Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504295_45504317del | CA2654917592 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-121_3268-99del (n.3268-121_3268-99del) c.2728-121_2728-99del (n.2728-121_2728-99del) c.769-121_769-99del (n.769-121_769-99del) c.3973-121_3973-99del (n.3973-121_3973-99del) c.498-5704_498-5682del c.1294-5704_1294-5682del (n.1294-5704_1294-5682del) c.1585-1347_1585-1325del (n.1585-1347_1585-1325del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504297G>C | CA2654917596 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-119G>C (n.3268-119G>C) c.2728-119G>C (n.2728-119G>C) c.769-119G>C (n.769-119G>C) c.3973-119G>C (n.3973-119G>C) c.498-5685C>G c.1294-5685C>G (n.1294-5685C>G) c.1585-1328C>G (n.1585-1328C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504297G>T | CA2654917597 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-119G>T (n.3268-119G>T) c.2728-119G>T (n.2728-119G>T) c.769-119G>T (n.769-119G>T) c.3973-119G>T (n.3973-119G>T) c.498-5685C>A c.1294-5685C>A (n.1294-5685C>A) c.1585-1328C>A (n.1585-1328C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504298C>A | CA2654917598 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-118C>A (n.3268-118C>A) c.2728-118C>A (n.2728-118C>A) c.769-118C>A (n.769-118C>A) c.3973-118C>A (n.3973-118C>A) c.498-5686G>T c.1294-5686G>T (n.1294-5686G>T) c.1585-1329G>T (n.1585-1329G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504298C>G | CA2654917599 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-118C>G (n.3268-118C>G) c.2728-118C>G (n.2728-118C>G) c.769-118C>G (n.769-118C>G) c.3973-118C>G (n.3973-118C>G) c.498-5686G>C c.1294-5686G>C (n.1294-5686G>C) c.1585-1329G>C (n.1585-1329G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504298C>T | CA2654917600 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-118C>T (n.3268-118C>T) c.2728-118C>T (n.2728-118C>T) c.769-118C>T (n.769-118C>T) c.3973-118C>T (n.3973-118C>T) c.498-5686G>A c.1294-5686G>A (n.1294-5686G>A) c.1585-1329G>A (n.1585-1329G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504299T>A | CA2654917601 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-117T>A (n.3268-117T>A) c.2728-117T>A (n.2728-117T>A) c.769-117T>A (n.769-117T>A) c.3973-117T>A (n.3973-117T>A) c.498-5687A>T c.1294-5687A>T (n.1294-5687A>T) c.1585-1330A>T (n.1585-1330A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504299T>C | CA2654917602 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-117T>C (n.3268-117T>C) c.2728-117T>C (n.2728-117T>C) c.769-117T>C (n.769-117T>C) c.3973-117T>C (n.3973-117T>C) c.498-5687A>G c.1294-5687A>G (n.1294-5687A>G) c.1585-1330A>G (n.1585-1330A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504299T>G | CA2654917603 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-117T>G (n.3268-117T>G) c.2728-117T>G (n.2728-117T>G) c.769-117T>G (n.769-117T>G) c.3973-117T>G (n.3973-117T>G) c.498-5687A>C c.1294-5687A>C (n.1294-5687A>C) c.1585-1330A>C (n.1585-1330A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504300C>A | CA2654917605 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-116C>A (n.3268-116C>A) c.2728-116C>A (n.2728-116C>A) c.769-116C>A (n.769-116C>A) c.3973-116C>A (n.3973-116C>A) c.498-5688G>T c.1294-5688G>T (n.1294-5688G>T) c.1585-1331G>T (n.1585-1331G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504300C= | CA2392190588 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-116C= (n.3268-116C=) c.2728-116C= (n.2728-116C=) c.769-116C= (n.769-116C=) c.3973-116C= (n.3973-116C=) c.498-5688G= c.1294-5688G= (n.1294-5688G=) c.1585-1331G= (n.1585-1331G=) | |
21 | g.45504300C>G | CA638497323 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-116C>G (n.3268-116C>G) c.2728-116C>G (n.2728-116C>G) c.769-116C>G (n.769-116C>G) c.3973-116C>G (n.3973-116C>G) c.498-5688G>C c.1294-5688G>C (n.1294-5688G>C) c.1585-1331G>C (n.1585-1331G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504305_45504335del | CA2654917604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del) c.2728-111_2728-81del (n.2728-111_2728-81del) c.769-111_769-81del (n.769-111_769-81del) c.3973-111_3973-81del (n.3973-111_3973-81del) c.498-5718_498-5688del c.1294-5718_1294-5688del (n.1294-5718_1294-5688del) c.1585-1361_1585-1331del (n.1585-1361_1585-1331del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504301C>A | CA2654917606 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-115C>A (n.3268-115C>A) c.2728-115C>A (n.2728-115C>A) c.769-115C>A (n.769-115C>A) c.3973-115C>A (n.3973-115C>A) c.498-5689G>T c.1294-5689G>T (n.1294-5689G>T) c.1585-1332G>T (n.1585-1332G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504301C= | CA2392190589 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-115C= (n.3268-115C=) c.2728-115C= (n.2728-115C=) c.769-115C= (n.769-115C=) c.3973-115C= (n.3973-115C=) c.498-5689G= c.1294-5689G= (n.1294-5689G=) c.1585-1332G= (n.1585-1332G=) | |
21 | g.45504301C>G | CA749787457 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-115C>G (n.3268-115C>G) c.2728-115C>G (n.2728-115C>G) c.769-115C>G (n.769-115C>G) c.3973-115C>G (n.3973-115C>G) c.498-5689G>C c.1294-5689G>C (n.1294-5689G>C) c.1585-1332G>C (n.1585-1332G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504302C>A | CA2654917607 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-114C>A (n.3268-114C>A) c.2728-114C>A (n.2728-114C>A) c.769-114C>A (n.769-114C>A) c.3973-114C>A (n.3973-114C>A) c.498-5690G>T c.1294-5690G>T (n.1294-5690G>T) c.1585-1333G>T (n.1585-1333G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504302C= | CA2392190590 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-114C= (n.3268-114C=) c.2728-114C= (n.2728-114C=) c.769-114C= (n.769-114C=) c.3973-114C= (n.3973-114C=) c.498-5690G= c.1294-5690G= (n.1294-5690G=) c.1585-1333G= (n.1585-1333G=) | |
21 | g.45504302C>T | CA321921193 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-114C>T (n.3268-114C>T) c.2728-114C>T (n.2728-114C>T) c.769-114C>T (n.769-114C>T) c.3973-114C>T (n.3973-114C>T) c.498-5690G>A c.1294-5690G>A (n.1294-5690G>A) c.1585-1333G>A (n.1585-1333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504303A>G | CA2654917608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-113A>G (n.3268-113A>G) c.2728-113A>G (n.2728-113A>G) c.769-113A>G (n.769-113A>G) c.3973-113A>G (n.3973-113A>G) c.498-5691T>C c.1294-5691T>C (n.1294-5691T>C) c.1585-1334T>C (n.1585-1334T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504303A>T | CA2654917609 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-113A>T (n.3268-113A>T) c.2728-113A>T (n.2728-113A>T) c.769-113A>T (n.769-113A>T) c.3973-113A>T (n.3973-113A>T) c.498-5691T>A c.1294-5691T>A (n.1294-5691T>A) c.1585-1334T>A (n.1585-1334T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504303_45504325dup | CA1022823644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-113_3268-91dup (n.3268-113_3268-91dup) c.2728-113_2728-91dup (n.2728-113_2728-91dup) c.769-113_769-91dup (n.769-113_769-91dup) c.3973-113_3973-91dup (n.3973-113_3973-91dup) c.498-5713_498-5691dup c.1294-5713_1294-5691dup (n.1294-5713_1294-5691dup) c.1585-1356_1585-1334dup (n.1585-1356_1585-1334dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504304G>A | CA321921194 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-112G>A (n.3268-112G>A) c.2728-112G>A (n.2728-112G>A) c.769-112G>A (n.769-112G>A) c.3973-112G>A (n.3973-112G>A) c.498-5692C>T c.1294-5692C>T (n.1294-5692C>T) c.1585-1335C>T (n.1585-1335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504304G= | CA2392190591 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-112G= (n.3268-112G=) c.2728-112G= (n.2728-112G=) c.769-112G= (n.769-112G=) c.3973-112G= (n.3973-112G=) c.498-5692C= c.1294-5692C= (n.1294-5692C=) c.1585-1335C= (n.1585-1335C=) | |
21 | g.45504304G>T | CA2654917610 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-112G>T (n.3268-112G>T) c.2728-112G>T (n.2728-112G>T) c.769-112G>T (n.769-112G>T) c.3973-112G>T (n.3973-112G>T) c.498-5692C>A c.1294-5692C>A (n.1294-5692C>A) c.1585-1335C>A (n.1585-1335C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504305G>C | CA2741701568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-111G>C (n.3268-111G>C) c.2728-111G>C (n.2728-111G>C) c.769-111G>C (n.769-111G>C) c.3973-111G>C (n.3973-111G>C) c.498-5693C>G c.1294-5693C>G (n.1294-5693C>G) c.1585-1336C>G (n.1585-1336C>G) | |
21 | g.45504305G= | CA2392190592 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-111G= (n.3268-111G=) c.2728-111G= (n.2728-111G=) c.769-111G= (n.769-111G=) c.3973-111G= (n.3973-111G=) c.498-5693C= c.1294-5693C= (n.1294-5693C=) c.1585-1336C= (n.1585-1336C=) | |
21 | g.45504305G>T | CA321921195 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-111G>T (n.3268-111G>T) c.2728-111G>T (n.2728-111G>T) c.769-111G>T (n.769-111G>T) c.3973-111G>T (n.3973-111G>T) c.498-5693C>A c.1294-5693C>A (n.1294-5693C>A) c.1585-1336C>A (n.1585-1336C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504306C>A | CA2654917613 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-110C>A (n.3268-110C>A) c.2728-110C>A (n.2728-110C>A) c.769-110C>A (n.769-110C>A) c.3973-110C>A (n.3973-110C>A) c.498-5694G>T c.1294-5694G>T (n.1294-5694G>T) c.1585-1337G>T (n.1585-1337G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504311_45504341del | CA2654917612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105_3268-75del (n.3268-105_3268-75del) c.2728-105_2728-75del (n.2728-105_2728-75del) c.769-105_769-75del (n.769-105_769-75del) c.3973-105_3973-75del (n.3973-105_3973-75del) c.498-5724_498-5694del c.1294-5724_1294-5694del (n.1294-5724_1294-5694del) c.1585-1367_1585-1337del (n.1585-1367_1585-1337del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504307C>A | CA2654917614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-109C>A (n.3268-109C>A) c.2728-109C>A (n.2728-109C>A) c.769-109C>A (n.769-109C>A) c.3973-109C>A (n.3973-109C>A) c.498-5695G>T c.1294-5695G>T (n.1294-5695G>T) c.1585-1338G>T (n.1585-1338G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504308T>C | CA2654917615 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-108T>C (n.3268-108T>C) c.2728-108T>C (n.2728-108T>C) c.769-108T>C (n.769-108T>C) c.3973-108T>C (n.3973-108T>C) c.498-5696A>G c.1294-5696A>G (n.1294-5696A>G) c.1585-1339A>G (n.1585-1339A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504309G>A | CA2654917617 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-107G>A (n.3268-107G>A) c.2728-107G>A (n.2728-107G>A) c.769-107G>A (n.769-107G>A) c.3973-107G>A (n.3973-107G>A) c.498-5697C>T c.1294-5697C>T (n.1294-5697C>T) c.1585-1340C>T (n.1585-1340C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504311del | CA2654917616 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105del (n.3268-105del) c.2728-105del (n.2728-105del) c.769-105del (n.769-105del) c.3973-105del (n.3973-105del) c.498-5697del c.1294-5697del (n.1294-5697del) c.1585-1340del (n.1585-1340del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504310G>A | CA1022823647 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-106G>A (n.3268-106G>A) c.2728-106G>A (n.2728-106G>A) c.769-106G>A (n.769-106G>A) c.3973-106G>A (n.3973-106G>A) c.498-5698C>T c.1294-5698C>T (n.1294-5698C>T) c.1585-1341C>T (n.1585-1341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504310G= | CA2392190593 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-106G= (n.3268-106G=) c.2728-106G= (n.2728-106G=) c.769-106G= (n.769-106G=) c.3973-106G= (n.3973-106G=) c.498-5698C= c.1294-5698C= (n.1294-5698C=) c.1585-1341C= (n.1585-1341C=) | |
21 | g.45504311G>A | CA749787467 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105G>A (n.3268-105G>A) c.2728-105G>A (n.2728-105G>A) c.769-105G>A (n.769-105G>A) c.3973-105G>A (n.3973-105G>A) c.498-5699C>T c.1294-5699C>T (n.1294-5699C>T) c.1585-1342C>T (n.1585-1342C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504311G= | CA2392190594 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105G= (n.3268-105G=) c.2728-105G= (n.2728-105G=) c.769-105G= (n.769-105G=) c.3973-105G= (n.3973-105G=) c.498-5699C= c.1294-5699C= (n.1294-5699C=) c.1585-1342C= (n.1585-1342C=) | |
21 | g.45504311G>T | CA749787468 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-105G>T (n.3268-105G>T) c.2728-105G>T (n.2728-105G>T) c.769-105G>T (n.769-105G>T) c.3973-105G>T (n.3973-105G>T) c.498-5699C>A c.1294-5699C>A (n.1294-5699C>A) c.1585-1342C>A (n.1585-1342C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504312C>A | CA2654917619 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-104C>A (n.3268-104C>A) c.2728-104C>A (n.2728-104C>A) c.769-104C>A (n.769-104C>A) c.3973-104C>A (n.3973-104C>A) c.498-5700G>T c.1294-5700G>T (n.1294-5700G>T) c.1585-1343G>T (n.1585-1343G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504312C= | CA2392190595 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-104C= (n.3268-104C=) c.2728-104C= (n.2728-104C=) c.769-104C= (n.769-104C=) c.3973-104C= (n.3973-104C=) c.498-5700G= c.1294-5700G= (n.1294-5700G=) c.1585-1343G= (n.1585-1343G=) | |
21 | g.45504312C>G | CA2392190596 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-104C>G (n.3268-104C>G) c.2728-104C>G (n.2728-104C>G) c.769-104C>G (n.769-104C>G) c.3973-104C>G (n.3973-104C>G) c.498-5700G>C c.1294-5700G>C (n.1294-5700G>C) c.1585-1343G>C (n.1585-1343G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504312C>T | CA2654917620 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-104C>T (n.3268-104C>T) c.2728-104C>T (n.2728-104C>T) c.769-104C>T (n.769-104C>T) c.3973-104C>T (n.3973-104C>T) c.498-5700G>A c.1294-5700G>A (n.1294-5700G>A) c.1585-1343G>A (n.1585-1343G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504312_45504318del | CA2654917618 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-104_3268-98del (n.3268-104_3268-98del) c.2728-104_2728-98del (n.2728-104_2728-98del) c.769-104_769-98del (n.769-104_769-98del) c.3973-104_3973-98del (n.3973-104_3973-98del) c.498-5706_498-5700del c.1294-5706_1294-5700del (n.1294-5706_1294-5700del) c.1585-1349_1585-1343del (n.1585-1349_1585-1343del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504313T>A | CA2654917621 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-103T>A (n.3268-103T>A) c.2728-103T>A (n.2728-103T>A) c.769-103T>A (n.769-103T>A) c.3973-103T>A (n.3973-103T>A) c.498-5701A>T c.1294-5701A>T (n.1294-5701A>T) c.1585-1344A>T (n.1585-1344A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504314C>A | CA321921196 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-102C>A (n.3268-102C>A) c.2728-102C>A (n.2728-102C>A) c.769-102C>A (n.769-102C>A) c.3973-102C>A (n.3973-102C>A) c.498-5702G>T c.1294-5702G>T (n.1294-5702G>T) c.1585-1345G>T (n.1585-1345G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504314C= | CA2392190597 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-102C= (n.3268-102C=) c.2728-102C= (n.2728-102C=) c.769-102C= (n.769-102C=) c.3973-102C= (n.3973-102C=) c.498-5702G= c.1294-5702G= (n.1294-5702G=) c.1585-1345G= (n.1585-1345G=) | |
21 | g.45504315C>A | CA2654917622 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-101C>A (n.3268-101C>A) c.2728-101C>A (n.2728-101C>A) c.769-101C>A (n.769-101C>A) c.3973-101C>A (n.3973-101C>A) c.498-5703G>T c.1294-5703G>T (n.1294-5703G>T) c.1585-1346G>T (n.1585-1346G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504315C= | CA2392190598 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-101C= (n.3268-101C=) c.2728-101C= (n.2728-101C=) c.769-101C= (n.769-101C=) c.3973-101C= (n.3973-101C=) c.498-5703G= c.1294-5703G= (n.1294-5703G=) c.1585-1346G= (n.1585-1346G=) | |
21 | g.45504315C>T | CA321921197 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-101C>T (n.3268-101C>T) c.2728-101C>T (n.2728-101C>T) c.769-101C>T (n.769-101C>T) c.3973-101C>T (n.3973-101C>T) c.498-5703G>A c.1294-5703G>A (n.1294-5703G>A) c.1585-1346G>A (n.1585-1346G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504316G>A | CA321921198 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-100G>A (n.3268-100G>A) c.2728-100G>A (n.2728-100G>A) c.769-100G>A (n.769-100G>A) c.3973-100G>A (n.3973-100G>A) c.498-5704C>T c.1294-5704C>T (n.1294-5704C>T) c.1585-1347C>T (n.1585-1347C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504316G= | CA2392190599 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-100G= (n.3268-100G=) c.2728-100G= (n.2728-100G=) c.769-100G= (n.769-100G=) c.3973-100G= (n.3973-100G=) c.498-5704C= c.1294-5704C= (n.1294-5704C=) c.1585-1347C= (n.1585-1347C=) | |
21 | g.45504316G>T | CA2654917623 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-100G>T (n.3268-100G>T) c.2728-100G>T (n.2728-100G>T) c.769-100G>T (n.769-100G>T) c.3973-100G>T (n.3973-100G>T) c.498-5704C>A c.1294-5704C>A (n.1294-5704C>A) c.1585-1347C>A (n.1585-1347C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504318A>G | CA2654917625 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-98A>G (n.3268-98A>G) c.2728-98A>G (n.2728-98A>G) c.769-98A>G (n.769-98A>G) c.3973-98A>G (n.3973-98A>G) c.498-5706T>C c.1294-5706T>C (n.1294-5706T>C) c.1585-1349T>C (n.1585-1349T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504319A>G | CA2654917626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-97A>G (n.3268-97A>G) c.2728-97A>G (n.2728-97A>G) c.769-97A>G (n.769-97A>G) c.3973-97A>G (n.3973-97A>G) c.498-5707T>C c.1294-5707T>C (n.1294-5707T>C) c.1585-1350T>C (n.1585-1350T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504320G>A | CA321921199 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-96G>A (n.3268-96G>A) c.2728-96G>A (n.2728-96G>A) c.769-96G>A (n.769-96G>A) c.3973-96G>A (n.3973-96G>A) c.498-5708C>T c.1294-5708C>T (n.1294-5708C>T) c.1585-1351C>T (n.1585-1351C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504320G>C | CA2737539988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-96G>C (n.3268-96G>C) c.2728-96G>C (n.2728-96G>C) c.769-96G>C (n.769-96G>C) c.3973-96G>C (n.3973-96G>C) c.498-5708C>G c.1294-5708C>G (n.1294-5708C>G) c.1585-1351C>G (n.1585-1351C>G) | dbSNP |
21 | g.45504320G= | CA2392190600 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-96G= (n.3268-96G=) c.2728-96G= (n.2728-96G=) c.769-96G= (n.769-96G=) c.3973-96G= (n.3973-96G=) c.498-5708C= c.1294-5708C= (n.1294-5708C=) c.1585-1351C= (n.1585-1351C=) | |
21 | g.45504320G>T | CA2654917627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-96G>T (n.3268-96G>T) c.2728-96G>T (n.2728-96G>T) c.769-96G>T (n.769-96G>T) c.3973-96G>T (n.3973-96G>T) c.498-5708C>A c.1294-5708C>A (n.1294-5708C>A) c.1585-1351C>A (n.1585-1351C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504321C>A | CA2654917628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-95C>A (n.3268-95C>A) c.2728-95C>A (n.2728-95C>A) c.769-95C>A (n.769-95C>A) c.3973-95C>A (n.3973-95C>A) c.498-5709G>T c.1294-5709G>T (n.1294-5709G>T) c.1585-1352G>T (n.1585-1352G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504321_45504322delinsCT | CA2392190601 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-95_3268-94delinsCT (n.3268-95_3268-94delinsCT) c.2728-95_2728-94delinsCT (n.2728-95_2728-94delinsCT) c.769-95_769-94delinsCT (n.769-95_769-94delinsCT) c.3973-95_3973-94delinsCT (n.3973-95_3973-94delinsCT) c.498-5710_498-5709delinsAG c.1294-5710_1294-5709delinsAG (n.1294-5710_1294-5709delinsAG) c.1585-1353_1585-1352delinsAG (n.1585-1353_1585-1352delinsAG) | |
21 | g.45504323del | CA749787473 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-93del (n.3268-93del) c.2728-93del (n.2728-93del) c.769-93del (n.769-93del) c.3973-93del (n.3973-93del) c.498-5710del c.1294-5710del (n.1294-5710del) c.1585-1353del (n.1585-1353del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504323_45504330del | CA2654917630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-93_3268-86del (n.3268-93_3268-86del) c.2728-93_2728-86del (n.2728-93_2728-86del) c.769-93_769-86del (n.769-93_769-86del) c.3973-93_3973-86del (n.3973-93_3973-86del) c.498-5718_498-5711del c.1294-5718_1294-5711del (n.1294-5718_1294-5711del) c.1585-1361_1585-1354del (n.1585-1361_1585-1354del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504324C>A | CA2654917631 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-92C>A (n.3268-92C>A) c.2728-92C>A (n.2728-92C>A) c.769-92C>A (n.769-92C>A) c.3973-92C>A (n.3973-92C>A) c.498-5712G>T c.1294-5712G>T (n.1294-5712G>T) c.1585-1355G>T (n.1585-1355G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504324C>G | CA2654917632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-92C>G (n.3268-92C>G) c.2728-92C>G (n.2728-92C>G) c.769-92C>G (n.769-92C>G) c.3973-92C>G (n.3973-92C>G) c.498-5712G>C c.1294-5712G>C (n.1294-5712G>C) c.1585-1355G>C (n.1585-1355G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504325T>C | CA2654917633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-91T>C (n.3268-91T>C) c.2728-91T>C (n.2728-91T>C) c.769-91T>C (n.769-91T>C) c.3973-91T>C (n.3973-91T>C) c.498-5713A>G c.1294-5713A>G (n.1294-5713A>G) c.1585-1356A>G (n.1585-1356A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504326G>A | CA2654917634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-90G>A (n.3268-90G>A) c.2728-90G>A (n.2728-90G>A) c.769-90G>A (n.769-90G>A) c.3973-90G>A (n.3973-90G>A) c.498-5714C>T c.1294-5714C>T (n.1294-5714C>T) c.1585-1357C>T (n.1585-1357C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504326G>T | CA2654917635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-90G>T (n.3268-90G>T) c.2728-90G>T (n.2728-90G>T) c.769-90G>T (n.769-90G>T) c.3973-90G>T (n.3973-90G>T) c.498-5714C>A c.1294-5714C>A (n.1294-5714C>A) c.1585-1357C>A (n.1585-1357C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504327A>C | CA2838854321 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-89A>C (n.3268-89A>C) c.2728-89A>C (n.2728-89A>C) c.769-89A>C (n.769-89A>C) c.3973-89A>C (n.3973-89A>C) c.498-5715T>G c.1294-5715T>G (n.1294-5715T>G) c.1585-1358T>G (n.1585-1358T>G) | |
21 | g.45504327A>G | CA2577626997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-89A>G (n.3268-89A>G) c.2728-89A>G (n.2728-89A>G) c.769-89A>G (n.769-89A>G) c.3973-89A>G (n.3973-89A>G) c.498-5715T>C c.1294-5715T>C (n.1294-5715T>C) c.1585-1358T>C (n.1585-1358T>C) | |
21 | g.45504327A>T | CA2577626998 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-89A>T (n.3268-89A>T) c.2728-89A>T (n.2728-89A>T) c.769-89A>T (n.769-89A>T) c.3973-89A>T (n.3973-89A>T) c.498-5715T>A c.1294-5715T>A (n.1294-5715T>A) c.1585-1358T>A (n.1585-1358T>A) | |
21 | g.45504328C>A | CA2654917636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-88C>A (n.3268-88C>A) c.2728-88C>A (n.2728-88C>A) c.769-88C>A (n.769-88C>A) c.3973-88C>A (n.3973-88C>A) c.498-5716G>T c.1294-5716G>T (n.1294-5716G>T) c.1585-1359G>T (n.1585-1359G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504328C>T | CA2654917637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-88C>T (n.3268-88C>T) c.2728-88C>T (n.2728-88C>T) c.769-88C>T (n.769-88C>T) c.3973-88C>T (n.3973-88C>T) c.498-5716G>A c.1294-5716G>A (n.1294-5716G>A) c.1585-1359G>A (n.1585-1359G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504329T>G | CA2818083949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-87T>G (n.3268-87T>G) c.2728-87T>G (n.2728-87T>G) c.769-87T>G (n.769-87T>G) c.3973-87T>G (n.3973-87T>G) c.498-5717A>C c.1294-5717A>C (n.1294-5717A>C) c.1585-1360A>C (n.1585-1360A>C) | |
21 | g.45504329T= | CA2392190602 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-87T= (n.3268-87T=) c.2728-87T= (n.2728-87T=) c.769-87T= (n.769-87T=) c.3973-87T= (n.3973-87T=) c.498-5717A= c.1294-5717A= (n.1294-5717A=) c.1585-1360A= (n.1585-1360A=) | |
21 | g.45504330G>A | CA2654917640 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86G>A (n.3268-86G>A) c.2728-86G>A (n.2728-86G>A) c.769-86G>A (n.769-86G>A) c.3973-86G>A (n.3973-86G>A) c.498-5718C>T c.1294-5718C>T (n.1294-5718C>T) c.1585-1361C>T (n.1585-1361C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504330G>T | CA2654917641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86G>T (n.3268-86G>T) c.2728-86G>T (n.2728-86G>T) c.769-86G>T (n.769-86G>T) c.3973-86G>T (n.3973-86G>T) c.498-5718C>A c.1294-5718C>A (n.1294-5718C>A) c.1585-1361C>A (n.1585-1361C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504330_45504333dup | CA749787474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-86_3268-83dup (n.3268-86_3268-83dup) c.2728-86_2728-83dup (n.2728-86_2728-83dup) c.769-86_769-83dup (n.769-86_769-83dup) c.3973-86_3973-83dup (n.3973-86_3973-83dup) c.498-5721_498-5718dup c.1294-5721_1294-5718dup (n.1294-5721_1294-5718dup) c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504331C>A | CA2654917642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C>A (n.3268-85C>A) c.2728-85C>A (n.2728-85C>A) c.769-85C>A (n.769-85C>A) c.3973-85C>A (n.3973-85C>A) c.498-5719G>T c.1294-5719G>T (n.1294-5719G>T) c.1585-1362G>T (n.1585-1362G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504331C= | CA2392190603 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C= (n.3268-85C=) c.2728-85C= (n.2728-85C=) c.769-85C= (n.769-85C=) c.3973-85C= (n.3973-85C=) c.498-5719G= c.1294-5719G= (n.1294-5719G=) c.1585-1362G= (n.1585-1362G=) | |
21 | g.45504331C>T | CA749787476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-85C>T (n.3268-85C>T) c.2728-85C>T (n.2728-85C>T) c.769-85C>T (n.769-85C>T) c.3973-85C>T (n.3973-85C>T) c.498-5719G>A c.1294-5719G>A (n.1294-5719G>A) c.1585-1362G>A (n.1585-1362G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504332C>A | CA2654917643 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C>A (n.3268-84C>A) c.2728-84C>A (n.2728-84C>A) c.769-84C>A (n.769-84C>A) c.3973-84C>A (n.3973-84C>A) c.498-5720G>T c.1294-5720G>T (n.1294-5720G>T) c.1585-1363G>T (n.1585-1363G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504332C= | CA2392190604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C= (n.3268-84C=) c.2728-84C= (n.2728-84C=) c.769-84C= (n.769-84C=) c.3973-84C= (n.3973-84C=) c.498-5720G= c.1294-5720G= (n.1294-5720G=) c.1585-1363G= (n.1585-1363G=) | |
21 | g.45504332C>T | CA2392190605 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-84C>T (n.3268-84C>T) c.2728-84C>T (n.2728-84C>T) c.769-84C>T (n.769-84C>T) c.3973-84C>T (n.3973-84C>T) c.498-5720G>A c.1294-5720G>A (n.1294-5720G>A) c.1585-1363G>A (n.1585-1363G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504333C>A | CA2654917645 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-83C>A (n.3268-83C>A) c.2728-83C>A (n.2728-83C>A) c.769-83C>A (n.769-83C>A) c.3973-83C>A (n.3973-83C>A) c.498-5721G>T c.1294-5721G>T (n.1294-5721G>T) c.1585-1364G>T (n.1585-1364G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504333C>T | CA2654917644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-83C>T (n.3268-83C>T) c.2728-83C>T (n.2728-83C>T) c.769-83C>T (n.769-83C>T) c.3973-83C>T (n.3973-83C>T) c.498-5721G>A c.1294-5721G>A (n.1294-5721G>A) c.1585-1364G>A (n.1585-1364G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504335G>A | CA2392190607 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G>A (n.3268-81G>A) c.2728-81G>A (n.2728-81G>A) c.769-81G>A (n.769-81G>A) c.3973-81G>A (n.3973-81G>A) c.498-5723C>T c.1294-5723C>T (n.1294-5723C>T) c.1585-1366C>T (n.1585-1366C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504335G= | CA2392190606 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G= (n.3268-81G=) c.2728-81G= (n.2728-81G=) c.769-81G= (n.769-81G=) c.3973-81G= (n.3973-81G=) c.498-5723C= c.1294-5723C= (n.1294-5723C=) c.1585-1366C= (n.1585-1366C=) | |
21 | g.45504335G>T | CA2654917646 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-81G>T (n.3268-81G>T) c.2728-81G>T (n.2728-81G>T) c.769-81G>T (n.769-81G>T) c.3973-81G>T (n.3973-81G>T) c.498-5723C>A c.1294-5723C>A (n.1294-5723C>A) c.1585-1366C>A (n.1585-1366C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504336C>A | CA2654917648 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>A (n.3268-80C>A) c.2728-80C>A (n.2728-80C>A) c.769-80C>A (n.769-80C>A) c.3973-80C>A (n.3973-80C>A) c.498-5724G>T c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T) c.1585-1367G>T (n.1585-1367G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504336C>G | CA2577627000 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>G (n.3268-80C>G) c.2728-80C>G (n.2728-80C>G) c.769-80C>G (n.769-80C>G) c.3973-80C>G (n.3973-80C>G) c.498-5724G>C c.1294-5724G>C (n.1294-5724G>C) c.1585-1367G>C (n.1585-1367G>C) | |
21 | g.45504336C>T | CA2654917649 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-80C>T (n.3268-80C>T) c.2728-80C>T (n.2728-80C>T) c.769-80C>T (n.769-80C>T) c.3973-80C>T (n.3973-80C>T) c.498-5724G>A c.1294-5724G>A (n.1294-5724G>A) c.1585-1367G>A (n.1585-1367G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504337C>A | CA2654917650 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-79C>A (n.3268-79C>A) c.2728-79C>A (n.2728-79C>A) c.769-79C>A (n.769-79C>A) c.3973-79C>A (n.3973-79C>A) c.498-5725G>T c.1294-5725G>T (n.1294-5725G>T) c.1585-1368G>T (n.1585-1368G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504340G>A | CA2521431612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-76G>A (n.3268-76G>A) c.2728-76G>A (n.2728-76G>A) c.769-76G>A (n.769-76G>A) c.3973-76G>A (n.3973-76G>A) c.498-5728C>T c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T) c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504340G>T | CA2654917651 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-76G>T (n.3268-76G>T) c.2728-76G>T (n.2728-76G>T) c.769-76G>T (n.769-76G>T) c.3973-76G>T (n.3973-76G>T) c.498-5728C>A c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A) c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504341G>A | CA657672964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>A (n.3268-75G>A) c.2728-75G>A (n.2728-75G>A) c.769-75G>A (n.769-75G>A) c.3973-75G>A (n.3973-75G>A) c.498-5729C>T c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T) c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T) | COSMIC |
21 | g.45504341G>T | CA2577627001 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-75G>T (n.3268-75G>T) c.2728-75G>T (n.2728-75G>T) c.769-75G>T (n.769-75G>T) c.3973-75G>T (n.3973-75G>T) c.498-5729C>A c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A) c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504342C>A | CA2577627002 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>A (n.3268-74C>A) c.2728-74C>A (n.2728-74C>A) c.769-74C>A (n.769-74C>A) c.3973-74C>A (n.3973-74C>A) c.498-5730G>T c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T) c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504342C>T | CA2654917654 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-74C>T (n.3268-74C>T) c.2728-74C>T (n.2728-74C>T) c.769-74C>T (n.769-74C>T) c.3973-74C>T (n.3973-74C>T) c.498-5730G>A c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A) c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504344C>A | CA321921200 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>A (n.3268-72C>A) c.2728-72C>A (n.2728-72C>A) c.769-72C>A (n.769-72C>A) c.3973-72C>A (n.3973-72C>A) c.498-5732G>T c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T) c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504344C= | CA2392190608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C= (n.3268-72C=) c.2728-72C= (n.2728-72C=) c.769-72C= (n.769-72C=) c.3973-72C= (n.3973-72C=) c.498-5732G= c.1294-5732G= (n.1294-5732G=) c.1585-1375G= (n.1585-1375G=) | |
21 | g.45504344C>T | CA321921201 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>T (n.3268-72C>T) c.2728-72C>T (n.2728-72C>T) c.769-72C>T (n.769-72C>T) c.3973-72C>T (n.3973-72C>T) c.498-5732G>A c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A) c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504345G>A | CA321921202 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>A (n.3268-71G>A) c.2728-71G>A (n.2728-71G>A) c.769-71G>A (n.769-71G>A) c.3973-71G>A (n.3973-71G>A) c.498-5733C>T c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T) c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504345G>C | CA2654917656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>C (n.3268-71G>C) c.2728-71G>C (n.2728-71G>C) c.769-71G>C (n.769-71G>C) c.3973-71G>C (n.3973-71G>C) c.498-5733C>G c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G) c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504345G= | CA2392190610 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G= (n.3268-71G=) c.2728-71G= (n.2728-71G=) c.769-71G= (n.769-71G=) c.3973-71G= (n.3973-71G=) c.498-5733C= c.1294-5733C= (n.1294-5733C=) c.1585-1376C= (n.1585-1376C=) | |
21 | g.45504345G>T | CA749787479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>T (n.3268-71G>T) c.2728-71G>T (n.2728-71G>T) c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.3973-71G>T (n.3973-71G>T) c.498-5733C>A c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A) c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504350dup | CA2392190609 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66dup (n.3268-66dup) c.2728-66dup (n.2728-66dup) c.769-66dup (n.769-66dup) c.3973-66dup (n.3973-66dup) c.498-5733dup c.1294-5733dup (n.1294-5733dup) c.1585-1376dup (n.1585-1376dup) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504350del | CA2654917655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66del (n.3268-66del) c.2728-66del (n.2728-66del) c.769-66del (n.769-66del) c.3973-66del (n.3973-66del) c.498-5733del c.1294-5733del (n.1294-5733del) c.1585-1376del (n.1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504349_45504350del | CA2654917658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del) c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del) c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del) c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del) c.498-5734_498-5733del c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del) c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504348_45504350del | CA2654917659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del) c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del) c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del) c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del) c.498-5735_498-5733del c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del) c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504346G>A | CA1022823673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>A (n.3268-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) c.769-70G>A (n.769-70G>A) c.3973-70G>A (n.3973-70G>A) c.498-5734C>T c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T) c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504346G= | CA2392190611 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G= (n.3268-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) c.769-70G= (n.769-70G=) c.3973-70G= (n.3973-70G=) c.498-5734C= c.1294-5734C= (n.1294-5734C=) c.1585-1377C= (n.1585-1377C=) | |
21 | g.45504346G>T | CA2577627004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>T (n.3268-70G>T) c.2728-70G>T (n.2728-70G>T) c.769-70G>T (n.769-70G>T) c.3973-70G>T (n.3973-70G>T) c.498-5734C>A c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A) c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504347G>A | CA2392190613 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G>A (n.3268-69G>A) c.2728-69G>A (n.2728-69G>A) c.769-69G>A (n.769-69G>A) c.3973-69G>A (n.3973-69G>A) c.498-5735C>T c.1294-5735C>T (n.1294-5735C>T) c.1585-1378C>T (n.1585-1378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504347G= | CA2392190612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G= (n.3268-69G=) c.2728-69G= (n.2728-69G=) c.769-69G= (n.769-69G=) c.3973-69G= (n.3973-69G=) c.498-5735C= c.1294-5735C= (n.1294-5735C=) c.1585-1378C= (n.1585-1378C=) | |
21 | g.45504348G>A | CA321921203 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>A (n.3268-68G>A) c.2728-68G>A (n.2728-68G>A) c.769-68G>A (n.769-68G>A) c.3973-68G>A (n.3973-68G>A) c.498-5736C>T c.1294-5736C>T (n.1294-5736C>T) c.1585-1379C>T (n.1585-1379C>T) | dbSNP |
21 | g.45504348G= | CA2392190614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G= (n.3268-68G=) c.2728-68G= (n.2728-68G=) c.769-68G= (n.769-68G=) c.3973-68G= (n.3973-68G=) c.498-5736C= c.1294-5736C= (n.1294-5736C=) c.1585-1379C= (n.1585-1379C=) | |
21 | g.45504348G>T | CA2654917669 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>T (n.3268-68G>T) c.2728-68G>T (n.2728-68G>T) c.769-68G>T (n.769-68G>T) c.3973-68G>T (n.3973-68G>T) c.498-5736C>A c.1294-5736C>A (n.1294-5736C>A) c.1585-1379C>A (n.1585-1379C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504349G>A | CA2654917670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>A (n.3268-67G>A) c.2728-67G>A (n.2728-67G>A) c.769-67G>A (n.769-67G>A) c.3973-67G>A (n.3973-67G>A) c.498-5737C>T c.1294-5737C>T (n.1294-5737C>T) c.1585-1380C>T (n.1585-1380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504349G= | CA2392190615 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G= (n.3268-67G=) c.2728-67G= (n.2728-67G=) c.769-67G= (n.769-67G=) c.3973-67G= (n.3973-67G=) c.498-5737C= c.1294-5737C= (n.1294-5737C=) c.1585-1380C= (n.1585-1380C=) | |
21 | g.45504349G>T | CA2392190616 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>T (n.3268-67G>T) c.2728-67G>T (n.2728-67G>T) c.769-67G>T (n.769-67G>T) c.3973-67G>T (n.3973-67G>T) c.498-5737C>A c.1294-5737C>A (n.1294-5737C>A) c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504350G>A | CA1022823678 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>A (n.3268-66G>A) c.2728-66G>A (n.2728-66G>A) c.769-66G>A (n.769-66G>A) c.3973-66G>A (n.3973-66G>A) c.498-5738C>T c.1294-5738C>T (n.1294-5738C>T) c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504350G= | CA2392190617 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G= (n.3268-66G=) c.2728-66G= (n.2728-66G=) c.769-66G= (n.769-66G=) c.3973-66G= (n.3973-66G=) c.498-5738C= c.1294-5738C= (n.1294-5738C=) c.1585-1381C= (n.1585-1381C=) | |
21 | g.45504350G>T | CA2654917672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>T (n.3268-66G>T) c.2728-66G>T (n.2728-66G>T) c.769-66G>T (n.769-66G>T) c.3973-66G>T (n.3973-66G>T) c.498-5738C>A c.1294-5738C>A (n.1294-5738C>A) c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504351A>G | CA2654917674 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-65A>G (n.3268-65A>G) c.2728-65A>G (n.2728-65A>G) c.769-65A>G (n.769-65A>G) c.3973-65A>G (n.3973-65A>G) c.498-5739T>C c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C) c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504352T>A | CA2654917675 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-64T>A (n.3268-64T>A) c.2728-64T>A (n.2728-64T>A) c.769-64T>A (n.769-64T>A) c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.498-5740A>T c.1294-5740A>T (n.1294-5740A>T) c.1585-1383A>T (n.1585-1383A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504353G>A | CA2532610278 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>A (n.3268-63G>A) c.2728-63G>A (n.2728-63G>A) c.769-63G>A (n.769-63G>A) c.3973-63G>A (n.3973-63G>A) c.498-5741C>T c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T) c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504353G>T | CA2654917676 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>T (n.3268-63G>T) c.2728-63G>T (n.2728-63G>T) c.769-63G>T (n.769-63G>T) c.3973-63G>T (n.3973-63G>T) c.498-5741C>A c.1294-5741C>A (n.1294-5741C>A) c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504354G>A | CA2654917677 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>A (n.3268-62G>A) c.2728-62G>A (n.2728-62G>A) c.769-62G>A (n.769-62G>A) c.3973-62G>A (n.3973-62G>A) c.498-5742C>T c.1294-5742C>T (n.1294-5742C>T) c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504354G>T | CA2577627005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>T (n.3268-62G>T) c.2728-62G>T (n.2728-62G>T) c.769-62G>T (n.769-62G>T) c.3973-62G>T (n.3973-62G>T) c.498-5742C>A c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A) c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A) | |
21 | g.45504356A>G | CA2654917679 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-60A>G (n.3268-60A>G) c.2728-60A>G (n.2728-60A>G) c.769-60A>G (n.769-60A>G) c.3973-60A>G (n.3973-60A>G) c.498-5744T>C c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C) c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504357G>A | CA2654917680 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>A (n.3268-59G>A) c.2728-59G>A (n.2728-59G>A) c.769-59G>A (n.769-59G>A) c.3973-59G>A (n.3973-59G>A) c.498-5745C>T c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T) c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504357G>T | CA2577627006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>T (n.3268-59G>T) c.2728-59G>T (n.2728-59G>T) c.769-59G>T (n.769-59G>T) c.3973-59G>T (n.3973-59G>T) c.498-5745C>A c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A) c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504358G>A | CA321921204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G>A (n.3268-58G>A) c.2728-58G>A (n.2728-58G>A) c.769-58G>A (n.769-58G>A) c.3973-58G>A (n.3973-58G>A) c.498-5746C>T c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T) c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504358G= | CA2392190618 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G= (n.3268-58G=) c.2728-58G= (n.2728-58G=) c.769-58G= (n.769-58G=) c.3973-58G= (n.3973-58G=) c.498-5746C= c.1294-5746C= (n.1294-5746C=) c.1585-1389C= (n.1585-1389C=) | |
21 | g.45504359C>A | CA2654917682 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>A (n.3268-57C>A) c.2728-57C>A (n.2728-57C>A) c.769-57C>A (n.769-57C>A) c.3973-57C>A (n.3973-57C>A) c.498-5747G>T c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T) c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504359C= | CA2392190619 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C= (n.3268-57C=) c.2728-57C= (n.2728-57C=) c.769-57C= (n.769-57C=) c.3973-57C= (n.3973-57C=) c.498-5747G= c.1294-5747G= (n.1294-5747G=) c.1585-1390G= (n.1585-1390G=) | |
21 | g.45504359C>T | CA749787480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>T (n.3268-57C>T) c.2728-57C>T (n.2728-57C>T) c.769-57C>T (n.769-57C>T) c.3973-57C>T (n.3973-57C>T) c.498-5747G>A c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A) c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504360del | CA2654917681 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56del (n.3268-56del) c.2728-56del (n.2728-56del) c.769-56del (n.769-56del) c.3973-56del (n.3973-56del) c.498-5747del c.1294-5747del (n.1294-5747del) c.1585-1390del (n.1585-1390del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504360C>A | CA2654917683 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56C>A (n.3268-56C>A) c.2728-56C>A (n.2728-56C>A) c.769-56C>A (n.769-56C>A) c.3973-56C>A (n.3973-56C>A) c.498-5748G>T c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T) c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504362C>A | CA2654917685 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>A (n.3268-54C>A) c.2728-54C>A (n.2728-54C>A) c.769-54C>A (n.769-54C>A) c.3973-54C>A (n.3973-54C>A) c.498-5750G>T c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T) c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504362C= | CA2392190620 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C= (n.3268-54C=) c.2728-54C= (n.2728-54C=) c.769-54C= (n.769-54C=) c.3973-54C= (n.3973-54C=) c.498-5750G= c.1294-5750G= (n.1294-5750G=) c.1585-1393G= (n.1585-1393G=) | |
21 | g.45504362C>T | CA749787482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>T (n.3268-54C>T) c.2728-54C>T (n.2728-54C>T) c.769-54C>T (n.769-54C>T) c.3973-54C>T (n.3973-54C>T) c.498-5750G>A c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A) c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504363C>A | CA2654917689 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-53C>A (n.3268-53C>A) c.2728-53C>A (n.2728-53C>A) c.769-53C>A (n.769-53C>A) c.3973-53C>A (n.3973-53C>A) c.498-5751G>T c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T) c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504363C>T | CA2818083950 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-53C>T (n.3268-53C>T) c.2728-53C>T (n.2728-53C>T) c.769-53C>T (n.769-53C>T) c.3973-53C>T (n.3973-53C>T) c.498-5751G>A c.1294-5751G>A (n.1294-5751G>A) c.1585-1394G>A (n.1585-1394G>A) | |
21 | g.45504364T>A | CA2520535098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>A (n.3268-52T>A) c.2728-52T>A (n.2728-52T>A) c.769-52T>A (n.769-52T>A) c.3973-52T>A (n.3973-52T>A) c.498-5752A>T c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T) c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504364T>C | CA2654917690 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>C (n.3268-52T>C) c.2728-52T>C (n.2728-52T>C) c.769-52T>C (n.769-52T>C) c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.498-5752A>G c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G) c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504364T>G | CA1022823686 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>G (n.3268-52T>G) c.2728-52T>G (n.2728-52T>G) c.769-52T>G (n.769-52T>G) c.3973-52T>G (n.3973-52T>G) c.498-5752A>C c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C) c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504364T= | CA2392190621 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T= (n.3268-52T=) c.2728-52T= (n.2728-52T=) c.769-52T= (n.769-52T=) c.3973-52T= (n.3973-52T=) c.498-5752A= c.1294-5752A= (n.1294-5752A=) c.1585-1395A= (n.1585-1395A=) | |
21 | g.45504365G>A | CA657672967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G>A (n.3268-51G>A) c.2728-51G>A (n.2728-51G>A) c.769-51G>A (n.769-51G>A) c.3973-51G>A (n.3973-51G>A) c.498-5753C>T c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T) c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T) | dbSNP COSMIC |
21 | g.45504365G= | CA2392190622 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G= (n.3268-51G=) c.2728-51G= (n.2728-51G=) c.769-51G= (n.769-51G=) c.3973-51G= (n.3973-51G=) c.498-5753C= c.1294-5753C= (n.1294-5753C=) c.1585-1396C= (n.1585-1396C=) | |
21 | g.45504365G>T | CA2654917691 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G>T (n.3268-51G>T) c.2728-51G>T (n.2728-51G>T) c.769-51G>T (n.769-51G>T) c.3973-51G>T (n.3973-51G>T) c.498-5753C>A c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A) c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504367G>A | CA2577627009 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>A (n.3268-49G>A) c.2728-49G>A (n.2728-49G>A) c.769-49G>A (n.769-49G>A) c.3973-49G>A (n.3973-49G>A) c.498-5755C>T c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T) c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T) | |
21 | g.45504367G>T | CA2577627010 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49G>T (n.3268-49G>T) c.2728-49G>T (n.2728-49G>T) c.769-49G>T (n.769-49G>T) c.3973-49G>T (n.3973-49G>T) c.498-5755C>A c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A) c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504367_45504368del | CA2577627012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del) c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del) c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del) c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del) c.498-5756_498-5755del c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del) c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del) | |
21 | g.45504368del | CA2577627011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48del (n.3268-48del) c.2728-48del (n.2728-48del) c.769-48del (n.769-48del) c.3973-48del (n.3973-48del) c.498-5755del c.1294-5755del (n.1294-5755del) c.1585-1398del (n.1585-1398del) | |
21 | g.45504368G>A | CA2654917693 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>A (n.3268-48G>A) c.2728-48G>A (n.2728-48G>A) c.769-48G>A (n.769-48G>A) c.3973-48G>A (n.3973-48G>A) c.498-5756C>T c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T) c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504368G>T | CA2654917694 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-48G>T (n.3268-48G>T) c.2728-48G>T (n.2728-48G>T) c.769-48G>T (n.769-48G>T) c.3973-48G>T (n.3973-48G>T) c.498-5756C>A c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A) c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C>A | CA2654917695 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>A (n.3268-47C>A) c.2728-47C>A (n.2728-47C>A) c.769-47C>A (n.769-47C>A) c.3973-47C>A (n.3973-47C>A) c.498-5757G>T c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T) c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504369C= | CA2392190623 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C= (n.3268-47C=) c.2728-47C= (n.2728-47C=) c.769-47C= (n.769-47C=) c.3973-47C= (n.3973-47C=) c.498-5757G= c.1294-5757G= (n.1294-5757G=) c.1585-1400G= (n.1585-1400G=) | |
21 | g.45504369C>G | CA638497324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-47C>G (n.3268-47C>G) c.2728-47C>G (n.2728-47C>G) c.769-47C>G (n.769-47C>G) c.3973-47C>G (n.3973-47C>G) c.498-5757G>C c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C) c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>C | CA2654917698 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>C (n.3268-45T>C) c.2728-45T>C (n.2728-45T>C) c.769-45T>C (n.769-45T>C) c.3973-45T>C (n.3973-45T>C) c.498-5759A>G c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G) c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504371T>G | CA2654917699 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-45T>G (n.3268-45T>G) c.2728-45T>G (n.2728-45T>G) c.769-45T>G (n.769-45T>G) c.3973-45T>G (n.3973-45T>G) c.498-5759A>C c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C) c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>A | CA1022823691 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>A (n.3268-44G>A) c.2728-44G>A (n.2728-44G>A) c.769-44G>A (n.769-44G>A) c.3973-44G>A (n.3973-44G>A) c.498-5760C>T c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T) c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504372G>C | CA321921205 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>C (n.3268-44G>C) c.2728-44G>C (n.2728-44G>C) c.769-44G>C (n.769-44G>C) c.3973-44G>C (n.3973-44G>C) c.498-5760C>G c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G) c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G) | dbSNP |
21 | g.45504372G= | CA2392190624 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G= (n.3268-44G=) c.2728-44G= (n.2728-44G=) c.769-44G= (n.769-44G=) c.3973-44G= (n.3973-44G=) c.498-5760C= c.1294-5760C= (n.1294-5760C=) c.1585-1403C= (n.1585-1403C=) | |
21 | g.45504372G>T | CA10067421 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-44G>T (n.3268-44G>T) c.2728-44G>T (n.2728-44G>T) c.769-44G>T (n.769-44G>T) c.3973-44G>T (n.3973-44G>T) c.498-5760C>A c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A) c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T>C | CA10067422 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T>C (n.3268-43T>C) c.2728-43T>C (n.2728-43T>C) c.769-43T>C (n.769-43T>C) c.3973-43T>C (n.3973-43T>C) c.498-5761A>G c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G) c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504373T= | CA2392190625 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T= (n.3268-43T=) c.2728-43T= (n.2728-43T=) c.769-43T= (n.769-43T=) c.3973-43T= (n.3973-43T=) c.498-5761A= c.1294-5761A= (n.1294-5761A=) c.1585-1404A= (n.1585-1404A=) | |
21 | g.45504373dup | CA1022823692 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43dup (n.3268-43dup) c.2728-43dup (n.2728-43dup) c.769-43dup (n.769-43dup) c.3973-43dup (n.3973-43dup) c.498-5761dup c.1294-5761dup (n.1294-5761dup) c.1585-1404dup (n.1585-1404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A= | CA2392190626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A= (n.3268-42A=) c.2728-42A= (n.2728-42A=) c.769-42A= (n.769-42A=) c.3973-42A= (n.3973-42A=) c.498-5762T= c.1294-5762T= (n.1294-5762T=) c.1585-1405T= (n.1585-1405T=) | |
21 | g.45504374A>G | CA10067423 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>G (n.3268-42A>G) c.2728-42A>G (n.2728-42A>G) c.769-42A>G (n.769-42A>G) c.3973-42A>G (n.3973-42A>G) c.498-5762T>C c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C) c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374A>T | CA638497325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.2728-42A>T (n.2728-42A>T) c.769-42A>T (n.769-42A>T) c.3973-42A>T (n.3973-42A>T) c.498-5762T>A c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A) c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504374dup | CA638497326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42dup (n.3268-42dup) c.2728-42dup (n.2728-42dup) c.769-42dup (n.769-42dup) c.3973-42dup (n.3973-42dup) c.498-5762dup c.1294-5762dup (n.1294-5762dup) c.1585-1405dup (n.1585-1405dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G>A | CA638497327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>A (n.3268-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) c.769-41G>A (n.769-41G>A) c.3973-41G>A (n.3973-41G>A) c.498-5763C>T c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T) c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504375G= | CA2392190627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G= (n.3268-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) c.769-41G= (n.769-41G=) c.3973-41G= (n.3973-41G=) c.498-5763C= c.1294-5763C= (n.1294-5763C=) c.1585-1406C= (n.1585-1406C=) | |
21 | g.45504375G>T | CA2654917703 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>T (n.3268-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) c.769-41G>T (n.769-41G>T) c.3973-41G>T (n.3973-41G>T) c.498-5763C>A c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A) c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378del | CA2577627013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38del (n.3268-38del) c.2728-38del (n.2728-38del) c.769-38del (n.769-38del) c.3973-38del (n.3973-38del) c.498-5763del c.1294-5763del (n.1294-5763del) c.1585-1406del (n.1585-1406del) | |
21 | g.45504376G>A | CA638497328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>A (n.3268-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.769-40G>A (n.769-40G>A) c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.498-5764C>T c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T) c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504376G= | CA2392190628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G= (n.3268-40G=) c.2728-40G= (n.2728-40G=) c.769-40G= (n.769-40G=) c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.498-5764C= c.1294-5764C= (n.1294-5764C=) c.1585-1407C= (n.1585-1407C=) | |
21 | g.45504376G>T | CA2654917704 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>T (n.3268-40G>T) c.2728-40G>T (n.2728-40G>T) c.769-40G>T (n.769-40G>T) c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.498-5764C>A c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A) c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>A | CA10067425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>A (n.3268-39G>A) c.2728-39G>A (n.2728-39G>A) c.769-39G>A (n.769-39G>A) c.3973-39G>A (n.3973-39G>A) c.498-5765C>T c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T) c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G>C | CA10067424 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>C (n.3268-39G>C) c.2728-39G>C (n.2728-39G>C) c.769-39G>C (n.769-39G>C) c.3973-39G>C (n.3973-39G>C) c.498-5765C>G c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G) c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504377G= | CA2392190629 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G= (n.3268-39G=) c.2728-39G= (n.2728-39G=) c.769-39G= (n.769-39G=) c.3973-39G= (n.3973-39G=) c.498-5765C= c.1294-5765C= (n.1294-5765C=) c.1585-1408C= (n.1585-1408C=) | |
21 | g.45504378G>A | CA2654917707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>A (n.3268-38G>A) c.2728-38G>A (n.2728-38G>A) c.769-38G>A (n.769-38G>A) c.3973-38G>A (n.3973-38G>A) c.498-5766C>T c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T) c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504378G>C | CA2392190631 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>C (n.3268-38G>C) c.2728-38G>C (n.2728-38G>C) c.769-38G>C (n.769-38G>C) c.3973-38G>C (n.3973-38G>C) c.498-5766C>G c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G) c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G) | dbSNP |
21 | g.45504378G= | CA2392190630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G= (n.3268-38G=) c.2728-38G= (n.2728-38G=) c.769-38G= (n.769-38G=) c.3973-38G= (n.3973-38G=) c.498-5766C= c.1294-5766C= (n.1294-5766C=) c.1585-1409C= (n.1585-1409C=) | |
21 | g.45504379T>A | CA2654917720 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>A (n.3268-37T>A) c.2728-37T>A (n.2728-37T>A) c.769-37T>A (n.769-37T>A) c.3973-37T>A (n.3973-37T>A) c.498-5767A>T c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T) c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>C | CA10067427 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>C (n.3268-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) c.769-37T>C (n.769-37T>C) c.3973-37T>C (n.3973-37T>C) c.498-5767A>G c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G) c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T>G | CA10067426 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>G (n.3268-37T>G) c.2728-37T>G (n.2728-37T>G) c.769-37T>G (n.769-37T>G) c.3973-37T>G (n.3973-37T>G) c.498-5767A>C c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C) c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504379T= | CA2392190632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T= (n.3268-37T=) c.2728-37T= (n.2728-37T=) c.769-37T= (n.769-37T=) c.3973-37T= (n.3973-37T=) c.498-5767A= c.1294-5767A= (n.1294-5767A=) c.1585-1410A= (n.1585-1410A=) | |
21 | g.45504380T>C | CA321921206 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T>C (n.3268-36T>C) c.2728-36T>C (n.2728-36T>C) c.769-36T>C (n.769-36T>C) c.3973-36T>C (n.3973-36T>C) c.498-5768A>G c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G) c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504380T= | CA2392190633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T= (n.3268-36T=) c.2728-36T= (n.2728-36T=) c.769-36T= (n.769-36T=) c.3973-36T= (n.3973-36T=) c.498-5768A= c.1294-5768A= (n.1294-5768A=) c.1585-1411A= (n.1585-1411A=) | |
21 | g.45504381C>A | CA2654917721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>A (n.3268-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.769-35C>A (n.769-35C>A) c.3973-35C>A (n.3973-35C>A) c.498-5769G>T c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T) c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>G | CA2654917722 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>G (n.3268-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.769-35C>G (n.769-35C>G) c.3973-35C>G (n.3973-35C>G) c.498-5769G>C c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C) c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504381C>T | CA2654917723 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>T (n.3268-35C>T) c.2728-35C>T (n.2728-35C>T) c.769-35C>T (n.769-35C>T) c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.498-5769G>A c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A) c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504382A= | CA2392190634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A= (n.3268-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.769-34A= (n.769-34A=) c.3973-34A= (n.3973-34A=) c.498-5770T= c.1294-5770T= (n.1294-5770T=) c.1585-1413T= (n.1585-1413T=) | |
21 | g.45504382A>G | CA10067428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A>G (n.3268-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.769-34A>G (n.769-34A>G) c.3973-34A>G (n.3973-34A>G) c.498-5770T>C c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C) c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504383G>C | CA2654917724 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-33G>C (n.3268-33G>C) c.2728-33G>C (n.2728-33G>C) c.769-33G>C (n.769-33G>C) c.3973-33G>C (n.3973-33G>C) c.498-5771C>G c.1294-5771C>G (n.1294-5771C>G) c.1585-1414C>G (n.1585-1414C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G>A | CA749787496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>A (n.3268-32G>A) c.2728-32G>A (n.2728-32G>A) c.769-32G>A (n.769-32G>A) c.3973-32G>A (n.3973-32G>A) c.498-5772C>T c.1294-5772C>T (n.1294-5772C>T) c.1585-1415C>T (n.1585-1415C>T) | dbSNP |
21 | g.45504384G>C | CA2654917725 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>C (n.3268-32G>C) c.2728-32G>C (n.2728-32G>C) c.769-32G>C (n.769-32G>C) c.3973-32G>C (n.3973-32G>C) c.498-5772C>G c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G) c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504384G= | CA2392190635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G= (n.3268-32G=) c.2728-32G= (n.2728-32G=) c.769-32G= (n.769-32G=) c.3973-32G= (n.3973-32G=) c.498-5772C= c.1294-5772C= (n.1294-5772C=) c.1585-1415C= (n.1585-1415C=) | |
21 | g.45504385G>A | CA638497329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>A (n.3268-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.3973-31G>A (n.3973-31G>A) c.498-5773C>T c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T) c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504385G>C | CA2654917726 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>C (n.3268-31G>C) c.2728-31G>C (n.2728-31G>C) c.769-31G>C (n.769-31G>C) c.3973-31G>C (n.3973-31G>C) c.498-5773C>G c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G) c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504385G= | CA2392190636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G= (n.3268-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.769-31G= (n.769-31G=) c.3973-31G= (n.3973-31G=) c.498-5773C= c.1294-5773C= (n.1294-5773C=) c.1585-1416C= (n.1585-1416C=) | |
21 | g.45504386C>A | CA2654917728 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>A (n.3268-30C>A) c.2728-30C>A (n.2728-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.3973-30C>A (n.3973-30C>A) c.498-5774G>T c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T) c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504386C= | CA2392190637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C= (n.3268-30C=) c.2728-30C= (n.2728-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) c.3973-30C= (n.3973-30C=) c.498-5774G= c.1294-5774G= (n.1294-5774G=) c.1585-1417G= (n.1585-1417G=) | |
21 | g.45504386C>T | CA638497330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>T (n.3268-30C>T) c.2728-30C>T (n.2728-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.3973-30C>T (n.3973-30C>T) c.498-5774G>A c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A) c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504387T>C | CA2654917730 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-29T>C (n.3268-29T>C) c.2728-29T>C (n.2728-29T>C) c.769-29T>C (n.769-29T>C) c.3973-29T>C (n.3973-29T>C) c.498-5775A>G c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G) c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504388C= | CA2392190638 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C= (n.3268-28C=) c.2728-28C= (n.2728-28C=) c.769-28C= (n.769-28C=) c.3973-28C= (n.3973-28C=) c.498-5776G= c.1294-5776G= (n.1294-5776G=) c.1585-1419G= (n.1585-1419G=) | |
21 | g.45504388C>G | CA2654917731 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C>G (n.3268-28C>G) c.2728-28C>G (n.2728-28C>G) c.769-28C>G (n.769-28C>G) c.3973-28C>G (n.3973-28C>G) c.498-5776G>C c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C) c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504389C>T | CA2654917732 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-27C>T (n.3268-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) c.3973-27C>T (n.3973-27C>T) c.498-5777G>A c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A) c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393_45504409dup | CA749787503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup) c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup) c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup) c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup) c.498-5793_498-5777dup c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup) c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup) | dbSNP |
21 | g.45504390C>A | CA2654917733 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>A (n.3268-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) c.3973-26C>A (n.3973-26C>A) c.498-5778G>T c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T) c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C= | CA2392190639 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C= (n.3268-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.769-26C= (n.769-26C=) c.3973-26C= (n.3973-26C=) c.498-5778G= c.1294-5778G= (n.1294-5778G=) c.1585-1421G= (n.1585-1421G=) | |
21 | g.45504390C>G | CA2654917734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>G (n.3268-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.769-26C>G (n.769-26C>G) c.3973-26C>G (n.3973-26C>G) c.498-5778G>C c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C) c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504390C>T | CA10067429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>T (n.3268-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.769-26C>T (n.769-26C>T) c.3973-26C>T (n.3973-26C>T) c.498-5778G>A c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A) c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G>A | CA10067430 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G>A (n.3268-25G>A) c.2728-25G>A (n.2728-25G>A) c.769-25G>A (n.769-25G>A) c.3973-25G>A (n.3973-25G>A) c.498-5779C>T c.1294-5779C>T (n.1294-5779C>T) c.1585-1422C>T (n.1585-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504391G= | CA2392190640 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-25G= (n.3268-25G=) c.2728-25G= (n.2728-25G=) c.769-25G= (n.769-25G=) c.3973-25G= (n.3973-25G=) c.498-5779C= c.1294-5779C= (n.1294-5779C=) c.1585-1422C= (n.1585-1422C=) | |
21 | g.45504393G>A | CA2654917739 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>A (n.3268-23G>A) c.2728-23G>A (n.2728-23G>A) c.769-23G>A (n.769-23G>A) c.3973-23G>A (n.3973-23G>A) c.498-5781C>T c.1294-5781C>T (n.1294-5781C>T) c.1585-1424C>T (n.1585-1424C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504393G>C | CA2392190642 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G>C (n.3268-23G>C) c.2728-23G>C (n.2728-23G>C) c.769-23G>C (n.769-23G>C) c.3973-23G>C (n.3973-23G>C) c.498-5781C>G c.1294-5781C>G (n.1294-5781C>G) c.1585-1424C>G (n.1585-1424C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504393G= | CA2392190641 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23G= (n.3268-23G=) c.2728-23G= (n.2728-23G=) c.769-23G= (n.769-23G=) c.3973-23G= (n.3973-23G=) c.498-5781C= c.1294-5781C= (n.1294-5781C=) c.1585-1424C= (n.1585-1424C=) | |
21 | g.45504394T>A | CA2654917741 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>A (n.3268-22T>A) c.2728-22T>A (n.2728-22T>A) c.769-22T>A (n.769-22T>A) c.3973-22T>A (n.3973-22T>A) c.498-5782A>T c.1294-5782A>T (n.1294-5782A>T) c.1585-1425A>T (n.1585-1425A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504394T>C | CA914669872 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T>C (n.3268-22T>C) c.2728-22T>C (n.2728-22T>C) c.769-22T>C (n.769-22T>C) c.3973-22T>C (n.3973-22T>C) c.498-5782A>G c.1294-5782A>G (n.1294-5782A>G) c.1585-1425A>G (n.1585-1425A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504394T= | CA2392190643 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-22T= (n.3268-22T=) c.2728-22T= (n.2728-22T=) c.769-22T= (n.769-22T=) c.3973-22T= (n.3973-22T=) c.498-5782A= c.1294-5782A= (n.1294-5782A=) c.1585-1425A= (n.1585-1425A=) | |
21 | g.45504395A= | CA2392190644 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A= (n.3268-21A=) c.2728-21A= (n.2728-21A=) c.769-21A= (n.769-21A=) c.3973-21A= (n.3973-21A=) c.498-5783T= c.1294-5783T= (n.1294-5783T=) c.1585-1426T= (n.1585-1426T=) | |
21 | g.45504395A>G | CA10067431 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-21A>G (n.3268-21A>G) c.2728-21A>G (n.2728-21A>G) c.769-21A>G (n.769-21A>G) c.3973-21A>G (n.3973-21A>G) c.498-5783T>C c.1294-5783T>C (n.1294-5783T>C) c.1585-1426T>C (n.1585-1426T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>G | CA2654917744 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>G (n.3268-20A>G) c.2728-20A>G (n.2728-20A>G) c.769-20A>G (n.769-20A>G) c.3973-20A>G (n.3973-20A>G) c.498-5784T>C c.1294-5784T>C (n.1294-5784T>C) c.1585-1427T>C (n.1585-1427T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504396A>T | CA2654917745 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-20A>T (n.3268-20A>T) c.2728-20A>T (n.2728-20A>T) c.769-20A>T (n.769-20A>T) c.3973-20A>T (n.3973-20A>T) c.498-5784T>A c.1294-5784T>A (n.1294-5784T>A) c.1585-1427T>A (n.1585-1427T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504397C>A | CA638497331 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>A (n.3268-19C>A) c.2728-19C>A (n.2728-19C>A) c.769-19C>A (n.769-19C>A) c.3973-19C>A (n.3973-19C>A) c.498-5785G>T c.1294-5785G>T (n.1294-5785G>T) c.1585-1428G>T (n.1585-1428G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504397C= | CA2392190645 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C= (n.3268-19C=) c.2728-19C= (n.2728-19C=) c.769-19C= (n.769-19C=) c.3973-19C= (n.3973-19C=) c.498-5785G= c.1294-5785G= (n.1294-5785G=) c.1585-1428G= (n.1585-1428G=) | |
21 | g.45504397C>T | CA2654917750 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-19C>T (n.3268-19C>T) c.2728-19C>T (n.2728-19C>T) c.769-19C>T (n.769-19C>T) c.3973-19C>T (n.3973-19C>T) c.498-5785G>A c.1294-5785G>A (n.1294-5785G>A) c.1585-1428G>A (n.1585-1428G>A) | gnomAD v4 |