Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504244T>CCA2654917515COL18A1,SLC19A1c.3268-172T>C (n.3268-172T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504256G>ACA2654917527COL18A1,SLC19A1c.3268-160G>A (n.3268-160G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504256G>TCA2654917528COL18A1,SLC19A1c.3268-160G>T (n.3268-160G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504257T>ACA2654917530COL18A1,SLC19A1c.3268-159T>A (n.3268-159T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504257T>GCA2654917529COL18A1,SLC19A1c.3268-159T>G (n.3268-159T>G)
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c.498-5645A>C
c.1294-5645A>C (n.1294-5645A>C)
c.1585-1288A>C (n.1585-1288A>C)
 gnomAD v4
21g.45504258G>TCA2654917532COL18A1,SLC19A1c.3268-158G>T (n.3268-158G>T)
c.2728-158G>T (n.2728-158G>T)
c.769-158G>T (n.769-158G>T)
c.3973-158G>T (n.3973-158G>T)
c.498-5646C>A
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c.1585-1289C>A (n.1585-1289C>A)
 gnomAD v4
21g.45504259G=CA2392190563COL18A1,SLC19A1c.3268-157G= (n.3268-157G=)
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21g.45504259G>TCA2392190562COL18A1,SLC19A1c.3268-157G>T (n.3268-157G>T)
c.2728-157G>T (n.2728-157G>T)
c.769-157G>T (n.769-157G>T)
c.3973-157G>T (n.3973-157G>T)
c.498-5647C>A
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c.1585-1290C>A (n.1585-1290C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504260G>ACA2654917533COL18A1,SLC19A1c.3268-156G>A (n.3268-156G>A)
c.2728-156G>A (n.2728-156G>A)
c.769-156G>A (n.769-156G>A)
c.3973-156G>A (n.3973-156G>A)
c.498-5648C>T
c.1294-5648C>T (n.1294-5648C>T)
c.1585-1291C>T (n.1585-1291C>T)
 gnomAD v4
21g.45504260G>CCA2818083945COL18A1,SLC19A1c.3268-156G>C (n.3268-156G>C)
c.2728-156G>C (n.2728-156G>C)
c.769-156G>C (n.769-156G>C)
c.3973-156G>C (n.3973-156G>C)
c.498-5648C>G
c.1294-5648C>G (n.1294-5648C>G)
c.1585-1291C>G (n.1585-1291C>G)
21g.45504260G>TCA2654917534COL18A1,SLC19A1c.3268-156G>T (n.3268-156G>T)
c.2728-156G>T (n.2728-156G>T)
c.769-156G>T (n.769-156G>T)
c.3973-156G>T (n.3973-156G>T)
c.498-5648C>A
c.1294-5648C>A (n.1294-5648C>A)
c.1585-1291C>A (n.1585-1291C>A)
 gnomAD v4
21g.45504261A>GCA2654917535COL18A1,SLC19A1c.3268-155A>G (n.3268-155A>G)
c.2728-155A>G (n.2728-155A>G)
c.769-155A>G (n.769-155A>G)
c.3973-155A>G (n.3973-155A>G)
c.498-5649T>C
c.1294-5649T>C (n.1294-5649T>C)
c.1585-1292T>C (n.1585-1292T>C)
 gnomAD v4
21g.45504261_45504262delinsAGCA2392190564COL18A1,SLC19A1c.3268-155_3268-154delinsAG (n.3268-155_3268-154delinsAG)
c.2728-155_2728-154delinsAG (n.2728-155_2728-154delinsAG)
c.769-155_769-154delinsAG (n.769-155_769-154delinsAG)
c.3973-155_3973-154delinsAG (n.3973-155_3973-154delinsAG)
c.498-5650_498-5649delinsCT
c.1294-5650_1294-5649delinsCT (n.1294-5650_1294-5649delinsCT)
c.1585-1293_1585-1292delinsCT (n.1585-1293_1585-1292delinsCT)
21g.45504262G>ACA2654917537COL18A1,SLC19A1c.3268-154G>A (n.3268-154G>A)
c.2728-154G>A (n.2728-154G>A)
c.769-154G>A (n.769-154G>A)
c.3973-154G>A (n.3973-154G>A)
c.498-5650C>T
c.1294-5650C>T (n.1294-5650C>T)
c.1585-1293C>T (n.1585-1293C>T)
 gnomAD v4
21g.45504262G>TCA2654917538COL18A1,SLC19A1c.3268-154G>T (n.3268-154G>T)
c.2728-154G>T (n.2728-154G>T)
c.769-154G>T (n.769-154G>T)
c.3973-154G>T (n.3973-154G>T)
c.498-5650C>A
c.1294-5650C>A (n.1294-5650C>A)
c.1585-1293C>A (n.1585-1293C>A)
 gnomAD v4
21g.45504263dupCA2654917536COL18A1,SLC19A1c.3268-153dup (n.3268-153dup)
c.2728-153dup (n.2728-153dup)
c.769-153dup (n.769-153dup)
c.3973-153dup (n.3973-153dup)
c.498-5650dup
c.1294-5650dup (n.1294-5650dup)
c.1585-1293dup (n.1585-1293dup)
 gnomAD v4
21g.45504263delCA2392190565COL18A1,SLC19A1c.3268-153del (n.3268-153del)
c.2728-153del (n.2728-153del)
c.769-153del (n.769-153del)
c.3973-153del (n.3973-153del)
c.498-5650del
c.1294-5650del (n.1294-5650del)
c.1585-1293del (n.1585-1293del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504264T>GCA1022823626COL18A1,SLC19A1c.3268-152T>G (n.3268-152T>G)
c.2728-152T>G (n.2728-152T>G)
c.769-152T>G (n.769-152T>G)
c.3973-152T>G (n.3973-152T>G)
c.498-5652A>C
c.1294-5652A>C (n.1294-5652A>C)
c.1585-1295A>C (n.1585-1295A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504264T=CA2392190566COL18A1,SLC19A1c.3268-152T= (n.3268-152T=)
c.2728-152T= (n.2728-152T=)
c.769-152T= (n.769-152T=)
c.3973-152T= (n.3973-152T=)
c.498-5652A=
c.1294-5652A= (n.1294-5652A=)
c.1585-1295A= (n.1585-1295A=)
21g.45504265G>ACA321921184COL18A1,SLC19A1c.3268-151G>A (n.3268-151G>A)
c.2728-151G>A (n.2728-151G>A)
c.769-151G>A (n.769-151G>A)
c.3973-151G>A (n.3973-151G>A)
c.498-5653C>T
c.1294-5653C>T (n.1294-5653C>T)
c.1585-1296C>T (n.1585-1296C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504265G=CA2392190568COL18A1,SLC19A1c.3268-151G= (n.3268-151G=)
c.2728-151G= (n.2728-151G=)
c.769-151G= (n.769-151G=)
c.3973-151G= (n.3973-151G=)
c.498-5653C=
c.1294-5653C= (n.1294-5653C=)
c.1585-1296C= (n.1585-1296C=)
21g.45504265G>TCA2654917540COL18A1,SLC19A1c.3268-151G>T (n.3268-151G>T)
c.2728-151G>T (n.2728-151G>T)
c.769-151G>T (n.769-151G>T)
c.3973-151G>T (n.3973-151G>T)
c.498-5653C>A
c.1294-5653C>A (n.1294-5653C>A)
c.1585-1296C>A (n.1585-1296C>A)
 gnomAD v4
21g.45504268dupCA2529059999COL18A1,SLC19A1c.3268-148dup (n.3268-148dup)
c.2728-148dup (n.2728-148dup)
c.769-148dup (n.769-148dup)
c.3973-148dup (n.3973-148dup)
c.498-5653dup
c.1294-5653dup (n.1294-5653dup)
c.1585-1296dup (n.1585-1296dup)
21g.45504268delCA2654917539COL18A1,SLC19A1c.3268-148del (n.3268-148del)
c.2728-148del (n.2728-148del)
c.769-148del (n.769-148del)
c.3973-148del (n.3973-148del)
c.498-5653del
c.1294-5653del (n.1294-5653del)
c.1585-1296del (n.1585-1296del)
 gnomAD v4
21g.45504266_45504273dupCA2392190567COL18A1,SLC19A1c.3268-150_3268-143dup (n.3268-150_3268-143dup)
c.2728-150_2728-143dup (n.2728-150_2728-143dup)
c.769-150_769-143dup (n.769-150_769-143dup)
c.3973-150_3973-143dup (n.3973-150_3973-143dup)
c.498-5660_498-5653dup
c.1294-5660_1294-5653dup (n.1294-5660_1294-5653dup)
c.1585-1303_1585-1296dup (n.1585-1303_1585-1296dup)
 dbSNP
21g.45504266G>ACA2392190570COL18A1,SLC19A1c.3268-150G>A (n.3268-150G>A)
c.2728-150G>A (n.2728-150G>A)
c.769-150G>A (n.769-150G>A)
c.3973-150G>A (n.3973-150G>A)
c.498-5654C>T
c.1294-5654C>T (n.1294-5654C>T)
c.1585-1297C>T (n.1585-1297C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504266G=CA2392190569COL18A1,SLC19A1c.3268-150G= (n.3268-150G=)
c.2728-150G= (n.2728-150G=)
c.769-150G= (n.769-150G=)
c.3973-150G= (n.3973-150G=)
c.498-5654C=
c.1294-5654C= (n.1294-5654C=)
c.1585-1297C= (n.1585-1297C=)
21g.45504266G>TCA2654917541COL18A1,SLC19A1c.3268-150G>T (n.3268-150G>T)
c.2728-150G>T (n.2728-150G>T)
c.769-150G>T (n.769-150G>T)
c.3973-150G>T (n.3973-150G>T)
c.498-5654C>A
c.1294-5654C>A (n.1294-5654C>A)
c.1585-1297C>A (n.1585-1297C>A)
 gnomAD v4
21g.45504267G>ACA2654917542COL18A1,SLC19A1c.3268-149G>A (n.3268-149G>A)
c.2728-149G>A (n.2728-149G>A)
c.769-149G>A (n.769-149G>A)
c.3973-149G>A (n.3973-149G>A)
c.498-5655C>T
c.1294-5655C>T (n.1294-5655C>T)
c.1585-1298C>T (n.1585-1298C>T)
 gnomAD v4
21g.45504267G>TCA2654917543COL18A1,SLC19A1c.3268-149G>T (n.3268-149G>T)
c.2728-149G>T (n.2728-149G>T)
c.769-149G>T (n.769-149G>T)
c.3973-149G>T (n.3973-149G>T)
c.498-5655C>A
c.1294-5655C>A (n.1294-5655C>A)
c.1585-1298C>A (n.1585-1298C>A)
 gnomAD v4
21g.45504268G>ACA2654917544COL18A1,SLC19A1c.3268-148G>A (n.3268-148G>A)
c.2728-148G>A (n.2728-148G>A)
c.769-148G>A (n.769-148G>A)
c.3973-148G>A (n.3973-148G>A)
c.498-5656C>T
c.1294-5656C>T (n.1294-5656C>T)
c.1585-1299C>T (n.1585-1299C>T)
 gnomAD v4
21g.45504269A>CCA2654917545COL18A1,SLC19A1c.3268-147A>C (n.3268-147A>C)
c.2728-147A>C (n.2728-147A>C)
c.769-147A>C (n.769-147A>C)
c.3973-147A>C (n.3973-147A>C)
c.498-5657T>G
c.1294-5657T>G (n.1294-5657T>G)
c.1585-1300T>G (n.1585-1300T>G)
 gnomAD v4
21g.45504269A>GCA2654917546COL18A1,SLC19A1c.3268-147A>G (n.3268-147A>G)
c.2728-147A>G (n.2728-147A>G)
c.769-147A>G (n.769-147A>G)
c.3973-147A>G (n.3973-147A>G)
c.498-5657T>C
c.1294-5657T>C (n.1294-5657T>C)
c.1585-1300T>C (n.1585-1300T>C)
 gnomAD v4
21g.45504270G>ACA2654917548COL18A1,SLC19A1c.3268-146G>A (n.3268-146G>A)
c.2728-146G>A (n.2728-146G>A)
c.769-146G>A (n.769-146G>A)
c.3973-146G>A (n.3973-146G>A)
c.498-5658C>T
c.1294-5658C>T (n.1294-5658C>T)
c.1585-1301C>T (n.1585-1301C>T)
 gnomAD v4
21g.45504270G>CCA749787442COL18A1,SLC19A1c.3268-146G>C (n.3268-146G>C)
c.2728-146G>C (n.2728-146G>C)
c.769-146G>C (n.769-146G>C)
c.3973-146G>C (n.3973-146G>C)
c.498-5658C>G
c.1294-5658C>G (n.1294-5658C>G)
c.1585-1301C>G (n.1585-1301C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504270G=CA2392190571COL18A1,SLC19A1c.3268-146G= (n.3268-146G=)
c.2728-146G= (n.2728-146G=)
c.769-146G= (n.769-146G=)
c.3973-146G= (n.3973-146G=)
c.498-5658C=
c.1294-5658C= (n.1294-5658C=)
c.1585-1301C= (n.1585-1301C=)
21g.45504270G>TCA2654917549COL18A1,SLC19A1c.3268-146G>T (n.3268-146G>T)
c.2728-146G>T (n.2728-146G>T)
c.769-146G>T (n.769-146G>T)
c.3973-146G>T (n.3973-146G>T)
c.498-5658C>A
c.1294-5658C>A (n.1294-5658C>A)
c.1585-1301C>A (n.1585-1301C>A)
 gnomAD v4
21g.45504271T>ACA2654917550COL18A1,SLC19A1c.3268-145T>A (n.3268-145T>A)
c.2728-145T>A (n.2728-145T>A)
c.769-145T>A (n.769-145T>A)
c.3973-145T>A (n.3973-145T>A)
c.498-5659A>T
c.1294-5659A>T (n.1294-5659A>T)
c.1585-1302A>T (n.1585-1302A>T)
 gnomAD v4
21g.45504271T>CCA2654917551COL18A1,SLC19A1c.3268-145T>C (n.3268-145T>C)
c.2728-145T>C (n.2728-145T>C)
c.769-145T>C (n.769-145T>C)
c.3973-145T>C (n.3973-145T>C)
c.498-5659A>G
c.1294-5659A>G (n.1294-5659A>G)
c.1585-1302A>G (n.1585-1302A>G)
 gnomAD v4
21g.45504272C>ACA2654917552COL18A1,SLC19A1c.3268-144C>A (n.3268-144C>A)
c.2728-144C>A (n.2728-144C>A)
c.769-144C>A (n.769-144C>A)
c.3973-144C>A (n.3973-144C>A)
c.498-5660G>T
c.1294-5660G>T (n.1294-5660G>T)
c.1585-1303G>T (n.1585-1303G>T)
 gnomAD v4
21g.45504272C=CA2392190572COL18A1,SLC19A1c.3268-144C= (n.3268-144C=)
c.2728-144C= (n.2728-144C=)
c.769-144C= (n.769-144C=)
c.3973-144C= (n.3973-144C=)
c.498-5660G=
c.1294-5660G= (n.1294-5660G=)
c.1585-1303G= (n.1585-1303G=)
21g.45504272C>GCA321921185COL18A1,SLC19A1c.3268-144C>G (n.3268-144C>G)
c.2728-144C>G (n.2728-144C>G)
c.769-144C>G (n.769-144C>G)
c.3973-144C>G (n.3973-144C>G)
c.498-5660G>C
c.1294-5660G>C (n.1294-5660G>C)
c.1585-1303G>C (n.1585-1303G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504272C>TCA321921186COL18A1,SLC19A1c.3268-144C>T (n.3268-144C>T)
c.2728-144C>T (n.2728-144C>T)
c.769-144C>T (n.769-144C>T)
c.3973-144C>T (n.3973-144C>T)
c.498-5660G>A
c.1294-5660G>A (n.1294-5660G>A)
c.1585-1303G>A (n.1585-1303G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504273G>ACA321921187COL18A1,SLC19A1c.3268-143G>A (n.3268-143G>A)
c.2728-143G>A (n.2728-143G>A)
c.769-143G>A (n.769-143G>A)
c.3973-143G>A (n.3973-143G>A)
c.498-5661C>T
c.1294-5661C>T (n.1294-5661C>T)
c.1585-1304C>T (n.1585-1304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504273G=CA2392190573COL18A1,SLC19A1c.3268-143G= (n.3268-143G=)
c.2728-143G= (n.2728-143G=)
c.769-143G= (n.769-143G=)
c.3973-143G= (n.3973-143G=)
c.498-5661C=
c.1294-5661C= (n.1294-5661C=)
c.1585-1304C= (n.1585-1304C=)
21g.45504273G>TCA2392190574COL18A1,SLC19A1c.3268-143G>T (n.3268-143G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504276C>TCA321921188COL18A1,SLC19A1c.3268-140C>T (n.3268-140C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504277C>GCA2654917559COL18A1,SLC19A1c.3268-139C>G (n.3268-139C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504278C>ACA2654917560COL18A1,SLC19A1c.3268-138C>A (n.3268-138C>A)
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 gnomAD v4
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c.1585-1309G>C (n.1585-1309G>C)
 gnomAD v4
21g.45504278C>TCA2654917562COL18A1,SLC19A1c.3268-138C>T (n.3268-138C>T)
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c.1585-1309G>A (n.1585-1309G>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45504280A>CCA2654917564COL18A1,SLC19A1c.3268-136A>C (n.3268-136A>C)
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 gnomAD v4
21g.45504280A>GCA2654917565COL18A1,SLC19A1c.3268-136A>G (n.3268-136A>G)
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c.1294-5668T>C (n.1294-5668T>C)
c.1585-1311T>C (n.1585-1311T>C)
 gnomAD v4
21g.45504280A>TCA2654917566COL18A1,SLC19A1c.3268-136A>T (n.3268-136A>T)
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 gnomAD v4
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c.2728-135T>C (n.2728-135T>C)
c.769-135T>C (n.769-135T>C)
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c.498-5669A>G
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 gnomAD v4
21g.45504281T>GCA2654917569COL18A1,SLC19A1c.3268-135T>G (n.3268-135T>G)
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c.498-5669A>C
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 gnomAD v4
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c.1294-5669del (n.1294-5669del)
c.1585-1312del (n.1585-1312del)
 gnomAD v4
21g.45504282T>ACA2654917571COL18A1,SLC19A1c.3268-134T>A (n.3268-134T>A)
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c.1585-1313A>T (n.1585-1313A>T)
 gnomAD v4
21g.45504282T>CCA2654917572COL18A1,SLC19A1c.3268-134T>C (n.3268-134T>C)
c.2728-134T>C (n.2728-134T>C)
c.769-134T>C (n.769-134T>C)
c.3973-134T>C (n.3973-134T>C)
c.498-5670A>G
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c.1585-1313A>G (n.1585-1313A>G)
 gnomAD v4
21g.45504283C>ACA2654917573COL18A1,SLC19A1c.3268-133C>A (n.3268-133C>A)
c.2728-133C>A (n.2728-133C>A)
c.769-133C>A (n.769-133C>A)
c.3973-133C>A (n.3973-133C>A)
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 gnomAD v4
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21g.45504283C>GCA2392190579COL18A1,SLC19A1c.3268-133C>G (n.3268-133C>G)
c.2728-133C>G (n.2728-133C>G)
c.769-133C>G (n.769-133C>G)
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c.498-5671G>C
c.1294-5671G>C (n.1294-5671G>C)
c.1585-1314G>C (n.1585-1314G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504283C>TCA2654917574COL18A1,SLC19A1c.3268-133C>T (n.3268-133C>T)
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c.769-133C>T (n.769-133C>T)
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c.1585-1314G>A (n.1585-1314G>A)
 gnomAD v4
21g.45504284T>CCA2654917575COL18A1,SLC19A1c.3268-132T>C (n.3268-132T>C)
c.2728-132T>C (n.2728-132T>C)
c.769-132T>C (n.769-132T>C)
c.3973-132T>C (n.3973-132T>C)
c.498-5672A>G
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 gnomAD v4
21g.45504285A=CA2392190580COL18A1,SLC19A1c.3268-131A= (n.3268-131A=)
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c.1585-1316T= (n.1585-1316T=)
21g.45504285A>CCA2392190581COL18A1,SLC19A1c.3268-131A>C (n.3268-131A>C)
c.2728-131A>C (n.2728-131A>C)
c.769-131A>C (n.769-131A>C)
c.3973-131A>C (n.3973-131A>C)
c.498-5673T>G
c.1294-5673T>G (n.1294-5673T>G)
c.1585-1316T>G (n.1585-1316T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504285A>GCA321921189COL18A1,SLC19A1c.3268-131A>G (n.3268-131A>G)
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c.769-131A>G (n.769-131A>G)
c.3973-131A>G (n.3973-131A>G)
c.498-5673T>C
c.1294-5673T>C (n.1294-5673T>C)
c.1585-1316T>C (n.1585-1316T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504285A>TCA638497322COL18A1,SLC19A1c.3268-131A>T (n.3268-131A>T)
c.2728-131A>T (n.2728-131A>T)
c.769-131A>T (n.769-131A>T)
c.3973-131A>T (n.3973-131A>T)
c.498-5673T>A
c.1294-5673T>A (n.1294-5673T>A)
c.1585-1316T>A (n.1585-1316T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504286T>ACA2654917576COL18A1,SLC19A1c.3268-130T>A (n.3268-130T>A)
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c.769-130T>A (n.769-130T>A)
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c.498-5674A>T
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c.1585-1317A>T (n.1585-1317A>T)
 gnomAD v4
21g.45504286T>CCA2654917577COL18A1,SLC19A1c.3268-130T>C (n.3268-130T>C)
c.2728-130T>C (n.2728-130T>C)
c.769-130T>C (n.769-130T>C)
c.3973-130T>C (n.3973-130T>C)
c.498-5674A>G
c.1294-5674A>G (n.1294-5674A>G)
c.1585-1317A>G (n.1585-1317A>G)
 gnomAD v4
21g.45504286T>GCA749787447COL18A1,SLC19A1c.3268-130T>G (n.3268-130T>G)
c.2728-130T>G (n.2728-130T>G)
c.769-130T>G (n.769-130T>G)
c.3973-130T>G (n.3973-130T>G)
c.498-5674A>C
c.1294-5674A>C (n.1294-5674A>C)
c.1585-1317A>C (n.1585-1317A>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504286T=CA2392190583COL18A1,SLC19A1c.3268-130T= (n.3268-130T=)
c.2728-130T= (n.2728-130T=)
c.769-130T= (n.769-130T=)
c.3973-130T= (n.3973-130T=)
c.498-5674A=
c.1294-5674A= (n.1294-5674A=)
c.1585-1317A= (n.1585-1317A=)
21g.45504286_45504287delinsTGCA2392190582COL18A1,SLC19A1c.3268-130_3268-129delinsTG (n.3268-130_3268-129delinsTG)
c.2728-130_2728-129delinsTG (n.2728-130_2728-129delinsTG)
c.769-130_769-129delinsTG (n.769-130_769-129delinsTG)
c.3973-130_3973-129delinsTG (n.3973-130_3973-129delinsTG)
c.498-5675_498-5674delinsCA
c.1294-5675_1294-5674delinsCA (n.1294-5675_1294-5674delinsCA)
c.1585-1318_1585-1317delinsCA (n.1585-1318_1585-1317delinsCA)
21g.45504287delCA321921190COL18A1,SLC19A1c.3268-129del (n.3268-129del)
c.2728-129del (n.2728-129del)
c.769-129del (n.769-129del)
c.3973-129del (n.3973-129del)
c.498-5675del
c.1294-5675del (n.1294-5675del)
c.1585-1318del (n.1585-1318del)
 dbSNP
21g.45504287G>CCA2654917578COL18A1,SLC19A1c.3268-129G>C (n.3268-129G>C)
c.2728-129G>C (n.2728-129G>C)
c.769-129G>C (n.769-129G>C)
c.3973-129G>C (n.3973-129G>C)
c.498-5675C>G
c.1294-5675C>G (n.1294-5675C>G)
c.1585-1318C>G (n.1585-1318C>G)
 gnomAD v4
21g.45504287G>TCA2654917579COL18A1,SLC19A1c.3268-129G>T (n.3268-129G>T)
c.2728-129G>T (n.2728-129G>T)
c.769-129G>T (n.769-129G>T)
c.3973-129G>T (n.3973-129G>T)
c.498-5675C>A
c.1294-5675C>A (n.1294-5675C>A)
c.1585-1318C>A (n.1585-1318C>A)
 gnomAD v4
21g.45504288C>ACA2654917580COL18A1,SLC19A1c.3268-128C>A (n.3268-128C>A)
c.2728-128C>A (n.2728-128C>A)
c.769-128C>A (n.769-128C>A)
c.3973-128C>A (n.3973-128C>A)
c.498-5676G>T
c.1294-5676G>T (n.1294-5676G>T)
c.1585-1319G>T (n.1585-1319G>T)
 gnomAD v4
21g.45504288C>TCA2654917581COL18A1,SLC19A1c.3268-128C>T (n.3268-128C>T)
c.2728-128C>T (n.2728-128C>T)
c.769-128C>T (n.769-128C>T)
c.3973-128C>T (n.3973-128C>T)
c.498-5676G>A
c.1294-5676G>A (n.1294-5676G>A)
c.1585-1319G>A (n.1585-1319G>A)
 gnomAD v4
21g.45504289A=CA2392190584COL18A1,SLC19A1c.3268-127A= (n.3268-127A=)
c.2728-127A= (n.2728-127A=)
c.769-127A= (n.769-127A=)
c.3973-127A= (n.3973-127A=)
c.498-5677T=
c.1294-5677T= (n.1294-5677T=)
c.1585-1320T= (n.1585-1320T=)
21g.45504289A>CCA749787448COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>C (n.3268-127A>C)
c.2728-127A>C (n.2728-127A>C)
c.769-127A>C (n.769-127A>C)
c.3973-127A>C (n.3973-127A>C)
c.498-5677T>G
c.1294-5677T>G (n.1294-5677T>G)
c.1585-1320T>G (n.1585-1320T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504289A>GCA2654917582COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>G (n.3268-127A>G)
c.2728-127A>G (n.2728-127A>G)
c.769-127A>G (n.769-127A>G)
c.3973-127A>G (n.3973-127A>G)
c.498-5677T>C
c.1294-5677T>C (n.1294-5677T>C)
c.1585-1320T>C (n.1585-1320T>C)
 gnomAD v4
21g.45504289A>TCA2654917583COL18A1,SLC19A1c.3268-127A>T (n.3268-127A>T)
c.2728-127A>T (n.2728-127A>T)
c.769-127A>T (n.769-127A>T)
c.3973-127A>T (n.3973-127A>T)
c.498-5677T>A
c.1294-5677T>A (n.1294-5677T>A)
c.1585-1320T>A (n.1585-1320T>A)
 gnomAD v4
21g.45504290G>ACA2654917586COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>A (n.3268-126G>A)
c.2728-126G>A (n.2728-126G>A)
c.769-126G>A (n.769-126G>A)
c.3973-126G>A (n.3973-126G>A)
c.498-5678C>T
c.1294-5678C>T (n.1294-5678C>T)
c.1585-1321C>T (n.1585-1321C>T)
 gnomAD v4
21g.45504290G>CCA2654917585COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>C (n.3268-126G>C)
c.2728-126G>C (n.2728-126G>C)
c.769-126G>C (n.769-126G>C)
c.3973-126G>C (n.3973-126G>C)
c.498-5678C>G
c.1294-5678C>G (n.1294-5678C>G)
c.1585-1321C>G (n.1585-1321C>G)
 gnomAD v4
21g.45504290G>TCA2654917584COL18A1,SLC19A1c.3268-126G>T (n.3268-126G>T)
c.2728-126G>T (n.2728-126G>T)
c.769-126G>T (n.769-126G>T)
c.3973-126G>T (n.3973-126G>T)
c.498-5678C>A
c.1294-5678C>A (n.1294-5678C>A)
c.1585-1321C>A (n.1585-1321C>A)
 gnomAD v4
21g.45504291C>ACA2654917587COL18A1,SLC19A1c.3268-125C>A (n.3268-125C>A)
c.2728-125C>A (n.2728-125C>A)
c.769-125C>A (n.769-125C>A)
c.3973-125C>A (n.3973-125C>A)
c.498-5679G>T
c.1294-5679G>T (n.1294-5679G>T)
c.1585-1322G>T (n.1585-1322G>T)
 gnomAD v4
21g.45504291C>TCA2654917588COL18A1,SLC19A1c.3268-125C>T (n.3268-125C>T)
c.2728-125C>T (n.2728-125C>T)
c.769-125C>T (n.769-125C>T)
c.3973-125C>T (n.3973-125C>T)
c.498-5679G>A
c.1294-5679G>A (n.1294-5679G>A)
c.1585-1322G>A (n.1585-1322G>A)
 gnomAD v4
21g.45504292C>ACA2654917589COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>A (n.3268-124C>A)
c.2728-124C>A (n.2728-124C>A)
c.769-124C>A (n.769-124C>A)
c.3973-124C>A (n.3973-124C>A)
c.498-5680G>T
c.1294-5680G>T (n.1294-5680G>T)
c.1585-1323G>T (n.1585-1323G>T)
 gnomAD v4
21g.45504292C=CA2392190585COL18A1,SLC19A1c.3268-124C= (n.3268-124C=)
c.2728-124C= (n.2728-124C=)
c.769-124C= (n.769-124C=)
c.3973-124C= (n.3973-124C=)
c.498-5680G=
c.1294-5680G= (n.1294-5680G=)
c.1585-1323G= (n.1585-1323G=)
21g.45504292C>GCA2654917590COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>G (n.3268-124C>G)
c.2728-124C>G (n.2728-124C>G)
c.769-124C>G (n.769-124C>G)
c.3973-124C>G (n.3973-124C>G)
c.498-5680G>C
c.1294-5680G>C (n.1294-5680G>C)
c.1585-1323G>C (n.1585-1323G>C)
 gnomAD v4
21g.45504292C>TCA321921191COL18A1,SLC19A1c.3268-124C>T (n.3268-124C>T)
c.2728-124C>T (n.2728-124C>T)
c.769-124C>T (n.769-124C>T)
c.3973-124C>T (n.3973-124C>T)
c.498-5680G>A
c.1294-5680G>A (n.1294-5680G>A)
c.1585-1323G>A (n.1585-1323G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504293A>CCA2654917591COL18A1,SLC19A1c.3268-123A>C (n.3268-123A>C)
c.2728-123A>C (n.2728-123A>C)
c.769-123A>C (n.769-123A>C)
c.3973-123A>C (n.3973-123A>C)
c.498-5681T>G
c.1294-5681T>G (n.1294-5681T>G)
c.1585-1324T>G (n.1585-1324T>G)
 gnomAD v4
21g.45504294G>ACA321921192COL18A1,SLC19A1c.3268-122G>A (n.3268-122G>A)
c.2728-122G>A (n.2728-122G>A)
c.769-122G>A (n.769-122G>A)
c.3973-122G>A (n.3973-122G>A)
c.498-5682C>T
c.1294-5682C>T (n.1294-5682C>T)
c.1585-1325C>T (n.1585-1325C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504294G=CA2392190586COL18A1,SLC19A1c.3268-122G= (n.3268-122G=)
c.2728-122G= (n.2728-122G=)
c.769-122G= (n.769-122G=)
c.3973-122G= (n.3973-122G=)
c.498-5682C=
c.1294-5682C= (n.1294-5682C=)
c.1585-1325C= (n.1585-1325C=)
21g.45504294G>TCA2654917593COL18A1,SLC19A1c.3268-122G>T (n.3268-122G>T)
c.2728-122G>T (n.2728-122G>T)
c.769-122G>T (n.769-122G>T)
c.3973-122G>T (n.3973-122G>T)
c.498-5682C>A
c.1294-5682C>A (n.1294-5682C>A)
c.1585-1325C>A (n.1585-1325C>A)
 gnomAD v4
21g.45504295_45504317delCA2654917592COL18A1,SLC19A1c.3268-121_3268-99del (n.3268-121_3268-99del)
c.2728-121_2728-99del (n.2728-121_2728-99del)
c.769-121_769-99del (n.769-121_769-99del)
c.3973-121_3973-99del (n.3973-121_3973-99del)
c.498-5704_498-5682del
c.1294-5704_1294-5682del (n.1294-5704_1294-5682del)
c.1585-1347_1585-1325del (n.1585-1347_1585-1325del)
 gnomAD v4
21g.45504295C>ACA14864996COL18A1,SLC19A1c.3268-121C>A (n.3268-121C>A)
c.2728-121C>A (n.2728-121C>A)
c.769-121C>A (n.769-121C>A)
c.3973-121C>A (n.3973-121C>A)
c.498-5683G>T
c.1294-5683G>T (n.1294-5683G>T)
c.1585-1326G>T (n.1585-1326G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504295C=CA2392190587COL18A1,SLC19A1c.3268-121C= (n.3268-121C=)
c.2728-121C= (n.2728-121C=)
c.769-121C= (n.769-121C=)
c.3973-121C= (n.3973-121C=)
c.498-5683G=
c.1294-5683G= (n.1294-5683G=)
c.1585-1326G= (n.1585-1326G=)
21g.45504295C>TCA2654917594COL18A1,SLC19A1c.3268-121C>T (n.3268-121C>T)
c.2728-121C>T (n.2728-121C>T)
c.769-121C>T (n.769-121C>T)
c.3973-121C>T (n.3973-121C>T)
c.498-5683G>A
c.1294-5683G>A (n.1294-5683G>A)
c.1585-1326G>A (n.1585-1326G>A)
 gnomAD v4
21g.45504296A>CCA2654917595COL18A1,SLC19A1c.3268-120A>C (n.3268-120A>C)
c.2728-120A>C (n.2728-120A>C)
c.769-120A>C (n.769-120A>C)
c.3973-120A>C (n.3973-120A>C)
c.498-5684T>G
c.1294-5684T>G (n.1294-5684T>G)
c.1585-1327T>G (n.1585-1327T>G)
 gnomAD v4
21g.45504297G>CCA2654917596COL18A1,SLC19A1c.3268-119G>C (n.3268-119G>C)
c.2728-119G>C (n.2728-119G>C)
c.769-119G>C (n.769-119G>C)
c.3973-119G>C (n.3973-119G>C)
c.498-5685C>G
c.1294-5685C>G (n.1294-5685C>G)
c.1585-1328C>G (n.1585-1328C>G)
 gnomAD v4
21g.45504297G>TCA2654917597COL18A1,SLC19A1c.3268-119G>T (n.3268-119G>T)
c.2728-119G>T (n.2728-119G>T)
c.769-119G>T (n.769-119G>T)
c.3973-119G>T (n.3973-119G>T)
c.498-5685C>A
c.1294-5685C>A (n.1294-5685C>A)
c.1585-1328C>A (n.1585-1328C>A)
 gnomAD v4
21g.45504298C>ACA2654917598COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>A (n.3268-118C>A)
c.2728-118C>A (n.2728-118C>A)
c.769-118C>A (n.769-118C>A)
c.3973-118C>A (n.3973-118C>A)
c.498-5686G>T
c.1294-5686G>T (n.1294-5686G>T)
c.1585-1329G>T (n.1585-1329G>T)
 gnomAD v4
21g.45504298C>GCA2654917599COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>G (n.3268-118C>G)
c.2728-118C>G (n.2728-118C>G)
c.769-118C>G (n.769-118C>G)
c.3973-118C>G (n.3973-118C>G)
c.498-5686G>C
c.1294-5686G>C (n.1294-5686G>C)
c.1585-1329G>C (n.1585-1329G>C)
 gnomAD v4
21g.45504298C>TCA2654917600COL18A1,SLC19A1c.3268-118C>T (n.3268-118C>T)
c.2728-118C>T (n.2728-118C>T)
c.769-118C>T (n.769-118C>T)
c.3973-118C>T (n.3973-118C>T)
c.498-5686G>A
c.1294-5686G>A (n.1294-5686G>A)
c.1585-1329G>A (n.1585-1329G>A)
 gnomAD v4
21g.45504299T>ACA2654917601COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>A (n.3268-117T>A)
c.2728-117T>A (n.2728-117T>A)
c.769-117T>A (n.769-117T>A)
c.3973-117T>A (n.3973-117T>A)
c.498-5687A>T
c.1294-5687A>T (n.1294-5687A>T)
c.1585-1330A>T (n.1585-1330A>T)
 gnomAD v4
21g.45504299T>CCA2654917602COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>C (n.3268-117T>C)
c.2728-117T>C (n.2728-117T>C)
c.769-117T>C (n.769-117T>C)
c.3973-117T>C (n.3973-117T>C)
c.498-5687A>G
c.1294-5687A>G (n.1294-5687A>G)
c.1585-1330A>G (n.1585-1330A>G)
 gnomAD v4
21g.45504299T>GCA2654917603COL18A1,SLC19A1c.3268-117T>G (n.3268-117T>G)
c.2728-117T>G (n.2728-117T>G)
c.769-117T>G (n.769-117T>G)
c.3973-117T>G (n.3973-117T>G)
c.498-5687A>C
c.1294-5687A>C (n.1294-5687A>C)
c.1585-1330A>C (n.1585-1330A>C)
 gnomAD v4
21g.45504300C>ACA2654917605COL18A1,SLC19A1c.3268-116C>A (n.3268-116C>A)
c.2728-116C>A (n.2728-116C>A)
c.769-116C>A (n.769-116C>A)
c.3973-116C>A (n.3973-116C>A)
c.498-5688G>T
c.1294-5688G>T (n.1294-5688G>T)
c.1585-1331G>T (n.1585-1331G>T)
 gnomAD v4
21g.45504300C=CA2392190588COL18A1,SLC19A1c.3268-116C= (n.3268-116C=)
c.2728-116C= (n.2728-116C=)
c.769-116C= (n.769-116C=)
c.3973-116C= (n.3973-116C=)
c.498-5688G=
c.1294-5688G= (n.1294-5688G=)
c.1585-1331G= (n.1585-1331G=)
21g.45504300C>GCA638497323COL18A1,SLC19A1c.3268-116C>G (n.3268-116C>G)
c.2728-116C>G (n.2728-116C>G)
c.769-116C>G (n.769-116C>G)
c.3973-116C>G (n.3973-116C>G)
c.498-5688G>C
c.1294-5688G>C (n.1294-5688G>C)
c.1585-1331G>C (n.1585-1331G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504305_45504335delCA2654917604COL18A1,SLC19A1c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del)
c.2728-111_2728-81del (n.2728-111_2728-81del)
c.769-111_769-81del (n.769-111_769-81del)
c.3973-111_3973-81del (n.3973-111_3973-81del)
c.498-5718_498-5688del
c.1294-5718_1294-5688del (n.1294-5718_1294-5688del)
c.1585-1361_1585-1331del (n.1585-1361_1585-1331del)
 gnomAD v4
21g.45504301C>ACA2654917606COL18A1,SLC19A1c.3268-115C>A (n.3268-115C>A)
c.2728-115C>A (n.2728-115C>A)
c.769-115C>A (n.769-115C>A)
c.3973-115C>A (n.3973-115C>A)
c.498-5689G>T
c.1294-5689G>T (n.1294-5689G>T)
c.1585-1332G>T (n.1585-1332G>T)
 gnomAD v4
21g.45504301C=CA2392190589COL18A1,SLC19A1c.3268-115C= (n.3268-115C=)
c.2728-115C= (n.2728-115C=)
c.769-115C= (n.769-115C=)
c.3973-115C= (n.3973-115C=)
c.498-5689G=
c.1294-5689G= (n.1294-5689G=)
c.1585-1332G= (n.1585-1332G=)
21g.45504301C>GCA749787457COL18A1,SLC19A1c.3268-115C>G (n.3268-115C>G)
c.2728-115C>G (n.2728-115C>G)
c.769-115C>G (n.769-115C>G)
c.3973-115C>G (n.3973-115C>G)
c.498-5689G>C
c.1294-5689G>C (n.1294-5689G>C)
c.1585-1332G>C (n.1585-1332G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504302C>ACA2654917607COL18A1,SLC19A1c.3268-114C>A (n.3268-114C>A)
c.2728-114C>A (n.2728-114C>A)
c.769-114C>A (n.769-114C>A)
c.3973-114C>A (n.3973-114C>A)
c.498-5690G>T
c.1294-5690G>T (n.1294-5690G>T)
c.1585-1333G>T (n.1585-1333G>T)
 gnomAD v4
21g.45504302C=CA2392190590COL18A1,SLC19A1c.3268-114C= (n.3268-114C=)
c.2728-114C= (n.2728-114C=)
c.769-114C= (n.769-114C=)
c.3973-114C= (n.3973-114C=)
c.498-5690G=
c.1294-5690G= (n.1294-5690G=)
c.1585-1333G= (n.1585-1333G=)
21g.45504302C>TCA321921193COL18A1,SLC19A1c.3268-114C>T (n.3268-114C>T)
c.2728-114C>T (n.2728-114C>T)
c.769-114C>T (n.769-114C>T)
c.3973-114C>T (n.3973-114C>T)
c.498-5690G>A
c.1294-5690G>A (n.1294-5690G>A)
c.1585-1333G>A (n.1585-1333G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504303A>GCA2654917608COL18A1,SLC19A1c.3268-113A>G (n.3268-113A>G)
c.2728-113A>G (n.2728-113A>G)
c.769-113A>G (n.769-113A>G)
c.3973-113A>G (n.3973-113A>G)
c.498-5691T>C
c.1294-5691T>C (n.1294-5691T>C)
c.1585-1334T>C (n.1585-1334T>C)
 gnomAD v4
21g.45504303A>TCA2654917609COL18A1,SLC19A1c.3268-113A>T (n.3268-113A>T)
c.2728-113A>T (n.2728-113A>T)
c.769-113A>T (n.769-113A>T)
c.3973-113A>T (n.3973-113A>T)
c.498-5691T>A
c.1294-5691T>A (n.1294-5691T>A)
c.1585-1334T>A (n.1585-1334T>A)
 gnomAD v4
21g.45504303_45504325dupCA1022823644COL18A1,SLC19A1c.3268-113_3268-91dup (n.3268-113_3268-91dup)
c.2728-113_2728-91dup (n.2728-113_2728-91dup)
c.769-113_769-91dup (n.769-113_769-91dup)
c.3973-113_3973-91dup (n.3973-113_3973-91dup)
c.498-5713_498-5691dup
c.1294-5713_1294-5691dup (n.1294-5713_1294-5691dup)
c.1585-1356_1585-1334dup (n.1585-1356_1585-1334dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504304G>ACA321921194COL18A1,SLC19A1c.3268-112G>A (n.3268-112G>A)
c.2728-112G>A (n.2728-112G>A)
c.769-112G>A (n.769-112G>A)
c.3973-112G>A (n.3973-112G>A)
c.498-5692C>T
c.1294-5692C>T (n.1294-5692C>T)
c.1585-1335C>T (n.1585-1335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504304G=CA2392190591COL18A1,SLC19A1c.3268-112G= (n.3268-112G=)
c.2728-112G= (n.2728-112G=)
c.769-112G= (n.769-112G=)
c.3973-112G= (n.3973-112G=)
c.498-5692C=
c.1294-5692C= (n.1294-5692C=)
c.1585-1335C= (n.1585-1335C=)
21g.45504304G>TCA2654917610COL18A1,SLC19A1c.3268-112G>T (n.3268-112G>T)
c.2728-112G>T (n.2728-112G>T)
c.769-112G>T (n.769-112G>T)
c.3973-112G>T (n.3973-112G>T)
c.498-5692C>A
c.1294-5692C>A (n.1294-5692C>A)
c.1585-1335C>A (n.1585-1335C>A)
 gnomAD v4
21g.45504305G>CCA2741701568COL18A1,SLC19A1c.3268-111G>C (n.3268-111G>C)
c.2728-111G>C (n.2728-111G>C)
c.769-111G>C (n.769-111G>C)
c.3973-111G>C (n.3973-111G>C)
c.498-5693C>G
c.1294-5693C>G (n.1294-5693C>G)
c.1585-1336C>G (n.1585-1336C>G)
21g.45504305G=CA2392190592COL18A1,SLC19A1c.3268-111G= (n.3268-111G=)
c.2728-111G= (n.2728-111G=)
c.769-111G= (n.769-111G=)
c.3973-111G= (n.3973-111G=)
c.498-5693C=
c.1294-5693C= (n.1294-5693C=)
c.1585-1336C= (n.1585-1336C=)
21g.45504305G>TCA321921195COL18A1,SLC19A1c.3268-111G>T (n.3268-111G>T)
c.2728-111G>T (n.2728-111G>T)
c.769-111G>T (n.769-111G>T)
c.3973-111G>T (n.3973-111G>T)
c.498-5693C>A
c.1294-5693C>A (n.1294-5693C>A)
c.1585-1336C>A (n.1585-1336C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504306C>ACA2654917613COL18A1,SLC19A1c.3268-110C>A (n.3268-110C>A)
c.2728-110C>A (n.2728-110C>A)
c.769-110C>A (n.769-110C>A)
c.3973-110C>A (n.3973-110C>A)
c.498-5694G>T
c.1294-5694G>T (n.1294-5694G>T)
c.1585-1337G>T (n.1585-1337G>T)
 gnomAD v4
21g.45504311_45504341delCA2654917612COL18A1,SLC19A1c.3268-105_3268-75del (n.3268-105_3268-75del)
c.2728-105_2728-75del (n.2728-105_2728-75del)
c.769-105_769-75del (n.769-105_769-75del)
c.3973-105_3973-75del (n.3973-105_3973-75del)
c.498-5724_498-5694del
c.1294-5724_1294-5694del (n.1294-5724_1294-5694del)
c.1585-1367_1585-1337del (n.1585-1367_1585-1337del)
 gnomAD v4
21g.45504307C>ACA2654917614COL18A1,SLC19A1c.3268-109C>A (n.3268-109C>A)
c.2728-109C>A (n.2728-109C>A)
c.769-109C>A (n.769-109C>A)
c.3973-109C>A (n.3973-109C>A)
c.498-5695G>T
c.1294-5695G>T (n.1294-5695G>T)
c.1585-1338G>T (n.1585-1338G>T)
 gnomAD v4
21g.45504308T>CCA2654917615COL18A1,SLC19A1c.3268-108T>C (n.3268-108T>C)
c.2728-108T>C (n.2728-108T>C)
c.769-108T>C (n.769-108T>C)
c.3973-108T>C (n.3973-108T>C)
c.498-5696A>G
c.1294-5696A>G (n.1294-5696A>G)
c.1585-1339A>G (n.1585-1339A>G)
 gnomAD v4
21g.45504309G>ACA2654917617COL18A1,SLC19A1c.3268-107G>A (n.3268-107G>A)
c.2728-107G>A (n.2728-107G>A)
c.769-107G>A (n.769-107G>A)
c.3973-107G>A (n.3973-107G>A)
c.498-5697C>T
c.1294-5697C>T (n.1294-5697C>T)
c.1585-1340C>T (n.1585-1340C>T)
 gnomAD v4
21g.45504311delCA2654917616COL18A1,SLC19A1c.3268-105del (n.3268-105del)
c.2728-105del (n.2728-105del)
c.769-105del (n.769-105del)
c.3973-105del (n.3973-105del)
c.498-5697del
c.1294-5697del (n.1294-5697del)
c.1585-1340del (n.1585-1340del)
 gnomAD v4
21g.45504310G>ACA1022823647COL18A1,SLC19A1c.3268-106G>A (n.3268-106G>A)
c.2728-106G>A (n.2728-106G>A)
c.769-106G>A (n.769-106G>A)
c.3973-106G>A (n.3973-106G>A)
c.498-5698C>T
c.1294-5698C>T (n.1294-5698C>T)
c.1585-1341C>T (n.1585-1341C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504310G=CA2392190593COL18A1,SLC19A1c.3268-106G= (n.3268-106G=)
c.2728-106G= (n.2728-106G=)
c.769-106G= (n.769-106G=)
c.3973-106G= (n.3973-106G=)
c.498-5698C=
c.1294-5698C= (n.1294-5698C=)
c.1585-1341C= (n.1585-1341C=)
21g.45504311G>ACA749787467COL18A1,SLC19A1c.3268-105G>A (n.3268-105G>A)
c.2728-105G>A (n.2728-105G>A)
c.769-105G>A (n.769-105G>A)
c.3973-105G>A (n.3973-105G>A)
c.498-5699C>T
c.1294-5699C>T (n.1294-5699C>T)
c.1585-1342C>T (n.1585-1342C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504311G=CA2392190594COL18A1,SLC19A1c.3268-105G= (n.3268-105G=)
c.2728-105G= (n.2728-105G=)
c.769-105G= (n.769-105G=)
c.3973-105G= (n.3973-105G=)
c.498-5699C=
c.1294-5699C= (n.1294-5699C=)
c.1585-1342C= (n.1585-1342C=)
21g.45504311G>TCA749787468COL18A1,SLC19A1c.3268-105G>T (n.3268-105G>T)
c.2728-105G>T (n.2728-105G>T)
c.769-105G>T (n.769-105G>T)
c.3973-105G>T (n.3973-105G>T)
c.498-5699C>A
c.1294-5699C>A (n.1294-5699C>A)
c.1585-1342C>A (n.1585-1342C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504312C>ACA2654917619COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>A (n.3268-104C>A)
c.2728-104C>A (n.2728-104C>A)
c.769-104C>A (n.769-104C>A)
c.3973-104C>A (n.3973-104C>A)
c.498-5700G>T
c.1294-5700G>T (n.1294-5700G>T)
c.1585-1343G>T (n.1585-1343G>T)
 gnomAD v4
21g.45504312C=CA2392190595COL18A1,SLC19A1c.3268-104C= (n.3268-104C=)
c.2728-104C= (n.2728-104C=)
c.769-104C= (n.769-104C=)
c.3973-104C= (n.3973-104C=)
c.498-5700G=
c.1294-5700G= (n.1294-5700G=)
c.1585-1343G= (n.1585-1343G=)
21g.45504312C>GCA2392190596COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>G (n.3268-104C>G)
c.2728-104C>G (n.2728-104C>G)
c.769-104C>G (n.769-104C>G)
c.3973-104C>G (n.3973-104C>G)
c.498-5700G>C
c.1294-5700G>C (n.1294-5700G>C)
c.1585-1343G>C (n.1585-1343G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504312C>TCA2654917620COL18A1,SLC19A1c.3268-104C>T (n.3268-104C>T)
c.2728-104C>T (n.2728-104C>T)
c.769-104C>T (n.769-104C>T)
c.3973-104C>T (n.3973-104C>T)
c.498-5700G>A
c.1294-5700G>A (n.1294-5700G>A)
c.1585-1343G>A (n.1585-1343G>A)
 gnomAD v4
21g.45504312_45504318delCA2654917618COL18A1,SLC19A1c.3268-104_3268-98del (n.3268-104_3268-98del)
c.2728-104_2728-98del (n.2728-104_2728-98del)
c.769-104_769-98del (n.769-104_769-98del)
c.3973-104_3973-98del (n.3973-104_3973-98del)
c.498-5706_498-5700del
c.1294-5706_1294-5700del (n.1294-5706_1294-5700del)
c.1585-1349_1585-1343del (n.1585-1349_1585-1343del)
 gnomAD v4
21g.45504313T>ACA2654917621COL18A1,SLC19A1c.3268-103T>A (n.3268-103T>A)
c.2728-103T>A (n.2728-103T>A)
c.769-103T>A (n.769-103T>A)
c.3973-103T>A (n.3973-103T>A)
c.498-5701A>T
c.1294-5701A>T (n.1294-5701A>T)
c.1585-1344A>T (n.1585-1344A>T)
 gnomAD v4
21g.45504314C>ACA321921196COL18A1,SLC19A1c.3268-102C>A (n.3268-102C>A)
c.2728-102C>A (n.2728-102C>A)
c.769-102C>A (n.769-102C>A)
c.3973-102C>A (n.3973-102C>A)
c.498-5702G>T
c.1294-5702G>T (n.1294-5702G>T)
c.1585-1345G>T (n.1585-1345G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504314C=CA2392190597COL18A1,SLC19A1c.3268-102C= (n.3268-102C=)
c.2728-102C= (n.2728-102C=)
c.769-102C= (n.769-102C=)
c.3973-102C= (n.3973-102C=)
c.498-5702G=
c.1294-5702G= (n.1294-5702G=)
c.1585-1345G= (n.1585-1345G=)
21g.45504315C>ACA2654917622COL18A1,SLC19A1c.3268-101C>A (n.3268-101C>A)
c.2728-101C>A (n.2728-101C>A)
c.769-101C>A (n.769-101C>A)
c.3973-101C>A (n.3973-101C>A)
c.498-5703G>T
c.1294-5703G>T (n.1294-5703G>T)
c.1585-1346G>T (n.1585-1346G>T)
 gnomAD v4
21g.45504315C=CA2392190598COL18A1,SLC19A1c.3268-101C= (n.3268-101C=)
c.2728-101C= (n.2728-101C=)
c.769-101C= (n.769-101C=)
c.3973-101C= (n.3973-101C=)
c.498-5703G=
c.1294-5703G= (n.1294-5703G=)
c.1585-1346G= (n.1585-1346G=)
21g.45504315C>TCA321921197COL18A1,SLC19A1c.3268-101C>T (n.3268-101C>T)
c.2728-101C>T (n.2728-101C>T)
c.769-101C>T (n.769-101C>T)
c.3973-101C>T (n.3973-101C>T)
c.498-5703G>A
c.1294-5703G>A (n.1294-5703G>A)
c.1585-1346G>A (n.1585-1346G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504316G>ACA321921198COL18A1,SLC19A1c.3268-100G>A (n.3268-100G>A)
c.2728-100G>A (n.2728-100G>A)
c.769-100G>A (n.769-100G>A)
c.3973-100G>A (n.3973-100G>A)
c.498-5704C>T
c.1294-5704C>T (n.1294-5704C>T)
c.1585-1347C>T (n.1585-1347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504316G=CA2392190599COL18A1,SLC19A1c.3268-100G= (n.3268-100G=)
c.2728-100G= (n.2728-100G=)
c.769-100G= (n.769-100G=)
c.3973-100G= (n.3973-100G=)
c.498-5704C=
c.1294-5704C= (n.1294-5704C=)
c.1585-1347C= (n.1585-1347C=)
21g.45504316G>TCA2654917623COL18A1,SLC19A1c.3268-100G>T (n.3268-100G>T)
c.2728-100G>T (n.2728-100G>T)
c.769-100G>T (n.769-100G>T)
c.3973-100G>T (n.3973-100G>T)
c.498-5704C>A
c.1294-5704C>A (n.1294-5704C>A)
c.1585-1347C>A (n.1585-1347C>A)
 gnomAD v4
21g.45504318A>GCA2654917625COL18A1,SLC19A1c.3268-98A>G (n.3268-98A>G)
c.2728-98A>G (n.2728-98A>G)
c.769-98A>G (n.769-98A>G)
c.3973-98A>G (n.3973-98A>G)
c.498-5706T>C
c.1294-5706T>C (n.1294-5706T>C)
c.1585-1349T>C (n.1585-1349T>C)
 gnomAD v4
21g.45504319A>GCA2654917626COL18A1,SLC19A1c.3268-97A>G (n.3268-97A>G)
c.2728-97A>G (n.2728-97A>G)
c.769-97A>G (n.769-97A>G)
c.3973-97A>G (n.3973-97A>G)
c.498-5707T>C
c.1294-5707T>C (n.1294-5707T>C)
c.1585-1350T>C (n.1585-1350T>C)
 gnomAD v4
21g.45504320G>ACA321921199COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>A (n.3268-96G>A)
c.2728-96G>A (n.2728-96G>A)
c.769-96G>A (n.769-96G>A)
c.3973-96G>A (n.3973-96G>A)
c.498-5708C>T
c.1294-5708C>T (n.1294-5708C>T)
c.1585-1351C>T (n.1585-1351C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504320G>CCA2737539988COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>C (n.3268-96G>C)
c.2728-96G>C (n.2728-96G>C)
c.769-96G>C (n.769-96G>C)
c.3973-96G>C (n.3973-96G>C)
c.498-5708C>G
c.1294-5708C>G (n.1294-5708C>G)
c.1585-1351C>G (n.1585-1351C>G)
 dbSNP
21g.45504320G=CA2392190600COL18A1,SLC19A1c.3268-96G= (n.3268-96G=)
c.2728-96G= (n.2728-96G=)
c.769-96G= (n.769-96G=)
c.3973-96G= (n.3973-96G=)
c.498-5708C=
c.1294-5708C= (n.1294-5708C=)
c.1585-1351C= (n.1585-1351C=)
21g.45504320G>TCA2654917627COL18A1,SLC19A1c.3268-96G>T (n.3268-96G>T)
c.2728-96G>T (n.2728-96G>T)
c.769-96G>T (n.769-96G>T)
c.3973-96G>T (n.3973-96G>T)
c.498-5708C>A
c.1294-5708C>A (n.1294-5708C>A)
c.1585-1351C>A (n.1585-1351C>A)
 gnomAD v4
21g.45504321C>ACA2654917628COL18A1,SLC19A1c.3268-95C>A (n.3268-95C>A)
c.2728-95C>A (n.2728-95C>A)
c.769-95C>A (n.769-95C>A)
c.3973-95C>A (n.3973-95C>A)
c.498-5709G>T
c.1294-5709G>T (n.1294-5709G>T)
c.1585-1352G>T (n.1585-1352G>T)
 gnomAD v4
21g.45504321_45504322delinsCTCA2392190601COL18A1,SLC19A1c.3268-95_3268-94delinsCT (n.3268-95_3268-94delinsCT)
c.2728-95_2728-94delinsCT (n.2728-95_2728-94delinsCT)
c.769-95_769-94delinsCT (n.769-95_769-94delinsCT)
c.3973-95_3973-94delinsCT (n.3973-95_3973-94delinsCT)
c.498-5710_498-5709delinsAG
c.1294-5710_1294-5709delinsAG (n.1294-5710_1294-5709delinsAG)
c.1585-1353_1585-1352delinsAG (n.1585-1353_1585-1352delinsAG)
21g.45504323delCA749787473COL18A1,SLC19A1c.3268-93del (n.3268-93del)
c.2728-93del (n.2728-93del)
c.769-93del (n.769-93del)
c.3973-93del (n.3973-93del)
c.498-5710del
c.1294-5710del (n.1294-5710del)
c.1585-1353del (n.1585-1353del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504323_45504330delCA2654917630COL18A1,SLC19A1c.3268-93_3268-86del (n.3268-93_3268-86del)
c.2728-93_2728-86del (n.2728-93_2728-86del)
c.769-93_769-86del (n.769-93_769-86del)
c.3973-93_3973-86del (n.3973-93_3973-86del)
c.498-5718_498-5711del
c.1294-5718_1294-5711del (n.1294-5718_1294-5711del)
c.1585-1361_1585-1354del (n.1585-1361_1585-1354del)
 gnomAD v4
21g.45504324C>ACA2654917631COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>A (n.3268-92C>A)
c.2728-92C>A (n.2728-92C>A)
c.769-92C>A (n.769-92C>A)
c.3973-92C>A (n.3973-92C>A)
c.498-5712G>T
c.1294-5712G>T (n.1294-5712G>T)
c.1585-1355G>T (n.1585-1355G>T)
 gnomAD v4
21g.45504324C>GCA2654917632COL18A1,SLC19A1c.3268-92C>G (n.3268-92C>G)
c.2728-92C>G (n.2728-92C>G)
c.769-92C>G (n.769-92C>G)
c.3973-92C>G (n.3973-92C>G)
c.498-5712G>C
c.1294-5712G>C (n.1294-5712G>C)
c.1585-1355G>C (n.1585-1355G>C)
 gnomAD v4
21g.45504325T>CCA2654917633COL18A1,SLC19A1c.3268-91T>C (n.3268-91T>C)
c.2728-91T>C (n.2728-91T>C)
c.769-91T>C (n.769-91T>C)
c.3973-91T>C (n.3973-91T>C)
c.498-5713A>G
c.1294-5713A>G (n.1294-5713A>G)
c.1585-1356A>G (n.1585-1356A>G)
 gnomAD v4
21g.45504326G>ACA2654917634COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>A (n.3268-90G>A)
c.2728-90G>A (n.2728-90G>A)
c.769-90G>A (n.769-90G>A)
c.3973-90G>A (n.3973-90G>A)
c.498-5714C>T
c.1294-5714C>T (n.1294-5714C>T)
c.1585-1357C>T (n.1585-1357C>T)
 gnomAD v4
21g.45504326G>TCA2654917635COL18A1,SLC19A1c.3268-90G>T (n.3268-90G>T)
c.2728-90G>T (n.2728-90G>T)
c.769-90G>T (n.769-90G>T)
c.3973-90G>T (n.3973-90G>T)
c.498-5714C>A
c.1294-5714C>A (n.1294-5714C>A)
c.1585-1357C>A (n.1585-1357C>A)
 gnomAD v4
21g.45504327A>GCA2577626997COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>G (n.3268-89A>G)
c.2728-89A>G (n.2728-89A>G)
c.769-89A>G (n.769-89A>G)
c.3973-89A>G (n.3973-89A>G)
c.498-5715T>C
c.1294-5715T>C (n.1294-5715T>C)
c.1585-1358T>C (n.1585-1358T>C)
21g.45504327A>TCA2577626998COL18A1,SLC19A1c.3268-89A>T (n.3268-89A>T)
c.2728-89A>T (n.2728-89A>T)
c.769-89A>T (n.769-89A>T)
c.3973-89A>T (n.3973-89A>T)
c.498-5715T>A
c.1294-5715T>A (n.1294-5715T>A)
c.1585-1358T>A (n.1585-1358T>A)
21g.45504328C>ACA2654917636COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>A (n.3268-88C>A)
c.2728-88C>A (n.2728-88C>A)
c.769-88C>A (n.769-88C>A)
c.3973-88C>A (n.3973-88C>A)
c.498-5716G>T
c.1294-5716G>T (n.1294-5716G>T)
c.1585-1359G>T (n.1585-1359G>T)
 gnomAD v4
21g.45504328C>TCA2654917637COL18A1,SLC19A1c.3268-88C>T (n.3268-88C>T)
c.2728-88C>T (n.2728-88C>T)
c.769-88C>T (n.769-88C>T)
c.3973-88C>T (n.3973-88C>T)
c.498-5716G>A
c.1294-5716G>A (n.1294-5716G>A)
c.1585-1359G>A (n.1585-1359G>A)
 gnomAD v4
21g.45504329T>GCA2818083949COL18A1,SLC19A1c.3268-87T>G (n.3268-87T>G)
c.2728-87T>G (n.2728-87T>G)
c.769-87T>G (n.769-87T>G)
c.3973-87T>G (n.3973-87T>G)
c.498-5717A>C
c.1294-5717A>C (n.1294-5717A>C)
c.1585-1360A>C (n.1585-1360A>C)
21g.45504329T=CA2392190602COL18A1,SLC19A1c.3268-87T= (n.3268-87T=)
c.2728-87T= (n.2728-87T=)
c.769-87T= (n.769-87T=)
c.3973-87T= (n.3973-87T=)
c.498-5717A=
c.1294-5717A= (n.1294-5717A=)
c.1585-1360A= (n.1585-1360A=)
21g.45504330G>ACA2654917640COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>A (n.3268-86G>A)
c.2728-86G>A (n.2728-86G>A)
c.769-86G>A (n.769-86G>A)
c.3973-86G>A (n.3973-86G>A)
c.498-5718C>T
c.1294-5718C>T (n.1294-5718C>T)
c.1585-1361C>T (n.1585-1361C>T)
 gnomAD v4
21g.45504330G>TCA2654917641COL18A1,SLC19A1c.3268-86G>T (n.3268-86G>T)
c.2728-86G>T (n.2728-86G>T)
c.769-86G>T (n.769-86G>T)
c.3973-86G>T (n.3973-86G>T)
c.498-5718C>A
c.1294-5718C>A (n.1294-5718C>A)
c.1585-1361C>A (n.1585-1361C>A)
 gnomAD v4
21g.45504330_45504333dupCA749787474COL18A1,SLC19A1c.3268-86_3268-83dup (n.3268-86_3268-83dup)
c.2728-86_2728-83dup (n.2728-86_2728-83dup)
c.769-86_769-83dup (n.769-86_769-83dup)
c.3973-86_3973-83dup (n.3973-86_3973-83dup)
c.498-5721_498-5718dup
c.1294-5721_1294-5718dup (n.1294-5721_1294-5718dup)
c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504331C>ACA2654917642COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>A (n.3268-85C>A)
c.2728-85C>A (n.2728-85C>A)
c.769-85C>A (n.769-85C>A)
c.3973-85C>A (n.3973-85C>A)
c.498-5719G>T
c.1294-5719G>T (n.1294-5719G>T)
c.1585-1362G>T (n.1585-1362G>T)
 gnomAD v4
21g.45504331C=CA2392190603COL18A1,SLC19A1c.3268-85C= (n.3268-85C=)
c.2728-85C= (n.2728-85C=)
c.769-85C= (n.769-85C=)
c.3973-85C= (n.3973-85C=)
c.498-5719G=
c.1294-5719G= (n.1294-5719G=)
c.1585-1362G= (n.1585-1362G=)
21g.45504331C>TCA749787476COL18A1,SLC19A1c.3268-85C>T (n.3268-85C>T)
c.2728-85C>T (n.2728-85C>T)
c.769-85C>T (n.769-85C>T)
c.3973-85C>T (n.3973-85C>T)
c.498-5719G>A
c.1294-5719G>A (n.1294-5719G>A)
c.1585-1362G>A (n.1585-1362G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504332C>ACA2654917643COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>A (n.3268-84C>A)
c.2728-84C>A (n.2728-84C>A)
c.769-84C>A (n.769-84C>A)
c.3973-84C>A (n.3973-84C>A)
c.498-5720G>T
c.1294-5720G>T (n.1294-5720G>T)
c.1585-1363G>T (n.1585-1363G>T)
 gnomAD v4
21g.45504332C=CA2392190604COL18A1,SLC19A1c.3268-84C= (n.3268-84C=)
c.2728-84C= (n.2728-84C=)
c.769-84C= (n.769-84C=)
c.3973-84C= (n.3973-84C=)
c.498-5720G=
c.1294-5720G= (n.1294-5720G=)
c.1585-1363G= (n.1585-1363G=)
21g.45504332C>TCA2392190605COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>T (n.3268-84C>T)
c.2728-84C>T (n.2728-84C>T)
c.769-84C>T (n.769-84C>T)
c.3973-84C>T (n.3973-84C>T)
c.498-5720G>A
c.1294-5720G>A (n.1294-5720G>A)
c.1585-1363G>A (n.1585-1363G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504333C>ACA2654917645COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>A (n.3268-83C>A)
c.2728-83C>A (n.2728-83C>A)
c.769-83C>A (n.769-83C>A)
c.3973-83C>A (n.3973-83C>A)
c.498-5721G>T
c.1294-5721G>T (n.1294-5721G>T)
c.1585-1364G>T (n.1585-1364G>T)
 gnomAD v4
21g.45504333C>TCA2654917644COL18A1,SLC19A1c.3268-83C>T (n.3268-83C>T)
c.2728-83C>T (n.2728-83C>T)
c.769-83C>T (n.769-83C>T)
c.3973-83C>T (n.3973-83C>T)
c.498-5721G>A
c.1294-5721G>A (n.1294-5721G>A)
c.1585-1364G>A (n.1585-1364G>A)
 gnomAD v4
21g.45504335G>ACA2392190607COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>A (n.3268-81G>A)
c.2728-81G>A (n.2728-81G>A)
c.769-81G>A (n.769-81G>A)
c.3973-81G>A (n.3973-81G>A)
c.498-5723C>T
c.1294-5723C>T (n.1294-5723C>T)
c.1585-1366C>T (n.1585-1366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504335G=CA2392190606COL18A1,SLC19A1c.3268-81G= (n.3268-81G=)
c.2728-81G= (n.2728-81G=)
c.769-81G= (n.769-81G=)
c.3973-81G= (n.3973-81G=)
c.498-5723C=
c.1294-5723C= (n.1294-5723C=)
c.1585-1366C= (n.1585-1366C=)
21g.45504335G>TCA2654917646COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>T (n.3268-81G>T)
c.2728-81G>T (n.2728-81G>T)
c.769-81G>T (n.769-81G>T)
c.3973-81G>T (n.3973-81G>T)
c.498-5723C>A
c.1294-5723C>A (n.1294-5723C>A)
c.1585-1366C>A (n.1585-1366C>A)
 gnomAD v4
21g.45504336C>ACA2654917648COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>A (n.3268-80C>A)
c.2728-80C>A (n.2728-80C>A)
c.769-80C>A (n.769-80C>A)
c.3973-80C>A (n.3973-80C>A)
c.498-5724G>T
c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T)
c.1585-1367G>T (n.1585-1367G>T)
 gnomAD v4
21g.45504336C>GCA2577627000COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>G (n.3268-80C>G)
c.2728-80C>G (n.2728-80C>G)
c.769-80C>G (n.769-80C>G)
c.3973-80C>G (n.3973-80C>G)
c.498-5724G>C
c.1294-5724G>C (n.1294-5724G>C)
c.1585-1367G>C (n.1585-1367G>C)
21g.45504336C>TCA2654917649COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>T (n.3268-80C>T)
c.2728-80C>T (n.2728-80C>T)
c.769-80C>T (n.769-80C>T)
c.3973-80C>T (n.3973-80C>T)
c.498-5724G>A
c.1294-5724G>A (n.1294-5724G>A)
c.1585-1367G>A (n.1585-1367G>A)
 gnomAD v4
21g.45504337C>ACA2654917650COL18A1,SLC19A1c.3268-79C>A (n.3268-79C>A)
c.2728-79C>A (n.2728-79C>A)
c.769-79C>A (n.769-79C>A)
c.3973-79C>A (n.3973-79C>A)
c.498-5725G>T
c.1294-5725G>T (n.1294-5725G>T)
c.1585-1368G>T (n.1585-1368G>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>ACA2521431612COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>A (n.3268-76G>A)
c.2728-76G>A (n.2728-76G>A)
c.769-76G>A (n.769-76G>A)
c.3973-76G>A (n.3973-76G>A)
c.498-5728C>T
c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T)
c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>TCA2654917651COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>T (n.3268-76G>T)
c.2728-76G>T (n.2728-76G>T)
c.769-76G>T (n.769-76G>T)
c.3973-76G>T (n.3973-76G>T)
c.498-5728C>A
c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A)
c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A)
 gnomAD v4
21g.45504341G>ACA657672964COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>A (n.3268-75G>A)
c.2728-75G>A (n.2728-75G>A)
c.769-75G>A (n.769-75G>A)
c.3973-75G>A (n.3973-75G>A)
c.498-5729C>T
c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T)
c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T)
 COSMIC
21g.45504341G>TCA2577627001COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>T (n.3268-75G>T)
c.2728-75G>T (n.2728-75G>T)
c.769-75G>T (n.769-75G>T)
c.3973-75G>T (n.3973-75G>T)
c.498-5729C>A
c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A)
c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A)
 gnomAD v4
21g.45504342C>ACA2577627002COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>A (n.3268-74C>A)
c.2728-74C>A (n.2728-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
c.3973-74C>A (n.3973-74C>A)
c.498-5730G>T
c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T)
c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T)
 gnomAD v4
21g.45504342C>TCA2654917654COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>T (n.3268-74C>T)
c.2728-74C>T (n.2728-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
c.3973-74C>T (n.3973-74C>T)
c.498-5730G>A
c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A)
c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A)
 gnomAD v4
21g.45504344C>ACA321921200COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>A (n.3268-72C>A)
c.2728-72C>A (n.2728-72C>A)
c.769-72C>A (n.769-72C>A)
c.3973-72C>A (n.3973-72C>A)
c.498-5732G>T
c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T)
c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504344C=CA2392190608COL18A1,SLC19A1c.3268-72C= (n.3268-72C=)
c.2728-72C= (n.2728-72C=)
c.769-72C= (n.769-72C=)
c.3973-72C= (n.3973-72C=)
c.498-5732G=
c.1294-5732G= (n.1294-5732G=)
c.1585-1375G= (n.1585-1375G=)
21g.45504344C>TCA321921201COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>T (n.3268-72C>T)
c.2728-72C>T (n.2728-72C>T)
c.769-72C>T (n.769-72C>T)
c.3973-72C>T (n.3973-72C>T)
c.498-5732G>A
c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A)
c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched