Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504077dupCA2654917237COL18A1,SLC19A1c.3267+23dup (n.3267+23dup)
c.2727+23dup (n.2727+23dup)
c.768+23dup (n.768+23dup)
c.3972+23dup (n.3972+23dup)
c.498-5464dup
n.46dup
c.1294-5464dup (n.1294-5464dup)
c.1585-1107dup (n.1585-1107dup)
 gnomAD v4
21g.45504077T=CA2392190434COL18A1,SLC19A1c.3267+23T= (n.3267+23T=)
c.2727+23T= (n.2727+23T=)
c.768+23T= (n.768+23T=)
c.3972+23T= (n.3972+23T=)
c.498-5465A=
n.45A=
c.1294-5465A= (n.1294-5465A=)
c.1585-1108A= (n.1585-1108A=)
21g.45504082dupCA10067407COL18A1,SLC19A1c.3267+28dup (n.3267+28dup)
c.2727+28dup (n.2727+28dup)
c.768+28dup (n.768+28dup)
c.3972+28dup (n.3972+28dup)
c.498-5466dup
n.44dup
c.1294-5466dup (n.1294-5466dup)
c.1585-1109dup (n.1585-1109dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504081_45504082dupCA2654917239COL18A1,SLC19A1c.3267+27_3267+28dup (n.3267+27_3267+28dup)
c.2727+27_2727+28dup (n.2727+27_2727+28dup)
c.768+27_768+28dup (n.768+27_768+28dup)
c.3972+27_3972+28dup (n.3972+27_3972+28dup)
c.498-5467_498-5466dup
n.43_44dup
c.1294-5467_1294-5466dup (n.1294-5467_1294-5466dup)
c.1585-1110_1585-1109dup (n.1585-1110_1585-1109dup)
 gnomAD v4
21g.45504079G>ACA10067408COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>A (n.3267+25G>A)
c.2727+25G>A (n.2727+25G>A)
c.768+25G>A (n.768+25G>A)
c.3972+25G>A (n.3972+25G>A)
c.498-5467C>T
n.43C>T
c.1294-5467C>T (n.1294-5467C>T)
c.1585-1110C>T (n.1585-1110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504079G>CCA2654917240COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>C (n.3267+25G>C)
c.2727+25G>C (n.2727+25G>C)
c.768+25G>C (n.768+25G>C)
c.3972+25G>C (n.3972+25G>C)
c.498-5467C>G
n.43C>G
c.1294-5467C>G (n.1294-5467C>G)
c.1585-1110C>G (n.1585-1110C>G)
 gnomAD v4
21g.45504079G=CA2392190435COL18A1,SLC19A1c.3267+25G= (n.3267+25G=)
c.2727+25G= (n.2727+25G=)
c.768+25G= (n.768+25G=)
c.3972+25G= (n.3972+25G=)
c.498-5467C=
n.43C=
c.1294-5467C= (n.1294-5467C=)
c.1585-1110C= (n.1585-1110C=)
21g.45504080G>ACA749787374COL18A1,SLC19A1c.3267+26G>A (n.3267+26G>A)
c.2727+26G>A (n.2727+26G>A)
c.768+26G>A (n.768+26G>A)
c.3972+26G>A (n.3972+26G>A)
c.498-5468C>T
n.42C>T
c.1294-5468C>T (n.1294-5468C>T)
c.1585-1111C>T (n.1585-1111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504080G=CA2392190436COL18A1,SLC19A1c.3267+26G= (n.3267+26G=)
c.2727+26G= (n.2727+26G=)
c.768+26G= (n.768+26G=)
c.3972+26G= (n.3972+26G=)
c.498-5468C=
n.42C=
c.1294-5468C= (n.1294-5468C=)
c.1585-1111C= (n.1585-1111C=)
21g.45504082G>ACA638167743COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>A (n.3267+28G>A)
c.2727+28G>A (n.2727+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.3972+28G>A (n.3972+28G>A)
c.498-5470C>T
n.40C>T
c.1294-5470C>T (n.1294-5470C>T)
c.1585-1113C>T (n.1585-1113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504082G=CA2392190437COL18A1,SLC19A1c.3267+28G= (n.3267+28G=)
c.2727+28G= (n.2727+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)
c.3972+28G= (n.3972+28G=)
c.498-5470C=
n.40C=
c.1294-5470C= (n.1294-5470C=)
c.1585-1113C= (n.1585-1113C=)
21g.45504082G>TCA10067409COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>T (n.3267+28G>T)
c.2727+28G>T (n.2727+28G>T)
c.768+28G>T (n.768+28G>T)
c.3972+28G>T (n.3972+28G>T)
c.498-5470C>A
n.40C>A
c.1294-5470C>A (n.1294-5470C>A)
c.1585-1113C>A (n.1585-1113C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
21g.45504083C>ACA2654917254COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>A (n.3267+29C>A)
c.2727+29C>A (n.2727+29C>A)
c.768+29C>A (n.768+29C>A)
c.3972+29C>A (n.3972+29C>A)
c.498-5471G>T
n.39G>T
c.1294-5471G>T (n.1294-5471G>T)
c.1585-1114G>T (n.1585-1114G>T)
 gnomAD v4
21g.45504083C=CA2392190438COL18A1,SLC19A1c.3267+29C= (n.3267+29C=)
c.2727+29C= (n.2727+29C=)
c.768+29C= (n.768+29C=)
c.3972+29C= (n.3972+29C=)
c.498-5471G=
n.39G=
c.1294-5471G= (n.1294-5471G=)
c.1585-1114G= (n.1585-1114G=)
21g.45504083C>GCA10067411COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>G (n.3267+29C>G)
c.2727+29C>G (n.2727+29C>G)
c.768+29C>G (n.768+29C>G)
c.3972+29C>G (n.3972+29C>G)
c.498-5471G>C
n.39G>C
c.1294-5471G>C (n.1294-5471G>C)
c.1585-1114G>C (n.1585-1114G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504083C>TCA10067410COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>T (n.3267+29C>T)
c.2727+29C>T (n.2727+29C>T)
c.768+29C>T (n.768+29C>T)
c.3972+29C>T (n.3972+29C>T)
c.498-5471G>A
n.39G>A
c.1294-5471G>A (n.1294-5471G>A)
c.1585-1114G>A (n.1585-1114G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504087delCA2654917252COL18A1,SLC19A1c.3267+33del (n.3267+33del)
c.2727+33del (n.2727+33del)
c.768+33del (n.768+33del)
c.3972+33del (n.3972+33del)
c.498-5471del
n.39del
c.1294-5471del (n.1294-5471del)
c.1585-1114del (n.1585-1114del)
 gnomAD v4
21g.45504085C=CA2392190439COL18A1,SLC19A1c.3267+31C= (n.3267+31C=)
c.2727+31C= (n.2727+31C=)
c.768+31C= (n.768+31C=)
c.3972+31C= (n.3972+31C=)
c.498-5473G=
n.37G=
c.1294-5473G= (n.1294-5473G=)
c.1585-1116G= (n.1585-1116G=)
21g.45504085C>GCA2654917262COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>G (n.3267+31C>G)
c.2727+31C>G (n.2727+31C>G)
c.768+31C>G (n.768+31C>G)
c.3972+31C>G (n.3972+31C>G)
c.498-5473G>C
n.37G>C
c.1294-5473G>C (n.1294-5473G>C)
c.1585-1116G>C (n.1585-1116G>C)
 gnomAD v4
21g.45504085C>TCA10067412COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>T (n.3267+31C>T)
c.2727+31C>T (n.2727+31C>T)
c.768+31C>T (n.768+31C>T)
c.3972+31C>T (n.3972+31C>T)
c.498-5473G>A
n.37G>A
c.1294-5473G>A (n.1294-5473G>A)
c.1585-1116G>A (n.1585-1116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504086C=CA2392190440COL18A1,SLC19A1c.3267+32C= (n.3267+32C=)
c.2727+32C= (n.2727+32C=)
c.768+32C= (n.768+32C=)
c.3972+32C= (n.3972+32C=)
c.498-5474G=
n.36G=
c.1294-5474G= (n.1294-5474G=)
c.1585-1117G= (n.1585-1117G=)
21g.45504086C>TCA10067413COL18A1,SLC19A1c.3267+32C>T (n.3267+32C>T)
c.2727+32C>T (n.2727+32C>T)
c.768+32C>T (n.768+32C>T)
c.3972+32C>T (n.3972+32C>T)
c.498-5474G>A
n.36G>A
c.1294-5474G>A (n.1294-5474G>A)
c.1585-1117G>A (n.1585-1117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504088A=CA2392190441COL18A1,SLC19A1c.3267+34A= (n.3267+34A=)
c.2727+34A= (n.2727+34A=)
c.768+34A= (n.768+34A=)
c.3972+34A= (n.3972+34A=)
c.498-5476T=
n.34T=
c.1294-5476T= (n.1294-5476T=)
c.1585-1119T= (n.1585-1119T=)
21g.45504088A>CCA2392190442COL18A1,SLC19A1c.3267+34A>C (n.3267+34A>C)
c.2727+34A>C (n.2727+34A>C)
c.768+34A>C (n.768+34A>C)
c.3972+34A>C (n.3972+34A>C)
c.498-5476T>G
n.34T>G
c.1294-5476T>G (n.1294-5476T>G)
c.1585-1119T>G (n.1585-1119T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504089A=CA2392190443COL18A1,SLC19A1c.3267+35A= (n.3267+35A=)
c.2727+35A= (n.2727+35A=)
c.768+35A= (n.768+35A=)
c.3972+35A= (n.3972+35A=)
c.498-5477T=
n.33T=
c.1294-5477T= (n.1294-5477T=)
c.1585-1120T= (n.1585-1120T=)
21g.45504089A>GCA638167751COL18A1,SLC19A1c.3267+35A>G (n.3267+35A>G)
c.2727+35A>G (n.2727+35A>G)
c.768+35A>G (n.768+35A>G)
c.3972+35A>G (n.3972+35A>G)
c.498-5477T>C
n.33T>C
c.1294-5477T>C (n.1294-5477T>C)
c.1585-1120T>C (n.1585-1120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504089_45504090delinsAGCA2392190444COL18A1,SLC19A1c.3267+35_3267+36delinsAG (n.3267+35_3267+36delinsAG)
c.2727+35_2727+36delinsAG (n.2727+35_2727+36delinsAG)
c.768+35_768+36delinsAG (n.768+35_768+36delinsAG)
c.3972+35_3972+36delinsAG (n.3972+35_3972+36delinsAG)
c.498-5478_498-5477delinsCT
n.32_33delinsCT
c.1294-5478_1294-5477delinsCT (n.1294-5478_1294-5477delinsCT)
c.1585-1121_1585-1120delinsCT (n.1585-1121_1585-1120delinsCT)
21g.45504090G>ACA749787382COL18A1,SLC19A1c.3267+36G>A (n.3267+36G>A)
c.2727+36G>A (n.2727+36G>A)
c.768+36G>A (n.768+36G>A)
c.3972+36G>A (n.3972+36G>A)
c.498-5478C>T
n.32C>T
c.1294-5478C>T (n.1294-5478C>T)
c.1585-1121C>T (n.1585-1121C>T)
 dbSNP
21g.45504090G=CA2392190445COL18A1,SLC19A1c.3267+36G= (n.3267+36G=)
c.2727+36G= (n.2727+36G=)
c.768+36G= (n.768+36G=)
c.3972+36G= (n.3972+36G=)
c.498-5478C=
n.32C=
c.1294-5478C= (n.1294-5478C=)
c.1585-1121C= (n.1585-1121C=)
21g.45504091delCA321921138COL18A1,SLC19A1c.3267+37del (n.3267+37del)
c.2727+37del (n.2727+37del)
c.768+37del (n.768+37del)
c.3972+37del (n.3972+37del)
c.498-5478del
n.32del
c.1294-5478del (n.1294-5478del)
c.1585-1121del (n.1585-1121del)
 dbSNP
21g.45504091G>ACA749787384COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>A (n.3267+37G>A)
c.2727+37G>A (n.2727+37G>A)
c.768+37G>A (n.768+37G>A)
c.3972+37G>A (n.3972+37G>A)
c.498-5479C>T
n.31C>T
c.1294-5479C>T (n.1294-5479C>T)
c.1585-1122C>T (n.1585-1122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504091G=CA2392190446COL18A1,SLC19A1c.3267+37G= (n.3267+37G=)
c.2727+37G= (n.2727+37G=)
c.768+37G= (n.768+37G=)
c.3972+37G= (n.3972+37G=)
c.498-5479C=
n.31C=
c.1294-5479C= (n.1294-5479C=)
c.1585-1122C= (n.1585-1122C=)
21g.45504091G>TCA10067414COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>T (n.3267+37G>T)
c.2727+37G>T (n.2727+37G>T)
c.768+37G>T (n.768+37G>T)
c.3972+37G>T (n.3972+37G>T)
c.498-5479C>A
n.31C>A
c.1294-5479C>A (n.1294-5479C>A)
c.1585-1122C>A (n.1585-1122C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504093C>ACA1022823550COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>A (n.3267+39C>A)
c.2727+39C>A (n.2727+39C>A)
c.768+39C>A (n.768+39C>A)
c.3972+39C>A (n.3972+39C>A)
c.498-5481G>T
n.29G>T
c.1294-5481G>T (n.1294-5481G>T)
c.1585-1124G>T (n.1585-1124G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504093C=CA2392190447COL18A1,SLC19A1c.3267+39C= (n.3267+39C=)
c.2727+39C= (n.2727+39C=)
c.768+39C= (n.768+39C=)
c.3972+39C= (n.3972+39C=)
c.498-5481G=
n.29G=
c.1294-5481G= (n.1294-5481G=)
c.1585-1124G= (n.1585-1124G=)
21g.45504093C>GCA10067415COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>G (n.3267+39C>G)
c.2727+39C>G (n.2727+39C>G)
c.768+39C>G (n.768+39C>G)
c.3972+39C>G (n.3972+39C>G)
c.498-5481G>C
n.29G>C
c.1294-5481G>C (n.1294-5481G>C)
c.1585-1124G>C (n.1585-1124G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504094C>ACA2654917278COL18A1,SLC19A1c.3267+40C>A (n.3267+40C>A)
c.2727+40C>A (n.2727+40C>A)
c.768+40C>A (n.768+40C>A)
c.3972+40C>A (n.3972+40C>A)
c.498-5482G>T
n.28G>T
c.1294-5482G>T (n.1294-5482G>T)
c.1585-1125G>T (n.1585-1125G>T)
 gnomAD v4
21g.45504095T>CCA10067416COL18A1,SLC19A1c.3267+41T>C (n.3267+41T>C)
c.2727+41T>C (n.2727+41T>C)
c.768+41T>C (n.768+41T>C)
c.3972+41T>C (n.3972+41T>C)
c.498-5483A>G
n.27A>G
c.1294-5483A>G (n.1294-5483A>G)
c.1585-1126A>G (n.1585-1126A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504095T=CA2392190448COL18A1,SLC19A1c.3267+41T= (n.3267+41T=)
c.2727+41T= (n.2727+41T=)
c.768+41T= (n.768+41T=)
c.3972+41T= (n.3972+41T=)
c.498-5483A=
n.27A=
c.1294-5483A= (n.1294-5483A=)
c.1585-1126A= (n.1585-1126A=)
21g.45504096G>ACA2392190450COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>A (n.3267+42G>A)
c.2727+42G>A (n.2727+42G>A)
c.768+42G>A (n.768+42G>A)
c.3972+42G>A (n.3972+42G>A)
c.498-5484C>T
n.26C>T
c.1294-5484C>T (n.1294-5484C>T)
c.1585-1127C>T (n.1585-1127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504096G>CCA2654917283COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>C (n.3267+42G>C)
c.2727+42G>C (n.2727+42G>C)
c.768+42G>C (n.768+42G>C)
c.3972+42G>C (n.3972+42G>C)
c.498-5484C>G
n.26C>G
c.1294-5484C>G (n.1294-5484C>G)
c.1585-1127C>G (n.1585-1127C>G)
 gnomAD v4
21g.45504096G=CA2392190449COL18A1,SLC19A1c.3267+42G= (n.3267+42G=)
c.2727+42G= (n.2727+42G=)
c.768+42G= (n.768+42G=)
c.3972+42G= (n.3972+42G=)
c.498-5484C=
n.26C=
c.1294-5484C= (n.1294-5484C=)
c.1585-1127C= (n.1585-1127C=)
21g.45504097T>CCA2577626982COL18A1,SLC19A1c.3267+43T>C (n.3267+43T>C)
c.2727+43T>C (n.2727+43T>C)
c.768+43T>C (n.768+43T>C)
c.3972+43T>C (n.3972+43T>C)
c.498-5485A>G
n.25A>G
c.1294-5485A>G (n.1294-5485A>G)
c.1585-1128A>G (n.1585-1128A>G)
21g.45504098A>GCA2654917285COL18A1,SLC19A1c.3267+44A>G (n.3267+44A>G)
c.2727+44A>G (n.2727+44A>G)
c.768+44A>G (n.768+44A>G)
c.3972+44A>G (n.3972+44A>G)
c.498-5486T>C
n.24T>C
c.1294-5486T>C (n.1294-5486T>C)
c.1585-1129T>C (n.1585-1129T>C)
 gnomAD v4
21g.45504099C>ACA2577626983COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>A (n.3267+45C>A)
c.2727+45C>A (n.2727+45C>A)
c.768+45C>A (n.768+45C>A)
c.3972+45C>A (n.3972+45C>A)
c.498-5487G>T
n.23G>T
c.1294-5487G>T (n.1294-5487G>T)
c.1585-1130G>T (n.1585-1130G>T)
 gnomAD v4
21g.45504099C=CA2392190451COL18A1,SLC19A1c.3267+45C= (n.3267+45C=)
c.2727+45C= (n.2727+45C=)
c.768+45C= (n.768+45C=)
c.3972+45C= (n.3972+45C=)
c.498-5487G=
n.23G=
c.1294-5487G= (n.1294-5487G=)
c.1585-1130G= (n.1585-1130G=)
21g.45504099C>TCA321921139COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>T (n.3267+45C>T)
c.2727+45C>T (n.2727+45C>T)
c.768+45C>T (n.768+45C>T)
c.3972+45C>T (n.3972+45C>T)
c.498-5487G>A
n.23G>A
c.1294-5487G>A (n.1294-5487G>A)
c.1585-1130G>A (n.1585-1130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504100A=CA2392190452COL18A1,SLC19A1c.3267+46A= (n.3267+46A=)
c.2727+46A= (n.2727+46A=)
c.768+46A= (n.768+46A=)
c.3972+46A= (n.3972+46A=)
c.498-5488T=
n.22T=
c.1294-5488T= (n.1294-5488T=)
c.1585-1131T= (n.1585-1131T=)
21g.45504100A>GCA638167758COL18A1,SLC19A1c.3267+46A>G (n.3267+46A>G)
c.2727+46A>G (n.2727+46A>G)
c.768+46A>G (n.768+46A>G)
c.3972+46A>G (n.3972+46A>G)
c.498-5488T>C
n.22T>C
c.1294-5488T>C (n.1294-5488T>C)
c.1585-1131T>C (n.1585-1131T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504101T>ACA2392190454COL18A1,SLC19A1c.3267+47T>A (n.3267+47T>A)
c.2727+47T>A (n.2727+47T>A)
c.768+47T>A (n.768+47T>A)
c.3972+47T>A (n.3972+47T>A)
c.498-5489A>T
n.21A>T
c.1294-5489A>T (n.1294-5489A>T)
c.1585-1132A>T (n.1585-1132A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504101T=CA2392190453COL18A1,SLC19A1c.3267+47T= (n.3267+47T=)
c.2727+47T= (n.2727+47T=)
c.768+47T= (n.768+47T=)
c.3972+47T= (n.3972+47T=)
c.498-5489A=
n.21A=
c.1294-5489A= (n.1294-5489A=)
c.1585-1132A= (n.1585-1132A=)
21g.45504102C>ACA2654917291COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>A (n.3267+48C>A)
c.2727+48C>A (n.2727+48C>A)
c.768+48C>A (n.768+48C>A)
c.3972+48C>A (n.3972+48C>A)
c.498-5490G>T
n.20G>T
c.1294-5490G>T (n.1294-5490G>T)
c.1585-1133G>T (n.1585-1133G>T)
 gnomAD v4
21g.45504102C=CA2392190455COL18A1,SLC19A1c.3267+48C= (n.3267+48C=)
c.2727+48C= (n.2727+48C=)
c.768+48C= (n.768+48C=)
c.3972+48C= (n.3972+48C=)
c.498-5490G=
n.20G=
c.1294-5490G= (n.1294-5490G=)
c.1585-1133G= (n.1585-1133G=)
21g.45504102C>TCA10067417COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>T (n.3267+48C>T)
c.2727+48C>T (n.2727+48C>T)
c.768+48C>T (n.768+48C>T)
c.3972+48C>T (n.3972+48C>T)
c.498-5490G>A
n.20G>A
c.1294-5490G>A (n.1294-5490G>A)
c.1585-1133G>A (n.1585-1133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504104delCA2654917290COL18A1,SLC19A1c.3267+50del (n.3267+50del)
c.2727+50del (n.2727+50del)
c.768+50del (n.768+50del)
c.3972+50del (n.3972+50del)
c.498-5490del
n.20del
c.1294-5490del (n.1294-5490del)
c.1585-1133del (n.1585-1133del)
 gnomAD v4
21g.45504103C=CA2392190456COL18A1,SLC19A1c.3267+49C= (n.3267+49C=)
c.2727+49C= (n.2727+49C=)
c.768+49C= (n.768+49C=)
c.3972+49C= (n.3972+49C=)
c.498-5491G=
n.19G=
c.1294-5491G= (n.1294-5491G=)
c.1585-1134G= (n.1585-1134G=)
21g.45504103C>TCA10067418COL18A1,SLC19A1c.3267+49C>T (n.3267+49C>T)
c.2727+49C>T (n.2727+49C>T)
c.768+49C>T (n.768+49C>T)
c.3972+49C>T (n.3972+49C>T)
c.498-5491G>A
n.19G>A
c.1294-5491G>A (n.1294-5491G>A)
c.1585-1134G>A (n.1585-1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504104C>ACA2654917293COL18A1,SLC19A1c.3267+50C>A (n.3267+50C>A)
c.2727+50C>A (n.2727+50C>A)
c.768+50C>A (n.768+50C>A)
c.3972+50C>A (n.3972+50C>A)
c.498-5492G>T
n.18G>T
c.1294-5492G>T (n.1294-5492G>T)
c.1585-1135G>T (n.1585-1135G>T)
 gnomAD v4
21g.45504104C=CA2392190457COL18A1,SLC19A1c.3267+50C= (n.3267+50C=)
c.2727+50C= (n.2727+50C=)
c.768+50C= (n.768+50C=)
c.3972+50C= (n.3972+50C=)
c.498-5492G=
n.18G=
c.1294-5492G= (n.1294-5492G=)
c.1585-1135G= (n.1585-1135G=)
21g.45504104C>TCA10067419COL18A1,SLC19A1c.3267+50C>T (n.3267+50C>T)
c.2727+50C>T (n.2727+50C>T)
c.768+50C>T (n.768+50C>T)
c.3972+50C>T (n.3972+50C>T)
c.498-5492G>A
n.18G>A
c.1294-5492G>A (n.1294-5492G>A)
c.1585-1135G>A (n.1585-1135G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504105G>ACA10067420COL18A1,SLC19A1c.3267+51G>A (n.3267+51G>A)
c.2727+51G>A (n.2727+51G>A)
c.768+51G>A (n.768+51G>A)
c.3972+51G>A (n.3972+51G>A)
c.498-5493C>T
n.17C>T
c.1294-5493C>T (n.1294-5493C>T)
c.1585-1136C>T (n.1585-1136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504105G=CA2392190458COL18A1,SLC19A1c.3267+51G= (n.3267+51G=)
c.2727+51G= (n.2727+51G=)
c.768+51G= (n.768+51G=)
c.3972+51G= (n.3972+51G=)
c.498-5493C=
n.17C=
c.1294-5493C= (n.1294-5493C=)
c.1585-1136C= (n.1585-1136C=)
21g.45504105G>TCA2654917296COL18A1,SLC19A1c.3267+51G>T (n.3267+51G>T)
c.2727+51G>T (n.2727+51G>T)
c.768+51G>T (n.768+51G>T)
c.3972+51G>T (n.3972+51G>T)
c.498-5493C>A
n.17C>A
c.1294-5493C>A (n.1294-5493C>A)
c.1585-1136C>A (n.1585-1136C>A)
 gnomAD v4
21g.45504107T>CCA2392190460COL18A1,SLC19A1c.3267+53T>C (n.3267+53T>C)
c.2727+53T>C (n.2727+53T>C)
c.768+53T>C (n.768+53T>C)
c.3972+53T>C (n.3972+53T>C)
c.498-5495A>G
n.15A>G
c.1294-5495A>G (n.1294-5495A>G)
c.1585-1138A>G (n.1585-1138A>G)
 dbSNP
21g.45504107T=CA2392190459COL18A1,SLC19A1c.3267+53T= (n.3267+53T=)
c.2727+53T= (n.2727+53T=)
c.768+53T= (n.768+53T=)
c.3972+53T= (n.3972+53T=)
c.498-5495A=
n.15A=
c.1294-5495A= (n.1294-5495A=)
c.1585-1138A= (n.1585-1138A=)
21g.45504107_45504123delinsTGGGTGGCTGCTCCCAACA2392190461COL18A1,SLC19A1c.3267+53_3267+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.3267+53_3267+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.2727+53_2727+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.2727+53_2727+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.768+53_768+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.768+53_768+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.3972+53_3972+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.3972+53_3972+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.498-5511_498-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA
c.1294-5511_1294-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA (n.1294-5511_1294-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA)
c.1585-1154_1585-1138delinsTTGGGAGCAGCCACCCA (n.1585-1154_1585-1138delinsTTGGGAGCAGCCACCCA)
21g.45504108G>ACA2654917299COL18A1,SLC19A1c.3267+54G>A (n.3267+54G>A)
c.2727+54G>A (n.2727+54G>A)
c.768+54G>A (n.768+54G>A)
c.3972+54G>A (n.3972+54G>A)
c.498-5496C>T
n.14C>T
c.1294-5496C>T (n.1294-5496C>T)
c.1585-1139C>T (n.1585-1139C>T)
 gnomAD v4
21g.45504108_45504123delCA2392190462COL18A1,SLC19A1c.3267+54_3267+69del (n.3267+54_3267+69del)
c.2727+54_2727+69del (n.2727+54_2727+69del)
c.768+54_768+69del (n.768+54_768+69del)
c.3972+54_3972+69del (n.3972+54_3972+69del)
c.498-5511_498-5496del
c.1294-5511_1294-5496del (n.1294-5511_1294-5496del)
c.1585-1154_1585-1139del (n.1585-1154_1585-1139del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504109G>ACA2654917302COL18A1,SLC19A1c.3267+55G>A (n.3267+55G>A)
c.2727+55G>A (n.2727+55G>A)
c.768+55G>A (n.768+55G>A)
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c.498-5497C>T
n.13C>T
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c.1585-1140C>T (n.1585-1140C>T)
 gnomAD v4
21g.45504109G>CCA2654917300COL18A1,SLC19A1c.3267+55G>C (n.3267+55G>C)
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c.498-5497C>G
n.13C>G
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 gnomAD v4
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c.498-5497C>A
n.13C>A
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 gnomAD v4
21g.45504110G>ACA321921140COL18A1,SLC19A1c.3267+56G>A (n.3267+56G>A)
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c.498-5498C>T
n.12C>T
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c.1585-1141C>T (n.1585-1141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504110G=CA2392190463COL18A1,SLC19A1c.3267+56G= (n.3267+56G=)
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n.12C=
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c.1585-1141C= (n.1585-1141C=)
21g.45504110G>TCA2654917306COL18A1,SLC19A1c.3267+56G>T (n.3267+56G>T)
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c.498-5498C>A
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 gnomAD v4
21g.45504112G>ACA2654917308COL18A1,SLC19A1c.3267+58G>A (n.3267+58G>A)
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c.498-5500C>T
n.10C>T
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 gnomAD v4
21g.45504113G>ACA2654917310COL18A1,SLC19A1c.3267+59G>A (n.3267+59G>A)
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c.768+59G>A (n.768+59G>A)
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c.498-5501C>T
n.9C>T
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 gnomAD v4
21g.45504114C>ACA2654917312COL18A1,SLC19A1c.3267+60C>A (n.3267+60C>A)
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c.498-5502G>T
n.8G>T
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c.1585-1145G>T (n.1585-1145G>T)
 gnomAD v4
21g.45504115T>GCA2654917313COL18A1,SLC19A1c.3267+61T>G (n.3267+61T>G)
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c.498-5503A>C
n.7A>C
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c.1585-1146A>C (n.1585-1146A>C)
 gnomAD v4
21g.45504116G>ACA2577626984COL18A1,SLC19A1c.3267+62G>A (n.3267+62G>A)
c.2727+62G>A (n.2727+62G>A)
c.768+62G>A (n.768+62G>A)
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c.498-5504C>T
n.6C>T
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 gnomAD v4
21g.45504117C>ACA2654917314COL18A1,SLC19A1c.3267+63C>A (n.3267+63C>A)
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c.498-5505G>T
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 gnomAD v4
21g.45504117C=CA2392190464COL18A1,SLC19A1c.3267+63C= (n.3267+63C=)
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c.498-5505G=
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21g.45504117C>TCA321921141COL18A1,SLC19A1c.3267+63C>T (n.3267+63C>T)
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c.498-5505G>A
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c.1585-1148G>A (n.1585-1148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504118T>CCA321921142COL18A1,SLC19A1c.3267+64T>C (n.3267+64T>C)
c.2727+64T>C (n.2727+64T>C)
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c.498-5506A>G
n.4A>G
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c.1585-1149A>G (n.1585-1149A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504118T=CA2392190465COL18A1,SLC19A1c.3267+64T= (n.3267+64T=)
c.2727+64T= (n.2727+64T=)
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c.498-5506A=
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21g.45504119C=CA2392190466COL18A1,SLC19A1c.3267+65C= (n.3267+65C=)
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c.498-5507G=
n.3G=
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21g.45504119C>TCA321921143COL18A1,SLC19A1c.3267+65C>T (n.3267+65C>T)
c.2727+65C>T (n.2727+65C>T)
c.768+65C>T (n.768+65C>T)
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c.498-5507G>A
n.3G>A
c.1294-5507G>A (n.1294-5507G>A)
c.1585-1150G>A (n.1585-1150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504120C>TCA2654917316COL18A1,SLC19A1c.3267+66C>T (n.3267+66C>T)
c.2727+66C>T (n.2727+66C>T)
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c.498-5508G>A
n.2G>A
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 gnomAD v4
21g.45504121C>ACA2654917319COL18A1,SLC19A1c.3267+67C>A (n.3267+67C>A)
c.2727+67C>A (n.2727+67C>A)
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c.498-5509G>T
n.1G>T
c.1294-5509G>T (n.1294-5509G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504121C>GCA2654917317COL18A1,SLC19A1c.3267+67C>G (n.3267+67C>G)
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c.768+67C>G (n.768+67C>G)
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c.498-5509G>C
n.1G>C
c.1294-5509G>C (n.1294-5509G>C)
c.1585-1152G>C (n.1585-1152G>C)
 gnomAD v4
21g.45504122A=CA2392190467COL18A1,SLC19A1c.3267+68A= (n.3267+68A=)
c.2727+68A= (n.2727+68A=)
c.768+68A= (n.768+68A=)
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c.498-5510T=
c.1294-5510T= (n.1294-5510T=)
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21g.45504122A>CCA321921144COL18A1,SLC19A1c.3267+68A>C (n.3267+68A>C)
c.2727+68A>C (n.2727+68A>C)
c.768+68A>C (n.768+68A>C)
c.3972+68A>C (n.3972+68A>C)
c.498-5510T>G
c.1294-5510T>G (n.1294-5510T>G)
c.1585-1153T>G (n.1585-1153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504122A>GCA2577626985COL18A1,SLC19A1c.3267+68A>G (n.3267+68A>G)
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c.498-5510T>C
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c.1585-1153T>C (n.1585-1153T>C)
 gnomAD v4
21g.45504123A>GCA2654917324COL18A1,SLC19A1c.3267+69A>G (n.3267+69A>G)
c.2727+69A>G (n.2727+69A>G)
c.768+69A>G (n.768+69A>G)
c.3972+69A>G (n.3972+69A>G)
c.498-5511T>C
c.1294-5511T>C (n.1294-5511T>C)
c.1585-1154T>C (n.1585-1154T>C)
 gnomAD v4
21g.45504126T>CCA2737718332COL18A1,SLC19A1c.3267+72T>C (n.3267+72T>C)
c.2727+72T>C (n.2727+72T>C)
c.768+72T>C (n.768+72T>C)
c.3972+72T>C (n.3972+72T>C)
c.498-5514A>G
c.1294-5514A>G (n.1294-5514A>G)
c.1585-1157A>G (n.1585-1157A>G)
 dbSNP
21g.45504126T>GCA2654917325COL18A1,SLC19A1c.3267+72T>G (n.3267+72T>G)
c.2727+72T>G (n.2727+72T>G)
c.768+72T>G (n.768+72T>G)
c.3972+72T>G (n.3972+72T>G)
c.498-5514A>C
c.1294-5514A>C (n.1294-5514A>C)
c.1585-1157A>C (n.1585-1157A>C)
 gnomAD v4
21g.45504127C>ACA2654917327COL18A1,SLC19A1c.3267+73C>A (n.3267+73C>A)
c.2727+73C>A (n.2727+73C>A)
c.768+73C>A (n.768+73C>A)
c.3972+73C>A (n.3972+73C>A)
c.498-5515G>T
c.1294-5515G>T (n.1294-5515G>T)
c.1585-1158G>T (n.1585-1158G>T)
 gnomAD v4
21g.45504127C>TCA2654917328COL18A1,SLC19A1c.3267+73C>T (n.3267+73C>T)
c.2727+73C>T (n.2727+73C>T)
c.768+73C>T (n.768+73C>T)
c.3972+73C>T (n.3972+73C>T)
c.498-5515G>A
c.1294-5515G>A (n.1294-5515G>A)
c.1585-1158G>A (n.1585-1158G>A)
 gnomAD v4
21g.45504128T>CCA321921145COL18A1,SLC19A1c.3267+74T>C (n.3267+74T>C)
c.2727+74T>C (n.2727+74T>C)
c.768+74T>C (n.768+74T>C)
c.3972+74T>C (n.3972+74T>C)
c.498-5516A>G
c.1294-5516A>G (n.1294-5516A>G)
c.1585-1159A>G (n.1585-1159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504128T=CA2392190468COL18A1,SLC19A1c.3267+74T= (n.3267+74T=)
c.2727+74T= (n.2727+74T=)
c.768+74T= (n.768+74T=)
c.3972+74T= (n.3972+74T=)
c.498-5516A=
c.1294-5516A= (n.1294-5516A=)
c.1585-1159A= (n.1585-1159A=)
21g.45504129delCA2577626986COL18A1,SLC19A1c.3267+75del (n.3267+75del)
c.2727+75del (n.2727+75del)
c.768+75del (n.768+75del)
c.3972+75del (n.3972+75del)
c.498-5517del
c.1294-5517del (n.1294-5517del)
c.1585-1160del (n.1585-1160del)
21g.45504129C>ACA2577626987COL18A1,SLC19A1c.3267+75C>A (n.3267+75C>A)
c.2727+75C>A (n.2727+75C>A)
c.768+75C>A (n.768+75C>A)
c.3972+75C>A (n.3972+75C>A)
c.498-5517G>T
c.1294-5517G>T (n.1294-5517G>T)
c.1585-1160G>T (n.1585-1160G>T)
21g.45504129C=CA2392190469COL18A1,SLC19A1c.3267+75C= (n.3267+75C=)
c.2727+75C= (n.2727+75C=)
c.768+75C= (n.768+75C=)
c.3972+75C= (n.3972+75C=)
c.498-5517G=
c.1294-5517G= (n.1294-5517G=)
c.1585-1160G= (n.1585-1160G=)
21g.45504129C>TCA321921146COL18A1,SLC19A1c.3267+75C>T (n.3267+75C>T)
c.2727+75C>T (n.2727+75C>T)
c.768+75C>T (n.768+75C>T)
c.3972+75C>T (n.3972+75C>T)
c.498-5517G>A
c.1294-5517G>A (n.1294-5517G>A)
c.1585-1160G>A (n.1585-1160G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504130G>ACA321921147COL18A1,SLC19A1c.3267+76G>A (n.3267+76G>A)
c.2727+76G>A (n.2727+76G>A)
c.768+76G>A (n.768+76G>A)
c.3972+76G>A (n.3972+76G>A)
c.498-5518C>T
c.1294-5518C>T (n.1294-5518C>T)
c.1585-1161C>T (n.1585-1161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504130G=CA2392190470COL18A1,SLC19A1c.3267+76G= (n.3267+76G=)
c.2727+76G= (n.2727+76G=)
c.768+76G= (n.768+76G=)
c.3972+76G= (n.3972+76G=)
c.498-5518C=
c.1294-5518C= (n.1294-5518C=)
c.1585-1161C= (n.1585-1161C=)
21g.45504130G>TCA2654917329COL18A1,SLC19A1c.3267+76G>T (n.3267+76G>T)
c.2727+76G>T (n.2727+76G>T)
c.768+76G>T (n.768+76G>T)
c.3972+76G>T (n.3972+76G>T)
c.498-5518C>A
c.1294-5518C>A (n.1294-5518C>A)
c.1585-1161C>A (n.1585-1161C>A)
 gnomAD v4
21g.45504130_45504131delinsGCCA2392190471COL18A1,SLC19A1c.3267+76_3267+77delinsGC (n.3267+76_3267+77delinsGC)
c.2727+76_2727+77delinsGC (n.2727+76_2727+77delinsGC)
c.768+76_768+77delinsGC (n.768+76_768+77delinsGC)
c.3972+76_3972+77delinsGC (n.3972+76_3972+77delinsGC)
c.498-5519_498-5518delinsGC
c.1294-5519_1294-5518delinsGC (n.1294-5519_1294-5518delinsGC)
c.1585-1162_1585-1161delinsGC (n.1585-1162_1585-1161delinsGC)
21g.45504131C>ACA2577626988COL18A1,SLC19A1c.3267+77C>A (n.3267+77C>A)
c.2727+77C>A (n.2727+77C>A)
c.768+77C>A (n.768+77C>A)
c.3972+77C>A (n.3972+77C>A)
c.498-5519G>T
c.1294-5519G>T (n.1294-5519G>T)
c.1585-1162G>T (n.1585-1162G>T)
 gnomAD v4
21g.45504131C>TCA2818083925COL18A1,SLC19A1c.3267+77C>T (n.3267+77C>T)
c.2727+77C>T (n.2727+77C>T)
c.768+77C>T (n.768+77C>T)
c.3972+77C>T (n.3972+77C>T)
c.498-5519G>A
c.1294-5519G>A (n.1294-5519G>A)
c.1585-1162G>A (n.1585-1162G>A)
21g.45504134delCA1022823565COL18A1,SLC19A1c.3267+80del (n.3267+80del)
c.2727+80del (n.2727+80del)
c.768+80del (n.768+80del)
c.3972+80del (n.3972+80del)
c.498-5519del
c.1294-5519del (n.1294-5519del)
c.1585-1162del (n.1585-1162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504132C>ACA2654917337COL18A1,SLC19A1c.3267+78C>A (n.3267+78C>A)
c.2727+78C>A (n.2727+78C>A)
c.768+78C>A (n.768+78C>A)
c.3972+78C>A (n.3972+78C>A)
c.498-5520G>T
c.1294-5520G>T (n.1294-5520G>T)
c.1585-1163G>T (n.1585-1163G>T)
 gnomAD v4
21g.45504132C=CA2392190472COL18A1,SLC19A1c.3267+78C= (n.3267+78C=)
c.2727+78C= (n.2727+78C=)
c.768+78C= (n.768+78C=)
c.3972+78C= (n.3972+78C=)
c.498-5520G=
c.1294-5520G= (n.1294-5520G=)
c.1585-1163G= (n.1585-1163G=)
21g.45504132C>TCA1022823566COL18A1,SLC19A1c.3267+78C>T (n.3267+78C>T)
c.2727+78C>T (n.2727+78C>T)
c.768+78C>T (n.768+78C>T)
c.3972+78C>T (n.3972+78C>T)
c.498-5520G>A
c.1294-5520G>A (n.1294-5520G>A)
c.1585-1163G>A (n.1585-1163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504133C>ACA2577626989COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>A (n.3267+79C>A)
c.2727+79C>A (n.2727+79C>A)
c.768+79C>A (n.768+79C>A)
c.3972+79C>A (n.3972+79C>A)
c.498-5521G>T
c.1294-5521G>T (n.1294-5521G>T)
c.1585-1164G>T (n.1585-1164G>T)
 gnomAD v4
21g.45504133C=CA2392190473COL18A1,SLC19A1c.3267+79C= (n.3267+79C=)
c.2727+79C= (n.2727+79C=)
c.768+79C= (n.768+79C=)
c.3972+79C= (n.3972+79C=)
c.498-5521G=
c.1294-5521G= (n.1294-5521G=)
c.1585-1164G= (n.1585-1164G=)
21g.45504133C>GCA321921148COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>G (n.3267+79C>G)
c.2727+79C>G (n.2727+79C>G)
c.768+79C>G (n.768+79C>G)
c.3972+79C>G (n.3972+79C>G)
c.498-5521G>C
c.1294-5521G>C (n.1294-5521G>C)
c.1585-1164G>C (n.1585-1164G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504133C>TCA2392190474COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>T (n.3267+79C>T)
c.2727+79C>T (n.2727+79C>T)
c.768+79C>T (n.768+79C>T)
c.3972+79C>T (n.3972+79C>T)
c.498-5521G>A
c.1294-5521G>A (n.1294-5521G>A)
c.1585-1164G>A (n.1585-1164G>A)
 dbSNP
21g.45504133_45504134insAAAAAAACCCAAACACACCCAACACA2818083926COL18A1,SLC19A1c.3267+79_3267+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.3267+79_3267+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.2727+79_2727+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.2727+79_2727+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.768+79_768+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.768+79_768+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.3972+79_3972+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA (n.3972+79_3972+80insAAAAAAACCCAAACACACCCAACA)
c.498-5522_498-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT
c.1294-5522_1294-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT (n.1294-5522_1294-5521insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT)
c.1585-1165_1585-1164insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT (n.1585-1165_1585-1164insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTTTTTT)
21g.45504134C>ACA1022823570COL18A1,SLC19A1c.3267+80C>A (n.3267+80C>A)
c.2727+80C>A (n.2727+80C>A)
c.768+80C>A (n.768+80C>A)
c.3972+80C>A (n.3972+80C>A)
c.498-5522G>T
c.1294-5522G>T (n.1294-5522G>T)
c.1585-1165G>T (n.1585-1165G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504134C=CA2392190475COL18A1,SLC19A1c.3267+80C= (n.3267+80C=)
c.2727+80C= (n.2727+80C=)
c.768+80C= (n.768+80C=)
c.3972+80C= (n.3972+80C=)
c.498-5522G=
c.1294-5522G= (n.1294-5522G=)
c.1585-1165G= (n.1585-1165G=)
21g.45504134C>TCA321921149COL18A1,SLC19A1c.3267+80C>T (n.3267+80C>T)
c.2727+80C>T (n.2727+80C>T)
c.768+80C>T (n.768+80C>T)
c.3972+80C>T (n.3972+80C>T)
c.498-5522G>A
c.1294-5522G>A (n.1294-5522G>A)
c.1585-1165G>A (n.1585-1165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504135A=CA2392190476COL18A1,SLC19A1c.3267+81A= (n.3267+81A=)
c.2727+81A= (n.2727+81A=)
c.768+81A= (n.768+81A=)
c.3972+81A= (n.3972+81A=)
c.498-5523T=
c.1294-5523T= (n.1294-5523T=)
c.1585-1166T= (n.1585-1166T=)
21g.45504135A>GCA2654917344COL18A1,SLC19A1c.3267+81A>G (n.3267+81A>G)
c.2727+81A>G (n.2727+81A>G)
c.768+81A>G (n.768+81A>G)
c.3972+81A>G (n.3972+81A>G)
c.498-5523T>C
c.1294-5523T>C (n.1294-5523T>C)
c.1585-1166T>C (n.1585-1166T>C)
 gnomAD v4
21g.45504135A>TCA1022823572COL18A1,SLC19A1c.3267+81A>T (n.3267+81A>T)
c.2727+81A>T (n.2727+81A>T)
c.768+81A>T (n.768+81A>T)
c.3972+81A>T (n.3972+81A>T)
c.498-5523T>A
c.1294-5523T>A (n.1294-5523T>A)
c.1585-1166T>A (n.1585-1166T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504136T>ACA749787398COL18A1,SLC19A1c.3267+82T>A (n.3267+82T>A)
c.2727+82T>A (n.2727+82T>A)
c.768+82T>A (n.768+82T>A)
c.3972+82T>A (n.3972+82T>A)
c.498-5524A>T
c.1294-5524A>T (n.1294-5524A>T)
c.1585-1167A>T (n.1585-1167A>T)
 dbSNP
21g.45504136T=CA2392190477COL18A1,SLC19A1c.3267+82T= (n.3267+82T=)
c.2727+82T= (n.2727+82T=)
c.768+82T= (n.768+82T=)
c.3972+82T= (n.3972+82T=)
c.498-5524A=
c.1294-5524A= (n.1294-5524A=)
c.1585-1167A= (n.1585-1167A=)
21g.45504136_45504137delinsTCCA2392190478COL18A1,SLC19A1c.3267+82_3267+83delinsTC (n.3267+82_3267+83delinsTC)
c.2727+82_2727+83delinsTC (n.2727+82_2727+83delinsTC)
c.768+82_768+83delinsTC (n.768+82_768+83delinsTC)
c.3972+82_3972+83delinsTC (n.3972+82_3972+83delinsTC)
c.498-5525_498-5524delinsGA
c.1294-5525_1294-5524delinsGA (n.1294-5525_1294-5524delinsGA)
c.1585-1168_1585-1167delinsGA (n.1585-1168_1585-1167delinsGA)
21g.45504137C>ACA2577626990COL18A1,SLC19A1c.3267+83C>A (n.3267+83C>A)
c.2727+83C>A (n.2727+83C>A)
c.768+83C>A (n.768+83C>A)
c.3972+83C>A (n.3972+83C>A)
c.498-5525G>T
c.1294-5525G>T (n.1294-5525G>T)
c.1585-1168G>T (n.1585-1168G>T)
 gnomAD v4
21g.45504137C>GCA2654917346COL18A1,SLC19A1c.3267+83C>G (n.3267+83C>G)
c.2727+83C>G (n.2727+83C>G)
c.768+83C>G (n.768+83C>G)
c.3972+83C>G (n.3972+83C>G)
c.498-5525G>C
c.1294-5525G>C (n.1294-5525G>C)
c.1585-1168G>C (n.1585-1168G>C)
 gnomAD v4
21g.45504138delCA321921150COL18A1,SLC19A1c.3267+84del (n.3267+84del)
c.2727+84del (n.2727+84del)
c.768+84del (n.768+84del)
c.3972+84del (n.3972+84del)
c.498-5525del
c.1294-5525del (n.1294-5525del)
c.1585-1168del (n.1585-1168del)
 dbSNP
21g.45504138C>ACA2577626991COL18A1,SLC19A1c.3267+84C>A (n.3267+84C>A)
c.2727+84C>A (n.2727+84C>A)
c.768+84C>A (n.768+84C>A)
c.3972+84C>A (n.3972+84C>A)
c.498-5526G>T
c.1294-5526G>T (n.1294-5526G>T)
c.1585-1169G>T (n.1585-1169G>T)
 gnomAD v4
21g.45504138C=CA2392190479COL18A1,SLC19A1c.3267+84C= (n.3267+84C=)
c.2727+84C= (n.2727+84C=)
c.768+84C= (n.768+84C=)
c.3972+84C= (n.3972+84C=)
c.498-5526G=
c.1294-5526G= (n.1294-5526G=)
c.1585-1169G= (n.1585-1169G=)
21g.45504138C>TCA321921151COL18A1,SLC19A1c.3267+84C>T (n.3267+84C>T)
c.2727+84C>T (n.2727+84C>T)
c.768+84C>T (n.768+84C>T)
c.3972+84C>T (n.3972+84C>T)
c.498-5526G>A
c.1294-5526G>A (n.1294-5526G>A)
c.1585-1169G>A (n.1585-1169G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504139G>ACA321921152COL18A1,SLC19A1c.3267+85G>A (n.3267+85G>A)
c.2727+85G>A (n.2727+85G>A)
c.768+85G>A (n.768+85G>A)
c.3972+85G>A (n.3972+85G>A)
c.498-5527C>T
c.1294-5527C>T (n.1294-5527C>T)
c.1585-1170C>T (n.1585-1170C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504139G=CA2392190480COL18A1,SLC19A1c.3267+85G= (n.3267+85G=)
c.2727+85G= (n.2727+85G=)
c.768+85G= (n.768+85G=)
c.3972+85G= (n.3972+85G=)
c.498-5527C=
c.1294-5527C= (n.1294-5527C=)
c.1585-1170C= (n.1585-1170C=)
21g.45504139G>TCA2577626992COL18A1,SLC19A1c.3267+85G>T (n.3267+85G>T)
c.2727+85G>T (n.2727+85G>T)
c.768+85G>T (n.768+85G>T)
c.3972+85G>T (n.3972+85G>T)
c.498-5527C>A
c.1294-5527C>A (n.1294-5527C>A)
c.1585-1170C>A (n.1585-1170C>A)
 gnomAD v4
21g.45504140G>ACA2654917350COL18A1,SLC19A1c.3267+86G>A (n.3267+86G>A)
c.2727+86G>A (n.2727+86G>A)
c.768+86G>A (n.768+86G>A)
c.3972+86G>A (n.3972+86G>A)
c.498-5528C>T
c.1294-5528C>T (n.1294-5528C>T)
c.1585-1171C>T (n.1585-1171C>T)
 gnomAD v4
21g.45504141C>ACA2577626993COL18A1,SLC19A1c.3267+87C>A (n.3267+87C>A)
c.2727+87C>A (n.2727+87C>A)
c.768+87C>A (n.768+87C>A)
c.3972+87C>A (n.3972+87C>A)
c.498-5529G>T
c.1294-5529G>T (n.1294-5529G>T)
c.1585-1172G>T (n.1585-1172G>T)
 gnomAD v4
21g.45504141C=CA2392190481COL18A1,SLC19A1c.3267+87C= (n.3267+87C=)
c.2727+87C= (n.2727+87C=)
c.768+87C= (n.768+87C=)
c.3972+87C= (n.3972+87C=)
c.498-5529G=
c.1294-5529G= (n.1294-5529G=)
c.1585-1172G= (n.1585-1172G=)
21g.45504141C>TCA2392190482COL18A1,SLC19A1c.3267+87C>T (n.3267+87C>T)
c.2727+87C>T (n.2727+87C>T)
c.768+87C>T (n.768+87C>T)
c.3972+87C>T (n.3972+87C>T)
c.498-5529G>A
c.1294-5529G>A (n.1294-5529G>A)
c.1585-1172G>A (n.1585-1172G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504143C>ACA2577626995COL18A1,SLC19A1c.3267+89C>A (n.3267+89C>A)
c.2727+89C>A (n.2727+89C>A)
c.768+89C>A (n.768+89C>A)
c.3972+89C>A (n.3972+89C>A)
c.498-5531G>T
c.1294-5531G>T (n.1294-5531G>T)
c.1585-1174G>T (n.1585-1174G>T)
 gnomAD v4
21g.45504143C>TCA2577626994COL18A1,SLC19A1c.3267+89C>T (n.3267+89C>T)
c.2727+89C>T (n.2727+89C>T)
c.768+89C>T (n.768+89C>T)
c.3972+89C>T (n.3972+89C>T)
c.498-5531G>A
c.1294-5531G>A (n.1294-5531G>A)
c.1585-1174G>A (n.1585-1174G>A)
21g.45504144A=CA2392190483COL18A1,SLC19A1c.3267+90A= (n.3267+90A=)
c.2727+90A= (n.2727+90A=)
c.768+90A= (n.768+90A=)
c.3972+90A= (n.3972+90A=)
c.498-5532T=
c.1294-5532T= (n.1294-5532T=)
c.1585-1175T= (n.1585-1175T=)
21g.45504144A>CCA2392190484COL18A1,SLC19A1c.3267+90A>C (n.3267+90A>C)
c.2727+90A>C (n.2727+90A>C)
c.768+90A>C (n.768+90A>C)
c.3972+90A>C (n.3972+90A>C)
c.498-5532T>G
c.1294-5532T>G (n.1294-5532T>G)
c.1585-1175T>G (n.1585-1175T>G)
 dbSNP
21g.45504145A>CCA2818083927COL18A1,SLC19A1c.3267+91A>C (n.3267+91A>C)
c.2727+91A>C (n.2727+91A>C)
c.768+91A>C (n.768+91A>C)
c.3972+91A>C (n.3972+91A>C)
c.498-5533T>G
c.1294-5533T>G (n.1294-5533T>G)
c.1585-1176T>G (n.1585-1176T>G)
21g.45504145A>GCA2577626996COL18A1,SLC19A1c.3267+91A>G (n.3267+91A>G)
c.2727+91A>G (n.2727+91A>G)
c.768+91A>G (n.768+91A>G)
c.3972+91A>G (n.3972+91A>G)
c.498-5533T>C
c.1294-5533T>C (n.1294-5533T>C)
c.1585-1176T>C (n.1585-1176T>C)
 gnomAD v4
21g.45504147C>ACA1022823575COL18A1,SLC19A1c.3267+93C>A (n.3267+93C>A)
c.2727+93C>A (n.2727+93C>A)
c.768+93C>A (n.768+93C>A)
c.3972+93C>A (n.3972+93C>A)
c.498-5535G>T
c.1294-5535G>T (n.1294-5535G>T)
c.1585-1178G>T (n.1585-1178G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504147C=CA2392190485COL18A1,SLC19A1c.3267+93C= (n.3267+93C=)
c.2727+93C= (n.2727+93C=)
c.768+93C= (n.768+93C=)
c.3972+93C= (n.3972+93C=)
c.498-5535G=
c.1294-5535G= (n.1294-5535G=)
c.1585-1178G= (n.1585-1178G=)
21g.45504147C>TCA321921153COL18A1,SLC19A1c.3267+93C>T (n.3267+93C>T)
c.2727+93C>T (n.2727+93C>T)
c.768+93C>T (n.768+93C>T)
c.3972+93C>T (n.3972+93C>T)
c.498-5535G>A
c.1294-5535G>A (n.1294-5535G>A)
c.1585-1178G>A (n.1585-1178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504151delCA2654917355COL18A1,SLC19A1c.3267+97del (n.3267+97del)
c.2727+97del (n.2727+97del)
c.768+97del (n.768+97del)
c.3972+97del (n.3972+97del)
c.498-5535del
c.1294-5535del (n.1294-5535del)
c.1585-1178del (n.1585-1178del)
 gnomAD v4
21g.45504148C>TCA2654917356COL18A1,SLC19A1c.3267+94C>T (n.3267+94C>T)
c.2727+94C>T (n.2727+94C>T)
c.768+94C>T (n.768+94C>T)
c.3972+94C>T (n.3972+94C>T)
c.498-5536G>A
c.1294-5536G>A (n.1294-5536G>A)
c.1585-1179G>A (n.1585-1179G>A)
 gnomAD v4
21g.45504149C>ACA749787403COL18A1,SLC19A1c.3267+95C>A (n.3267+95C>A)
c.2727+95C>A (n.2727+95C>A)
c.768+95C>A (n.768+95C>A)
c.3972+95C>A (n.3972+95C>A)
c.498-5537G>T
c.1294-5537G>T (n.1294-5537G>T)
c.1585-1180G>T (n.1585-1180G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504149C=CA2392190487COL18A1,SLC19A1c.3267+95C= (n.3267+95C=)
c.2727+95C= (n.2727+95C=)
c.768+95C= (n.768+95C=)
c.3972+95C= (n.3972+95C=)
c.498-5537G=
c.1294-5537G= (n.1294-5537G=)
c.1585-1180G= (n.1585-1180G=)
21g.45504149C>GCA2654917363COL18A1,SLC19A1c.3267+95C>G (n.3267+95C>G)
c.2727+95C>G (n.2727+95C>G)
c.768+95C>G (n.768+95C>G)
c.3972+95C>G (n.3972+95C>G)
c.498-5537G>C
c.1294-5537G>C (n.1294-5537G>C)
c.1585-1180G>C (n.1585-1180G>C)
 gnomAD v4
21g.45504149C>TCA2392190486COL18A1,SLC19A1c.3267+95C>T (n.3267+95C>T)
c.2727+95C>T (n.2727+95C>T)
c.768+95C>T (n.768+95C>T)
c.3972+95C>T (n.3972+95C>T)
c.498-5537G>A
c.1294-5537G>A (n.1294-5537G>A)
c.1585-1180G>A (n.1585-1180G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504150C>ACA2392190489COL18A1,SLC19A1c.3267+96C>A (n.3267+96C>A)
c.2727+96C>A (n.2727+96C>A)
c.768+96C>A (n.768+96C>A)
c.3972+96C>A (n.3972+96C>A)
c.498-5538G>T
c.1294-5538G>T (n.1294-5538G>T)
c.1585-1181G>T (n.1585-1181G>T)
 dbSNP
21g.45504150C=CA2392190488COL18A1,SLC19A1c.3267+96C= (n.3267+96C=)
c.2727+96C= (n.2727+96C=)
c.768+96C= (n.768+96C=)
c.3972+96C= (n.3972+96C=)
c.498-5538G=
c.1294-5538G= (n.1294-5538G=)
c.1585-1181G= (n.1585-1181G=)
21g.45504150C>GCA2654917364COL18A1,SLC19A1c.3267+96C>G (n.3267+96C>G)
c.2727+96C>G (n.2727+96C>G)
c.768+96C>G (n.768+96C>G)
c.3972+96C>G (n.3972+96C>G)
c.498-5538G>C
c.1294-5538G>C (n.1294-5538G>C)
c.1585-1181G>C (n.1585-1181G>C)
 gnomAD v4
21g.45504150C>TCA321921154COL18A1,SLC19A1c.3267+96C>T (n.3267+96C>T)
c.2727+96C>T (n.2727+96C>T)
c.768+96C>T (n.768+96C>T)
c.3972+96C>T (n.3972+96C>T)
c.498-5538G>A
c.1294-5538G>A (n.1294-5538G>A)
c.1585-1181G>A (n.1585-1181G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504151C>TCA2654917365COL18A1,SLC19A1c.3267+97C>T (n.3267+97C>T)
c.2727+97C>T (n.2727+97C>T)
c.768+97C>T (n.768+97C>T)
c.3972+97C>T (n.3972+97C>T)
c.498-5539G>A
c.1294-5539G>A (n.1294-5539G>A)
c.1585-1182G>A (n.1585-1182G>A)
 gnomAD v4
21g.45504152T>CCA2818083929COL18A1,SLC19A1c.3267+98T>C (n.3267+98T>C)
c.2727+98T>C (n.2727+98T>C)
c.768+98T>C (n.768+98T>C)
c.3972+98T>C (n.3972+98T>C)
c.498-5540A>G
c.1294-5540A>G (n.1294-5540A>G)
c.1585-1183A>G (n.1585-1183A>G)
21g.45504153_45504154delinsTCCA2392190490COL18A1,SLC19A1c.3267+99_3267+100delinsTC (n.3267+99_3267+100delinsTC)
c.2727+99_2727+100delinsTC (n.2727+99_2727+100delinsTC)
c.768+99_768+100delinsTC (n.768+99_768+100delinsTC)
c.3972+99_3972+100delinsTC (n.3972+99_3972+100delinsTC)
c.498-5542_498-5541delinsGA
c.1294-5542_1294-5541delinsGA (n.1294-5542_1294-5541delinsGA)
c.1585-1185_1585-1184delinsGA (n.1585-1185_1585-1184delinsGA)
21g.45504154C>TCA2818083931COL18A1,SLC19A1c.3267+100C>T (n.3267+100C>T)
c.2727+100C>T (n.2727+100C>T)
c.768+100C>T (n.768+100C>T)
c.3972+100C>T (n.3972+100C>T)
c.498-5542G>A
c.1294-5542G>A (n.1294-5542G>A)
c.1585-1185G>A (n.1585-1185G>A)
21g.45504155delCA638167789COL18A1,SLC19A1c.3267+101del (n.3267+101del)
c.2727+101del (n.2727+101del)
c.768+101del (n.768+101del)
c.3972+101del (n.3972+101del)
c.498-5542del
c.1294-5542del (n.1294-5542del)
c.1585-1185del (n.1585-1185del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504155C>ACA2392190492COL18A1,SLC19A1c.3267+101C>A (n.3267+101C>A)
c.2727+101C>A (n.2727+101C>A)
c.768+101C>A (n.768+101C>A)
c.3972+101C>A (n.3972+101C>A)
c.498-5543G>T
c.1294-5543G>T (n.1294-5543G>T)
c.1585-1186G>T (n.1585-1186G>T)
 dbSNP
21g.45504155C=CA2392190491COL18A1,SLC19A1c.3267+101C= (n.3267+101C=)
c.2727+101C= (n.2727+101C=)
c.768+101C= (n.768+101C=)
c.3972+101C= (n.3972+101C=)
c.498-5543G=
c.1294-5543G= (n.1294-5543G=)
c.1585-1186G= (n.1585-1186G=)
21g.45504156T>CCA321921155COL18A1,SLC19A1c.3267+102T>C (n.3267+102T>C)
c.2727+102T>C (n.2727+102T>C)
c.768+102T>C (n.768+102T>C)
c.3972+102T>C (n.3972+102T>C)
c.498-5544A>G
c.1294-5544A>G (n.1294-5544A>G)
c.1585-1187A>G (n.1585-1187A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504156T>GCA2654917373COL18A1,SLC19A1c.3267+102T>G (n.3267+102T>G)
c.2727+102T>G (n.2727+102T>G)
c.768+102T>G (n.768+102T>G)
c.3972+102T>G (n.3972+102T>G)
c.498-5544A>C
c.1294-5544A>C (n.1294-5544A>C)
c.1585-1187A>C (n.1585-1187A>C)
 gnomAD v4
21g.45504156T=CA2392190493COL18A1,SLC19A1c.3267+102T= (n.3267+102T=)
c.2727+102T= (n.2727+102T=)
c.768+102T= (n.768+102T=)
c.3972+102T= (n.3972+102T=)
c.498-5544A=
c.1294-5544A= (n.1294-5544A=)
c.1585-1187A= (n.1585-1187A=)
21g.45504157delCA2654917377COL18A1,SLC19A1c.3267+103del (n.3267+103del)
c.2727+103del (n.2727+103del)
c.768+103del (n.768+103del)
c.3972+103del (n.3972+103del)
c.498-5545del
c.1294-5545del (n.1294-5545del)
c.1585-1188del (n.1585-1188del)
 gnomAD v4
21g.45504157G>ACA1022823583COL18A1,SLC19A1c.3267+103G>A (n.3267+103G>A)
c.2727+103G>A (n.2727+103G>A)
c.768+103G>A (n.768+103G>A)
c.3972+103G>A (n.3972+103G>A)
c.498-5545C>T
c.1294-5545C>T (n.1294-5545C>T)
c.1585-1188C>T (n.1585-1188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504157G>CCA321921156COL18A1,SLC19A1c.3267+103G>C (n.3267+103G>C)
c.2727+103G>C (n.2727+103G>C)
c.768+103G>C (n.768+103G>C)
c.3972+103G>C (n.3972+103G>C)
c.498-5545C>G
c.1294-5545C>G (n.1294-5545C>G)
c.1585-1188C>G (n.1585-1188C>G)
 dbSNP
21g.45504157G=CA2392190494COL18A1,SLC19A1c.3267+103G= (n.3267+103G=)
c.2727+103G= (n.2727+103G=)
c.768+103G= (n.768+103G=)
c.3972+103G= (n.3972+103G=)
c.498-5545C=
c.1294-5545C= (n.1294-5545C=)
c.1585-1188C= (n.1585-1188C=)
21g.45504157G>TCA2654917378COL18A1,SLC19A1c.3267+103G>T (n.3267+103G>T)
c.2727+103G>T (n.2727+103G>T)
c.768+103G>T (n.768+103G>T)
c.3972+103G>T (n.3972+103G>T)
c.498-5545C>A
c.1294-5545C>A (n.1294-5545C>A)
c.1585-1188C>A (n.1585-1188C>A)
 gnomAD v4
21g.45504158T>ACA2392190496COL18A1,SLC19A1c.3267+104T>A (n.3267+104T>A)
c.2727+104T>A (n.2727+104T>A)
c.768+104T>A (n.768+104T>A)
c.3972+104T>A (n.3972+104T>A)
c.498-5546A>T
c.1294-5546A>T (n.1294-5546A>T)
c.1585-1189A>T (n.1585-1189A>T)
 dbSNP
21g.45504158T>CCA2654917381COL18A1,SLC19A1c.3267+104T>C (n.3267+104T>C)
c.2727+104T>C (n.2727+104T>C)
c.768+104T>C (n.768+104T>C)
c.3972+104T>C (n.3972+104T>C)
c.498-5546A>G
c.1294-5546A>G (n.1294-5546A>G)
c.1585-1189A>G (n.1585-1189A>G)
 gnomAD v4
21g.45504158T=CA2392190495COL18A1,SLC19A1c.3267+104T= (n.3267+104T=)
c.2727+104T= (n.2727+104T=)
c.768+104T= (n.768+104T=)
c.3972+104T= (n.3972+104T=)
c.498-5546A=
c.1294-5546A= (n.1294-5546A=)
c.1585-1189A= (n.1585-1189A=)
21g.45504159T>CCA321921157COL18A1,SLC19A1c.3267+105T>C (n.3267+105T>C)
c.2727+105T>C (n.2727+105T>C)
c.768+105T>C (n.768+105T>C)
c.3972+105T>C (n.3972+105T>C)
c.498-5547A>G
c.1294-5547A>G (n.1294-5547A>G)
c.1585-1190A>G (n.1585-1190A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504159T=CA2392190497COL18A1,SLC19A1c.3267+105T= (n.3267+105T=)
c.2727+105T= (n.2727+105T=)
c.768+105T= (n.768+105T=)
c.3972+105T= (n.3972+105T=)
c.498-5547A=
c.1294-5547A= (n.1294-5547A=)
c.1585-1190A= (n.1585-1190A=)
21g.45504160C>ACA2654917383COL18A1,SLC19A1c.3267+106C>A (n.3267+106C>A)
c.2727+106C>A (n.2727+106C>A)
c.768+106C>A (n.768+106C>A)
c.3972+106C>A (n.3972+106C>A)
c.498-5548G>T
c.1294-5548G>T (n.1294-5548G>T)
c.1585-1191G>T (n.1585-1191G>T)
 gnomAD v4
21g.45504161A=CA2392190500COL18A1,SLC19A1c.3267+107A= (n.3267+107A=)
c.2727+107A= (n.2727+107A=)
c.768+107A= (n.768+107A=)
c.3972+107A= (n.3972+107A=)
c.498-5549T=
c.1294-5549T= (n.1294-5549T=)
c.1585-1192T= (n.1585-1192T=)
21g.45504161A>CCA2392190499COL18A1,SLC19A1c.3267+107A>C (n.3267+107A>C)
c.2727+107A>C (n.2727+107A>C)
c.768+107A>C (n.768+107A>C)
c.3972+107A>C (n.3972+107A>C)
c.498-5549T>G
c.1294-5549T>G (n.1294-5549T>G)
c.1585-1192T>G (n.1585-1192T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504161A>TCA638167791COL18A1,SLC19A1c.3267+107A>T (n.3267+107A>T)
c.2727+107A>T (n.2727+107A>T)
c.768+107A>T (n.768+107A>T)
c.3972+107A>T (n.3972+107A>T)
c.498-5549T>A
c.1294-5549T>A (n.1294-5549T>A)
c.1585-1192T>A (n.1585-1192T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504161_45504162delinsAGCA2392190498COL18A1,SLC19A1c.3267+107_3267+108delinsAG (n.3267+107_3267+108delinsAG)
c.2727+107_2727+108delinsAG (n.2727+107_2727+108delinsAG)
c.768+107_768+108delinsAG (n.768+107_768+108delinsAG)
c.3972+107_3972+108delinsAG (n.3972+107_3972+108delinsAG)
c.498-5550_498-5549delinsCT
c.1294-5550_1294-5549delinsCT (n.1294-5550_1294-5549delinsCT)
c.1585-1193_1585-1192delinsCT (n.1585-1193_1585-1192delinsCT)
21g.45504162delCA2392190501COL18A1,SLC19A1c.3267+108del (n.3267+108del)
c.2727+108del (n.2727+108del)
c.768+108del (n.768+108del)
c.3972+108del (n.3972+108del)
c.498-5550del
c.1294-5550del (n.1294-5550del)
c.1585-1193del (n.1585-1193del)
 dbSNP
21g.45504162G>ACA749787408COL18A1,SLC19A1c.3267+108G>A (n.3267+108G>A)
c.2727+108G>A (n.2727+108G>A)
c.768+108G>A (n.768+108G>A)
c.3972+108G>A (n.3972+108G>A)
c.498-5550C>T
c.1294-5550C>T (n.1294-5550C>T)
c.1585-1193C>T (n.1585-1193C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504162G=CA2392190502COL18A1,SLC19A1c.3267+108G= (n.3267+108G=)
c.2727+108G= (n.2727+108G=)
c.768+108G= (n.768+108G=)
c.3972+108G= (n.3972+108G=)
c.498-5550C=
c.1294-5550C= (n.1294-5550C=)
c.1585-1193C= (n.1585-1193C=)
21g.45504163C>ACA2654917388COL18A1,SLC19A1c.3267+109C>A (n.3267+109C>A)
c.2727+109C>A (n.2727+109C>A)
c.768+109C>A (n.768+109C>A)
c.3972+109C>A (n.3972+109C>A)
c.498-5551G>T
c.1294-5551G>T (n.1294-5551G>T)
c.1585-1194G>T (n.1585-1194G>T)
 gnomAD v4
21g.45504165dupCA749787410COL18A1,SLC19A1c.3267+111dup (n.3267+111dup)
c.2727+111dup (n.2727+111dup)
c.768+111dup (n.768+111dup)
c.3972+111dup (n.3972+111dup)
c.498-5551dup
c.1294-5551dup (n.1294-5551dup)
c.1585-1194dup (n.1585-1194dup)
 dbSNP
21g.45504164C>ACA2654917390COL18A1,SLC19A1c.3267+110C>A (n.3267+110C>A)
c.2727+110C>A (n.2727+110C>A)
c.768+110C>A (n.768+110C>A)
c.3972+110C>A (n.3972+110C>A)
c.498-5552G>T
c.1294-5552G>T (n.1294-5552G>T)
c.1585-1195G>T (n.1585-1195G>T)
 gnomAD v4
21g.45504164C=CA2392190503COL18A1,SLC19A1c.3267+110C= (n.3267+110C=)
c.2727+110C= (n.2727+110C=)
c.768+110C= (n.768+110C=)
c.3972+110C= (n.3972+110C=)
c.498-5552G=
c.1294-5552G= (n.1294-5552G=)
c.1585-1195G= (n.1585-1195G=)
21g.45504164C>TCA1022823589COL18A1,SLC19A1c.3267+110C>T (n.3267+110C>T)
c.2727+110C>T (n.2727+110C>T)
c.768+110C>T (n.768+110C>T)
c.3972+110C>T (n.3972+110C>T)
c.498-5552G>A
c.1294-5552G>A (n.1294-5552G>A)
c.1585-1195G>A (n.1585-1195G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504165C=CA2392190504COL18A1,SLC19A1c.3267+111C= (n.3267+111C=)
c.2727+111C= (n.2727+111C=)
c.768+111C= (n.768+111C=)
c.3972+111C= (n.3972+111C=)
c.498-5553G=
c.1294-5553G= (n.1294-5553G=)
c.1585-1196G= (n.1585-1196G=)
21g.45504165C>GCA2392190505COL18A1,SLC19A1c.3267+111C>G (n.3267+111C>G)
c.2727+111C>G (n.2727+111C>G)
c.768+111C>G (n.768+111C>G)
c.3972+111C>G (n.3972+111C>G)
c.498-5553G>C
c.1294-5553G>C (n.1294-5553G>C)
c.1585-1196G>C (n.1585-1196G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504165C>TCA321921158COL18A1,SLC19A1c.3267+111C>T (n.3267+111C>T)
c.2727+111C>T (n.2727+111C>T)
c.768+111C>T (n.768+111C>T)
c.3972+111C>T (n.3972+111C>T)
c.498-5553G>A
c.1294-5553G>A (n.1294-5553G>A)
c.1585-1196G>A (n.1585-1196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504166T>CCA2591339706COL18A1,SLC19A1c.3267+112T>C (n.3267+112T>C)
c.2727+112T>C (n.2727+112T>C)
c.768+112T>C (n.768+112T>C)
c.3972+112T>C (n.3972+112T>C)
c.498-5554A>G
c.1294-5554A>G (n.1294-5554A>G)
c.1585-1197A>G (n.1585-1197A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504167G>ACA2654917398COL18A1,SLC19A1c.3267+113G>A (n.3267+113G>A)
c.2727+113G>A (n.2727+113G>A)
c.768+113G>A (n.768+113G>A)
c.3972+113G>A (n.3972+113G>A)
c.498-5555C>T
c.1294-5555C>T (n.1294-5555C>T)
c.1585-1198C>T (n.1585-1198C>T)
 gnomAD v4
21g.45504167G=CA2392190506COL18A1,SLC19A1c.3267+113G= (n.3267+113G=)
c.2727+113G= (n.2727+113G=)
c.768+113G= (n.768+113G=)
c.3972+113G= (n.3972+113G=)
c.498-5555C=
c.1294-5555C= (n.1294-5555C=)
c.1585-1198C= (n.1585-1198C=)
21g.45504167G>TCA321921159COL18A1,SLC19A1c.3267+113G>T (n.3267+113G>T)
c.2727+113G>T (n.2727+113G>T)
c.768+113G>T (n.768+113G>T)
c.3972+113G>T (n.3972+113G>T)
c.498-5555C>A
c.1294-5555C>A (n.1294-5555C>A)
c.1585-1198C>A (n.1585-1198C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504168C>ACA749787413COL18A1,SLC19A1c.3267+114C>A (n.3267+114C>A)
c.2727+114C>A (n.2727+114C>A)
c.768+114C>A (n.768+114C>A)
c.3972+114C>A (n.3972+114C>A)
c.498-5556G>T
c.1294-5556G>T (n.1294-5556G>T)
c.1585-1199G>T (n.1585-1199G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504168C=CA2392190507COL18A1,SLC19A1c.3267+114C= (n.3267+114C=)
c.2727+114C= (n.2727+114C=)
c.768+114C= (n.768+114C=)
c.3972+114C= (n.3972+114C=)
c.498-5556G=
c.1294-5556G= (n.1294-5556G=)
c.1585-1199G= (n.1585-1199G=)
21g.45504168C>TCA321921160COL18A1,SLC19A1c.3267+114C>T (n.3267+114C>T)
c.2727+114C>T (n.2727+114C>T)
c.768+114C>T (n.768+114C>T)
c.3972+114C>T (n.3972+114C>T)
c.498-5556G>A
c.1294-5556G>A (n.1294-5556G>A)
c.1585-1199G>A (n.1585-1199G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504169G>ACA321921161COL18A1,SLC19A1c.3267+115G>A (n.3267+115G>A)
c.2727+115G>A (n.2727+115G>A)
c.768+115G>A (n.768+115G>A)
c.3972+115G>A (n.3972+115G>A)
c.498-5557C>T
c.1294-5557C>T (n.1294-5557C>T)
c.1585-1200C>T (n.1585-1200C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504169G>CCA2392190509COL18A1,SLC19A1c.3267+115G>C (n.3267+115G>C)
c.2727+115G>C (n.2727+115G>C)
c.768+115G>C (n.768+115G>C)
c.3972+115G>C (n.3972+115G>C)
c.498-5557C>G
c.1294-5557C>G (n.1294-5557C>G)
c.1585-1200C>G (n.1585-1200C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504169G=CA2392190508COL18A1,SLC19A1c.3267+115G= (n.3267+115G=)
c.2727+115G= (n.2727+115G=)
c.768+115G= (n.768+115G=)
c.3972+115G= (n.3972+115G=)
c.498-5557C=
c.1294-5557C= (n.1294-5557C=)
c.1585-1200C= (n.1585-1200C=)
21g.45504171G>ACA321921162COL18A1,SLC19A1c.3267+117G>A (n.3267+117G>A)
c.2727+117G>A (n.2727+117G>A)
c.768+117G>A (n.768+117G>A)
c.3972+117G>A (n.3972+117G>A)
c.498-5559C>T
c.1294-5559C>T (n.1294-5559C>T)
c.1585-1202C>T (n.1585-1202C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504171G=CA2392190510COL18A1,SLC19A1c.3267+117G= (n.3267+117G=)
c.2727+117G= (n.2727+117G=)
c.768+117G= (n.768+117G=)
c.3972+117G= (n.3972+117G=)
c.498-5559C=
c.1294-5559C= (n.1294-5559C=)
c.1585-1202C= (n.1585-1202C=)
21g.45504171G>TCA2654917407COL18A1,SLC19A1c.3267+117G>T (n.3267+117G>T)
c.2727+117G>T (n.2727+117G>T)
c.768+117G>T (n.768+117G>T)
c.3972+117G>T (n.3972+117G>T)
c.498-5559C>A
c.1294-5559C>A (n.1294-5559C>A)
c.1585-1202C>A (n.1585-1202C>A)
 gnomAD v4
21g.45504172G>ACA2392190512COL18A1,SLC19A1c.3267+118G>A (n.3267+118G>A)
c.2727+118G>A (n.2727+118G>A)
c.768+118G>A (n.768+118G>A)
c.3972+118G>A (n.3972+118G>A)
c.498-5560C>T
c.1294-5560C>T (n.1294-5560C>T)
c.1585-1203C>T (n.1585-1203C>T)
 dbSNP
21g.45504172G=CA2392190511COL18A1,SLC19A1c.3267+118G= (n.3267+118G=)
c.2727+118G= (n.2727+118G=)
c.768+118G= (n.768+118G=)
c.3972+118G= (n.3972+118G=)
c.498-5560C=
c.1294-5560C= (n.1294-5560C=)
c.1585-1203C= (n.1585-1203C=)
21g.45504172G>TCA749787416COL18A1,SLC19A1c.3267+118G>T (n.3267+118G>T)
c.2727+118G>T (n.2727+118G>T)
c.768+118G>T (n.768+118G>T)
c.3972+118G>T (n.3972+118G>T)
c.498-5560C>A
c.1294-5560C>A (n.1294-5560C>A)
c.1585-1203C>A (n.1585-1203C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504173G>ACA321921163COL18A1,SLC19A1c.3267+119G>A (n.3267+119G>A)
c.2727+119G>A (n.2727+119G>A)
c.768+119G>A (n.768+119G>A)
c.3972+119G>A (n.3972+119G>A)
c.498-5561C>T
c.1294-5561C>T (n.1294-5561C>T)
c.1585-1204C>T (n.1585-1204C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504173G=CA2392190513COL18A1,SLC19A1c.3267+119G= (n.3267+119G=)
c.2727+119G= (n.2727+119G=)
c.768+119G= (n.768+119G=)
c.3972+119G= (n.3972+119G=)
c.498-5561C=
c.1294-5561C= (n.1294-5561C=)
c.1585-1204C= (n.1585-1204C=)
21g.45504174G>ACA321921164COL18A1,SLC19A1c.3267+120G>A (n.3267+120G>A)
c.2727+120G>A (n.2727+120G>A)
c.768+120G>A (n.768+120G>A)
c.3972+120G>A (n.3972+120G>A)
c.498-5562C>T
c.1294-5562C>T (n.1294-5562C>T)
c.1585-1205C>T (n.1585-1205C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504174G>CCA2654917410COL18A1,SLC19A1c.3267+120G>C (n.3267+120G>C)
c.2727+120G>C (n.2727+120G>C)
c.768+120G>C (n.768+120G>C)
c.3972+120G>C (n.3972+120G>C)
c.498-5562C>G
c.1294-5562C>G (n.1294-5562C>G)
c.1585-1205C>G (n.1585-1205C>G)
 gnomAD v4
21g.45504174G=CA2392190514COL18A1,SLC19A1c.3267+120G= (n.3267+120G=)
c.2727+120G= (n.2727+120G=)
c.768+120G= (n.768+120G=)
c.3972+120G= (n.3972+120G=)
c.498-5562C=
c.1294-5562C= (n.1294-5562C=)
c.1585-1205C= (n.1585-1205C=)
21g.45504174G>TCA2654917411COL18A1,SLC19A1c.3267+120G>T (n.3267+120G>T)
c.2727+120G>T (n.2727+120G>T)
c.768+120G>T (n.768+120G>T)
c.3972+120G>T (n.3972+120G>T)
c.498-5562C>A
c.1294-5562C>A (n.1294-5562C>A)
c.1585-1205C>A (n.1585-1205C>A)
 gnomAD v4
21g.45504175C>ACA2654917412COL18A1,SLC19A1c.3267+121C>A (n.3267+121C>A)
c.2727+121C>A (n.2727+121C>A)
c.768+121C>A (n.768+121C>A)
c.3972+121C>A (n.3972+121C>A)
c.498-5563G>T
c.1294-5563G>T (n.1294-5563G>T)
c.1585-1206G>T (n.1585-1206G>T)
 gnomAD v4
21g.45504175C=CA2392190515COL18A1,SLC19A1c.3267+121C= (n.3267+121C=)
c.2727+121C= (n.2727+121C=)
c.768+121C= (n.768+121C=)
c.3972+121C= (n.3972+121C=)
c.498-5563G=
c.1294-5563G= (n.1294-5563G=)
c.1585-1206G= (n.1585-1206G=)
21g.45504175C>TCA321921165COL18A1,SLC19A1c.3267+121C>T (n.3267+121C>T)
c.2727+121C>T (n.2727+121C>T)
c.768+121C>T (n.768+121C>T)
c.3972+121C>T (n.3972+121C>T)
c.498-5563G>A
c.1294-5563G>A (n.1294-5563G>A)
c.1585-1206G>A (n.1585-1206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504176G>ACA321921166COL18A1,SLC19A1c.3267+122G>A (n.3267+122G>A)
c.2727+122G>A (n.2727+122G>A)
c.768+122G>A (n.768+122G>A)
c.3972+122G>A (n.3972+122G>A)
c.498-5564C>T
c.1294-5564C>T (n.1294-5564C>T)
c.1585-1207C>T (n.1585-1207C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504176G>CCA2654917414COL18A1,SLC19A1c.3267+122G>C (n.3267+122G>C)
c.2727+122G>C (n.2727+122G>C)
c.768+122G>C (n.768+122G>C)
c.3972+122G>C (n.3972+122G>C)
c.498-5564C>G
c.1294-5564C>G (n.1294-5564C>G)
c.1585-1207C>G (n.1585-1207C>G)
 gnomAD v4
21g.45504176G=CA2392190516COL18A1,SLC19A1c.3267+122G= (n.3267+122G=)
c.2727+122G= (n.2727+122G=)
c.768+122G= (n.768+122G=)
c.3972+122G= (n.3972+122G=)
c.498-5564C=
c.1294-5564C= (n.1294-5564C=)
c.1585-1207C= (n.1585-1207C=)
21g.45504176G>TCA2392190517COL18A1,SLC19A1c.3267+122G>T (n.3267+122G>T)
c.2727+122G>T (n.2727+122G>T)
c.768+122G>T (n.768+122G>T)
c.3972+122G>T (n.3972+122G>T)
c.498-5564C>A
c.1294-5564C>A (n.1294-5564C>A)
c.1585-1207C>A (n.1585-1207C>A)
 dbSNP
21g.45504177C>ACA2654917415COL18A1,SLC19A1c.3267+123C>A (n.3267+123C>A)
c.2727+123C>A (n.2727+123C>A)
c.768+123C>A (n.768+123C>A)
c.3972+123C>A (n.3972+123C>A)
c.498-5565G>T
c.1294-5565G>T (n.1294-5565G>T)
c.1585-1208G>T (n.1585-1208G>T)
 gnomAD v4
21g.45504177C>GCA2654917416COL18A1,SLC19A1c.3267+123C>G (n.3267+123C>G)
c.2727+123C>G (n.2727+123C>G)
c.768+123C>G (n.768+123C>G)
c.3972+123C>G (n.3972+123C>G)
c.498-5565G>C
c.1294-5565G>C (n.1294-5565G>C)
c.1585-1208G>C (n.1585-1208G>C)
 gnomAD v4
21g.45504177C>TCA2654917417COL18A1,SLC19A1c.3267+123C>T (n.3267+123C>T)
c.2727+123C>T (n.2727+123C>T)
c.768+123C>T (n.768+123C>T)
c.3972+123C>T (n.3972+123C>T)
c.498-5565G>A
c.1294-5565G>A (n.1294-5565G>A)
c.1585-1208G>A (n.1585-1208G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched