsTer?)
c.4076del (p.Pro1359GlnfsTer?)
c.498-5902del
c.1294-5902del (n.1294-5902del)
c.1585-1545del (n.1585-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504518_45504519delCA2654918346COL18A1,SLC19A1c.3370_3371del (p.Pro1124ArgfsTer?)
c.2830_2831del (p.Pro944ArgfsTer?)
c.871_872del (p.Pro291ArgfsTer?)
c.4075_4076del (p.Pro1359ArgfsTer?)
c.498-5903_498-5902del
c.1294-5903_1294-5902del (n.1294-5903_1294-5902del)
c.1585-1546_1585-1545del (n.1585-1546_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504517_45504519delCA2818083997COL18A1,SLC19A1c.3369_3371del (p.Pro1124del)
c.2829_2831del (p.Pro944del)
c.870_872del (p.Pro291del)
c.4074_4076del (p.Pro1359del)
c.498-5904_498-5902del
c.1294-5904_1294-5902del (n.1294-5904_1294-5902del)
c.1585-1547_1585-1545del (n.1585-1547_1585-1545del)
21g.45504516_45504519delCA2654918330COL18A1,SLC19A1c.3368_3371del (p.Pro1123GlnfsTer?)
c.2828_2831del (p.Pro943GlnfsTer?)
c.869_872del (p.Pro290GlnfsTer?)
c.4073_4076del (p.Pro1358GlnfsTer?)
c.498-5905_498-5902del
c.1294-5905_1294-5902del (n.1294-5905_1294-5902del)
c.1585-1548_1585-1545del (n.1585-1548_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504515_45504519delCA2654918343COL18A1,SLC19A1c.3367_3371del (p.Pro1123ArgfsTer?)
c.2827_2831del (p.Pro943ArgfsTer?)
c.868_872del (p.Pro290ArgfsTer?)
c.4072_4076del (p.Pro1358ArgfsTer?)
c.498-5906_498-5902del
c.1294-5906_1294-5902del (n.1294-5906_1294-5902del)
c.1585-1549_1585-1545del (n.1585-1549_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504514_45504520delCA2654918339COL18A1,SLC19A1c.3366_3372del (p.Pro1123AlafsTer?)
c.2826_2832del (p.Pro943AlafsTer?)
c.867_873del (p.Pro290AlafsTer?)
c.4071_4077del (p.Pro1358AlafsTer?)
c.498-5908_498-5902del
c.1294-5908_1294-5902del (n.1294-5908_1294-5902del)
c.1585-1551_1585-1545del (n.1585-1551_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504514_45504520delinsCCCCCCACA2392190747COL18A1,SLC19A1c.3366_3372delinsCCCCCCA (p.Gly1122=)
c.2826_2832delinsCCCCCCA (p.Gly942=)
c.867_873delinsCCCCCCA (p.Gly289=)
c.4071_4077delinsCCCCCCA (p.Gly1357=)
c.498-5908_498-5902delinsTGGGGGG
c.1294-5908_1294-5902delinsTGGGGGG (n.1294-5908_1294-5902delinsTGGGGGG)
c.1585-1551_1585-1545delinsTGGGGGG (n.1585-1551_1585-1545delinsTGGGGGG)
21g.45504514_45504522delinsCCCCCCAGGCA2392190746COL18A1,SLC19A1c.3366_3374delinsCCCCCCAGG (p.Gly1122=)
c.2826_2834delinsCCCCCCAGG (p.Gly942=)
c.867_875delinsCCCCCCAGG (p.Gly289=)
c.4071_4079delinsCCCCCCAGG (p.Gly1357=)
c.498-5910_498-5902delinsCCTGGGGGG
c.1294-5910_1294-5902delinsCCTGGGGGG (n.1294-5910_1294-5902delinsCCTGGGGGG)
c.1585-1553_1585-1545delinsCCTGGGGGG (n.1585-1553_1585-1545delinsCCTGGGGGG)
21g.45504519_45504528delCA2577627024COL18A1,SLC19A1c.3371_3380del (p.Pro1124GlnfsTer?)
c.2831_2840del (p.Pro944GlnfsTer?)
c.872_881del (p.Pro291GlnfsTer?)
c.4076_4085del (p.Pro1359GlnfsTer?)
c.498-5911_498-5902del
c.1294-5911_1294-5902del (n.1294-5911_1294-5902del)
c.1585-1554_1585-1545del (n.1585-1554_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504518_45504528delCA2654918334COL18A1,SLC19A1c.3370_3380del (p.Pro1124ArgfsTer?)
c.2830_2840del (p.Pro944ArgfsTer?)
c.871_881del (p.Pro291ArgfsTer?)
c.4075_4085del (p.Pro1359ArgfsTer?)
c.498-5912_498-5902del
c.1294-5912_1294-5902del (n.1294-5912_1294-5902del)
c.1585-1555_1585-1545del (n.1585-1555_1585-1545del)
 gnomAD v4
21g.45504514_45504529delinsCCCCCCAGGCCCCCCACA2392190745COL18A1,SLC19A1c.3366_3381delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1122=)
c.2826_2841delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly942=)
c.867_882delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly289=)
c.4071_4086delinsCCCCCCAGGCCCCCCA (p.Gly1357=)
c.498-5917_498-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG
c.1294-5917_1294-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG (n.1294-5917_1294-5902delinsTGGGGGGCCTGGGGGG)
c.1585-1560_1585-1545delinsTGGGGGGCCTGGGGGG (n.1585-1560_1585-1545delinsTGGGGGGCCTGGGGGG)
21g.45504515C>ACA410499277COL18A1,SLC19A1c.3367C>A (p.Pro1123Thr)
c.2827C>A (p.Pro943Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
c.498-5903G>T
c.1294-5903G>T (n.1294-5903G>T)
c.1585-1546G>T (n.1585-1546G>T)
 dbSNP
21g.45504515C=CA2392190749COL18A1,SLC19A1c.3367C= (p.Pro1123=)
c.2827C= (p.Pro943=)
c.868C= (p.Pro290=)
c.4072C= (p.Pro1358=)
c.498-5903G=
c.1294-5903G= (n.1294-5903G=)
c.1585-1546G= (n.1585-1546G=)
21g.45504515C>GCA410499278COL18A1,SLC19A1c.3367C>G (p.Pro1123Ala)
c.2827C>G (p.Pro943Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
c.498-5903G>C
c.1294-5903G>C (n.1294-5903G>C)
c.1585-1546G>C (n.1585-1546G>C)
21g.45504515C>TCA410499279COL18A1,SLC19A1c.3367C>T (p.Pro1123Ser)
c.2827C>T (p.Pro943Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
c.498-5903G>A
c.1294-5903G>A (n.1294-5903G>A)
c.1585-1546G>A (n.1585-1546G>A)
 dbSNP
21g.45504515_45504520delCA638497339COL18A1,SLC19A1c.3367_3372del (p.Pro1123_Pro1124del)
c.2827_2832del (p.Pro943_Pro944del)
c.868_873del (p.Pro290_Pro291del)
c.4072_4077del (p.Pro1358_Pro1359del)
c.498-5908_498-5903del
c.1294-5908_1294-5903del (n.1294-5908_1294-5903del)
c.1585-1551_1585-1546del (n.1585-1551_1585-1546del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504515_45504520delinsCCCCCACA2392190748COL18A1,SLC19A1c.3367_3372delinsCCCCCA (p.Pro1123=)
c.2827_2832delinsCCCCCA (p.Pro943=)
c.868_873delinsCCCCCA (p.Pro290=)
c.4072_4077delinsCCCCCA (p.Pro1358=)
c.498-5908_498-5903delinsTGGGGG
c.1294-5908_1294-5903delinsTGGGGG (n.1294-5908_1294-5903delinsTGGGGG)
c.1585-1551_1585-1546delinsTGGGGG (n.1585-1551_1585-1546delinsTGGGGG)
21g.45504515_45504521delCA1139532547COL18A1,SLC19A1c.3367_3373del (p.Pro1123AlafsTer?)
c.2827_2833del (p.Pro943AlafsTer?)
c.868_874del (p.Pro290AlafsTer?)
c.4072_4078del (p.Pro1358AlafsTer?)
c.498-5909_498-5903del
c.1294-5909_1294-5903del (n.1294-5909_1294-5903del)
c.1585-1552_1585-1546del (n.1585-1552_1585-1546del)
 gnomAD v4
21g.45504520_45504527delCA638497340COL18A1,SLC19A1c.3372_3379del (p.Gly1125ArgfsTer?)
c.2832_2839del (p.Gly945ArgfsTer?)
c.873_880del (p.Gly292ArgfsTer?)
c.4077_4084del (p.Gly1360ArgfsTer?)
c.498-5910_498-5903del
c.1294-5910_1294-5903del (n.1294-5910_1294-5903del)
c.1585-1553_1585-1546del (n.1585-1553_1585-1546del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504515_45504529delCA10067495COL18A1,SLC19A1c.3367_3381del (p.Pro1123_Pro1127del)
c.2827_2841del (p.Pro943_Pro947del)
c.868_882del (p.Pro290_Pro294del)
c.4072_4086del (p.Pro1358_Pro1362del)
c.498-5917_498-5903del
c.1294-5917_1294-5903del (n.1294-5917_1294-5903del)
c.1585-1560_1585-1546del (n.1585-1560_1585-1546del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504516C>ACA410499282COL18A1,SLC19A1c.3368C>A (p.Pro1123His)
c.2828C>A (p.Pro943His)
c.869C>A (p.Pro290His)
c.4073C>A (p.Pro1358His)
c.498-5904G>T
c.1294-5904G>T (n.1294-5904G>T)
c.1585-1547G>T (n.1585-1547G>T)
21g.45504516C=CA2392190750COL18A1,SLC19A1c.3368C= (p.Pro1123=)
c.2828C= (p.Pro943=)
c.869C= (p.Pro290=)
c.4073C= (p.Pro1358=)
c.498-5904G=
c.1294-5904G= (n.1294-5904G=)
c.1585-1547G= (n.1585-1547G=)
21g.45504516C>GCA410499281COL18A1,SLC19A1c.3368C>G (p.Pro1123Arg)
c.2828C>G (p.Pro943Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
c.498-5904G>C
c.1294-5904G>C (n.1294-5904G>C)
c.1585-1547G>C (n.1585-1547G>C)
 dbSNP
21g.45504516C>TCA410499280COL18A1,SLC19A1c.3368C>T (p.Pro1123Leu)
c.2828C>T (p.Pro943Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
c.498-5904G>A
c.1294-5904G>A (n.1294-5904G>A)
c.1585-1547G>A (n.1585-1547G>A)
21g.45504516_45504520delCA10067496COL18A1,SLC19A1c.3368_3372del (p.Pro1123ArgfsTer?)
c.2828_2832del (p.Pro943ArgfsTer?)
c.869_873del (p.Pro290ArgfsTer?)
c.4073_4077del (p.Pro1358ArgfsTer?)
c.498-5908_498-5904del
c.1294-5908_1294-5904del (n.1294-5908_1294-5904del)
c.1585-1551_1585-1547del (n.1585-1551_1585-1547del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504520_45504526delCA2739267721COL18A1,SLC19A1c.3372_3378del (p.Gly1125GlnfsTer?)
c.2832_2838del (p.Gly945GlnfsTer?)
c.873_879del (p.Gly292GlnfsTer?)
c.4077_4083del (p.Gly1360GlnfsTer?)
c.498-5910_498-5904del
c.1294-5910_1294-5904del (n.1294-5910_1294-5904del)
c.1585-1553_1585-1547del (n.1585-1553_1585-1547del)
 ClinVar
21g.45504517C>ACA512687172COL18A1,SLC19A1c.3369C>A (p.Pro1123=)
c.2829C>A (p.Pro943=)
c.870C>A (p.Pro290=)
c.4074C>A (p.Pro1358=)
c.498-5905G>T
c.1294-5905G>T (n.1294-5905G>T)
c.1585-1548G>T (n.1585-1548G>T)
 dbSNP
21g.45504517C=CA2392190752COL18A1,SLC19A1c.3369C= (p.Pro1123=)
c.2829C= (p.Pro943=)
c.870C= (p.Pro290=)
c.4074C= (p.Pro1358=)
c.498-5905G=
c.1294-5905G= (n.1294-5905G=)
c.1585-1548G= (n.1585-1548G=)
21g.45504517C>GCA512687173COL18A1,SLC19A1c.3369C>G (p.Pro1123=)
c.2829C>G (p.Pro943=)
c.870C>G (p.Pro290=)
c.4074C>G (p.Pro1358=)
c.498-5905G>C
c.1294-5905G>C (n.1294-5905G>C)
c.1585-1548G>C (n.1585-1548G>C)
21g.45504517C>TCA512687174COL18A1,SLC19A1c.3369C>T (p.Pro1123=)
c.2829C>T (p.Pro943=)
c.870C>T (p.Pro290=)
c.4074C>T (p.Pro1358=)
c.498-5905G>A
c.1294-5905G>A (n.1294-5905G>A)
c.1585-1548G>A (n.1585-1548G>A)
 dbSNP
21g.45504517_45504520delinsCCCACA2392190751COL18A1,SLC19A1c.3369_3372delinsCCCA (p.Pro1123=)
c.2829_2832delinsCCCA (p.Pro943=)
c.870_873delinsCCCA (p.Pro290=)
c.4074_4077delinsCCCA (p.Pro1358=)
c.498-5908_498-5905delinsTGGG
c.1294-5908_1294-5905delinsTGGG (n.1294-5908_1294-5905delinsTGGG)
c.1585-1551_1585-1548delinsTGGG (n.1585-1551_1585-1548delinsTGGG)
21g.45504517_45504535delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCACA2392190753COL18A1,SLC19A1c.3369_3387delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1123=)
c.2829_2847delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro943=)
c.870_888delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro290=)
c.4074_4092delinsCCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1358=)
c.498-5923_498-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG
c.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5905delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG)
c.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1548delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGGG)
21g.45504518C>ACA410499283COL18A1,SLC19A1c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.871C>A (p.Pro291Thr)
c.4075C>A (p.Pro1359Thr)
c.498-5906G>T
c.1294-5906G>T (n.1294-5906G>T)
c.1585-1549G>T (n.1585-1549G>T)
21g.45504518C>GCA410499284COL18A1,SLC19A1c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
c.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.871C>G (p.Pro291Ala)
c.4075C>G (p.Pro1359Ala)
c.498-5906G>C
c.1294-5906G>C (n.1294-5906G>C)
c.1585-1549G>C (n.1585-1549G>C)
21g.45504518C>TCA410499285COL18A1,SLC19A1c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
c.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.871C>T (p.Pro291Ser)
c.4075C>T (p.Pro1359Ser)
c.498-5906G>A
c.1294-5906G>A (n.1294-5906G>A)
c.1585-1549G>A (n.1585-1549G>A)
21g.45504518_45504520delCA10067497COL18A1,SLC19A1c.3370_3372del (p.Pro1124del)
c.2830_2832del (p.Pro944del)
c.871_873del (p.Pro291del)
c.4075_4077del (p.Pro1359del)
c.498-5908_498-5906del
c.1294-5908_1294-5906del (n.1294-5908_1294-5906del)
c.1585-1551_1585-1549del (n.1585-1551_1585-1549del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504518_45504520delinsCCACA2392190754COL18A1,SLC19A1c.3370_3372delinsCCA (p.Pro1124=)
c.2830_2832delinsCCA (p.Pro944=)
c.871_873delinsCCA (p.Pro291=)
c.4075_4077delinsCCA (p.Pro1359=)
c.498-5908_498-5906delinsTGG
c.1294-5908_1294-5906delinsTGG (n.1294-5908_1294-5906delinsTGG)
c.1585-1551_1585-1549delinsTGG (n.1585-1551_1585-1549delinsTGG)
21g.45504518_45504535delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCACA2392190755COL18A1,SLC19A1c.3370_3387delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1124=)
c.2830_2847delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro944=)
c.871_888delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro291=)
c.4075_4092delinsCCAGGCCCCCCAGGCCCA (p.Pro1359=)
c.498-5923_498-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG
c.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1294-5923_1294-5906delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG)
c.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG (n.1585-1566_1585-1549delinsTGGGCCTGGGGGGCCTGG)
21g.45504519_45504536delCA10067498COL18A1,SLC19A1c.3371_3388del (p.Pro1124_Pro1129del)
c.2831_2848del (p.Pro944_Pro949del)
c.872_889del (p.Pro291_Pro296del)
c.4076_4093del (p.Pro1359_Pro1364del)
c.498-5923_498-5906del
c.1294-5923_1294-5906del (n.1294-5923_1294-5906del)
c.1585-1566_1585-1549del (n.1585-1566_1585-1549del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504519C>ACA410499288COL18A1,SLC19A1c.3371C>A (p.Pro1124Gln)
c.2831C>A (p.Pro944Gln)
c.872C>A (p.Pro291Gln)
c.4076C>A (p.Pro1359Gln)
c.498-5907G>T
c.1294-5907G>T (n.1294-5907G>T)
c.1585-1550G>T (n.1585-1550G>T)
21g.45504519C=CA2392190757COL18A1,SLC19A1c.3371C= (p.Pro1124=)
c.2831C= (p.Pro944=)
c.872C= (p.Pro291=)
c.4076C= (p.Pro1359=)
c.498-5907G=
c.1294-5907G= (n.1294-5907G=)
c.1585-1550G= (n.1585-1550G=)
21g.45504519C>GCA410499286COL18A1,SLC19A1c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.872C>G (p.Pro291Arg)
c.4076C>G (p.Pro1359Arg)
c.498-5907G>C
c.1294-5907G>C (n.1294-5907G>C)
c.1585-1550G>C (n.1585-1550G>C)
21g.45504519C>TCA410499287COL18A1,SLC19A1c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.872C>T (p.Pro291Leu)
c.4076C>T (p.Pro1359Leu)
c.498-5907G>A
c.1294-5907G>A (n.1294-5907G>A)
c.1585-1550G>A (n.1585-1550G>A)
 dbSNP
21g.45504519_45504520delCA10067499COL18A1,SLC19A1c.3371_3372del (p.Pro1124ArgfsTer?)
c.2831_2832del (p.Pro944ArgfsTer?)
c.872_873del (p.Pro291ArgfsTer?)
c.4076_4077del (p.Pro1359ArgfsTer?)
c.498-5908_498-5907del
c.1294-5908_1294-5907del (n.1294-5908_1294-5907del)
c.1585-1551_1585-1550del (n.1585-1551_1585-1550del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504519_45504522delinsCAGGCA2392190756COL18A1,SLC19A1c.3371_3374delinsCAGG (p.Pro1124=)
c.2831_2834delinsCAGG (p.Pro944=)
c.872_875delinsCAGG (p.Pro291=)
c.4076_4079delinsCAGG (p.Pro1359=)
c.498-5910_498-5907delinsCCTG
c.1294-5910_1294-5907delinsCCTG (n.1294-5910_1294-5907delinsCCTG)
c.1585-1553_1585-1550delinsCCTG (n.1585-1553_1585-1550delinsCCTG)
21g.45504520_45504536delCA749787712COL18A1,SLC19A1c.3372_3388del (p.Gly1125TrpfsTer?)
c.2832_2848del (p.Gly945TrpfsTer?)
c.873_889del (p.Gly292TrpfsTer?)
c.4077_4093del (p.Gly1360TrpfsTer?)
c.498-5923_498-5907del
c.1294-5923_1294-5907del (n.1294-5923_1294-5907del)
c.1585-1566_1585-1550del (n.1585-1566_1585-1550del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504519_45504537delCA2695230313COL18A1,SLC19A1c.3371_3389del (p.Pro1124LeufsTer?)
c.2831_2849del (p.Pro944LeufsTer?)
c.872_890del (p.Pro291LeufsTer?)
c.4076_4094del (p.Pro1359LeufsTer?)
c.498-5925_498-5907del
c.1294-5925_1294-5907del (n.1294-5925_1294-5907del)
c.1585-1568_1585-1550del (n.1585-1568_1585-1550del)
21g.45504520delCA2654918388COL18A1,SLC19A1c.3372del (p.Gly1125AlafsTer?)
c.2832del (p.Gly945AlafsTer?)
c.873del (p.Gly292AlafsTer?)
c.4077del (p.Gly1360AlafsTer?)
c.498-5908del
c.1294-5908del (n.1294-5908del)
c.1585-1551del (n.1585-1551del)
 gnomAD v4
21g.45504520A=CA2392190761COL18A1,SLC19A1c.3372A= (p.Pro1124=)
c.2832A= (p.Pro944=)
c.873A= (p.Pro291=)
c.4077A= (p.Pro1359=)
c.498-5908T=
c.1294-5908T= (n.1294-5908T=)
c.1585-1551T= (n.1585-1551T=)
21g.45504520A>CCA10067502COL18A1,SLC19A1c.3372A>C (p.Pro1124=)
c.2832A>C (p.Pro944=)
c.873A>C (p.Pro291=)
c.4077A>C (p.Pro1359=)
c.498-5908T>G
c.1294-5908T>G (n.1294-5908T>G)
c.1585-1551T>G (n.1585-1551T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504520A>GCA512687175COL18A1,SLC19A1c.3372A>G (p.Pro1124=)
c.2832A>G (p.Pro944=)
c.873A>G (p.Pro291=)
c.4077A>G (p.Pro1359=)
c.498-5908T>C
c.1294-5908T>C (n.1294-5908T>C)
c.1585-1551T>C (n.1585-1551T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504520A>TCA10067501COL18A1,SLC19A1c.3372A>T (p.Pro1124=)
c.2832A>T (p.Pro944=)
c.873A>T (p.Pro291=)
c.4077A>T (p.Pro1359=)
c.498-5908T>A
c.1294-5908T>A (n.1294-5908T>A)
c.1585-1551T>A (n.1585-1551T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504520_45504521delinsAGCA2392190760COL18A1,SLC19A1c.3372_3373delinsAG (p.Pro1124=)
c.2832_2833delinsAG (p.Pro944=)
c.873_874delinsAG (p.Pro291=)
c.4077_4078delinsAG (p.Pro1359=)
c.498-5909_498-5908delinsCT
c.1294-5909_1294-5908delinsCT (n.1294-5909_1294-5908delinsCT)
c.1585-1552_1585-1551delinsCT (n.1585-1552_1585-1551delinsCT)
21g.45504520_45504522delCA10067500COL18A1,SLC19A1c.3372_3374del (p.Gly1125del)
c.2832_2834del (p.Gly945del)
c.873_875del (p.Gly292del)
c.4077_4079del (p.Gly1360del)
c.498-5910_498-5908del
c.1294-5910_1294-5908del (n.1294-5910_1294-5908del)
c.1585-1553_1585-1551del (n.1585-1553_1585-1551del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504520_45504523delinsAGGCCA2392190758COL18A1,SLC19A1c.3372_3375delinsAGGC (p.Pro1124=)
c.2832_2835delinsAGGC (p.Pro944=)
c.873_876delinsAGGC (p.Pro291=)
c.4077_4080delinsAGGC (p.Pro1359=)
c.498-5911_498-5908delinsGCCT
c.1294-5911_1294-5908delinsGCCT (n.1294-5911_1294-5908delinsGCCT)
c.1585-1554_1585-1551delinsGCCT (n.1585-1554_1585-1551delinsGCCT)
21g.45504520_45504528delinsAGGCCCCCCCA2392190759COL18A1,SLC19A1c.3372_3380delinsAGGCCCCCC (p.Pro1124=)
c.2832_2840delinsAGGCCCCCC (p.Pro944=)
c.873_881delinsAGGCCCCCC (p.Pro291=)
c.4077_4085delinsAGGCCCCCC (p.Pro1359=)
c.498-5916_498-5908delinsGGGGGGCCT
c.1294-5916_1294-5908delinsGGGGGGCCT (n.1294-5916_1294-5908delinsGGGGGGCCT)
c.1585-1559_1585-1551delinsGGGGGGCCT (n.1585-1559_1585-1551delinsGGGGGGCCT)
21g.45504520_45504529delCA2577627028COL18A1,SLC19A1c.3372_3381del (p.Gly1125AlafsTer?)
c.2832_2841del (p.Gly945AlafsTer?)
c.873_882del (p.Gly292AlafsTer?)
c.4077_4086del (p.Gly1360AlafsTer?)
c.498-5917_498-5908del
c.1294-5917_1294-5908del (n.1294-5917_1294-5908del)
c.1585-1560_1585-1551del (n.1585-1560_1585-1551del)
 gnomAD v4
21g.45504521G>ACA321921217COL18A1,SLC19A1c.3373G>A (p.Gly1125Ser)
c.2833G>A (p.Gly945Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
c.4078G>A (p.Gly1360Ser)
c.498-5909C>T
c.1294-5909C>T (n.1294-5909C>T)
c.1585-1552C>T (n.1585-1552C>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504521G>CCA410499289COL18A1,SLC19A1c.3373G>C (p.Gly1125Arg)
c.2833G>C (p.Gly945Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.4078G>C (p.Gly1360Arg)
c.498-5909C>G
c.1294-5909C>G (n.1294-5909C>G)
c.1585-1552C>G (n.1585-1552C>G)
 gnomAD v4
21g.45504521G=CA2392190762COL18A1,SLC19A1c.3373G= (p.Gly1125=)
c.2833G= (p.Gly945=)
c.874G= (p.Gly292=)
c.4078G= (p.Gly1360=)
c.498-5909C=
c.1294-5909C= (n.1294-5909C=)
c.1585-1552C= (n.1585-1552C=)
21g.45504521G>TCA410499290COL18A1,SLC19A1c.3373G>T (p.Gly1125Cys)
c.2833G>T (p.Gly945Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
c.4078G>T (p.Gly1360Cys)
c.498-5909C>A
c.1294-5909C>A (n.1294-5909C>A)
c.1585-1552C>A (n.1585-1552C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504521_45504522delCA1139771371COL18A1,SLC19A1c.3373_3374del (p.Gly1125ProfsTer?)
c.2833_2834del (p.Gly945ProfsTer?)
c.874_875del (p.Gly292ProfsTer?)
c.4078_4079del (p.Gly1360ProfsTer?)
c.498-5910_498-5909del
c.1294-5910_1294-5909del (n.1294-5910_1294-5909del)
c.1585-1553_1585-1552del (n.1585-1553_1585-1552del)
 gnomAD v4
21g.45504522dupCA1022823883COL18A1,SLC19A1c.3374dup (p.Gly1128ArgfsTer?)
c.2834dup (p.Gly948ArgfsTer?)
c.875dup (p.Gly295ArgfsTer?)
c.4079dup (p.Gly1363ArgfsTer?)
c.498-5909dup
c.1294-5909dup (n.1294-5909dup)
c.3374dup (p.Arg1127ThrfsTer?)
c.4079dup (p.Arg1362ThrfsTer?)
c.2834dup (p.Arg947ThrfsTer?)
c.1585-1552dup (n.1585-1552dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504522delCA10067503COL18A1,SLC19A1c.3374del (p.Gly1125AlafsTer?)
c.2834del (p.Gly945AlafsTer?)
c.875del (p.Gly292AlafsTer?)
c.4079del (p.Gly1360AlafsTer?)
c.498-5909del
c.1294-5909del (n.1294-5909del)
c.1585-1552del (n.1585-1552del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504521_45504523delCA1022823886COL18A1,SLC19A1c.3373_3375del (p.Gly1125del)
c.2833_2835del (p.Gly945del)
c.874_876del (p.Gly292del)
c.4078_4080del (p.Gly1360del)
c.498-5911_498-5909del
c.1294-5911_1294-5909del (n.1294-5911_1294-5909del)
c.1585-1554_1585-1552del (n.1585-1554_1585-1552del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504521_45504524delCA2654918411COL18A1,SLC19A1c.3373_3376del (p.Gly1125ProfsTer?)
c.2833_2836del (p.Gly945ProfsTer?)
c.874_877del (p.Gly292ProfsTer?)
c.4078_4081del (p.Gly1360ProfsTer?)
c.498-5912_498-5909del
c.1294-5912_1294-5909del (n.1294-5912_1294-5909del)
c.3373_3376del (p.Gly1125HisfsTer?)
c.4078_4081del (p.Gly1360HisfsTer?)
c.2833_2836del (p.Gly945HisfsTer?)
c.1585-1555_1585-1552del (n.1585-1555_1585-1552del)
 gnomAD v4
21g.45504521_45504525delCA2654918416COL18A1,SLC19A1c.3373_3377del (p.Gly1125ProfsTer?)
c.2833_2837del (p.Gly945ProfsTer?)
c.874_878del (p.Gly292ProfsTer?)
c.4078_4082del (p.Gly1360ProfsTer?)
c.498-5913_498-5909del
c.1294-5913_1294-5909del (n.1294-5913_1294-5909del)
c.3373_3377del (p.Gly1125ThrfsTer?)
c.4078_4082del (p.Gly1360ThrfsTer?)
c.2833_2837del (p.Gly945ThrfsTer?)
c.1585-1556_1585-1552del (n.1585-1556_1585-1552del)
 gnomAD v4
21g.45504521_45504526delCA2818084005COL18A1,SLC19A1c.3373_3378del (p.Gly1125_Pro1126del)
c.2833_2838del (p.Gly945_Pro946del)
c.874_879del (p.Gly292_Pro293del)
c.4078_4083del (p.Gly1360_Pro1361del)
c.498-5914_498-5909del
c.1294-5914_1294-5909del (n.1294-5914_1294-5909del)
c.1585-1557_1585-1552del (n.1585-1557_1585-1552del)
21g.45504521_45504527delCA2654918405COL18A1,SLC19A1c.3373_3379del (p.Gly1125GlnfsTer?)
c.2833_2839del (p.Gly945GlnfsTer?)
c.874_880del (p.Gly292GlnfsTer?)
c.4078_4084del (p.Gly1360GlnfsTer?)
c.498-5915_498-5909del
c.1294-5915_1294-5909del (n.1294-5915_1294-5909del)
c.1585-1558_1585-1552del (n.1585-1558_1585-1552del)
 gnomAD v4
21g.45504521_45504528delCA645509361COL18A1,SLC19A1c.3373_3380del (p.Gly1125ArgfsTer?)
c.2833_2840del (p.Gly945ArgfsTer?)
c.874_881del (p.Gly292ArgfsTer?)
c.4078_4085del (p.Gly1360ArgfsTer?)
c.498-5916_498-5909del
c.1294-5916_1294-5909del (n.1294-5916_1294-5909del)
c.1585-1559_1585-1552del (n.1585-1559_1585-1552del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504521_45504528delinsGGCCCCCCCA2392190763COL18A1,SLC19A1c.3373_3380delinsGGCCCCCC (p.Gly1125=)
c.2833_2840delinsGGCCCCCC (p.Gly945=)
c.874_881delinsGGCCCCCC (p.Gly292=)
c.4078_4085delinsGGCCCCCC (p.Gly1360=)
c.498-5916_498-5909delinsGGGGGGCC
c.1294-5916_1294-5909delinsGGGGGGCC (n.1294-5916_1294-5909delinsGGGGGGCC)
c.1585-1559_1585-1552delinsGGGGGGCC (n.1585-1559_1585-1552delinsGGGGGGCC)
21g.45504521_45504534delinsGGCCCCCCAGGCCCCA2580615220COL18A1,SLC19A1c.3373_3386delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1125=)
c.2833_2846delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly945=)
c.874_887delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly292=)
c.4078_4091delinsGGCCCCCCAGGCCC (p.Gly1360=)
c.498-5922_498-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC
c.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1294-5922_1294-5909delinsGGGCCTGGGGGGCC)
c.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC (n.1585-1565_1585-1552delinsGGGCCTGGGGGGCC)
21g.45504524_45504541delCA2573054949COL18A1,SLC19A1c.3376_3393del (p.Pro1126_Gly1131del)
c.2836_2853del (p.Pro946_Gly951del)
c.877_894del (p.Pro293_Gly298del)
c.4081_4098del (p.Pro1361_Gly1366del)
c.498-5926_498-5909del
c.1294-5926_1294-5909del (n.1294-5926_1294-5909del)
c.1585-1569_1585-1552del (n.1585-1569_1585-1552del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504522G>ACA410499291COL18A1,SLC19A1c.3374G>A (p.Gly1125Asp)
c.2834G>A (p.Gly945Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
c.4079G>A (p.Gly1360Asp)
c.498-5910C>T
c.1294-5910C>T (n.1294-5910C>T)
c.1585-1553C>T (n.1585-1553C>T)
21g.45504522G>CCA410499292COL18A1,SLC19A1c.3374G>C (p.Gly1125Ala)
c.2834G>C (p.Gly945Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.4079G>C (p.Gly1360Ala)
c.498-5910C>G
c.1294-5910C>G (n.1294-5910C>G)
c.1585-1553C>G (n.1585-1553C>G)
21g.45504522G>TCA410499293COL18A1,SLC19A1c.3374G>T (p.Gly1125Val)
c.2834G>T (p.Gly945Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
c.4079G>T (p.Gly1360Val)
c.498-5910C>A
c.1294-5910C>A (n.1294-5910C>A)
c.1585-1553C>A (n.1585-1553C>A)
21g.45504522_45504523delCA2654918428COL18A1,SLC19A1c.3374_3375del (p.Gly1125AlafsTer?)
c.2834_2835del (p.Gly945AlafsTer?)
c.875_876del (p.Gly292AlafsTer?)
c.4079_4080del (p.Gly1360AlafsTer?)
c.498-5911_498-5910del
c.1294-5911_1294-5910del (n.1294-5911_1294-5910del)
c.1585-1554_1585-1553del (n.1585-1554_1585-1553del)
 gnomAD v4
21g.45504522_45504528delCA638497341COL18A1,SLC19A1c.3374_3380del (p.Gly1125GlufsTer?)
c.2834_2840del (p.Gly945GlufsTer?)
c.875_881del (p.Gly292GlufsTer?)
c.4079_4085del (p.Gly1360GlufsTer?)
c.498-5916_498-5910del
c.1294-5916_1294-5910del (n.1294-5916_1294-5910del)
c.1585-1559_1585-1553del (n.1585-1559_1585-1553del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504523_45504530delCA2737718769COL18A1,SLC19A1c.3375_3382del (p.Pro1127ThrfsTer?)
c.2835_2842del (p.Pro947ThrfsTer?)
c.876_883del (p.Pro294ThrfsTer?)
c.4080_4087del (p.Pro1362ThrfsTer?)
c.498-5917_498-5910del
c.1294-5917_1294-5910del (n.1294-5917_1294-5910del)
c.1585-1560_1585-1553del (n.1585-1560_1585-1553del)
 dbSNP
21g.45504522_45504532delinsACA2580098870COL18A1,SLC19A1c.3374_3384delinsA (p.Gly1125AspfsTer?)
c.2834_2844delinsA (p.Gly945AspfsTer?)
c.875_885delinsA (p.Gly292AspfsTer?)
c.4079_4089delinsA (p.Gly1360AspfsTer?)
c.498-5920_498-5910delinsT
c.1294-5920_1294-5910delinsT (n.1294-5920_1294-5910delinsT)
c.1585-1563_1585-1553delinsT (n.1585-1563_1585-1553delinsT)
 ClinVar
21g.45504523C>ACA512687176COL18A1,SLC19A1c.3375C>A (p.Gly1125=)
c.2835C>A (p.Gly945=)
c.876C>A (p.Gly292=)
c.4080C>A (p.Gly1360=)
c.498-5911G>T
c.1294-5911G>T (n.1294-5911G>T)
c.1585-1554G>T (n.1585-1554G>T)
21g.45504523C=CA2392190766COL18A1,SLC19A1c.3375C= (p.Gly1125=)
c.2835C= (p.Gly945=)
c.876C= (p.Gly292=)
c.4080C= (p.Gly1360=)
c.498-5911G=
c.1294-5911G= (n.1294-5911G=)
c.1585-1554G= (n.1585-1554G=)
21g.45504523C>GCA512687178COL18A1,SLC19A1c.3375C>G (p.Gly1125=)
c.2835C>G (p.Gly945=)
c.876C>G (p.Gly292=)
c.4080C>G (p.Gly1360=)
c.498-5911G>C
c.1294-5911G>C (n.1294-5911G>C)
c.1585-1554G>C (n.1585-1554G>C)
 gnomAD v4
21g.45504523C>TCA512687177COL18A1,SLC19A1c.3375C>T (p.Gly1125=)
c.2835C>T (p.Gly945=)
c.876C>T (p.Gly292=)
c.4080C>T (p.Gly1360=)
c.498-5911G>A
c.1294-5911G>A (n.1294-5911G>A)
c.1585-1554G>A (n.1585-1554G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504523_45504528delCA2654918440COL18A1,SLC19A1c.3375_3380del (p.Pro1126_Pro1127del)
c.2835_2840del (p.Pro946_Pro947del)
c.876_881del (p.Pro293_Pro294del)
c.4080_4085del (p.Pro1361_Pro1362del)
c.498-5916_498-5911del
c.1294-5916_1294-5911del (n.1294-5916_1294-5911del)
c.1585-1559_1585-1554del (n.1585-1559_1585-1554del)
 gnomAD v4
21g.45504524_45504528delCA2654918438COL18A1,SLC19A1c.3376_3380del (p.Pro1126ArgfsTer?)
c.2836_2840del (p.Pro946ArgfsTer?)
c.877_881del (p.Pro293ArgfsTer?)
c.4081_4085del (p.Pro1361ArgfsTer?)
c.498-5915_498-5911del
c.1294-5915_1294-5911del (n.1294-5915_1294-5911del)
c.1585-1558_1585-1554del (n.1585-1558_1585-1554del)
 gnomAD v4
21g.45504523_45504529delCA2654918442COL18A1,SLC19A1c.3375_3381del (p.Pro1126AlafsTer?)
c.2835_2841del (p.Pro946AlafsTer?)
c.876_882del (p.Pro293AlafsTer?)
c.4080_4086del (p.Pro1361AlafsTer?)
c.498-5917_498-5911del
c.1294-5917_1294-5911del (n.1294-5917_1294-5911del)
c.1585-1560_1585-1554del (n.1585-1560_1585-1554del)
 gnomAD v4
21g.45504523_45504529delinsCCCCCCACA2392190764COL18A1,SLC19A1c.3375_3381delinsCCCCCCA (p.Gly1125=)
c.2835_2841delinsCCCCCCA (p.Gly945=)
c.876_882delinsCCCCCCA (p.Gly292=)
c.4080_4086delinsCCCCCCA (p.Gly1360=)
c.498-5917_498-5911delinsTGGGGGG
c.1294-5917_1294-5911delinsTGGGGGG (n.1294-5917_1294-5911delinsTGGGGGG)
c.1585-1560_1585-1554delinsTGGGGGG (n.1585-1560_1585-1554delinsTGGGGGG)
21g.45504523_45504531delinsCCCCCCAGGCA2392190765COL18A1,SLC19A1c.3375_3383delinsCCCCCCAGG (p.Gly1125=)
c.2835_2843delinsCCCCCCAGG (p.Gly945=)
c.876_884delinsCCCCCCAGG (p.Gly292=)
c.4080_4088delinsCCCCCCAGG (p.Gly1360=)
c.498-5919_498-5911delinsCCTGGGGGG
c.1294-5919_1294-5911delinsCCTGGGGGG (n.1294-5919_1294-5911delinsCCTGGGGGG)
c.1585-1562_1585-1554delinsCCTGGGGGG (n.1585-1562_1585-1554delinsCCTGGGGGG)
21g.45504525_45504534delCA2737718785COL18A1,SLC19A1c.3377_3386del (p.Pro1126HisfsTer?)
c.2837_2846del (p.Pro946HisfsTer?)
c.878_887del (p.Pro293HisfsTer?)
c.4082_4091del (p.Pro1361HisfsTer?)
c.498-5920_498-5911del
c.1294-5920_1294-5911del (n.1294-5920_1294-5911del)
c.1585-1563_1585-1554del (n.1585-1563_1585-1554del)
 dbSNP
21g.45504524C>ACA410499295COL18A1,SLC19A1c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.877C>A (p.Pro293Thr)
c.4081C>A (p.Pro1361Thr)
c.498-5912G>T
c.1294-5912G>T (n.1294-5912G>T)
c.1585-1555G>T (n.1585-1555G>T)
21g.45504524C=CA2392190767COL18A1,SLC19A1c.3376C= (p.Pro1126=)
c.2836C= (p.Pro946=)
c.877C= (p.Pro293=)
c.4081C= (p.Pro1361=)
c.498-5912G=
c.1294-5912G= (n.1294-5912G=)
c.1585-1555G= (n.1585-1555G=)
21g.45504524C>GCA410499296COL18A1,SLC19A1c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.877C>G (p.Pro293Ala)
c.4081C>G (p.Pro1361Ala)
c.498-5912G>C
c.1294-5912G>C (n.1294-5912G>C)
c.1585-1555G>C (n.1585-1555G>C)
21g.45504524C>TCA410499294COL18A1,SLC19A1c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.877C>T (p.Pro293Ser)
c.4081C>T (p.Pro1361Ser)
c.498-5912G>A
c.1294-5912G>A (n.1294-5912G>A)
c.1585-1555G>A (n.1585-1555G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504524_45504529delCA10067504COL18A1,SLC19A1c.3376_3381del (p.Pro1126_Pro1127del)
c.2836_2841del (p.Pro946_Pro947del)
c.877_882del (p.Pro293_Pro294del)
c.4081_4086del (p.Pro1361_Pro1362del)
c.498-5917_498-5912del
c.1294-5917_1294-5912del (n.1294-5917_1294-5912del)
c.1585-1560_1585-1555del (n.1585-1560_1585-1555del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504527_45504534delCA1022823893COL18A1,SLC19A1c.3379_3386del (p.Pro1127ThrfsTer?)
c.2839_2846del (p.Pro947ThrfsTer?)
c.880_887del (p.Pro294ThrfsTer?)
c.4084_4091del (p.Pro1362ThrfsTer?)
c.498-5919_498-5912del
c.1294-5919_1294-5912del (n.1294-5919_1294-5912del)
c.1585-1562_1585-1555del (n.1585-1562_1585-1555del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504525C>ACA410499298COL18A1,SLC19A1c.3377C>A (p.Pro1126His)
c.2837C>A (p.Pro946His)
c.878C>A (p.Pro293His)
c.4082C>A (p.Pro1361His)
c.498-5913G>T
c.1294-5913G>T (n.1294-5913G>T)
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.4082C>A (p.Pro1361Gln)
c.2837C>A (p.Pro946Gln)
c.1585-1556G>T (n.1585-1556G>T)
21g.45504525C=CA2392190768COL18A1,SLC19A1c.3377C= (p.Pro1126=)
c.2837C= (p.Pro946=)
c.878C= (p.Pro293=)
c.4082C= (p.Pro1361=)
c.498-5913G=
c.1294-5913G= (n.1294-5913G=)
c.1585-1556G= (n.1585-1556G=)
21g.45504525C>GCA410499297COL18A1,SLC19A1c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.878C>G (p.Pro293Arg)
c.4082C>G (p.Pro1361Arg)
c.498-5913G>C
c.1294-5913G>C (n.1294-5913G>C)
c.1585-1556G>C (n.1585-1556G>C)
21g.45504525C>TCA10067505COL18A1,SLC19A1c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.878C>T (p.Pro293Leu)
c.4082C>T (p.Pro1361Leu)
c.498-5913G>A
c.1294-5913G>A (n.1294-5913G>A)
c.1585-1556G>A (n.1585-1556G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504525_45504530delCA1139769947COL18A1,SLC19A1c.3377_3382del (p.Pro1126_Gly1128delinsArg)
c.2837_2842del (p.Pro946_Gly948delinsArg)
c.878_883del (p.Pro293_Gly295delinsArg)
c.4082_4087del (p.Pro1361_Gly1363delinsArg)
c.498-5918_498-5913del
c.1294-5918_1294-5913del (n.1294-5918_1294-5913del)
c.1585-1561_1585-1556del (n.1585-1561_1585-1556del)
21g.45504526C>ACA512687179COL18A1,SLC19A1c.3378C>A (p.Pro1126=)
c.2838C>A (p.Pro946=)
c.879C>A (p.Pro293=)
c.4083C>A (p.Pro1361=)
c.498-5914G>T
c.1294-5914G>T (n.1294-5914G>T)
c.1585-1557G>T (n.1585-1557G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504526C=CA2392190770COL18A1,SLC19A1c.3378C= (p.Pro1126=)
c.2838C= (p.Pro946=)
c.879C= (p.Pro293=)
c.4083C= (p.Pro1361=)
c.498-5914G=
c.1294-5914G= (n.1294-5914G=)
c.1585-1557G= (n.1585-1557G=)
21g.45504526C>GCA512687180COL18A1,SLC19A1c.3378C>G (p.Pro1126=)
c.2838C>G (p.Pro946=)
c.879C>G (p.Pro293=)
c.4083C>G (p.Pro1361=)
c.498-5914G>C
c.1294-5914G>C (n.1294-5914G>C)
c.1585-1557G>C (n.1585-1557G>C)
21g.45504526C>TCA10067506COL18A1,SLC19A1c.3378C>T (p.Pro1126=)
c.2838C>T (p.Pro946=)
c.879C>T (p.Pro293=)
c.4083C>T (p.Pro1361=)
c.498-5914G>A
c.1294-5914G>A (n.1294-5914G>A)
c.1585-1557G>A (n.1585-1557G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504526_45504535delinsCCCAGGCCCACA2392190769COL18A1,SLC19A1c.3378_3387delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1126=)
c.2838_2847delinsCCCAGGCCCA (p.Pro946=)
c.879_888delinsCCCAGGCCCA (p.Pro293=)
c.4083_4092delinsCCCAGGCCCA (p.Pro1361=)
c.498-5923_498-5914delinsTGGGCCTGGG
c.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG (n.1294-5923_1294-5914delinsTGGGCCTGGG)
c.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG (n.1585-1566_1585-1557delinsTGGGCCTGGG)
21g.45504530_45504535delCA1139771582COL18A1,SLC19A1c.3382_3387del (p.Gly1128_Pro1129del)
c.2842_2847del (p.Gly948_Pro949del)
c.883_888del (p.Gly295_Pro296del)
c.4087_4092del (p.Gly1363_Pro1364del)
c.498-5919_498-5914del
c.1294-5919_1294-5914del (n.1294-5919_1294-5914del)
c.1585-1562_1585-1557del (n.1585-1562_1585-1557del)
21g.45504527C>ACA410499299COL18A1,SLC19A1c.3379C>A (p.Pro1127Thr)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.4084C>A (p.Pro1362Thr)
c.498-5915G>T
c.1294-5915G>T (n.1294-5915G>T)
c.1585-1558G>T (n.1585-1558G>T)
21g.45504527C=CA2392190771COL18A1,SLC19A1c.3379C= (p.Pro1127=)
c.2839C= (p.Pro947=)
c.880C= (p.Pro294=)
c.4084C= (p.Pro1362=)
c.498-5915G=
c.1294-5915G= (n.1294-5915G=)
c.1585-1558G= (n.1585-1558G=)
21g.45504527C>GCA410499300COL18A1,SLC19A1c.3379C>G (p.Pro1127Ala)
c.2839C>G (p.Pro947Ala)
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.4084C>G (p.Pro1362Ala)
c.498-5915G>C
c.1294-5915G>C (n.1294-5915G>C)
c.1585-1558G>C (n.1585-1558G>C)
21g.45504527C>TCA410499301COL18A1,SLC19A1c.3379C>T (p.Pro1127Ser)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.4084C>T (p.Pro1362Ser)
c.498-5915G>A
c.1294-5915G>A (n.1294-5915G>A)
c.1585-1558G>A (n.1585-1558G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504528_45504536delCA410499302COL18A1,SLC19A1c.3380_3388del (p.Pro1127_Pro1129del)
c.2840_2848del (p.Pro947_Pro949del)
c.881_889del (p.Pro294_Pro296del)
c.4085_4093del (p.Pro1362_Pro1364del)
c.498-5923_498-5915del
c.1294-5923_1294-5915del (n.1294-5923_1294-5915del)
c.1585-1566_1585-1558del (n.1585-1566_1585-1558del)
 ClinVar dbSNP
21g.45504528C>ACA410499303COL18A1,SLC19A1c.3380C>A (p.Pro1127Gln)
c.2840C>A (p.Pro947Gln)
c.881C>A (p.Pro294Gln)
c.4085C>A (p.Pro1362Gln)
c.498-5916G>T
c.1294-5916G>T (n.1294-5916G>T)
c.1585-1559G>T (n.1585-1559G>T)
21g.45504528C>GCA410499304COL18A1,SLC19A1c.3380C>G (p.Pro1127Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.4085C>G (p.Pro1362Arg)
c.498-5916G>C
c.1294-5916G>C (n.1294-5916G>C)
c.1585-1559G>C (n.1585-1559G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504528C>TCA410499305COL18A1,SLC19A1c.3380C>T (p.Pro1127Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.4085C>T (p.Pro1362Leu)
c.498-5916G>A
c.1294-5916G>A (n.1294-5916G>A)
c.1585-1559G>A (n.1585-1559G>A)
 gnomAD v4
21g.45504529A=CA2392190772COL18A1,SLC19A1c.3381A= (p.Pro1127=)
c.2841A= (p.Pro947=)
c.882A= (p.Pro294=)
c.4086A= (p.Pro1362=)
c.498-5917T=
c.1294-5917T= (n.1294-5917T=)
c.1585-1560T= (n.1585-1560T=)
21g.45504529A>CCA10650647COL18A1,SLC19A1c.3381A>C (p.Pro1127=)
c.2841A>C (p.Pro947=)
c.882A>C (p.Pro294=)
c.4086A>C (p.Pro1362=)
c.498-5917T>G
c.1294-5917T>G (n.1294-5917T>G)
c.1585-1560T>G (n.1585-1560T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504529A>GCA512687181COL18A1,SLC19A1c.3381A>G (p.Pro1127=)
c.2841A>G (p.Pro947=)
c.882A>G (p.Pro294=)
c.4086A>G (p.Pro1362=)
c.498-5917T>C
c.1294-5917T>C (n.1294-5917T>C)
c.1585-1560T>C (n.1585-1560T>C)
21g.45504529A>TCA10067507COL18A1,SLC19A1c.3381A>T (p.Pro1127=)
c.2841A>T (p.Pro947=)
c.882A>T (p.Pro294=)
c.4086A>T (p.Pro1362=)
c.498-5917T>A
c.1294-5917T>A (n.1294-5917T>A)
c.1585-1560T>A (n.1585-1560T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504529_45504531delCA2740094752COL18A1,SLC19A1c.3381_3383del (p.Gly1128del)
c.2841_2843del (p.Gly948del)
c.882_884del (p.Gly295del)
c.4086_4088del (p.Gly1363del)
c.498-5919_498-5917del
c.1294-5919_1294-5917del (n.1294-5919_1294-5917del)
c.1585-1562_1585-1560del (n.1585-1562_1585-1560del)
 ClinVar
21g.45504530G>ACA410499308COL18A1,SLC19A1c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.883G>A (p.Gly295Ser)
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
c.498-5918C>T
c.1294-5918C>T (n.1294-5918C>T)
c.1585-1561C>T (n.1585-1561C>T)
 dbSNP
21g.45504530G>CCA410499306COL18A1,SLC19A1c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
c.498-5918C>G
c.1294-5918C>G (n.1294-5918C>G)
c.1585-1561C>G (n.1585-1561C>G)
 gnomAD v4
21g.45504530G=CA2392190774COL18A1,SLC19A1c.3382G= (p.Gly1128=)
c.2842G= (p.Gly948=)
c.883G= (p.Gly295=)
c.4087G= (p.Gly1363=)
c.498-5918C=
c.1294-5918C= (n.1294-5918C=)
c.1585-1561C= (n.1585-1561C=)
21g.45504530G>TCA410499307COL18A1,SLC19A1c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.883G>T (p.Gly295Cys)
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
c.498-5918C>A
c.1294-5918C>A (n.1294-5918C>A)
c.1585-1561C>A (n.1585-1561C>A)
21g.45504530_45504531delCA2654918474COL18A1,SLC19A1c.3382_3383del (p.Gly1128ProfsTer?)
c.2842_2843del (p.Gly948ProfsTer?)
c.883_884del (p.Gly295ProfsTer?)
c.4087_4088del (p.Gly1363ProfsTer?)
c.498-5919_498-5918del
c.1294-5919_1294-5918del (n.1294-5919_1294-5918del)
c.1585-1562_1585-1561del (n.1585-1562_1585-1561del)
 gnomAD v4
21g.45504530_45504532delCA2654918475COL18A1,SLC19A1c.3382_3384del (p.Gly1128del)
c.2842_2844del (p.Gly948del)
c.883_885del (p.Gly295del)
c.4087_4089del (p.Gly1363del)
c.498-5920_498-5918del
c.1294-5920_1294-5918del (n.1294-5920_1294-5918del)
c.1585-1563_1585-1561del (n.1585-1563_1585-1561del)
 gnomAD v4
21g.45504530_45504533delCA2654918476COL18A1,SLC19A1c.3382_3385del (p.Gly1128HisfsTer?)
c.2842_2845del (p.Gly948HisfsTer?)
c.883_886del (p.Gly295HisfsTer?)
c.4087_4090del (p.Gly1363HisfsTer?)
c.498-5921_498-5918del
c.1294-5921_1294-5918del (n.1294-5921_1294-5918del)
c.1585-1564_1585-1561del (n.1585-1564_1585-1561del)
 gnomAD v4
21g.45504530_45504533delinsGGCCCA2392190773COL18A1,SLC19A1c.3382_3385delinsGGCC (p.Gly1128=)
c.2842_2845delinsGGCC (p.Gly948=)
c.883_886delinsGGCC (p.Gly295=)
c.4087_4090delinsGGCC (p.Gly1363=)
c.498-5921_498-5918delinsGGCC
c.1294-5921_1294-5918delinsGGCC (n.1294-5921_1294-5918delinsGGCC)
c.1585-1564_1585-1561delinsGGCC (n.1585-1564_1585-1561delinsGGCC)
21g.45504531G>ACA410499309COL18A1,SLC19A1c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.884G>A (p.Gly295Asp)
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
c.498-5919C>T
c.1294-5919C>T (n.1294-5919C>T)
c.1585-1562C>T (n.1585-1562C>T)
21g.45504531G>CCA410499310COL18A1,SLC19A1c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
c.498-5919C>G
c.1294-5919C>G (n.1294-5919C>G)
c.1585-1562C>G (n.1585-1562C>G)
 dbSNP
21g.45504531G=CA2392190775COL18A1,SLC19A1c.3383G= (p.Gly1128=)
c.2843G= (p.Gly948=)
c.884G= (p.Gly295=)
c.4088G= (p.Gly1363=)
c.498-5919C=
c.1294-5919C= (n.1294-5919C=)
c.1585-1562C= (n.1585-1562C=)
21g.45504531G>TCA410499311COL18A1,SLC19A1c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
c.498-5919C>A
c.1294-5919C>A (n.1294-5919C>A)
c.1585-1562C>A (n.1585-1562C>A)
21g.45504531_45504532delCA2654918477COL18A1,SLC19A1c.3383_3384del (p.Gly1128AlafsTer?)
c.2843_2844del (p.Gly948AlafsTer?)
c.884_885del (p.Gly295AlafsTer?)
c.4088_4089del (p.Gly1363AlafsTer?)
c.498-5920_498-5919del
c.1294-5920_1294-5919del (n.1294-5920_1294-5919del)
c.1585-1563_1585-1562del (n.1585-1563_1585-1562del)
 gnomAD v4
21g.45504531_45504533delCA638497342COL18A1,SLC19A1c.3383_3385del (p.Gly1128_Pro1129delinsAla)
c.2843_2845del (p.Gly948_Pro949delinsAla)
c.884_886del (p.Gly295_Pro296delinsAla)
c.4088_4090del (p.Gly1363_Pro1364delinsAla)
c.498-5921_498-5919del
c.1294-5921_1294-5919del (n.1294-5921_1294-5919del)
c.1585-1564_1585-1562del (n.1585-1564_1585-1562del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504532C>ACA512687184COL18A1,SLC19A1c.3384C>A (p.Gly1128=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.885C>A (p.Gly295=)
c.4089C>A (p.Gly1363=)
c.498-5920G>T
c.1294-5920G>T (n.1294-5920G>T)
c.1585-1563G>T (n.1585-1563G>T)
 ClinVar
21g.45504532C=CA2392190776COL18A1,SLC19A1c.3384C= (p.Gly1128=)
c.2844C= (p.Gly948=)
c.885C= (p.Gly295=)
c.4089C= (p.Gly1363=)
c.498-5920G=
c.1294-5920G= (n.1294-5920G=)
c.1585-1563G= (n.1585-1563G=)
21g.45504532C>GCA512687183COL18A1,SLC19A1c.3384C>G (p.Gly1128=)
c.2844C>G (p.Gly948=)
c.885C>G (p.Gly295=)
c.4089C>G (p.Gly1363=)
c.498-5920G>C
c.1294-5920G>C (n.1294-5920G>C)
c.1585-1563G>C (n.1585-1563G>C)
21g.45504532C>TCA512687182COL18A1,SLC19A1c.3384C>T (p.Gly1128=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.885C>T (p.Gly295=)
c.4089C>T (p.Gly1363=)
c.498-5920G>A
c.1294-5920G>A (n.1294-5920G>A)
c.1585-1563G>A (n.1585-1563G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504533C>ACA410499312COL18A1,SLC19A1c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.2845C>A (p.Pro949Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
c.4090C>A (p.Pro1364Thr)
c.498-5921G>T
c.1294-5921G>T (n.1294-5921G>T)
c.1585-1564G>T (n.1585-1564G>T)
21g.45504533C=CA2392190777COL18A1,SLC19A1c.3385C= (p.Pro1129=)
c.2845C= (p.Pro949=)
c.886C= (p.Pro296=)
c.4090C= (p.Pro1364=)
c.498-5921G=
c.1294-5921G= (n.1294-5921G=)
c.1585-1564G= (n.1585-1564G=)
21g.45504533C>GCA410499313COL18A1,SLC19A1c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.2845C>G (p.Pro949Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
c.4090C>G (p.Pro1364Ala)
c.498-5921G>C
c.1294-5921G>C (n.1294-5921G>C)
c.1585-1564G>C (n.1585-1564G>C)
 ClinVar dbSNP
21g.45504533C>TCA410499314COL18A1,SLC19A1c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.2845C>T (p.Pro949Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
c.4090C>T (p.Pro1364Ser)
c.498-5921G>A
c.1294-5921G>A (n.1294-5921G>A)
c.1585-1564G>A (n.1585-1564G>A)
21g.45504533_45504538delCA2740094753COL18A1,SLC19A1c.3385_3390del (p.Pro1129_Arg1130del)
c.2845_2850del (p.Pro949_Arg950del)
c.886_891del (p.Pro296_Arg297del)
c.4090_4095del (p.Pro1364_Arg1365del)
c.498-5926_498-5921del
c.1294-5926_1294-5921del (n.1294-5926_1294-5921del)
c.1585-1569_1585-1564del (n.1585-1569_1585-1564del)
 ClinVar
21g.45504534C>ACA410499315COL18A1,SLC19A1c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.2846C>A (p.Pro949Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
c.4091C>A (p.Pro1364Gln)
c.498-5922G>T
c.1294-5922G>T (n.1294-5922G>T)
c.1585-1565G>T (n.1585-1565G>T)
21g.45504534C=CA2392190778COL18A1,SLC19A1c.3386C= (p.Pro1129=)
c.2846C= (p.Pro949=)
c.887C= (p.Pro296=)
c.4091C= (p.Pro1364=)
c.498-5922G=
c.1294-5922G= (n.1294-5922G=)
c.1585-1565G= (n.1585-1565G=)
21g.45504534C>GCA410499316COL18A1,SLC19A1c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.2846C>G (p.Pro949Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
c.4091C>G (p.Pro1364Arg)
c.498-5922G>C
c.1294-5922G>C (n.1294-5922G>C)
c.1585-1565G>C (n.1585-1565G>C)
21g.45504534C>TCA410499317COL18A1,SLC19A1c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.2846C>T (p.Pro949Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
c.4091C>T (p.Pro1364Leu)
c.498-5922G>A
c.1294-5922G>A (n.1294-5922G>A)
c.1585-1565G>A (n.1585-1565G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.45504535A>CCA512687185COL18A1,SLC19A1c.3387A>C (p.Pro1129=)
c.2847A>C (p.Pro949=)
c.888A>C (p.Pro296=)
c.4092A>C (p.Pro1364=)
c.498-5923T>G
c.1294-5923T>G (n.1294-5923T>G)
c.3378A>C (p.Pro1126=)
c.4083A>C (p.Pro1361=)
c.2838A>C (p.Pro946=)
c.1585-1566T>G (n.1585-1566T>G)
21g.45504535A>GCA512687186COL18A1,SLC19A1c.3387A>G (p.Pro1129=)
c.2847A>G (p.Pro949=)
c.888A>G (p.Pro296=)
c.4092A>G (p.Pro1364=)
c.498-5923T>C
c.1294-5923T>C (n.1294-5923T>C)
c.3378A>G (p.Pro1126=)
c.4083A>G (p.Pro1361=)
c.2838A>G (p.Pro946=)
c.1585-1566T>C (n.1585-1566T>C)
21g.45504535A>TCA512687187COL18A1,SLC19A1c.3387A>T (p.Pro1129=)
c.2847A>T (p.Pro949=)
c.888A>T (p.Pro296=)
c.4092A>T (p.Pro1364=)
c.498-5923T>A
c.1294-5923T>A (n.1294-5923T>A)
c.3378A>T (p.Pro1126=)
c.4083A>T (p.Pro1361=)
c.2838A>T (p.Pro946=)
c.1585-1566T>A (n.1585-1566T>A)
21g.45504535_45504543delCA2740094754COL18A1,SLC19A1c.3387_3395del (p.Arg1130_Tyr1132del)
c.2847_2855del (p.Arg950_Tyr952del)
c.888_896del (p.Arg297_Tyr299del)
c.4092_4100del (p.Arg1365_Tyr1367del)
c.498-5931_498-5923del
c.1294-5931_1294-5923del (n.1294-5931_1294-5923del)
c.3378_3386del (p.Arg1127_Tyr1129del)
c.4083_4091del (p.Arg1362_Tyr1364del)
c.2838_2846del (p.Arg947_Tyr949del)
c.1585-1574_1585-1566del (n.1585-1574_1585-1566del)
 ClinVar
21g.45504536C>ACA410499318COL18A1,SLC19A1c.3388C>A (p.Arg1130Ser)
c.2848C>A (p.Arg950Ser)
c.889C>A (p.Arg297Ser)
c.4093C>A (p.Arg1365Ser)
c.498-5924G>T
c.1294-5924G>T (n.1294-5924G>T)
c.3379C>A (p.Arg1127Ser)
c.4084C>A (p.Arg1362Ser)
c.2839C>A (p.Arg947Ser)
c.1585-1567G>T (n.1585-1567G>T)
 gnomAD v4
21g.45504536C=CA2392190779COL18A1,SLC19A1c.3388C= (p.Arg1130=)
c.2848C= (p.Arg950=)
c.889C= (p.Arg297=)
c.4093C= (p.Arg1365=)
c.498-5924G=
c.1294-5924G= (n.1294-5924G=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.4084C= (p.Arg1362=)
c.2839C= (p.Arg947=)
c.1585-1567G= (n.1585-1567G=)
21g.45504536C>GCA410499319COL18A1,SLC19A1c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.2848C>G (p.Arg950Gly)
c.889C>G (p.Arg297Gly)
c.4093C>G (p.Arg1365Gly)
c.498-5924G>C
c.1294-5924G>C (n.1294-5924G>C)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.4084C>G (p.Arg1362Gly)
c.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.1585-1567G>C (n.1585-1567G>C)
21g.45504536C>TCA10067508COL18A1,SLC19A1c.3388C>T (p.Arg1130Cys)
c.2848C>T (p.Arg950Cys)
c.889C>T (p.Arg297Cys)
c.4093C>T (p.Arg1365Cys)
c.498-5924G>A
c.1294-5924G>A (n.1294-5924G>A)
c.3379C>T (p.Arg1127Cys)
c.4084C>T (p.Arg1362Cys)
c.2839C>T (p.Arg947Cys)
c.1585-1567G>A (n.1585-1567G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G>ACA10067509COL18A1,SLC19A1c.3389G>A (p.Arg1130His)
c.2849G>A (p.Arg950His)
c.890G>A (p.Arg297His)
c.4094G>A (p.Arg1365His)
c.498-5925C>T
c.1294-5925C>T (n.1294-5925C>T)
c.3380G>A (p.Arg1127His)
c.4085G>A (p.Arg1362His)
c.2840G>A (p.Arg947His)
c.1585-1568C>T (n.1585-1568C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G>CCA410499321COL18A1,SLC19A1c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.2849G>C (p.Arg950Pro)
c.890G>C (p.Arg297Pro)
c.4094G>C (p.Arg1365Pro)
c.498-5925C>G
c.1294-5925C>G (n.1294-5925C>G)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.4085G>C (p.Arg1362Pro)
c.2840G>C (p.Arg947Pro)
c.1585-1568C>G (n.1585-1568C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504537G=CA2392190780COL18A1,SLC19A1c.3389G= (p.Arg1130=)
c.2849G= (p.Arg950=)
c.890G= (p.Arg297=)
c.4094G= (p.Arg1365=)
c.498-5925C=
c.1294-5925C= (n.1294-5925C=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.4085G= (p.Arg1362=)
c.2840G= (p.Arg947=)
c.1585-1568C= (n.1585-1568C=)
21g.45504537G>TCA410499320COL18A1,SLC19A1c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.2849G>T (p.Arg950Leu)
c.890G>T (p.Arg297Leu)
c.4094G>T (p.Arg1365Leu)
c.498-5925C>A
c.1294-5925C>A (n.1294-5925C>A)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.4085G>T (p.Arg1362Leu)
c.2840G>T (p.Arg947Leu)
c.1585-1568C>A (n.1585-1568C>A)
21g.45504538T>ACA512687190COL18A1,SLC19A1c.3390T>A (p.Arg1130=)
c.2850T>A (p.Arg950=)
c.891T>A (p.Arg297=)
c.4095T>A (p.Arg1365=)
c.498-5926A>T
c.1294-5926A>T (n.1294-5926A>T)
c.3381T>A (p.Arg1127=)
c.4086T>A (p.Arg1362=)
c.2841T>A (p.Arg947=)
c.1585-1569A>T (n.1585-1569A>T)
 gnomAD v4
21g.45504538T>CCA512687189COL18A1,SLC19A1c.3390T>C (p.Arg1130=)
c.2850T>C (p.Arg950=)
c.891T>C (p.Arg297=)
c.4095T>C (p.Arg1365=)
c.498-5926A>G
c.1294-5926A>G (n.1294-5926A>G)
c.3381T>C (p.Arg1127=)
c.4086T>C (p.Arg1362=)
c.2841T>C (p.Arg947=)
c.1585-1569A>G (n.1585-1569A>G)
21g.45504538T>GCA512687188COL18A1,SLC19A1c.3390T>G (p.Arg1130=)
c.2850T>G (p.Arg950=)
c.891T>G (p.Arg297=)
c.4095T>G (p.Arg1365=)
c.498-5926A>C
c.1294-5926A>C (n.1294-5926A>C)
c.3381T>G (p.Arg1127=)
c.4086T>G (p.Arg1362=)
c.2841T>G (p.Arg947=)
c.1585-1569A>C (n.1585-1569A>C)
 gnomAD v4
21g.45504539G>ACA410499322COL18A1,SLC19A1c.3391G>A (p.Gly1131Ser)
c.2851G>A (p.Gly951Ser)
c.892G>A (p.Gly298Ser)
c.4096G>A (p.Gly1366Ser)
c.498-5927C>T
c.1294-5927C>T (n.1294-5927C>T)
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.4087G>A (p.Gly1363Ser)
c.2842G>A (p.Gly948Ser)
c.1585-1570C>T (n.1585-1570C>T)
21g.45504539G>CCA410499323COL18A1,SLC19A1c.3391G>C (p.Gly1131Arg)
c.2851G>C (p.Gly951Arg)
c.892G>C (p.Gly298Arg)
c.4096G>C (p.Gly1366Arg)
c.498-5927C>G
c.1294-5927C>G (n.1294-5927C>G)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.4087G>C (p.Gly1363Arg)
c.2842G>C (p.Gly948Arg)
c.1585-1570C>G (n.1585-1570C>G)
21g.45504539G>TCA410499324COL18A1,SLC19A1c.3391G>T (p.Gly1131Cys)
c.2851G>T (p.Gly951Cys)
c.892G>T (p.Gly298Cys)
c.4096G>T (p.Gly1366Cys)
c.498-5927C>A
c.1294-5927C>A (n.1294-5927C>A)
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.4087G>T (p.Gly1363Cys)
c.2842G>T (p.Gly948Cys)
c.1585-1570C>A (n.1585-1570C>A)
21g.45504540delCA2654918485COL18A1,SLC19A1c.3392del (p.Gly1131AlafsTer?)
c.2852del (p.Gly951AlafsTer?)
c.893del (p.Gly298AlafsTer?)
c.4097del (p.Gly1366AlafsTer?)
c.498-5927del
c.1294-5927del (n.1294-5927del)
c.3383del (p.Gly1128AlafsTer?)
c.4088del (p.Gly1363AlafsTer?)
c.2843del (p.Gly948AlafsTer?)
c.1585-1570del (n.1585-1570del)
 gnomAD v4
21g.45504540G>ACA410499325COL18A1,SLC19A1c.3392G>A (p.Gly1131Asp)
c.2852G>A (p.Gly951Asp)
c.893G>A (p.Gly298Asp)
c.4097G>A (p.Gly1366Asp)
c.498-5928C>T
c.1294-5928C>T (n.1294-5928C>T)
c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.4088G>A (p.Gly1363Asp)
c.2843G>A (p.Gly948Asp)
c.1585-1571C>T (n.1585-1571C>T)
21g.45504540G>CCA410499326COL18A1,SLC19A1c.3392G>C (p.Gly1131Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.893G>C (p.Gly298Ala)
c.4097G>C (p.Gly1366Ala)
c.498-5928C>G
c.1294-5928C>G (n.1294-5928C>G)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.4088G>C (p.Gly1363Ala)
c.2843G>C (p.Gly948Ala)
c.1585-1571C>G (n.1585-1571C>G)
21g.45504540G>TCA410499327COL18A1,SLC19A1c.3392G>T (p.Gly1131Val)
c.2852G>T (p.Gly951Val)
c.893G>T (p.Gly298Val)
c.4097G>T (p.Gly1366Val)
c.498-5928C>A
c.1294-5928C>A (n.1294-5928C>A)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.4088G>T (p.Gly1363Val)
c.2843G>T (p.Gly948Val)
c.1585-1571C>A (n.1585-1571C>A)
 gnomAD v4
21g.45504541C>ACA512687191COL18A1,SLC19A1c.3393C>A (p.Gly1131=)
c.2853C>A (p.Gly951=)
c.894C>A (p.Gly298=)
c.4098C>A (p.Gly1366=)
c.498-5929G>T
c.1294-5929G>T (n.1294-5929G>T)
c.3384C>A (p.Gly1128=)
c.4089C>A (p.Gly1363=)
c.2844C>A (p.Gly948=)
c.1585-1572G>T (n.1585-1572G>T)
 gnomAD v4
21g.45504541C>GCA512687192COL18A1,SLC19A1c.3393C>G (p.Gly1131=)
c.2853C>G (p.Gly951=)
c.894C>G (p.Gly298=)
c.4098C>G (p.Gly1366=)
c.498-5929G>C
c.1294-5929G>C (n.1294-5929G>C)
c.3384C>G (p.Gly1128=)
c.4089C>G (p.Gly1363=)
c.2844C>G (p.Gly948=)
c.1585-1572G>C (n.1585-1572G>C)
 gnomAD v4
21g.45504541C>TCA512687193COL18A1,SLC19A1c.3393C>T (p.Gly1131=)
c.2853C>T (p.Gly951=)
c.894C>T (p.Gly298=)
c.4098C>T (p.Gly1366=)
c.498-5929G>A
c.1294-5929G>A (n.1294-5929G>A)
c.3384C>T (p.Gly1128=)
c.4089C>T (p.Gly1363=)
c.2844C>T (p.Gly948=)
c.1585-1572G>A (n.1585-1572G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504542T>ACA410499330COL18A1,SLC19A1c.3394T>A (p.Tyr1132Asn)
c.2854T>A (p.Tyr952Asn)
c.895T>A (p.Tyr299Asn)
c.4099T>A (p.Tyr1367Asn)
c.498-5930A>T
c.1294-5930A>T (n.1294-5930A>T)
c.3385T>A (p.Tyr1129Asn)
c.4090T>A (p.Tyr1364Asn)
c.2845T>A (p.Tyr949Asn)
c.1585-1573A>T (n.1585-1573A>T)
 gnomAD v4
21g.45504542T>CCA410499328COL18A1,SLC19A1c.3394T>C (p.Tyr1132His)
c.2854T>C (p.Tyr952His)
c.895T>C (p.Tyr299His)
c.4099T>C (p.Tyr1367His)
c.498-5930A>G
c.1294-5930A>G (n.1294-5930A>G)
c.3385T>C (p.Tyr1129His)
c.4090T>C (p.Tyr1364His)
c.2845T>C (p.Tyr949His)
c.1585-1573A>G (n.1585-1573A>G)
21g.45504542T>GCA410499329COL18A1,SLC19A1c.3394T>G (p.Tyr1132Asp)
c.2854T>G (p.Tyr952Asp)
c.895T>G (p.Tyr299Asp)
c.4099T>G (p.Tyr1367Asp)
c.498-5930A>C
c.1294-5930A>C (n.1294-5930A>C)
c.3385T>G (p.Tyr1129Asp)
c.4090T>G (p.Tyr1364Asp)
c.2845T>G (p.Tyr949Asp)
c.1585-1573A>C (n.1585-1573A>C)
21g.45504543A>CCA410499331COL18A1,SLC19A1c.3395A>C (p.Tyr1132Ser)
c.2855A>C (p.Tyr952Ser)
c.896A>C (p.Tyr299Ser)
c.4100A>C (p.Tyr1367Ser)
c.498-5931T>G
c.1294-5931T>G (n.1294-5931T>G)
c.3386A>C (p.Tyr1129Ser)
c.4091A>C (p.Tyr1364Ser)
c.2846A>C (p.Tyr949Ser)
c.1585-1574T>G (n.1585-1574T>G)
21g.45504543A>GCA410499332COL18A1,SLC19A1c.3395A>G (p.Tyr1132Cys)
c.2855A>G (p.Tyr952Cys)
c.896A>G (p.Tyr299Cys)
c.4100A>G (p.Tyr1367Cys)
c.498-5931T>C
c.1294-5931T>C (n.1294-5931T>C)
c.3386A>G (p.Tyr1129Cys)
c.4091A>G (p.Tyr1364Cys)
c.2846A>G (p.Tyr949Cys)
c.1585-1574T>C (n.1585-1574T>C)
21g.45504543A>TCA410499333COL18A1,SLC19A1c.3395A>T (p.Tyr1132Phe)
c.2855A>T (p.Tyr952Phe)
c.896A>T (p.Tyr299Phe)
c.4100A>T (p.Tyr1367Phe)
c.498-5931T>A
c.1294-5931T>A (n.1294-5931T>A)
c.3386A>T (p.Tyr1129Phe)
c.4091A>T (p.Tyr1364Phe)
c.2846A>T (p.Tyr949Phe)
c.1585-1574T>A (n.1585-1574T>A)
21g.45504544C>ACA410499334COL18A1,SLC19A1c.3396C>A (p.Tyr1132Ter)
c.2856C>A (p.Tyr952Ter)
c.897C>A (p.Tyr299Ter)
c.4101C>A (p.Tyr1367Ter)
c.498-5932G>T
c.1294-5932G>T (n.1294-5932G>T)
c.3387C>A (p.Tyr1129Ter)
c.4092C>A (p.Tyr1364Ter)
c.2847C>A (p.Tyr949Ter)
c.1585-1575G>T (n.1585-1575G>T)
21g.45504544C=CA2392190781COL18A1,SLC19A1c.3396C= (p.Tyr1132=)
c.2856C= (p.Tyr952=)
c.897C= (p.Tyr299=)
c.4101C= (p.Tyr1367=)
c.498-5932G=
c.1294-5932G= (n.1294-5932G=)
c.3387C= (p.Tyr1129=)
c.4092C= (p.Tyr1364=)
c.2847C= (p.Tyr949=)
c.1585-1575G= (n.1585-1575G=)
21g.45504544C>GCA410499335COL18A1,SLC19A1c.3396C>G (p.Tyr1132Ter)
c.2856C>G (p.Tyr952Ter)
c.897C>G (p.Tyr299Ter)
c.4101C>G (p.Tyr1367Ter)
c.498-5932G>C
c.1294-5932G>C (n.1294-5932G>C)
c.3387C>G (p.Tyr1129Ter)
c.4092C>G (p.Tyr1364Ter)
c.2847C>G (p.Tyr949Ter)
c.1585-1575G>C (n.1585-1575G>C)
21g.45504544C>TCA512687194COL18A1,SLC19A1c.3396C>T (p.Tyr1132=)
c.2856C>T (p.Tyr952=)
c.897C>T (p.Tyr299=)
c.4101C>T (p.Tyr1367=)
c.498-5932G>A
c.1294-5932G>A (n.1294-5932G>A)
c.3387C>T (p.Tyr1129=)
c.4092C>T (p.Tyr1364=)
c.2847C>T (p.Tyr949=)
c.1585-1575G>A (n.1585-1575G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504545C>ACA410499336COL18A1,SLC19A1c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2848C= (p.Pro950=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504546C=CA2392190783COL18A1,SLC19A1c.3398C= (p.Pro1133=)
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21g.45504547T>ACA512687195COL18A1,SLC19A1c.3399T>A (p.Pro1133=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504547T>GCA512687196COL18A1,SLC19A1c.3399T>G (p.Pro1133=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504547T=CA2392190784COL18A1,SLC19A1c.3399T= (p.Pro1133=)
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21g.45504548G>TCA410499343COL18A1,SLC19A1c.3400G>T (p.Gly1134Trp)
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21g.45504550dupCA2654918504COL18A1,SLC19A1c.3402dup (p.Ile1135AspfsTer?)
c.2862dup (p.Ile955AspfsTer?)
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c.1585-1579dup (n.1585-1579dup)
 gnomAD v4
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21g.45504549G>CCA410499345COL18A1,SLC19A1c.3401G>C (p.Gly1134Ala)
c.2861G>C (p.Gly954Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
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c.498-5937C>G
c.1294-5937C>G (n.1294-5937C>G)
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c.4097G>C (p.Gly1366Ala)
c.2852G>C (p.Gly951Ala)
c.1585-1580C>G (n.1585-1580C>G)
21g.45504549G>TCA410499346COL18A1,SLC19A1c.3401G>T (p.Gly1134Val)
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c.1294-5937C>A (n.1294-5937C>A)
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c.1585-1580C>A (n.1585-1580C>A)
 gnomAD v4
21g.45504550G>ACA512687197COL18A1,SLC19A1c.3402G>A (p.Gly1134=)
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21g.45504550G>CCA512687198COL18A1,SLC19A1c.3402G>C (p.Gly1134=)
c.2862G>C (p.Gly954=)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.4107G>C (p.Gly1369=)
c.498-5938C>G
c.1294-5938C>G (n.1294-5938C>G)
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c.4098G>C (p.Gly1366=)
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c.1585-1581C>G (n.1585-1581C>G)
21g.45504550G>TCA512687199COL18A1,SLC19A1c.3402G>T (p.Gly1134=)
c.2862G>T (p.Gly954=)
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c.1294-5938C>A (n.1294-5938C>A)
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21g.45504551A>CCA410499347COL18A1,SLC19A1c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
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21g.45504551A>GCA410499348COL18A1,SLC19A1c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.2863A>G (p.Ile955Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
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c.498-5939T>C
c.1294-5939T>C (n.1294-5939T>C)
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21g.45504551A>TCA410499349COL18A1,SLC19A1c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.2863A>T (p.Ile955Phe)
c.904A>T (p.Ile302Phe)
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c.498-5939T>A
c.1294-5939T>A (n.1294-5939T>A)
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c.1585-1582T>A (n.1585-1582T>A)
21g.45504552T>ACA410499351COL18A1,SLC19A1c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.2864T>A (p.Ile955Asn)
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c.498-5940A>T
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c.1585-1583A>T (n.1585-1583A>T)
21g.45504552T>CCA410499352COL18A1,SLC19A1c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2864T>C (p.Ile955Thr)
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c.1585-1583A>G (n.1585-1583A>G)
21g.45504552T>GCA410499350COL18A1,SLC19A1c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.2864T>G (p.Ile955Ser)
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c.498-5940A>C
c.1294-5940A>C (n.1294-5940A>C)
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
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c.1585-1583A>C (n.1585-1583A>C)
21g.45504553T>ACA512687200COL18A1,SLC19A1c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2865T>A (p.Ile955=)
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c.4110T>A (p.Ile1370=)
c.498-5941A>T
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c.3396T>A (p.Ile1132=)
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c.2856T>A (p.Ile952=)
c.1585-1584A>T (n.1585-1584A>T)
21g.45504553T>CCA512687201COL18A1,SLC19A1c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2865T>C (p.Ile955=)
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c.4110T>C (p.Ile1370=)
c.498-5941A>G
c.1294-5941A>G (n.1294-5941A>G)
c.3396T>C (p.Ile1132=)
c.4101T>C (p.Ile1367=)
c.2856T>C (p.Ile952=)
c.1585-1584A>G (n.1585-1584A>G)
21g.45504553T>GCA410499353COL18A1,SLC19A1c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.2865T>G (p.Ile955Met)
c.906T>G (p.Ile302Met)
c.4110T>G (p.Ile1370Met)
c.498-5941A>C
c.1294-5941A>C (n.1294-5941A>C)
c.3396T>G (p.Ile1132Met)
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c.1585-1584A>C (n.1585-1584A>C)
21g.45504553_45504554delCA2654918509COL18A1,SLC19A1c.3405_3406del (p.Pro1136ArgfsTer?)
c.2865_2866del (p.Pro956ArgfsTer?)
c.906_907del (p.Pro303ArgfsTer?)
c.4110_4111del (p.Pro1371ArgfsTer?)
c.498-5942_498-5941del
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c.3396_3397del (p.Pro1133ArgfsTer?)
c.4101_4102del (p.Pro1368ArgfsTer?)
c.2856_2857del (p.Pro953ArgfsTer?)
c.1585-1585_1585-1584del (n.1585-1585_1585-1584del)
 gnomAD v4
21g.45504554C>ACA410499354COL18A1,SLC19A1c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.2866C>A (p.Pro956Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.4111C>A (p.Pro1371Thr)
c.498-5942G>T
c.1294-5942G>T (n.1294-5942G>T)
c.3397C>A (p.Pro1133Thr)
c.4102C>A (p.Pro1368Thr)
c.2857C>A (p.Pro953Thr)
c.1585-1585G>T (n.1585-1585G>T)
21g.45504554C>GCA410499356COL18A1,SLC19A1c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.2866C>G (p.Pro956Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
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c.498-5942G>C
c.1294-5942G>C (n.1294-5942G>C)
c.3397C>G (p.Pro1133Ala)
c.4102C>G (p.Pro1368Ala)
c.2857C>G (p.Pro953Ala)
c.1585-1585G>C (n.1585-1585G>C)
21g.45504554C>TCA410499355COL18A1,SLC19A1c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.2866C>T (p.Pro956Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
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c.498-5942G>A
c.1294-5942G>A (n.1294-5942G>A)
c.3397C>T (p.Pro1133Ser)
c.4102C>T (p.Pro1368Ser)
c.2857C>T (p.Pro953Ser)
c.1585-1585G>A (n.1585-1585G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504555C>ACA410499357COL18A1,SLC19A1c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.2867C>A (p.Pro956Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.4112C>A (p.Pro1371Gln)
c.498-5943G>T
c.1294-5943G>T (n.1294-5943G>T)
c.3398C>A (p.Pro1133Gln)
c.4103C>A (p.Pro1368Gln)
c.2858C>A (p.Pro953Gln)
c.1585-1586G>T (n.1585-1586G>T)
 gnomAD v4
21g.45504555C=CA2392190785COL18A1,SLC19A1c.3407C= (p.Pro1136=)
c.2867C= (p.Pro956=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.4112C= (p.Pro1371=)
c.498-5943G=
c.1294-5943G= (n.1294-5943G=)
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c.4103C= (p.Pro1368=)
c.2858C= (p.Pro953=)
c.1585-1586G= (n.1585-1586G=)
21g.45504555C>GCA410499358COL18A1,SLC19A1c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
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21g.45504555C>TCA10067512COL18A1,SLC19A1c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.2867C>T (p.Pro956Leu)
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c.4103C>T (p.Pro1368Leu)
c.2858C>T (p.Pro953Leu)
c.1585-1586G>A (n.1585-1586G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504556A>CCA512687204COL18A1,SLC19A1c.3408A>C (p.Pro1136=)
c.2868A>C (p.Pro956=)
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c.498-5944T>G
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c.3399A>C (p.Pro1133=)
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c.2859A>C (p.Pro953=)
c.1585-1587T>G (n.1585-1587T>G)
 gnomAD v4
21g.45504556A>GCA512687202COL18A1,SLC19A1c.3408A>G (p.Pro1136=)
c.2868A>G (p.Pro956=)
c.909A>G (p.Pro303=)
c.4113A>G (p.Pro1371=)
c.498-5944T>C
c.1294-5944T>C (n.1294-5944T>C)
c.3399A>G (p.Pro1133=)
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c.2859A>G (p.Pro953=)
c.1585-1587T>C (n.1585-1587T>C)
21g.45504556A>TCA512687203COL18A1,SLC19A1c.3408A>T (p.Pro1136=)
c.2868A>T (p.Pro956=)
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c.3399A>T (p.Pro1133=)
c.4104A>T (p.Pro1368=)
c.2859A>T (p.Pro953=)
c.1585-1587T>A (n.1585-1587T>A)
 gnomAD v4
21g.45504557G>ACA410499359COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>A (n.3408+1G>A)
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c.498-5945C>T
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c.3399+1G>A (n.3399+1G>A)
c.4104+1G>A (n.4104+1G>A)
c.2859+1G>A (n.2859+1G>A)
c.1585-1588C>T (n.1585-1588C>T)
 gnomAD v4
21g.45504557G>CCA410499361COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>C (n.3408+1G>C)
c.2868+1G>C (n.2868+1G>C)
c.909+1G>C (n.909+1G>C)
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c.498-5945C>G
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c.3399+1G>C (n.3399+1G>C)
c.4104+1G>C (n.4104+1G>C)
c.2859+1G>C (n.2859+1G>C)
c.1585-1588C>G (n.1585-1588C>G)
 dbSNP
21g.45504557G=CA2392190786COL18A1,SLC19A1c.3408+1G= (n.3408+1G=)
c.2868+1G= (n.2868+1G=)
c.909+1G= (n.909+1G=)
c.4113+1G= (n.4113+1G=)
c.498-5945C=
c.1294-5945C= (n.1294-5945C=)
c.3399+1G= (n.3399+1G=)
c.4104+1G= (n.4104+1G=)
c.2859+1G= (n.2859+1G=)
c.1585-1588C= (n.1585-1588C=)
21g.45504557G>TCA410499360COL18A1,SLC19A1c.3408+1G>T (n.3408+1G>T)
c.2868+1G>T (n.2868+1G>T)
c.909+1G>T (n.909+1G>T)
c.4113+1G>T (n.4113+1G>T)
c.498-5945C>A
c.1294-5945C>A (n.1294-5945C>A)
c.3399+1G>T (n.3399+1G>T)
c.4104+1G>T (n.4104+1G>T)
c.2859+1G>T (n.2859+1G>T)
c.1585-1588C>A (n.1585-1588C>A)
21g.45504558T>ACA410499362COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>A (n.3408+2T>A)
c.2868+2T>A (n.2868+2T>A)
c.909+2T>A (n.909+2T>A)
c.4113+2T>A (n.4113+2T>A)
c.498-5946A>T
c.1294-5946A>T (n.1294-5946A>T)
c.3399+2T>A (n.3399+2T>A)
c.4104+2T>A (n.4104+2T>A)
c.2859+2T>A (n.2859+2T>A)
c.1585-1589A>T (n.1585-1589A>T)
21g.45504558T>CCA410499363COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>C (n.3408+2T>C)
c.2868+2T>C (n.2868+2T>C)
c.909+2T>C (n.909+2T>C)
c.4113+2T>C (n.4113+2T>C)
c.498-5946A>G
c.1294-5946A>G (n.1294-5946A>G)
c.3399+2T>C (n.3399+2T>C)
c.4104+2T>C (n.4104+2T>C)
c.2859+2T>C (n.2859+2T>C)
c.1585-1589A>G (n.1585-1589A>G)
21g.45504558T>GCA410499364COL18A1,SLC19A1c.3408+2T>G (n.3408+2T>G)
c.2868+2T>G (n.2868+2T>G)
c.909+2T>G (n.909+2T>G)
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c.498-5946A>C
c.1294-5946A>C (n.1294-5946A>C)
c.3399+2T>G (n.3399+2T>G)
c.4104+2T>G (n.4104+2T>G)
c.2859+2T>G (n.2859+2T>G)
c.1585-1589A>C (n.1585-1589A>C)
21g.45504558dupCA2392190787COL18A1,SLC19A1c.3408+2dup (n.3408+2dup)
c.2868+2dup (n.2868+2dup)
c.909+2dup (n.909+2dup)
c.4113+2dup (n.4113+2dup)
c.498-5946dup
c.1294-5946dup (n.1294-5946dup)
c.3399+2dup (n.3399+2dup)
c.4104+2dup (n.4104+2dup)
c.2859+2dup (n.2859+2dup)
c.1585-1589dup (n.1585-1589dup)
 dbSNP
21g.45504559A>CCA2577627034COL18A1,SLC19A1c.3408+3A>C (n.3408+3A>C)
c.2868+3A>C (n.2868+3A>C)
c.909+3A>C (n.909+3A>C)
c.4113+3A>C (n.4113+3A>C)
c.498-5947T>G
c.1294-5947T>G (n.1294-5947T>G)
c.3399+3A>C (n.3399+3A>C)
c.4104+3A>C (n.4104+3A>C)
c.2859+3A>C (n.2859+3A>C)
c.1585-1590T>G (n.1585-1590T>G)
21g.45504560A>CCA2818084012COL18A1,SLC19A1c.3408+4A>C (n.3408+4A>C)
c.2868+4A>C (n.2868+4A>C)
c.909+4A>C (n.909+4A>C)
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c.498-5948T>G
c.1294-5948T>G (n.1294-5948T>G)
c.3399+4A>C (n.3399+4A>C)
c.4104+4A>C (n.4104+4A>C)
c.2859+4A>C (n.2859+4A>C)
c.1585-1591T>G (n.1585-1591T>G)
21g.45504561G>ACA2654918517COL18A1,SLC19A1c.3408+5G>A (n.3408+5G>A)
c.2868+5G>A (n.2868+5G>A)
c.909+5G>A (n.909+5G>A)
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c.498-5949C>T
c.1294-5949C>T (n.1294-5949C>T)
c.3399+5G>A (n.3399+5G>A)
c.4104+5G>A (n.4104+5G>A)
c.2859+5G>A (n.2859+5G>A)
c.1585-1592C>T (n.1585-1592C>T)
 gnomAD v4
21g.45504561G=CA2392190788COL18A1,SLC19A1c.3408+5G= (n.3408+5G=)
c.2868+5G= (n.2868+5G=)
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c.498-5949C=
c.1294-5949C= (n.1294-5949C=)
c.3399+5G= (n.3399+5G=)
c.4104+5G= (n.4104+5G=)
c.2859+5G= (n.2859+5G=)
c.1585-1592C= (n.1585-1592C=)
21g.45504561G>TCA638497222COL18A1,SLC19A1c.3408+5G>T (n.3408+5G>T)
c.2868+5G>T (n.2868+5G>T)
c.909+5G>T (n.909+5G>T)
c.4113+5G>T (n.4113+5G>T)
c.498-5949C>A
c.1294-5949C>A (n.1294-5949C>A)
c.3399+5G>T (n.3399+5G>T)
c.4104+5G>T (n.4104+5G>T)
c.2859+5G>T (n.2859+5G>T)
c.1585-1592C>A (n.1585-1592C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504562T>ACA749787766COL18A1,SLC19A1c.3408+6T>A (n.3408+6T>A)
c.2868+6T>A (n.2868+6T>A)
c.909+6T>A (n.909+6T>A)
c.4113+6T>A (n.4113+6T>A)
c.498-5950A>T
c.1294-5950A>T (n.1294-5950A>T)
c.3399+6T>A (n.3399+6T>A)
c.4104+6T>A (n.4104+6T>A)
c.2859+6T>A (n.2859+6T>A)
c.1585-1593A>T (n.1585-1593A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504562T=CA2392190789COL18A1,SLC19A1c.3408+6T= (n.3408+6T=)
c.2868+6T= (n.2868+6T=)
c.909+6T= (n.909+6T=)
c.4113+6T= (n.4113+6T=)
c.498-5950A=
c.1294-5950A= (n.1294-5950A=)
c.3399+6T= (n.3399+6T=)
c.4104+6T= (n.4104+6T=)
c.2859+6T= (n.2859+6T=)
c.1585-1593A= (n.1585-1593A=)
21g.45504563C>ACA2392190791COL18A1,SLC19A1c.3408+7C>A (n.3408+7C>A)
c.2868+7C>A (n.2868+7C>A)
c.909+7C>A (n.909+7C>A)
c.4113+7C>A (n.4113+7C>A)
c.498-5951G>T
c.1294-5951G>T (n.1294-5951G>T)
c.3399+7C>A (n.3399+7C>A)
c.4104+7C>A (n.4104+7C>A)
c.2859+7C>A (n.2859+7C>A)
c.1585-1594G>T (n.1585-1594G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504563C=CA2392190790COL18A1,SLC19A1c.3408+7C= (n.3408+7C=)
c.2868+7C= (n.2868+7C=)
c.909+7C= (n.909+7C=)
c.4113+7C= (n.4113+7C=)
c.498-5951G=
c.1294-5951G= (n.1294-5951G=)
c.3399+7C= (n.3399+7C=)
c.4104+7C= (n.4104+7C=)
c.2859+7C= (n.2859+7C=)
c.1585-1594G= (n.1585-1594G=)
21g.45504564C>ACA749787769COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>A (n.3408+8C>A)
c.2868+8C>A (n.2868+8C>A)
c.909+8C>A (n.909+8C>A)
c.4113+8C>A (n.4113+8C>A)
c.498-5952G>T
c.1294-5952G>T (n.1294-5952G>T)
c.3399+8C>A (n.3399+8C>A)
c.4104+8C>A (n.4104+8C>A)
c.2859+8C>A (n.2859+8C>A)
c.1585-1595G>T (n.1585-1595G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504564C=CA2392190792COL18A1,SLC19A1c.3408+8C= (n.3408+8C=)
c.2868+8C= (n.2868+8C=)
c.909+8C= (n.909+8C=)
c.4113+8C= (n.4113+8C=)
c.498-5952G=
c.1294-5952G= (n.1294-5952G=)
c.3399+8C= (n.3399+8C=)
c.4104+8C= (n.4104+8C=)
c.2859+8C= (n.2859+8C=)
c.1585-1595G= (n.1585-1595G=)
21g.45504564C>GCA2654918518COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>G (n.3408+8C>G)
c.2868+8C>G (n.2868+8C>G)
c.909+8C>G (n.909+8C>G)
c.4113+8C>G (n.4113+8C>G)
c.498-5952G>C
c.1294-5952G>C (n.1294-5952G>C)
c.3399+8C>G (n.3399+8C>G)
c.4104+8C>G (n.4104+8C>G)
c.2859+8C>G (n.2859+8C>G)
c.1585-1595G>C (n.1585-1595G>C)
 gnomAD v4
21g.45504564C>TCA749787770COL18A1,SLC19A1c.3408+8C>T (n.3408+8C>T)
c.2868+8C>T (n.2868+8C>T)
c.909+8C>T (n.909+8C>T)
c.4113+8C>T (n.4113+8C>T)
c.498-5952G>A
c.1294-5952G>A (n.1294-5952G>A)
c.3399+8C>T (n.3399+8C>T)
c.4104+8C>T (n.4104+8C>T)
c.2859+8C>T (n.2859+8C>T)
c.1585-1595G>A (n.1585-1595G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504565C>ACA2654918519COL18A1,SLC19A1c.3408+9C>A (n.3408+9C>A)
c.2868+9C>A (n.2868+9C>A)
c.909+9C>A (n.909+9C>A)
c.4113+9C>A (n.4113+9C>A)
c.498-5953G>T
c.1294-5953G>T (n.1294-5953G>T)
c.3399+9C>A (n.3399+9C>A)
c.4104+9C>A (n.4104+9C>A)
c.2859+9C>A (n.2859+9C>A)
c.1585-1596G>T (n.1585-1596G>T)
 gnomAD v4
21g.45504565C>TCA2654918520COL18A1,SLC19A1c.3408+9C>T (n.3408+9C>T)
c.2868+9C>T (n.2868+9C>T)
c.909+9C>T (n.909+9C>T)
c.4113+9C>T (n.4113+9C>T)
c.498-5953G>A
c.1294-5953G>A (n.1294-5953G>A)
c.3399+9C>T (n.3399+9C>T)
c.4104+9C>T (n.4104+9C>T)
c.2859+9C>T (n.2859+9C>T)
c.1585-1596G>A (n.1585-1596G>A)
 gnomAD v4
21g.45504566A>GCA2654918521COL18A1,SLC19A1c.3408+10A>G (n.3408+10A>G)
c.2868+10A>G (n.2868+10A>G)
c.909+10A>G (n.909+10A>G)
c.4113+10A>G (n.4113+10A>G)
c.498-5954T>C
c.1294-5954T>C (n.1294-5954T>C)
c.3399+10A>G (n.3399+10A>G)
c.4104+10A>G (n.4104+10A>G)
c.2859+10A>G (n.2859+10A>G)
c.1585-1597T>C (n.1585-1597T>C)
 gnomAD v4
21g.45504567G>ACA10067513COL18A1,SLC19A1c.3408+11G>A (n.3408+11G>A)
c.2868+11G>A (n.2868+11G>A)
c.909+11G>A (n.909+11G>A)
c.4113+11G>A (n.4113+11G>A)
c.498-5955C>T
c.1294-5955C>T (n.1294-5955C>T)
c.3399+11G>A (n.3399+11G>A)
c.4104+11G>A (n.4104+11G>A)
c.2859+11G>A (n.2859+11G>A)
c.1585-1598C>T (n.1585-1598C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504567G=CA2392190793COL18A1,SLC19A1c.3408+11G= (n.3408+11G=)
c.2868+11G= (n.2868+11G=)
c.909+11G= (n.909+11G=)
c.4113+11G= (n.4113+11G=)
c.498-5955C=
c.1294-5955C= (n.1294-5955C=)
c.3399+11G= (n.3399+11G=)
c.4104+11G= (n.4104+11G=)
c.2859+11G= (n.2859+11G=)
c.1585-1598C= (n.1585-1598C=)
21g.45504568C>ACA321921218COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>A (n.3408+12C>A)
c.2868+12C>A (n.2868+12C>A)
c.909+12C>A (n.909+12C>A)
c.4113+12C>A (n.4113+12C>A)
c.498-5956G>T
c.1294-5956G>T (n.1294-5956G>T)
c.3399+12C>A (n.3399+12C>A)
c.4104+12C>A (n.4104+12C>A)
c.2859+12C>A (n.2859+12C>A)
c.1585-1599G>T (n.1585-1599G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504568C=CA2392190794COL18A1,SLC19A1c.3408+12C= (n.3408+12C=)
c.2868+12C= (n.2868+12C=)
c.909+12C= (n.909+12C=)
c.4113+12C= (n.4113+12C=)
c.498-5956G=
c.1294-5956G= (n.1294-5956G=)
c.3399+12C= (n.3399+12C=)
c.4104+12C= (n.4104+12C=)
c.2859+12C= (n.2859+12C=)
c.1585-1599G= (n.1585-1599G=)
21g.45504568C>GCA2654918522COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>G (n.3408+12C>G)
c.2868+12C>G (n.2868+12C>G)
c.909+12C>G (n.909+12C>G)
c.4113+12C>G (n.4113+12C>G)
c.498-5956G>C
c.1294-5956G>C (n.1294-5956G>C)
c.3399+12C>G (n.3399+12C>G)
c.4104+12C>G (n.4104+12C>G)
c.2859+12C>G (n.2859+12C>G)
c.1585-1599G>C (n.1585-1599G>C)
 gnomAD v4
21g.45504568C>TCA321921219COL18A1,SLC19A1c.3408+12C>T (n.3408+12C>T)
c.2868+12C>T (n.2868+12C>T)
c.909+12C>T (n.909+12C>T)
c.4113+12C>T (n.4113+12C>T)
c.498-5956G>A
c.1294-5956G>A (n.1294-5956G>A)
c.3399+12C>T (n.3399+12C>T)
c.4104+12C>T (n.4104+12C>T)
c.2859+12C>T (n.2859+12C>T)
c.1585-1599G>A (n.1585-1599G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504569C>TCA2818084013COL18A1,SLC19A1c.3408+13C>T (n.3408+13C>T)
c.2868+13C>T (n.2868+13C>T)
c.909+13C>T (n.909+13C>T)
c.4113+13C>T (n.4113+13C>T)
c.498-5957G>A
c.1294-5957G>A (n.1294-5957G>A)
c.3399+13C>T (n.3399+13C>T)
c.4104+13C>T (n.4104+13C>T)
c.2859+13C>T (n.2859+13C>T)
c.1585-1600G>A (n.1585-1600G>A)
21g.45504572_45504573delCA2654918523COL18A1,SLC19A1c.3408+16_3408+17del (n.3408+16_3408+17del)
c.2868+16_2868+17del (n.2868+16_2868+17del)
c.909+16_909+17del (n.909+16_909+17del)
c.4113+16_4113+17del (n.4113+16_4113+17del)
c.498-5959_498-5958del
c.1294-5959_1294-5958del (n.1294-5959_1294-5958del)
c.3399+16_3399+17del (n.3399+16_3399+17del)
c.4104+16_4104+17del (n.4104+16_4104+17del)
c.2859+16_2859+17del (n.2859+16_2859+17del)
c.1585-1602_1585-1601del (n.1585-1602_1585-1601del)
 gnomAD v4
21g.45504571G>ACA10067514COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>A (n.3408+15G>A)
c.2868+15G>A (n.2868+15G>A)
c.909+15G>A (n.909+15G>A)
c.4113+15G>A (n.4113+15G>A)
c.498-5959C>T
c.1294-5959C>T (n.1294-5959C>T)
c.3399+15G>A (n.3399+15G>A)
c.4104+15G>A (n.4104+15G>A)
c.2859+15G>A (n.2859+15G>A)
c.1585-1602C>T (n.1585-1602C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504571G>CCA638497223COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>C (n.3408+15G>C)
c.2868+15G>C (n.2868+15G>C)
c.909+15G>C (n.909+15G>C)
c.4113+15G>C (n.4113+15G>C)
c.498-5959C>G
c.1294-5959C>G (n.1294-5959C>G)
c.3399+15G>C (n.3399+15G>C)
c.4104+15G>C (n.4104+15G>C)
c.2859+15G>C (n.2859+15G>C)
c.1585-1602C>G (n.1585-1602C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504571G=CA2392190795COL18A1,SLC19A1c.3408+15G= (n.3408+15G=)
c.2868+15G= (n.2868+15G=)
c.909+15G= (n.909+15G=)
c.4113+15G= (n.4113+15G=)
c.498-5959C=
c.1294-5959C= (n.1294-5959C=)
c.3399+15G= (n.3399+15G=)
c.4104+15G= (n.4104+15G=)
c.2859+15G= (n.2859+15G=)
c.1585-1602C= (n.1585-1602C=)
21g.45504571G>TCA1022823912COL18A1,SLC19A1c.3408+15G>T (n.3408+15G>T)
c.2868+15G>T (n.2868+15G>T)
c.909+15G>T (n.909+15G>T)
c.4113+15G>T (n.4113+15G>T)
c.498-5959C>A
c.1294-5959C>A (n.1294-5959C>A)
c.3399+15G>T (n.3399+15G>T)
c.4104+15G>T (n.4104+15G>T)
c.2859+15G>T (n.2859+15G>T)
c.1585-1602C>A (n.1585-1602C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504573G>ACA2392190797COL18A1,SLC19A1c.3408+17G>A (n.3408+17G>A)
c.2868+17G>A (n.2868+17G>A)
c.909+17G>A (n.909+17G>A)
c.4113+17G>A (n.4113+17G>A)
c.498-5961C>T
c.1294-5961C>T (n.1294-5961C>T)
c.3399+17G>A (n.3399+17G>A)
c.4104+17G>A (n.4104+17G>A)
c.2859+17G>A (n.2859+17G>A)
c.1585-1604C>T (n.1585-1604C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504573G=CA2392190796COL18A1,SLC19A1c.3408+17G= (n.3408+17G=)
c.2868+17G= (n.2868+17G=)
c.909+17G= (n.909+17G=)
c.4113+17G= (n.4113+17G=)
c.498-5961C=
c.1294-5961C= (n.1294-5961C=)
c.3399+17G= (n.3399+17G=)
c.4104+17G= (n.4104+17G=)
c.2859+17G= (n.2859+17G=)
c.1585-1604C= (n.1585-1604C=)
21g.45504574C>GCA2654918524COL18A1,SLC19A1c.3408+18C>G (n.3408+18C>G)
c.2868+18C>G (n.2868+18C>G)
c.909+18C>G (n.909+18C>G)
c.4113+18C>G (n.4113+18C>G)
c.498-5962G>C
c.1294-5962G>C (n.1294-5962G>C)
c.3399+18C>G (n.3399+18C>G)
c.4104+18C>G (n.4104+18C>G)
c.2859+18C>G (n.2859+18C>G)
c.1585-1605G>C (n.1585-1605G>C)
 gnomAD v4
21g.45504574C>TCA2542280939COL18A1,SLC19A1c.3408+18C>T (n.3408+18C>T)
c.2868+18C>T (n.2868+18C>T)
c.909+18C>T (n.909+18C>T)
c.4113+18C>T (n.4113+18C>T)
c.498-5962G>A
c.1294-5962G>A (n.1294-5962G>A)
c.3399+18C>T (n.3399+18C>T)
c.4104+18C>T (n.4104+18C>T)
c.2859+18C>T (n.2859+18C>T)
c.1585-1605G>A (n.1585-1605G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504575A>GCA2654918525COL18A1,SLC19A1c.3408+19A>G (n.3408+19A>G)
c.2868+19A>G (n.2868+19A>G)
c.909+19A>G (n.909+19A>G)
c.4113+19A>G (n.4113+19A>G)
c.498-5963T>C
c.1294-5963T>C (n.1294-5963T>C)
c.3399+19A>G (n.3399+19A>G)
c.4104+19A>G (n.4104+19A>G)
c.2859+19A>G (n.2859+19A>G)
c.1585-1606T>C (n.1585-1606T>C)
 gnomAD v4
21g.45504576G>ACA2741701569COL18A1,SLC19A1c.3408+20G>A (n.3408+20G>A)
c.2868+20G>A (n.2868+20G>A)
c.909+20G>A (n.909+20G>A)
c.4113+20G>A (n.4113+20G>A)
c.498-5964C>T
c.1294-5964C>T (n.1294-5964C>T)
c.3399+20G>A (n.3399+20G>A)
c.4104+20G>A (n.4104+20G>A)
c.2859+20G>A (n.2859+20G>A)
c.1585-1607C>T (n.1585-1607C>T)
21g.45504577G>ACA2654918526COL18A1,SLC19A1c.3408+21G>A (n.3408+21G>A)
c.2868+21G>A (n.2868+21G>A)
c.909+21G>A (n.909+21G>A)
c.4113+21G>A (n.4113+21G>A)
c.498-5965C>T
c.1294-5965C>T (n.1294-5965C>T)
c.3399+21G>A (n.3399+21G>A)
c.4104+21G>A (n.4104+21G>A)
c.2859+21G>A (n.2859+21G>A)
c.1585-1608C>T (n.1585-1608C>T)
 gnomAD v4
21g.45504578C>ACA2654918527COL18A1,SLC19A1c.3408+22C>A (n.3408+22C>A)
c.2868+22C>A (n.2868+22C>A)
c.909+22C>A (n.909+22C>A)
c.4113+22C>A (n.4113+22C>A)
c.498-5966G>T
c.1294-5966G>T (n.1294-5966G>T)
c.3399+22C>A (n.3399+22C>A)
c.4104+22C>A (n.4104+22C>A)
c.2859+22C>A (n.2859+22C>A)
c.1585-1609G>T (n.1585-1609G>T)
 gnomAD v4
21g.45504578C=CA2392190798COL18A1,SLC19A1c.3408+22C= (n.3408+22C=)
c.2868+22C= (n.2868+22C=)
c.909+22C= (n.909+22C=)
c.4113+22C= (n.4113+22C=)
c.498-5966G=
c.1294-5966G= (n.1294-5966G=)
c.3399+22C= (n.3399+22C=)
c.4104+22C= (n.4104+22C=)
c.2859+22C= (n.2859+22C=)
c.1585-1609G= (n.1585-1609G=)
21g.45504578C>TCA10067515COL18A1,SLC19A1c.3408+22C>T (n.3408+22C>T)
c.2868+22C>T (n.2868+22C>T)
c.909+22C>T (n.909+22C>T)
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c.498-5966G>A
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c.3399+22C>T (n.3399+22C>T)
c.4104+22C>T (n.4104+22C>T)
c.2859+22C>T (n.2859+22C>T)
c.1585-1609G>A (n.1585-1609G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504579A=CA2392190799COL18A1,SLC19A1c.3408+23A= (n.3408+23A=)
c.2868+23A= (n.2868+23A=)
c.909+23A= (n.909+23A=)
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c.498-5967T=
c.1294-5967T= (n.1294-5967T=)
c.3399+23A= (n.3399+23A=)
c.4104+23A= (n.4104+23A=)
c.2859+23A= (n.2859+23A=)
c.1585-1610T= (n.1585-1610T=)
21g.45504579A>GCA10067516COL18A1,SLC19A1c.3408+23A>G (n.3408+23A>G)
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c.1585-1610T>C (n.1585-1610T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504580G>ACA2654918528COL18A1,SLC19A1c.3408+24G>A (n.3408+24G>A)
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c.1585-1611C>T (n.1585-1611C>T)
 gnomAD v4
21g.45504581A=CA2392190800COL18A1,SLC19A1c.3408+25A= (n.3408+25A=)
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c.498-5969T=
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c.1585-1612T= (n.1585-1612T=)
21g.45504581A>TCA321921220COL18A1,SLC19A1c.3408+25A>T (n.3408+25A>T)
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c.498-5969T>A
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c.4104+25A>T (n.4104+25A>T)
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c.1585-1612T>A (n.1585-1612T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504582G>ACA2654918529COL18A1,SLC19A1c.3408+26G>A (n.3408+26G>A)
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c.1585-1613C>T (n.1585-1613C>T)
 gnomAD v4
21g.45504582G>CCA321921221COL18A1,SLC19A1c.3408+26G>C (n.3408+26G>C)
c.2868+26G>C (n.2868+26G>C)
c.909+26G>C (n.909+26G>C)
c.4113+26G>C (n.4113+26G>C)
c.498-5970C>G
c.1294-5970C>G (n.1294-5970C>G)
c.3399+26G>C (n.3399+26G>C)
c.4104+26G>C (n.4104+26G>C)
c.2859+26G>C (n.2859+26G>C)
c.1585-1613C>G (n.1585-1613C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504582G=CA2392190801COL18A1,SLC19A1c.3408+26G= (n.3408+26G=)
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c.498-5970C=
c.1294-5970C= (n.1294-5970C=)
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c.2859+26G= (n.2859+26G=)
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21g.45504583C>ACA2654918530COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>A (n.3408+27C>A)
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c.909+27C>A (n.909+27C>A)
c.4113+27C>A (n.4113+27C>A)
c.498-5971G>T
c.1294-5971G>T (n.1294-5971G>T)
c.3399+27C>A (n.3399+27C>A)
c.4104+27C>A (n.4104+27C>A)
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c.1585-1614G>T (n.1585-1614G>T)
 gnomAD v4
21g.45504583C>TCA2577627036COL18A1,SLC19A1c.3408+27C>T (n.3408+27C>T)
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c.909+27C>T (n.909+27C>T)
c.4113+27C>T (n.4113+27C>T)
c.498-5971G>A
c.1294-5971G>A (n.1294-5971G>A)
c.3399+27C>T (n.3399+27C>T)
c.4104+27C>T (n.4104+27C>T)
c.2859+27C>T (n.2859+27C>T)
c.1585-1614G>A (n.1585-1614G>A)
21g.45504584C>ACA2654918531COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>A (n.3408+28C>A)
c.2868+28C>A (n.2868+28C>A)
c.909+28C>A (n.909+28C>A)
c.4113+28C>A (n.4113+28C>A)
c.498-5972G>T
c.1294-5972G>T (n.1294-5972G>T)
c.3399+28C>A (n.3399+28C>A)
c.4104+28C>A (n.4104+28C>A)
c.2859+28C>A (n.2859+28C>A)
c.1585-1615G>T (n.1585-1615G>T)
 gnomAD v4
21g.45504584C=CA2392190802COL18A1,SLC19A1c.3408+28C= (n.3408+28C=)
c.2868+28C= (n.2868+28C=)
c.909+28C= (n.909+28C=)
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c.498-5972G=
c.1294-5972G= (n.1294-5972G=)
c.3399+28C= (n.3399+28C=)
c.4104+28C= (n.4104+28C=)
c.2859+28C= (n.2859+28C=)
c.1585-1615G= (n.1585-1615G=)
21g.45504584C>TCA638497224COL18A1,SLC19A1c.3408+28C>T (n.3408+28C>T)
c.2868+28C>T (n.2868+28C>T)
c.909+28C>T (n.909+28C>T)
c.4113+28C>T (n.4113+28C>T)
c.498-5972G>A
c.1294-5972G>A (n.1294-5972G>A)
c.3399+28C>T (n.3399+28C>T)
c.4104+28C>T (n.4104+28C>T)
c.2859+28C>T (n.2859+28C>T)
c.1585-1615G>A (n.1585-1615G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504585C>ACA749787774COL18A1,SLC19A1c.3408+29C>A (n.3408+29C>A)
c.2868+29C>A (n.2868+29C>A)
c.909+29C>A (n.909+29C>A)
c.4113+29C>A (n.4113+29C>A)
c.498-5973G>T
c.1294-5973G>T (n.1294-5973G>T)
c.3399+29C>A (n.3399+29C>A)
c.4104+29C>A (n.4104+29C>A)
c.2859+29C>A (n.2859+29C>A)
c.1585-1616G>T (n.1585-1616G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504585C=CA2392190803COL18A1,SLC19A1c.3408+29C= (n.3408+29C=)
c.2868+29C= (n.2868+29C=)
c.909+29C= (n.909+29C=)
c.4113+29C= (n.4113+29C=)
c.498-5973G=
c.1294-5973G= (n.1294-5973G=)
c.3399+29C= (n.3399+29C=)
c.4104+29C= (n.4104+29C=)
c.2859+29C= (n.2859+29C=)
c.1585-1616G= (n.1585-1616G=)
21g.45504585C>TCA321921222COL18A1,SLC19A1c.3408+29C>T (n.3408+29C>T)
c.2868+29C>T (n.2868+29C>T)
c.909+29C>T (n.909+29C>T)
c.4113+29C>T (n.4113+29C>T)
c.498-5973G>A
c.1294-5973G>A (n.1294-5973G>A)
c.3399+29C>T (n.3399+29C>T)
c.4104+29C>T (n.4104+29C>T)
c.2859+29C>T (n.2859+29C>T)
c.1585-1616G>A (n.1585-1616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504586A=CA2392190804COL18A1,SLC19A1c.3408+30A= (n.3408+30A=)
c.2868+30A= (n.2868+30A=)
c.909+30A= (n.909+30A=)
c.4113+30A= (n.4113+30A=)
c.498-5974T=
c.1294-5974T= (n.1294-5974T=)
c.3399+30A= (n.3399+30A=)
c.4104+30A= (n.4104+30A=)
c.2859+30A= (n.2859+30A=)
c.1585-1617T= (n.1585-1617T=)
21g.45504586A>GCA1022823918COL18A1,SLC19A1c.3408+30A>G (n.3408+30A>G)
c.2868+30A>G (n.2868+30A>G)
c.909+30A>G (n.909+30A>G)
c.4113+30A>G (n.4113+30A>G)
c.498-5974T>C
c.1294-5974T>C (n.1294-5974T>C)
c.3399+30A>G (n.3399+30A>G)
c.4104+30A>G (n.4104+30A>G)
c.2859+30A>G (n.2859+30A>G)
c.1585-1617T>C (n.1585-1617T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504588G>ACA2654918532COL18A1,SLC19A1c.3408+32G>A (n.3408+32G>A)
c.2868+32G>A (n.2868+32G>A)
c.909+32G>A (n.909+32G>A)
c.4113+32G>A (n.4113+32G>A)
c.498-5976C>T
c.1294-5976C>T (n.1294-5976C>T)
c.3399+32G>A (n.3399+32G>A)
c.4104+32G>A (n.4104+32G>A)
c.2859+32G>A (n.2859+32G>A)
c.1585-1619C>T (n.1585-1619C>T)
 gnomAD v4
21g.45504589T>CCA2577627037COL18A1,SLC19A1c.3408+33T>C (n.3408+33T>C)
c.2868+33T>C (n.2868+33T>C)
c.909+33T>C (n.909+33T>C)
c.4113+33T>C (n.4113+33T>C)
c.498-5977A>G
c.1294-5977A>G (n.1294-5977A>G)
c.3399+33T>C (n.3399+33T>C)
c.4104+33T>C (n.4104+33T>C)
c.2859+33T>C (n.2859+33T>C)
c.1585-1620A>G (n.1585-1620A>G)
21g.45504589_45504590delinsTCCA2392190805COL18A1,SLC19A1c.3408+33_3408+34delinsTC (n.3408+33_3408+34delinsTC)
c.2868+33_2868+34delinsTC (n.2868+33_2868+34delinsTC)
c.909+33_909+34delinsTC (n.909+33_909+34delinsTC)
c.4113+33_4113+34delinsTC (n.4113+33_4113+34delinsTC)
c.498-5978_498-5977delinsGA
c.1294-5978_1294-5977delinsGA (n.1294-5978_1294-5977delinsGA)
c.3399+33_3399+34delinsTC (n.3399+33_3399+34delinsTC)
c.4104+33_4104+34delinsTC (n.4104+33_4104+34delinsTC)
c.2859+33_2859+34delinsTC (n.2859+33_2859+34delinsTC)
c.1585-1621_1585-1620delinsGA (n.1585-1621_1585-1620delinsGA)
21g.45504590C>ACA638497225COL18A1,SLC19A1c.3408+34C>A (n.3408+34C>A)
c.2868+34C>A (n.2868+34C>A)
c.909+34C>A (n.909+34C>A)
c.4113+34C>A (n.4113+34C>A)
c.498-5978G>T
c.1294-5978G>T (n.1294-5978G>T)
c.3399+34C>A (n.3399+34C>A)
c.4104+34C>A (n.4104+34C>A)
c.2859+34C>A (n.2859+34C>A)
c.1585-1621G>T (n.1585-1621G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504590C=CA2392190806COL18A1,SLC19A1c.3408+34C= (n.3408+34C=)
c.2868+34C= (n.2868+34C=)
c.909+34C= (n.909+34C=)
c.4113+34C= (n.4113+34C=)
c.498-5978G=
c.1294-5978G= (n.1294-5978G=)
c.3399+34C= (n.3399+34C=)
c.4104+34C= (n.4104+34C=)
c.2859+34C= (n.2859+34C=)
c.1585-1621G= (n.1585-1621G=)
21g.45504592delCA10067517COL18A1,SLC19A1c.3408+36del (n.3408+36del)
c.2868+36del (n.2868+36del)
c.909+36del (n.909+36del)
c.4113+36del (n.4113+36del)
c.498-5978del
c.1294-5978del (n.1294-5978del)
c.3399+36del (n.3399+36del)
c.4104+36del (n.4104+36del)
c.2859+36del (n.2859+36del)
c.1585-1621del (n.1585-1621del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504591C>ACA2577627039COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>A (n.3408+35C>A)
c.2868+35C>A (n.2868+35C>A)
c.909+35C>A (n.909+35C>A)
c.4113+35C>A (n.4113+35C>A)
c.498-5979G>T
c.1294-5979G>T (n.1294-5979G>T)
c.3399+35C>A (n.3399+35C>A)
c.4104+35C>A (n.4104+35C>A)
c.2859+35C>A (n.2859+35C>A)
c.1585-1622G>T (n.1585-1622G>T)
21g.45504591C=CA2392190807COL18A1,SLC19A1c.3408+35C= (n.3408+35C=)
c.2868+35C= (n.2868+35C=)
c.909+35C= (n.909+35C=)
c.4113+35C= (n.4113+35C=)
c.498-5979G=
c.1294-5979G= (n.1294-5979G=)
c.3399+35C= (n.3399+35C=)
c.4104+35C= (n.4104+35C=)
c.2859+35C= (n.2859+35C=)
c.1585-1622G= (n.1585-1622G=)
21g.45504591C>GCA2654918533COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>G (n.3408+35C>G)
c.2868+35C>G (n.2868+35C>G)
c.909+35C>G (n.909+35C>G)
c.4113+35C>G (n.4113+35C>G)
c.498-5979G>C
c.1294-5979G>C (n.1294-5979G>C)
c.3399+35C>G (n.3399+35C>G)
c.4104+35C>G (n.4104+35C>G)
c.2859+35C>G (n.2859+35C>G)
c.1585-1622G>C (n.1585-1622G>C)
 gnomAD v4
21g.45504591C>TCA321921223COL18A1,SLC19A1c.3408+35C>T (n.3408+35C>T)
c.2868+35C>T (n.2868+35C>T)
c.909+35C>T (n.909+35C>T)
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c.498-5979G>A
c.1294-5979G>A (n.1294-5979G>A)
c.3399+35C>T (n.3399+35C>T)
c.4104+35C>T (n.4104+35C>T)
c.2859+35C>T (n.2859+35C>T)
c.1585-1622G>A (n.1585-1622G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504592C>ACA2654918534COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>A (n.3408+36C>A)
c.2868+36C>A (n.2868+36C>A)
c.909+36C>A (n.909+36C>A)
c.4113+36C>A (n.4113+36C>A)
c.498-5980G>T
c.1294-5980G>T (n.1294-5980G>T)
c.3399+36C>A (n.3399+36C>A)
c.4104+36C>A (n.4104+36C>A)
c.2859+36C>A (n.2859+36C>A)
c.1585-1623G>T (n.1585-1623G>T)
 gnomAD v4
21g.45504592C=CA2392190808COL18A1,SLC19A1c.3408+36C= (n.3408+36C=)
c.2868+36C= (n.2868+36C=)
c.909+36C= (n.909+36C=)
c.4113+36C= (n.4113+36C=)
c.498-5980G=
c.1294-5980G= (n.1294-5980G=)
c.3399+36C= (n.3399+36C=)
c.4104+36C= (n.4104+36C=)
c.2859+36C= (n.2859+36C=)
c.1585-1623G= (n.1585-1623G=)
21g.45504592C>TCA321921224COL18A1,SLC19A1c.3408+36C>T (n.3408+36C>T)
c.2868+36C>T (n.2868+36C>T)
c.909+36C>T (n.909+36C>T)
c.4113+36C>T (n.4113+36C>T)
c.498-5980G>A
c.1294-5980G>A (n.1294-5980G>A)
c.3399+36C>T (n.3399+36C>T)
c.4104+36C>T (n.4104+36C>T)
c.2859+36C>T (n.2859+36C>T)
c.1585-1623G>A (n.1585-1623G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504593A=CA2392190809COL18A1,SLC19A1c.3408+37A= (n.3408+37A=)
c.2868+37A= (n.2868+37A=)
c.909+37A= (n.909+37A=)
c.4113+37A= (n.4113+37A=)
c.498-5981T=
c.1294-5981T= (n.1294-5981T=)
c.3399+37A= (n.3399+37A=)
c.4104+37A= (n.4104+37A=)
c.2859+37A= (n.2859+37A=)
c.1585-1624T= (n.1585-1624T=)
21g.45504593A>CCA10067518COL18A1,SLC19A1c.3408+37A>C (n.3408+37A>C)
c.2868+37A>C (n.2868+37A>C)
c.909+37A>C (n.909+37A>C)
c.4113+37A>C (n.4113+37A>C)
c.498-5981T>G
c.1294-5981T>G (n.1294-5981T>G)
c.3399+37A>C (n.3399+37A>C)
c.4104+37A>C (n.4104+37A>C)
c.2859+37A>C (n.2859+37A>C)
c.1585-1624T>G (n.1585-1624T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504597dupCA2392190810COL18A1,SLC19A1c.3408+41dup (n.3408+41dup)
c.2868+41dup (n.2868+41dup)
c.909+41dup (n.909+41dup)
c.4113+41dup (n.4113+41dup)
c.498-5982dup
c.1294-5982dup (n.1294-5982dup)
c.3399+41dup (n.3399+41dup)
c.4104+41dup (n.4104+41dup)
c.2859+41dup (n.2859+41dup)
c.1585-1625dup (n.1585-1625dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504595G>ACA2577627041COL18A1,SLC19A1c.3408+39G>A (n.3408+39G>A)
c.2868+39G>A (n.2868+39G>A)
c.909+39G>A (n.909+39G>A)
c.4113+39G>A (n.4113+39G>A)
c.498-5983C>T
c.1294-5983C>T (n.1294-5983C>T)
c.3399+39G>A (n.3399+39G>A)
c.4104+39G>A (n.4104+39G>A)
c.2859+39G>A (n.2859+39G>A)
c.1585-1626C>T (n.1585-1626C>T)
21g.45504596G>ACA10067519COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>A (n.3408+40G>A)
c.2868+40G>A (n.2868+40G>A)
c.909+40G>A (n.909+40G>A)
c.4113+40G>A (n.4113+40G>A)
c.498-5984C>T
c.1294-5984C>T (n.1294-5984C>T)
c.3399+40G>A (n.3399+40G>A)
c.4104+40G>A (n.4104+40G>A)
c.2859+40G>A (n.2859+40G>A)
c.1585-1627C>T (n.1585-1627C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504596G=CA2392190811COL18A1,SLC19A1c.3408+40G= (n.3408+40G=)
c.2868+40G= (n.2868+40G=)
c.909+40G= (n.909+40G=)
c.4113+40G= (n.4113+40G=)
c.498-5984C=
c.1294-5984C= (n.1294-5984C=)
c.3399+40G= (n.3399+40G=)
c.4104+40G= (n.4104+40G=)
c.2859+40G= (n.2859+40G=)
c.1585-1627C= (n.1585-1627C=)
21g.45504596G>TCA2392190812COL18A1,SLC19A1c.3408+40G>T (n.3408+40G>T)
c.2868+40G>T (n.2868+40G>T)
c.909+40G>T (n.909+40G>T)
c.4113+40G>T (n.4113+40G>T)
c.498-5984C>A
c.1294-5984C>A (n.1294-5984C>A)
c.3399+40G>T (n.3399+40G>T)
c.4104+40G>T (n.4104+40G>T)
c.2859+40G>T (n.2859+40G>T)
c.1585-1627C>A (n.1585-1627C>A)
 dbSNP
21g.45504597G>ACA749787780COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>A (n.3408+41G>A)
c.2868+41G>A (n.2868+41G>A)
c.909+41G>A (n.909+41G>A)
c.4113+41G>A (n.4113+41G>A)
c.498-5985C>T
c.1294-5985C>T (n.1294-5985C>T)
c.3399+41G>A (n.3399+41G>A)
c.4104+41G>A (n.4104+41G>A)
c.2859+41G>A (n.2859+41G>A)
c.1585-1628C>T (n.1585-1628C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G>CCA638497226COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>C (n.3408+41G>C)
c.2868+41G>C (n.2868+41G>C)
c.909+41G>C (n.909+41G>C)
c.4113+41G>C (n.4113+41G>C)
c.498-5985C>G
c.1294-5985C>G (n.1294-5985C>G)
c.3399+41G>C (n.3399+41G>C)
c.4104+41G>C (n.4104+41G>C)
c.2859+41G>C (n.2859+41G>C)
c.1585-1628C>G (n.1585-1628C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504597G=CA2392190813COL18A1,SLC19A1c.3408+41G= (n.3408+41G=)
c.2868+41G= (n.2868+41G=)
c.909+41G= (n.909+41G=)
c.4113+41G= (n.4113+41G=)
c.498-5985C=
c.1294-5985C= (n.1294-5985C=)
c.3399+41G= (n.3399+41G=)
c.4104+41G= (n.4104+41G=)
c.2859+41G= (n.2859+41G=)
c.1585-1628C= (n.1585-1628C=)
21g.45504597G>TCA2577627042COL18A1,SLC19A1c.3408+41G>T (n.3408+41G>T)
c.2868+41G>T (n.2868+41G>T)
c.909+41G>T (n.909+41G>T)
c.4113+41G>T (n.4113+41G>T)
c.498-5985C>A
c.1294-5985C>A (n.1294-5985C>A)
c.3399+41G>T (n.3399+41G>T)
c.4104+41G>T (n.4104+41G>T)
c.2859+41G>T (n.2859+41G>T)
c.1585-1628C>A (n.1585-1628C>A)
21g.45504599C>ACA2654918535COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>A (n.3408+43C>A)
c.2868+43C>A (n.2868+43C>A)
c.909+43C>A (n.909+43C>A)
c.4113+43C>A (n.4113+43C>A)
c.498-5987G>T
c.1294-5987G>T (n.1294-5987G>T)
c.3399+43C>A (n.3399+43C>A)
c.4104+43C>A (n.4104+43C>A)
c.2859+43C>A (n.2859+43C>A)
c.1585-1630G>T (n.1585-1630G>T)
 gnomAD v4
21g.45504599C=CA2392190814COL18A1,SLC19A1c.3408+43C= (n.3408+43C=)
c.2868+43C= (n.2868+43C=)
c.909+43C= (n.909+43C=)
c.4113+43C= (n.4113+43C=)
c.498-5987G=
c.1294-5987G= (n.1294-5987G=)
c.3399+43C= (n.3399+43C=)
c.4104+43C= (n.4104+43C=)
c.2859+43C= (n.2859+43C=)
c.1585-1630G= (n.1585-1630G=)
21g.45504599C>GCA2392190815COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>G (n.3408+43C>G)
c.2868+43C>G (n.2868+43C>G)
c.909+43C>G (n.909+43C>G)
c.4113+43C>G (n.4113+43C>G)
c.498-5987G>C
c.1294-5987G>C (n.1294-5987G>C)
c.3399+43C>G (n.3399+43C>G)
c.4104+43C>G (n.4104+43C>G)
c.2859+43C>G (n.2859+43C>G)
c.1585-1630G>C (n.1585-1630G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504599C>TCA321921225COL18A1,SLC19A1c.3408+43C>T (n.3408+43C>T)
c.2868+43C>T (n.2868+43C>T)
c.909+43C>T (n.909+43C>T)
c.4113+43C>T (n.4113+43C>T)
c.498-5987G>A
c.1294-5987G>A (n.1294-5987G>A)
c.3399+43C>T (n.3399+43C>T)
c.4104+43C>T (n.4104+43C>T)
c.2859+43C>T (n.2859+43C>T)
c.1585-1630G>A (n.1585-1630G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T>ACA2654918536COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>A (n.3408+44T>A)
c.2868+44T>A (n.2868+44T>A)
c.909+44T>A (n.909+44T>A)
c.4113+44T>A (n.4113+44T>A)
c.498-5988A>T
c.1294-5988A>T (n.1294-5988A>T)
c.3399+44T>A (n.3399+44T>A)
c.4104+44T>A (n.4104+44T>A)
c.2859+44T>A (n.2859+44T>A)
c.1585-1631A>T (n.1585-1631A>T)
 gnomAD v4
21g.45504600T>CCA10067520COL18A1,SLC19A1c.3408+44T>C (n.3408+44T>C)
c.2868+44T>C (n.2868+44T>C)
c.909+44T>C (n.909+44T>C)
c.4113+44T>C (n.4113+44T>C)
c.498-5988A>G
c.1294-5988A>G (n.1294-5988A>G)
c.3399+44T>C (n.3399+44T>C)
c.4104+44T>C (n.4104+44T>C)
c.2859+44T>C (n.2859+44T>C)
c.1585-1631A>G (n.1585-1631A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504600T=CA2392190816COL18A1,SLC19A1c.3408+44T= (n.3408+44T=)
c.2868+44T= (n.2868+44T=)
c.909+44T= (n.909+44T=)
c.4113+44T= (n.4113+44T=)
c.498-5988A=
c.1294-5988A= (n.1294-5988A=)
c.3399+44T= (n.3399+44T=)
c.4104+44T= (n.4104+44T=)
c.2859+44T= (n.2859+44T=)
c.1585-1631A= (n.1585-1631A=)
21g.45504600_45504601delCA2577627043COL18A1,SLC19A1c.3408+44_3408+45del (n.3408+44_3408+45del)
c.2868+44_2868+45del (n.2868+44_2868+45del)
c.909+44_909+45del (n.909+44_909+45del)
c.4113+44_4113+45del (n.4113+44_4113+45del)
c.498-5989_498-5988del
c.1294-5989_1294-5988del (n.1294-5989_1294-5988del)
c.3399+44_3399+45del (n.3399+44_3399+45del)
c.4104+44_4104+45del (n.4104+44_4104+45del)
c.2859+44_2859+45del (n.2859+44_2859+45del)
c.1585-1632_1585-1631del (n.1585-1632_1585-1631del)
21g.45504601G>ACA10067521COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>A (n.3408+45G>A)
c.2868+45G>A (n.2868+45G>A)
c.909+45G>A (n.909+45G>A)
c.4113+45G>A (n.4113+45G>A)
c.498-5989C>T
c.1294-5989C>T (n.1294-5989C>T)
c.3399+45G>A (n.3399+45G>A)
c.4104+45G>A (n.4104+45G>A)
c.2859+45G>A (n.2859+45G>A)
c.1585-1632C>T (n.1585-1632C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504601G>CCA2654918541COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>C (n.3408+45G>C)
c.2868+45G>C (n.2868+45G>C)
c.909+45G>C (n.909+45G>C)
c.4113+45G>C (n.4113+45G>C)
c.498-5989C>G
c.1294-5989C>G (n.1294-5989C>G)
c.3399+45G>C (n.3399+45G>C)
c.4104+45G>C (n.4104+45G>C)
c.2859+45G>C (n.2859+45G>C)
c.1585-1632C>G (n.1585-1632C>G)
 gnomAD v4
21g.45504601G=CA2392190817COL18A1,SLC19A1c.3408+45G= (n.3408+45G=)
c.2868+45G= (n.2868+45G=)
c.909+45G= (n.909+45G=)
c.4113+45G= (n.4113+45G=)
c.498-5989C=
c.1294-5989C= (n.1294-5989C=)
c.3399+45G= (n.3399+45G=)
c.4104+45G= (n.4104+45G=)
c.2859+45G= (n.2859+45G=)
c.1585-1632C= (n.1585-1632C=)
21g.45504601G>TCA2654918542COL18A1,SLC19A1c.3408+45G>T (n.3408+45G>T)
c.2868+45G>T (n.2868+45G>T)
c.909+45G>T (n.909+45G>T)
c.4113+45G>T (n.4113+45G>T)
c.498-5989C>A
c.1294-5989C>A (n.1294-5989C>A)
c.3399+45G>T (n.3399+45G>T)
c.4104+45G>T (n.4104+45G>T)
c.2859+45G>T (n.2859+45G>T)
c.1585-1632C>A (n.1585-1632C>A)
 gnomAD v4
21g.45504602G>ACA2654918544COL18A1,SLC19A1c.3408+46G>A (n.3408+46G>A)
c.2868+46G>A (n.2868+46G>A)
c.909+46G>A (n.909+46G>A)
c.4113+46G>A (n.4113+46G>A)
c.498-5990C>T
c.1294-5990C>T (n.1294-5990C>T)
c.3399+46G>A (n.3399+46G>A)
c.4104+46G>A (n.4104+46G>A)
c.2859+46G>A (n.2859+46G>A)
c.1585-1633C>T (n.1585-1633C>T)
 gnomAD v4
21g.45504603G>ACA2392190819COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>A (n.3408+47G>A)
c.2868+47G>A (n.2868+47G>A)
c.909+47G>A (n.909+47G>A)
c.4113+47G>A (n.4113+47G>A)
c.498-5991C>T
c.1294-5991C>T (n.1294-5991C>T)
c.3399+47G>A (n.3399+47G>A)
c.4104+47G>A (n.4104+47G>A)
c.2859+47G>A (n.2859+47G>A)
c.1585-1634C>T (n.1585-1634C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504603G>CCA2654918546COL18A1,SLC19A1c.3408+47G>C (n.3408+47G>C)
c.2868+47G>C (n.2868+47G>C)
c.909+47G>C (n.909+47G>C)
c.4113+47G>C (n.4113+47G>C)
c.498-5991C>G
c.1294-5991C>G (n.1294-5991C>G)
c.3399+47G>C (n.3399+47G>C)
c.4104+47G>C (n.4104+47G>C)
c.2859+47G>C (n.2859+47G>C)
c.1585-1634C>G (n.1585-1634C>G)
 gnomAD v4
21g.45504603G=CA2392190818COL18A1,SLC19A1c.3408+47G= (n.3408+47G=)
c.2868+47G= (n.2868+47G=)
c.909+47G= (n.909+47G=)
c.4113+47G= (n.4113+47G=)
c.498-5991C=
c.1294-5991C= (n.1294-5991C=)
c.3399+47G= (n.3399+47G=)
c.4104+47G= (n.4104+47G=)
c.2859+47G= (n.2859+47G=)
c.1585-1634C= (n.1585-1634C=)
21g.45504604T>ACA2654918548COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>A (n.3408+48T>A)
c.2868+48T>A (n.2868+48T>A)
c.909+48T>A (n.909+48T>A)
c.4113+48T>A (n.4113+48T>A)
c.498-5992A>T
c.1294-5992A>T (n.1294-5992A>T)
c.3399+48T>A (n.3399+48T>A)
c.4104+48T>A (n.4104+48T>A)
c.2859+48T>A (n.2859+48T>A)
c.1585-1635A>T (n.1585-1635A>T)
 gnomAD v4
21g.45504604T>CCA2577627044COL18A1,SLC19A1c.3408+48T>C (n.3408+48T>C)
c.2868+48T>C (n.2868+48T>C)
c.909+48T>C (n.909+48T>C)
c.4113+48T>C (n.4113+48T>C)
c.498-5992A>G
c.1294-5992A>G (n.1294-5992A>G)
c.3399+48T>C (n.3399+48T>C)
c.4104+48T>C (n.4104+48T>C)
c.2859+48T>C (n.2859+48T>C)
c.1585-1635A>G (n.1585-1635A>G)
 gnomAD v4
21g.45504604_45504610delinsTGCAGGACA2392190820COL18A1,SLC19A1c.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA (n.3408+48_3408+54delinsTGCAGGA)
c.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA (n.2868+48_2868+54delinsTGCAGGA)
c.909+48_909+54delinsTGCAGGA (n.909+48_909+54delinsTGCAGGA)
c.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA (n.4113+48_4113+54delinsTGCAGGA)
c.498-5998_498-5992delinsTCCTGCA
c.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA (n.1294-5998_1294-5992delinsTCCTGCA)
c.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA (n.3399+48_3399+54delinsTGCAGGA)
c.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA (n.4104+48_4104+54delinsTGCAGGA)
c.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA (n.2859+48_2859+54delinsTGCAGGA)
c.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA (n.1585-1641_1585-1635delinsTCCTGCA)
21g.45504605G>ACA10067522COL18A1,SLC19A1c.3408+49G>A (n.3408+49G>A)
c.2868+49G>A (n.2868+49G>A)
c.909+49G>A (n.909+49G>A)
c.4113+49G>A (n.4113+49G>A)
c.498-5993C>T
c.1294-5993C>T (n.1294-5993C>T)
c.3399+49G>A (n.3399+49G>A)
c.4104+49G>A (n.4104+49G>A)
c.2859+49G>A (n.2859+49G>A)
c.1585-1636C>T (n.1585-1636C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504605G=CA2392190821COL18A1,SLC19A1c.3408+49G= (n.3408+49G=)
c.2868+49G= (n.2868+49G=)
c.909+49G= (n.909+49G=)
c.4113+49G= (n.4113+49G=)
c.498-5993C=
c.1294-5993C= (n.1294-5993C=)
c.3399+49G= (n.3399+49G=)
c.4104+49G= (n.4104+49G=)
c.2859+49G= (n.2859+49G=)
c.1585-1636C= (n.1585-1636C=)
21g.45504607_45504612delCA638497227COL18A1,SLC19A1c.3408+51_3408+56del (n.3408+51_3408+56del)
c.2868+51_2868+56del (n.2868+51_2868+56del)
c.909+51_909+56del (n.909+51_909+56del)
c.4113+51_4113+56del (n.4113+51_4113+56del)
c.498-5998_498-5993del
c.1294-5998_1294-5993del (n.1294-5998_1294-5993del)
c.3399+51_3399+56del (n.3399+51_3399+56del)
c.4104+51_4104+56del (n.4104+51_4104+56del)
c.2859+51_2859+56del (n.2859+51_2859+56del)
c.1585-1641_1585-1636del (n.1585-1641_1585-1636del)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45504606C>ACA2654918551COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>A (n.3408+50C>A)
c.2868+50C>A (n.2868+50C>A)
c.909+50C>A (n.909+50C>A)
c.4113+50C>A (n.4113+50C>A)
c.498-5994G>T
c.1294-5994G>T (n.1294-5994G>T)
c.3399+50C>A (n.3399+50C>A)
c.4104+50C>A (n.4104+50C>A)
c.2859+50C>A (n.2859+50C>A)
c.1585-1637G>T (n.1585-1637G>T)
 gnomAD v4
21g.45504606C>TCA2654918553COL18A1,SLC19A1c.3408+50C>T (n.3408+50C>T)
c.2868+50C>T (n.2868+50C>T)
c.909+50C>T (n.909+50C>T)
c.4113+50C>T (n.4113+50C>T)
c.498-5994G>A
c.1294-5994G>A (n.1294-5994G>A)
c.3399+50C>T (n.3399+50C>T)
c.4104+50C>T (n.4104+50C>T)
c.2859+50C>T (n.2859+50C>T)
c.1585-1637G>A (n.1585-1637G>A)
 gnomAD v4
21g.45504607A=CA2392190822COL18A1,SLC19A1c.3408+51A= (n.3408+51A=)
c.2868+51A= (n.2868+51A=)
c.909+51A= (n.909+51A=)
c.4113+51A= (n.4113+51A=)
c.498-5995T=
c.1294-5995T= (n.1294-5995T=)
c.3399+51A= (n.3399+51A=)
c.4104+51A= (n.4104+51A=)
c.2859+51A= (n.2859+51A=)
c.1585-1638T= (n.1585-1638T=)
21g.45504607A>GCA638497228COL18A1,SLC19A1c.3408+51A>G (n.3408+51A>G)
c.2868+51A>G (n.2868+51A>G)
c.909+51A>G (n.909+51A>G)
c.4113+51A>G (n.4113+51A>G)
c.498-5995T>C
c.1294-5995T>C (n.1294-5995T>C)
c.3399+51A>G (n.3399+51A>G)
c.4104+51A>G (n.4104+51A>G)
c.2859+51A>G (n.2859+51A>G)
c.1585-1638T>C (n.1585-1638T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504608G>ACA2654918555COL18A1,SLC19A1c.3408+52G>A (n.3408+52G>A)
c.2868+52G>A (n.2868+52G>A)
c.909+52G>A (n.909+52G>A)
c.4113+52G>A (n.4113+52G>A)
c.498-5996C>T
c.1294-5996C>T (n.1294-5996C>T)
c.3399+52G>A (n.3399+52G>A)
c.4104+52G>A (n.4104+52G>A)
c.2859+52G>A (n.2859+52G>A)
c.1585-1639C>T (n.1585-1639C>T)
 gnomAD v4
21g.45504609G>ACA2654918557COL18A1,SLC19A1c.3408+53G>A (n.3408+53G>A)
c.2868+53G>A (n.2868+53G>A)
c.909+53G>A (n.909+53G>A)
c.4113+53G>A (n.4113+53G>A)
c.498-5997C>T
c.1294-5997C>T (n.1294-5997C>T)
c.3399+53G>A (n.3399+53G>A)
c.4104+53G>A (n.4104+53G>A)
c.2859+53G>A (n.2859+53G>A)
c.1585-1640C>T (n.1585-1640C>T)
 gnomAD v4
21g.45504611G>ACA2392190824COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>A (n.3408+55G>A)
c.2868+55G>A (n.2868+55G>A)
c.909+55G>A (n.909+55G>A)
c.4113+55G>A (n.4113+55G>A)
c.498-5999C>T
c.1294-5999C>T (n.1294-5999C>T)
c.3399+55G>A (n.3399+55G>A)
c.4104+55G>A (n.4104+55G>A)
c.2859+55G>A (n.2859+55G>A)
c.1585-1642C>T (n.1585-1642C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504611G=CA2392190823COL18A1,SLC19A1c.3408+55G= (n.3408+55G=)
c.2868+55G= (n.2868+55G=)
c.909+55G= (n.909+55G=)
c.4113+55G= (n.4113+55G=)
c.498-5999C=
c.1294-5999C= (n.1294-5999C=)
c.3399+55G= (n.3399+55G=)
c.4104+55G= (n.4104+55G=)
c.2859+55G= (n.2859+55G=)
c.1585-1642C= (n.1585-1642C=)
21g.45504611G>TCA2392190825COL18A1,SLC19A1c.3408+55G>T (n.3408+55G>T)
c.2868+55G>T (n.2868+55G>T)
c.909+55G>T (n.909+55G>T)
c.4113+55G>T (n.4113+55G>T)
c.498-5999C>A
c.1294-5999C>A (n.1294-5999C>A)
c.3399+55G>T (n.3399+55G>T)
c.4104+55G>T (n.4104+55G>T)
c.2859+55G>T (n.2859+55G>T)
c.1585-1642C>A (n.1585-1642C>A)
 dbSNP
21g.45504611_45504612delinsGCCA2392190826COL18A1,SLC19A1c.3408+55_3408+56delinsGC (n.3408+55_3408+56delinsGC)
c.2868+55_2868+56delinsGC (n.2868+55_2868+56delinsGC)
c.909+55_909+56delinsGC (n.909+55_909+56delinsGC)
c.4113+55_4113+56delinsGC (n.4113+55_4113+56delinsGC)
c.498-6000_498-5999delinsGC
c.1294-6000_1294-5999delinsGC (n.1294-6000_1294-5999delinsGC)
c.3399+55_3399+56delinsGC (n.3399+55_3399+56delinsGC)
c.4104+55_4104+56delinsGC (n.4104+55_4104+56delinsGC)
c.2859+55_2859+56delinsGC (n.2859+55_2859+56delinsGC)
c.1585-1643_1585-1642delinsGC (n.1585-1643_1585-1642delinsGC)
21g.45504612C>ACA2577627047COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>A (n.3408+56C>A)
c.2868+56C>A (n.2868+56C>A)
c.909+56C>A (n.909+56C>A)
c.4113+56C>A (n.4113+56C>A)
c.498-6000G>T
c.1294-6000G>T (n.1294-6000G>T)
c.3399+56C>A (n.3399+56C>A)
c.4104+56C>A (n.4104+56C>A)
c.2859+56C>A (n.2859+56C>A)
c.1585-1643G>T (n.1585-1643G>T)
 gnomAD v4
21g.45504612C>TCA2654918560COL18A1,SLC19A1c.3408+56C>T (n.3408+56C>T)
c.2868+56C>T (n.2868+56C>T)
c.909+56C>T (n.909+56C>T)
c.4113+56C>T (n.4113+56C>T)
c.498-6000G>A
c.1294-6000G>A (n.1294-6000G>A)
c.3399+56C>T (n.3399+56C>T)
c.4104+56C>T (n.4104+56C>T)
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c.1585-1643G>A (n.1585-1643G>A)
 gnomAD v4
21g.45504613delCA2392190827COL18A1,SLC19A1c.3408+57del (n.3408+57del)
c.2868+57del (n.2868+57del)
c.909+57del (n.909+57del)
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c.1585-1643del (n.1585-1643del)
 dbSNP

Number of alleles fetched