Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45504129del | CA2577626986 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+75del (n.3267+75del) c.2727+75del (n.2727+75del) c.768+75del (n.768+75del) c.3972+75del (n.3972+75del) c.498-5517del c.1294-5517del (n.1294-5517del) c.1585-1160del (n.1585-1160del) | |
21 | g.45504129C>A | CA2577626987 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+75C>A (n.3267+75C>A) c.2727+75C>A (n.2727+75C>A) c.768+75C>A (n.768+75C>A) c.3972+75C>A (n.3972+75C>A) c.498-5517G>T c.1294-5517G>T (n.1294-5517G>T) c.1585-1160G>T (n.1585-1160G>T) | |
21 | g.45504129C= | CA2392190469 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+75C= (n.3267+75C=) c.2727+75C= (n.2727+75C=) c.768+75C= (n.768+75C=) c.3972+75C= (n.3972+75C=) c.498-5517G= c.1294-5517G= (n.1294-5517G=) c.1585-1160G= (n.1585-1160G=) | |
21 | g.45504129C>T | CA321921146 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+75C>T (n.3267+75C>T) c.2727+75C>T (n.2727+75C>T) c.768+75C>T (n.768+75C>T) c.3972+75C>T (n.3972+75C>T) c.498-5517G>A c.1294-5517G>A (n.1294-5517G>A) c.1585-1160G>A (n.1585-1160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504130G>A | CA321921147 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+76G>A (n.3267+76G>A) c.2727+76G>A (n.2727+76G>A) c.768+76G>A (n.768+76G>A) c.3972+76G>A (n.3972+76G>A) c.498-5518C>T c.1294-5518C>T (n.1294-5518C>T) c.1585-1161C>T (n.1585-1161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504130G= | CA2392190470 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+76G= (n.3267+76G=) c.2727+76G= (n.2727+76G=) c.768+76G= (n.768+76G=) c.3972+76G= (n.3972+76G=) c.498-5518C= c.1294-5518C= (n.1294-5518C=) c.1585-1161C= (n.1585-1161C=) | |
21 | g.45504130G>T | CA2654917329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+76G>T (n.3267+76G>T) c.2727+76G>T (n.2727+76G>T) c.768+76G>T (n.768+76G>T) c.3972+76G>T (n.3972+76G>T) c.498-5518C>A c.1294-5518C>A (n.1294-5518C>A) c.1585-1161C>A (n.1585-1161C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504130_45504131delinsGC | CA2392190471 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+76_3267+77delinsGC (n.3267+76_3267+77delinsGC) c.2727+76_2727+77delinsGC (n.2727+76_2727+77delinsGC) c.768+76_768+77delinsGC (n.768+76_768+77delinsGC) c.3972+76_3972+77delinsGC (n.3972+76_3972+77delinsGC) c.498-5519_498-5518delinsGC c.1294-5519_1294-5518delinsGC (n.1294-5519_1294-5518delinsGC) c.1585-1162_1585-1161delinsGC (n.1585-1162_1585-1161delinsGC) | |
21 | g.45504131C>A | CA2577626988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+77C>A (n.3267+77C>A) c.2727+77C>A (n.2727+77C>A) c.768+77C>A (n.768+77C>A) c.3972+77C>A (n.3972+77C>A) c.498-5519G>T c.1294-5519G>T (n.1294-5519G>T) c.1585-1162G>T (n.1585-1162G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504131C>T | CA2818083925 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+77C>T (n.3267+77C>T) c.2727+77C>T (n.2727+77C>T) c.768+77C>T (n.768+77C>T) c.3972+77C>T (n.3972+77C>T) c.498-5519G>A c.1294-5519G>A (n.1294-5519G>A) c.1585-1162G>A (n.1585-1162G>A) | |
21 | g.45504134del | CA1022823565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+80del (n.3267+80del) c.2727+80del (n.2727+80del) c.768+80del (n.768+80del) c.3972+80del (n.3972+80del) c.498-5519del c.1294-5519del (n.1294-5519del) c.1585-1162del (n.1585-1162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504132C>A | CA2654917337 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+78C>A (n.3267+78C>A) c.2727+78C>A (n.2727+78C>A) c.768+78C>A (n.768+78C>A) c.3972+78C>A (n.3972+78C>A) c.498-5520G>T c.1294-5520G>T (n.1294-5520G>T) c.1585-1163G>T (n.1585-1163G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504132C= | CA2392190472 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+78C= (n.3267+78C=) c.2727+78C= (n.2727+78C=) c.768+78C= (n.768+78C=) c.3972+78C= (n.3972+78C=) c.498-5520G= c.1294-5520G= (n.1294-5520G=) c.1585-1163G= (n.1585-1163G=) | |
21 | g.45504132C>T | CA1022823566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+78C>T (n.3267+78C>T) c.2727+78C>T (n.2727+78C>T) c.768+78C>T (n.768+78C>T) c.3972+78C>T (n.3972+78C>T) c.498-5520G>A c.1294-5520G>A (n.1294-5520G>A) c.1585-1163G>A (n.1585-1163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504133C>A | CA2577626989 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+79C>A (n.3267+79C>A) c.2727+79C>A (n.2727+79C>A) c.768+79C>A (n.768+79C>A) c.3972+79C>A (n.3972+79C>A) c.498-5521G>T c.1294-5521G>T (n.1294-5521G>T) c.1585-1164G>T (n.1585-1164G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504133C= | CA2392190473 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+79C= (n.3267+79C=) c.2727+79C= (n.2727+79C=) c.768+79C= (n.768+79C=) c.3972+79C= (n.3972+79C=) c.498-5521G= c.1294-5521G= (n.1294-5521G=) c.1585-1164G= (n.1585-1164G=) | |
21 | g.45504133C>G | CA321921148 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+79C>G (n.3267+79C>G) c.2727+79C>G (n.2727+79C>G) c.768+79C>G (n.768+79C>G) c.3972+79C>G (n.3972+79C>G) c.498-5521G>C c.1294-5521G>C (n.1294-5521G>C) c.1585-1164G>C (n.1585-1164G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504133C>T | CA2392190474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+79C>T (n.3267+79C>T) c.2727+79C>T (n.2727+79C>T) c.768+79C>T (n.768+79C>T) c.3972+79C>T (n.3972+79C>T) c.498-5521G>A c.1294-5521G>A (n.1294-5521G>A) c.1585-1164G>A (n.1585-1164G>A) | dbSNP |
21 | g.45504133_45504134insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA | CA2818083926 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+79_3267+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.3267+79_3267+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA) c.2727+79_2727+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.2727+79_2727+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA) c.768+79_768+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.768+79_768+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA) c.3972+79_3972+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.3972+79_3972+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA) c.498-5522_498-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT c.1294-5522_1294-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT (n.1294-5522_1294-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT) c.1585-1165_1585-1164insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT (n.1585-1165_1585-1164insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT) | |
21 | g.45504134C>A | CA1022823570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+80C>A (n.3267+80C>A) c.2727+80C>A (n.2727+80C>A) c.768+80C>A (n.768+80C>A) c.3972+80C>A (n.3972+80C>A) c.498-5522G>T c.1294-5522G>T (n.1294-5522G>T) c.1585-1165G>T (n.1585-1165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504134C= | CA2392190475 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+80C= (n.3267+80C=) c.2727+80C= (n.2727+80C=) c.768+80C= (n.768+80C=) c.3972+80C= (n.3972+80C=) c.498-5522G= c.1294-5522G= (n.1294-5522G=) c.1585-1165G= (n.1585-1165G=) | |
21 | g.45504134C>T | CA321921149 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+80C>T (n.3267+80C>T) c.2727+80C>T (n.2727+80C>T) c.768+80C>T (n.768+80C>T) c.3972+80C>T (n.3972+80C>T) c.498-5522G>A c.1294-5522G>A (n.1294-5522G>A) c.1585-1165G>A (n.1585-1165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504135A= | CA2392190476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+81A= (n.3267+81A=) c.2727+81A= (n.2727+81A=) c.768+81A= (n.768+81A=) c.3972+81A= (n.3972+81A=) c.498-5523T= c.1294-5523T= (n.1294-5523T=) c.1585-1166T= (n.1585-1166T=) | |
21 | g.45504135A>G | CA2654917344 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+81A>G (n.3267+81A>G) c.2727+81A>G (n.2727+81A>G) c.768+81A>G (n.768+81A>G) c.3972+81A>G (n.3972+81A>G) c.498-5523T>C c.1294-5523T>C (n.1294-5523T>C) c.1585-1166T>C (n.1585-1166T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504135A>T | CA1022823572 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+81A>T (n.3267+81A>T) c.2727+81A>T (n.2727+81A>T) c.768+81A>T (n.768+81A>T) c.3972+81A>T (n.3972+81A>T) c.498-5523T>A c.1294-5523T>A (n.1294-5523T>A) c.1585-1166T>A (n.1585-1166T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504136T>A | CA749787398 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+82T>A (n.3267+82T>A) c.2727+82T>A (n.2727+82T>A) c.768+82T>A (n.768+82T>A) c.3972+82T>A (n.3972+82T>A) c.498-5524A>T c.1294-5524A>T (n.1294-5524A>T) c.1585-1167A>T (n.1585-1167A>T) | dbSNP |
21 | g.45504136T= | CA2392190477 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+82T= (n.3267+82T=) c.2727+82T= (n.2727+82T=) c.768+82T= (n.768+82T=) c.3972+82T= (n.3972+82T=) c.498-5524A= c.1294-5524A= (n.1294-5524A=) c.1585-1167A= (n.1585-1167A=) | |
21 | g.45504136_45504137delinsTC | CA2392190478 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+82_3267+83delinsTC (n.3267+82_3267+83delinsTC) c.2727+82_2727+83delinsTC (n.2727+82_2727+83delinsTC) c.768+82_768+83delinsTC (n.768+82_768+83delinsTC) c.3972+82_3972+83delinsTC (n.3972+82_3972+83delinsTC) c.498-5525_498-5524delinsGA c.1294-5525_1294-5524delinsGA (n.1294-5525_1294-5524delinsGA) c.1585-1168_1585-1167delinsGA (n.1585-1168_1585-1167delinsGA) | |
21 | g.45504137C>A | CA2577626990 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+83C>A (n.3267+83C>A) c.2727+83C>A (n.2727+83C>A) c.768+83C>A (n.768+83C>A) c.3972+83C>A (n.3972+83C>A) c.498-5525G>T c.1294-5525G>T (n.1294-5525G>T) c.1585-1168G>T (n.1585-1168G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504137C>G | CA2654917346 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+83C>G (n.3267+83C>G) c.2727+83C>G (n.2727+83C>G) c.768+83C>G (n.768+83C>G) c.3972+83C>G (n.3972+83C>G) c.498-5525G>C c.1294-5525G>C (n.1294-5525G>C) c.1585-1168G>C (n.1585-1168G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504138del | CA321921150 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+84del (n.3267+84del) c.2727+84del (n.2727+84del) c.768+84del (n.768+84del) c.3972+84del (n.3972+84del) c.498-5525del c.1294-5525del (n.1294-5525del) c.1585-1168del (n.1585-1168del) | dbSNP |
21 | g.45504138C>A | CA2577626991 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+84C>A (n.3267+84C>A) c.2727+84C>A (n.2727+84C>A) c.768+84C>A (n.768+84C>A) c.3972+84C>A (n.3972+84C>A) c.498-5526G>T c.1294-5526G>T (n.1294-5526G>T) c.1585-1169G>T (n.1585-1169G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504138C= | CA2392190479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+84C= (n.3267+84C=) c.2727+84C= (n.2727+84C=) c.768+84C= (n.768+84C=) c.3972+84C= (n.3972+84C=) c.498-5526G= c.1294-5526G= (n.1294-5526G=) c.1585-1169G= (n.1585-1169G=) | |
21 | g.45504138C>T | CA321921151 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+84C>T (n.3267+84C>T) c.2727+84C>T (n.2727+84C>T) c.768+84C>T (n.768+84C>T) c.3972+84C>T (n.3972+84C>T) c.498-5526G>A c.1294-5526G>A (n.1294-5526G>A) c.1585-1169G>A (n.1585-1169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504139G>A | CA321921152 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+85G>A (n.3267+85G>A) c.2727+85G>A (n.2727+85G>A) c.768+85G>A (n.768+85G>A) c.3972+85G>A (n.3972+85G>A) c.498-5527C>T c.1294-5527C>T (n.1294-5527C>T) c.1585-1170C>T (n.1585-1170C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504139G= | CA2392190480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+85G= (n.3267+85G=) c.2727+85G= (n.2727+85G=) c.768+85G= (n.768+85G=) c.3972+85G= (n.3972+85G=) c.498-5527C= c.1294-5527C= (n.1294-5527C=) c.1585-1170C= (n.1585-1170C=) | |
21 | g.45504139G>T | CA2577626992 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+85G>T (n.3267+85G>T) c.2727+85G>T (n.2727+85G>T) c.768+85G>T (n.768+85G>T) c.3972+85G>T (n.3972+85G>T) c.498-5527C>A c.1294-5527C>A (n.1294-5527C>A) c.1585-1170C>A (n.1585-1170C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504140G>A | CA2654917350 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+86G>A (n.3267+86G>A) c.2727+86G>A (n.2727+86G>A) c.768+86G>A (n.768+86G>A) c.3972+86G>A (n.3972+86G>A) c.498-5528C>T c.1294-5528C>T (n.1294-5528C>T) c.1585-1171C>T (n.1585-1171C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504141C>A | CA2577626993 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+87C>A (n.3267+87C>A) c.2727+87C>A (n.2727+87C>A) c.768+87C>A (n.768+87C>A) c.3972+87C>A (n.3972+87C>A) c.498-5529G>T c.1294-5529G>T (n.1294-5529G>T) c.1585-1172G>T (n.1585-1172G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504141C= | CA2392190481 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+87C= (n.3267+87C=) c.2727+87C= (n.2727+87C=) c.768+87C= (n.768+87C=) c.3972+87C= (n.3972+87C=) c.498-5529G= c.1294-5529G= (n.1294-5529G=) c.1585-1172G= (n.1585-1172G=) | |
21 | g.45504141C>T | CA2392190482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+87C>T (n.3267+87C>T) c.2727+87C>T (n.2727+87C>T) c.768+87C>T (n.768+87C>T) c.3972+87C>T (n.3972+87C>T) c.498-5529G>A c.1294-5529G>A (n.1294-5529G>A) c.1585-1172G>A (n.1585-1172G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504143del | CA2842971368 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+89del (n.3267+89del) c.2727+89del (n.2727+89del) c.768+89del (n.768+89del) c.3972+89del (n.3972+89del) c.498-5529del c.1294-5529del (n.1294-5529del) c.1585-1172del (n.1585-1172del) | |
21 | g.45504142C>T | CA2838854324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+88C>T (n.3267+88C>T) c.2727+88C>T (n.2727+88C>T) c.768+88C>T (n.768+88C>T) c.3972+88C>T (n.3972+88C>T) c.498-5530G>A c.1294-5530G>A (n.1294-5530G>A) c.1585-1173G>A (n.1585-1173G>A) | |
21 | g.45504143C>A | CA2577626995 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+89C>A (n.3267+89C>A) c.2727+89C>A (n.2727+89C>A) c.768+89C>A (n.768+89C>A) c.3972+89C>A (n.3972+89C>A) c.498-5531G>T c.1294-5531G>T (n.1294-5531G>T) c.1585-1174G>T (n.1585-1174G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504143C>T | CA2577626994 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+89C>T (n.3267+89C>T) c.2727+89C>T (n.2727+89C>T) c.768+89C>T (n.768+89C>T) c.3972+89C>T (n.3972+89C>T) c.498-5531G>A c.1294-5531G>A (n.1294-5531G>A) c.1585-1174G>A (n.1585-1174G>A) | |
21 | g.45504144A= | CA2392190483 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+90A= (n.3267+90A=) c.2727+90A= (n.2727+90A=) c.768+90A= (n.768+90A=) c.3972+90A= (n.3972+90A=) c.498-5532T= c.1294-5532T= (n.1294-5532T=) c.1585-1175T= (n.1585-1175T=) | |
21 | g.45504144A>C | CA2392190484 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+90A>C (n.3267+90A>C) c.2727+90A>C (n.2727+90A>C) c.768+90A>C (n.768+90A>C) c.3972+90A>C (n.3972+90A>C) c.498-5532T>G c.1294-5532T>G (n.1294-5532T>G) c.1585-1175T>G (n.1585-1175T>G) | dbSNP |
21 | g.45504145A>C | CA2818083927 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+91A>C (n.3267+91A>C) c.2727+91A>C (n.2727+91A>C) c.768+91A>C (n.768+91A>C) c.3972+91A>C (n.3972+91A>C) c.498-5533T>G c.1294-5533T>G (n.1294-5533T>G) c.1585-1176T>G (n.1585-1176T>G) | |
21 | g.45504145A>G | CA2577626996 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+91A>G (n.3267+91A>G) c.2727+91A>G (n.2727+91A>G) c.768+91A>G (n.768+91A>G) c.3972+91A>G (n.3972+91A>G) c.498-5533T>C c.1294-5533T>C (n.1294-5533T>C) c.1585-1176T>C (n.1585-1176T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504147C>A | CA1022823575 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+93C>A (n.3267+93C>A) c.2727+93C>A (n.2727+93C>A) c.768+93C>A (n.768+93C>A) c.3972+93C>A (n.3972+93C>A) c.498-5535G>T c.1294-5535G>T (n.1294-5535G>T) c.1585-1178G>T (n.1585-1178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504147C= | CA2392190485 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+93C= (n.3267+93C=) c.2727+93C= (n.2727+93C=) c.768+93C= (n.768+93C=) c.3972+93C= (n.3972+93C=) c.498-5535G= c.1294-5535G= (n.1294-5535G=) c.1585-1178G= (n.1585-1178G=) | |
21 | g.45504147C>T | CA321921153 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+93C>T (n.3267+93C>T) c.2727+93C>T (n.2727+93C>T) c.768+93C>T (n.768+93C>T) c.3972+93C>T (n.3972+93C>T) c.498-5535G>A c.1294-5535G>A (n.1294-5535G>A) c.1585-1178G>A (n.1585-1178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504151del | CA2654917355 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+97del (n.3267+97del) c.2727+97del (n.2727+97del) c.768+97del (n.768+97del) c.3972+97del (n.3972+97del) c.498-5535del c.1294-5535del (n.1294-5535del) c.1585-1178del (n.1585-1178del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504148C>T | CA2654917356 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+94C>T (n.3267+94C>T) c.2727+94C>T (n.2727+94C>T) c.768+94C>T (n.768+94C>T) c.3972+94C>T (n.3972+94C>T) c.498-5536G>A c.1294-5536G>A (n.1294-5536G>A) c.1585-1179G>A (n.1585-1179G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504149C>A | CA749787403 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+95C>A (n.3267+95C>A) c.2727+95C>A (n.2727+95C>A) c.768+95C>A (n.768+95C>A) c.3972+95C>A (n.3972+95C>A) c.498-5537G>T c.1294-5537G>T (n.1294-5537G>T) c.1585-1180G>T (n.1585-1180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504149C= | CA2392190487 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+95C= (n.3267+95C=) c.2727+95C= (n.2727+95C=) c.768+95C= (n.768+95C=) c.3972+95C= (n.3972+95C=) c.498-5537G= c.1294-5537G= (n.1294-5537G=) c.1585-1180G= (n.1585-1180G=) | |
21 | g.45504149C>G | CA2654917363 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+95C>G (n.3267+95C>G) c.2727+95C>G (n.2727+95C>G) c.768+95C>G (n.768+95C>G) c.3972+95C>G (n.3972+95C>G) c.498-5537G>C c.1294-5537G>C (n.1294-5537G>C) c.1585-1180G>C (n.1585-1180G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504149C>T | CA2392190486 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+95C>T (n.3267+95C>T) c.2727+95C>T (n.2727+95C>T) c.768+95C>T (n.768+95C>T) c.3972+95C>T (n.3972+95C>T) c.498-5537G>A c.1294-5537G>A (n.1294-5537G>A) c.1585-1180G>A (n.1585-1180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504150C>A | CA2392190489 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+96C>A (n.3267+96C>A) c.2727+96C>A (n.2727+96C>A) c.768+96C>A (n.768+96C>A) c.3972+96C>A (n.3972+96C>A) c.498-5538G>T c.1294-5538G>T (n.1294-5538G>T) c.1585-1181G>T (n.1585-1181G>T) | dbSNP |
21 | g.45504150C= | CA2392190488 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+96C= (n.3267+96C=) c.2727+96C= (n.2727+96C=) c.768+96C= (n.768+96C=) c.3972+96C= (n.3972+96C=) c.498-5538G= c.1294-5538G= (n.1294-5538G=) c.1585-1181G= (n.1585-1181G=) | |
21 | g.45504150C>G | CA2654917364 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+96C>G (n.3267+96C>G) c.2727+96C>G (n.2727+96C>G) c.768+96C>G (n.768+96C>G) c.3972+96C>G (n.3972+96C>G) c.498-5538G>C c.1294-5538G>C (n.1294-5538G>C) c.1585-1181G>C (n.1585-1181G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504150C>T | CA321921154 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+96C>T (n.3267+96C>T) c.2727+96C>T (n.2727+96C>T) c.768+96C>T (n.768+96C>T) c.3972+96C>T (n.3972+96C>T) c.498-5538G>A c.1294-5538G>A (n.1294-5538G>A) c.1585-1181G>A (n.1585-1181G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504151C>T | CA2654917365 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+97C>T (n.3267+97C>T) c.2727+97C>T (n.2727+97C>T) c.768+97C>T (n.768+97C>T) c.3972+97C>T (n.3972+97C>T) c.498-5539G>A c.1294-5539G>A (n.1294-5539G>A) c.1585-1182G>A (n.1585-1182G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504152T>C | CA2818083929 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+98T>C (n.3267+98T>C) c.2727+98T>C (n.2727+98T>C) c.768+98T>C (n.768+98T>C) c.3972+98T>C (n.3972+98T>C) c.498-5540A>G c.1294-5540A>G (n.1294-5540A>G) c.1585-1183A>G (n.1585-1183A>G) | |
21 | g.45504153_45504154delinsTC | CA2392190490 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+99_3267+100delinsTC (n.3267+99_3267+100delinsTC) c.2727+99_2727+100delinsTC (n.2727+99_2727+100delinsTC) c.768+99_768+100delinsTC (n.768+99_768+100delinsTC) c.3972+99_3972+100delinsTC (n.3972+99_3972+100delinsTC) c.498-5542_498-5541delinsGA c.1294-5542_1294-5541delinsGA (n.1294-5542_1294-5541delinsGA) c.1585-1185_1585-1184delinsGA (n.1585-1185_1585-1184delinsGA) | |
21 | g.45504154C>T | CA2818083931 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+100C>T (n.3267+100C>T) c.2727+100C>T (n.2727+100C>T) c.768+100C>T (n.768+100C>T) c.3972+100C>T (n.3972+100C>T) c.498-5542G>A c.1294-5542G>A (n.1294-5542G>A) c.1585-1185G>A (n.1585-1185G>A) | |
21 | g.45504155del | CA638167789 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+101del (n.3267+101del) c.2727+101del (n.2727+101del) c.768+101del (n.768+101del) c.3972+101del (n.3972+101del) c.498-5542del c.1294-5542del (n.1294-5542del) c.1585-1185del (n.1585-1185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504155C>A | CA2392190492 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+101C>A (n.3267+101C>A) c.2727+101C>A (n.2727+101C>A) c.768+101C>A (n.768+101C>A) c.3972+101C>A (n.3972+101C>A) c.498-5543G>T c.1294-5543G>T (n.1294-5543G>T) c.1585-1186G>T (n.1585-1186G>T) | dbSNP |
21 | g.45504155C= | CA2392190491 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+101C= (n.3267+101C=) c.2727+101C= (n.2727+101C=) c.768+101C= (n.768+101C=) c.3972+101C= (n.3972+101C=) c.498-5543G= c.1294-5543G= (n.1294-5543G=) c.1585-1186G= (n.1585-1186G=) | |
21 | g.45504156T>C | CA321921155 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+102T>C (n.3267+102T>C) c.2727+102T>C (n.2727+102T>C) c.768+102T>C (n.768+102T>C) c.3972+102T>C (n.3972+102T>C) c.498-5544A>G c.1294-5544A>G (n.1294-5544A>G) c.1585-1187A>G (n.1585-1187A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504156T>G | CA2654917373 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+102T>G (n.3267+102T>G) c.2727+102T>G (n.2727+102T>G) c.768+102T>G (n.768+102T>G) c.3972+102T>G (n.3972+102T>G) c.498-5544A>C c.1294-5544A>C (n.1294-5544A>C) c.1585-1187A>C (n.1585-1187A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504156T= | CA2392190493 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+102T= (n.3267+102T=) c.2727+102T= (n.2727+102T=) c.768+102T= (n.768+102T=) c.3972+102T= (n.3972+102T=) c.498-5544A= c.1294-5544A= (n.1294-5544A=) c.1585-1187A= (n.1585-1187A=) | |
21 | g.45504157del | CA2654917377 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+103del (n.3267+103del) c.2727+103del (n.2727+103del) c.768+103del (n.768+103del) c.3972+103del (n.3972+103del) c.498-5545del c.1294-5545del (n.1294-5545del) c.1585-1188del (n.1585-1188del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504157G>A | CA1022823583 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+103G>A (n.3267+103G>A) c.2727+103G>A (n.2727+103G>A) c.768+103G>A (n.768+103G>A) c.3972+103G>A (n.3972+103G>A) c.498-5545C>T c.1294-5545C>T (n.1294-5545C>T) c.1585-1188C>T (n.1585-1188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504157G>C | CA321921156 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+103G>C (n.3267+103G>C) c.2727+103G>C (n.2727+103G>C) c.768+103G>C (n.768+103G>C) c.3972+103G>C (n.3972+103G>C) c.498-5545C>G c.1294-5545C>G (n.1294-5545C>G) c.1585-1188C>G (n.1585-1188C>G) | dbSNP |
21 | g.45504157G= | CA2392190494 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+103G= (n.3267+103G=) c.2727+103G= (n.2727+103G=) c.768+103G= (n.768+103G=) c.3972+103G= (n.3972+103G=) c.498-5545C= c.1294-5545C= (n.1294-5545C=) c.1585-1188C= (n.1585-1188C=) | |
21 | g.45504157G>T | CA2654917378 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+103G>T (n.3267+103G>T) c.2727+103G>T (n.2727+103G>T) c.768+103G>T (n.768+103G>T) c.3972+103G>T (n.3972+103G>T) c.498-5545C>A c.1294-5545C>A (n.1294-5545C>A) c.1585-1188C>A (n.1585-1188C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504158T>A | CA2392190496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+104T>A (n.3267+104T>A) c.2727+104T>A (n.2727+104T>A) c.768+104T>A (n.768+104T>A) c.3972+104T>A (n.3972+104T>A) c.498-5546A>T c.1294-5546A>T (n.1294-5546A>T) c.1585-1189A>T (n.1585-1189A>T) | dbSNP |
21 | g.45504158T>C | CA2654917381 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+104T>C (n.3267+104T>C) c.2727+104T>C (n.2727+104T>C) c.768+104T>C (n.768+104T>C) c.3972+104T>C (n.3972+104T>C) c.498-5546A>G c.1294-5546A>G (n.1294-5546A>G) c.1585-1189A>G (n.1585-1189A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504158T= | CA2392190495 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+104T= (n.3267+104T=) c.2727+104T= (n.2727+104T=) c.768+104T= (n.768+104T=) c.3972+104T= (n.3972+104T=) c.498-5546A= c.1294-5546A= (n.1294-5546A=) c.1585-1189A= (n.1585-1189A=) | |
21 | g.45504159T>C | CA321921157 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+105T>C (n.3267+105T>C) c.2727+105T>C (n.2727+105T>C) c.768+105T>C (n.768+105T>C) c.3972+105T>C (n.3972+105T>C) c.498-5547A>G c.1294-5547A>G (n.1294-5547A>G) c.1585-1190A>G (n.1585-1190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504159T= | CA2392190497 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+105T= (n.3267+105T=) c.2727+105T= (n.2727+105T=) c.768+105T= (n.768+105T=) c.3972+105T= (n.3972+105T=) c.498-5547A= c.1294-5547A= (n.1294-5547A=) c.1585-1190A= (n.1585-1190A=) | |
21 | g.45504160C>A | CA2654917383 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+106C>A (n.3267+106C>A) c.2727+106C>A (n.2727+106C>A) c.768+106C>A (n.768+106C>A) c.3972+106C>A (n.3972+106C>A) c.498-5548G>T c.1294-5548G>T (n.1294-5548G>T) c.1585-1191G>T (n.1585-1191G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504161A= | CA2392190500 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+107A= (n.3267+107A=) c.2727+107A= (n.2727+107A=) c.768+107A= (n.768+107A=) c.3972+107A= (n.3972+107A=) c.498-5549T= c.1294-5549T= (n.1294-5549T=) c.1585-1192T= (n.1585-1192T=) | |
21 | g.45504161A>C | CA2392190499 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+107A>C (n.3267+107A>C) c.2727+107A>C (n.2727+107A>C) c.768+107A>C (n.768+107A>C) c.3972+107A>C (n.3972+107A>C) c.498-5549T>G c.1294-5549T>G (n.1294-5549T>G) c.1585-1192T>G (n.1585-1192T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504161A>T | CA638167791 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+107A>T (n.3267+107A>T) c.2727+107A>T (n.2727+107A>T) c.768+107A>T (n.768+107A>T) c.3972+107A>T (n.3972+107A>T) c.498-5549T>A c.1294-5549T>A (n.1294-5549T>A) c.1585-1192T>A (n.1585-1192T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504161_45504162delinsAG | CA2392190498 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+107_3267+108delinsAG (n.3267+107_3267+108delinsAG) c.2727+107_2727+108delinsAG (n.2727+107_2727+108delinsAG) c.768+107_768+108delinsAG (n.768+107_768+108delinsAG) c.3972+107_3972+108delinsAG (n.3972+107_3972+108delinsAG) c.498-5550_498-5549delinsCT c.1294-5550_1294-5549delinsCT (n.1294-5550_1294-5549delinsCT) c.1585-1193_1585-1192delinsCT (n.1585-1193_1585-1192delinsCT) | |
21 | g.45504162del | CA2392190501 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+108del (n.3267+108del) c.2727+108del (n.2727+108del) c.768+108del (n.768+108del) c.3972+108del (n.3972+108del) c.498-5550del c.1294-5550del (n.1294-5550del) c.1585-1193del (n.1585-1193del) | dbSNP |
21 | g.45504162G>A | CA749787408 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+108G>A (n.3267+108G>A) c.2727+108G>A (n.2727+108G>A) c.768+108G>A (n.768+108G>A) c.3972+108G>A (n.3972+108G>A) c.498-5550C>T c.1294-5550C>T (n.1294-5550C>T) c.1585-1193C>T (n.1585-1193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504162G= | CA2392190502 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+108G= (n.3267+108G=) c.2727+108G= (n.2727+108G=) c.768+108G= (n.768+108G=) c.3972+108G= (n.3972+108G=) c.498-5550C= c.1294-5550C= (n.1294-5550C=) c.1585-1193C= (n.1585-1193C=) | |
21 | g.45504163C>A | CA2654917388 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+109C>A (n.3267+109C>A) c.2727+109C>A (n.2727+109C>A) c.768+109C>A (n.768+109C>A) c.3972+109C>A (n.3972+109C>A) c.498-5551G>T c.1294-5551G>T (n.1294-5551G>T) c.1585-1194G>T (n.1585-1194G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504165dup | CA749787410 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+111dup (n.3267+111dup) c.2727+111dup (n.2727+111dup) c.768+111dup (n.768+111dup) c.3972+111dup (n.3972+111dup) c.498-5551dup c.1294-5551dup (n.1294-5551dup) c.1585-1194dup (n.1585-1194dup) | dbSNP |
21 | g.45504164C>A | CA2654917390 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+110C>A (n.3267+110C>A) c.2727+110C>A (n.2727+110C>A) c.768+110C>A (n.768+110C>A) c.3972+110C>A (n.3972+110C>A) c.498-5552G>T c.1294-5552G>T (n.1294-5552G>T) c.1585-1195G>T (n.1585-1195G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504164C= | CA2392190503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+110C= (n.3267+110C=) c.2727+110C= (n.2727+110C=) c.768+110C= (n.768+110C=) c.3972+110C= (n.3972+110C=) c.498-5552G= c.1294-5552G= (n.1294-5552G=) c.1585-1195G= (n.1585-1195G=) | |
21 | g.45504164C>T | CA1022823589 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+110C>T (n.3267+110C>T) c.2727+110C>T (n.2727+110C>T) c.768+110C>T (n.768+110C>T) c.3972+110C>T (n.3972+110C>T) c.498-5552G>A c.1294-5552G>A (n.1294-5552G>A) c.1585-1195G>A (n.1585-1195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504165C= | CA2392190504 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+111C= (n.3267+111C=) c.2727+111C= (n.2727+111C=) c.768+111C= (n.768+111C=) c.3972+111C= (n.3972+111C=) c.498-5553G= c.1294-5553G= (n.1294-5553G=) c.1585-1196G= (n.1585-1196G=) | |
21 | g.45504165C>G | CA2392190505 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+111C>G (n.3267+111C>G) c.2727+111C>G (n.2727+111C>G) c.768+111C>G (n.768+111C>G) c.3972+111C>G (n.3972+111C>G) c.498-5553G>C c.1294-5553G>C (n.1294-5553G>C) c.1585-1196G>C (n.1585-1196G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504165C>T | CA321921158 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+111C>T (n.3267+111C>T) c.2727+111C>T (n.2727+111C>T) c.768+111C>T (n.768+111C>T) c.3972+111C>T (n.3972+111C>T) c.498-5553G>A c.1294-5553G>A (n.1294-5553G>A) c.1585-1196G>A (n.1585-1196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504166T>C | CA2591339706 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+112T>C (n.3267+112T>C) c.2727+112T>C (n.2727+112T>C) c.768+112T>C (n.768+112T>C) c.3972+112T>C (n.3972+112T>C) c.498-5554A>G c.1294-5554A>G (n.1294-5554A>G) c.1585-1197A>G (n.1585-1197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504167G>A | CA2654917398 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+113G>A (n.3267+113G>A) c.2727+113G>A (n.2727+113G>A) c.768+113G>A (n.768+113G>A) c.3972+113G>A (n.3972+113G>A) c.498-5555C>T c.1294-5555C>T (n.1294-5555C>T) c.1585-1198C>T (n.1585-1198C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504167G= | CA2392190506 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+113G= (n.3267+113G=) c.2727+113G= (n.2727+113G=) c.768+113G= (n.768+113G=) c.3972+113G= (n.3972+113G=) c.498-5555C= c.1294-5555C= (n.1294-5555C=) c.1585-1198C= (n.1585-1198C=) | |
21 | g.45504167G>T | CA321921159 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+113G>T (n.3267+113G>T) c.2727+113G>T (n.2727+113G>T) c.768+113G>T (n.768+113G>T) c.3972+113G>T (n.3972+113G>T) c.498-5555C>A c.1294-5555C>A (n.1294-5555C>A) c.1585-1198C>A (n.1585-1198C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504168C>A | CA749787413 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+114C>A (n.3267+114C>A) c.2727+114C>A (n.2727+114C>A) c.768+114C>A (n.768+114C>A) c.3972+114C>A (n.3972+114C>A) c.498-5556G>T c.1294-5556G>T (n.1294-5556G>T) c.1585-1199G>T (n.1585-1199G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504168C= | CA2392190507 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+114C= (n.3267+114C=) c.2727+114C= (n.2727+114C=) c.768+114C= (n.768+114C=) c.3972+114C= (n.3972+114C=) c.498-5556G= c.1294-5556G= (n.1294-5556G=) c.1585-1199G= (n.1585-1199G=) | |
21 | g.45504168C>T | CA321921160 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+114C>T (n.3267+114C>T) c.2727+114C>T (n.2727+114C>T) c.768+114C>T (n.768+114C>T) c.3972+114C>T (n.3972+114C>T) c.498-5556G>A c.1294-5556G>A (n.1294-5556G>A) c.1585-1199G>A (n.1585-1199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504169G>A | CA321921161 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+115G>A (n.3267+115G>A) c.2727+115G>A (n.2727+115G>A) c.768+115G>A (n.768+115G>A) c.3972+115G>A (n.3972+115G>A) c.498-5557C>T c.1294-5557C>T (n.1294-5557C>T) c.1585-1200C>T (n.1585-1200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504169G>C | CA2392190509 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+115G>C (n.3267+115G>C) c.2727+115G>C (n.2727+115G>C) c.768+115G>C (n.768+115G>C) c.3972+115G>C (n.3972+115G>C) c.498-5557C>G c.1294-5557C>G (n.1294-5557C>G) c.1585-1200C>G (n.1585-1200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504169G= | CA2392190508 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+115G= (n.3267+115G=) c.2727+115G= (n.2727+115G=) c.768+115G= (n.768+115G=) c.3972+115G= (n.3972+115G=) c.498-5557C= c.1294-5557C= (n.1294-5557C=) c.1585-1200C= (n.1585-1200C=) | |
21 | g.45504171G>A | CA321921162 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+117G>A (n.3267+117G>A) c.2727+117G>A (n.2727+117G>A) c.768+117G>A (n.768+117G>A) c.3972+117G>A (n.3972+117G>A) c.498-5559C>T c.1294-5559C>T (n.1294-5559C>T) c.1585-1202C>T (n.1585-1202C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504171G= | CA2392190510 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+117G= (n.3267+117G=) c.2727+117G= (n.2727+117G=) c.768+117G= (n.768+117G=) c.3972+117G= (n.3972+117G=) c.498-5559C= c.1294-5559C= (n.1294-5559C=) c.1585-1202C= (n.1585-1202C=) | |
21 | g.45504171G>T | CA2654917407 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+117G>T (n.3267+117G>T) c.2727+117G>T (n.2727+117G>T) c.768+117G>T (n.768+117G>T) c.3972+117G>T (n.3972+117G>T) c.498-5559C>A c.1294-5559C>A (n.1294-5559C>A) c.1585-1202C>A (n.1585-1202C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504172G>A | CA2392190512 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+118G>A (n.3267+118G>A) c.2727+118G>A (n.2727+118G>A) c.768+118G>A (n.768+118G>A) c.3972+118G>A (n.3972+118G>A) c.498-5560C>T c.1294-5560C>T (n.1294-5560C>T) c.1585-1203C>T (n.1585-1203C>T) | dbSNP |
21 | g.45504172G= | CA2392190511 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+118G= (n.3267+118G=) c.2727+118G= (n.2727+118G=) c.768+118G= (n.768+118G=) c.3972+118G= (n.3972+118G=) c.498-5560C= c.1294-5560C= (n.1294-5560C=) c.1585-1203C= (n.1585-1203C=) | |
21 | g.45504172G>T | CA749787416 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+118G>T (n.3267+118G>T) c.2727+118G>T (n.2727+118G>T) c.768+118G>T (n.768+118G>T) c.3972+118G>T (n.3972+118G>T) c.498-5560C>A c.1294-5560C>A (n.1294-5560C>A) c.1585-1203C>A (n.1585-1203C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504173G>A | CA321921163 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+119G>A (n.3267+119G>A) c.2727+119G>A (n.2727+119G>A) c.768+119G>A (n.768+119G>A) c.3972+119G>A (n.3972+119G>A) c.498-5561C>T c.1294-5561C>T (n.1294-5561C>T) c.1585-1204C>T (n.1585-1204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504173G= | CA2392190513 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+119G= (n.3267+119G=) c.2727+119G= (n.2727+119G=) c.768+119G= (n.768+119G=) c.3972+119G= (n.3972+119G=) c.498-5561C= c.1294-5561C= (n.1294-5561C=) c.1585-1204C= (n.1585-1204C=) | |
21 | g.45504174G>A | CA321921164 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+120G>A (n.3267+120G>A) c.2727+120G>A (n.2727+120G>A) c.768+120G>A (n.768+120G>A) c.3972+120G>A (n.3972+120G>A) c.498-5562C>T c.1294-5562C>T (n.1294-5562C>T) c.1585-1205C>T (n.1585-1205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504174G>C | CA2654917410 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+120G>C (n.3267+120G>C) c.2727+120G>C (n.2727+120G>C) c.768+120G>C (n.768+120G>C) c.3972+120G>C (n.3972+120G>C) c.498-5562C>G c.1294-5562C>G (n.1294-5562C>G) c.1585-1205C>G (n.1585-1205C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504174G= | CA2392190514 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+120G= (n.3267+120G=) c.2727+120G= (n.2727+120G=) c.768+120G= (n.768+120G=) c.3972+120G= (n.3972+120G=) c.498-5562C= c.1294-5562C= (n.1294-5562C=) c.1585-1205C= (n.1585-1205C=) | |
21 | g.45504174G>T | CA2654917411 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+120G>T (n.3267+120G>T) c.2727+120G>T (n.2727+120G>T) c.768+120G>T (n.768+120G>T) c.3972+120G>T (n.3972+120G>T) c.498-5562C>A c.1294-5562C>A (n.1294-5562C>A) c.1585-1205C>A (n.1585-1205C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504175C>A | CA2654917412 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+121C>A (n.3267+121C>A) c.2727+121C>A (n.2727+121C>A) c.768+121C>A (n.768+121C>A) c.3972+121C>A (n.3972+121C>A) c.498-5563G>T c.1294-5563G>T (n.1294-5563G>T) c.1585-1206G>T (n.1585-1206G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504175C= | CA2392190515 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+121C= (n.3267+121C=) c.2727+121C= (n.2727+121C=) c.768+121C= (n.768+121C=) c.3972+121C= (n.3972+121C=) c.498-5563G= c.1294-5563G= (n.1294-5563G=) c.1585-1206G= (n.1585-1206G=) | |
21 | g.45504175C>T | CA321921165 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+121C>T (n.3267+121C>T) c.2727+121C>T (n.2727+121C>T) c.768+121C>T (n.768+121C>T) c.3972+121C>T (n.3972+121C>T) c.498-5563G>A c.1294-5563G>A (n.1294-5563G>A) c.1585-1206G>A (n.1585-1206G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504176G>A | CA321921166 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+122G>A (n.3267+122G>A) c.2727+122G>A (n.2727+122G>A) c.768+122G>A (n.768+122G>A) c.3972+122G>A (n.3972+122G>A) c.498-5564C>T c.1294-5564C>T (n.1294-5564C>T) c.1585-1207C>T (n.1585-1207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504176G>C | CA2654917414 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+122G>C (n.3267+122G>C) c.2727+122G>C (n.2727+122G>C) c.768+122G>C (n.768+122G>C) c.3972+122G>C (n.3972+122G>C) c.498-5564C>G c.1294-5564C>G (n.1294-5564C>G) c.1585-1207C>G (n.1585-1207C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504176G= | CA2392190516 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+122G= (n.3267+122G=) c.2727+122G= (n.2727+122G=) c.768+122G= (n.768+122G=) c.3972+122G= (n.3972+122G=) c.498-5564C= c.1294-5564C= (n.1294-5564C=) c.1585-1207C= (n.1585-1207C=) | |
21 | g.45504176G>T | CA2392190517 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+122G>T (n.3267+122G>T) c.2727+122G>T (n.2727+122G>T) c.768+122G>T (n.768+122G>T) c.3972+122G>T (n.3972+122G>T) c.498-5564C>A c.1294-5564C>A (n.1294-5564C>A) c.1585-1207C>A (n.1585-1207C>A) | dbSNP |
21 | g.45504177C>A | CA2654917415 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+123C>A (n.3267+123C>A) c.2727+123C>A (n.2727+123C>A) c.768+123C>A (n.768+123C>A) c.3972+123C>A (n.3972+123C>A) c.498-5565G>T c.1294-5565G>T (n.1294-5565G>T) c.1585-1208G>T (n.1585-1208G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504177C>G | CA2654917416 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+123C>G (n.3267+123C>G) c.2727+123C>G (n.2727+123C>G) c.768+123C>G (n.768+123C>G) c.3972+123C>G (n.3972+123C>G) c.498-5565G>C c.1294-5565G>C (n.1294-5565G>C) c.1585-1208G>C (n.1585-1208G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504177C>T | CA2654917417 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+123C>T (n.3267+123C>T) c.2727+123C>T (n.2727+123C>T) c.768+123C>T (n.768+123C>T) c.3972+123C>T (n.3972+123C>T) c.498-5565G>A c.1294-5565G>A (n.1294-5565G>A) c.1585-1208G>A (n.1585-1208G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504178T>C | CA2654917419 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+124T>C (n.3267+124T>C) c.2727+124T>C (n.2727+124T>C) c.768+124T>C (n.768+124T>C) c.3972+124T>C (n.3972+124T>C) c.498-5566A>G c.1294-5566A>G (n.1294-5566A>G) c.1585-1209A>G (n.1585-1209A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504178T>G | CA2654917420 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+124T>G (n.3267+124T>G) c.2727+124T>G (n.2727+124T>G) c.768+124T>G (n.768+124T>G) c.3972+124T>G (n.3972+124T>G) c.498-5566A>C c.1294-5566A>C (n.1294-5566A>C) c.1585-1209A>C (n.1585-1209A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504179G>T | CA2654917424 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+125G>T (n.3267+125G>T) c.2727+125G>T (n.2727+125G>T) c.768+125G>T (n.768+125G>T) c.3972+125G>T (n.3972+125G>T) c.498-5567C>A c.1294-5567C>A (n.1294-5567C>A) c.1585-1210C>A (n.1585-1210C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504180del | CA2654917422 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+126del (n.3267+126del) c.2727+126del (n.2727+126del) c.768+126del (n.768+126del) c.3972+126del (n.3972+126del) c.498-5567del c.1294-5567del (n.1294-5567del) c.1585-1210del (n.1585-1210del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504180G>A | CA2654917426 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+126G>A (n.3267+126G>A) c.2727+126G>A (n.2727+126G>A) c.768+126G>A (n.768+126G>A) c.3972+126G>A (n.3972+126G>A) c.498-5568C>T c.1294-5568C>T (n.1294-5568C>T) c.1585-1211C>T (n.1585-1211C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504180G>C | CA2392190519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+126G>C (n.3267+126G>C) c.2727+126G>C (n.2727+126G>C) c.768+126G>C (n.768+126G>C) c.3972+126G>C (n.3972+126G>C) c.498-5568C>G c.1294-5568C>G (n.1294-5568C>G) c.1585-1211C>G (n.1585-1211C>G) | dbSNP |
21 | g.45504180G= | CA2392190518 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+126G= (n.3267+126G=) c.2727+126G= (n.2727+126G=) c.768+126G= (n.768+126G=) c.3972+126G= (n.3972+126G=) c.498-5568C= c.1294-5568C= (n.1294-5568C=) c.1585-1211C= (n.1585-1211C=) | |
21 | g.45504180G>T | CA2654917428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+126G>T (n.3267+126G>T) c.2727+126G>T (n.2727+126G>T) c.768+126G>T (n.768+126G>T) c.3972+126G>T (n.3972+126G>T) c.498-5568C>A c.1294-5568C>A (n.1294-5568C>A) c.1585-1211C>A (n.1585-1211C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504181C>A | CA2654917429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+127C>A (n.3267+127C>A) c.2727+127C>A (n.2727+127C>A) c.768+127C>A (n.768+127C>A) c.3972+127C>A (n.3972+127C>A) c.498-5569G>T c.1294-5569G>T (n.1294-5569G>T) c.1585-1212G>T (n.1585-1212G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504181C>T | CA2654917431 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+127C>T (n.3267+127C>T) c.2727+127C>T (n.2727+127C>T) c.768+127C>T (n.768+127C>T) c.3972+127C>T (n.3972+127C>T) c.498-5569G>A c.1294-5569G>A (n.1294-5569G>A) c.1585-1212G>A (n.1585-1212G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504184del | CA2654917432 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130del (n.3267+130del) c.2727+130del (n.2727+130del) c.768+130del (n.768+130del) c.3972+130del (n.3972+130del) c.498-5571del c.1294-5571del (n.1294-5571del) c.1585-1214del (n.1585-1214del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504184C= | CA2392190520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130C= (n.3267+130C=) c.2727+130C= (n.2727+130C=) c.768+130C= (n.768+130C=) c.3972+130C= (n.3972+130C=) c.498-5572G= c.1294-5572G= (n.1294-5572G=) c.1585-1215G= (n.1585-1215G=) | |
21 | g.45504184C>T | CA1022823600 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+130C>T (n.3267+130C>T) c.2727+130C>T (n.2727+130C>T) c.768+130C>T (n.768+130C>T) c.3972+130C>T (n.3972+130C>T) c.498-5572G>A c.1294-5572G>A (n.1294-5572G>A) c.1585-1215G>A (n.1585-1215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504186G>A | CA2654917434 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>A (n.3267+132G>A) c.2727+132G>A (n.2727+132G>A) c.768+132G>A (n.768+132G>A) c.3972+132G>A (n.3972+132G>A) c.498-5574C>T c.1294-5574C>T (n.1294-5574C>T) c.1585-1217C>T (n.1585-1217C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504186G>C | CA2654917435 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>C (n.3267+132G>C) c.2727+132G>C (n.2727+132G>C) c.768+132G>C (n.768+132G>C) c.3972+132G>C (n.3972+132G>C) c.498-5574C>G c.1294-5574C>G (n.1294-5574C>G) c.1585-1217C>G (n.1585-1217C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504186G>T | CA2654917437 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+132G>T (n.3267+132G>T) c.2727+132G>T (n.2727+132G>T) c.768+132G>T (n.768+132G>T) c.3972+132G>T (n.3972+132G>T) c.498-5574C>A c.1294-5574C>A (n.1294-5574C>A) c.1585-1217C>A (n.1585-1217C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504188G>A | CA2654917438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G>A (n.3267+134G>A) c.2727+134G>A (n.2727+134G>A) c.768+134G>A (n.768+134G>A) c.3972+134G>A (n.3972+134G>A) c.498-5576C>T c.1294-5576C>T (n.1294-5576C>T) c.1585-1219C>T (n.1585-1219C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504188G= | CA2392190521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G= (n.3267+134G=) c.2727+134G= (n.2727+134G=) c.768+134G= (n.768+134G=) c.3972+134G= (n.3972+134G=) c.498-5576C= c.1294-5576C= (n.1294-5576C=) c.1585-1219C= (n.1585-1219C=) | |
21 | g.45504188G>T | CA321921167 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+134G>T (n.3267+134G>T) c.2727+134G>T (n.2727+134G>T) c.768+134G>T (n.768+134G>T) c.3972+134G>T (n.3972+134G>T) c.498-5576C>A c.1294-5576C>A (n.1294-5576C>A) c.1585-1219C>A (n.1585-1219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504190G>A | CA2654917439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+136G>A (n.3267+136G>A) c.2727+136G>A (n.2727+136G>A) c.768+136G>A (n.768+136G>A) c.3972+136G>A (n.3972+136G>A) c.498-5578C>T c.1294-5578C>T (n.1294-5578C>T) c.1585-1221C>T (n.1585-1221C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504190G>T | CA2654917441 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+136G>T (n.3267+136G>T) c.2727+136G>T (n.2727+136G>T) c.768+136G>T (n.768+136G>T) c.3972+136G>T (n.3972+136G>T) c.498-5578C>A c.1294-5578C>A (n.1294-5578C>A) c.1585-1221C>A (n.1585-1221C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504191T>G | CA2392190523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+137T>G (n.3267+137T>G) c.2727+137T>G (n.2727+137T>G) c.768+137T>G (n.768+137T>G) c.3972+137T>G (n.3972+137T>G) c.498-5579A>C c.1294-5579A>C (n.1294-5579A>C) c.1585-1222A>C (n.1585-1222A>C) | dbSNP |
21 | g.45504191T= | CA2392190522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+137T= (n.3267+137T=) c.2727+137T= (n.2727+137T=) c.768+137T= (n.768+137T=) c.3972+137T= (n.3972+137T=) c.498-5579A= c.1294-5579A= (n.1294-5579A=) c.1585-1222A= (n.1585-1222A=) | |
21 | g.45504192G>T | CA2654917444 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+138G>T (n.3267+138G>T) c.2727+138G>T (n.2727+138G>T) c.768+138G>T (n.768+138G>T) c.3972+138G>T (n.3972+138G>T) c.498-5580C>A c.1294-5580C>A (n.1294-5580C>A) c.1585-1223C>A (n.1585-1223C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504193T>C | CA2654917445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+139T>C (n.3267+139T>C) c.2727+139T>C (n.2727+139T>C) c.768+139T>C (n.768+139T>C) c.3972+139T>C (n.3972+139T>C) c.498-5581A>G c.1294-5581A>G (n.1294-5581A>G) c.1585-1224A>G (n.1585-1224A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504194C>A | CA2654917447 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C>A (n.3267+140C>A) c.2727+140C>A (n.2727+140C>A) c.768+140C>A (n.768+140C>A) c.3972+140C>A (n.3972+140C>A) c.498-5582G>T c.1294-5582G>T (n.1294-5582G>T) c.1585-1225G>T (n.1585-1225G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504194C= | CA2392190524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C= (n.3267+140C=) c.2727+140C= (n.2727+140C=) c.768+140C= (n.768+140C=) c.3972+140C= (n.3972+140C=) c.498-5582G= c.1294-5582G= (n.1294-5582G=) c.1585-1225G= (n.1585-1225G=) | |
21 | g.45504194C>T | CA321921168 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+140C>T (n.3267+140C>T) c.2727+140C>T (n.2727+140C>T) c.768+140C>T (n.768+140C>T) c.3972+140C>T (n.3972+140C>T) c.498-5582G>A c.1294-5582G>A (n.1294-5582G>A) c.1585-1225G>A (n.1585-1225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504195G>A | CA321921169 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G>A (n.3267+141G>A) c.2727+141G>A (n.2727+141G>A) c.768+141G>A (n.768+141G>A) c.3972+141G>A (n.3972+141G>A) c.498-5583C>T c.1294-5583C>T (n.1294-5583C>T) c.1585-1226C>T (n.1585-1226C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504195G= | CA2392190525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G= (n.3267+141G=) c.2727+141G= (n.2727+141G=) c.768+141G= (n.768+141G=) c.3972+141G= (n.3972+141G=) c.498-5583C= c.1294-5583C= (n.1294-5583C=) c.1585-1226C= (n.1585-1226C=) | |
21 | g.45504195G>T | CA2654917452 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+141G>T (n.3267+141G>T) c.2727+141G>T (n.2727+141G>T) c.768+141G>T (n.768+141G>T) c.3972+141G>T (n.3972+141G>T) c.498-5583C>A c.1294-5583C>A (n.1294-5583C>A) c.1585-1226C>A (n.1585-1226C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504197G>T | CA2591339707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+143G>T (n.3267+143G>T) c.2727+143G>T (n.2727+143G>T) c.768+143G>T (n.768+143G>T) c.3972+143G>T (n.3972+143G>T) c.498-5585C>A c.1294-5585C>A (n.1294-5585C>A) c.1585-1228C>A (n.1585-1228C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504198G>A | CA2654917458 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+144G>A (n.3267+144G>A) c.2727+144G>A (n.2727+144G>A) c.768+144G>A (n.768+144G>A) c.3972+144G>A (n.3972+144G>A) c.498-5586C>T c.1294-5586C>T (n.1294-5586C>T) c.1585-1229C>T (n.1585-1229C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504198G>T | CA2654917459 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+144G>T (n.3267+144G>T) c.2727+144G>T (n.2727+144G>T) c.768+144G>T (n.768+144G>T) c.3972+144G>T (n.3972+144G>T) c.498-5586C>A c.1294-5586C>A (n.1294-5586C>A) c.1585-1229C>A (n.1585-1229C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504199G>A | CA2392190527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G>A (n.3267+145G>A) c.2727+145G>A (n.2727+145G>A) c.768+145G>A (n.768+145G>A) c.3972+145G>A (n.3972+145G>A) c.498-5587C>T c.1294-5587C>T (n.1294-5587C>T) c.1585-1230C>T (n.1585-1230C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504199G= | CA2392190526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G= (n.3267+145G=) c.2727+145G= (n.2727+145G=) c.768+145G= (n.768+145G=) c.3972+145G= (n.3972+145G=) c.498-5587C= c.1294-5587C= (n.1294-5587C=) c.1585-1230C= (n.1585-1230C=) | |
21 | g.45504199G>T | CA2654917461 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+145G>T (n.3267+145G>T) c.2727+145G>T (n.2727+145G>T) c.768+145G>T (n.768+145G>T) c.3972+145G>T (n.3972+145G>T) c.498-5587C>A c.1294-5587C>A (n.1294-5587C>A) c.1585-1230C>A (n.1585-1230C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504200C>A | CA2654917463 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C>A (n.3267+146C>A) c.2727+146C>A (n.2727+146C>A) c.768+146C>A (n.768+146C>A) c.3972+146C>A (n.3972+146C>A) c.498-5588G>T c.1294-5588G>T (n.1294-5588G>T) c.1585-1231G>T (n.1585-1231G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504200C= | CA2392190528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C= (n.3267+146C=) c.2727+146C= (n.2727+146C=) c.768+146C= (n.768+146C=) c.3972+146C= (n.3972+146C=) c.498-5588G= c.1294-5588G= (n.1294-5588G=) c.1585-1231G= (n.1585-1231G=) | |
21 | g.45504200C>T | CA321921170 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146C>T (n.3267+146C>T) c.2727+146C>T (n.2727+146C>T) c.768+146C>T (n.768+146C>T) c.3972+146C>T (n.3972+146C>T) c.498-5588G>A c.1294-5588G>A (n.1294-5588G>A) c.1585-1231G>A (n.1585-1231G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504200_45504208dup | CA749787425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+146_3267+154dup (n.3267+146_3267+154dup) c.2727+146_2727+154dup (n.2727+146_2727+154dup) c.768+146_768+154dup (n.768+146_768+154dup) c.3972+146_3972+154dup (n.3972+146_3972+154dup) c.498-5596_498-5588dup c.1294-5596_1294-5588dup (n.1294-5596_1294-5588dup) c.1585-1239_1585-1231dup (n.1585-1239_1585-1231dup) | dbSNP |
21 | g.45504201G>A | CA321921171 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G>A (n.3267+147G>A) c.2727+147G>A (n.2727+147G>A) c.768+147G>A (n.768+147G>A) c.3972+147G>A (n.3972+147G>A) c.498-5589C>T c.1294-5589C>T (n.1294-5589C>T) c.1585-1232C>T (n.1585-1232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504201G>C | CA321921172 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G>C (n.3267+147G>C) c.2727+147G>C (n.2727+147G>C) c.768+147G>C (n.768+147G>C) c.3972+147G>C (n.3972+147G>C) c.498-5589C>G c.1294-5589C>G (n.1294-5589C>G) c.1585-1232C>G (n.1585-1232C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504201G= | CA2392190529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+147G= (n.3267+147G=) c.2727+147G= (n.2727+147G=) c.768+147G= (n.768+147G=) c.3972+147G= (n.3972+147G=) c.498-5589C= c.1294-5589C= (n.1294-5589C=) c.1585-1232C= (n.1585-1232C=) | |
21 | g.45504202T>C | CA2654917469 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+148T>C (n.3267+148T>C) c.2727+148T>C (n.2727+148T>C) c.768+148T>C (n.768+148T>C) c.3972+148T>C (n.3972+148T>C) c.498-5590A>G c.1294-5590A>G (n.1294-5590A>G) c.1585-1233A>G (n.1585-1233A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504203C>G | CA2654917470 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+149C>G (n.3267+149C>G) c.2727+149C>G (n.2727+149C>G) c.768+149C>G (n.768+149C>G) c.3972+149C>G (n.3972+149C>G) c.498-5591G>C c.1294-5591G>C (n.1294-5591G>C) c.1585-1234G>C (n.1585-1234G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504205del | CA2818083940 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151del (n.3267+151del) c.2727+151del (n.2727+151del) c.768+151del (n.768+151del) c.3972+151del (n.3972+151del) c.498-5591del c.1294-5591del (n.1294-5591del) c.1585-1234del (n.1585-1234del) | |
21 | g.45504204C>A | CA2654917471 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C>A (n.3267+150C>A) c.2727+150C>A (n.2727+150C>A) c.768+150C>A (n.768+150C>A) c.3972+150C>A (n.3972+150C>A) c.498-5592G>T c.1294-5592G>T (n.1294-5592G>T) c.1585-1235G>T (n.1585-1235G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504204C= | CA2392190530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C= (n.3267+150C=) c.2727+150C= (n.2727+150C=) c.768+150C= (n.768+150C=) c.3972+150C= (n.3972+150C=) c.498-5592G= c.1294-5592G= (n.1294-5592G=) c.1585-1235G= (n.1585-1235G=) | |
21 | g.45504204C>T | CA2392190531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+150C>T (n.3267+150C>T) c.2727+150C>T (n.2727+150C>T) c.768+150C>T (n.768+150C>T) c.3972+150C>T (n.3972+150C>T) c.498-5592G>A c.1294-5592G>A (n.1294-5592G>A) c.1585-1235G>A (n.1585-1235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504205C>A | CA2654917472 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151C>A (n.3267+151C>A) c.2727+151C>A (n.2727+151C>A) c.768+151C>A (n.768+151C>A) c.3972+151C>A (n.3972+151C>A) c.498-5593G>T c.1294-5593G>T (n.1294-5593G>T) c.1585-1236G>T (n.1585-1236G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504205C>T | CA2654917473 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+151C>T (n.3267+151C>T) c.2727+151C>T (n.2727+151C>T) c.768+151C>T (n.768+151C>T) c.3972+151C>T (n.3972+151C>T) c.498-5593G>A c.1294-5593G>A (n.1294-5593G>A) c.1585-1236G>A (n.1585-1236G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504206T>A | CA2654917474 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+152T>A (n.3267+152T>A) c.2727+152T>A (n.2727+152T>A) c.768+152T>A (n.768+152T>A) c.3972+152T>A (n.3972+152T>A) c.498-5594A>T c.1294-5594A>T (n.1294-5594A>T) c.1585-1237A>T (n.1585-1237A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504207C>A | CA2654917475 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+153C>A (n.3267+153C>A) c.2727+153C>A (n.2727+153C>A) c.768+153C>A (n.768+153C>A) c.3972+153C>A (n.3972+153C>A) c.498-5595G>T c.1294-5595G>T (n.1294-5595G>T) c.1585-1238G>T (n.1585-1238G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504207C>T | CA2654917476 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+153C>T (n.3267+153C>T) c.2727+153C>T (n.2727+153C>T) c.768+153C>T (n.768+153C>T) c.3972+153C>T (n.3972+153C>T) c.498-5595G>A c.1294-5595G>A (n.1294-5595G>A) c.1585-1238G>A (n.1585-1238G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504208A= | CA2392190532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A= (n.3267+154A=) c.2727+154A= (n.2727+154A=) c.768+154A= (n.768+154A=) c.3972+154A= (n.3972+154A=) c.498-5596T= c.1294-5596T= (n.1294-5596T=) c.1585-1239T= (n.1585-1239T=) | |
21 | g.45504208A>G | CA321921173 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A>G (n.3267+154A>G) c.2727+154A>G (n.2727+154A>G) c.768+154A>G (n.768+154A>G) c.3972+154A>G (n.3972+154A>G) c.498-5596T>C c.1294-5596T>C (n.1294-5596T>C) c.1585-1239T>C (n.1585-1239T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504208A>T | CA2654917477 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+154A>T (n.3267+154A>T) c.2727+154A>T (n.2727+154A>T) c.768+154A>T (n.768+154A>T) c.3972+154A>T (n.3972+154A>T) c.498-5596T>A c.1294-5596T>A (n.1294-5596T>A) c.1585-1239T>A (n.1585-1239T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504210G>A | CA2654917478 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+156G>A (n.3267+156G>A) c.2727+156G>A (n.2727+156G>A) c.768+156G>A (n.768+156G>A) c.3972+156G>A (n.3972+156G>A) c.498-5598C>T c.1294-5598C>T (n.1294-5598C>T) c.1585-1241C>T (n.1585-1241C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504210G>T | CA2654917479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+156G>T (n.3267+156G>T) c.2727+156G>T (n.2727+156G>T) c.768+156G>T (n.768+156G>T) c.3972+156G>T (n.3972+156G>T) c.498-5598C>A c.1294-5598C>A (n.1294-5598C>A) c.1585-1241C>A (n.1585-1241C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504212T>C | CA2737718440 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+158T>C (n.3267+158T>C) c.2727+158T>C (n.2727+158T>C) c.768+158T>C (n.768+158T>C) c.3972+158T>C (n.3972+158T>C) c.498-5600A>G c.1294-5600A>G (n.1294-5600A>G) c.1585-1243A>G (n.1585-1243A>G) | dbSNP |
21 | g.45504213G>A | CA2654917480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+159G>A (n.3267+159G>A) c.2727+159G>A (n.2727+159G>A) c.768+159G>A (n.768+159G>A) c.3972+159G>A (n.3972+159G>A) c.498-5601C>T c.1294-5601C>T (n.1294-5601C>T) c.1585-1244C>T (n.1585-1244C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504213G>T | CA2654917481 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+159G>T (n.3267+159G>T) c.2727+159G>T (n.2727+159G>T) c.768+159G>T (n.768+159G>T) c.3972+159G>T (n.3972+159G>T) c.498-5601C>A c.1294-5601C>A (n.1294-5601C>A) c.1585-1244C>A (n.1585-1244C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504214T>C | CA2392190534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+160T>C (n.3267+160T>C) c.2727+160T>C (n.2727+160T>C) c.768+160T>C (n.768+160T>C) c.3972+160T>C (n.3972+160T>C) c.498-5602A>G c.1294-5602A>G (n.1294-5602A>G) c.1585-1245A>G (n.1585-1245A>G) | dbSNP |
21 | g.45504214T= | CA2392190533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+160T= (n.3267+160T=) c.2727+160T= (n.2727+160T=) c.768+160T= (n.768+160T=) c.3972+160T= (n.3972+160T=) c.498-5602A= c.1294-5602A= (n.1294-5602A=) c.1585-1245A= (n.1585-1245A=) | |
21 | g.45504215T>C | CA2654917482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+161T>C (n.3267+161T>C) c.2727+161T>C (n.2727+161T>C) c.768+161T>C (n.768+161T>C) c.3972+161T>C (n.3972+161T>C) c.498-5603A>G c.1294-5603A>G (n.1294-5603A>G) c.1585-1246A>G (n.1585-1246A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504216C>A | CA1022823604 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C>A (n.3267+162C>A) c.2727+162C>A (n.2727+162C>A) c.768+162C>A (n.768+162C>A) c.3972+162C>A (n.3972+162C>A) c.498-5604G>T c.1294-5604G>T (n.1294-5604G>T) c.1585-1247G>T (n.1585-1247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504216C= | CA2392190535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C= (n.3267+162C=) c.2727+162C= (n.2727+162C=) c.768+162C= (n.768+162C=) c.3972+162C= (n.3972+162C=) c.498-5604G= c.1294-5604G= (n.1294-5604G=) c.1585-1247G= (n.1585-1247G=) | |
21 | g.45504216C>G | CA2654917483 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+162C>G (n.3267+162C>G) c.2727+162C>G (n.2727+162C>G) c.768+162C>G (n.768+162C>G) c.3972+162C>G (n.3972+162C>G) c.498-5604G>C c.1294-5604G>C (n.1294-5604G>C) c.1585-1247G>C (n.1585-1247G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504217del | CA2654917484 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163del (n.3267+163del) c.2727+163del (n.2727+163del) c.768+163del (n.768+163del) c.3972+163del (n.3972+163del) c.498-5604del c.1294-5604del (n.1294-5604del) c.1585-1247del (n.1585-1247del) | gnomAD v4 |
21 | g.45504217C>A | CA2392190537 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>A (n.3267+163C>A) c.2727+163C>A (n.2727+163C>A) c.768+163C>A (n.768+163C>A) c.3972+163C>A (n.3972+163C>A) c.498-5605G>T c.1294-5605G>T (n.1294-5605G>T) c.1585-1248G>T (n.1585-1248G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504217C= | CA2392190536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C= (n.3267+163C=) c.2727+163C= (n.2727+163C=) c.768+163C= (n.768+163C=) c.3972+163C= (n.3972+163C=) c.498-5605G= c.1294-5605G= (n.1294-5605G=) c.1585-1248G= (n.1585-1248G=) | |
21 | g.45504217C>G | CA2654917485 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>G (n.3267+163C>G) c.2727+163C>G (n.2727+163C>G) c.768+163C>G (n.768+163C>G) c.3972+163C>G (n.3972+163C>G) c.498-5605G>C c.1294-5605G>C (n.1294-5605G>C) c.1585-1248G>C (n.1585-1248G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504217C>T | CA749787429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+163C>T (n.3267+163C>T) c.2727+163C>T (n.2727+163C>T) c.768+163C>T (n.768+163C>T) c.3972+163C>T (n.3972+163C>T) c.498-5605G>A c.1294-5605G>A (n.1294-5605G>A) c.1585-1248G>A (n.1585-1248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504218T>C | CA2654917486 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+164T>C (n.3267+164T>C) c.2727+164T>C (n.2727+164T>C) c.768+164T>C (n.768+164T>C) c.3972+164T>C (n.3972+164T>C) c.498-5606A>G c.1294-5606A>G (n.1294-5606A>G) c.1585-1249A>G (n.1585-1249A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504219G>A | CA1022823608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G>A (n.3267+165G>A) c.2727+165G>A (n.2727+165G>A) c.768+165G>A (n.768+165G>A) c.3972+165G>A (n.3972+165G>A) c.498-5607C>T c.1294-5607C>T (n.1294-5607C>T) c.1585-1250C>T (n.1585-1250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504219G>C | CA321921174 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G>C (n.3267+165G>C) c.2727+165G>C (n.2727+165G>C) c.768+165G>C (n.768+165G>C) c.3972+165G>C (n.3972+165G>C) c.498-5607C>G c.1294-5607C>G (n.1294-5607C>G) c.1585-1250C>G (n.1585-1250C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504219G= | CA2392190538 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+165G= (n.3267+165G=) c.2727+165G= (n.2727+165G=) c.768+165G= (n.768+165G=) c.3972+165G= (n.3972+165G=) c.498-5607C= c.1294-5607C= (n.1294-5607C=) c.1585-1250C= (n.1585-1250C=) | |
21 | g.45504221C>A | CA2654917487 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+167C>A (n.3267+167C>A) c.2727+167C>A (n.2727+167C>A) c.768+167C>A (n.768+167C>A) c.3972+167C>A (n.3972+167C>A) c.498-5609G>T c.1294-5609G>T (n.1294-5609G>T) c.1585-1252G>T (n.1585-1252G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504221C>T | CA2654917488 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+167C>T (n.3267+167C>T) c.2727+167C>T (n.2727+167C>T) c.768+167C>T (n.768+167C>T) c.3972+167C>T (n.3972+167C>T) c.498-5609G>A c.1294-5609G>A (n.1294-5609G>A) c.1585-1252G>A (n.1585-1252G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504222C= | CA2392190539 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+168C= (n.3267+168C=) c.2727+168C= (n.2727+168C=) c.768+168C= (n.768+168C=) c.3972+168C= (n.3972+168C=) c.498-5610G= c.1294-5610G= (n.1294-5610G=) c.1585-1253G= (n.1585-1253G=) | |
21 | g.45504222C>T | CA2392190540 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+168C>T (n.3267+168C>T) c.2727+168C>T (n.2727+168C>T) c.768+168C>T (n.768+168C>T) c.3972+168C>T (n.3972+168C>T) c.498-5610G>A c.1294-5610G>A (n.1294-5610G>A) c.1585-1253G>A (n.1585-1253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504223C= | CA2392190541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+169C= (n.3267+169C=) c.2727+169C= (n.2727+169C=) c.768+169C= (n.768+169C=) c.3972+169C= (n.3972+169C=) c.498-5611G= c.1294-5611G= (n.1294-5611G=) c.1585-1254G= (n.1585-1254G=) | |
21 | g.45504223C>T | CA321921175 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+169C>T (n.3267+169C>T) c.2727+169C>T (n.2727+169C>T) c.768+169C>T (n.768+169C>T) c.3972+169C>T (n.3972+169C>T) c.498-5611G>A c.1294-5611G>A (n.1294-5611G>A) c.1585-1254G>A (n.1585-1254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504224C>A | CA2654917490 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C>A (n.3267+170C>A) c.2727+170C>A (n.2727+170C>A) c.768+170C>A (n.768+170C>A) c.3972+170C>A (n.3972+170C>A) c.498-5612G>T c.1294-5612G>T (n.1294-5612G>T) c.1585-1255G>T (n.1585-1255G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504224C= | CA2392190542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C= (n.3267+170C=) c.2727+170C= (n.2727+170C=) c.768+170C= (n.768+170C=) c.3972+170C= (n.3972+170C=) c.498-5612G= c.1294-5612G= (n.1294-5612G=) c.1585-1255G= (n.1585-1255G=) | |
21 | g.45504224C>T | CA321921176 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+170C>T (n.3267+170C>T) c.2727+170C>T (n.2727+170C>T) c.768+170C>T (n.768+170C>T) c.3972+170C>T (n.3972+170C>T) c.498-5612G>A c.1294-5612G>A (n.1294-5612G>A) c.1585-1255G>A (n.1585-1255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504225G>A | CA321921177 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G>A (n.3267+171G>A) c.2727+171G>A (n.2727+171G>A) c.768+171G>A (n.768+171G>A) c.3972+171G>A (n.3972+171G>A) c.498-5613C>T c.1294-5613C>T (n.1294-5613C>T) c.1585-1256C>T (n.1585-1256C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504225G= | CA2392190543 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G= (n.3267+171G=) c.2727+171G= (n.2727+171G=) c.768+171G= (n.768+171G=) c.3972+171G= (n.3972+171G=) c.498-5613C= c.1294-5613C= (n.1294-5613C=) c.1585-1256C= (n.1585-1256C=) | |
21 | g.45504225G>T | CA2654917491 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+171G>T (n.3267+171G>T) c.2727+171G>T (n.2727+171G>T) c.768+171G>T (n.768+171G>T) c.3972+171G>T (n.3972+171G>T) c.498-5613C>A c.1294-5613C>A (n.1294-5613C>A) c.1585-1256C>A (n.1585-1256C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504226G>A | CA2654917492 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G>A (n.3267+172G>A) c.2727+172G>A (n.2727+172G>A) c.768+172G>A (n.768+172G>A) c.3972+172G>A (n.3972+172G>A) c.498-5614C>T c.1294-5614C>T (n.1294-5614C>T) c.1585-1257C>T (n.1585-1257C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504226G= | CA2392190544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G= (n.3267+172G=) c.2727+172G= (n.2727+172G=) c.768+172G= (n.768+172G=) c.3972+172G= (n.3972+172G=) c.498-5614C= c.1294-5614C= (n.1294-5614C=) c.1585-1257C= (n.1585-1257C=) | |
21 | g.45504226G>T | CA1022823614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+172G>T (n.3267+172G>T) c.2727+172G>T (n.2727+172G>T) c.768+172G>T (n.768+172G>T) c.3972+172G>T (n.3972+172G>T) c.498-5614C>A c.1294-5614C>A (n.1294-5614C>A) c.1585-1257C>A (n.1585-1257C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504227C>A | CA2507648068 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+173C>A (n.3267+173C>A) c.2727+173C>A (n.2727+173C>A) c.768+173C>A (n.768+173C>A) c.3972+173C>A (n.3972+173C>A) c.498-5615G>T c.1294-5615G>T (n.1294-5615G>T) c.1585-1258G>T (n.1585-1258G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504229C>A | CA2654917494 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>A (n.3267+175C>A) c.2727+175C>A (n.2727+175C>A) c.768+175C>A (n.768+175C>A) c.3972+175C>A (n.3972+175C>A) c.498-5617G>T c.1294-5617G>T (n.1294-5617G>T) c.1585-1260G>T (n.1585-1260G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504229C>G | CA2654917495 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>G (n.3267+175C>G) c.2727+175C>G (n.2727+175C>G) c.768+175C>G (n.768+175C>G) c.3972+175C>G (n.3972+175C>G) c.498-5617G>C c.1294-5617G>C (n.1294-5617G>C) c.1585-1260G>C (n.1585-1260G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504229C>T | CA2654917496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175C>T (n.3267+175C>T) c.2727+175C>T (n.2727+175C>T) c.768+175C>T (n.768+175C>T) c.3972+175C>T (n.3972+175C>T) c.498-5617G>A c.1294-5617G>A (n.1294-5617G>A) c.1585-1260G>A (n.1585-1260G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504229_45504230del | CA2654917493 | COL18A1,SLC19A1 | c.3267+175_3267+176del (n.3267+175_3267+176del) c.2727+175_2727+176del (n.2727+175_2727+176del) c.768+175_768+176del (n.768+175_768+176del) c.3972+175_3972+176del (n.3972+175_3972+176del) c.498-5618_498-5617del c.1294-5618_1294-5617del (n.1294-5618_1294-5617del) c.1585-1261_1585-1260del (n.1585-1261_1585-1260del) | gnomAD v4 |