Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504367G>A | CA2577627009 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>A (n.3268-49G>A) c.2728-49G>A (n.2728-49G>A) c.769-49G>A (n.769-49G>A) c.3973-49G>A (n.3973-49G>A) c.498-5755C>T c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T) c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T) | |
21 | g.45504367G>T | CA2577627010 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>T (n.3268-49G>T) c.2728-49G>T (n.2728-49G>T) c.769-49G>T (n.769-49G>T) c.3973-49G>T (n.3973-49G>T) c.498-5755C>A c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A) c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504367_45504368del | CA2577627012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del) c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del) c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del) c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del) c.498-5756_498-5755del c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del) c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del) | |
21 | g.45504368del | CA2577627011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48del (n.3268-48del) c.2728-48del (n.2728-48del) c.769-48del (n.769-48del) c.3973-48del (n.3973-48del) c.498-5755del c.1294-5755del (n.1294-5755del) c.1585-1398del (n.1585-1398del) | |
21 | g.45504368G>A | CA2654917693 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>A (n.3268-48G>A) c.2728-48G>A (n.2728-48G>A) c.769-48G>A (n.769-48G>A) c.3973-48G>A (n.3973-48G>A) c.498-5756C>T c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T) c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504368G>T | CA2654917694 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>T (n.3268-48G>T) c.2728-48G>T (n.2728-48G>T) c.769-48G>T (n.769-48G>T) c.3973-48G>T (n.3973-48G>T) c.498-5756C>A c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A) c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C>A | CA2654917695 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>A (n.3268-47C>A) c.2728-47C>A (n.2728-47C>A) c.769-47C>A (n.769-47C>A) c.3973-47C>A (n.3973-47C>A) c.498-5757G>T c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T) c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C= | CA2392190623 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C= (n.3268-47C=) c.2728-47C= (n.2728-47C=) c.769-47C= (n.769-47C=) c.3973-47C= (n.3973-47C=) c.498-5757G= c.1294-5757G= (n.1294-5757G=) c.1585-1400G= (n.1585-1400G=) | |
21 | g.45504369C>G | CA638497324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>G (n.3268-47C>G) c.2728-47C>G (n.2728-47C>G) c.769-47C>G (n.769-47C>G) c.3973-47C>G (n.3973-47C>G) c.498-5757G>C c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C) c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>C | CA2654917698 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>C (n.3268-45T>C) c.2728-45T>C (n.2728-45T>C) c.769-45T>C (n.769-45T>C) c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.498-5759A>G c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G) c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>G | CA2654917699 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>G (n.3268-45T>G) c.2728-45T>G (n.2728-45T>G) c.769-45T>G (n.769-45T>G) c.3973-45T>G (n.3973-45T>G) c.498-5759A>C c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C) c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>A | CA1022823691 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>A (n.3268-44G>A) c.2728-44G>A (n.2728-44G>A) c.769-44G>A (n.769-44G>A) c.3973-44G>A (n.3973-44G>A) c.498-5760C>T c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T) c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>C | CA321921205 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>C (n.3268-44G>C) c.2728-44G>C (n.2728-44G>C) c.769-44G>C (n.769-44G>C) c.3973-44G>C (n.3973-44G>C) c.498-5760C>G c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G) c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G) | dbSNP |
21 | g.45504372G= | CA2392190624 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G= (n.3268-44G=) c.2728-44G= (n.2728-44G=) c.769-44G= (n.769-44G=) c.3973-44G= (n.3973-44G=) c.498-5760C= c.1294-5760C= (n.1294-5760C=) c.1585-1403C= (n.1585-1403C=) | |
21 | g.45504372G>T | CA10067421 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>T (n.3268-44G>T) c.2728-44G>T (n.2728-44G>T) c.769-44G>T (n.769-44G>T) c.3973-44G>T (n.3973-44G>T) c.498-5760C>A c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A) c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T>C | CA10067422 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T>C (n.3268-43T>C) c.2728-43T>C (n.2728-43T>C) c.769-43T>C (n.769-43T>C) c.3973-43T>C (n.3973-43T>C) c.498-5761A>G c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G) c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T= | CA2392190625 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T= (n.3268-43T=) c.2728-43T= (n.2728-43T=) c.769-43T= (n.769-43T=) c.3973-43T= (n.3973-43T=) c.498-5761A= c.1294-5761A= (n.1294-5761A=) c.1585-1404A= (n.1585-1404A=) | |
21 | g.45504373dup | CA1022823692 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43dup (n.3268-43dup) c.2728-43dup (n.2728-43dup) c.769-43dup (n.769-43dup) c.3973-43dup (n.3973-43dup) c.498-5761dup c.1294-5761dup (n.1294-5761dup) c.1585-1404dup (n.1585-1404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A= | CA2392190626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A= (n.3268-42A=) c.2728-42A= (n.2728-42A=) c.769-42A= (n.769-42A=) c.3973-42A= (n.3973-42A=) c.498-5762T= c.1294-5762T= (n.1294-5762T=) c.1585-1405T= (n.1585-1405T=) | |
21 | g.45504374A>G | CA10067423 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>G (n.3268-42A>G) c.2728-42A>G (n.2728-42A>G) c.769-42A>G (n.769-42A>G) c.3973-42A>G (n.3973-42A>G) c.498-5762T>C c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C) c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A>T | CA638497325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.2728-42A>T (n.2728-42A>T) c.769-42A>T (n.769-42A>T) c.3973-42A>T (n.3973-42A>T) c.498-5762T>A c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A) c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374dup | CA638497326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42dup (n.3268-42dup) c.2728-42dup (n.2728-42dup) c.769-42dup (n.769-42dup) c.3973-42dup (n.3973-42dup) c.498-5762dup c.1294-5762dup (n.1294-5762dup) c.1585-1405dup (n.1585-1405dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G>A | CA638497327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>A (n.3268-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) c.769-41G>A (n.769-41G>A) c.3973-41G>A (n.3973-41G>A) c.498-5763C>T c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T) c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G= | CA2392190627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G= (n.3268-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) c.769-41G= (n.769-41G=) c.3973-41G= (n.3973-41G=) c.498-5763C= c.1294-5763C= (n.1294-5763C=) c.1585-1406C= (n.1585-1406C=) | |
21 | g.45504375G>T | CA2654917703 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>T (n.3268-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) c.769-41G>T (n.769-41G>T) c.3973-41G>T (n.3973-41G>T) c.498-5763C>A c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A) c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378del | CA2577627013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38del (n.3268-38del) c.2728-38del (n.2728-38del) c.769-38del (n.769-38del) c.3973-38del (n.3973-38del) c.498-5763del c.1294-5763del (n.1294-5763del) c.1585-1406del (n.1585-1406del) | |
21 | g.45504376G>A | CA638497328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>A (n.3268-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.769-40G>A (n.769-40G>A) c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.498-5764C>T c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T) c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504376G= | CA2392190628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G= (n.3268-40G=) c.2728-40G= (n.2728-40G=) c.769-40G= (n.769-40G=) c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.498-5764C= c.1294-5764C= (n.1294-5764C=) c.1585-1407C= (n.1585-1407C=) | |
21 | g.45504376G>T | CA2654917704 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>T (n.3268-40G>T) c.2728-40G>T (n.2728-40G>T) c.769-40G>T (n.769-40G>T) c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.498-5764C>A c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A) c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>A | CA10067425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>A (n.3268-39G>A) c.2728-39G>A (n.2728-39G>A) c.769-39G>A (n.769-39G>A) c.3973-39G>A (n.3973-39G>A) c.498-5765C>T c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T) c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>C | CA10067424 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>C (n.3268-39G>C) c.2728-39G>C (n.2728-39G>C) c.769-39G>C (n.769-39G>C) c.3973-39G>C (n.3973-39G>C) c.498-5765C>G c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G) c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G= | CA2392190629 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G= (n.3268-39G=) c.2728-39G= (n.2728-39G=) c.769-39G= (n.769-39G=) c.3973-39G= (n.3973-39G=) c.498-5765C= c.1294-5765C= (n.1294-5765C=) c.1585-1408C= (n.1585-1408C=) | |
21 | g.45504378G>A | CA2654917707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>A (n.3268-38G>A) c.2728-38G>A (n.2728-38G>A) c.769-38G>A (n.769-38G>A) c.3973-38G>A (n.3973-38G>A) c.498-5766C>T c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T) c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378G>C | CA2392190631 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>C (n.3268-38G>C) c.2728-38G>C (n.2728-38G>C) c.769-38G>C (n.769-38G>C) c.3973-38G>C (n.3973-38G>C) c.498-5766C>G c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G) c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G) | dbSNP |
21 | g.45504378G= | CA2392190630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G= (n.3268-38G=) c.2728-38G= (n.2728-38G=) c.769-38G= (n.769-38G=) c.3973-38G= (n.3973-38G=) c.498-5766C= c.1294-5766C= (n.1294-5766C=) c.1585-1409C= (n.1585-1409C=) | |
21 | g.45504379T>A | CA2654917720 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>A (n.3268-37T>A) c.2728-37T>A (n.2728-37T>A) c.769-37T>A (n.769-37T>A) c.3973-37T>A (n.3973-37T>A) c.498-5767A>T c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T) c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>C | CA10067427 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>C (n.3268-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) c.769-37T>C (n.769-37T>C) c.3973-37T>C (n.3973-37T>C) c.498-5767A>G c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G) c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>G | CA10067426 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>G (n.3268-37T>G) c.2728-37T>G (n.2728-37T>G) c.769-37T>G (n.769-37T>G) c.3973-37T>G (n.3973-37T>G) c.498-5767A>C c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C) c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T= | CA2392190632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T= (n.3268-37T=) c.2728-37T= (n.2728-37T=) c.769-37T= (n.769-37T=) c.3973-37T= (n.3973-37T=) c.498-5767A= c.1294-5767A= (n.1294-5767A=) c.1585-1410A= (n.1585-1410A=) | |
21 | g.45504380T>C | CA321921206 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T>C (n.3268-36T>C) c.2728-36T>C (n.2728-36T>C) c.769-36T>C (n.769-36T>C) c.3973-36T>C (n.3973-36T>C) c.498-5768A>G c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G) c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504380T= | CA2392190633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T= (n.3268-36T=) c.2728-36T= (n.2728-36T=) c.769-36T= (n.769-36T=) c.3973-36T= (n.3973-36T=) c.498-5768A= c.1294-5768A= (n.1294-5768A=) c.1585-1411A= (n.1585-1411A=) | |
21 | g.45504381C>A | CA2654917721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>A (n.3268-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.769-35C>A (n.769-35C>A) c.3973-35C>A (n.3973-35C>A) c.498-5769G>T c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T) c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>G | CA2654917722 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>G (n.3268-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.769-35C>G (n.769-35C>G) c.3973-35C>G (n.3973-35C>G) c.498-5769G>C c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C) c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>T | CA2654917723 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>T (n.3268-35C>T) c.2728-35C>T (n.2728-35C>T) c.769-35C>T (n.769-35C>T) c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.498-5769G>A c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A) c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504382A= | CA2392190634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A= (n.3268-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.769-34A= (n.769-34A=) c.3973-34A= (n.3973-34A=) c.498-5770T= c.1294-5770T= (n.1294-5770T=) c.1585-1413T= (n.1585-1413T=) | |
21 | g.45504382A>G | CA10067428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A>G (n.3268-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.769-34A>G (n.769-34A>G) c.3973-34A>G (n.3973-34A>G) c.498-5770T>C c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C) c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504383G>C | CA2654917724 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-33G>C (n.3268-33G>C) c.2728-33G>C (n.2728-33G>C) c.769-33G>C (n.769-33G>C) c.3973-33G>C (n.3973-33G>C) c.498-5771C>G c.1294-5771C>G (n.1294-5771C>G) c.1585-1414C>G (n.1585-1414C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G>A | CA749787496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>A (n.3268-32G>A) c.2728-32G>A (n.2728-32G>A) c.769-32G>A (n.769-32G>A) c.3973-32G>A (n.3973-32G>A) c.498-5772C>T c.1294-5772C>T (n.1294-5772C>T) c.1585-1415C>T (n.1585-1415C>T) | dbSNP |
21 | g.45504384G>C | CA2654917725 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>C (n.3268-32G>C) c.2728-32G>C (n.2728-32G>C) c.769-32G>C (n.769-32G>C) c.3973-32G>C (n.3973-32G>C) c.498-5772C>G c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G) c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G= | CA2392190635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G= (n.3268-32G=) c.2728-32G= (n.2728-32G=) c.769-32G= (n.769-32G=) c.3973-32G= (n.3973-32G=) c.498-5772C= c.1294-5772C= (n.1294-5772C=) c.1585-1415C= (n.1585-1415C=) | |
21 | g.45504385G>A | CA638497329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>A (n.3268-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.3973-31G>A (n.3973-31G>A) c.498-5773C>T c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T) c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504385G>C | CA2654917726 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>C (n.3268-31G>C) c.2728-31G>C (n.2728-31G>C) c.769-31G>C (n.769-31G>C) c.3973-31G>C (n.3973-31G>C) c.498-5773C>G c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G) c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504385G= | CA2392190636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G= (n.3268-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.769-31G= (n.769-31G=) c.3973-31G= (n.3973-31G=) c.498-5773C= c.1294-5773C= (n.1294-5773C=) c.1585-1416C= (n.1585-1416C=) | |
21 | g.45504386C>A | CA2654917728 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>A (n.3268-30C>A) c.2728-30C>A (n.2728-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.3973-30C>A (n.3973-30C>A) c.498-5774G>T c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T) c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504386C= | CA2392190637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C= (n.3268-30C=) c.2728-30C= (n.2728-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) c.3973-30C= (n.3973-30C=) c.498-5774G= c.1294-5774G= (n.1294-5774G=) c.1585-1417G= (n.1585-1417G=) | |
21 | g.45504386C>T | CA638497330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>T (n.3268-30C>T) c.2728-30C>T (n.2728-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.3973-30C>T (n.3973-30C>T) c.498-5774G>A c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A) c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504387T>C | CA2654917730 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-29T>C (n.3268-29T>C) c.2728-29T>C (n.2728-29T>C) c.769-29T>C (n.769-29T>C) c.3973-29T>C (n.3973-29T>C) c.498-5775A>G c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G) c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504388C= | CA2392190638 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C= (n.3268-28C=) c.2728-28C= (n.2728-28C=) c.769-28C= (n.769-28C=) c.3973-28C= (n.3973-28C=) c.498-5776G= c.1294-5776G= (n.1294-5776G=) c.1585-1419G= (n.1585-1419G=) | |
21 | g.45504388C>G | CA2654917731 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C>G (n.3268-28C>G) c.2728-28C>G (n.2728-28C>G) c.769-28C>G (n.769-28C>G) c.3973-28C>G (n.3973-28C>G) c.498-5776G>C c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C) c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504389C>T | CA2654917732 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-27C>T (n.3268-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) c.3973-27C>T (n.3973-27C>T) c.498-5777G>A c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A) c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393_45504409dup | CA749787503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup) c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup) c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup) c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup) c.498-5793_498-5777dup c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup) c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup) | dbSNP |
21 | g.45504390C>A | CA2654917733 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>A (n.3268-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) c.3973-26C>A (n.3973-26C>A) c.498-5778G>T c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T) c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C= | CA2392190639 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C= (n.3268-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.769-26C= (n.769-26C=) c.3973-26C= (n.3973-26C=) c.498-5778G= c.1294-5778G= (n.1294-5778G=) c.1585-1421G= (n.1585-1421G=) | |
21 | g.45504390C>G | CA2654917734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>G (n.3268-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.769-26C>G (n.769-26C>G) c.3973-26C>G (n.3973-26C>G) c.498-5778G>C c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C) c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C>T | CA10067429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>T (n.3268-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.769-26C>T (n.769-26C>T) c.3973-26C>T (n.3973-26C>T) c.498-5778G>A c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A) c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G>A | CA10067430 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G>A (n.3268-25G>A) c.2728-25G>A (n.2728-25G>A) c.769-25G>A (n.769-25G>A) c.3973-25G>A (n.3973-25G>A) c.498-5779C>T c.1294-5779C>T (n.1294-5779C>T) c.1585-1422C>T (n.1585-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G= | CA2392190640 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G= (n.3268-25G=) c.2728-25G= (n.2728-25G=) c.769-25G= (n.769-25G=) c.3973-25G= (n.3973-25G=) c.498-5779C= c.1294-5779C= (n.1294-5779C=) c.1585-1422C= (n.1585-1422C=) | |
21 | g.45504393G>A | CA2654917739 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>A (n.3268-23G>A) c.2728-23G>A (n.2728-23G>A) c.769-23G>A (n.769-23G>A) c.3973-23G>A (n.3973-23G>A) c.498-5781C>T c.1294-5781C>T (n.1294-5781C>T) c.1585-1424C>T (n.1585-1424C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393G>C | CA2392190642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>C (n.3268-23G>C) c.2728-23G>C (n.2728-23G>C) c.769-23G>C (n.769-23G>C) c.3973-23G>C (n.3973-23G>C) c.498-5781C>G c.1294-5781C>G (n.1294-5781C>G) c.1585-1424C>G (n.1585-1424C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504393G= | CA2392190641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G= (n.3268-23G=) c.2728-23G= (n.2728-23G=) c.769-23G= (n.769-23G=) c.3973-23G= (n.3973-23G=) c.498-5781C= c.1294-5781C= (n.1294-5781C=) c.1585-1424C= (n.1585-1424C=) | |
21 | g.45504394T>A | CA2654917741 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>A (n.3268-22T>A) c.2728-22T>A (n.2728-22T>A) c.769-22T>A (n.769-22T>A) c.3973-22T>A (n.3973-22T>A) c.498-5782A>T c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T) c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504394T>C | CA914669872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>C (n.3268-22T>C) c.2728-22T>C (n.2728-22T>C) c.769-22T>C (n.769-22T>C) c.3973-22T>C (n.3973-22T>C) c.498-5782A>G c.1294-5782A>G (n.1294-5782A>G) c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504394T= | CA2392190643 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T= (n.3268-22T=) c.2728-22T= (n.2728-22T=) c.769-22T= (n.769-22T=) c.3973-22T= (n.3973-22T=) c.498-5782A= c.1294-5782A= (n.1294-5782A=) c.1585-1425A= (n.1585-1425A=) | |
21 | g.45504395A= | CA2392190644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A= (n.3268-21A=) c.2728-21A= (n.2728-21A=) c.769-21A= (n.769-21A=) c.3973-21A= (n.3973-21A=) c.498-5783T= c.1294-5783T= (n.1294-5783T=) c.1585-1426T= (n.1585-1426T=) | |
21 | g.45504395A>G | CA10067431 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A>G (n.3268-21A>G) c.2728-21A>G (n.2728-21A>G) c.769-21A>G (n.769-21A>G) c.3973-21A>G (n.3973-21A>G) c.498-5783T>C c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C) c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>G | CA2654917744 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>G (n.3268-20A>G) c.2728-20A>G (n.2728-20A>G) c.769-20A>G (n.769-20A>G) c.3973-20A>G (n.3973-20A>G) c.498-5784T>C c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C) c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>T | CA2654917745 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>T (n.3268-20A>T) c.2728-20A>T (n.2728-20A>T) c.769-20A>T (n.769-20A>T) c.3973-20A>T (n.3973-20A>T) c.498-5784T>A c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A) c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504397C>A | CA638497331 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>A (n.3268-19C>A) c.2728-19C>A (n.2728-19C>A) c.769-19C>A (n.769-19C>A) c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.498-5785G>T c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T) c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504397C= | CA2392190645 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C= (n.3268-19C=) c.2728-19C= (n.2728-19C=) c.769-19C= (n.769-19C=) c.3973-19C= (n.3973-19C=) c.498-5785G= c.1294-5785G= (n.1294-5785G=) c.1585-1428G= (n.1585-1428G=) | |
21 | g.45504397C>T | CA2654917750 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>T (n.3268-19C>T) c.2728-19C>T (n.2728-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) c.3973-19C>T (n.3973-19C>T) c.498-5785G>A c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A) c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504398A= | CA2392190646 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A= (n.3268-18A=) c.2728-18A= (n.2728-18A=) c.769-18A= (n.769-18A=) c.3973-18A= (n.3973-18A=) c.498-5786T= c.1294-5786T= (n.1294-5786T=) c.1585-1429T= (n.1585-1429T=) | |
21 | g.45504398A>G | CA1022823707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A>G (n.3268-18A>G) c.2728-18A>G (n.2728-18A>G) c.769-18A>G (n.769-18A>G) c.3973-18A>G (n.3973-18A>G) c.498-5786T>C c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C) c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504399A= | CA2392190647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A= (n.3268-17A=) c.2728-17A= (n.2728-17A=) c.769-17A= (n.769-17A=) c.3973-17A= (n.3973-17A=) c.498-5787T= c.1294-5787T= (n.1294-5787T=) c.1585-1430T= (n.1585-1430T=) | |
21 | g.45504399A>G | CA10067432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A>G (n.3268-17A>G) c.2728-17A>G (n.2728-17A>G) c.769-17A>G (n.769-17A>G) c.3973-17A>G (n.3973-17A>G) c.498-5787T>C c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C) c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504400G= | CA2392190648 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-16G= (n.3268-16G=) c.2728-16G= (n.2728-16G=) c.769-16G= (n.769-16G=) c.3973-16G= (n.3973-16G=) c.498-5788C= c.1294-5788C= (n.1294-5788C=) c.1585-1431C= (n.1585-1431C=) | |
21 | g.45504401T>C | CA10067433 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T>C (n.3268-15T>C) c.2728-15T>C (n.2728-15T>C) c.769-15T>C (n.769-15T>C) c.3973-15T>C (n.3973-15T>C) c.498-5789A>G c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G) c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504401T= | CA2392190649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T= (n.3268-15T=) c.2728-15T= (n.2728-15T=) c.769-15T= (n.769-15T=) c.3973-15T= (n.3973-15T=) c.498-5789A= c.1294-5789A= (n.1294-5789A=) c.1585-1432A= (n.1585-1432A=) | |
21 | g.45504402_45504405dup | CA638497332 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup) c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup) c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup) c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup) c.498-5792_498-5789dup c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup) c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>A | CA749787506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>A (n.3268-14G>A) c.2728-14G>A (n.2728-14G>A) c.769-14G>A (n.769-14G>A) c.3973-14G>A (n.3973-14G>A) c.498-5790C>T c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T) c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>C | CA1022823715 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>C (n.3268-14G>C) c.2728-14G>C (n.2728-14G>C) c.769-14G>C (n.769-14G>C) c.3973-14G>C (n.3973-14G>C) c.498-5790C>G c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G) c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G= | CA2392190650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G= (n.3268-14G=) c.2728-14G= (n.2728-14G=) c.769-14G= (n.769-14G=) c.3973-14G= (n.3973-14G=) c.498-5790C= c.1294-5790C= (n.1294-5790C=) c.1585-1433C= (n.1585-1433C=) | |
21 | g.45504404T>C | CA1139666919 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T>C (n.3268-12T>C) c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.769-12T>C (n.769-12T>C) c.3973-12T>C (n.3973-12T>C) c.498-5792A>G c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G) c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504404T= | CA2392190651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T= (n.3268-12T=) c.2728-12T= (n.2728-12T=) c.769-12T= (n.769-12T=) c.3973-12T= (n.3973-12T=) c.498-5792A= c.1294-5792A= (n.1294-5792A=) c.1585-1435A= (n.1585-1435A=) | |
21 | g.45504405_45504409dup | CA2591339718 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup) c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup) c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup) c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup) c.498-5796_498-5792dup c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup) c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>A | CA2654917766 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>A (n.3268-9C>A) c.2728-9C>A (n.2728-9C>A) c.769-9C>A (n.769-9C>A) c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.498-5795G>T c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T) c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504407C= | CA2392190652 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C= (n.3268-9C=) c.2728-9C= (n.2728-9C=) c.769-9C= (n.769-9C=) c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.498-5795G= c.1294-5795G= (n.1294-5795G=) c.1585-1438G= (n.1585-1438G=) | |
21 | g.45504407C>G | CA638497333 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>G (n.3268-9C>G) c.2728-9C>G (n.2728-9C>G) c.769-9C>G (n.769-9C>G) c.3973-9C>G (n.3973-9C>G) c.498-5795G>C c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C) c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>T | CA10067434 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>T (n.3268-9C>T) c.2728-9C>T (n.2728-9C>T) c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.3973-9C>T (n.3973-9C>T) c.498-5795G>A c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A) c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>A | CA10067435 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>A (n.3268-8G>A) c.2728-8G>A (n.2728-8G>A) c.769-8G>A (n.769-8G>A) c.3973-8G>A (n.3973-8G>A) c.498-5796C>T c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T) c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>C | CA2580669057 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>C (n.3268-8G>C) c.2728-8G>C (n.2728-8G>C) c.769-8G>C (n.769-8G>C) c.3973-8G>C (n.3973-8G>C) c.498-5796C>G c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G) c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G) | |
21 | g.45504408G= | CA2392190653 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G= (n.3268-8G=) c.2728-8G= (n.2728-8G=) c.769-8G= (n.769-8G=) c.3973-8G= (n.3973-8G=) c.498-5796C= c.1294-5796C= (n.1294-5796C=) c.1585-1439C= (n.1585-1439C=) | |
21 | g.45504408G>T | CA512687109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>T (n.3268-8G>T) c.2728-8G>T (n.2728-8G>T) c.769-8G>T (n.769-8G>T) c.3973-8G>T (n.3973-8G>T) c.498-5796C>A c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A) c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T>C | CA10067436 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T>C (n.3268-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.3973-7T>C (n.3973-7T>C) c.498-5797A>G c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G) c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T= | CA2392190654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T= (n.3268-7T=) c.2728-7T= (n.2728-7T=) c.769-7T= (n.769-7T=) c.3973-7T= (n.3973-7T=) c.498-5797A= c.1294-5797A= (n.1294-5797A=) c.1585-1440A= (n.1585-1440A=) | |
21 | g.45504410C>A | CA2573157793 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>A (n.3268-6C>A) c.2728-6C>A (n.2728-6C>A) c.769-6C>A (n.769-6C>A) c.3973-6C>A (n.3973-6C>A) c.498-5798G>T c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T) c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504410C>T | CA2654917773 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>T (n.3268-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) c.3973-6C>T (n.3973-6C>T) c.498-5798G>A c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A) c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>A | CA2654917778 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>A (n.3268-5C>A) c.2728-5C>A (n.2728-5C>A) c.769-5C>A (n.769-5C>A) c.3973-5C>A (n.3973-5C>A) c.498-5799G>T c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T) c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C= | CA2392190655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C= (n.3268-5C=) c.2728-5C= (n.2728-5C=) c.769-5C= (n.769-5C=) c.3973-5C= (n.3973-5C=) c.498-5799G= c.1294-5799G= (n.1294-5799G=) c.1585-1442G= (n.1585-1442G=) | |
21 | g.45504411C>G | CA638497334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>G (n.3268-5C>G) c.2728-5C>G (n.2728-5C>G) c.769-5C>G (n.769-5C>G) c.3973-5C>G (n.3973-5C>G) c.498-5799G>C c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C) c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>T | CA10067437 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>T (n.3268-5C>T) c.2728-5C>T (n.2728-5C>T) c.769-5C>T (n.769-5C>T) c.3973-5C>T (n.3973-5C>T) c.498-5799G>A c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A) c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A= | CA2392190656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A= (n.3268-4A=) c.2728-4A= (n.2728-4A=) c.769-4A= (n.769-4A=) c.3973-4A= (n.3973-4A=) c.498-5800T= c.1294-5800T= (n.1294-5800T=) c.1585-1443T= (n.1585-1443T=) | |
21 | g.45504412A>G | CA10067438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>G (n.3268-4A>G) c.2728-4A>G (n.2728-4A>G) c.769-4A>G (n.769-4A>G) c.3973-4A>G (n.3973-4A>G) c.498-5800T>C c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C) c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A>T | CA2654917783 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>T (n.3268-4A>T) c.2728-4A>T (n.2728-4A>T) c.769-4A>T (n.769-4A>T) c.3973-4A>T (n.3973-4A>T) c.498-5800T>A c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A) c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504413C>A | CA321921207 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>A (n.3268-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) c.769-3C>A (n.769-3C>A) c.3973-3C>A (n.3973-3C>A) c.498-5801G>T c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T) c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T) | dbSNP |
21 | g.45504413C= | CA2392190657 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C= (n.3268-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) c.769-3C= (n.769-3C=) c.3973-3C= (n.3973-3C=) c.498-5801G= c.1294-5801G= (n.1294-5801G=) c.1585-1444G= (n.1585-1444G=) | |
21 | g.45504413C>T | CA2654917785 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>T (n.3268-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) c.3973-3C>T (n.3973-3C>T) c.498-5801G>A c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A) c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504414del | CA2573157794 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2del (n.3268-2del) c.2728-2del (n.2728-2del) c.769-2del (n.769-2del) c.3973-2del (n.3973-2del) c.498-5802del c.1294-5802del (n.1294-5802del) c.1585-1445del (n.1585-1445del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504414A= | CA2392190658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A= (n.3268-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.498-5802T= c.1294-5802T= (n.1294-5802T=) c.1585-1445T= (n.1585-1445T=) | |
21 | g.45504414A>C | CA410499087 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>C (n.3268-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.498-5802T>G c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G) c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G) | |
21 | g.45504414A>G | CA410499088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>G (n.3268-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.498-5802T>C c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C) c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C) | |
21 | g.45504414A>T | CA410499089 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>T (n.3268-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.498-5802T>A c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A) c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A) | |
21 | g.45504414_45504415del | CA2580098858 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del) c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del) c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del) c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del) c.498-5803_498-5802del c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del) c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del) | ClinVar |
21 | g.45504415G>A | CA410499090 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>A (n.3268-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.498-5803C>T c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T) c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504415G>C | CA410499092 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>C (n.3268-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.498-5803C>G c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G) c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G) | |
21 | g.45504415G>T | CA410499091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>T (n.3268-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.498-5803C>A c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A) c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A) | |
21 | g.45504419dup | CA10067439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271dup c.2731dup c.772dup c.3976dup c.498-5803dup c.1294-5803dup (n.1294-5803dup) c.1585-1446dup (n.1585-1446dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504419del | CA645607891 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271del c.2731del c.772del c.3976del c.498-5803del c.1294-5803del (n.1294-5803del) c.1585-1446del (n.1585-1446del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504416G>A | CA10067440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>T c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T) c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G>C | CA10067441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>G c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G) c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G= | CA2392190659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G= (p.Gly1090=) c.2728G= (p.Gly910=) c.769G= (p.Gly257=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.498-5804C= c.1294-5804C= (n.1294-5804C=) c.1585-1447C= (n.1585-1447C=) | |
21 | g.45504416G>T | CA410499093 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>T (p.Gly1090Trp) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.498-5804C>A c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A) c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>A | CA10067442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.498-5805C>T c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T) c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>C | CA410499094 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.498-5805C>G c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G) c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G) | |
21 | g.45504417G= | CA2392190660 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G= (p.Gly1090=) c.2729G= (p.Gly910=) c.770G= (p.Gly257=) c.3974G= (p.Gly1325=) c.498-5805C= c.1294-5805C= (n.1294-5805C=) c.1585-1448C= (n.1585-1448C=) | |
21 | g.45504417G>T | CA410499095 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.498-5805C>A c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A) c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A) | |
21 | g.45504418G>A | CA512687110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>A (p.Gly1090=) c.2730G>A (p.Gly910=) c.771G>A (p.Gly257=) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.498-5806C>T c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T) c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504418G>C | CA512687111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>C (p.Gly1090=) c.2730G>C (p.Gly910=) c.771G>C (p.Gly257=) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.498-5806C>G c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G) c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G) | |
21 | g.45504418G>T | CA512687112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>T (p.Gly1090=) c.2730G>T (p.Gly910=) c.771G>T (p.Gly257=) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.498-5806C>A c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A) c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A) | |
21 | g.45504419_45504421del | CA2654917809 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271_3273del (p.Glu1091del) c.2731_2733del (p.Glu911del) c.772_774del (p.Glu258del) c.3976_3978del (p.Glu1326del) c.498-5808_498-5806del c.1294-5808_1294-5806del (n.1294-5808_1294-5806del) c.1585-1451_1585-1449del (n.1585-1451_1585-1449del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G>A | CA321921208 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.498-5807C>T c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T) c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T) | dbSNP |
21 | g.45504419G>C | CA410499096 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.498-5807C>G c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G) c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G= | CA2392190661 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G= (p.Glu1091=) c.2731G= (p.Glu911=) c.772G= (p.Glu258=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.498-5807C= c.1294-5807C= (n.1294-5807C=) c.1585-1450C= (n.1585-1450C=) | |
21 | g.45504419G>T | CA410499097 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.498-5807C>A c.1294-5807C>A (n.1294-5807C>A) c.1585-1450C>A (n.1585-1450C>A) | |
21 | g.45504420A>C | CA410499098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.498-5808T>G c.1294-5808T>G (n.1294-5808T>G) c.1585-1451T>G (n.1585-1451T>G) | |
21 | g.45504420A>G | CA410499099 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.498-5808T>C c.1294-5808T>C (n.1294-5808T>C) c.1585-1451T>C (n.1585-1451T>C) | |
21 | g.45504420A>T | CA410499100 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.498-5808T>A c.1294-5808T>A (n.1294-5808T>A) c.1585-1451T>A (n.1585-1451T>A) | |
21 | g.45504421del | CA2818083963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273del (p.Lys1092ArgfsTer?) c.2733del (p.Lys912ArgfsTer?) c.774del (p.Lys259ArgfsTer?) c.3978del (p.Lys1327ArgfsTer?) c.498-5809del c.1294-5809del (n.1294-5809del) c.1585-1452del (n.1585-1452del) | |
21 | g.45504421G>A | CA512687113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>A (p.Glu1091=) c.2733G>A (p.Glu911=) c.774G>A (p.Glu258=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.498-5809C>T c.1294-5809C>T (n.1294-5809C>T) c.1585-1452C>T (n.1585-1452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504421G>C | CA410499101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>G c.1294-5809C>G (n.1294-5809C>G) c.1585-1452C>G (n.1585-1452C>G) | |
21 | g.45504421G= | CA2392190662 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G= (p.Glu1091=) c.2733G= (p.Glu911=) c.774G= (p.Glu258=) c.3978G= (p.Glu1326=) c.498-5809C= c.1294-5809C= (n.1294-5809C=) c.1585-1452C= (n.1585-1452C=) | |
21 | g.45504421G>T | CA410499102 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>A c.1294-5809C>A (n.1294-5809C>A) c.1585-1452C>A (n.1585-1452C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504422A>C | CA410499103 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.498-5810T>G c.1294-5810T>G (n.1294-5810T>G) c.1585-1453T>G (n.1585-1453T>G) | |
21 | g.45504422A>G | CA410499105 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.498-5810T>C c.1294-5810T>C (n.1294-5810T>C) c.1585-1453T>C (n.1585-1453T>C) | |
21 | g.45504422A>T | CA410499104 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.498-5810T>A c.1294-5810T>A (n.1294-5810T>A) c.1585-1453T>A (n.1585-1453T>A) | |
21 | g.45504423A= | CA2392190663 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A= (p.Lys1092=) c.2735A= (p.Lys912=) c.776A= (p.Lys259=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.498-5811T= c.1294-5811T= (n.1294-5811T=) c.1585-1454T= (n.1585-1454T=) | |
21 | g.45504423A>C | CA410499106 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.498-5811T>G c.1294-5811T>G (n.1294-5811T>G) c.1585-1454T>G (n.1585-1454T>G) | |
21 | g.45504423A>G | CA321921209 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.498-5811T>C c.1294-5811T>C (n.1294-5811T>C) c.1585-1454T>C (n.1585-1454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504423A>T | CA410499107 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.3980A>T (p.Lys1327Met) c.498-5811T>A c.1294-5811T>A (n.1294-5811T>A) c.1585-1454T>A (n.1585-1454T>A) | |
21 | g.45504424G>A | CA512687114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>A (p.Lys1092=) c.2736G>A (p.Lys912=) c.777G>A (p.Lys259=) c.3981G>A (p.Lys1327=) c.498-5812C>T c.1294-5812C>T (n.1294-5812C>T) c.1585-1455C>T (n.1585-1455C>T) | |
21 | g.45504424G>C | CA10067443 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.3981G>C (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>G c.1294-5812C>G (n.1294-5812C>G) c.1585-1455C>G (n.1585-1455C>G) | dbSNP ExAC |
21 | g.45504424G= | CA2392190664 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G= (p.Lys1092=) c.2736G= (p.Lys912=) c.777G= (p.Lys259=) c.3981G= (p.Lys1327=) c.498-5812C= c.1294-5812C= (n.1294-5812C=) c.1585-1455C= (n.1585-1455C=) | |
21 | g.45504424G>T | CA410499108 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.3981G>T (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>A c.1294-5812C>A (n.1294-5812C>A) c.1585-1455C>A (n.1585-1455C>A) | |
21 | g.45504425G>A | CA410499109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>A (p.Gly1093Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>T c.1294-5813C>T (n.1294-5813C>T) c.1585-1456C>T (n.1585-1456C>T) | |
21 | g.45504425G>C | CA410499110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>G c.1294-5813C>G (n.1294-5813C>G) c.1585-1456C>G (n.1585-1456C>G) | |
21 | g.45504425G>T | CA410499111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>T (p.Gly1093Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.498-5813C>A c.1294-5813C>A (n.1294-5813C>A) c.1585-1456C>A (n.1585-1456C>A) | |
21 | g.45504426G>A | CA410499112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.498-5814C>T c.1294-5814C>T (n.1294-5814C>T) c.1585-1457C>T (n.1585-1457C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504426G>C | CA410499113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.498-5814C>G c.1294-5814C>G (n.1294-5814C>G) c.1585-1457C>G (n.1585-1457C>G) | |
21 | g.45504426G>T | CA410499114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.498-5814C>A c.1294-5814C>A (n.1294-5814C>A) c.1585-1457C>A (n.1585-1457C>A) | |
21 | g.45504427A>C | CA512687117 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>C (p.Gly1093=) c.2739A>C (p.Gly913=) c.780A>C (p.Gly260=) c.3984A>C (p.Gly1328=) c.498-5815T>G c.1294-5815T>G (n.1294-5815T>G) c.1585-1458T>G (n.1585-1458T>G) | |
21 | g.45504427A>G | CA512687115 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>G (p.Gly1093=) c.2739A>G (p.Gly913=) c.780A>G (p.Gly260=) c.3984A>G (p.Gly1328=) c.498-5815T>C c.1294-5815T>C (n.1294-5815T>C) c.1585-1458T>C (n.1585-1458T>C) | |
21 | g.45504427A>T | CA512687116 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>T (p.Gly1093=) c.2739A>T (p.Gly913=) c.780A>T (p.Gly260=) c.3984A>T (p.Gly1328=) c.498-5815T>A c.1294-5815T>A (n.1294-5815T>A) c.1585-1458T>A (n.1585-1458T>A) | |
21 | g.45504428G>A | CA321921210 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.3985G>A (p.Asp1329Asn) c.498-5816C>T c.1294-5816C>T (n.1294-5816C>T) c.1585-1459C>T (n.1585-1459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504428G>C | CA410499116 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.2740G>C (p.Asp914His) c.781G>C (p.Asp261His) c.3985G>C (p.Asp1329His) c.498-5816C>G c.1294-5816C>G (n.1294-5816C>G) c.1585-1459C>G (n.1585-1459C>G) | |
21 | g.45504428G= | CA2392190665 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G= (p.Asp1094=) c.2740G= (p.Asp914=) c.781G= (p.Asp261=) c.3985G= (p.Asp1329=) c.498-5816C= c.1294-5816C= (n.1294-5816C=) c.1585-1459C= (n.1585-1459C=) | |
21 | g.45504428G>T | CA410499115 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.3985G>T (p.Asp1329Tyr) c.498-5816C>A c.1294-5816C>A (n.1294-5816C>A) c.1585-1459C>A (n.1585-1459C>A) | COSMIC COSMIC |
21 | g.45504429A>C | CA410499117 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.3986A>C (p.Asp1329Ala) c.498-5817T>G c.1294-5817T>G (n.1294-5817T>G) c.1585-1460T>G (n.1585-1460T>G) | dbSNP |
21 | g.45504429A>G | CA410499119 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.3986A>G (p.Asp1329Gly) c.498-5817T>C c.1294-5817T>C (n.1294-5817T>C) c.1585-1460T>C (n.1585-1460T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504429A>T | CA410499118 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.3986A>T (p.Asp1329Val) c.498-5817T>A c.1294-5817T>A (n.1294-5817T>A) c.1585-1460T>A (n.1585-1460T>A) | |
21 | g.45504430C>A | CA410499120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.2742C>A (p.Asp914Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.3987C>A (p.Asp1329Glu) c.498-5818G>T c.1294-5818G>T (n.1294-5818G>T) c.1585-1461G>T (n.1585-1461G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504430C>G | CA410499121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.2742C>G (p.Asp914Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.3987C>G (p.Asp1329Glu) c.498-5818G>C c.1294-5818G>C (n.1294-5818G>C) c.1585-1461G>C (n.1585-1461G>C) | |
21 | g.45504430C>T | CA512687118 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.2742C>T (p.Asp914=) c.783C>T (p.Asp261=) c.3987C>T (p.Asp1329=) c.498-5818G>A c.1294-5818G>A (n.1294-5818G>A) c.1585-1461G>A (n.1585-1461G>A) | |
21 | g.45504431C>A | CA512687119 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>A (p.Arg1095=) c.2743C>A (p.Arg915=) c.784C>A (p.Arg262=) c.3988C>A (p.Arg1330=) c.498-5819G>T c.1294-5819G>T (n.1294-5819G>T) c.1585-1462G>T (n.1585-1462G>T) | |
21 | g.45504431C= | CA2392190666 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C= (p.Arg1095=) c.2743C= (p.Arg915=) c.784C= (p.Arg262=) c.3988C= (p.Arg1330=) c.498-5819G= c.1294-5819G= (n.1294-5819G=) c.1585-1462G= (n.1585-1462G=) | |
21 | g.45504431C>G | CA410499122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.498-5819G>C c.1294-5819G>C (n.1294-5819G>C) c.1585-1462G>C (n.1585-1462G>C) | |
21 | g.45504431C>T | CA236429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>T (p.Arg1095Ter) c.2743C>T (p.Arg915Ter) c.784C>T (p.Arg262Ter) c.3988C>T (p.Arg1330Ter) c.498-5819G>A c.1294-5819G>A (n.1294-5819G>A) c.1585-1462G>A (n.1585-1462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504432G>A | CA10067444 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>A (p.Arg1095Gln) c.2744G>A (p.Arg915Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.3989G>A (p.Arg1330Gln) c.498-5820C>T c.1294-5820C>T (n.1294-5820C>T) c.1585-1463C>T (n.1585-1463C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504432G>C | CA410499123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.498-5820C>G c.1294-5820C>G (n.1294-5820C>G) c.1585-1463C>G (n.1585-1463C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504432G= | CA2392190667 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G= (p.Arg1095=) c.2744G= (p.Arg915=) c.785G= (p.Arg262=) c.3989G= (p.Arg1330=) c.498-5820C= c.1294-5820C= (n.1294-5820C=) c.1585-1463C= (n.1585-1463C=) | |
21 | g.45504432G>T | CA410499124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.498-5820C>A c.1294-5820C>A (n.1294-5820C>A) c.1585-1463C>A (n.1585-1463C>A) | |
21 | g.45504433A>C | CA512687120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>C (p.Arg1095=) c.2745A>C (p.Arg915=) c.786A>C (p.Arg262=) c.3990A>C (p.Arg1330=) c.498-5821T>G c.1294-5821T>G (n.1294-5821T>G) c.1585-1464T>G (n.1585-1464T>G) | |
21 | g.45504433A>G | CA512687121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>G (p.Arg1095=) c.2745A>G (p.Arg915=) c.786A>G (p.Arg262=) c.3990A>G (p.Arg1330=) c.498-5821T>C c.1294-5821T>C (n.1294-5821T>C) c.1585-1464T>C (n.1585-1464T>C) | |
21 | g.45504433A>T | CA512687122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>T (p.Arg1095=) c.2745A>T (p.Arg915=) c.786A>T (p.Arg262=) c.3990A>T (p.Arg1330=) c.498-5821T>A c.1294-5821T>A (n.1294-5821T>A) c.1585-1464T>A (n.1585-1464T>A) | |
21 | g.45504434G>A | CA410499125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser) c.498-5822C>T c.1294-5822C>T (n.1294-5822C>T) c.1585-1465C>T (n.1585-1465C>T) | |
21 | g.45504434G>C | CA410499126 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.498-5822C>G c.1294-5822C>G (n.1294-5822C>G) c.1585-1465C>G (n.1585-1465C>G) | |
21 | g.45504434G>T | CA410499127 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys) c.498-5822C>A c.1294-5822C>A (n.1294-5822C>A) c.1585-1465C>A (n.1585-1465C>A) | |
21 | g.45504435G>A | CA410499128 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.498-5823C>T c.1294-5823C>T (n.1294-5823C>T) c.1585-1466C>T (n.1585-1466C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504435G>C | CA410499129 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.498-5823C>G c.1294-5823C>G (n.1294-5823C>G) c.1585-1466C>G (n.1585-1466C>G) | |
21 | g.45504435G= | CA2392190668 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G= (p.Gly1096=) c.2747G= (p.Gly916=) c.788G= (p.Gly263=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.498-5823C= c.1294-5823C= (n.1294-5823C=) c.1585-1466C= (n.1585-1466C=) | |
21 | g.45504435G>T | CA410499130 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.498-5823C>A c.1294-5823C>A (n.1294-5823C>A) c.1585-1466C>A (n.1585-1466C>A) | |
21 | g.45504436T>A | CA512687124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>A (p.Gly1096=) c.2748T>A (p.Gly916=) c.789T>A (p.Gly263=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.498-5824A>T c.1294-5824A>T (n.1294-5824A>T) c.1585-1467A>T (n.1585-1467A>T) | |
21 | g.45504436T>C | CA10067445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>C (p.Gly1096=) c.2748T>C (p.Gly916=) c.789T>C (p.Gly263=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.498-5824A>G c.1294-5824A>G (n.1294-5824A>G) c.1585-1467A>G (n.1585-1467A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504436T>G | CA512687123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>G (p.Gly1096=) c.2748T>G (p.Gly916=) c.789T>G (p.Gly263=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.498-5824A>C c.1294-5824A>C (n.1294-5824A>C) c.1585-1467A>C (n.1585-1467A>C) | |
21 | g.45504436T= | CA2392190669 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T= (p.Gly1096=) c.2748T= (p.Gly916=) c.789T= (p.Gly263=) c.3993T= (p.Gly1331=) c.498-5824A= c.1294-5824A= (n.1294-5824A=) c.1585-1467A= (n.1585-1467A=) | |
21 | g.45504437G>A | CA410499131 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>A (p.Asp1097Asn) c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.498-5825C>T c.1294-5825C>T (n.1294-5825C>T) c.1585-1468C>T (n.1585-1468C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.45504437G>C | CA410499132 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>C (p.Asp1097His) c.2749G>C (p.Asp917His) c.790G>C (p.Asp264His) c.3994G>C (p.Asp1332His) c.498-5825C>G c.1294-5825C>G (n.1294-5825C>G) c.1585-1468C>G (n.1585-1468C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504437G= | CA2392190670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G= (p.Asp1097=) c.2749G= (p.Asp917=) c.790G= (p.Asp264=) c.3994G= (p.Asp1332=) c.498-5825C= c.1294-5825C= (n.1294-5825C=) c.1585-1468C= (n.1585-1468C=) | |
21 | g.45504437G>T | CA410499133 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.498-5825C>A c.1294-5825C>A (n.1294-5825C>A) c.1585-1468C>A (n.1585-1468C>A) | |
21 | g.45504438A>C | CA410499134 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>C (p.Asp1097Ala) c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.498-5826T>G c.1294-5826T>G (n.1294-5826T>G) c.1585-1469T>G (n.1585-1469T>G) | |
21 | g.45504438A>G | CA410499135 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>G (p.Asp1097Gly) c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.498-5826T>C c.1294-5826T>C (n.1294-5826T>C) c.1585-1469T>C (n.1585-1469T>C) | |
21 | g.45504438A>T | CA410499136 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.2750A>T (p.Asp917Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.498-5826T>A c.1294-5826T>A (n.1294-5826T>A) c.1585-1469T>A (n.1585-1469T>A) | |
21 | g.45504439T>A | CA410499137 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>A (p.Asp1097Glu) c.2751T>A (p.Asp917Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.498-5827A>T c.1294-5827A>T (n.1294-5827A>T) c.1585-1470A>T (n.1585-1470A>T) | |
21 | g.45504439T>C | CA512687125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>C (p.Asp1097=) c.2751T>C (p.Asp917=) c.792T>C (p.Asp264=) c.3996T>C (p.Asp1332=) c.498-5827A>G c.1294-5827A>G (n.1294-5827A>G) c.1585-1470A>G (n.1585-1470A>G) | |
21 | g.45504439T>G | CA410499138 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>G (p.Asp1097Glu) c.2751T>G (p.Asp917Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.498-5827A>C c.1294-5827A>C (n.1294-5827A>C) c.1585-1470A>C (n.1585-1470A>C) | |
21 | g.45504440G>A | CA10067446 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.3997G>A (p.Ala1333Thr) c.498-5828C>T c.1294-5828C>T (n.1294-5828C>T) c.1585-1471C>T (n.1585-1471C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504440G>C | CA410499139 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.3997G>C (p.Ala1333Pro) c.498-5828C>G c.1294-5828C>G (n.1294-5828C>G) c.1585-1471C>G (n.1585-1471C>G) | |
21 | g.45504440G= | CA2392190671 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G= (p.Ala1098=) c.2752G= (p.Ala918=) c.793G= (p.Ala265=) c.3997G= (p.Ala1333=) c.498-5828C= c.1294-5828C= (n.1294-5828C=) c.1585-1471C= (n.1585-1471C=) | |
21 | g.45504440G>T | CA10067447 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.3997G>T (p.Ala1333Ser) c.498-5828C>A c.1294-5828C>A (n.1294-5828C>A) c.1585-1471C>A (n.1585-1471C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504441C>A | CA410499142 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>A (p.Ala1098Glu) c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.3998C>A (p.Ala1333Glu) c.498-5829G>T c.1294-5829G>T (n.1294-5829G>T) c.1585-1472G>T (n.1585-1472G>T) | |
21 | g.45504441C= | CA2392190672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C= (p.Ala1098=) c.2753C= (p.Ala918=) c.794C= (p.Ala265=) c.3998C= (p.Ala1333=) c.498-5829G= c.1294-5829G= (n.1294-5829G=) c.1585-1472G= (n.1585-1472G=) | |
21 | g.45504441C>G | CA410499141 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.3998C>G (p.Ala1333Gly) c.498-5829G>C c.1294-5829G>C (n.1294-5829G>C) c.1585-1472G>C (n.1585-1472G>C) | |
21 | g.45504441C>T | CA410499140 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.2753C>T (p.Ala918Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.3998C>T (p.Ala1333Val) c.498-5829G>A c.1294-5829G>A (n.1294-5829G>A) c.1585-1472G>A (n.1585-1472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504442A>C | CA512687128 | COL18A1,SLC19A1 | c.3294A>C (p.Ala1098=) c.2754A>C (p.Ala918=) c.795A>C (p.Ala265=) c.3999A>C (p.Ala1333=) c.498-5830T>G c.1294-5830T>G (n.1294-5830T>G) c.1585-1473T>G (n.1585-1473T>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504442A>G | CA512687127 | COL18A1,SLC19A1 | c.3294A>G (p.Ala1098=) c.2754A>G (p.Ala918=) c.795A>G (p.Ala265=) c.3999A>G (p.Ala1333=) c.498-5830T>C c.1294-5830T>C (n.1294-5830T>C) c.1585-1473T>C (n.1585-1473T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504442A>T | CA512687126 | COL18A1,SLC19A1 | c.3294A>T (p.Ala1098=) c.2754A>T (p.Ala918=) c.795A>T (p.Ala265=) c.3999A>T (p.Ala1333=) c.498-5830T>A c.1294-5830T>A (n.1294-5830T>A) c.1585-1473T>A (n.1585-1473T>A) | |
21 | g.45504443G>A | CA410499143 | COL18A1,SLC19A1 | c.3295G>A (p.Gly1099Arg) c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.796G>A (p.Gly266Arg) c.4000G>A (p.Gly1334Arg) c.498-5831C>T c.1294-5831C>T (n.1294-5831C>T) c.1585-1474C>T (n.1585-1474C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504443G>C | CA410499144 | COL18A1,SLC19A1 | c.3295G>C (p.Gly1099Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.4000G>C (p.Gly1334Arg) c.498-5831C>G c.1294-5831C>G (n.1294-5831C>G) c.1585-1474C>G (n.1585-1474C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504443G= | CA2392190673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3295G= (p.Gly1099=) c.2755G= (p.Gly919=) c.796G= (p.Gly266=) c.4000G= (p.Gly1334=) c.498-5831C= c.1294-5831C= (n.1294-5831C=) c.1585-1474C= (n.1585-1474C=) | |
21 | g.45504443G>T | CA410499145 | COL18A1,SLC19A1 | c.3295G>T (p.Gly1099Ter) c.2755G>T (p.Gly919Ter) c.796G>T (p.Gly266Ter) c.4000G>T (p.Gly1334Ter) c.498-5831C>A c.1294-5831C>A (n.1294-5831C>A) c.1585-1474C>A (n.1585-1474C>A) | dbSNP |
21 | g.45504444G>A | CA410499146 | COL18A1,SLC19A1 | c.3296G>A (p.Gly1099Glu) c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.797G>A (p.Gly266Glu) c.4001G>A (p.Gly1334Glu) c.498-5832C>T c.1294-5832C>T (n.1294-5832C>T) c.1585-1475C>T (n.1585-1475C>T) | |
21 | g.45504444G>C | CA410499147 | COL18A1,SLC19A1 | c.3296G>C (p.Gly1099Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.4001G>C (p.Gly1334Ala) c.498-5832C>G c.1294-5832C>G (n.1294-5832C>G) c.1585-1475C>G (n.1585-1475C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504444G= | CA2392190674 | COL18A1,SLC19A1 | c.3296G= (p.Gly1099=) c.2756G= (p.Gly919=) c.797G= (p.Gly266=) c.4001G= (p.Gly1334=) c.498-5832C= c.1294-5832C= (n.1294-5832C=) c.1585-1475C= (n.1585-1475C=) | |
21 | g.45504444G>T | CA410499148 | COL18A1,SLC19A1 | c.3296G>T (p.Gly1099Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.4001G>T (p.Gly1334Val) c.498-5832C>A c.1294-5832C>A (n.1294-5832C>A) c.1585-1475C>A (n.1585-1475C>A) | |
21 | g.45504445A= | CA2392190675 | COL18A1,SLC19A1 | c.3297A= (p.Gly1099=) c.2757A= (p.Gly919=) c.798A= (p.Gly266=) c.4002A= (p.Gly1334=) c.498-5833T= c.1294-5833T= (n.1294-5833T=) c.1585-1476T= (n.1585-1476T=) | |
21 | g.45504445A>C | CA512687129 | COL18A1,SLC19A1 | c.3297A>C (p.Gly1099=) c.2757A>C (p.Gly919=) c.798A>C (p.Gly266=) c.4002A>C (p.Gly1334=) c.498-5833T>G c.1294-5833T>G (n.1294-5833T>G) c.1585-1476T>G (n.1585-1476T>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504445A>G | CA512687130 | COL18A1,SLC19A1 | c.3297A>G (p.Gly1099=) c.2757A>G (p.Gly919=) c.798A>G (p.Gly266=) c.4002A>G (p.Gly1334=) c.498-5833T>C c.1294-5833T>C (n.1294-5833T>C) c.1585-1476T>C (n.1585-1476T>C) | ClinVar |
21 | g.45504445A>T | CA512687131 | COL18A1,SLC19A1 | c.3297A>T (p.Gly1099=) c.2757A>T (p.Gly919=) c.798A>T (p.Gly266=) c.4002A>T (p.Gly1334=) c.498-5833T>A c.1294-5833T>A (n.1294-5833T>A) c.1585-1476T>A (n.1585-1476T>A) | |
21 | g.45504446C>A | CA410499151 | COL18A1,SLC19A1 | c.3298C>A (p.Gln1100Lys) c.2758C>A (p.Gln920Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.4003C>A (p.Gln1335Lys) c.498-5834G>T c.1294-5834G>T (n.1294-5834G>T) c.1585-1477G>T (n.1585-1477G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504446C= | CA2392190676 | COL18A1,SLC19A1 | c.3298C= (p.Gln1100=) c.2758C= (p.Gln920=) c.799C= (p.Gln267=) c.4003C= (p.Gln1335=) c.498-5834G= c.1294-5834G= (n.1294-5834G=) c.1585-1477G= (n.1585-1477G=) | |
21 | g.45504446C>G | CA410499149 | COL18A1,SLC19A1 | c.3298C>G (p.Gln1100Glu) c.2758C>G (p.Gln920Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.4003C>G (p.Gln1335Glu) c.498-5834G>C c.1294-5834G>C (n.1294-5834G>C) c.1585-1477G>C (n.1585-1477G>C) | |
21 | g.45504446C>T | CA410499150 | COL18A1,SLC19A1 | c.3298C>T (p.Gln1100Ter) c.2758C>T (p.Gln920Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.4003C>T (p.Gln1335Ter) c.498-5834G>A c.1294-5834G>A (n.1294-5834G>A) c.1585-1477G>A (n.1585-1477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504447A>C | CA410499152 | COL18A1,SLC19A1 | c.3299A>C (p.Gln1100Pro) c.2759A>C (p.Gln920Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.4004A>C (p.Gln1335Pro) c.498-5835T>G c.1294-5835T>G (n.1294-5835T>G) c.1585-1478T>G (n.1585-1478T>G) | |
21 | g.45504447A>G | CA410499153 | COL18A1,SLC19A1 | c.3299A>G (p.Gln1100Arg) c.2759A>G (p.Gln920Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.4004A>G (p.Gln1335Arg) c.498-5835T>C c.1294-5835T>C (n.1294-5835T>C) c.1585-1478T>C (n.1585-1478T>C) | |
21 | g.45504447A>T | CA410499154 | COL18A1,SLC19A1 | c.3299A>T (p.Gln1100Leu) c.2759A>T (p.Gln920Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.4004A>T (p.Gln1335Leu) c.498-5835T>A c.1294-5835T>A (n.1294-5835T>A) c.1585-1478T>A (n.1585-1478T>A) | |
21 | g.45504448_45504449del | CA2654917900 | COL18A1,SLC19A1 | c.3300_3301del (p.Lys1101ArgfsTer?) c.2760_2761del (p.Lys921ArgfsTer?) c.801_802del (p.Lys268ArgfsTer?) c.4005_4006del (p.Lys1336ArgfsTer?) c.498-5836_498-5835del c.1294-5836_1294-5835del (n.1294-5836_1294-5835del) c.1585-1479_1585-1478del (n.1585-1479_1585-1478del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504448G>A | CA512687132 | COL18A1,SLC19A1 | c.3300G>A (p.Gln1100=) c.2760G>A (p.Gln920=) c.801G>A (p.Gln267=) c.4005G>A (p.Gln1335=) c.498-5836C>T c.1294-5836C>T (n.1294-5836C>T) c.1585-1479C>T (n.1585-1479C>T) | |
21 | g.45504448G>C | CA410499155 | COL18A1,SLC19A1 | c.3300G>C (p.Gln1100His) c.2760G>C (p.Gln920His) c.801G>C (p.Gln267His) c.4005G>C (p.Gln1335His) c.498-5836C>G c.1294-5836C>G (n.1294-5836C>G) c.1585-1479C>G (n.1585-1479C>G) | |
21 | g.45504448G>T | CA410499156 | COL18A1,SLC19A1 | c.3300G>T (p.Gln1100His) c.2760G>T (p.Gln920His) c.801G>T (p.Gln267His) c.4005G>T (p.Gln1335His) c.498-5836C>A c.1294-5836C>A (n.1294-5836C>A) c.1585-1479C>A (n.1585-1479C>A) | |
21 | g.45504449A>C | CA410499157 | COL18A1,SLC19A1 | c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) c.4006A>C (p.Lys1336Gln) c.498-5837T>G c.1294-5837T>G (n.1294-5837T>G) c.1585-1480T>G (n.1585-1480T>G) | |
21 | g.45504449A>G | CA410499159 | COL18A1,SLC19A1 | c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.4006A>G (p.Lys1336Glu) c.498-5837T>C c.1294-5837T>C (n.1294-5837T>C) c.1585-1480T>C (n.1585-1480T>C) | |
21 | g.45504449A>T | CA410499158 | COL18A1,SLC19A1 | c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.4006A>T (p.Lys1336Ter) c.498-5837T>A c.1294-5837T>A (n.1294-5837T>A) c.1585-1480T>A (n.1585-1480T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504450A>C | CA410499160 | COL18A1,SLC19A1 | c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.4007A>C (p.Lys1336Thr) c.498-5838T>G c.1294-5838T>G (n.1294-5838T>G) c.1585-1481T>G (n.1585-1481T>G) | |
21 | g.45504450A>G | CA410499161 | COL18A1,SLC19A1 | c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) c.4007A>G (p.Lys1336Arg) c.498-5838T>C c.1294-5838T>C (n.1294-5838T>C) c.1585-1481T>C (n.1585-1481T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504450A>T | CA410499162 | COL18A1,SLC19A1 | c.3302A>T (p.Lys1101Ile) c.2762A>T (p.Lys921Ile) c.803A>T (p.Lys268Ile) c.4007A>T (p.Lys1336Ile) c.498-5838T>A c.1294-5838T>A (n.1294-5838T>A) c.1585-1481T>A (n.1585-1481T>A) | |
21 | g.45504450_45504451insT | CA2654917905 | COL18A1,SLC19A1 | c.3302_3303insT (p.Lys1101AsnfsTer?) c.2762_2763insT (p.Lys921AsnfsTer?) c.803_804insT (p.Lys268AsnfsTer?) c.4007_4008insT (p.Lys1336AsnfsTer?) c.498-5839_498-5838insA c.1294-5839_1294-5838insA (n.1294-5839_1294-5838insA) c.1585-1482_1585-1481insA (n.1585-1482_1585-1481insA) | gnomAD v4 |
21 | g.45504451A>C | CA410499163 | COL18A1,SLC19A1 | c.3303A>C (p.Lys1101Asn) c.2763A>C (p.Lys921Asn) c.804A>C (p.Lys268Asn) c.4008A>C (p.Lys1336Asn) c.498-5839T>G c.1294-5839T>G (n.1294-5839T>G) c.1585-1482T>G (n.1585-1482T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504451A>G | CA512687133 | COL18A1,SLC19A1 | c.3303A>G (p.Lys1101=) c.2763A>G (p.Lys921=) c.804A>G (p.Lys268=) c.4008A>G (p.Lys1336=) c.498-5839T>C c.1294-5839T>C (n.1294-5839T>C) c.1585-1482T>C (n.1585-1482T>C) | |
21 | g.45504451A>T | CA410499164 | COL18A1,SLC19A1 | c.3303A>T (p.Lys1101Asn) c.2763A>T (p.Lys921Asn) c.804A>T (p.Lys268Asn) c.4008A>T (p.Lys1336Asn) c.498-5839T>A c.1294-5839T>A (n.1294-5839T>A) c.1585-1482T>A (n.1585-1482T>A) | |
21 | g.45504452G>A | CA410499165 | COL18A1,SLC19A1 | c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.2764G>A (p.Gly922Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.4009G>A (p.Gly1337Ser) c.498-5840C>T c.1294-5840C>T (n.1294-5840C>T) c.1585-1483C>T (n.1585-1483C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504452G>C | CA410499166 | COL18A1,SLC19A1 | c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.4009G>C (p.Gly1337Arg) c.498-5840C>G c.1294-5840C>G (n.1294-5840C>G) c.1585-1483C>G (n.1585-1483C>G) | |
21 | g.45504452G= | CA2392190677 | COL18A1,SLC19A1 | c.3304G= (p.Gly1102=) c.2764G= (p.Gly922=) c.805G= (p.Gly269=) c.4009G= (p.Gly1337=) c.498-5840C= c.1294-5840C= (n.1294-5840C=) c.1585-1483C= (n.1585-1483C=) | |
21 | g.45504452G>T | CA410499167 | COL18A1,SLC19A1 | c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.2764G>T (p.Gly922Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.4009G>T (p.Gly1337Cys) c.498-5840C>A c.1294-5840C>A (n.1294-5840C>A) c.1585-1483C>A (n.1585-1483C>A) | |
21 | g.45504453del | CA2654917907 | COL18A1,SLC19A1 | c.3305del (p.Gly1102AlafsTer?) c.2765del (p.Gly922AlafsTer?) c.806del (p.Gly269AlafsTer?) c.4010del (p.Gly1337AlafsTer?) c.498-5840del c.1294-5840del (n.1294-5840del) c.1585-1483del (n.1585-1483del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504453G>A | CA410499168 | COL18A1,SLC19A1 | c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.2765G>A (p.Gly922Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.4010G>A (p.Gly1337Asp) c.498-5841C>T c.1294-5841C>T (n.1294-5841C>T) c.1585-1484C>T (n.1585-1484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504453G>C | CA410499169 | COL18A1,SLC19A1 | c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.4010G>C (p.Gly1337Ala) c.498-5841C>G c.1294-5841C>G (n.1294-5841C>G) c.1585-1484C>G (n.1585-1484C>G) | |
21 | g.45504453G= | CA2392190678 | COL18A1,SLC19A1 | c.3305G= (p.Gly1102=) c.2765G= (p.Gly922=) c.806G= (p.Gly269=) c.4010G= (p.Gly1337=) c.498-5841C= c.1294-5841C= (n.1294-5841C=) c.1585-1484C= (n.1585-1484C=) | |
21 | g.45504453G>T | CA410499170 | COL18A1,SLC19A1 | c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.2765G>T (p.Gly922Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.4010G>T (p.Gly1337Val) c.498-5841C>A c.1294-5841C>A (n.1294-5841C>A) c.1585-1484C>A (n.1585-1484C>A) | |
21 | g.45504454C>A | CA512687134 | COL18A1,SLC19A1 | c.3306C>A (p.Gly1102=) c.2766C>A (p.Gly922=) c.807C>A (p.Gly269=) c.4011C>A (p.Gly1337=) c.498-5842G>T c.1294-5842G>T (n.1294-5842G>T) c.1585-1485G>T (n.1585-1485G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504454C= | CA2392190679 | COL18A1,SLC19A1 | c.3306C= (p.Gly1102=) c.2766C= (p.Gly922=) c.807C= (p.Gly269=) c.4011C= (p.Gly1337=) c.498-5842G= c.1294-5842G= (n.1294-5842G=) c.1585-1485G= (n.1585-1485G=) | |
21 | g.45504454C>G | CA512687135 | COL18A1,SLC19A1 | c.3306C>G (p.Gly1102=) c.2766C>G (p.Gly922=) c.807C>G (p.Gly269=) c.4011C>G (p.Gly1337=) c.498-5842G>C c.1294-5842G>C (n.1294-5842G>C) c.1585-1485G>C (n.1585-1485G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504454C>T | CA10067448 | COL18A1,SLC19A1 | c.3306C>T (p.Gly1102=) c.2766C>T (p.Gly922=) c.807C>T (p.Gly269=) c.4011C>T (p.Gly1337=) c.498-5842G>A c.1294-5842G>A (n.1294-5842G>A) c.1585-1485G>A (n.1585-1485G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504455G>A | CA10067449 | COL18A1,SLC19A1 | c.3307G>A (p.Glu1103Lys) c.2767G>A (p.Glu923Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.4012G>A (p.Glu1338Lys) c.498-5843C>T c.1294-5843C>T (n.1294-5843C>T) c.1585-1486C>T (n.1585-1486C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504455G>C | CA410499171 | COL18A1,SLC19A1 | c.3307G>C (p.Glu1103Gln) c.2767G>C (p.Glu923Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.4012G>C (p.Glu1338Gln) c.498-5843C>G c.1294-5843C>G (n.1294-5843C>G) c.1585-1486C>G (n.1585-1486C>G) | |
21 | g.45504455G= | CA2392190680 | COL18A1,SLC19A1 | c.3307G= (p.Glu1103=) c.2767G= (p.Glu923=) c.808G= (p.Glu270=) c.4012G= (p.Glu1338=) c.498-5843C= c.1294-5843C= (n.1294-5843C=) c.1585-1486C= (n.1585-1486C=) | |
21 | g.45504455G>T | CA410499172 | COL18A1,SLC19A1 | c.3307G>T (p.Glu1103Ter) c.2767G>T (p.Glu923Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.4012G>T (p.Glu1338Ter) c.498-5843C>A c.1294-5843C>A (n.1294-5843C>A) c.1585-1486C>A (n.1585-1486C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504456A= | CA2392190681 | COL18A1,SLC19A1 | c.3308A= (p.Glu1103=) c.2768A= (p.Glu923=) c.809A= (p.Glu270=) c.4013A= (p.Glu1338=) c.498-5844T= c.1294-5844T= (n.1294-5844T=) c.1585-1487T= (n.1585-1487T=) | |
21 | g.45504456A>C | CA410499173 | COL18A1,SLC19A1 | c.3308A>C (p.Glu1103Ala) c.2768A>C (p.Glu923Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.4013A>C (p.Glu1338Ala) c.498-5844T>G c.1294-5844T>G (n.1294-5844T>G) c.1585-1487T>G (n.1585-1487T>G) | |
21 | g.45504456A>G | CA321921211 | COL18A1,SLC19A1 | c.3308A>G (p.Glu1103Gly) c.2768A>G (p.Glu923Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.4013A>G (p.Glu1338Gly) c.498-5844T>C c.1294-5844T>C (n.1294-5844T>C) c.1585-1487T>C (n.1585-1487T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504456A>T | CA410499174 | COL18A1,SLC19A1 | c.3308A>T (p.Glu1103Val) c.2768A>T (p.Glu923Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.4013A>T (p.Glu1338Val) c.498-5844T>A c.1294-5844T>A (n.1294-5844T>A) c.1585-1487T>A (n.1585-1487T>A) | |
21 | g.45504456_45504457insT | CA2654917924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3308_3309insT (p.Glu1103AspfsTer?) c.2768_2769insT (p.Glu923AspfsTer?) c.809_810insT (p.Glu270AspfsTer?) c.4013_4014insT (p.Glu1338AspfsTer?) c.498-5845_498-5844insA c.1294-5845_1294-5844insA (n.1294-5845_1294-5844insA) c.1585-1488_1585-1487insA (n.1585-1488_1585-1487insA) | gnomAD v4 |
21 | g.45504457A>C | CA410499175 | COL18A1,SLC19A1 | c.3309A>C (p.Glu1103Asp) c.2769A>C (p.Glu923Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) c.4014A>C (p.Glu1338Asp) c.498-5845T>G c.1294-5845T>G (n.1294-5845T>G) c.1585-1488T>G (n.1585-1488T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504457A>G | CA512687136 | COL18A1,SLC19A1 | c.3309A>G (p.Glu1103=) c.2769A>G (p.Glu923=) c.810A>G (p.Glu270=) c.4014A>G (p.Glu1338=) c.498-5845T>C c.1294-5845T>C (n.1294-5845T>C) c.1585-1488T>C (n.1585-1488T>C) | |
21 | g.45504457A>T | CA410499176 | COL18A1,SLC19A1 | c.3309A>T (p.Glu1103Asp) c.2769A>T (p.Glu923Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.4014A>T (p.Glu1338Asp) c.498-5845T>A c.1294-5845T>A (n.1294-5845T>A) c.1585-1488T>A (n.1585-1488T>A) | |
21 | g.45504458A>C | CA512687137 | COL18A1,SLC19A1 | c.3310A>C (p.Arg1104=) c.2770A>C (p.Arg924=) c.811A>C (p.Arg271=) c.4015A>C (p.Arg1339=) c.498-5846T>G c.1294-5846T>G (n.1294-5846T>G) c.1585-1489T>G (n.1585-1489T>G) | |
21 | g.45504458A>G | CA410499177 | COL18A1,SLC19A1 | c.3310A>G (p.Arg1104Gly) c.2770A>G (p.Arg924Gly) c.811A>G (p.Arg271Gly) c.4015A>G (p.Arg1339Gly) c.498-5846T>C c.1294-5846T>C (n.1294-5846T>C) c.1585-1489T>C (n.1585-1489T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504458A>T | CA410499178 | COL18A1,SLC19A1 | c.3310A>T (p.Arg1104Trp) c.2770A>T (p.Arg924Trp) c.811A>T (p.Arg271Trp) c.4015A>T (p.Arg1339Trp) c.498-5846T>A c.1294-5846T>A (n.1294-5846T>A) c.1585-1489T>A (n.1585-1489T>A) | |
21 | g.45504458_45504459delinsAG | CA2392190682 | COL18A1,SLC19A1 | c.3310_3311delinsAG (p.Arg1104=) c.2770_2771delinsAG (p.Arg924=) c.811_812delinsAG (p.Arg271=) c.4015_4016delinsAG (p.Arg1339=) c.498-5847_498-5846delinsCT c.1294-5847_1294-5846delinsCT (n.1294-5847_1294-5846delinsCT) c.1585-1490_1585-1489delinsCT (n.1585-1490_1585-1489delinsCT) | |
21 | g.45504459G>A | CA410499181 | COL18A1,SLC19A1 | c.3311G>A (p.Arg1104Lys) c.2771G>A (p.Arg924Lys) c.812G>A (p.Arg271Lys) c.4016G>A (p.Arg1339Lys) c.498-5847C>T c.1294-5847C>T (n.1294-5847C>T) c.1585-1490C>T (n.1585-1490C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504459G>C | CA410499180 | COL18A1,SLC19A1 | c.3311G>C (p.Arg1104Thr) c.2771G>C (p.Arg924Thr) c.812G>C (p.Arg271Thr) c.4016G>C (p.Arg1339Thr) c.498-5847C>G c.1294-5847C>G (n.1294-5847C>G) c.1585-1490C>G (n.1585-1490C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504459G= | CA2392190683 | COL18A1,SLC19A1 | c.3311G= (p.Arg1104=) c.2771G= (p.Arg924=) c.812G= (p.Arg271=) c.4016G= (p.Arg1339=) c.498-5847C= c.1294-5847C= (n.1294-5847C=) c.1585-1490C= (n.1585-1490C=) | |
21 | g.45504459G>T | CA410499179 | COL18A1,SLC19A1 | c.3311G>T (p.Arg1104Met) c.2771G>T (p.Arg924Met) c.812G>T (p.Arg271Met) c.4016G>T (p.Arg1339Met) c.498-5847C>A c.1294-5847C>A (n.1294-5847C>A) c.1585-1490C>A (n.1585-1490C>A) | |
21 | g.45504464dup | CA10067451 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316dup (p.Glu1106GlyfsTer?) c.2776dup (p.Glu926GlyfsTer?) c.817dup (p.Glu273GlyfsTer?) c.4021dup (p.Glu1341GlyfsTer?) c.498-5847dup c.1294-5847dup (n.1294-5847dup) c.1585-1490dup (n.1585-1490dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504464del | CA10067450 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316del (p.Glu1106SerfsTer?) c.2776del (p.Glu926SerfsTer?) c.817del (p.Glu273SerfsTer?) c.4021del (p.Glu1341SerfsTer?) c.498-5847del c.1294-5847del (n.1294-5847del) c.1585-1490del (n.1585-1490del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504460G>A | CA10067452 | COL18A1,SLC19A1 | c.3312G>A (p.Arg1104=) c.2772G>A (p.Arg924=) c.813G>A (p.Arg271=) c.4017G>A (p.Arg1339=) c.498-5848C>T c.1294-5848C>T (n.1294-5848C>T) c.1585-1491C>T (n.1585-1491C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504460G>C | CA10067453 | COL18A1,SLC19A1 | c.3312G>C (p.Arg1104Ser) c.2772G>C (p.Arg924Ser) c.813G>C (p.Arg271Ser) c.4017G>C (p.Arg1339Ser) c.498-5848C>G c.1294-5848C>G (n.1294-5848C>G) c.1585-1491C>G (n.1585-1491C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504460G= | CA2392190684 | COL18A1,SLC19A1 | c.3312G= (p.Arg1104=) c.2772G= (p.Arg924=) c.813G= (p.Arg271=) c.4017G= (p.Arg1339=) c.498-5848C= c.1294-5848C= (n.1294-5848C=) c.1585-1491C= (n.1585-1491C=) | |
21 | g.45504460G>T | CA10067454 | COL18A1,SLC19A1 | c.3312G>T (p.Arg1104Ser) c.2772G>T (p.Arg924Ser) c.813G>T (p.Arg271Ser) c.4017G>T (p.Arg1339Ser) c.498-5848C>A c.1294-5848C>A (n.1294-5848C>A) c.1585-1491C>A (n.1585-1491C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504461G>A | CA410499182 | COL18A1,SLC19A1 | c.3313G>A (p.Gly1105Arg) c.2773G>A (p.Gly925Arg) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.4018G>A (p.Gly1340Arg) c.498-5849C>T c.1294-5849C>T (n.1294-5849C>T) c.1585-1492C>T (n.1585-1492C>T) | |
21 | g.45504461G>C | CA410499183 | COL18A1,SLC19A1 | c.3313G>C (p.Gly1105Arg) c.2773G>C (p.Gly925Arg) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.4018G>C (p.Gly1340Arg) c.498-5849C>G c.1294-5849C>G (n.1294-5849C>G) c.1585-1492C>G (n.1585-1492C>G) | |
21 | g.45504461G>T | CA410499184 | COL18A1,SLC19A1 | c.3313G>T (p.Gly1105Trp) c.2773G>T (p.Gly925Trp) c.814G>T (p.Gly272Trp) c.4018G>T (p.Gly1340Trp) c.498-5849C>A c.1294-5849C>A (n.1294-5849C>A) c.1585-1492C>A (n.1585-1492C>A) | |
21 | g.45504462G>A | CA10067455 | COL18A1,SLC19A1 | c.3314G>A (p.Gly1105Glu) c.2774G>A (p.Gly925Glu) c.815G>A (p.Gly272Glu) c.4019G>A (p.Gly1340Glu) c.498-5850C>T c.1294-5850C>T (n.1294-5850C>T) c.1585-1493C>T (n.1585-1493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504462G>C | CA410499186 | COL18A1,SLC19A1 | c.3314G>C (p.Gly1105Ala) c.2774G>C (p.Gly925Ala) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.4019G>C (p.Gly1340Ala) c.498-5850C>G c.1294-5850C>G (n.1294-5850C>G) c.1585-1493C>G (n.1585-1493C>G) | |
21 | g.45504462G= | CA2392190685 | COL18A1,SLC19A1 | c.3314G= (p.Gly1105=) c.2774G= (p.Gly925=) c.815G= (p.Gly272=) c.4019G= (p.Gly1340=) c.498-5850C= c.1294-5850C= (n.1294-5850C=) c.1585-1493C= (n.1585-1493C=) | |
21 | g.45504462G>T | CA410499185 | COL18A1,SLC19A1 | c.3314G>T (p.Gly1105Val) c.2774G>T (p.Gly925Val) c.815G>T (p.Gly272Val) c.4019G>T (p.Gly1340Val) c.498-5850C>A c.1294-5850C>A (n.1294-5850C>A) c.1585-1493C>A (n.1585-1493C>A) | |
21 | g.45504462_45504463insA | CA2654917961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3314_3315insA (p.Glu1106GlyfsTer?) c.2774_2775insA (p.Glu926GlyfsTer?) c.815_816insA (p.Glu273GlyfsTer?) c.4019_4020insA (p.Glu1341GlyfsTer?) c.498-5851_498-5850insT c.1294-5851_1294-5850insT (n.1294-5851_1294-5850insT) c.1585-1494_1585-1493insT (n.1585-1494_1585-1493insT) | gnomAD v4 |
21 | g.45504463G>A | CA512687138 | COL18A1,SLC19A1 | c.3315G>A (p.Gly1105=) c.2775G>A (p.Gly925=) c.816G>A (p.Gly272=) c.4020G>A (p.Gly1340=) c.498-5851C>T c.1294-5851C>T (n.1294-5851C>T) c.1585-1494C>T (n.1585-1494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504463G>C | CA10067456 | COL18A1,SLC19A1 | c.3315G>C (p.Gly1105=) c.2775G>C (p.Gly925=) c.816G>C (p.Gly272=) c.4020G>C (p.Gly1340=) c.498-5851C>G c.1294-5851C>G (n.1294-5851C>G) c.1585-1494C>G (n.1585-1494C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504463G= | CA2392190686 | COL18A1,SLC19A1 | c.3315G= (p.Gly1105=) c.2775G= (p.Gly925=) c.816G= (p.Gly272=) c.4020G= (p.Gly1340=) c.498-5851C= c.1294-5851C= (n.1294-5851C=) c.1585-1494C= (n.1585-1494C=) | |
21 | g.45504463G>T | CA10067457 | COL18A1,SLC19A1 | c.3315G>T (p.Gly1105=) c.2775G>T (p.Gly925=) c.816G>T (p.Gly272=) c.4020G>T (p.Gly1340=) c.498-5851C>A c.1294-5851C>A (n.1294-5851C>A) c.1585-1494C>A (n.1585-1494C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504464G>A | CA410499187 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.2776G>A (p.Glu926Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.4021G>A (p.Glu1341Lys) c.498-5852C>T c.1294-5852C>T (n.1294-5852C>T) c.1585-1495C>T (n.1585-1495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504464G>C | CA410499188 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.2776G>C (p.Glu926Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.4021G>C (p.Glu1341Gln) c.498-5852C>G c.1294-5852C>G (n.1294-5852C>G) c.1585-1495C>G (n.1585-1495C>G) | |
21 | g.45504464G= | CA2392190687 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316G= (p.Glu1106=) c.2776G= (p.Glu926=) c.817G= (p.Glu273=) c.4021G= (p.Glu1341=) c.498-5852C= c.1294-5852C= (n.1294-5852C=) c.1585-1495C= (n.1585-1495C=) | |
21 | g.45504464G>T | CA410499189 | COL18A1,SLC19A1 | c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.2776G>T (p.Glu926Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.4021G>T (p.Glu1341Ter) c.498-5852C>A c.1294-5852C>A (n.1294-5852C>A) c.1585-1495C>A (n.1585-1495C>A) | |
21 | g.45504465A= | CA2392190688 | COL18A1,SLC19A1 | c.3317A= (p.Glu1106=) c.2777A= (p.Glu926=) c.818A= (p.Glu273=) c.4022A= (p.Glu1341=) c.498-5853T= c.1294-5853T= (n.1294-5853T=) c.1585-1496T= (n.1585-1496T=) | |
21 | g.45504465A>C | CA410499190 | COL18A1,SLC19A1 | c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.2777A>C (p.Glu926Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.4022A>C (p.Glu1341Ala) c.498-5853T>G c.1294-5853T>G (n.1294-5853T>G) c.1585-1496T>G (n.1585-1496T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504465A>G | CA410499191 | COL18A1,SLC19A1 | c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.2777A>G (p.Glu926Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.4022A>G (p.Glu1341Gly) c.498-5853T>C c.1294-5853T>C (n.1294-5853T>C) c.1585-1496T>C (n.1585-1496T>C) | |
21 | g.45504465A>T | CA410499192 | COL18A1,SLC19A1 | c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.2777A>T (p.Glu926Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.4022A>T (p.Glu1341Val) c.498-5853T>A c.1294-5853T>A (n.1294-5853T>A) c.1585-1496T>A (n.1585-1496T>A) | |
21 | g.45504466G>A | CA10067458 | COL18A1,SLC19A1 | c.3318G>A (p.Glu1106=) c.2778G>A (p.Glu926=) c.819G>A (p.Glu273=) c.4023G>A (p.Glu1341=) c.498-5854C>T c.1294-5854C>T (n.1294-5854C>T) c.1585-1497C>T (n.1585-1497C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504466G>C | CA410499193 | COL18A1,SLC19A1 | c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.2778G>C (p.Glu926Asp) c.819G>C (p.Glu273Asp) c.4023G>C (p.Glu1341Asp) c.498-5854C>G c.1294-5854C>G (n.1294-5854C>G) c.1585-1497C>G (n.1585-1497C>G) | |
21 | g.45504466G= | CA2392190689 | COL18A1,SLC19A1 | c.3318G= (p.Glu1106=) c.2778G= (p.Glu926=) c.819G= (p.Glu273=) c.4023G= (p.Glu1341=) c.498-5854C= c.1294-5854C= (n.1294-5854C=) c.1585-1497C= (n.1585-1497C=) | |
21 | g.45504466G>T | CA410499194 | COL18A1,SLC19A1 | c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.2778G>T (p.Glu926Asp) c.819G>T (p.Glu273Asp) c.4023G>T (p.Glu1341Asp) c.498-5854C>A c.1294-5854C>A (n.1294-5854C>A) c.1585-1497C>A (n.1585-1497C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504467_45504470del | CA2577627016 | COL18A1,SLC19A1 | c.3319_3322del (p.Pro1107GlyfsTer?) c.2779_2782del (p.Pro927GlyfsTer?) c.820_823del (p.Pro274GlyfsTer?) c.4024_4027del (p.Pro1342GlyfsTer?) c.498-5857_498-5854del c.1294-5857_1294-5854del (n.1294-5857_1294-5854del) c.1585-1500_1585-1497del (n.1585-1500_1585-1497del) | gnomAD v4 |