Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504311_45504341del | CA2654917612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105_3268-75del (n.3268-105_3268-75del) c.2728-105_2728-75del (n.2728-105_2728-75del) c.769-105_769-75del (n.769-105_769-75del) c.3973-105_3973-75del (n.3973-105_3973-75del) c.498-5724_498-5694del c.1294-5724_1294-5694del (n.1294-5724_1294-5694del) c.1585-1367_1585-1337del (n.1585-1367_1585-1337del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504341G>A | CA657672964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>A (n.3268-75G>A) c.2728-75G>A (n.2728-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) c.3973-75G>A (n.3973-75G>A) c.498-5729C>T c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T) c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T) | COSMIC |
21 | g.45504341G>T | CA2577627001 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>T (n.3268-75G>T) c.2728-75G>T (n.2728-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) c.3973-75G>T (n.3973-75G>T) c.498-5729C>A c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A) c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504342C>A | CA2577627002 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>A (n.3268-74C>A) c.2728-74C>A (n.2728-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) c.3973-74C>A (n.3973-74C>A) c.498-5730G>T c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T) c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504342C>T | CA2654917654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>T (n.3268-74C>T) c.2728-74C>T (n.2728-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) c.3973-74C>T (n.3973-74C>T) c.498-5730G>A c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A) c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504344C>A | CA321921200 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>A (n.3268-72C>A) c.2728-72C>A (n.2728-72C>A) c.769-72C>A (n.769-72C>A) c.3973-72C>A (n.3973-72C>A) c.498-5732G>T c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T) c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504344C= | CA2392190608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C= (n.3268-72C=) c.2728-72C= (n.2728-72C=) c.769-72C= (n.769-72C=) c.3973-72C= (n.3973-72C=) c.498-5732G= c.1294-5732G= (n.1294-5732G=) c.1585-1375G= (n.1585-1375G=) | |
21 | g.45504344C>T | CA321921201 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>T (n.3268-72C>T) c.2728-72C>T (n.2728-72C>T) c.769-72C>T (n.769-72C>T) c.3973-72C>T (n.3973-72C>T) c.498-5732G>A c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A) c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504345G>A | CA321921202 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>A (n.3268-71G>A) c.2728-71G>A (n.2728-71G>A) c.769-71G>A (n.769-71G>A) c.3973-71G>A (n.3973-71G>A) c.498-5733C>T c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T) c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504345G>C | CA2654917656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>C (n.3268-71G>C) c.2728-71G>C (n.2728-71G>C) c.769-71G>C (n.769-71G>C) c.3973-71G>C (n.3973-71G>C) c.498-5733C>G c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G) c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504345G= | CA2392190610 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G= (n.3268-71G=) c.2728-71G= (n.2728-71G=) c.769-71G= (n.769-71G=) c.3973-71G= (n.3973-71G=) c.498-5733C= c.1294-5733C= (n.1294-5733C=) c.1585-1376C= (n.1585-1376C=) | |
21 | g.45504345G>T | CA749787479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>T (n.3268-71G>T) c.2728-71G>T (n.2728-71G>T) c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.3973-71G>T (n.3973-71G>T) c.498-5733C>A c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A) c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504350dup | CA2392190609 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66dup (n.3268-66dup) c.2728-66dup (n.2728-66dup) c.769-66dup (n.769-66dup) c.3973-66dup (n.3973-66dup) c.498-5733dup c.1294-5733dup (n.1294-5733dup) c.1585-1376dup (n.1585-1376dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504350del | CA2654917655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66del (n.3268-66del) c.2728-66del (n.2728-66del) c.769-66del (n.769-66del) c.3973-66del (n.3973-66del) c.498-5733del c.1294-5733del (n.1294-5733del) c.1585-1376del (n.1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504349_45504350del | CA2654917658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del) c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del) c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del) c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del) c.498-5734_498-5733del c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del) c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504348_45504350del | CA2654917659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del) c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del) c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del) c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del) c.498-5735_498-5733del c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del) c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504346G>A | CA1022823673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>A (n.3268-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) c.769-70G>A (n.769-70G>A) c.3973-70G>A (n.3973-70G>A) c.498-5734C>T c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T) c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504346G= | CA2392190611 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G= (n.3268-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) c.769-70G= (n.769-70G=) c.3973-70G= (n.3973-70G=) c.498-5734C= c.1294-5734C= (n.1294-5734C=) c.1585-1377C= (n.1585-1377C=) | |
21 | g.45504346G>T | CA2577627004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>T (n.3268-70G>T) c.2728-70G>T (n.2728-70G>T) c.769-70G>T (n.769-70G>T) c.3973-70G>T (n.3973-70G>T) c.498-5734C>A c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A) c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504347G>A | CA2392190613 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G>A (n.3268-69G>A) c.2728-69G>A (n.2728-69G>A) c.769-69G>A (n.769-69G>A) c.3973-69G>A (n.3973-69G>A) c.498-5735C>T c.1294-5735C>T (n.1294-5735C>T) c.1585-1378C>T (n.1585-1378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504347G= | CA2392190612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G= (n.3268-69G=) c.2728-69G= (n.2728-69G=) c.769-69G= (n.769-69G=) c.3973-69G= (n.3973-69G=) c.498-5735C= c.1294-5735C= (n.1294-5735C=) c.1585-1378C= (n.1585-1378C=) | |
21 | g.45504348G>A | CA321921203 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>A (n.3268-68G>A) c.2728-68G>A (n.2728-68G>A) c.769-68G>A (n.769-68G>A) c.3973-68G>A (n.3973-68G>A) c.498-5736C>T c.1294-5736C>T (n.1294-5736C>T) c.1585-1379C>T (n.1585-1379C>T) | dbSNP |
21 | g.45504348G= | CA2392190614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G= (n.3268-68G=) c.2728-68G= (n.2728-68G=) c.769-68G= (n.769-68G=) c.3973-68G= (n.3973-68G=) c.498-5736C= c.1294-5736C= (n.1294-5736C=) c.1585-1379C= (n.1585-1379C=) | |
21 | g.45504348G>T | CA2654917669 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>T (n.3268-68G>T) c.2728-68G>T (n.2728-68G>T) c.769-68G>T (n.769-68G>T) c.3973-68G>T (n.3973-68G>T) c.498-5736C>A c.1294-5736C>A (n.1294-5736C>A) c.1585-1379C>A (n.1585-1379C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504349G>A | CA2654917670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>A (n.3268-67G>A) c.2728-67G>A (n.2728-67G>A) c.769-67G>A (n.769-67G>A) c.3973-67G>A (n.3973-67G>A) c.498-5737C>T c.1294-5737C>T (n.1294-5737C>T) c.1585-1380C>T (n.1585-1380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504349G= | CA2392190615 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G= (n.3268-67G=) c.2728-67G= (n.2728-67G=) c.769-67G= (n.769-67G=) c.3973-67G= (n.3973-67G=) c.498-5737C= c.1294-5737C= (n.1294-5737C=) c.1585-1380C= (n.1585-1380C=) | |
21 | g.45504349G>T | CA2392190616 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>T (n.3268-67G>T) c.2728-67G>T (n.2728-67G>T) c.769-67G>T (n.769-67G>T) c.3973-67G>T (n.3973-67G>T) c.498-5737C>A c.1294-5737C>A (n.1294-5737C>A) c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504350G>A | CA1022823678 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>A (n.3268-66G>A) c.2728-66G>A (n.2728-66G>A) c.769-66G>A (n.769-66G>A) c.3973-66G>A (n.3973-66G>A) c.498-5738C>T c.1294-5738C>T (n.1294-5738C>T) c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504350G= | CA2392190617 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G= (n.3268-66G=) c.2728-66G= (n.2728-66G=) c.769-66G= (n.769-66G=) c.3973-66G= (n.3973-66G=) c.498-5738C= c.1294-5738C= (n.1294-5738C=) c.1585-1381C= (n.1585-1381C=) | |
21 | g.45504350G>T | CA2654917672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>T (n.3268-66G>T) c.2728-66G>T (n.2728-66G>T) c.769-66G>T (n.769-66G>T) c.3973-66G>T (n.3973-66G>T) c.498-5738C>A c.1294-5738C>A (n.1294-5738C>A) c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504351A>G | CA2654917674 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-65A>G (n.3268-65A>G) c.2728-65A>G (n.2728-65A>G) c.769-65A>G (n.769-65A>G) c.3973-65A>G (n.3973-65A>G) c.498-5739T>C c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C) c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504352T>A | CA2654917675 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-64T>A (n.3268-64T>A) c.2728-64T>A (n.2728-64T>A) c.769-64T>A (n.769-64T>A) c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.498-5740A>T c.1294-5740A>T (n.1294-5740A>T) c.1585-1383A>T (n.1585-1383A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504353G>A | CA2532610278 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>A (n.3268-63G>A) c.2728-63G>A (n.2728-63G>A) c.769-63G>A (n.769-63G>A) c.3973-63G>A (n.3973-63G>A) c.498-5741C>T c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T) c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504353G>T | CA2654917676 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>T (n.3268-63G>T) c.2728-63G>T (n.2728-63G>T) c.769-63G>T (n.769-63G>T) c.3973-63G>T (n.3973-63G>T) c.498-5741C>A c.1294-5741C>A (n.1294-5741C>A) c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504354G>A | CA2654917677 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>A (n.3268-62G>A) c.2728-62G>A (n.2728-62G>A) c.769-62G>A (n.769-62G>A) c.3973-62G>A (n.3973-62G>A) c.498-5742C>T c.1294-5742C>T (n.1294-5742C>T) c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504354G>T | CA2577627005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>T (n.3268-62G>T) c.2728-62G>T (n.2728-62G>T) c.769-62G>T (n.769-62G>T) c.3973-62G>T (n.3973-62G>T) c.498-5742C>A c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A) c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A) | |
21 | g.45504356A>G | CA2654917679 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-60A>G (n.3268-60A>G) c.2728-60A>G (n.2728-60A>G) c.769-60A>G (n.769-60A>G) c.3973-60A>G (n.3973-60A>G) c.498-5744T>C c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C) c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504357G>A | CA2654917680 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>A (n.3268-59G>A) c.2728-59G>A (n.2728-59G>A) c.769-59G>A (n.769-59G>A) c.3973-59G>A (n.3973-59G>A) c.498-5745C>T c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T) c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504357G>T | CA2577627006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>T (n.3268-59G>T) c.2728-59G>T (n.2728-59G>T) c.769-59G>T (n.769-59G>T) c.3973-59G>T (n.3973-59G>T) c.498-5745C>A c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A) c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504358G>A | CA321921204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G>A (n.3268-58G>A) c.2728-58G>A (n.2728-58G>A) c.769-58G>A (n.769-58G>A) c.3973-58G>A (n.3973-58G>A) c.498-5746C>T c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T) c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504358G= | CA2392190618 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G= (n.3268-58G=) c.2728-58G= (n.2728-58G=) c.769-58G= (n.769-58G=) c.3973-58G= (n.3973-58G=) c.498-5746C= c.1294-5746C= (n.1294-5746C=) c.1585-1389C= (n.1585-1389C=) | |
21 | g.45504359C>A | CA2654917682 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>A (n.3268-57C>A) c.2728-57C>A (n.2728-57C>A) c.769-57C>A (n.769-57C>A) c.3973-57C>A (n.3973-57C>A) c.498-5747G>T c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T) c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504359C= | CA2392190619 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C= (n.3268-57C=) c.2728-57C= (n.2728-57C=) c.769-57C= (n.769-57C=) c.3973-57C= (n.3973-57C=) c.498-5747G= c.1294-5747G= (n.1294-5747G=) c.1585-1390G= (n.1585-1390G=) | |
21 | g.45504359C>T | CA749787480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>T (n.3268-57C>T) c.2728-57C>T (n.2728-57C>T) c.769-57C>T (n.769-57C>T) c.3973-57C>T (n.3973-57C>T) c.498-5747G>A c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A) c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504360del | CA2654917681 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56del (n.3268-56del) c.2728-56del (n.2728-56del) c.769-56del (n.769-56del) c.3973-56del (n.3973-56del) c.498-5747del c.1294-5747del (n.1294-5747del) c.1585-1390del (n.1585-1390del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504360C>A | CA2654917683 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56C>A (n.3268-56C>A) c.2728-56C>A (n.2728-56C>A) c.769-56C>A (n.769-56C>A) c.3973-56C>A (n.3973-56C>A) c.498-5748G>T c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T) c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504362C>A | CA2654917685 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>A (n.3268-54C>A) c.2728-54C>A (n.2728-54C>A) c.769-54C>A (n.769-54C>A) c.3973-54C>A (n.3973-54C>A) c.498-5750G>T c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T) c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504362C= | CA2392190620 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C= (n.3268-54C=) c.2728-54C= (n.2728-54C=) c.769-54C= (n.769-54C=) c.3973-54C= (n.3973-54C=) c.498-5750G= c.1294-5750G= (n.1294-5750G=) c.1585-1393G= (n.1585-1393G=) | |
21 | g.45504362C>T | CA749787482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>T (n.3268-54C>T) c.2728-54C>T (n.2728-54C>T) c.769-54C>T (n.769-54C>T) c.3973-54C>T (n.3973-54C>T) c.498-5750G>A c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A) c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504363C>A | CA2654917689 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-53C>A (n.3268-53C>A) c.2728-53C>A (n.2728-53C>A) c.769-53C>A (n.769-53C>A) c.3973-53C>A (n.3973-53C>A) c.498-5751G>T c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T) c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504363C>T | CA2818083950 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-53C>T (n.3268-53C>T) c.2728-53C>T (n.2728-53C>T) c.769-53C>T (n.769-53C>T) c.3973-53C>T (n.3973-53C>T) c.498-5751G>A c.1294-5751G>A (n.1294-5751G>A) c.1585-1394G>A (n.1585-1394G>A) | |
21 | g.45504364T>A | CA2520535098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>A (n.3268-52T>A) c.2728-52T>A (n.2728-52T>A) c.769-52T>A (n.769-52T>A) c.3973-52T>A (n.3973-52T>A) c.498-5752A>T c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T) c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504364T>C | CA2654917690 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>C (n.3268-52T>C) c.2728-52T>C (n.2728-52T>C) c.769-52T>C (n.769-52T>C) c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.498-5752A>G c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G) c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504364T>G | CA1022823686 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>G (n.3268-52T>G) c.2728-52T>G (n.2728-52T>G) c.769-52T>G (n.769-52T>G) c.3973-52T>G (n.3973-52T>G) c.498-5752A>C c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C) c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504364T= | CA2392190621 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T= (n.3268-52T=) c.2728-52T= (n.2728-52T=) c.769-52T= (n.769-52T=) c.3973-52T= (n.3973-52T=) c.498-5752A= c.1294-5752A= (n.1294-5752A=) c.1585-1395A= (n.1585-1395A=) | |
21 | g.45504365G>A | CA657672967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G>A (n.3268-51G>A) c.2728-51G>A (n.2728-51G>A) c.769-51G>A (n.769-51G>A) c.3973-51G>A (n.3973-51G>A) c.498-5753C>T c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T) c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T) | dbSNP COSMIC |
21 | g.45504365G= | CA2392190622 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G= (n.3268-51G=) c.2728-51G= (n.2728-51G=) c.769-51G= (n.769-51G=) c.3973-51G= (n.3973-51G=) c.498-5753C= c.1294-5753C= (n.1294-5753C=) c.1585-1396C= (n.1585-1396C=) | |
21 | g.45504365G>T | CA2654917691 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G>T (n.3268-51G>T) c.2728-51G>T (n.2728-51G>T) c.769-51G>T (n.769-51G>T) c.3973-51G>T (n.3973-51G>T) c.498-5753C>A c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A) c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504367G>A | CA2577627009 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>A (n.3268-49G>A) c.2728-49G>A (n.2728-49G>A) c.769-49G>A (n.769-49G>A) c.3973-49G>A (n.3973-49G>A) c.498-5755C>T c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T) c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T) | |
21 | g.45504367G>T | CA2577627010 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>T (n.3268-49G>T) c.2728-49G>T (n.2728-49G>T) c.769-49G>T (n.769-49G>T) c.3973-49G>T (n.3973-49G>T) c.498-5755C>A c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A) c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504367_45504368del | CA2577627012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del) c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del) c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del) c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del) c.498-5756_498-5755del c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del) c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del) | |
21 | g.45504368del | CA2577627011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48del (n.3268-48del) c.2728-48del (n.2728-48del) c.769-48del (n.769-48del) c.3973-48del (n.3973-48del) c.498-5755del c.1294-5755del (n.1294-5755del) c.1585-1398del (n.1585-1398del) | |
21 | g.45504368G>A | CA2654917693 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>A (n.3268-48G>A) c.2728-48G>A (n.2728-48G>A) c.769-48G>A (n.769-48G>A) c.3973-48G>A (n.3973-48G>A) c.498-5756C>T c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T) c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504368G>T | CA2654917694 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>T (n.3268-48G>T) c.2728-48G>T (n.2728-48G>T) c.769-48G>T (n.769-48G>T) c.3973-48G>T (n.3973-48G>T) c.498-5756C>A c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A) c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C>A | CA2654917695 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>A (n.3268-47C>A) c.2728-47C>A (n.2728-47C>A) c.769-47C>A (n.769-47C>A) c.3973-47C>A (n.3973-47C>A) c.498-5757G>T c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T) c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C= | CA2392190623 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C= (n.3268-47C=) c.2728-47C= (n.2728-47C=) c.769-47C= (n.769-47C=) c.3973-47C= (n.3973-47C=) c.498-5757G= c.1294-5757G= (n.1294-5757G=) c.1585-1400G= (n.1585-1400G=) | |
21 | g.45504369C>G | CA638497324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>G (n.3268-47C>G) c.2728-47C>G (n.2728-47C>G) c.769-47C>G (n.769-47C>G) c.3973-47C>G (n.3973-47C>G) c.498-5757G>C c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C) c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>C | CA2654917698 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>C (n.3268-45T>C) c.2728-45T>C (n.2728-45T>C) c.769-45T>C (n.769-45T>C) c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.498-5759A>G c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G) c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>G | CA2654917699 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>G (n.3268-45T>G) c.2728-45T>G (n.2728-45T>G) c.769-45T>G (n.769-45T>G) c.3973-45T>G (n.3973-45T>G) c.498-5759A>C c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C) c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>A | CA1022823691 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>A (n.3268-44G>A) c.2728-44G>A (n.2728-44G>A) c.769-44G>A (n.769-44G>A) c.3973-44G>A (n.3973-44G>A) c.498-5760C>T c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T) c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>C | CA321921205 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>C (n.3268-44G>C) c.2728-44G>C (n.2728-44G>C) c.769-44G>C (n.769-44G>C) c.3973-44G>C (n.3973-44G>C) c.498-5760C>G c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G) c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G) | dbSNP |
21 | g.45504372G= | CA2392190624 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G= (n.3268-44G=) c.2728-44G= (n.2728-44G=) c.769-44G= (n.769-44G=) c.3973-44G= (n.3973-44G=) c.498-5760C= c.1294-5760C= (n.1294-5760C=) c.1585-1403C= (n.1585-1403C=) | |
21 | g.45504372G>T | CA10067421 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>T (n.3268-44G>T) c.2728-44G>T (n.2728-44G>T) c.769-44G>T (n.769-44G>T) c.3973-44G>T (n.3973-44G>T) c.498-5760C>A c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A) c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T>C | CA10067422 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T>C (n.3268-43T>C) c.2728-43T>C (n.2728-43T>C) c.769-43T>C (n.769-43T>C) c.3973-43T>C (n.3973-43T>C) c.498-5761A>G c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G) c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T= | CA2392190625 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T= (n.3268-43T=) c.2728-43T= (n.2728-43T=) c.769-43T= (n.769-43T=) c.3973-43T= (n.3973-43T=) c.498-5761A= c.1294-5761A= (n.1294-5761A=) c.1585-1404A= (n.1585-1404A=) | |
21 | g.45504373dup | CA1022823692 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43dup (n.3268-43dup) c.2728-43dup (n.2728-43dup) c.769-43dup (n.769-43dup) c.3973-43dup (n.3973-43dup) c.498-5761dup c.1294-5761dup (n.1294-5761dup) c.1585-1404dup (n.1585-1404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A= | CA2392190626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A= (n.3268-42A=) c.2728-42A= (n.2728-42A=) c.769-42A= (n.769-42A=) c.3973-42A= (n.3973-42A=) c.498-5762T= c.1294-5762T= (n.1294-5762T=) c.1585-1405T= (n.1585-1405T=) | |
21 | g.45504374A>G | CA10067423 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>G (n.3268-42A>G) c.2728-42A>G (n.2728-42A>G) c.769-42A>G (n.769-42A>G) c.3973-42A>G (n.3973-42A>G) c.498-5762T>C c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C) c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A>T | CA638497325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.2728-42A>T (n.2728-42A>T) c.769-42A>T (n.769-42A>T) c.3973-42A>T (n.3973-42A>T) c.498-5762T>A c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A) c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374dup | CA638497326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42dup (n.3268-42dup) c.2728-42dup (n.2728-42dup) c.769-42dup (n.769-42dup) c.3973-42dup (n.3973-42dup) c.498-5762dup c.1294-5762dup (n.1294-5762dup) c.1585-1405dup (n.1585-1405dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G>A | CA638497327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>A (n.3268-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) c.769-41G>A (n.769-41G>A) c.3973-41G>A (n.3973-41G>A) c.498-5763C>T c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T) c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G= | CA2392190627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G= (n.3268-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) c.769-41G= (n.769-41G=) c.3973-41G= (n.3973-41G=) c.498-5763C= c.1294-5763C= (n.1294-5763C=) c.1585-1406C= (n.1585-1406C=) | |
21 | g.45504375G>T | CA2654917703 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>T (n.3268-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) c.769-41G>T (n.769-41G>T) c.3973-41G>T (n.3973-41G>T) c.498-5763C>A c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A) c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378del | CA2577627013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38del (n.3268-38del) c.2728-38del (n.2728-38del) c.769-38del (n.769-38del) c.3973-38del (n.3973-38del) c.498-5763del c.1294-5763del (n.1294-5763del) c.1585-1406del (n.1585-1406del) | |
21 | g.45504376G>A | CA638497328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>A (n.3268-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.769-40G>A (n.769-40G>A) c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.498-5764C>T c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T) c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504376G= | CA2392190628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G= (n.3268-40G=) c.2728-40G= (n.2728-40G=) c.769-40G= (n.769-40G=) c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.498-5764C= c.1294-5764C= (n.1294-5764C=) c.1585-1407C= (n.1585-1407C=) | |
21 | g.45504376G>T | CA2654917704 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>T (n.3268-40G>T) c.2728-40G>T (n.2728-40G>T) c.769-40G>T (n.769-40G>T) c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.498-5764C>A c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A) c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>A | CA10067425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>A (n.3268-39G>A) c.2728-39G>A (n.2728-39G>A) c.769-39G>A (n.769-39G>A) c.3973-39G>A (n.3973-39G>A) c.498-5765C>T c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T) c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>C | CA10067424 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>C (n.3268-39G>C) c.2728-39G>C (n.2728-39G>C) c.769-39G>C (n.769-39G>C) c.3973-39G>C (n.3973-39G>C) c.498-5765C>G c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G) c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G= | CA2392190629 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G= (n.3268-39G=) c.2728-39G= (n.2728-39G=) c.769-39G= (n.769-39G=) c.3973-39G= (n.3973-39G=) c.498-5765C= c.1294-5765C= (n.1294-5765C=) c.1585-1408C= (n.1585-1408C=) | |
21 | g.45504378G>A | CA2654917707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>A (n.3268-38G>A) c.2728-38G>A (n.2728-38G>A) c.769-38G>A (n.769-38G>A) c.3973-38G>A (n.3973-38G>A) c.498-5766C>T c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T) c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378G>C | CA2392190631 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>C (n.3268-38G>C) c.2728-38G>C (n.2728-38G>C) c.769-38G>C (n.769-38G>C) c.3973-38G>C (n.3973-38G>C) c.498-5766C>G c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G) c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G) | dbSNP |
21 | g.45504378G= | CA2392190630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G= (n.3268-38G=) c.2728-38G= (n.2728-38G=) c.769-38G= (n.769-38G=) c.3973-38G= (n.3973-38G=) c.498-5766C= c.1294-5766C= (n.1294-5766C=) c.1585-1409C= (n.1585-1409C=) | |
21 | g.45504379T>A | CA2654917720 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>A (n.3268-37T>A) c.2728-37T>A (n.2728-37T>A) c.769-37T>A (n.769-37T>A) c.3973-37T>A (n.3973-37T>A) c.498-5767A>T c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T) c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>C | CA10067427 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>C (n.3268-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) c.769-37T>C (n.769-37T>C) c.3973-37T>C (n.3973-37T>C) c.498-5767A>G c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G) c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>G | CA10067426 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>G (n.3268-37T>G) c.2728-37T>G (n.2728-37T>G) c.769-37T>G (n.769-37T>G) c.3973-37T>G (n.3973-37T>G) c.498-5767A>C c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C) c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T= | CA2392190632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T= (n.3268-37T=) c.2728-37T= (n.2728-37T=) c.769-37T= (n.769-37T=) c.3973-37T= (n.3973-37T=) c.498-5767A= c.1294-5767A= (n.1294-5767A=) c.1585-1410A= (n.1585-1410A=) | |
21 | g.45504380T>C | CA321921206 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T>C (n.3268-36T>C) c.2728-36T>C (n.2728-36T>C) c.769-36T>C (n.769-36T>C) c.3973-36T>C (n.3973-36T>C) c.498-5768A>G c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G) c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504380T= | CA2392190633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T= (n.3268-36T=) c.2728-36T= (n.2728-36T=) c.769-36T= (n.769-36T=) c.3973-36T= (n.3973-36T=) c.498-5768A= c.1294-5768A= (n.1294-5768A=) c.1585-1411A= (n.1585-1411A=) | |
21 | g.45504381C>A | CA2654917721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>A (n.3268-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.769-35C>A (n.769-35C>A) c.3973-35C>A (n.3973-35C>A) c.498-5769G>T c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T) c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>G | CA2654917722 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>G (n.3268-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.769-35C>G (n.769-35C>G) c.3973-35C>G (n.3973-35C>G) c.498-5769G>C c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C) c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>T | CA2654917723 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>T (n.3268-35C>T) c.2728-35C>T (n.2728-35C>T) c.769-35C>T (n.769-35C>T) c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.498-5769G>A c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A) c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504382A= | CA2392190634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A= (n.3268-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.769-34A= (n.769-34A=) c.3973-34A= (n.3973-34A=) c.498-5770T= c.1294-5770T= (n.1294-5770T=) c.1585-1413T= (n.1585-1413T=) | |
21 | g.45504382A>G | CA10067428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A>G (n.3268-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.769-34A>G (n.769-34A>G) c.3973-34A>G (n.3973-34A>G) c.498-5770T>C c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C) c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504383G>C | CA2654917724 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-33G>C (n.3268-33G>C) c.2728-33G>C (n.2728-33G>C) c.769-33G>C (n.769-33G>C) c.3973-33G>C (n.3973-33G>C) c.498-5771C>G c.1294-5771C>G (n.1294-5771C>G) c.1585-1414C>G (n.1585-1414C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G>A | CA749787496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>A (n.3268-32G>A) c.2728-32G>A (n.2728-32G>A) c.769-32G>A (n.769-32G>A) c.3973-32G>A (n.3973-32G>A) c.498-5772C>T c.1294-5772C>T (n.1294-5772C>T) c.1585-1415C>T (n.1585-1415C>T) | dbSNP |
21 | g.45504384G>C | CA2654917725 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>C (n.3268-32G>C) c.2728-32G>C (n.2728-32G>C) c.769-32G>C (n.769-32G>C) c.3973-32G>C (n.3973-32G>C) c.498-5772C>G c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G) c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G= | CA2392190635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G= (n.3268-32G=) c.2728-32G= (n.2728-32G=) c.769-32G= (n.769-32G=) c.3973-32G= (n.3973-32G=) c.498-5772C= c.1294-5772C= (n.1294-5772C=) c.1585-1415C= (n.1585-1415C=) | |
21 | g.45504385G>A | CA638497329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>A (n.3268-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.3973-31G>A (n.3973-31G>A) c.498-5773C>T c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T) c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504385G>C | CA2654917726 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>C (n.3268-31G>C) c.2728-31G>C (n.2728-31G>C) c.769-31G>C (n.769-31G>C) c.3973-31G>C (n.3973-31G>C) c.498-5773C>G c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G) c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504385G= | CA2392190636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G= (n.3268-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.769-31G= (n.769-31G=) c.3973-31G= (n.3973-31G=) c.498-5773C= c.1294-5773C= (n.1294-5773C=) c.1585-1416C= (n.1585-1416C=) | |
21 | g.45504386C>A | CA2654917728 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>A (n.3268-30C>A) c.2728-30C>A (n.2728-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.3973-30C>A (n.3973-30C>A) c.498-5774G>T c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T) c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504386C= | CA2392190637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C= (n.3268-30C=) c.2728-30C= (n.2728-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) c.3973-30C= (n.3973-30C=) c.498-5774G= c.1294-5774G= (n.1294-5774G=) c.1585-1417G= (n.1585-1417G=) | |
21 | g.45504386C>T | CA638497330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>T (n.3268-30C>T) c.2728-30C>T (n.2728-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.3973-30C>T (n.3973-30C>T) c.498-5774G>A c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A) c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504387T>C | CA2654917730 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-29T>C (n.3268-29T>C) c.2728-29T>C (n.2728-29T>C) c.769-29T>C (n.769-29T>C) c.3973-29T>C (n.3973-29T>C) c.498-5775A>G c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G) c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504388C= | CA2392190638 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C= (n.3268-28C=) c.2728-28C= (n.2728-28C=) c.769-28C= (n.769-28C=) c.3973-28C= (n.3973-28C=) c.498-5776G= c.1294-5776G= (n.1294-5776G=) c.1585-1419G= (n.1585-1419G=) | |
21 | g.45504388C>G | CA2654917731 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C>G (n.3268-28C>G) c.2728-28C>G (n.2728-28C>G) c.769-28C>G (n.769-28C>G) c.3973-28C>G (n.3973-28C>G) c.498-5776G>C c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C) c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504389C>T | CA2654917732 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-27C>T (n.3268-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) c.3973-27C>T (n.3973-27C>T) c.498-5777G>A c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A) c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393_45504409dup | CA749787503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup) c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup) c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup) c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup) c.498-5793_498-5777dup c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup) c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup) | dbSNP |
21 | g.45504390C>A | CA2654917733 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>A (n.3268-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) c.3973-26C>A (n.3973-26C>A) c.498-5778G>T c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T) c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C= | CA2392190639 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C= (n.3268-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.769-26C= (n.769-26C=) c.3973-26C= (n.3973-26C=) c.498-5778G= c.1294-5778G= (n.1294-5778G=) c.1585-1421G= (n.1585-1421G=) | |
21 | g.45504390C>G | CA2654917734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>G (n.3268-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.769-26C>G (n.769-26C>G) c.3973-26C>G (n.3973-26C>G) c.498-5778G>C c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C) c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C>T | CA10067429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>T (n.3268-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.769-26C>T (n.769-26C>T) c.3973-26C>T (n.3973-26C>T) c.498-5778G>A c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A) c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G>A | CA10067430 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G>A (n.3268-25G>A) c.2728-25G>A (n.2728-25G>A) c.769-25G>A (n.769-25G>A) c.3973-25G>A (n.3973-25G>A) c.498-5779C>T c.1294-5779C>T (n.1294-5779C>T) c.1585-1422C>T (n.1585-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G= | CA2392190640 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G= (n.3268-25G=) c.2728-25G= (n.2728-25G=) c.769-25G= (n.769-25G=) c.3973-25G= (n.3973-25G=) c.498-5779C= c.1294-5779C= (n.1294-5779C=) c.1585-1422C= (n.1585-1422C=) | |
21 | g.45504393G>A | CA2654917739 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>A (n.3268-23G>A) c.2728-23G>A (n.2728-23G>A) c.769-23G>A (n.769-23G>A) c.3973-23G>A (n.3973-23G>A) c.498-5781C>T c.1294-5781C>T (n.1294-5781C>T) c.1585-1424C>T (n.1585-1424C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393G>C | CA2392190642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>C (n.3268-23G>C) c.2728-23G>C (n.2728-23G>C) c.769-23G>C (n.769-23G>C) c.3973-23G>C (n.3973-23G>C) c.498-5781C>G c.1294-5781C>G (n.1294-5781C>G) c.1585-1424C>G (n.1585-1424C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504393G= | CA2392190641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G= (n.3268-23G=) c.2728-23G= (n.2728-23G=) c.769-23G= (n.769-23G=) c.3973-23G= (n.3973-23G=) c.498-5781C= c.1294-5781C= (n.1294-5781C=) c.1585-1424C= (n.1585-1424C=) | |
21 | g.45504394T>A | CA2654917741 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>A (n.3268-22T>A) c.2728-22T>A (n.2728-22T>A) c.769-22T>A (n.769-22T>A) c.3973-22T>A (n.3973-22T>A) c.498-5782A>T c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T) c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504394T>C | CA914669872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>C (n.3268-22T>C) c.2728-22T>C (n.2728-22T>C) c.769-22T>C (n.769-22T>C) c.3973-22T>C (n.3973-22T>C) c.498-5782A>G c.1294-5782A>G (n.1294-5782A>G) c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504394T= | CA2392190643 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T= (n.3268-22T=) c.2728-22T= (n.2728-22T=) c.769-22T= (n.769-22T=) c.3973-22T= (n.3973-22T=) c.498-5782A= c.1294-5782A= (n.1294-5782A=) c.1585-1425A= (n.1585-1425A=) | |
21 | g.45504395A= | CA2392190644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A= (n.3268-21A=) c.2728-21A= (n.2728-21A=) c.769-21A= (n.769-21A=) c.3973-21A= (n.3973-21A=) c.498-5783T= c.1294-5783T= (n.1294-5783T=) c.1585-1426T= (n.1585-1426T=) | |
21 | g.45504395A>G | CA10067431 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A>G (n.3268-21A>G) c.2728-21A>G (n.2728-21A>G) c.769-21A>G (n.769-21A>G) c.3973-21A>G (n.3973-21A>G) c.498-5783T>C c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C) c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>G | CA2654917744 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>G (n.3268-20A>G) c.2728-20A>G (n.2728-20A>G) c.769-20A>G (n.769-20A>G) c.3973-20A>G (n.3973-20A>G) c.498-5784T>C c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C) c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>T | CA2654917745 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>T (n.3268-20A>T) c.2728-20A>T (n.2728-20A>T) c.769-20A>T (n.769-20A>T) c.3973-20A>T (n.3973-20A>T) c.498-5784T>A c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A) c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504397C>A | CA638497331 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>A (n.3268-19C>A) c.2728-19C>A (n.2728-19C>A) c.769-19C>A (n.769-19C>A) c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.498-5785G>T c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T) c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504397C= | CA2392190645 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C= (n.3268-19C=) c.2728-19C= (n.2728-19C=) c.769-19C= (n.769-19C=) c.3973-19C= (n.3973-19C=) c.498-5785G= c.1294-5785G= (n.1294-5785G=) c.1585-1428G= (n.1585-1428G=) | |
21 | g.45504397C>T | CA2654917750 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>T (n.3268-19C>T) c.2728-19C>T (n.2728-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) c.3973-19C>T (n.3973-19C>T) c.498-5785G>A c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A) c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504398A= | CA2392190646 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A= (n.3268-18A=) c.2728-18A= (n.2728-18A=) c.769-18A= (n.769-18A=) c.3973-18A= (n.3973-18A=) c.498-5786T= c.1294-5786T= (n.1294-5786T=) c.1585-1429T= (n.1585-1429T=) | |
21 | g.45504398A>G | CA1022823707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-18A>G (n.3268-18A>G) c.2728-18A>G (n.2728-18A>G) c.769-18A>G (n.769-18A>G) c.3973-18A>G (n.3973-18A>G) c.498-5786T>C c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C) c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504399A= | CA2392190647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A= (n.3268-17A=) c.2728-17A= (n.2728-17A=) c.769-17A= (n.769-17A=) c.3973-17A= (n.3973-17A=) c.498-5787T= c.1294-5787T= (n.1294-5787T=) c.1585-1430T= (n.1585-1430T=) | |
21 | g.45504399A>G | CA10067432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-17A>G (n.3268-17A>G) c.2728-17A>G (n.2728-17A>G) c.769-17A>G (n.769-17A>G) c.3973-17A>G (n.3973-17A>G) c.498-5787T>C c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C) c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504400G= | CA2392190648 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-16G= (n.3268-16G=) c.2728-16G= (n.2728-16G=) c.769-16G= (n.769-16G=) c.3973-16G= (n.3973-16G=) c.498-5788C= c.1294-5788C= (n.1294-5788C=) c.1585-1431C= (n.1585-1431C=) | |
21 | g.45504401T>C | CA10067433 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T>C (n.3268-15T>C) c.2728-15T>C (n.2728-15T>C) c.769-15T>C (n.769-15T>C) c.3973-15T>C (n.3973-15T>C) c.498-5789A>G c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G) c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504401T= | CA2392190649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-15T= (n.3268-15T=) c.2728-15T= (n.2728-15T=) c.769-15T= (n.769-15T=) c.3973-15T= (n.3973-15T=) c.498-5789A= c.1294-5789A= (n.1294-5789A=) c.1585-1432A= (n.1585-1432A=) | |
21 | g.45504402_45504405dup | CA638497332 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup) c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup) c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup) c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup) c.498-5792_498-5789dup c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup) c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>A | CA749787506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>A (n.3268-14G>A) c.2728-14G>A (n.2728-14G>A) c.769-14G>A (n.769-14G>A) c.3973-14G>A (n.3973-14G>A) c.498-5790C>T c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T) c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G>C | CA1022823715 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G>C (n.3268-14G>C) c.2728-14G>C (n.2728-14G>C) c.769-14G>C (n.769-14G>C) c.3973-14G>C (n.3973-14G>C) c.498-5790C>G c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G) c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504402G= | CA2392190650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-14G= (n.3268-14G=) c.2728-14G= (n.2728-14G=) c.769-14G= (n.769-14G=) c.3973-14G= (n.3973-14G=) c.498-5790C= c.1294-5790C= (n.1294-5790C=) c.1585-1433C= (n.1585-1433C=) | |
21 | g.45504404T>C | CA1139666919 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T>C (n.3268-12T>C) c.2728-12T>C (n.2728-12T>C) c.769-12T>C (n.769-12T>C) c.3973-12T>C (n.3973-12T>C) c.498-5792A>G c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G) c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504404T= | CA2392190651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-12T= (n.3268-12T=) c.2728-12T= (n.2728-12T=) c.769-12T= (n.769-12T=) c.3973-12T= (n.3973-12T=) c.498-5792A= c.1294-5792A= (n.1294-5792A=) c.1585-1435A= (n.1585-1435A=) | |
21 | g.45504405_45504409dup | CA2591339718 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup) c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup) c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup) c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup) c.498-5796_498-5792dup c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup) c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>A | CA2654917766 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>A (n.3268-9C>A) c.2728-9C>A (n.2728-9C>A) c.769-9C>A (n.769-9C>A) c.3973-9C>A (n.3973-9C>A) c.498-5795G>T c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T) c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504407C= | CA2392190652 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C= (n.3268-9C=) c.2728-9C= (n.2728-9C=) c.769-9C= (n.769-9C=) c.3973-9C= (n.3973-9C=) c.498-5795G= c.1294-5795G= (n.1294-5795G=) c.1585-1438G= (n.1585-1438G=) | |
21 | g.45504407C>G | CA638497333 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>G (n.3268-9C>G) c.2728-9C>G (n.2728-9C>G) c.769-9C>G (n.769-9C>G) c.3973-9C>G (n.3973-9C>G) c.498-5795G>C c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C) c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504407C>T | CA10067434 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-9C>T (n.3268-9C>T) c.2728-9C>T (n.2728-9C>T) c.769-9C>T (n.769-9C>T) c.3973-9C>T (n.3973-9C>T) c.498-5795G>A c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A) c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>A | CA10067435 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>A (n.3268-8G>A) c.2728-8G>A (n.2728-8G>A) c.769-8G>A (n.769-8G>A) c.3973-8G>A (n.3973-8G>A) c.498-5796C>T c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T) c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504408G>C | CA2580669057 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>C (n.3268-8G>C) c.2728-8G>C (n.2728-8G>C) c.769-8G>C (n.769-8G>C) c.3973-8G>C (n.3973-8G>C) c.498-5796C>G c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G) c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G) | |
21 | g.45504408G= | CA2392190653 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G= (n.3268-8G=) c.2728-8G= (n.2728-8G=) c.769-8G= (n.769-8G=) c.3973-8G= (n.3973-8G=) c.498-5796C= c.1294-5796C= (n.1294-5796C=) c.1585-1439C= (n.1585-1439C=) | |
21 | g.45504408G>T | CA512687109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-8G>T (n.3268-8G>T) c.2728-8G>T (n.2728-8G>T) c.769-8G>T (n.769-8G>T) c.3973-8G>T (n.3973-8G>T) c.498-5796C>A c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A) c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T>C | CA10067436 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T>C (n.3268-7T>C) c.2728-7T>C (n.2728-7T>C) c.769-7T>C (n.769-7T>C) c.3973-7T>C (n.3973-7T>C) c.498-5797A>G c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G) c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504409T= | CA2392190654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-7T= (n.3268-7T=) c.2728-7T= (n.2728-7T=) c.769-7T= (n.769-7T=) c.3973-7T= (n.3973-7T=) c.498-5797A= c.1294-5797A= (n.1294-5797A=) c.1585-1440A= (n.1585-1440A=) | |
21 | g.45504410C>A | CA2573157793 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>A (n.3268-6C>A) c.2728-6C>A (n.2728-6C>A) c.769-6C>A (n.769-6C>A) c.3973-6C>A (n.3973-6C>A) c.498-5798G>T c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T) c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504410C>T | CA2654917773 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-6C>T (n.3268-6C>T) c.2728-6C>T (n.2728-6C>T) c.769-6C>T (n.769-6C>T) c.3973-6C>T (n.3973-6C>T) c.498-5798G>A c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A) c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>A | CA2654917778 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>A (n.3268-5C>A) c.2728-5C>A (n.2728-5C>A) c.769-5C>A (n.769-5C>A) c.3973-5C>A (n.3973-5C>A) c.498-5799G>T c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T) c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504411C= | CA2392190655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C= (n.3268-5C=) c.2728-5C= (n.2728-5C=) c.769-5C= (n.769-5C=) c.3973-5C= (n.3973-5C=) c.498-5799G= c.1294-5799G= (n.1294-5799G=) c.1585-1442G= (n.1585-1442G=) | |
21 | g.45504411C>G | CA638497334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>G (n.3268-5C>G) c.2728-5C>G (n.2728-5C>G) c.769-5C>G (n.769-5C>G) c.3973-5C>G (n.3973-5C>G) c.498-5799G>C c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C) c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504411C>T | CA10067437 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-5C>T (n.3268-5C>T) c.2728-5C>T (n.2728-5C>T) c.769-5C>T (n.769-5C>T) c.3973-5C>T (n.3973-5C>T) c.498-5799G>A c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A) c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A= | CA2392190656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A= (n.3268-4A=) c.2728-4A= (n.2728-4A=) c.769-4A= (n.769-4A=) c.3973-4A= (n.3973-4A=) c.498-5800T= c.1294-5800T= (n.1294-5800T=) c.1585-1443T= (n.1585-1443T=) | |
21 | g.45504412A>G | CA10067438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>G (n.3268-4A>G) c.2728-4A>G (n.2728-4A>G) c.769-4A>G (n.769-4A>G) c.3973-4A>G (n.3973-4A>G) c.498-5800T>C c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C) c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504412A>T | CA2654917783 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-4A>T (n.3268-4A>T) c.2728-4A>T (n.2728-4A>T) c.769-4A>T (n.769-4A>T) c.3973-4A>T (n.3973-4A>T) c.498-5800T>A c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A) c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504413C>A | CA321921207 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>A (n.3268-3C>A) c.2728-3C>A (n.2728-3C>A) c.769-3C>A (n.769-3C>A) c.3973-3C>A (n.3973-3C>A) c.498-5801G>T c.1294-5801G>T (n.1294-5801G>T) c.1585-1444G>T (n.1585-1444G>T) | dbSNP |
21 | g.45504413C= | CA2392190657 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C= (n.3268-3C=) c.2728-3C= (n.2728-3C=) c.769-3C= (n.769-3C=) c.3973-3C= (n.3973-3C=) c.498-5801G= c.1294-5801G= (n.1294-5801G=) c.1585-1444G= (n.1585-1444G=) | |
21 | g.45504413C>T | CA2654917785 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-3C>T (n.3268-3C>T) c.2728-3C>T (n.2728-3C>T) c.769-3C>T (n.769-3C>T) c.3973-3C>T (n.3973-3C>T) c.498-5801G>A c.1294-5801G>A (n.1294-5801G>A) c.1585-1444G>A (n.1585-1444G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504414del | CA2573157794 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2del (n.3268-2del) c.2728-2del (n.2728-2del) c.769-2del (n.769-2del) c.3973-2del (n.3973-2del) c.498-5802del c.1294-5802del (n.1294-5802del) c.1585-1445del (n.1585-1445del) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504414A= | CA2392190658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A= (n.3268-2A=) c.2728-2A= (n.2728-2A=) c.769-2A= (n.769-2A=) c.3973-2A= (n.3973-2A=) c.498-5802T= c.1294-5802T= (n.1294-5802T=) c.1585-1445T= (n.1585-1445T=) | |
21 | g.45504414A>C | CA410499087 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>C (n.3268-2A>C) c.2728-2A>C (n.2728-2A>C) c.769-2A>C (n.769-2A>C) c.3973-2A>C (n.3973-2A>C) c.498-5802T>G c.1294-5802T>G (n.1294-5802T>G) c.1585-1445T>G (n.1585-1445T>G) | |
21 | g.45504414A>G | CA410499088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>G (n.3268-2A>G) c.2728-2A>G (n.2728-2A>G) c.769-2A>G (n.769-2A>G) c.3973-2A>G (n.3973-2A>G) c.498-5802T>C c.1294-5802T>C (n.1294-5802T>C) c.1585-1445T>C (n.1585-1445T>C) | |
21 | g.45504414A>T | CA410499089 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2A>T (n.3268-2A>T) c.2728-2A>T (n.2728-2A>T) c.769-2A>T (n.769-2A>T) c.3973-2A>T (n.3973-2A>T) c.498-5802T>A c.1294-5802T>A (n.1294-5802T>A) c.1585-1445T>A (n.1585-1445T>A) | |
21 | g.45504414_45504415del | CA2580098858 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-2_3268-1del (n.3268-2_3268-1del) c.2728-2_2728-1del (n.2728-2_2728-1del) c.769-2_769-1del (n.769-2_769-1del) c.3973-2_3973-1del (n.3973-2_3973-1del) c.498-5803_498-5802del c.1294-5803_1294-5802del (n.1294-5803_1294-5802del) c.1585-1446_1585-1445del (n.1585-1446_1585-1445del) | ClinVar |
21 | g.45504415G>A | CA410499090 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>A (n.3268-1G>A) c.2728-1G>A (n.2728-1G>A) c.769-1G>A (n.769-1G>A) c.3973-1G>A (n.3973-1G>A) c.498-5803C>T c.1294-5803C>T (n.1294-5803C>T) c.1585-1446C>T (n.1585-1446C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504415G>C | CA410499092 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>C (n.3268-1G>C) c.2728-1G>C (n.2728-1G>C) c.769-1G>C (n.769-1G>C) c.3973-1G>C (n.3973-1G>C) c.498-5803C>G c.1294-5803C>G (n.1294-5803C>G) c.1585-1446C>G (n.1585-1446C>G) | |
21 | g.45504415G>T | CA410499091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-1G>T (n.3268-1G>T) c.2728-1G>T (n.2728-1G>T) c.769-1G>T (n.769-1G>T) c.3973-1G>T (n.3973-1G>T) c.498-5803C>A c.1294-5803C>A (n.1294-5803C>A) c.1585-1446C>A (n.1585-1446C>A) | |
21 | g.45504419dup | CA10067439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271dup c.2731dup c.772dup c.3976dup c.498-5803dup c.1294-5803dup (n.1294-5803dup) c.1585-1446dup (n.1585-1446dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504419del | CA645607891 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271del c.2731del c.772del c.3976del c.498-5803del c.1294-5803del (n.1294-5803del) c.1585-1446del (n.1585-1446del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
21 | g.45504416G>A | CA10067440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>A (p.Gly1090Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.3973G>A (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>T c.1294-5804C>T (n.1294-5804C>T) c.1585-1447C>T (n.1585-1447C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G>C | CA10067441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.3973G>C (p.Gly1325Arg) c.498-5804C>G c.1294-5804C>G (n.1294-5804C>G) c.1585-1447C>G (n.1585-1447C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504416G= | CA2392190659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G= (p.Gly1090=) c.2728G= (p.Gly910=) c.769G= (p.Gly257=) c.3973G= (p.Gly1325=) c.498-5804C= c.1294-5804C= (n.1294-5804C=) c.1585-1447C= (n.1585-1447C=) | |
21 | g.45504416G>T | CA410499093 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268G>T (p.Gly1090Trp) c.2728G>T (p.Gly910Trp) c.769G>T (p.Gly257Trp) c.3973G>T (p.Gly1325Trp) c.498-5804C>A c.1294-5804C>A (n.1294-5804C>A) c.1585-1447C>A (n.1585-1447C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>A | CA10067442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>A (p.Gly1090Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.3974G>A (p.Gly1325Glu) c.498-5805C>T c.1294-5805C>T (n.1294-5805C>T) c.1585-1448C>T (n.1585-1448C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504417G>C | CA410499094 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.3974G>C (p.Gly1325Ala) c.498-5805C>G c.1294-5805C>G (n.1294-5805C>G) c.1585-1448C>G (n.1585-1448C>G) | |
21 | g.45504417G= | CA2392190660 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G= (p.Gly1090=) c.2729G= (p.Gly910=) c.770G= (p.Gly257=) c.3974G= (p.Gly1325=) c.498-5805C= c.1294-5805C= (n.1294-5805C=) c.1585-1448C= (n.1585-1448C=) | |
21 | g.45504417G>T | CA410499095 | COL18A1,SLC19A1 | c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.3974G>T (p.Gly1325Val) c.498-5805C>A c.1294-5805C>A (n.1294-5805C>A) c.1585-1448C>A (n.1585-1448C>A) | |
21 | g.45504418G>A | CA512687110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>A (p.Gly1090=) c.2730G>A (p.Gly910=) c.771G>A (p.Gly257=) c.3975G>A (p.Gly1325=) c.498-5806C>T c.1294-5806C>T (n.1294-5806C>T) c.1585-1449C>T (n.1585-1449C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504418G>C | CA512687111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>C (p.Gly1090=) c.2730G>C (p.Gly910=) c.771G>C (p.Gly257=) c.3975G>C (p.Gly1325=) c.498-5806C>G c.1294-5806C>G (n.1294-5806C>G) c.1585-1449C>G (n.1585-1449C>G) | |
21 | g.45504418G>T | CA512687112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3270G>T (p.Gly1090=) c.2730G>T (p.Gly910=) c.771G>T (p.Gly257=) c.3975G>T (p.Gly1325=) c.498-5806C>A c.1294-5806C>A (n.1294-5806C>A) c.1585-1449C>A (n.1585-1449C>A) | |
21 | g.45504419_45504421del | CA2654917809 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271_3273del (p.Glu1091del) c.2731_2733del (p.Glu911del) c.772_774del (p.Glu258del) c.3976_3978del (p.Glu1326del) c.498-5808_498-5806del c.1294-5808_1294-5806del (n.1294-5808_1294-5806del) c.1585-1451_1585-1449del (n.1585-1451_1585-1449del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G>A | CA321921208 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2731G>A (p.Glu911Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.3976G>A (p.Glu1326Lys) c.498-5807C>T c.1294-5807C>T (n.1294-5807C>T) c.1585-1450C>T (n.1585-1450C>T) | dbSNP |
21 | g.45504419G>C | CA410499096 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2731G>C (p.Glu911Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.3976G>C (p.Glu1326Gln) c.498-5807C>G c.1294-5807C>G (n.1294-5807C>G) c.1585-1450C>G (n.1585-1450C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504419G= | CA2392190661 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G= (p.Glu1091=) c.2731G= (p.Glu911=) c.772G= (p.Glu258=) c.3976G= (p.Glu1326=) c.498-5807C= c.1294-5807C= (n.1294-5807C=) c.1585-1450C= (n.1585-1450C=) | |
21 | g.45504419G>T | CA410499097 | COL18A1,SLC19A1 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2731G>T (p.Glu911Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.3976G>T (p.Glu1326Ter) c.498-5807C>A c.1294-5807C>A (n.1294-5807C>A) c.1585-1450C>A (n.1585-1450C>A) | |
21 | g.45504420A>C | CA410499098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2732A>C (p.Glu911Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.3977A>C (p.Glu1326Ala) c.498-5808T>G c.1294-5808T>G (n.1294-5808T>G) c.1585-1451T>G (n.1585-1451T>G) | |
21 | g.45504420A>G | CA410499099 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2732A>G (p.Glu911Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.3977A>G (p.Glu1326Gly) c.498-5808T>C c.1294-5808T>C (n.1294-5808T>C) c.1585-1451T>C (n.1585-1451T>C) | |
21 | g.45504420A>T | CA410499100 | COL18A1,SLC19A1 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2732A>T (p.Glu911Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.3977A>T (p.Glu1326Val) c.498-5808T>A c.1294-5808T>A (n.1294-5808T>A) c.1585-1451T>A (n.1585-1451T>A) | |
21 | g.45504421del | CA2818083963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273del (p.Lys1092ArgfsTer?) c.2733del (p.Lys912ArgfsTer?) c.774del (p.Lys259ArgfsTer?) c.3978del (p.Lys1327ArgfsTer?) c.498-5809del c.1294-5809del (n.1294-5809del) c.1585-1452del (n.1585-1452del) | |
21 | g.45504421G>A | CA512687113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>A (p.Glu1091=) c.2733G>A (p.Glu911=) c.774G>A (p.Glu258=) c.3978G>A (p.Glu1326=) c.498-5809C>T c.1294-5809C>T (n.1294-5809C>T) c.1585-1452C>T (n.1585-1452C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504421G>C | CA410499101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>C (p.Glu1091Asp) c.2733G>C (p.Glu911Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.3978G>C (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>G c.1294-5809C>G (n.1294-5809C>G) c.1585-1452C>G (n.1585-1452C>G) | |
21 | g.45504421G= | CA2392190662 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G= (p.Glu1091=) c.2733G= (p.Glu911=) c.774G= (p.Glu258=) c.3978G= (p.Glu1326=) c.498-5809C= c.1294-5809C= (n.1294-5809C=) c.1585-1452C= (n.1585-1452C=) | |
21 | g.45504421G>T | CA410499102 | COL18A1,SLC19A1 | c.3273G>T (p.Glu1091Asp) c.2733G>T (p.Glu911Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.3978G>T (p.Glu1326Asp) c.498-5809C>A c.1294-5809C>A (n.1294-5809C>A) c.1585-1452C>A (n.1585-1452C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504422A>C | CA410499103 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>C (p.Lys1092Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.775A>C (p.Lys259Gln) c.3979A>C (p.Lys1327Gln) c.498-5810T>G c.1294-5810T>G (n.1294-5810T>G) c.1585-1453T>G (n.1585-1453T>G) | |
21 | g.45504422A>G | CA410499105 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>G (p.Lys1092Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.775A>G (p.Lys259Glu) c.3979A>G (p.Lys1327Glu) c.498-5810T>C c.1294-5810T>C (n.1294-5810T>C) c.1585-1453T>C (n.1585-1453T>C) | |
21 | g.45504422A>T | CA410499104 | COL18A1,SLC19A1 | c.3274A>T (p.Lys1092Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.775A>T (p.Lys259Ter) c.3979A>T (p.Lys1327Ter) c.498-5810T>A c.1294-5810T>A (n.1294-5810T>A) c.1585-1453T>A (n.1585-1453T>A) | |
21 | g.45504423A= | CA2392190663 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A= (p.Lys1092=) c.2735A= (p.Lys912=) c.776A= (p.Lys259=) c.3980A= (p.Lys1327=) c.498-5811T= c.1294-5811T= (n.1294-5811T=) c.1585-1454T= (n.1585-1454T=) | |
21 | g.45504423A>C | CA410499106 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>C (p.Lys1092Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.776A>C (p.Lys259Thr) c.3980A>C (p.Lys1327Thr) c.498-5811T>G c.1294-5811T>G (n.1294-5811T>G) c.1585-1454T>G (n.1585-1454T>G) | |
21 | g.45504423A>G | CA321921209 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>G (p.Lys1092Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.776A>G (p.Lys259Arg) c.3980A>G (p.Lys1327Arg) c.498-5811T>C c.1294-5811T>C (n.1294-5811T>C) c.1585-1454T>C (n.1585-1454T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504423A>T | CA410499107 | COL18A1,SLC19A1 | c.3275A>T (p.Lys1092Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) c.776A>T (p.Lys259Met) c.3980A>T (p.Lys1327Met) c.498-5811T>A c.1294-5811T>A (n.1294-5811T>A) c.1585-1454T>A (n.1585-1454T>A) | |
21 | g.45504424G>A | CA512687114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>A (p.Lys1092=) c.2736G>A (p.Lys912=) c.777G>A (p.Lys259=) c.3981G>A (p.Lys1327=) c.498-5812C>T c.1294-5812C>T (n.1294-5812C>T) c.1585-1455C>T (n.1585-1455C>T) | |
21 | g.45504424G>C | CA10067443 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>C (p.Lys1092Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) c.777G>C (p.Lys259Asn) c.3981G>C (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>G c.1294-5812C>G (n.1294-5812C>G) c.1585-1455C>G (n.1585-1455C>G) | dbSNP ExAC |
21 | g.45504424G= | CA2392190664 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G= (p.Lys1092=) c.2736G= (p.Lys912=) c.777G= (p.Lys259=) c.3981G= (p.Lys1327=) c.498-5812C= c.1294-5812C= (n.1294-5812C=) c.1585-1455C= (n.1585-1455C=) | |
21 | g.45504424G>T | CA410499108 | COL18A1,SLC19A1 | c.3276G>T (p.Lys1092Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) c.777G>T (p.Lys259Asn) c.3981G>T (p.Lys1327Asn) c.498-5812C>A c.1294-5812C>A (n.1294-5812C>A) c.1585-1455C>A (n.1585-1455C>A) | |
21 | g.45504425G>A | CA410499109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>A (p.Gly1093Arg) c.2737G>A (p.Gly913Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.3982G>A (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>T c.1294-5813C>T (n.1294-5813C>T) c.1585-1456C>T (n.1585-1456C>T) | |
21 | g.45504425G>C | CA410499110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>C (p.Gly1093Arg) c.2737G>C (p.Gly913Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.3982G>C (p.Gly1328Arg) c.498-5813C>G c.1294-5813C>G (n.1294-5813C>G) c.1585-1456C>G (n.1585-1456C>G) | |
21 | g.45504425G>T | CA410499111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3277G>T (p.Gly1093Ter) c.2737G>T (p.Gly913Ter) c.778G>T (p.Gly260Ter) c.3982G>T (p.Gly1328Ter) c.498-5813C>A c.1294-5813C>A (n.1294-5813C>A) c.1585-1456C>A (n.1585-1456C>A) | |
21 | g.45504426G>A | CA410499112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>A (p.Gly1093Glu) c.2738G>A (p.Gly913Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.3983G>A (p.Gly1328Glu) c.498-5814C>T c.1294-5814C>T (n.1294-5814C>T) c.1585-1457C>T (n.1585-1457C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504426G>C | CA410499113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>C (p.Gly1093Ala) c.2738G>C (p.Gly913Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.3983G>C (p.Gly1328Ala) c.498-5814C>G c.1294-5814C>G (n.1294-5814C>G) c.1585-1457C>G (n.1585-1457C>G) | |
21 | g.45504426G>T | CA410499114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3278G>T (p.Gly1093Val) c.2738G>T (p.Gly913Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.3983G>T (p.Gly1328Val) c.498-5814C>A c.1294-5814C>A (n.1294-5814C>A) c.1585-1457C>A (n.1585-1457C>A) | |
21 | g.45504427A>C | CA512687117 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>C (p.Gly1093=) c.2739A>C (p.Gly913=) c.780A>C (p.Gly260=) c.3984A>C (p.Gly1328=) c.498-5815T>G c.1294-5815T>G (n.1294-5815T>G) c.1585-1458T>G (n.1585-1458T>G) | |
21 | g.45504427A>G | CA512687115 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>G (p.Gly1093=) c.2739A>G (p.Gly913=) c.780A>G (p.Gly260=) c.3984A>G (p.Gly1328=) c.498-5815T>C c.1294-5815T>C (n.1294-5815T>C) c.1585-1458T>C (n.1585-1458T>C) | |
21 | g.45504427A>T | CA512687116 | COL18A1,SLC19A1 | c.3279A>T (p.Gly1093=) c.2739A>T (p.Gly913=) c.780A>T (p.Gly260=) c.3984A>T (p.Gly1328=) c.498-5815T>A c.1294-5815T>A (n.1294-5815T>A) c.1585-1458T>A (n.1585-1458T>A) | |
21 | g.45504428G>A | CA321921210 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.3985G>A (p.Asp1329Asn) c.498-5816C>T c.1294-5816C>T (n.1294-5816C>T) c.1585-1459C>T (n.1585-1459C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504428G>C | CA410499116 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.2740G>C (p.Asp914His) c.781G>C (p.Asp261His) c.3985G>C (p.Asp1329His) c.498-5816C>G c.1294-5816C>G (n.1294-5816C>G) c.1585-1459C>G (n.1585-1459C>G) | |
21 | g.45504428G= | CA2392190665 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G= (p.Asp1094=) c.2740G= (p.Asp914=) c.781G= (p.Asp261=) c.3985G= (p.Asp1329=) c.498-5816C= c.1294-5816C= (n.1294-5816C=) c.1585-1459C= (n.1585-1459C=) | |
21 | g.45504428G>T | CA410499115 | COL18A1,SLC19A1 | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.3985G>T (p.Asp1329Tyr) c.498-5816C>A c.1294-5816C>A (n.1294-5816C>A) c.1585-1459C>A (n.1585-1459C>A) | COSMIC COSMIC |
21 | g.45504429A>C | CA410499117 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.3986A>C (p.Asp1329Ala) c.498-5817T>G c.1294-5817T>G (n.1294-5817T>G) c.1585-1460T>G (n.1585-1460T>G) | dbSNP |
21 | g.45504429A>G | CA410499119 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.3986A>G (p.Asp1329Gly) c.498-5817T>C c.1294-5817T>C (n.1294-5817T>C) c.1585-1460T>C (n.1585-1460T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504429A>T | CA410499118 | COL18A1,SLC19A1 | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.2741A>T (p.Asp914Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.3986A>T (p.Asp1329Val) c.498-5817T>A c.1294-5817T>A (n.1294-5817T>A) c.1585-1460T>A (n.1585-1460T>A) | |
21 | g.45504430C>A | CA410499120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.2742C>A (p.Asp914Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.3987C>A (p.Asp1329Glu) c.498-5818G>T c.1294-5818G>T (n.1294-5818G>T) c.1585-1461G>T (n.1585-1461G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504430C>G | CA410499121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.2742C>G (p.Asp914Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.3987C>G (p.Asp1329Glu) c.498-5818G>C c.1294-5818G>C (n.1294-5818G>C) c.1585-1461G>C (n.1585-1461G>C) | |
21 | g.45504430C>T | CA512687118 | COL18A1,SLC19A1 | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.2742C>T (p.Asp914=) c.783C>T (p.Asp261=) c.3987C>T (p.Asp1329=) c.498-5818G>A c.1294-5818G>A (n.1294-5818G>A) c.1585-1461G>A (n.1585-1461G>A) | |
21 | g.45504431C>A | CA512687119 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>A (p.Arg1095=) c.2743C>A (p.Arg915=) c.784C>A (p.Arg262=) c.3988C>A (p.Arg1330=) c.498-5819G>T c.1294-5819G>T (n.1294-5819G>T) c.1585-1462G>T (n.1585-1462G>T) | |
21 | g.45504431C= | CA2392190666 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C= (p.Arg1095=) c.2743C= (p.Arg915=) c.784C= (p.Arg262=) c.3988C= (p.Arg1330=) c.498-5819G= c.1294-5819G= (n.1294-5819G=) c.1585-1462G= (n.1585-1462G=) | |
21 | g.45504431C>G | CA410499122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.2743C>G (p.Arg915Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.3988C>G (p.Arg1330Gly) c.498-5819G>C c.1294-5819G>C (n.1294-5819G>C) c.1585-1462G>C (n.1585-1462G>C) | |
21 | g.45504431C>T | CA236429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3283C>T (p.Arg1095Ter) c.2743C>T (p.Arg915Ter) c.784C>T (p.Arg262Ter) c.3988C>T (p.Arg1330Ter) c.498-5819G>A c.1294-5819G>A (n.1294-5819G>A) c.1585-1462G>A (n.1585-1462G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504432G>A | CA10067444 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>A (p.Arg1095Gln) c.2744G>A (p.Arg915Gln) c.785G>A (p.Arg262Gln) c.3989G>A (p.Arg1330Gln) c.498-5820C>T c.1294-5820C>T (n.1294-5820C>T) c.1585-1463C>T (n.1585-1463C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504432G>C | CA410499123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.2744G>C (p.Arg915Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.3989G>C (p.Arg1330Pro) c.498-5820C>G c.1294-5820C>G (n.1294-5820C>G) c.1585-1463C>G (n.1585-1463C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504432G= | CA2392190667 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G= (p.Arg1095=) c.2744G= (p.Arg915=) c.785G= (p.Arg262=) c.3989G= (p.Arg1330=) c.498-5820C= c.1294-5820C= (n.1294-5820C=) c.1585-1463C= (n.1585-1463C=) | |
21 | g.45504432G>T | CA410499124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.2744G>T (p.Arg915Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.3989G>T (p.Arg1330Leu) c.498-5820C>A c.1294-5820C>A (n.1294-5820C>A) c.1585-1463C>A (n.1585-1463C>A) | |
21 | g.45504433A>C | CA512687120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>C (p.Arg1095=) c.2745A>C (p.Arg915=) c.786A>C (p.Arg262=) c.3990A>C (p.Arg1330=) c.498-5821T>G c.1294-5821T>G (n.1294-5821T>G) c.1585-1464T>G (n.1585-1464T>G) | |
21 | g.45504433A>G | CA512687121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>G (p.Arg1095=) c.2745A>G (p.Arg915=) c.786A>G (p.Arg262=) c.3990A>G (p.Arg1330=) c.498-5821T>C c.1294-5821T>C (n.1294-5821T>C) c.1585-1464T>C (n.1585-1464T>C) | |
21 | g.45504433A>T | CA512687122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3285A>T (p.Arg1095=) c.2745A>T (p.Arg915=) c.786A>T (p.Arg262=) c.3990A>T (p.Arg1330=) c.498-5821T>A c.1294-5821T>A (n.1294-5821T>A) c.1585-1464T>A (n.1585-1464T>A) | |
21 | g.45504434G>A | CA410499125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>A (p.Gly1096Ser) c.2746G>A (p.Gly916Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.3991G>A (p.Gly1331Ser) c.498-5822C>T c.1294-5822C>T (n.1294-5822C>T) c.1585-1465C>T (n.1585-1465C>T) | |
21 | g.45504434G>C | CA410499126 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>C (p.Gly1096Arg) c.2746G>C (p.Gly916Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.3991G>C (p.Gly1331Arg) c.498-5822C>G c.1294-5822C>G (n.1294-5822C>G) c.1585-1465C>G (n.1585-1465C>G) | |
21 | g.45504434G>T | CA410499127 | COL18A1,SLC19A1 | c.3286G>T (p.Gly1096Cys) c.2746G>T (p.Gly916Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.3991G>T (p.Gly1331Cys) c.498-5822C>A c.1294-5822C>A (n.1294-5822C>A) c.1585-1465C>A (n.1585-1465C>A) | |
21 | g.45504435G>A | CA410499128 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>A (p.Gly1096Asp) c.2747G>A (p.Gly916Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.3992G>A (p.Gly1331Asp) c.498-5823C>T c.1294-5823C>T (n.1294-5823C>T) c.1585-1466C>T (n.1585-1466C>T) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504435G>C | CA410499129 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>C (p.Gly1096Ala) c.2747G>C (p.Gly916Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.3992G>C (p.Gly1331Ala) c.498-5823C>G c.1294-5823C>G (n.1294-5823C>G) c.1585-1466C>G (n.1585-1466C>G) | |
21 | g.45504435G= | CA2392190668 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G= (p.Gly1096=) c.2747G= (p.Gly916=) c.788G= (p.Gly263=) c.3992G= (p.Gly1331=) c.498-5823C= c.1294-5823C= (n.1294-5823C=) c.1585-1466C= (n.1585-1466C=) | |
21 | g.45504435G>T | CA410499130 | COL18A1,SLC19A1 | c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.2747G>T (p.Gly916Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.3992G>T (p.Gly1331Val) c.498-5823C>A c.1294-5823C>A (n.1294-5823C>A) c.1585-1466C>A (n.1585-1466C>A) | |
21 | g.45504436T>A | CA512687124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>A (p.Gly1096=) c.2748T>A (p.Gly916=) c.789T>A (p.Gly263=) c.3993T>A (p.Gly1331=) c.498-5824A>T c.1294-5824A>T (n.1294-5824A>T) c.1585-1467A>T (n.1585-1467A>T) | |
21 | g.45504436T>C | CA10067445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>C (p.Gly1096=) c.2748T>C (p.Gly916=) c.789T>C (p.Gly263=) c.3993T>C (p.Gly1331=) c.498-5824A>G c.1294-5824A>G (n.1294-5824A>G) c.1585-1467A>G (n.1585-1467A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504436T>G | CA512687123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T>G (p.Gly1096=) c.2748T>G (p.Gly916=) c.789T>G (p.Gly263=) c.3993T>G (p.Gly1331=) c.498-5824A>C c.1294-5824A>C (n.1294-5824A>C) c.1585-1467A>C (n.1585-1467A>C) | |
21 | g.45504436T= | CA2392190669 | COL18A1,SLC19A1 | c.3288T= (p.Gly1096=) c.2748T= (p.Gly916=) c.789T= (p.Gly263=) c.3993T= (p.Gly1331=) c.498-5824A= c.1294-5824A= (n.1294-5824A=) c.1585-1467A= (n.1585-1467A=) | |
21 | g.45504437G>A | CA410499131 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>A (p.Asp1097Asn) c.2749G>A (p.Asp917Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.3994G>A (p.Asp1332Asn) c.498-5825C>T c.1294-5825C>T (n.1294-5825C>T) c.1585-1468C>T (n.1585-1468C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
21 | g.45504437G>C | CA410499132 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>C (p.Asp1097His) c.2749G>C (p.Asp917His) c.790G>C (p.Asp264His) c.3994G>C (p.Asp1332His) c.498-5825C>G c.1294-5825C>G (n.1294-5825C>G) c.1585-1468C>G (n.1585-1468C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504437G= | CA2392190670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G= (p.Asp1097=) c.2749G= (p.Asp917=) c.790G= (p.Asp264=) c.3994G= (p.Asp1332=) c.498-5825C= c.1294-5825C= (n.1294-5825C=) c.1585-1468C= (n.1585-1468C=) | |
21 | g.45504437G>T | CA410499133 | COL18A1,SLC19A1 | c.3289G>T (p.Asp1097Tyr) c.2749G>T (p.Asp917Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.3994G>T (p.Asp1332Tyr) c.498-5825C>A c.1294-5825C>A (n.1294-5825C>A) c.1585-1468C>A (n.1585-1468C>A) | |
21 | g.45504438A>C | CA410499134 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>C (p.Asp1097Ala) c.2750A>C (p.Asp917Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.3995A>C (p.Asp1332Ala) c.498-5826T>G c.1294-5826T>G (n.1294-5826T>G) c.1585-1469T>G (n.1585-1469T>G) | |
21 | g.45504438A>G | CA410499135 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>G (p.Asp1097Gly) c.2750A>G (p.Asp917Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.3995A>G (p.Asp1332Gly) c.498-5826T>C c.1294-5826T>C (n.1294-5826T>C) c.1585-1469T>C (n.1585-1469T>C) | |
21 | g.45504438A>T | CA410499136 | COL18A1,SLC19A1 | c.3290A>T (p.Asp1097Val) c.2750A>T (p.Asp917Val) c.791A>T (p.Asp264Val) c.3995A>T (p.Asp1332Val) c.498-5826T>A c.1294-5826T>A (n.1294-5826T>A) c.1585-1469T>A (n.1585-1469T>A) | |
21 | g.45504439T>A | CA410499137 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>A (p.Asp1097Glu) c.2751T>A (p.Asp917Glu) c.792T>A (p.Asp264Glu) c.3996T>A (p.Asp1332Glu) c.498-5827A>T c.1294-5827A>T (n.1294-5827A>T) c.1585-1470A>T (n.1585-1470A>T) | |
21 | g.45504439T>C | CA512687125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>C (p.Asp1097=) c.2751T>C (p.Asp917=) c.792T>C (p.Asp264=) c.3996T>C (p.Asp1332=) c.498-5827A>G c.1294-5827A>G (n.1294-5827A>G) c.1585-1470A>G (n.1585-1470A>G) | |
21 | g.45504439T>G | CA410499138 | COL18A1,SLC19A1 | c.3291T>G (p.Asp1097Glu) c.2751T>G (p.Asp917Glu) c.792T>G (p.Asp264Glu) c.3996T>G (p.Asp1332Glu) c.498-5827A>C c.1294-5827A>C (n.1294-5827A>C) c.1585-1470A>C (n.1585-1470A>C) | |
21 | g.45504440G>A | CA10067446 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>A (p.Ala1098Thr) c.2752G>A (p.Ala918Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.3997G>A (p.Ala1333Thr) c.498-5828C>T c.1294-5828C>T (n.1294-5828C>T) c.1585-1471C>T (n.1585-1471C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504440G>C | CA410499139 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>C (p.Ala1098Pro) c.2752G>C (p.Ala918Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.3997G>C (p.Ala1333Pro) c.498-5828C>G c.1294-5828C>G (n.1294-5828C>G) c.1585-1471C>G (n.1585-1471C>G) | |
21 | g.45504440G= | CA2392190671 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G= (p.Ala1098=) c.2752G= (p.Ala918=) c.793G= (p.Ala265=) c.3997G= (p.Ala1333=) c.498-5828C= c.1294-5828C= (n.1294-5828C=) c.1585-1471C= (n.1585-1471C=) | |
21 | g.45504440G>T | CA10067447 | COL18A1,SLC19A1 | c.3292G>T (p.Ala1098Ser) c.2752G>T (p.Ala918Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.3997G>T (p.Ala1333Ser) c.498-5828C>A c.1294-5828C>A (n.1294-5828C>A) c.1585-1471C>A (n.1585-1471C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504441C>A | CA410499142 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>A (p.Ala1098Glu) c.2753C>A (p.Ala918Glu) c.794C>A (p.Ala265Glu) c.3998C>A (p.Ala1333Glu) c.498-5829G>T c.1294-5829G>T (n.1294-5829G>T) c.1585-1472G>T (n.1585-1472G>T) | |
21 | g.45504441C= | CA2392190672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C= (p.Ala1098=) c.2753C= (p.Ala918=) c.794C= (p.Ala265=) c.3998C= (p.Ala1333=) c.498-5829G= c.1294-5829G= (n.1294-5829G=) c.1585-1472G= (n.1585-1472G=) | |
21 | g.45504441C>G | CA410499141 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>G (p.Ala1098Gly) c.2753C>G (p.Ala918Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.3998C>G (p.Ala1333Gly) c.498-5829G>C c.1294-5829G>C (n.1294-5829G>C) c.1585-1472G>C (n.1585-1472G>C) | |
21 | g.45504441C>T | CA410499140 | COL18A1,SLC19A1 | c.3293C>T (p.Ala1098Val) c.2753C>T (p.Ala918Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.3998C>T (p.Ala1333Val) c.498-5829G>A c.1294-5829G>A (n.1294-5829G>A) c.1585-1472G>A (n.1585-1472G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |