Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504295_45504317delCA2654917592COL18A1,SLC19A1c.3268-121_3268-99del (n.3268-121_3268-99del)
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 gnomAD v4
21g.45504305_45504335delCA2654917604COL18A1,SLC19A1c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504312C>GCA2392190596COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>G (n.3268-104C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504312_45504318delCA2654917618COL18A1,SLC19A1c.3268-104_3268-98del (n.3268-104_3268-98del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504320G>CCA2737539988COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>C (n.3268-96G>C)
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 dbSNP
21g.45504320G=CA2392190600COL18A1,SLC19A1c.3268-96G= (n.3268-96G=)
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21g.45504320G>TCA2654917627COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>T (n.3268-96G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504321C>ACA2654917628COL18A1,SLC19A1c.3268-95C>A (n.3268-95C>A)
c.2728-95C>A (n.2728-95C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504321_45504322delinsCTCA2392190601COL18A1,SLC19A1c.3268-95_3268-94delinsCT (n.3268-95_3268-94delinsCT)
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21g.45504323delCA749787473COL18A1,SLC19A1c.3268-93del (n.3268-93del)
c.2728-93del (n.2728-93del)
c.769-93del (n.769-93del)
c.3973-93del (n.3973-93del)
c.498-5710del
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c.1585-1353del (n.1585-1353del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504323_45504330delCA2654917630COL18A1,SLC19A1c.3268-93_3268-86del (n.3268-93_3268-86del)
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c.769-93_769-86del (n.769-93_769-86del)
c.3973-93_3973-86del (n.3973-93_3973-86del)
c.498-5718_498-5711del
c.1294-5718_1294-5711del (n.1294-5718_1294-5711del)
c.1585-1361_1585-1354del (n.1585-1361_1585-1354del)
 gnomAD v4
21g.45504324C>ACA2654917631COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>A (n.3268-92C>A)
c.2728-92C>A (n.2728-92C>A)
c.769-92C>A (n.769-92C>A)
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c.498-5712G>T
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c.1585-1355G>T (n.1585-1355G>T)
 gnomAD v4
21g.45504324C>GCA2654917632COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>G (n.3268-92C>G)
c.2728-92C>G (n.2728-92C>G)
c.769-92C>G (n.769-92C>G)
c.3973-92C>G (n.3973-92C>G)
c.498-5712G>C
c.1294-5712G>C (n.1294-5712G>C)
c.1585-1355G>C (n.1585-1355G>C)
 gnomAD v4
21g.45504325T>CCA2654917633COL18A1,SLC19A1c.3268-91T>C (n.3268-91T>C)
c.2728-91T>C (n.2728-91T>C)
c.769-91T>C (n.769-91T>C)
c.3973-91T>C (n.3973-91T>C)
c.498-5713A>G
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c.1585-1356A>G (n.1585-1356A>G)
 gnomAD v4
21g.45504326G>ACA2654917634COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>A (n.3268-90G>A)
c.2728-90G>A (n.2728-90G>A)
c.769-90G>A (n.769-90G>A)
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c.498-5714C>T
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c.1585-1357C>T (n.1585-1357C>T)
 gnomAD v4
21g.45504326G>TCA2654917635COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>T (n.3268-90G>T)
c.2728-90G>T (n.2728-90G>T)
c.769-90G>T (n.769-90G>T)
c.3973-90G>T (n.3973-90G>T)
c.498-5714C>A
c.1294-5714C>A (n.1294-5714C>A)
c.1585-1357C>A (n.1585-1357C>A)
 gnomAD v4
21g.45504327A>GCA2577626997COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>G (n.3268-89A>G)
c.2728-89A>G (n.2728-89A>G)
c.769-89A>G (n.769-89A>G)
c.3973-89A>G (n.3973-89A>G)
c.498-5715T>C
c.1294-5715T>C (n.1294-5715T>C)
c.1585-1358T>C (n.1585-1358T>C)
21g.45504327A>TCA2577626998COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>T (n.3268-89A>T)
c.2728-89A>T (n.2728-89A>T)
c.769-89A>T (n.769-89A>T)
c.3973-89A>T (n.3973-89A>T)
c.498-5715T>A
c.1294-5715T>A (n.1294-5715T>A)
c.1585-1358T>A (n.1585-1358T>A)
21g.45504328C>ACA2654917636COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>A (n.3268-88C>A)
c.2728-88C>A (n.2728-88C>A)
c.769-88C>A (n.769-88C>A)
c.3973-88C>A (n.3973-88C>A)
c.498-5716G>T
c.1294-5716G>T (n.1294-5716G>T)
c.1585-1359G>T (n.1585-1359G>T)
 gnomAD v4
21g.45504328C>TCA2654917637COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>T (n.3268-88C>T)
c.2728-88C>T (n.2728-88C>T)
c.769-88C>T (n.769-88C>T)
c.3973-88C>T (n.3973-88C>T)
c.498-5716G>A
c.1294-5716G>A (n.1294-5716G>A)
c.1585-1359G>A (n.1585-1359G>A)
 gnomAD v4
21g.45504329T>GCA2818083949COL18A1,SLC19A1c.3268-87T>G (n.3268-87T>G)
c.2728-87T>G (n.2728-87T>G)
c.769-87T>G (n.769-87T>G)
c.3973-87T>G (n.3973-87T>G)
c.498-5717A>C
c.1294-5717A>C (n.1294-5717A>C)
c.1585-1360A>C (n.1585-1360A>C)
21g.45504329T=CA2392190602COL18A1,SLC19A1c.3268-87T= (n.3268-87T=)
c.2728-87T= (n.2728-87T=)
c.769-87T= (n.769-87T=)
c.3973-87T= (n.3973-87T=)
c.498-5717A=
c.1294-5717A= (n.1294-5717A=)
c.1585-1360A= (n.1585-1360A=)
21g.45504330G>ACA2654917640COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>A (n.3268-86G>A)
c.2728-86G>A (n.2728-86G>A)
c.769-86G>A (n.769-86G>A)
c.3973-86G>A (n.3973-86G>A)
c.498-5718C>T
c.1294-5718C>T (n.1294-5718C>T)
c.1585-1361C>T (n.1585-1361C>T)
 gnomAD v4
21g.45504330G>TCA2654917641COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>T (n.3268-86G>T)
c.2728-86G>T (n.2728-86G>T)
c.769-86G>T (n.769-86G>T)
c.3973-86G>T (n.3973-86G>T)
c.498-5718C>A
c.1294-5718C>A (n.1294-5718C>A)
c.1585-1361C>A (n.1585-1361C>A)
 gnomAD v4
21g.45504330_45504333dupCA749787474COL18A1,SLC19A1c.3268-86_3268-83dup (n.3268-86_3268-83dup)
c.2728-86_2728-83dup (n.2728-86_2728-83dup)
c.769-86_769-83dup (n.769-86_769-83dup)
c.3973-86_3973-83dup (n.3973-86_3973-83dup)
c.498-5721_498-5718dup
c.1294-5721_1294-5718dup (n.1294-5721_1294-5718dup)
c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504331C>ACA2654917642COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>A (n.3268-85C>A)
c.2728-85C>A (n.2728-85C>A)
c.769-85C>A (n.769-85C>A)
c.3973-85C>A (n.3973-85C>A)
c.498-5719G>T
c.1294-5719G>T (n.1294-5719G>T)
c.1585-1362G>T (n.1585-1362G>T)
 gnomAD v4
21g.45504331C=CA2392190603COL18A1,SLC19A1c.3268-85C= (n.3268-85C=)
c.2728-85C= (n.2728-85C=)
c.769-85C= (n.769-85C=)
c.3973-85C= (n.3973-85C=)
c.498-5719G=
c.1294-5719G= (n.1294-5719G=)
c.1585-1362G= (n.1585-1362G=)
21g.45504331C>TCA749787476COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>T (n.3268-85C>T)
c.2728-85C>T (n.2728-85C>T)
c.769-85C>T (n.769-85C>T)
c.3973-85C>T (n.3973-85C>T)
c.498-5719G>A
c.1294-5719G>A (n.1294-5719G>A)
c.1585-1362G>A (n.1585-1362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504332C>ACA2654917643COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>A (n.3268-84C>A)
c.2728-84C>A (n.2728-84C>A)
c.769-84C>A (n.769-84C>A)
c.3973-84C>A (n.3973-84C>A)
c.498-5720G>T
c.1294-5720G>T (n.1294-5720G>T)
c.1585-1363G>T (n.1585-1363G>T)
 gnomAD v4
21g.45504332C=CA2392190604COL18A1,SLC19A1c.3268-84C= (n.3268-84C=)
c.2728-84C= (n.2728-84C=)
c.769-84C= (n.769-84C=)
c.3973-84C= (n.3973-84C=)
c.498-5720G=
c.1294-5720G= (n.1294-5720G=)
c.1585-1363G= (n.1585-1363G=)
21g.45504332C>TCA2392190605COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>T (n.3268-84C>T)
c.2728-84C>T (n.2728-84C>T)
c.769-84C>T (n.769-84C>T)
c.3973-84C>T (n.3973-84C>T)
c.498-5720G>A
c.1294-5720G>A (n.1294-5720G>A)
c.1585-1363G>A (n.1585-1363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504333C>ACA2654917645COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>A (n.3268-83C>A)
c.2728-83C>A (n.2728-83C>A)
c.769-83C>A (n.769-83C>A)
c.3973-83C>A (n.3973-83C>A)
c.498-5721G>T
c.1294-5721G>T (n.1294-5721G>T)
c.1585-1364G>T (n.1585-1364G>T)
 gnomAD v4
21g.45504333C>TCA2654917644COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>T (n.3268-83C>T)
c.2728-83C>T (n.2728-83C>T)
c.769-83C>T (n.769-83C>T)
c.3973-83C>T (n.3973-83C>T)
c.498-5721G>A
c.1294-5721G>A (n.1294-5721G>A)
c.1585-1364G>A (n.1585-1364G>A)
 gnomAD v4
21g.45504335G>ACA2392190607COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>A (n.3268-81G>A)
c.2728-81G>A (n.2728-81G>A)
c.769-81G>A (n.769-81G>A)
c.3973-81G>A (n.3973-81G>A)
c.498-5723C>T
c.1294-5723C>T (n.1294-5723C>T)
c.1585-1366C>T (n.1585-1366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504335G=CA2392190606COL18A1,SLC19A1c.3268-81G= (n.3268-81G=)
c.2728-81G= (n.2728-81G=)
c.769-81G= (n.769-81G=)
c.3973-81G= (n.3973-81G=)
c.498-5723C=
c.1294-5723C= (n.1294-5723C=)
c.1585-1366C= (n.1585-1366C=)
21g.45504335G>TCA2654917646COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>T (n.3268-81G>T)
c.2728-81G>T (n.2728-81G>T)
c.769-81G>T (n.769-81G>T)
c.3973-81G>T (n.3973-81G>T)
c.498-5723C>A
c.1294-5723C>A (n.1294-5723C>A)
c.1585-1366C>A (n.1585-1366C>A)
 gnomAD v4
21g.45504336C>ACA2654917648COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>A (n.3268-80C>A)
c.2728-80C>A (n.2728-80C>A)
c.769-80C>A (n.769-80C>A)
c.3973-80C>A (n.3973-80C>A)
c.498-5724G>T
c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T)
c.1585-1367G>T (n.1585-1367G>T)
 gnomAD v4
21g.45504336C>GCA2577627000COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>G (n.3268-80C>G)
c.2728-80C>G (n.2728-80C>G)
c.769-80C>G (n.769-80C>G)
c.3973-80C>G (n.3973-80C>G)
c.498-5724G>C
c.1294-5724G>C (n.1294-5724G>C)
c.1585-1367G>C (n.1585-1367G>C)
21g.45504336C>TCA2654917649COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>T (n.3268-80C>T)
c.2728-80C>T (n.2728-80C>T)
c.769-80C>T (n.769-80C>T)
c.3973-80C>T (n.3973-80C>T)
c.498-5724G>A
c.1294-5724G>A (n.1294-5724G>A)
c.1585-1367G>A (n.1585-1367G>A)
 gnomAD v4
21g.45504337C>ACA2654917650COL18A1,SLC19A1c.3268-79C>A (n.3268-79C>A)
c.2728-79C>A (n.2728-79C>A)
c.769-79C>A (n.769-79C>A)
c.3973-79C>A (n.3973-79C>A)
c.498-5725G>T
c.1294-5725G>T (n.1294-5725G>T)
c.1585-1368G>T (n.1585-1368G>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>ACA2521431612COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>A (n.3268-76G>A)
c.2728-76G>A (n.2728-76G>A)
c.769-76G>A (n.769-76G>A)
c.3973-76G>A (n.3973-76G>A)
c.498-5728C>T
c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T)
c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>TCA2654917651COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>T (n.3268-76G>T)
c.2728-76G>T (n.2728-76G>T)
c.769-76G>T (n.769-76G>T)
c.3973-76G>T (n.3973-76G>T)
c.498-5728C>A
c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A)
c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A)
 gnomAD v4
21g.45504341G>ACA657672964COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>A (n.3268-75G>A)
c.2728-75G>A (n.2728-75G>A)
c.769-75G>A (n.769-75G>A)
c.3973-75G>A (n.3973-75G>A)
c.498-5729C>T
c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T)
c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T)
 COSMIC
21g.45504341G>TCA2577627001COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>T (n.3268-75G>T)
c.2728-75G>T (n.2728-75G>T)
c.769-75G>T (n.769-75G>T)
c.3973-75G>T (n.3973-75G>T)
c.498-5729C>A
c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A)
c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A)
 gnomAD v4
21g.45504342C>ACA2577627002COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>A (n.3268-74C>A)
c.2728-74C>A (n.2728-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
c.3973-74C>A (n.3973-74C>A)
c.498-5730G>T
c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T)
c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T)
 gnomAD v4
21g.45504342C>TCA2654917654COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>T (n.3268-74C>T)
c.2728-74C>T (n.2728-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
c.3973-74C>T (n.3973-74C>T)
c.498-5730G>A
c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A)
c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A)
 gnomAD v4
21g.45504344C>ACA321921200COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>A (n.3268-72C>A)
c.2728-72C>A (n.2728-72C>A)
c.769-72C>A (n.769-72C>A)
c.3973-72C>A (n.3973-72C>A)
c.498-5732G>T
c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T)
c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504344C=CA2392190608COL18A1,SLC19A1c.3268-72C= (n.3268-72C=)
c.2728-72C= (n.2728-72C=)
c.769-72C= (n.769-72C=)
c.3973-72C= (n.3973-72C=)
c.498-5732G=
c.1294-5732G= (n.1294-5732G=)
c.1585-1375G= (n.1585-1375G=)
21g.45504344C>TCA321921201COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>T (n.3268-72C>T)
c.2728-72C>T (n.2728-72C>T)
c.769-72C>T (n.769-72C>T)
c.3973-72C>T (n.3973-72C>T)
c.498-5732G>A
c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A)
c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>ACA321921202COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>A (n.3268-71G>A)
c.2728-71G>A (n.2728-71G>A)
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
c.3973-71G>A (n.3973-71G>A)
c.498-5733C>T
c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T)
c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>CCA2654917656COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>C (n.3268-71G>C)
c.2728-71G>C (n.2728-71G>C)
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
c.3973-71G>C (n.3973-71G>C)
c.498-5733C>G
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c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504345G=CA2392190610COL18A1,SLC19A1c.3268-71G= (n.3268-71G=)
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21g.45504345G>TCA749787479COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>T (n.3268-71G>T)
c.2728-71G>T (n.2728-71G>T)
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c.498-5733C>A
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c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504350dupCA2392190609COL18A1,SLC19A1c.3268-66dup (n.3268-66dup)
c.2728-66dup (n.2728-66dup)
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c.498-5733dup
c.1294-5733dup (n.1294-5733dup)
c.1585-1376dup (n.1585-1376dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350delCA2654917655COL18A1,SLC19A1c.3268-66del (n.3268-66del)
c.2728-66del (n.2728-66del)
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c.498-5733del
c.1294-5733del (n.1294-5733del)
c.1585-1376del (n.1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504349_45504350delCA2654917658COL18A1,SLC19A1c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del)
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c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del)
c.498-5734_498-5733del
c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del)
c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504348_45504350delCA2654917659COL18A1,SLC19A1c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del)
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c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del)
c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504346G>ACA1022823673COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>A (n.3268-70G>A)
c.2728-70G>A (n.2728-70G>A)
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c.3973-70G>A (n.3973-70G>A)
c.498-5734C>T
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c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504346G=CA2392190611COL18A1,SLC19A1c.3268-70G= (n.3268-70G=)
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21g.45504346G>TCA2577627004COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>T (n.3268-70G>T)
c.2728-70G>T (n.2728-70G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504347G>ACA2392190613COL18A1,SLC19A1c.3268-69G>A (n.3268-69G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504347G=CA2392190612COL18A1,SLC19A1c.3268-69G= (n.3268-69G=)
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21g.45504348G>ACA321921203COL18A1,SLC19A1c.3268-68G>A (n.3268-68G>A)
c.2728-68G>A (n.2728-68G>A)
c.769-68G>A (n.769-68G>A)
c.3973-68G>A (n.3973-68G>A)
c.498-5736C>T
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 dbSNP
21g.45504348G=CA2392190614COL18A1,SLC19A1c.3268-68G= (n.3268-68G=)
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21g.45504348G>TCA2654917669COL18A1,SLC19A1c.3268-68G>T (n.3268-68G>T)
c.2728-68G>T (n.2728-68G>T)
c.769-68G>T (n.769-68G>T)
c.3973-68G>T (n.3973-68G>T)
c.498-5736C>A
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c.1585-1379C>A (n.1585-1379C>A)
 gnomAD v4
21g.45504349G>ACA2654917670COL18A1,SLC19A1c.3268-67G>A (n.3268-67G>A)
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c.498-5737C>T
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504349G=CA2392190615COL18A1,SLC19A1c.3268-67G= (n.3268-67G=)
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21g.45504349G>TCA2392190616COL18A1,SLC19A1c.3268-67G>T (n.3268-67G>T)
c.2728-67G>T (n.2728-67G>T)
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c.3973-67G>T (n.3973-67G>T)
c.498-5737C>A
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c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350G>ACA1022823678COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>A (n.3268-66G>A)
c.2728-66G>A (n.2728-66G>A)
c.769-66G>A (n.769-66G>A)
c.3973-66G>A (n.3973-66G>A)
c.498-5738C>T
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c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504350G=CA2392190617COL18A1,SLC19A1c.3268-66G= (n.3268-66G=)
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c.1294-5738C= (n.1294-5738C=)
c.1585-1381C= (n.1585-1381C=)
21g.45504350G>TCA2654917672COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>T (n.3268-66G>T)
c.2728-66G>T (n.2728-66G>T)
c.769-66G>T (n.769-66G>T)
c.3973-66G>T (n.3973-66G>T)
c.498-5738C>A
c.1294-5738C>A (n.1294-5738C>A)
c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A)
 gnomAD v4
21g.45504351A>GCA2654917674COL18A1,SLC19A1c.3268-65A>G (n.3268-65A>G)
c.2728-65A>G (n.2728-65A>G)
c.769-65A>G (n.769-65A>G)
c.3973-65A>G (n.3973-65A>G)
c.498-5739T>C
c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C)
c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C)
 gnomAD v4
21g.45504352T>ACA2654917675COL18A1,SLC19A1c.3268-64T>A (n.3268-64T>A)
c.2728-64T>A (n.2728-64T>A)
c.769-64T>A (n.769-64T>A)
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c.498-5740A>T
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 gnomAD v4
21g.45504353G>ACA2532610278COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>A (n.3268-63G>A)
c.2728-63G>A (n.2728-63G>A)
c.769-63G>A (n.769-63G>A)
c.3973-63G>A (n.3973-63G>A)
c.498-5741C>T
c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T)
c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504353G>TCA2654917676COL18A1,SLC19A1c.3268-63G>T (n.3268-63G>T)
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c.498-5741C>A
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c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A)
 gnomAD v4
21g.45504354G>ACA2654917677COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>A (n.3268-62G>A)
c.2728-62G>A (n.2728-62G>A)
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c.498-5742C>T
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c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T)
 gnomAD v4
21g.45504354G>TCA2577627005COL18A1,SLC19A1c.3268-62G>T (n.3268-62G>T)
c.2728-62G>T (n.2728-62G>T)
c.769-62G>T (n.769-62G>T)
c.3973-62G>T (n.3973-62G>T)
c.498-5742C>A
c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A)
c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A)
21g.45504356A>GCA2654917679COL18A1,SLC19A1c.3268-60A>G (n.3268-60A>G)
c.2728-60A>G (n.2728-60A>G)
c.769-60A>G (n.769-60A>G)
c.3973-60A>G (n.3973-60A>G)
c.498-5744T>C
c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C)
c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C)
 gnomAD v4
21g.45504357G>ACA2654917680COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>A (n.3268-59G>A)
c.2728-59G>A (n.2728-59G>A)
c.769-59G>A (n.769-59G>A)
c.3973-59G>A (n.3973-59G>A)
c.498-5745C>T
c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T)
c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T)
 gnomAD v4
21g.45504357G>TCA2577627006COL18A1,SLC19A1c.3268-59G>T (n.3268-59G>T)
c.2728-59G>T (n.2728-59G>T)
c.769-59G>T (n.769-59G>T)
c.3973-59G>T (n.3973-59G>T)
c.498-5745C>A
c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A)
c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A)
 gnomAD v4
21g.45504358G>ACA321921204COL18A1,SLC19A1c.3268-58G>A (n.3268-58G>A)
c.2728-58G>A (n.2728-58G>A)
c.769-58G>A (n.769-58G>A)
c.3973-58G>A (n.3973-58G>A)
c.498-5746C>T
c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T)
c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504358G=CA2392190618COL18A1,SLC19A1c.3268-58G= (n.3268-58G=)
c.2728-58G= (n.2728-58G=)
c.769-58G= (n.769-58G=)
c.3973-58G= (n.3973-58G=)
c.498-5746C=
c.1294-5746C= (n.1294-5746C=)
c.1585-1389C= (n.1585-1389C=)
21g.45504359C>ACA2654917682COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>A (n.3268-57C>A)
c.2728-57C>A (n.2728-57C>A)
c.769-57C>A (n.769-57C>A)
c.3973-57C>A (n.3973-57C>A)
c.498-5747G>T
c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T)
c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T)
 gnomAD v4
21g.45504359C=CA2392190619COL18A1,SLC19A1c.3268-57C= (n.3268-57C=)
c.2728-57C= (n.2728-57C=)
c.769-57C= (n.769-57C=)
c.3973-57C= (n.3973-57C=)
c.498-5747G=
c.1294-5747G= (n.1294-5747G=)
c.1585-1390G= (n.1585-1390G=)
21g.45504359C>TCA749787480COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>T (n.3268-57C>T)
c.2728-57C>T (n.2728-57C>T)
c.769-57C>T (n.769-57C>T)
c.3973-57C>T (n.3973-57C>T)
c.498-5747G>A
c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A)
c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504360delCA2654917681COL18A1,SLC19A1c.3268-56del (n.3268-56del)
c.2728-56del (n.2728-56del)
c.769-56del (n.769-56del)
c.3973-56del (n.3973-56del)
c.498-5747del
c.1294-5747del (n.1294-5747del)
c.1585-1390del (n.1585-1390del)
 gnomAD v4
21g.45504360C>ACA2654917683COL18A1,SLC19A1c.3268-56C>A (n.3268-56C>A)
c.2728-56C>A (n.2728-56C>A)
c.769-56C>A (n.769-56C>A)
c.3973-56C>A (n.3973-56C>A)
c.498-5748G>T
c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T)
c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C>ACA2654917685COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>A (n.3268-54C>A)
c.2728-54C>A (n.2728-54C>A)
c.769-54C>A (n.769-54C>A)
c.3973-54C>A (n.3973-54C>A)
c.498-5750G>T
c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T)
c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C=CA2392190620COL18A1,SLC19A1c.3268-54C= (n.3268-54C=)
c.2728-54C= (n.2728-54C=)
c.769-54C= (n.769-54C=)
c.3973-54C= (n.3973-54C=)
c.498-5750G=
c.1294-5750G= (n.1294-5750G=)
c.1585-1393G= (n.1585-1393G=)
21g.45504362C>TCA749787482COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>T (n.3268-54C>T)
c.2728-54C>T (n.2728-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
c.3973-54C>T (n.3973-54C>T)
c.498-5750G>A
c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A)
c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>ACA2654917689COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
c.2728-53C>A (n.2728-53C>A)
c.769-53C>A (n.769-53C>A)
c.3973-53C>A (n.3973-53C>A)
c.498-5751G>T
c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T)
c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>TCA2818083950COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>T (n.3268-53C>T)
c.2728-53C>T (n.2728-53C>T)
c.769-53C>T (n.769-53C>T)
c.3973-53C>T (n.3973-53C>T)
c.498-5751G>A
c.1294-5751G>A (n.1294-5751G>A)
c.1585-1394G>A (n.1585-1394G>A)
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
c.2728-52T>A (n.2728-52T>A)
c.769-52T>A (n.769-52T>A)
c.3973-52T>A (n.3973-52T>A)
c.498-5752A>T
c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T)
c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T)
 gnomAD v4
21g.45504364T>CCA2654917690COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>C (n.3268-52T>C)
c.2728-52T>C (n.2728-52T>C)
c.769-52T>C (n.769-52T>C)
c.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.498-5752A>G
c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G)
c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G)
 gnomAD v4
21g.45504364T>GCA1022823686COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2728-52T>G (n.2728-52T>G)
c.769-52T>G (n.769-52T>G)
c.3973-52T>G (n.3973-52T>G)
c.498-5752A>C
c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C)
c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504364T=CA2392190621COL18A1,SLC19A1c.3268-52T= (n.3268-52T=)
c.2728-52T= (n.2728-52T=)
c.769-52T= (n.769-52T=)
c.3973-52T= (n.3973-52T=)
c.498-5752A=
c.1294-5752A= (n.1294-5752A=)
c.1585-1395A= (n.1585-1395A=)
21g.45504365G>ACA657672967COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>A (n.3268-51G>A)
c.2728-51G>A (n.2728-51G>A)
c.769-51G>A (n.769-51G>A)
c.3973-51G>A (n.3973-51G>A)
c.498-5753C>T
c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T)
c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T)
 dbSNP COSMIC
21g.45504365G=CA2392190622COL18A1,SLC19A1c.3268-51G= (n.3268-51G=)
c.2728-51G= (n.2728-51G=)
c.769-51G= (n.769-51G=)
c.3973-51G= (n.3973-51G=)
c.498-5753C=
c.1294-5753C= (n.1294-5753C=)
c.1585-1396C= (n.1585-1396C=)
21g.45504365G>TCA2654917691COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>T (n.3268-51G>T)
c.2728-51G>T (n.2728-51G>T)
c.769-51G>T (n.769-51G>T)
c.3973-51G>T (n.3973-51G>T)
c.498-5753C>A
c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A)
c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367G>ACA2577627009COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>A (n.3268-49G>A)
c.2728-49G>A (n.2728-49G>A)
c.769-49G>A (n.769-49G>A)
c.3973-49G>A (n.3973-49G>A)
c.498-5755C>T
c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T)
c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T)
21g.45504367G>TCA2577627010COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>T (n.3268-49G>T)
c.2728-49G>T (n.2728-49G>T)
c.769-49G>T (n.769-49G>T)
c.3973-49G>T (n.3973-49G>T)
c.498-5755C>A
c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A)
c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367_45504368delCA2577627012COL18A1,SLC19A1c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del)
c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del)
c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del)
c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del)
c.498-5756_498-5755del
c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del)
c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del)
21g.45504368delCA2577627011COL18A1,SLC19A1c.3268-48del (n.3268-48del)
c.2728-48del (n.2728-48del)
c.769-48del (n.769-48del)
c.3973-48del (n.3973-48del)
c.498-5755del
c.1294-5755del (n.1294-5755del)
c.1585-1398del (n.1585-1398del)
21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
c.2728-48G>A (n.2728-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
c.3973-48G>A (n.3973-48G>A)
c.498-5756C>T
c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T)
c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T)
 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
c.2728-48G>T (n.2728-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
c.3973-48G>T (n.3973-48G>T)
c.498-5756C>A
c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A)
c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A)
 gnomAD v4
21g.45504369C>ACA2654917695COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>A (n.3268-47C>A)
c.2728-47C>A (n.2728-47C>A)
c.769-47C>A (n.769-47C>A)
c.3973-47C>A (n.3973-47C>A)
c.498-5757G>T
c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T)
c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T)
 gnomAD v4
21g.45504369C=CA2392190623COL18A1,SLC19A1c.3268-47C= (n.3268-47C=)
c.2728-47C= (n.2728-47C=)
c.769-47C= (n.769-47C=)
c.3973-47C= (n.3973-47C=)
c.498-5757G=
c.1294-5757G= (n.1294-5757G=)
c.1585-1400G= (n.1585-1400G=)
21g.45504369C>GCA638497324COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>G (n.3268-47C>G)
c.2728-47C>G (n.2728-47C>G)
c.769-47C>G (n.769-47C>G)
c.3973-47C>G (n.3973-47C>G)
c.498-5757G>C
c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C)
c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504371T>CCA2654917698COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2728-45T>C (n.2728-45T>C)
c.769-45T>C (n.769-45T>C)
c.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.498-5759A>G
c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G)
c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G)
 gnomAD v4
21g.45504371T>GCA2654917699COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>G (n.3268-45T>G)
c.2728-45T>G (n.2728-45T>G)
c.769-45T>G (n.769-45T>G)
c.3973-45T>G (n.3973-45T>G)
c.498-5759A>C
c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C)
c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C)
 gnomAD v4
21g.45504372G>ACA1022823691COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>A (n.3268-44G>A)
c.2728-44G>A (n.2728-44G>A)
c.769-44G>A (n.769-44G>A)
c.3973-44G>A (n.3973-44G>A)
c.498-5760C>T
c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T)
c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504372G>CCA321921205COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>C (n.3268-44G>C)
c.2728-44G>C (n.2728-44G>C)
c.769-44G>C (n.769-44G>C)
c.3973-44G>C (n.3973-44G>C)
c.498-5760C>G
c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G)
c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G)
 dbSNP
21g.45504372G=CA2392190624COL18A1,SLC19A1c.3268-44G= (n.3268-44G=)
c.2728-44G= (n.2728-44G=)
c.769-44G= (n.769-44G=)
c.3973-44G= (n.3973-44G=)
c.498-5760C=
c.1294-5760C= (n.1294-5760C=)
c.1585-1403C= (n.1585-1403C=)
21g.45504372G>TCA10067421COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>T (n.3268-44G>T)
c.2728-44G>T (n.2728-44G>T)
c.769-44G>T (n.769-44G>T)
c.3973-44G>T (n.3973-44G>T)
c.498-5760C>A
c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A)
c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504373T>CCA10067422COL18A1,SLC19A1c.3268-43T>C (n.3268-43T>C)
c.2728-43T>C (n.2728-43T>C)
c.769-43T>C (n.769-43T>C)
c.3973-43T>C (n.3973-43T>C)
c.498-5761A>G
c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G)
c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504373T=CA2392190625COL18A1,SLC19A1c.3268-43T= (n.3268-43T=)
c.2728-43T= (n.2728-43T=)
c.769-43T= (n.769-43T=)
c.3973-43T= (n.3973-43T=)
c.498-5761A=
c.1294-5761A= (n.1294-5761A=)
c.1585-1404A= (n.1585-1404A=)
21g.45504373dupCA1022823692COL18A1,SLC19A1c.3268-43dup (n.3268-43dup)
c.2728-43dup (n.2728-43dup)
c.769-43dup (n.769-43dup)
c.3973-43dup (n.3973-43dup)
c.498-5761dup
c.1294-5761dup (n.1294-5761dup)
c.1585-1404dup (n.1585-1404dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504374A=CA2392190626COL18A1,SLC19A1c.3268-42A= (n.3268-42A=)
c.2728-42A= (n.2728-42A=)
c.769-42A= (n.769-42A=)
c.3973-42A= (n.3973-42A=)
c.498-5762T=
c.1294-5762T= (n.1294-5762T=)
c.1585-1405T= (n.1585-1405T=)
21g.45504374A>GCA10067423COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>G (n.3268-42A>G)
c.2728-42A>G (n.2728-42A>G)
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.3973-42A>G (n.3973-42A>G)
c.498-5762T>C
c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C)
c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374A>TCA638497325COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>T (n.3268-42A>T)
c.2728-42A>T (n.2728-42A>T)
c.769-42A>T (n.769-42A>T)
c.3973-42A>T (n.3973-42A>T)
c.498-5762T>A
c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A)
c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374dupCA638497326COL18A1,SLC19A1c.3268-42dup (n.3268-42dup)
c.2728-42dup (n.2728-42dup)
c.769-42dup (n.769-42dup)
c.3973-42dup (n.3973-42dup)
c.498-5762dup
c.1294-5762dup (n.1294-5762dup)
c.1585-1405dup (n.1585-1405dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504375G>ACA638497327COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>A (n.3268-41G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504376G>ACA638497328COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>A (n.3268-40G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504376G=CA2392190628COL18A1,SLC19A1c.3268-40G= (n.3268-40G=)
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21g.45504376G>TCA2654917704COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>T (n.3268-40G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504377G>CCA10067424COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>C (n.3268-39G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504377G=CA2392190629COL18A1,SLC19A1c.3268-39G= (n.3268-39G=)
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21g.45504378G>ACA2654917707COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>A (n.3268-38G>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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21g.45504379T>ACA2654917720COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>A (n.3268-37T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T>GCA10067426COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>G (n.3268-37T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T=CA2392190632COL18A1,SLC19A1c.3268-37T= (n.3268-37T=)
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21g.45504380T>CCA321921206COL18A1,SLC19A1c.3268-36T>C (n.3268-36T>C)
c.2728-36T>C (n.2728-36T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504380T=CA2392190633COL18A1,SLC19A1c.3268-36T= (n.3268-36T=)
c.2728-36T= (n.2728-36T=)
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21g.45504381C>ACA2654917721COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>A (n.3268-35C>A)
c.2728-35C>A (n.2728-35C>A)
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c.3973-35C>A (n.3973-35C>A)
c.498-5769G>T
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c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T)
 gnomAD v4
21g.45504381C>GCA2654917722COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>G (n.3268-35C>G)
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c.498-5769G>C
c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C)
c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C)
 gnomAD v4
21g.45504381C>TCA2654917723COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>T (n.3268-35C>T)
c.2728-35C>T (n.2728-35C>T)
c.769-35C>T (n.769-35C>T)
c.3973-35C>T (n.3973-35C>T)
c.498-5769G>A
c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A)
c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A)
 gnomAD v4
21g.45504382A=CA2392190634COL18A1,SLC19A1c.3268-34A= (n.3268-34A=)
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c.1585-1413T= (n.1585-1413T=)
21g.45504382A>GCA10067428COL18A1,SLC19A1c.3268-34A>G (n.3268-34A>G)
c.2728-34A>G (n.2728-34A>G)
c.769-34A>G (n.769-34A>G)
c.3973-34A>G (n.3973-34A>G)
c.498-5770T>C
c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C)
c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504383G>CCA2654917724COL18A1,SLC19A1c.3268-33G>C (n.3268-33G>C)
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c.3973-33G>C (n.3973-33G>C)
c.498-5771C>G
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 gnomAD v4
21g.45504384G>ACA749787496COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>A (n.3268-32G>A)
c.2728-32G>A (n.2728-32G>A)
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c.3973-32G>A (n.3973-32G>A)
c.498-5772C>T
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 dbSNP
21g.45504384G>CCA2654917725COL18A1,SLC19A1c.3268-32G>C (n.3268-32G>C)
c.2728-32G>C (n.2728-32G>C)
c.769-32G>C (n.769-32G>C)
c.3973-32G>C (n.3973-32G>C)
c.498-5772C>G
c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G)
c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G)
 gnomAD v4
21g.45504384G=CA2392190635COL18A1,SLC19A1c.3268-32G= (n.3268-32G=)
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c.1585-1415C= (n.1585-1415C=)
21g.45504385G>ACA638497329COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>A (n.3268-31G>A)
c.2728-31G>A (n.2728-31G>A)
c.769-31G>A (n.769-31G>A)
c.3973-31G>A (n.3973-31G>A)
c.498-5773C>T
c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T)
c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504385G>CCA2654917726COL18A1,SLC19A1c.3268-31G>C (n.3268-31G>C)
c.2728-31G>C (n.2728-31G>C)
c.769-31G>C (n.769-31G>C)
c.3973-31G>C (n.3973-31G>C)
c.498-5773C>G
c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G)
c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G)
 gnomAD v4
21g.45504385G=CA2392190636COL18A1,SLC19A1c.3268-31G= (n.3268-31G=)
c.2728-31G= (n.2728-31G=)
c.769-31G= (n.769-31G=)
c.3973-31G= (n.3973-31G=)
c.498-5773C=
c.1294-5773C= (n.1294-5773C=)
c.1585-1416C= (n.1585-1416C=)
21g.45504386C>ACA2654917728COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>A (n.3268-30C>A)
c.2728-30C>A (n.2728-30C>A)
c.769-30C>A (n.769-30C>A)
c.3973-30C>A (n.3973-30C>A)
c.498-5774G>T
c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T)
c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T)
 gnomAD v4
21g.45504386C=CA2392190637COL18A1,SLC19A1c.3268-30C= (n.3268-30C=)
c.2728-30C= (n.2728-30C=)
c.769-30C= (n.769-30C=)
c.3973-30C= (n.3973-30C=)
c.498-5774G=
c.1294-5774G= (n.1294-5774G=)
c.1585-1417G= (n.1585-1417G=)
21g.45504386C>TCA638497330COL18A1,SLC19A1c.3268-30C>T (n.3268-30C>T)
c.2728-30C>T (n.2728-30C>T)
c.769-30C>T (n.769-30C>T)
c.3973-30C>T (n.3973-30C>T)
c.498-5774G>A
c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A)
c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504387T>CCA2654917730COL18A1,SLC19A1c.3268-29T>C (n.3268-29T>C)
c.2728-29T>C (n.2728-29T>C)
c.769-29T>C (n.769-29T>C)
c.3973-29T>C (n.3973-29T>C)
c.498-5775A>G
c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G)
c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G)
 gnomAD v4
21g.45504388C=CA2392190638COL18A1,SLC19A1c.3268-28C= (n.3268-28C=)
c.2728-28C= (n.2728-28C=)
c.769-28C= (n.769-28C=)
c.3973-28C= (n.3973-28C=)
c.498-5776G=
c.1294-5776G= (n.1294-5776G=)
c.1585-1419G= (n.1585-1419G=)
21g.45504388C>GCA2654917731COL18A1,SLC19A1c.3268-28C>G (n.3268-28C>G)
c.2728-28C>G (n.2728-28C>G)
c.769-28C>G (n.769-28C>G)
c.3973-28C>G (n.3973-28C>G)
c.498-5776G>C
c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C)
c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C)
 gnomAD v4
21g.45504389C>TCA2654917732COL18A1,SLC19A1c.3268-27C>T (n.3268-27C>T)
c.2728-27C>T (n.2728-27C>T)
c.769-27C>T (n.769-27C>T)
c.3973-27C>T (n.3973-27C>T)
c.498-5777G>A
c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A)
c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A)
 gnomAD v4
21g.45504393_45504409dupCA749787503COL18A1,SLC19A1c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup)
c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup)
c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup)
c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup)
c.498-5793_498-5777dup
c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup)
c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup)
 dbSNP
21g.45504390C>ACA2654917733COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>A (n.3268-26C>A)
c.2728-26C>A (n.2728-26C>A)
c.769-26C>A (n.769-26C>A)
c.3973-26C>A (n.3973-26C>A)
c.498-5778G>T
c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T)
c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T)
 gnomAD v4
21g.45504390C=CA2392190639COL18A1,SLC19A1c.3268-26C= (n.3268-26C=)
c.2728-26C= (n.2728-26C=)
c.769-26C= (n.769-26C=)
c.3973-26C= (n.3973-26C=)
c.498-5778G=
c.1294-5778G= (n.1294-5778G=)
c.1585-1421G= (n.1585-1421G=)
21g.45504390C>GCA2654917734COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>G (n.3268-26C>G)
c.2728-26C>G (n.2728-26C>G)
c.769-26C>G (n.769-26C>G)
c.3973-26C>G (n.3973-26C>G)
c.498-5778G>C
c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C)
c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C)
 gnomAD v4
21g.45504390C>TCA10067429COL18A1,SLC19A1c.3268-26C>T (n.3268-26C>T)
c.2728-26C>T (n.2728-26C>T)
c.769-26C>T (n.769-26C>T)
c.3973-26C>T (n.3973-26C>T)
c.498-5778G>A
c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A)
c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504391G>ACA10067430COL18A1,SLC19A1c.3268-25G>A (n.3268-25G>A)
c.2728-25G>A (n.2728-25G>A)
c.769-25G>A (n.769-25G>A)
c.3973-25G>A (n.3973-25G>A)
c.498-5779C>T
c.1294-5779C>T (n.1294-5779C>T)
c.1585-1422C>T (n.1585-1422C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504391G=CA2392190640COL18A1,SLC19A1c.3268-25G= (n.3268-25G=)
c.2728-25G= (n.2728-25G=)
c.769-25G= (n.769-25G=)
c.3973-25G= (n.3973-25G=)
c.498-5779C=
c.1294-5779C= (n.1294-5779C=)
c.1585-1422C= (n.1585-1422C=)
21g.45504393G>ACA2654917739COL18A1,SLC19A1c.3268-23G>A (n.3268-23G>A)
c.2728-23G>A (n.2728-23G>A)
c.769-23G>A (n.769-23G>A)
c.3973-23G>A (n.3973-23G>A)
c.498-5781C>T
c.1294-5781C>T (n.1294-5781C>T)
c.1585-1424C>T (n.1585-1424C>T)
 gnomAD v4
21g.45504393G>CCA2392190642COL18A1,SLC19A1c.3268-23G>C (n.3268-23G>C)
c.2728-23G>C (n.2728-23G>C)
c.769-23G>C (n.769-23G>C)
c.3973-23G>C (n.3973-23G>C)
c.498-5781C>G
c.1294-5781C>G (n.1294-5781C>G)
c.1585-1424C>G (n.1585-1424C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504393G=CA2392190641COL18A1,SLC19A1c.3268-23G= (n.3268-23G=)
c.2728-23G= (n.2728-23G=)
c.769-23G= (n.769-23G=)
c.3973-23G= (n.3973-23G=)
c.498-5781C=
c.1294-5781C= (n.1294-5781C=)
c.1585-1424C= (n.1585-1424C=)
21g.45504394T>ACA2654917741COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>A (n.3268-22T>A)
c.2728-22T>A (n.2728-22T>A)
c.769-22T>A (n.769-22T>A)
c.3973-22T>A (n.3973-22T>A)
c.498-5782A>T
c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T)
c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T)
 gnomAD v4
21g.45504394T>CCA914669872COL18A1,SLC19A1c.3268-22T>C (n.3268-22T>C)
c.2728-22T>C (n.2728-22T>C)
c.769-22T>C (n.769-22T>C)
c.3973-22T>C (n.3973-22T>C)
c.498-5782A>G
c.1294-5782A>G (n.1294-5782A>G)
c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504394T=CA2392190643COL18A1,SLC19A1c.3268-22T= (n.3268-22T=)
c.2728-22T= (n.2728-22T=)
c.769-22T= (n.769-22T=)
c.3973-22T= (n.3973-22T=)
c.498-5782A=
c.1294-5782A= (n.1294-5782A=)
c.1585-1425A= (n.1585-1425A=)
21g.45504395A=CA2392190644COL18A1,SLC19A1c.3268-21A= (n.3268-21A=)
c.2728-21A= (n.2728-21A=)
c.769-21A= (n.769-21A=)
c.3973-21A= (n.3973-21A=)
c.498-5783T=
c.1294-5783T= (n.1294-5783T=)
c.1585-1426T= (n.1585-1426T=)
21g.45504395A>GCA10067431COL18A1,SLC19A1c.3268-21A>G (n.3268-21A>G)
c.2728-21A>G (n.2728-21A>G)
c.769-21A>G (n.769-21A>G)
c.3973-21A>G (n.3973-21A>G)
c.498-5783T>C
c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C)
c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504396A>GCA2654917744COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>G (n.3268-20A>G)
c.2728-20A>G (n.2728-20A>G)
c.769-20A>G (n.769-20A>G)
c.3973-20A>G (n.3973-20A>G)
c.498-5784T>C
c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C)
c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C)
 gnomAD v4
21g.45504396A>TCA2654917745COL18A1,SLC19A1c.3268-20A>T (n.3268-20A>T)
c.2728-20A>T (n.2728-20A>T)
c.769-20A>T (n.769-20A>T)
c.3973-20A>T (n.3973-20A>T)
c.498-5784T>A
c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A)
c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A)
 gnomAD v4
21g.45504397C>ACA638497331COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>A (n.3268-19C>A)
c.2728-19C>A (n.2728-19C>A)
c.769-19C>A (n.769-19C>A)
c.3973-19C>A (n.3973-19C>A)
c.498-5785G>T
c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T)
c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504397C=CA2392190645COL18A1,SLC19A1c.3268-19C= (n.3268-19C=)
c.2728-19C= (n.2728-19C=)
c.769-19C= (n.769-19C=)
c.3973-19C= (n.3973-19C=)
c.498-5785G=
c.1294-5785G= (n.1294-5785G=)
c.1585-1428G= (n.1585-1428G=)
21g.45504397C>TCA2654917750COL18A1,SLC19A1c.3268-19C>T (n.3268-19C>T)
c.2728-19C>T (n.2728-19C>T)
c.769-19C>T (n.769-19C>T)
c.3973-19C>T (n.3973-19C>T)
c.498-5785G>A
c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A)
c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A)
 gnomAD v4
21g.45504398A=CA2392190646COL18A1,SLC19A1c.3268-18A= (n.3268-18A=)
c.2728-18A= (n.2728-18A=)
c.769-18A= (n.769-18A=)
c.3973-18A= (n.3973-18A=)
c.498-5786T=
c.1294-5786T= (n.1294-5786T=)
c.1585-1429T= (n.1585-1429T=)
21g.45504398A>GCA1022823707COL18A1,SLC19A1c.3268-18A>G (n.3268-18A>G)
c.2728-18A>G (n.2728-18A>G)
c.769-18A>G (n.769-18A>G)
c.3973-18A>G (n.3973-18A>G)
c.498-5786T>C
c.1294-5786T>C (n.1294-5786T>C)
c.1585-1429T>C (n.1585-1429T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504399A=CA2392190647COL18A1,SLC19A1c.3268-17A= (n.3268-17A=)
c.2728-17A= (n.2728-17A=)
c.769-17A= (n.769-17A=)
c.3973-17A= (n.3973-17A=)
c.498-5787T=
c.1294-5787T= (n.1294-5787T=)
c.1585-1430T= (n.1585-1430T=)
21g.45504399A>GCA10067432COL18A1,SLC19A1c.3268-17A>G (n.3268-17A>G)
c.2728-17A>G (n.2728-17A>G)
c.769-17A>G (n.769-17A>G)
c.3973-17A>G (n.3973-17A>G)
c.498-5787T>C
c.1294-5787T>C (n.1294-5787T>C)
c.1585-1430T>C (n.1585-1430T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504400G=CA2392190648COL18A1,SLC19A1c.3268-16G= (n.3268-16G=)
c.2728-16G= (n.2728-16G=)
c.769-16G= (n.769-16G=)
c.3973-16G= (n.3973-16G=)
c.498-5788C=
c.1294-5788C= (n.1294-5788C=)
c.1585-1431C= (n.1585-1431C=)
21g.45504401T>CCA10067433COL18A1,SLC19A1c.3268-15T>C (n.3268-15T>C)
c.2728-15T>C (n.2728-15T>C)
c.769-15T>C (n.769-15T>C)
c.3973-15T>C (n.3973-15T>C)
c.498-5789A>G
c.1294-5789A>G (n.1294-5789A>G)
c.1585-1432A>G (n.1585-1432A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504401T=CA2392190649COL18A1,SLC19A1c.3268-15T= (n.3268-15T=)
c.2728-15T= (n.2728-15T=)
c.769-15T= (n.769-15T=)
c.3973-15T= (n.3973-15T=)
c.498-5789A=
c.1294-5789A= (n.1294-5789A=)
c.1585-1432A= (n.1585-1432A=)
21g.45504402_45504405dupCA638497332COL18A1,SLC19A1c.3268-14_3268-11dup (n.3268-14_3268-11dup)
c.2728-14_2728-11dup (n.2728-14_2728-11dup)
c.769-14_769-11dup (n.769-14_769-11dup)
c.3973-14_3973-11dup (n.3973-14_3973-11dup)
c.498-5792_498-5789dup
c.1294-5792_1294-5789dup (n.1294-5792_1294-5789dup)
c.1585-1435_1585-1432dup (n.1585-1435_1585-1432dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504402G>ACA749787506COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>A (n.3268-14G>A)
c.2728-14G>A (n.2728-14G>A)
c.769-14G>A (n.769-14G>A)
c.3973-14G>A (n.3973-14G>A)
c.498-5790C>T
c.1294-5790C>T (n.1294-5790C>T)
c.1585-1433C>T (n.1585-1433C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G>CCA1022823715COL18A1,SLC19A1c.3268-14G>C (n.3268-14G>C)
c.2728-14G>C (n.2728-14G>C)
c.769-14G>C (n.769-14G>C)
c.3973-14G>C (n.3973-14G>C)
c.498-5790C>G
c.1294-5790C>G (n.1294-5790C>G)
c.1585-1433C>G (n.1585-1433C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504402G=CA2392190650COL18A1,SLC19A1c.3268-14G= (n.3268-14G=)
c.2728-14G= (n.2728-14G=)
c.769-14G= (n.769-14G=)
c.3973-14G= (n.3973-14G=)
c.498-5790C=
c.1294-5790C= (n.1294-5790C=)
c.1585-1433C= (n.1585-1433C=)
21g.45504404T>CCA1139666919COL18A1,SLC19A1c.3268-12T>C (n.3268-12T>C)
c.2728-12T>C (n.2728-12T>C)
c.769-12T>C (n.769-12T>C)
c.3973-12T>C (n.3973-12T>C)
c.498-5792A>G
c.1294-5792A>G (n.1294-5792A>G)
c.1585-1435A>G (n.1585-1435A>G)
 ClinVar dbSNP
21g.45504404T=CA2392190651COL18A1,SLC19A1c.3268-12T= (n.3268-12T=)
c.2728-12T= (n.2728-12T=)
c.769-12T= (n.769-12T=)
c.3973-12T= (n.3973-12T=)
c.498-5792A=
c.1294-5792A= (n.1294-5792A=)
c.1585-1435A= (n.1585-1435A=)
21g.45504405_45504409dupCA2591339718COL18A1,SLC19A1c.3268-11_3268-7dup (n.3268-11_3268-7dup)
c.2728-11_2728-7dup (n.2728-11_2728-7dup)
c.769-11_769-7dup (n.769-11_769-7dup)
c.3973-11_3973-7dup (n.3973-11_3973-7dup)
c.498-5796_498-5792dup
c.1294-5796_1294-5792dup (n.1294-5796_1294-5792dup)
c.1585-1439_1585-1435dup (n.1585-1439_1585-1435dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>ACA2654917766COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>A (n.3268-9C>A)
c.2728-9C>A (n.2728-9C>A)
c.769-9C>A (n.769-9C>A)
c.3973-9C>A (n.3973-9C>A)
c.498-5795G>T
c.1294-5795G>T (n.1294-5795G>T)
c.1585-1438G>T (n.1585-1438G>T)
 gnomAD v4
21g.45504407C=CA2392190652COL18A1,SLC19A1c.3268-9C= (n.3268-9C=)
c.2728-9C= (n.2728-9C=)
c.769-9C= (n.769-9C=)
c.3973-9C= (n.3973-9C=)
c.498-5795G=
c.1294-5795G= (n.1294-5795G=)
c.1585-1438G= (n.1585-1438G=)
21g.45504407C>GCA638497333COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>G (n.3268-9C>G)
c.2728-9C>G (n.2728-9C>G)
c.769-9C>G (n.769-9C>G)
c.3973-9C>G (n.3973-9C>G)
c.498-5795G>C
c.1294-5795G>C (n.1294-5795G>C)
c.1585-1438G>C (n.1585-1438G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504407C>TCA10067434COL18A1,SLC19A1c.3268-9C>T (n.3268-9C>T)
c.2728-9C>T (n.2728-9C>T)
c.769-9C>T (n.769-9C>T)
c.3973-9C>T (n.3973-9C>T)
c.498-5795G>A
c.1294-5795G>A (n.1294-5795G>A)
c.1585-1438G>A (n.1585-1438G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>ACA10067435COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>A (n.3268-8G>A)
c.2728-8G>A (n.2728-8G>A)
c.769-8G>A (n.769-8G>A)
c.3973-8G>A (n.3973-8G>A)
c.498-5796C>T
c.1294-5796C>T (n.1294-5796C>T)
c.1585-1439C>T (n.1585-1439C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504408G>CCA2580669057COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>C (n.3268-8G>C)
c.2728-8G>C (n.2728-8G>C)
c.769-8G>C (n.769-8G>C)
c.3973-8G>C (n.3973-8G>C)
c.498-5796C>G
c.1294-5796C>G (n.1294-5796C>G)
c.1585-1439C>G (n.1585-1439C>G)
21g.45504408G=CA2392190653COL18A1,SLC19A1c.3268-8G= (n.3268-8G=)
c.2728-8G= (n.2728-8G=)
c.769-8G= (n.769-8G=)
c.3973-8G= (n.3973-8G=)
c.498-5796C=
c.1294-5796C= (n.1294-5796C=)
c.1585-1439C= (n.1585-1439C=)
21g.45504408G>TCA512687109COL18A1,SLC19A1c.3268-8G>T (n.3268-8G>T)
c.2728-8G>T (n.2728-8G>T)
c.769-8G>T (n.769-8G>T)
c.3973-8G>T (n.3973-8G>T)
c.498-5796C>A
c.1294-5796C>A (n.1294-5796C>A)
c.1585-1439C>A (n.1585-1439C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504409T>CCA10067436COL18A1,SLC19A1c.3268-7T>C (n.3268-7T>C)
c.2728-7T>C (n.2728-7T>C)
c.769-7T>C (n.769-7T>C)
c.3973-7T>C (n.3973-7T>C)
c.498-5797A>G
c.1294-5797A>G (n.1294-5797A>G)
c.1585-1440A>G (n.1585-1440A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504409T=CA2392190654COL18A1,SLC19A1c.3268-7T= (n.3268-7T=)
c.2728-7T= (n.2728-7T=)
c.769-7T= (n.769-7T=)
c.3973-7T= (n.3973-7T=)
c.498-5797A=
c.1294-5797A= (n.1294-5797A=)
c.1585-1440A= (n.1585-1440A=)
21g.45504410C>ACA2573157793COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>A (n.3268-6C>A)
c.2728-6C>A (n.2728-6C>A)
c.769-6C>A (n.769-6C>A)
c.3973-6C>A (n.3973-6C>A)
c.498-5798G>T
c.1294-5798G>T (n.1294-5798G>T)
c.1585-1441G>T (n.1585-1441G>T)
 ClinVar dbSNP
21g.45504410C>TCA2654917773COL18A1,SLC19A1c.3268-6C>T (n.3268-6C>T)
c.2728-6C>T (n.2728-6C>T)
c.769-6C>T (n.769-6C>T)
c.3973-6C>T (n.3973-6C>T)
c.498-5798G>A
c.1294-5798G>A (n.1294-5798G>A)
c.1585-1441G>A (n.1585-1441G>A)
 gnomAD v4
21g.45504411C>ACA2654917778COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>A (n.3268-5C>A)
c.2728-5C>A (n.2728-5C>A)
c.769-5C>A (n.769-5C>A)
c.3973-5C>A (n.3973-5C>A)
c.498-5799G>T
c.1294-5799G>T (n.1294-5799G>T)
c.1585-1442G>T (n.1585-1442G>T)
 gnomAD v4
21g.45504411C=CA2392190655COL18A1,SLC19A1c.3268-5C= (n.3268-5C=)
c.2728-5C= (n.2728-5C=)
c.769-5C= (n.769-5C=)
c.3973-5C= (n.3973-5C=)
c.498-5799G=
c.1294-5799G= (n.1294-5799G=)
c.1585-1442G= (n.1585-1442G=)
21g.45504411C>GCA638497334COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>G (n.3268-5C>G)
c.2728-5C>G (n.2728-5C>G)
c.769-5C>G (n.769-5C>G)
c.3973-5C>G (n.3973-5C>G)
c.498-5799G>C
c.1294-5799G>C (n.1294-5799G>C)
c.1585-1442G>C (n.1585-1442G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504411C>TCA10067437COL18A1,SLC19A1c.3268-5C>T (n.3268-5C>T)
c.2728-5C>T (n.2728-5C>T)
c.769-5C>T (n.769-5C>T)
c.3973-5C>T (n.3973-5C>T)
c.498-5799G>A
c.1294-5799G>A (n.1294-5799G>A)
c.1585-1442G>A (n.1585-1442G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504412A=CA2392190656COL18A1,SLC19A1c.3268-4A= (n.3268-4A=)
c.2728-4A= (n.2728-4A=)
c.769-4A= (n.769-4A=)
c.3973-4A= (n.3973-4A=)
c.498-5800T=
c.1294-5800T= (n.1294-5800T=)
c.1585-1443T= (n.1585-1443T=)
21g.45504412A>GCA10067438COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>G (n.3268-4A>G)
c.2728-4A>G (n.2728-4A>G)
c.769-4A>G (n.769-4A>G)
c.3973-4A>G (n.3973-4A>G)
c.498-5800T>C
c.1294-5800T>C (n.1294-5800T>C)
c.1585-1443T>C (n.1585-1443T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504412A>TCA2654917783COL18A1,SLC19A1c.3268-4A>T (n.3268-4A>T)
c.2728-4A>T (n.2728-4A>T)
c.769-4A>T (n.769-4A>T)
c.3973-4A>T (n.3973-4A>T)
c.498-5800T>A
c.1294-5800T>A (n.1294-5800T>A)
c.1585-1443T>A (n.1585-1443T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched