Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504032_45504034delCA10067398COL18A1,SLC19A1c.3245_3247del (p.Leu1082del)
c.2705_2707del (p.Leu902del)
c.746_748del (p.Leu249del)
c.3950_3952del (p.Leu1317del)
c.498-5419_498-5417del
n.91_93del
c.1294-5419_1294-5417del (n.1294-5419_1294-5417del)
c.1585-1062_1585-1060del (n.1585-1062_1585-1060del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504033delCA920319278COL18A1,SLC19A1c.3246del (p.Gln1083SerfsTer6)
c.2706del (p.Gln903SerfsTer6)
c.747del (p.Gln250SerfsTer6)
c.3951del (p.Gln1318SerfsTer6)
c.498-5420del
n.90del
c.1294-5420del (n.1294-5420del)
c.1585-1063del (n.1585-1063del)
 dbSNP
21g.45504033T>ACA512687099COL18A1,SLC19A1c.3246T>A (p.Leu1082=)
c.2706T>A (p.Leu902=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.498-5421A>T
n.89A>T
c.1294-5421A>T (n.1294-5421A>T)
c.1585-1064A>T (n.1585-1064A>T)
21g.45504033T>CCA512687100COL18A1,SLC19A1c.3246T>C (p.Leu1082=)
c.2706T>C (p.Leu902=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.498-5421A>G
n.89A>G
c.1294-5421A>G (n.1294-5421A>G)
c.1585-1064A>G (n.1585-1064A>G)
 dbSNP
21g.45504033T>GCA512687101COL18A1,SLC19A1c.3246T>G (p.Leu1082=)
c.2706T>G (p.Leu902=)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.498-5421A>C
n.89A>C
c.1294-5421A>C (n.1294-5421A>C)
c.1585-1064A>C (n.1585-1064A>C)
21g.45504033T=CA2392190410COL18A1,SLC19A1c.3246T= (p.Leu1082=)
c.2706T= (p.Leu902=)
c.747T= (p.Leu249=)
c.3951T= (p.Leu1317=)
c.498-5421A=
n.89A=
c.1294-5421A= (n.1294-5421A=)
c.1585-1064A= (n.1585-1064A=)
21g.45504033_45504034dupCA920319280COL18A1,SLC19A1c.3246_3247dup (p.Gln1083LeufsTer7)
c.2706_2707dup (p.Gln903LeufsTer7)
c.747_748dup (p.Gln250LeufsTer7)
c.3951_3952dup (p.Gln1318LeufsTer7)
c.498-5422_498-5421dup
n.88_89dup
c.1294-5422_1294-5421dup (n.1294-5422_1294-5421dup)
c.1585-1065_1585-1064dup (n.1585-1065_1585-1064dup)
 dbSNP
21g.45504034C>ACA410499028COL18A1,SLC19A1c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.3952C>A (p.Gln1318Lys)
c.498-5422G>T
n.88G>T
c.1294-5422G>T (n.1294-5422G>T)
c.1585-1065G>T (n.1585-1065G>T)
21g.45504034C>GCA410499029COL18A1,SLC19A1c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.3952C>G (p.Gln1318Glu)
c.498-5422G>C
n.88G>C
c.1294-5422G>C (n.1294-5422G>C)
c.1585-1065G>C (n.1585-1065G>C)
21g.45504034C>TCA410499030COL18A1,SLC19A1c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.3952C>T (p.Gln1318Ter)
c.498-5422G>A
n.88G>A
c.1294-5422G>A (n.1294-5422G>A)
c.1585-1065G>A (n.1585-1065G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.45504035A>CCA410499031COL18A1,SLC19A1c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.3953A>C (p.Gln1318Pro)
c.498-5423T>G
n.87T>G
c.1294-5423T>G (n.1294-5423T>G)
c.1585-1066T>G (n.1585-1066T>G)
21g.45504035A>GCA410499032COL18A1,SLC19A1c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.3953A>G (p.Gln1318Arg)
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n.87T>C
c.1294-5423T>C (n.1294-5423T>C)
c.1585-1066T>C (n.1585-1066T>C)
21g.45504035A>TCA410499033COL18A1,SLC19A1c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.3953A>T (p.Gln1318Leu)
c.498-5423T>A
n.87T>A
c.1294-5423T>A (n.1294-5423T>A)
c.1585-1066T>A (n.1585-1066T>A)
21g.45504036G>ACA512687102COL18A1,SLC19A1c.3249G>A (p.Gln1083=)
c.2709G>A (p.Gln903=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.3954G>A (p.Gln1318=)
c.498-5424C>T
n.86C>T
c.1294-5424C>T (n.1294-5424C>T)
c.1585-1067C>T (n.1585-1067C>T)
21g.45504036G>CCA410499034COL18A1,SLC19A1c.3249G>C (p.Gln1083His)
c.2709G>C (p.Gln903His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.3954G>C (p.Gln1318His)
c.498-5424C>G
n.86C>G
c.1294-5424C>G (n.1294-5424C>G)
c.1585-1067C>G (n.1585-1067C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504036G=CA2392190411COL18A1,SLC19A1c.3249G= (p.Gln1083=)
c.2709G= (p.Gln903=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.3954G= (p.Gln1318=)
c.498-5424C=
n.86C=
c.1294-5424C= (n.1294-5424C=)
c.1585-1067C= (n.1585-1067C=)
21g.45504036G>TCA410499035COL18A1,SLC19A1c.3249G>T (p.Gln1083His)
c.2709G>T (p.Gln903His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.3954G>T (p.Gln1318His)
c.498-5424C>A
n.86C>A
c.1294-5424C>A (n.1294-5424C>A)
c.1585-1067C>A (n.1585-1067C>A)
21g.45504037T>ACA410499036COL18A1,SLC19A1c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.3955T>A (p.Leu1319Met)
c.498-5425A>T
n.85A>T
c.1294-5425A>T (n.1294-5425A>T)
c.1585-1068A>T (n.1585-1068A>T)
21g.45504037T>CCA512687103COL18A1,SLC19A1c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.3955T>C (p.Leu1319=)
c.498-5425A>G
n.85A>G
c.1294-5425A>G (n.1294-5425A>G)
c.1585-1068A>G (n.1585-1068A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504037T>GCA410499037COL18A1,SLC19A1c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.3955T>G (p.Leu1319Val)
c.498-5425A>C
n.85A>C
c.1294-5425A>C (n.1294-5425A>C)
c.1585-1068A>C (n.1585-1068A>C)
21g.45504037T=CA2392190412COL18A1,SLC19A1c.3250T= (p.Leu1084=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.3955T= (p.Leu1319=)
c.498-5425A=
n.85A=
c.1294-5425A= (n.1294-5425A=)
c.1585-1068A= (n.1585-1068A=)
21g.45504038T>ACA410499039COL18A1,SLC19A1c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.3956T>A (p.Leu1319Ter)
c.498-5426A>T
n.84A>T
c.1294-5426A>T (n.1294-5426A>T)
c.1585-1069A>T (n.1585-1069A>T)
21g.45504038T>CCA410499040COL18A1,SLC19A1c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.3956T>C (p.Leu1319Ser)
c.498-5426A>G
n.84A>G
c.1294-5426A>G (n.1294-5426A>G)
c.1585-1069A>G (n.1585-1069A>G)
21g.45504038T>GCA410499038COL18A1,SLC19A1c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.3956T>G (p.Leu1319Trp)
c.498-5426A>C
n.84A>C
c.1294-5426A>C (n.1294-5426A>C)
c.1585-1069A>C (n.1585-1069A>C)
21g.45504039G>ACA512687104COL18A1,SLC19A1c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.3957G>A (p.Leu1319=)
c.498-5427C>T
n.83C>T
c.1294-5427C>T (n.1294-5427C>T)
c.1585-1070C>T (n.1585-1070C>T)
 dbSNP
21g.45504039G>CCA410499041COL18A1,SLC19A1c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.3957G>C (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>G
n.83C>G
c.1294-5427C>G (n.1294-5427C>G)
c.1585-1070C>G (n.1585-1070C>G)
21g.45504039G=CA2392190413COL18A1,SLC19A1c.3252G= (p.Leu1084=)
c.2712G= (p.Leu904=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.3957G= (p.Leu1319=)
c.498-5427C=
n.83C=
c.1294-5427C= (n.1294-5427C=)
c.1585-1070C= (n.1585-1070C=)
21g.45504039G>TCA410499042COL18A1,SLC19A1c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.3957G>T (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>A
n.83C>A
c.1294-5427C>A (n.1294-5427C>A)
c.1585-1070C>A (n.1585-1070C>A)
21g.45504040G>ACA410499043COL18A1,SLC19A1c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.498-5428C>T
n.82C>T
c.1294-5428C>T (n.1294-5428C>T)
c.1585-1071C>T (n.1585-1071C>T)
21g.45504040G>CCA410499044COL18A1,SLC19A1c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.498-5428C>G
n.82C>G
c.1294-5428C>G (n.1294-5428C>G)
c.1585-1071C>G (n.1585-1071C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504040G=CA2392190414COL18A1,SLC19A1c.3253G= (p.Glu1085=)
c.2713G= (p.Glu905=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.498-5428C=
n.82C=
c.1294-5428C= (n.1294-5428C=)
c.1585-1071C= (n.1585-1071C=)
21g.45504040G>TCA410499045COL18A1,SLC19A1c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.498-5428C>A
n.82C>A
c.1294-5428C>A (n.1294-5428C>A)
c.1585-1071C>A (n.1585-1071C>A)
21g.45504041A>CCA410499046COL18A1,SLC19A1c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.498-5429T>G
n.81T>G
c.1294-5429T>G (n.1294-5429T>G)
c.1585-1072T>G (n.1585-1072T>G)
21g.45504041A>GCA410499047COL18A1,SLC19A1c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.498-5429T>C
n.81T>C
c.1294-5429T>C (n.1294-5429T>C)
c.1585-1072T>C (n.1585-1072T>C)
21g.45504041A>TCA410499048COL18A1,SLC19A1c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.498-5429T>A
n.81T>A
c.1294-5429T>A (n.1294-5429T>A)
c.1585-1072T>A (n.1585-1072T>A)
21g.45504042G>ACA512687105COL18A1,SLC19A1c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.498-5430C>T
n.80C>T
c.1294-5430C>T (n.1294-5430C>T)
c.1585-1073C>T (n.1585-1073C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504042G>CCA410499049COL18A1,SLC19A1c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>G
n.80C>G
c.1294-5430C>G (n.1294-5430C>G)
c.1585-1073C>G (n.1585-1073C>G)
21g.45504042G=CA2392190415COL18A1,SLC19A1c.3255G= (p.Glu1085=)
c.2715G= (p.Glu905=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.3960G= (p.Glu1320=)
c.498-5430C=
n.80C=
c.1294-5430C= (n.1294-5430C=)
c.1585-1073C= (n.1585-1073C=)
21g.45504042G>TCA410499050COL18A1,SLC19A1c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>A
n.80C>A
c.1294-5430C>A (n.1294-5430C>A)
c.1585-1073C>A (n.1585-1073C>A)
21g.45504043G>ACA410499053COL18A1,SLC19A1c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.3961G>A (p.Ala1321Thr)
c.498-5431C>T
n.79C>T
c.1294-5431C>T (n.1294-5431C>T)
c.1585-1074C>T (n.1585-1074C>T)
21g.45504043G>CCA410499052COL18A1,SLC19A1c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.3961G>C (p.Ala1321Pro)
c.498-5431C>G
n.79C>G
c.1294-5431C>G (n.1294-5431C>G)
c.1585-1074C>G (n.1585-1074C>G)
21g.45504043G>TCA410499051COL18A1,SLC19A1c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.3961G>T (p.Ala1321Ser)
c.498-5431C>A
n.79C>A
c.1294-5431C>A (n.1294-5431C>A)
c.1585-1074C>A (n.1585-1074C>A)
 gnomAD v4
21g.45504044C>ACA410499054COL18A1,SLC19A1c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.3962C>A (p.Ala1321Asp)
c.498-5432G>T
n.78G>T
c.1294-5432G>T (n.1294-5432G>T)
c.1585-1075G>T (n.1585-1075G>T)
21g.45504044C=CA2392190416COL18A1,SLC19A1c.3257C= (p.Ala1086=)
c.2717C= (p.Ala906=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.3962C= (p.Ala1321=)
c.498-5432G=
n.78G=
c.1294-5432G= (n.1294-5432G=)
c.1585-1075G= (n.1585-1075G=)
21g.45504044C>GCA410499055COL18A1,SLC19A1c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.3962C>G (p.Ala1321Gly)
c.498-5432G>C
n.78G>C
c.1294-5432G>C (n.1294-5432G>C)
c.1585-1075G>C (n.1585-1075G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504044C>TCA10067399COL18A1,SLC19A1c.3257C>T (p.Ala1086Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.3962C>T (p.Ala1321Val)
c.498-5432G>A
n.78G>A
c.1294-5432G>A (n.1294-5432G>A)
c.1585-1075G>A (n.1585-1075G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504045T>ACA512687107COL18A1,SLC19A1c.3258T>A (p.Ala1086=)
c.2718T>A (p.Ala906=)
c.759T>A (p.Ala253=)
c.3963T>A (p.Ala1321=)
c.498-5433A>T
n.77A>T
c.1294-5433A>T (n.1294-5433A>T)
c.1585-1076A>T (n.1585-1076A>T)
21g.45504045T>CCA10067400COL18A1,SLC19A1c.3258T>C (p.Ala1086=)
c.2718T>C (p.Ala906=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.3963T>C (p.Ala1321=)
c.498-5433A>G
n.77A>G
c.1294-5433A>G (n.1294-5433A>G)
c.1585-1076A>G (n.1585-1076A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504045T>GCA512687106COL18A1,SLC19A1c.3258T>G (p.Ala1086=)
c.2718T>G (p.Ala906=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.3963T>G (p.Ala1321=)
c.498-5433A>C
n.77A>C
c.1294-5433A>C (n.1294-5433A>C)
c.1585-1076A>C (n.1585-1076A>C)
21g.45504045T=CA2392190417COL18A1,SLC19A1c.3258T= (p.Ala1086=)
c.2718T= (p.Ala906=)
c.759T= (p.Ala253=)
c.3963T= (p.Ala1321=)
c.498-5433A=
n.77A=
c.1294-5433A= (n.1294-5433A=)
c.1585-1076A= (n.1585-1076A=)
21g.45504046G>ACA410499056COL18A1,SLC19A1c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.498-5434C>T
n.76C>T
c.1294-5434C>T (n.1294-5434C>T)
c.1585-1077C>T (n.1585-1077C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504046G>CCA410499057COL18A1,SLC19A1c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.498-5434C>G
n.76C>G
c.1294-5434C>G (n.1294-5434C>G)
c.1585-1077C>G (n.1585-1077C>G)
21g.45504046G>TCA410499058COL18A1,SLC19A1c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.498-5434C>A
n.76C>A
c.1294-5434C>A (n.1294-5434C>A)
c.1585-1077C>A (n.1585-1077C>A)
21g.45504047A>CCA410499059COL18A1,SLC19A1c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.498-5435T>G
n.75T>G
c.1294-5435T>G (n.1294-5435T>G)
c.1585-1078T>G (n.1585-1078T>G)
 gnomAD v4
21g.45504047A>GCA410499060COL18A1,SLC19A1c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.498-5435T>C
n.75T>C
c.1294-5435T>C (n.1294-5435T>C)
c.1585-1078T>C (n.1585-1078T>C)
21g.45504047A>TCA410499061COL18A1,SLC19A1c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.498-5435T>A
n.75T>A
c.1294-5435T>A (n.1294-5435T>A)
c.1585-1078T>A (n.1585-1078T>A)
21g.45504048A>CCA410499062COL18A1,SLC19A1c.3261A>C (p.Glu1087Asp)
c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
c.498-5436T>G
n.74T>G
c.1294-5436T>G (n.1294-5436T>G)
c.1585-1079T>G (n.1585-1079T>G)
21g.45504048A>GCA512687108COL18A1,SLC19A1c.3261A>G (p.Glu1087=)
c.2721A>G (p.Glu907=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.3966A>G (p.Glu1322=)
c.498-5436T>C
n.74T>C
c.1294-5436T>C (n.1294-5436T>C)
c.1585-1079T>C (n.1585-1079T>C)
21g.45504048A>TCA410499063COL18A1,SLC19A1c.3261A>T (p.Glu1087Asp)
c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.3966A>T (p.Glu1322Asp)
c.498-5436T>A
n.74T>A
c.1294-5436T>A (n.1294-5436T>A)
c.1585-1079T>A (n.1585-1079T>A)
21g.45504049A>CCA410499065COL18A1,SLC19A1c.3262A>C (p.Met1088Leu)
c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.3967A>C (p.Met1323Leu)
c.498-5437T>G
n.73T>G
c.1294-5437T>G (n.1294-5437T>G)
c.1585-1080T>G (n.1585-1080T>G)
 gnomAD v4
21g.45504049A>GCA410499066COL18A1,SLC19A1c.3262A>G (p.Met1088Val)
c.2722A>G (p.Met908Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
c.3967A>G (p.Met1323Val)
c.498-5437T>C
n.73T>C
c.1294-5437T>C (n.1294-5437T>C)
c.1585-1080T>C (n.1585-1080T>C)
21g.45504049A>TCA410499064COL18A1,SLC19A1c.3262A>T (p.Met1088Leu)
c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.3967A>T (p.Met1323Leu)
c.498-5437T>A
n.73T>A
c.1294-5437T>A (n.1294-5437T>A)
c.1585-1080T>A (n.1585-1080T>A)
21g.45504050T>ACA410499069COL18A1,SLC19A1c.3263T>A (p.Met1088Lys)
c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.3968T>A (p.Met1323Lys)
c.498-5438A>T
n.72A>T
c.1294-5438A>T (n.1294-5438A>T)
c.1585-1081A>T (n.1585-1081A>T)
 gnomAD v4
21g.45504050T>CCA410499067COL18A1,SLC19A1c.3263T>C (p.Met1088Thr)
c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.3968T>C (p.Met1323Thr)
c.498-5438A>G
n.72A>G
c.1294-5438A>G (n.1294-5438A>G)
c.1585-1081A>G (n.1585-1081A>G)
 gnomAD v4
21g.45504050T>GCA410499068COL18A1,SLC19A1c.3263T>G (p.Met1088Arg)
c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.3968T>G (p.Met1323Arg)
c.498-5438A>C
n.72A>C
c.1294-5438A>C (n.1294-5438A>C)
c.1585-1081A>C (n.1585-1081A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504050T=CA2392190418COL18A1,SLC19A1c.3263T= (p.Met1088=)
c.2723T= (p.Met908=)
c.764T= (p.Met255=)
c.3968T= (p.Met1323=)
c.498-5438A=
n.72A=
c.1294-5438A= (n.1294-5438A=)
c.1585-1081A= (n.1585-1081A=)
21g.45504051G>ACA410499070COL18A1,SLC19A1c.3264G>A (p.Met1088Ile)
c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.3969G>A (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>T
n.71C>T
c.1294-5439C>T (n.1294-5439C>T)
c.1585-1082C>T (n.1585-1082C>T)
21g.45504051G>CCA410499071COL18A1,SLC19A1c.3264G>C (p.Met1088Ile)
c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.3969G>C (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>G
n.71C>G
c.1294-5439C>G (n.1294-5439C>G)
c.1585-1082C>G (n.1585-1082C>G)
21g.45504051G>TCA410499072COL18A1,SLC19A1c.3264G>T (p.Met1088Ile)
c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.3969G>T (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>A
n.71C>A
c.1294-5439C>A (n.1294-5439C>A)
c.1585-1082C>A (n.1585-1082C>A)
21g.45504052A>CCA410499075COL18A1,SLC19A1c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.3970A>C (p.Lys1324Gln)
c.498-5440T>G
n.70T>G
c.1294-5440T>G (n.1294-5440T>G)
c.1585-1083T>G (n.1585-1083T>G)
21g.45504052A>GCA410499074COL18A1,SLC19A1c.3265A>G (p.Lys1089Glu)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.3970A>G (p.Lys1324Glu)
c.498-5440T>C
n.70T>C
c.1294-5440T>C (n.1294-5440T>C)
c.1585-1083T>C (n.1585-1083T>C)
21g.45504052A>TCA410499073COL18A1,SLC19A1c.3265A>T (p.Lys1089Ter)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
c.498-5440T>A
n.70T>A
c.1294-5440T>A (n.1294-5440T>A)
c.1585-1083T>A (n.1585-1083T>A)
21g.45504053A>CCA410499076COL18A1,SLC19A1c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
c.498-5441T>G
n.69T>G
c.1294-5441T>G (n.1294-5441T>G)
c.1585-1084T>G (n.1585-1084T>G)
21g.45504053A>GCA410499077COL18A1,SLC19A1c.3266A>G (p.Lys1089Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
c.498-5441T>C
n.69T>C
c.1294-5441T>C (n.1294-5441T>C)
c.1585-1084T>C (n.1585-1084T>C)
21g.45504053A>TCA410499078COL18A1,SLC19A1c.3266A>T (p.Lys1089Met)
c.2726A>T (p.Lys909Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.3971A>T (p.Lys1324Met)
c.498-5441T>A
n.69T>A
c.1294-5441T>A (n.1294-5441T>A)
c.1585-1084T>A (n.1585-1084T>A)
21g.45504054G>ACA10067401COL18A1,SLC19A1c.3267G>A (p.Lys1089=)
c.2727G>A (p.Lys909=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.3972G>A (p.Lys1324=)
c.498-5442C>T
n.68C>T
c.1294-5442C>T (n.1294-5442C>T)
c.1585-1085C>T (n.1585-1085C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504054G>CCA410499079COL18A1,SLC19A1c.3267G>C (p.Lys1089Asn)
c.2727G>C (p.Lys909Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.3972G>C (p.Lys1324Asn)
c.498-5442C>G
n.68C>G
c.1294-5442C>G (n.1294-5442C>G)
c.1585-1085C>G (n.1585-1085C>G)
 ClinVar
21g.45504054G=CA2392190419COL18A1,SLC19A1c.3267G= (p.Lys1089=)
c.2727G= (p.Lys909=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.3972G= (p.Lys1324=)
c.498-5442C=
n.68C=
c.1294-5442C= (n.1294-5442C=)
c.1585-1085C= (n.1585-1085C=)
21g.45504054G>TCA410499080COL18A1,SLC19A1c.3267G>T (p.Lys1089Asn)
c.2727G>T (p.Lys909Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.3972G>T (p.Lys1324Asn)
c.498-5442C>A
n.68C>A
c.1294-5442C>A (n.1294-5442C>A)
c.1585-1085C>A (n.1585-1085C>A)
21g.45504055G>ACA410499081COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>A (n.3267+1G>A)
c.2727+1G>A (n.2727+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.3972+1G>A (n.3972+1G>A)
c.498-5443C>T
n.67C>T
c.1294-5443C>T (n.1294-5443C>T)
c.1585-1086C>T (n.1585-1086C>T)
 gnomAD v4
21g.45504055G>CCA410499083COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>C (n.3267+1G>C)
c.2727+1G>C (n.2727+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.3972+1G>C (n.3972+1G>C)
c.498-5443C>G
n.67C>G
c.1294-5443C>G (n.1294-5443C>G)
c.1585-1086C>G (n.1585-1086C>G)
21g.45504055G>TCA410499082COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>T (n.3267+1G>T)
c.2727+1G>T (n.2727+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.3972+1G>T (n.3972+1G>T)
c.498-5443C>A
n.67C>A
c.1294-5443C>A (n.1294-5443C>A)
c.1585-1086C>A (n.1585-1086C>A)
21g.45504056T>ACA410499084COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>A (n.3267+2T>A)
c.2727+2T>A (n.2727+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.3972+2T>A (n.3972+2T>A)
c.498-5444A>T
n.66A>T
c.1294-5444A>T (n.1294-5444A>T)
c.1585-1087A>T (n.1585-1087A>T)
21g.45504056T>CCA410499085COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>C (n.3267+2T>C)
c.2727+2T>C (n.2727+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.3972+2T>C (n.3972+2T>C)
c.498-5444A>G
n.66A>G
c.1294-5444A>G (n.1294-5444A>G)
c.1585-1087A>G (n.1585-1087A>G)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504056T>GCA410499086COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>G (n.3267+2T>G)
c.2727+2T>G (n.2727+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.3972+2T>G (n.3972+2T>G)
c.498-5444A>C
n.66A>C
c.1294-5444A>C (n.1294-5444A>C)
c.1585-1087A>C (n.1585-1087A>C)
21g.45504057G>ACA2567924241COL18A1,SLC19A1c.3267+3G>A (n.3267+3G>A)
c.2727+3G>A (n.2727+3G>A)
c.768+3G>A (n.768+3G>A)
c.3972+3G>A (n.3972+3G>A)
c.498-5445C>T
n.65C>T
c.1294-5445C>T (n.1294-5445C>T)
c.1585-1088C>T (n.1585-1088C>T)
21g.45504057G=CA2392190421COL18A1,SLC19A1c.3267+3G= (n.3267+3G=)
c.2727+3G= (n.2727+3G=)
c.768+3G= (n.768+3G=)
c.3972+3G= (n.3972+3G=)
c.498-5445C=
n.65C=
c.1294-5445C= (n.1294-5445C=)
c.1585-1088C= (n.1585-1088C=)
21g.45504057G>TCA2392190420COL18A1,SLC19A1c.3267+3G>T (n.3267+3G>T)
c.2727+3G>T (n.2727+3G>T)
c.768+3G>T (n.768+3G>T)
c.3972+3G>T (n.3972+3G>T)
c.498-5445C>A
n.65C>A
c.1294-5445C>A (n.1294-5445C>A)
c.1585-1088C>A (n.1585-1088C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504058G>ACA749787365COL18A1,SLC19A1c.3267+4G>A (n.3267+4G>A)
c.2727+4G>A (n.2727+4G>A)
c.768+4G>A (n.768+4G>A)
c.3972+4G>A (n.3972+4G>A)
c.498-5446C>T
n.64C>T
c.1294-5446C>T (n.1294-5446C>T)
c.1585-1089C>T (n.1585-1089C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504058G=CA2392190422COL18A1,SLC19A1c.3267+4G= (n.3267+4G=)
c.2727+4G= (n.2727+4G=)
c.768+4G= (n.768+4G=)
c.3972+4G= (n.3972+4G=)
c.498-5446C=
n.64C=
c.1294-5446C= (n.1294-5446C=)
c.1585-1089C= (n.1585-1089C=)
21g.45504059G>ACA2392190424COL18A1,SLC19A1c.3267+5G>A (n.3267+5G>A)
c.2727+5G>A (n.2727+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
c.3972+5G>A (n.3972+5G>A)
c.498-5447C>T
n.63C>T
c.1294-5447C>T (n.1294-5447C>T)
c.1585-1090C>T (n.1585-1090C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504059G>CCA2654917215COL18A1,SLC19A1c.3267+5G>C (n.3267+5G>C)
c.2727+5G>C (n.2727+5G>C)
c.768+5G>C (n.768+5G>C)
c.3972+5G>C (n.3972+5G>C)
c.498-5447C>G
n.63C>G
c.1294-5447C>G (n.1294-5447C>G)
c.1585-1090C>G (n.1585-1090C>G)
 gnomAD v4
21g.45504059G=CA2392190423COL18A1,SLC19A1c.3267+5G= (n.3267+5G=)
c.2727+5G= (n.2727+5G=)
c.768+5G= (n.768+5G=)
c.3972+5G= (n.3972+5G=)
c.498-5447C=
n.63C=
c.1294-5447C= (n.1294-5447C=)
c.1585-1090C= (n.1585-1090C=)
21g.45504060T=CA2392190425COL18A1,SLC19A1c.3267+6T= (n.3267+6T=)
c.2727+6T= (n.2727+6T=)
c.768+6T= (n.768+6T=)
c.3972+6T= (n.3972+6T=)
c.498-5448A=
n.62A=
c.1294-5448A= (n.1294-5448A=)
c.1585-1091A= (n.1585-1091A=)
21g.45504061G>ACA638167731COL18A1,SLC19A1c.3267+7G>A (n.3267+7G>A)
c.2727+7G>A (n.2727+7G>A)
c.768+7G>A (n.768+7G>A)
c.3972+7G>A (n.3972+7G>A)
c.498-5449C>T
n.61C>T
c.1294-5449C>T (n.1294-5449C>T)
c.1585-1092C>T (n.1585-1092C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504061G=CA2392190427COL18A1,SLC19A1c.3267+7G= (n.3267+7G=)
c.2727+7G= (n.2727+7G=)
c.768+7G= (n.768+7G=)
c.3972+7G= (n.3972+7G=)
c.498-5449C=
n.61C=
c.1294-5449C= (n.1294-5449C=)
c.1585-1092C= (n.1585-1092C=)
21g.45504061G>TCA10067402COL18A1,SLC19A1c.3267+7G>T (n.3267+7G>T)
c.2727+7G>T (n.2727+7G>T)
c.768+7G>T (n.768+7G>T)
c.3972+7G>T (n.3972+7G>T)
c.498-5449C>A
n.61C>A
c.1294-5449C>A (n.1294-5449C>A)
c.1585-1092C>A (n.1585-1092C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504061dupCA2392190426COL18A1,SLC19A1c.3267+7dup (n.3267+7dup)
c.2727+7dup (n.2727+7dup)
c.768+7dup (n.768+7dup)
c.3972+7dup (n.3972+7dup)
c.498-5449dup
n.61dup
c.1294-5449dup (n.1294-5449dup)
c.1585-1092dup (n.1585-1092dup)
 dbSNP
21g.45504062A=CA2392190428COL18A1,SLC19A1c.3267+8A= (n.3267+8A=)
c.2727+8A= (n.2727+8A=)
c.768+8A= (n.768+8A=)
c.3972+8A= (n.3972+8A=)
c.498-5450T=
n.60T=
c.1294-5450T= (n.1294-5450T=)
c.1585-1093T= (n.1585-1093T=)
21g.45504062A>GCA10067404COL18A1,SLC19A1c.3267+8A>G (n.3267+8A>G)
c.2727+8A>G (n.2727+8A>G)
c.768+8A>G (n.768+8A>G)
c.3972+8A>G (n.3972+8A>G)
c.498-5450T>C
n.60T>C
c.1294-5450T>C (n.1294-5450T>C)
c.1585-1093T>C (n.1585-1093T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504062A>TCA10067403COL18A1,SLC19A1c.3267+8A>T (n.3267+8A>T)
c.2727+8A>T (n.2727+8A>T)
c.768+8A>T (n.768+8A>T)
c.3972+8A>T (n.3972+8A>T)
c.498-5450T>A
n.60T>A
c.1294-5450T>A (n.1294-5450T>A)
c.1585-1093T>A (n.1585-1093T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504063C>TCA2737718312COL18A1,SLC19A1c.3267+9C>T (n.3267+9C>T)
c.2727+9C>T (n.2727+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.3972+9C>T (n.3972+9C>T)
c.498-5451G>A
n.59G>A
c.1294-5451G>A (n.1294-5451G>A)
c.1585-1094G>A (n.1585-1094G>A)
 dbSNP
21g.45504064C>TCA2654917222COL18A1,SLC19A1c.3267+10C>T (n.3267+10C>T)
c.2727+10C>T (n.2727+10C>T)
c.768+10C>T (n.768+10C>T)
c.3972+10C>T (n.3972+10C>T)
c.498-5452G>A
n.58G>A
c.1294-5452G>A (n.1294-5452G>A)
c.1585-1095G>A (n.1585-1095G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504065T>GCA10067405COL18A1,SLC19A1c.3267+11T>G (n.3267+11T>G)
c.2727+11T>G (n.2727+11T>G)
c.768+11T>G (n.768+11T>G)
c.3972+11T>G (n.3972+11T>G)
c.498-5453A>C
n.57A>C
c.1294-5453A>C (n.1294-5453A>C)
c.1585-1096A>C (n.1585-1096A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504065T=CA2392190430COL18A1,SLC19A1c.3267+11T= (n.3267+11T=)
c.2727+11T= (n.2727+11T=)
c.768+11T= (n.768+11T=)
c.3972+11T= (n.3972+11T=)
c.498-5453A=
n.57A=
c.1294-5453A= (n.1294-5453A=)
c.1585-1096A= (n.1585-1096A=)
21g.45504065_45504066delinsTCCA2392190429COL18A1,SLC19A1c.3267+11_3267+12delinsTC (n.3267+11_3267+12delinsTC)
c.2727+11_2727+12delinsTC (n.2727+11_2727+12delinsTC)
c.768+11_768+12delinsTC (n.768+11_768+12delinsTC)
c.3972+11_3972+12delinsTC (n.3972+11_3972+12delinsTC)
c.498-5454_498-5453delinsGA
n.56_57delinsGA
c.1294-5454_1294-5453delinsGA (n.1294-5454_1294-5453delinsGA)
c.1585-1097_1585-1096delinsGA (n.1585-1097_1585-1096delinsGA)
21g.45504066C=CA2392190431COL18A1,SLC19A1c.3267+12C= (n.3267+12C=)
c.2727+12C= (n.2727+12C=)
c.768+12C= (n.768+12C=)
c.3972+12C= (n.3972+12C=)
c.498-5454G=
n.56G=
c.1294-5454G= (n.1294-5454G=)
c.1585-1097G= (n.1585-1097G=)
21g.45504066C>GCA749787370COL18A1,SLC19A1c.3267+12C>G (n.3267+12C>G)
c.2727+12C>G (n.2727+12C>G)
c.768+12C>G (n.768+12C>G)
c.3972+12C>G (n.3972+12C>G)
c.498-5454G>C
n.56G>C
c.1294-5454G>C (n.1294-5454G>C)
c.1585-1097G>C (n.1585-1097G>C)
 dbSNP
21g.45504066C>TCA321921136COL18A1,SLC19A1c.3267+12C>T (n.3267+12C>T)
c.2727+12C>T (n.2727+12C>T)
c.768+12C>T (n.768+12C>T)
c.3972+12C>T (n.3972+12C>T)
c.498-5454G>A
n.56G>A
c.1294-5454G>A (n.1294-5454G>A)
c.1585-1097G>A (n.1585-1097G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504068delCA638167739COL18A1,SLC19A1c.3267+14del (n.3267+14del)
c.2727+14del (n.2727+14del)
c.768+14del (n.768+14del)
c.3972+14del (n.3972+14del)
c.498-5454del
n.56del
c.1294-5454del (n.1294-5454del)
c.1585-1097del (n.1585-1097del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504068C=CA2392190432COL18A1,SLC19A1c.3267+14C= (n.3267+14C=)
c.2727+14C= (n.2727+14C=)
c.768+14C= (n.768+14C=)
c.3972+14C= (n.3972+14C=)
c.498-5456G=
n.54G=
c.1294-5456G= (n.1294-5456G=)
c.1585-1099G= (n.1585-1099G=)
21g.45504068C>TCA321921137COL18A1,SLC19A1c.3267+14C>T (n.3267+14C>T)
c.2727+14C>T (n.2727+14C>T)
c.768+14C>T (n.768+14C>T)
c.3972+14C>T (n.3972+14C>T)
c.498-5456G>A
n.54G>A
c.1294-5456G>A (n.1294-5456G>A)
c.1585-1099G>A (n.1585-1099G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504069T>CCA2654917231COL18A1,SLC19A1c.3267+15T>C (n.3267+15T>C)
c.2727+15T>C (n.2727+15T>C)
c.768+15T>C (n.768+15T>C)
c.3972+15T>C (n.3972+15T>C)
c.498-5457A>G
n.53A>G
c.1294-5457A>G (n.1294-5457A>G)
c.1585-1100A>G (n.1585-1100A>G)
 gnomAD v4
21g.45504070G>ACA2577626980COL18A1,SLC19A1c.3267+16G>A (n.3267+16G>A)
c.2727+16G>A (n.2727+16G>A)
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
c.3972+16G>A (n.3972+16G>A)
c.498-5458C>T
n.52C>T
c.1294-5458C>T (n.1294-5458C>T)
c.1585-1101C>T (n.1585-1101C>T)
 ClinVar
21g.45504072G>ACA10067406COL18A1,SLC19A1c.3267+18G>A (n.3267+18G>A)
c.2727+18G>A (n.2727+18G>A)
c.768+18G>A (n.768+18G>A)
c.3972+18G>A (n.3972+18G>A)
c.498-5460C>T
n.50C>T
c.1294-5460C>T (n.1294-5460C>T)
c.1585-1103C>T (n.1585-1103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504072G=CA2392190433COL18A1,SLC19A1c.3267+18G= (n.3267+18G=)
c.2727+18G= (n.2727+18G=)
c.768+18G= (n.768+18G=)
c.3972+18G= (n.3972+18G=)
c.498-5460C=
n.50C=
c.1294-5460C= (n.1294-5460C=)
c.1585-1103C= (n.1585-1103C=)
21g.45504072G>TCA2654917234COL18A1,SLC19A1c.3267+18G>T (n.3267+18G>T)
c.2727+18G>T (n.2727+18G>T)
c.768+18G>T (n.768+18G>T)
c.3972+18G>T (n.3972+18G>T)
c.498-5460C>A
n.50C>A
c.1294-5460C>A (n.1294-5460C>A)
c.1585-1103C>A (n.1585-1103C>A)
 gnomAD v4
21g.45504074G>CCA2654917235COL18A1,SLC19A1c.3267+20G>C (n.3267+20G>C)
c.2727+20G>C (n.2727+20G>C)
c.768+20G>C (n.768+20G>C)
c.3972+20G>C (n.3972+20G>C)
c.498-5462C>G
n.48C>G
c.1294-5462C>G (n.1294-5462C>G)
c.1585-1105C>G (n.1585-1105C>G)
 gnomAD v4
21g.45504074G>TCA2739267718COL18A1,SLC19A1c.3267+20G>T (n.3267+20G>T)
c.2727+20G>T (n.2727+20G>T)
c.768+20G>T (n.768+20G>T)
c.3972+20G>T (n.3972+20G>T)
c.498-5462C>A
n.48C>A
c.1294-5462C>A (n.1294-5462C>A)
c.1585-1105C>A (n.1585-1105C>A)
 ClinVar
21g.45504075G>ACA2654917236COL18A1,SLC19A1c.3267+21G>A (n.3267+21G>A)
c.2727+21G>A (n.2727+21G>A)
c.768+21G>A (n.768+21G>A)
c.3972+21G>A (n.3972+21G>A)
c.498-5463C>T
n.47C>T
c.1294-5463C>T (n.1294-5463C>T)
c.1585-1106C>T (n.1585-1106C>T)
 gnomAD v4
21g.45504076T>CCA2737718325COL18A1,SLC19A1c.3267+22T>C (n.3267+22T>C)
c.2727+22T>C (n.2727+22T>C)
c.768+22T>C (n.768+22T>C)
c.3972+22T>C (n.3972+22T>C)
c.498-5464A>G
n.46A>G
c.1294-5464A>G (n.1294-5464A>G)
c.1585-1107A>G (n.1585-1107A>G)
 dbSNP
21g.45504077dupCA2654917237COL18A1,SLC19A1c.3267+23dup (n.3267+23dup)
c.2727+23dup (n.2727+23dup)
c.768+23dup (n.768+23dup)
c.3972+23dup (n.3972+23dup)
c.498-5464dup
n.46dup
c.1294-5464dup (n.1294-5464dup)
c.1585-1107dup (n.1585-1107dup)
 gnomAD v4
21g.45504077T=CA2392190434COL18A1,SLC19A1c.3267+23T= (n.3267+23T=)
c.2727+23T= (n.2727+23T=)
c.768+23T= (n.768+23T=)
c.3972+23T= (n.3972+23T=)
c.498-5465A=
n.45A=
c.1294-5465A= (n.1294-5465A=)
c.1585-1108A= (n.1585-1108A=)
21g.45504082dupCA10067407COL18A1,SLC19A1c.3267+28dup (n.3267+28dup)
c.2727+28dup (n.2727+28dup)
c.768+28dup (n.768+28dup)
c.3972+28dup (n.3972+28dup)
c.498-5466dup
n.44dup
c.1294-5466dup (n.1294-5466dup)
c.1585-1109dup (n.1585-1109dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504081_45504082dupCA2654917239COL18A1,SLC19A1c.3267+27_3267+28dup (n.3267+27_3267+28dup)
c.2727+27_2727+28dup (n.2727+27_2727+28dup)
c.768+27_768+28dup (n.768+27_768+28dup)
c.3972+27_3972+28dup (n.3972+27_3972+28dup)
c.498-5467_498-5466dup
n.43_44dup
c.1294-5467_1294-5466dup (n.1294-5467_1294-5466dup)
c.1585-1110_1585-1109dup (n.1585-1110_1585-1109dup)
 gnomAD v4
21g.45504079G>ACA10067408COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>A (n.3267+25G>A)
c.2727+25G>A (n.2727+25G>A)
c.768+25G>A (n.768+25G>A)
c.3972+25G>A (n.3972+25G>A)
c.498-5467C>T
n.43C>T
c.1294-5467C>T (n.1294-5467C>T)
c.1585-1110C>T (n.1585-1110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504079G>CCA2654917240COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>C (n.3267+25G>C)
c.2727+25G>C (n.2727+25G>C)
c.768+25G>C (n.768+25G>C)
c.3972+25G>C (n.3972+25G>C)
c.498-5467C>G
n.43C>G
c.1294-5467C>G (n.1294-5467C>G)
c.1585-1110C>G (n.1585-1110C>G)
 gnomAD v4
21g.45504079G=CA2392190435COL18A1,SLC19A1c.3267+25G= (n.3267+25G=)
c.2727+25G= (n.2727+25G=)
c.768+25G= (n.768+25G=)
c.3972+25G= (n.3972+25G=)
c.498-5467C=
n.43C=
c.1294-5467C= (n.1294-5467C=)
c.1585-1110C= (n.1585-1110C=)
21g.45504080G>ACA749787374COL18A1,SLC19A1c.3267+26G>A (n.3267+26G>A)
c.2727+26G>A (n.2727+26G>A)
c.768+26G>A (n.768+26G>A)
c.3972+26G>A (n.3972+26G>A)
c.498-5468C>T
n.42C>T
c.1294-5468C>T (n.1294-5468C>T)
c.1585-1111C>T (n.1585-1111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504080G=CA2392190436COL18A1,SLC19A1c.3267+26G= (n.3267+26G=)
c.2727+26G= (n.2727+26G=)
c.768+26G= (n.768+26G=)
c.3972+26G= (n.3972+26G=)
c.498-5468C=
n.42C=
c.1294-5468C= (n.1294-5468C=)
c.1585-1111C= (n.1585-1111C=)
21g.45504082G>ACA638167743COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>A (n.3267+28G>A)
c.2727+28G>A (n.2727+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.3972+28G>A (n.3972+28G>A)
c.498-5470C>T
n.40C>T
c.1294-5470C>T (n.1294-5470C>T)
c.1585-1113C>T (n.1585-1113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504082G=CA2392190437COL18A1,SLC19A1c.3267+28G= (n.3267+28G=)
c.2727+28G= (n.2727+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)
c.3972+28G= (n.3972+28G=)
c.498-5470C=
n.40C=
c.1294-5470C= (n.1294-5470C=)
c.1585-1113C= (n.1585-1113C=)
21g.45504082G>TCA10067409COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>T (n.3267+28G>T)
c.2727+28G>T (n.2727+28G>T)
c.768+28G>T (n.768+28G>T)
c.3972+28G>T (n.3972+28G>T)
c.498-5470C>A
n.40C>A
c.1294-5470C>A (n.1294-5470C>A)
c.1585-1113C>A (n.1585-1113C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
21g.45504083C>ACA2654917254COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>A (n.3267+29C>A)
c.2727+29C>A (n.2727+29C>A)
c.768+29C>A (n.768+29C>A)
c.3972+29C>A (n.3972+29C>A)
c.498-5471G>T
n.39G>T
c.1294-5471G>T (n.1294-5471G>T)
c.1585-1114G>T (n.1585-1114G>T)
 gnomAD v4
21g.45504083C=CA2392190438COL18A1,SLC19A1c.3267+29C= (n.3267+29C=)
c.2727+29C= (n.2727+29C=)
c.768+29C= (n.768+29C=)
c.3972+29C= (n.3972+29C=)
c.498-5471G=
n.39G=
c.1294-5471G= (n.1294-5471G=)
c.1585-1114G= (n.1585-1114G=)
21g.45504083C>GCA10067411COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>G (n.3267+29C>G)
c.2727+29C>G (n.2727+29C>G)
c.768+29C>G (n.768+29C>G)
c.3972+29C>G (n.3972+29C>G)
c.498-5471G>C
n.39G>C
c.1294-5471G>C (n.1294-5471G>C)
c.1585-1114G>C (n.1585-1114G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504083C>TCA10067410COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>T (n.3267+29C>T)
c.2727+29C>T (n.2727+29C>T)
c.768+29C>T (n.768+29C>T)
c.3972+29C>T (n.3972+29C>T)
c.498-5471G>A
n.39G>A
c.1294-5471G>A (n.1294-5471G>A)
c.1585-1114G>A (n.1585-1114G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504087delCA2654917252COL18A1,SLC19A1c.3267+33del (n.3267+33del)
c.2727+33del (n.2727+33del)
c.768+33del (n.768+33del)
c.3972+33del (n.3972+33del)
c.498-5471del
n.39del
c.1294-5471del (n.1294-5471del)
c.1585-1114del (n.1585-1114del)
 gnomAD v4
21g.45504085C=CA2392190439COL18A1,SLC19A1c.3267+31C= (n.3267+31C=)
c.2727+31C= (n.2727+31C=)
c.768+31C= (n.768+31C=)
c.3972+31C= (n.3972+31C=)
c.498-5473G=
n.37G=
c.1294-5473G= (n.1294-5473G=)
c.1585-1116G= (n.1585-1116G=)
21g.45504085C>GCA2654917262COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>G (n.3267+31C>G)
c.2727+31C>G (n.2727+31C>G)
c.768+31C>G (n.768+31C>G)
c.3972+31C>G (n.3972+31C>G)
c.498-5473G>C
n.37G>C
c.1294-5473G>C (n.1294-5473G>C)
c.1585-1116G>C (n.1585-1116G>C)
 gnomAD v4
21g.45504085C>TCA10067412COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>T (n.3267+31C>T)
c.2727+31C>T (n.2727+31C>T)
c.768+31C>T (n.768+31C>T)
c.3972+31C>T (n.3972+31C>T)
c.498-5473G>A
n.37G>A
c.1294-5473G>A (n.1294-5473G>A)
c.1585-1116G>A (n.1585-1116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504086C=CA2392190440COL18A1,SLC19A1c.3267+32C= (n.3267+32C=)
c.2727+32C= (n.2727+32C=)
c.768+32C= (n.768+32C=)
c.3972+32C= (n.3972+32C=)
c.498-5474G=
n.36G=
c.1294-5474G= (n.1294-5474G=)
c.1585-1117G= (n.1585-1117G=)
21g.45504086C>TCA10067413COL18A1,SLC19A1c.3267+32C>T (n.3267+32C>T)
c.2727+32C>T (n.2727+32C>T)
c.768+32C>T (n.768+32C>T)
c.3972+32C>T (n.3972+32C>T)
c.498-5474G>A
n.36G>A
c.1294-5474G>A (n.1294-5474G>A)
c.1585-1117G>A (n.1585-1117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504088A=CA2392190441COL18A1,SLC19A1c.3267+34A= (n.3267+34A=)
c.2727+34A= (n.2727+34A=)
c.768+34A= (n.768+34A=)
c.3972+34A= (n.3972+34A=)
c.498-5476T=
n.34T=
c.1294-5476T= (n.1294-5476T=)
c.1585-1119T= (n.1585-1119T=)
21g.45504088A>CCA2392190442COL18A1,SLC19A1c.3267+34A>C (n.3267+34A>C)
c.2727+34A>C (n.2727+34A>C)
c.768+34A>C (n.768+34A>C)
c.3972+34A>C (n.3972+34A>C)
c.498-5476T>G
n.34T>G
c.1294-5476T>G (n.1294-5476T>G)
c.1585-1119T>G (n.1585-1119T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504089A=CA2392190443COL18A1,SLC19A1c.3267+35A= (n.3267+35A=)
c.2727+35A= (n.2727+35A=)
c.768+35A= (n.768+35A=)
c.3972+35A= (n.3972+35A=)
c.498-5477T=
n.33T=
c.1294-5477T= (n.1294-5477T=)
c.1585-1120T= (n.1585-1120T=)
21g.45504089A>GCA638167751COL18A1,SLC19A1c.3267+35A>G (n.3267+35A>G)
c.2727+35A>G (n.2727+35A>G)
c.768+35A>G (n.768+35A>G)
c.3972+35A>G (n.3972+35A>G)
c.498-5477T>C
n.33T>C
c.1294-5477T>C (n.1294-5477T>C)
c.1585-1120T>C (n.1585-1120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504089_45504090delinsAGCA2392190444COL18A1,SLC19A1c.3267+35_3267+36delinsAG (n.3267+35_3267+36delinsAG)
c.2727+35_2727+36delinsAG (n.2727+35_2727+36delinsAG)
c.768+35_768+36delinsAG (n.768+35_768+36delinsAG)
c.3972+35_3972+36delinsAG (n.3972+35_3972+36delinsAG)
c.498-5478_498-5477delinsCT
n.32_33delinsCT
c.1294-5478_1294-5477delinsCT (n.1294-5478_1294-5477delinsCT)
c.1585-1121_1585-1120delinsCT (n.1585-1121_1585-1120delinsCT)
21g.45504090G>ACA749787382COL18A1,SLC19A1c.3267+36G>A (n.3267+36G>A)
c.2727+36G>A (n.2727+36G>A)
c.768+36G>A (n.768+36G>A)
c.3972+36G>A (n.3972+36G>A)
c.498-5478C>T
n.32C>T
c.1294-5478C>T (n.1294-5478C>T)
c.1585-1121C>T (n.1585-1121C>T)
 dbSNP
21g.45504090G=CA2392190445COL18A1,SLC19A1c.3267+36G= (n.3267+36G=)
c.2727+36G= (n.2727+36G=)
c.768+36G= (n.768+36G=)
c.3972+36G= (n.3972+36G=)
c.498-5478C=
n.32C=
c.1294-5478C= (n.1294-5478C=)
c.1585-1121C= (n.1585-1121C=)
21g.45504091delCA321921138COL18A1,SLC19A1c.3267+37del (n.3267+37del)
c.2727+37del (n.2727+37del)
c.768+37del (n.768+37del)
c.3972+37del (n.3972+37del)
c.498-5478del
n.32del
c.1294-5478del (n.1294-5478del)
c.1585-1121del (n.1585-1121del)
 dbSNP
21g.45504091G>ACA749787384COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>A (n.3267+37G>A)
c.2727+37G>A (n.2727+37G>A)
c.768+37G>A (n.768+37G>A)
c.3972+37G>A (n.3972+37G>A)
c.498-5479C>T
n.31C>T
c.1294-5479C>T (n.1294-5479C>T)
c.1585-1122C>T (n.1585-1122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504091G=CA2392190446COL18A1,SLC19A1c.3267+37G= (n.3267+37G=)
c.2727+37G= (n.2727+37G=)
c.768+37G= (n.768+37G=)
c.3972+37G= (n.3972+37G=)
c.498-5479C=
n.31C=
c.1294-5479C= (n.1294-5479C=)
c.1585-1122C= (n.1585-1122C=)
21g.45504091G>TCA10067414COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>T (n.3267+37G>T)
c.2727+37G>T (n.2727+37G>T)
c.768+37G>T (n.768+37G>T)
c.3972+37G>T (n.3972+37G>T)
c.498-5479C>A
n.31C>A
c.1294-5479C>A (n.1294-5479C>A)
c.1585-1122C>A (n.1585-1122C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504093C>ACA1022823550COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>A (n.3267+39C>A)
c.2727+39C>A (n.2727+39C>A)
c.768+39C>A (n.768+39C>A)
c.3972+39C>A (n.3972+39C>A)
c.498-5481G>T
n.29G>T
c.1294-5481G>T (n.1294-5481G>T)
c.1585-1124G>T (n.1585-1124G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504093C=CA2392190447COL18A1,SLC19A1c.3267+39C= (n.3267+39C=)
c.2727+39C= (n.2727+39C=)
c.768+39C= (n.768+39C=)
c.3972+39C= (n.3972+39C=)
c.498-5481G=
n.29G=
c.1294-5481G= (n.1294-5481G=)
c.1585-1124G= (n.1585-1124G=)
21g.45504093C>GCA10067415COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>G (n.3267+39C>G)
c.2727+39C>G (n.2727+39C>G)
c.768+39C>G (n.768+39C>G)
c.3972+39C>G (n.3972+39C>G)
c.498-5481G>C
n.29G>C
c.1294-5481G>C (n.1294-5481G>C)
c.1585-1124G>C (n.1585-1124G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504094C>ACA2654917278COL18A1,SLC19A1c.3267+40C>A (n.3267+40C>A)
c.2727+40C>A (n.2727+40C>A)
c.768+40C>A (n.768+40C>A)
c.3972+40C>A (n.3972+40C>A)
c.498-5482G>T
n.28G>T
c.1294-5482G>T (n.1294-5482G>T)
c.1585-1125G>T (n.1585-1125G>T)
 gnomAD v4
21g.45504095T>CCA10067416COL18A1,SLC19A1c.3267+41T>C (n.3267+41T>C)
c.2727+41T>C (n.2727+41T>C)
c.768+41T>C (n.768+41T>C)
c.3972+41T>C (n.3972+41T>C)
c.498-5483A>G
n.27A>G
c.1294-5483A>G (n.1294-5483A>G)
c.1585-1126A>G (n.1585-1126A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504095T=CA2392190448COL18A1,SLC19A1c.3267+41T= (n.3267+41T=)
c.2727+41T= (n.2727+41T=)
c.768+41T= (n.768+41T=)
c.3972+41T= (n.3972+41T=)
c.498-5483A=
n.27A=
c.1294-5483A= (n.1294-5483A=)
c.1585-1126A= (n.1585-1126A=)
21g.45504096G>ACA2392190450COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>A (n.3267+42G>A)
c.2727+42G>A (n.2727+42G>A)
c.768+42G>A (n.768+42G>A)
c.3972+42G>A (n.3972+42G>A)
c.498-5484C>T
n.26C>T
c.1294-5484C>T (n.1294-5484C>T)
c.1585-1127C>T (n.1585-1127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504096G>CCA2654917283COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>C (n.3267+42G>C)
c.2727+42G>C (n.2727+42G>C)
c.768+42G>C (n.768+42G>C)
c.3972+42G>C (n.3972+42G>C)
c.498-5484C>G
n.26C>G
c.1294-5484C>G (n.1294-5484C>G)
c.1585-1127C>G (n.1585-1127C>G)
 gnomAD v4
21g.45504096G=CA2392190449COL18A1,SLC19A1c.3267+42G= (n.3267+42G=)
c.2727+42G= (n.2727+42G=)
c.768+42G= (n.768+42G=)
c.3972+42G= (n.3972+42G=)
c.498-5484C=
n.26C=
c.1294-5484C= (n.1294-5484C=)
c.1585-1127C= (n.1585-1127C=)
21g.45504097T>CCA2577626982COL18A1,SLC19A1c.3267+43T>C (n.3267+43T>C)
c.2727+43T>C (n.2727+43T>C)
c.768+43T>C (n.768+43T>C)
c.3972+43T>C (n.3972+43T>C)
c.498-5485A>G
n.25A>G
c.1294-5485A>G (n.1294-5485A>G)
c.1585-1128A>G (n.1585-1128A>G)
21g.45504098A>GCA2654917285COL18A1,SLC19A1c.3267+44A>G (n.3267+44A>G)
c.2727+44A>G (n.2727+44A>G)
c.768+44A>G (n.768+44A>G)
c.3972+44A>G (n.3972+44A>G)
c.498-5486T>C
n.24T>C
c.1294-5486T>C (n.1294-5486T>C)
c.1585-1129T>C (n.1585-1129T>C)
 gnomAD v4
21g.45504099C>ACA2577626983COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>A (n.3267+45C>A)
c.2727+45C>A (n.2727+45C>A)
c.768+45C>A (n.768+45C>A)
c.3972+45C>A (n.3972+45C>A)
c.498-5487G>T
n.23G>T
c.1294-5487G>T (n.1294-5487G>T)
c.1585-1130G>T (n.1585-1130G>T)
 gnomAD v4
21g.45504099C=CA2392190451COL18A1,SLC19A1c.3267+45C= (n.3267+45C=)
c.2727+45C= (n.2727+45C=)
c.768+45C= (n.768+45C=)
c.3972+45C= (n.3972+45C=)
c.498-5487G=
n.23G=
c.1294-5487G= (n.1294-5487G=)
c.1585-1130G= (n.1585-1130G=)
21g.45504099C>TCA321921139COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>T (n.3267+45C>T)
c.2727+45C>T (n.2727+45C>T)
c.768+45C>T (n.768+45C>T)
c.3972+45C>T (n.3972+45C>T)
c.498-5487G>A
n.23G>A
c.1294-5487G>A (n.1294-5487G>A)
c.1585-1130G>A (n.1585-1130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504100A=CA2392190452COL18A1,SLC19A1c.3267+46A= (n.3267+46A=)
c.2727+46A= (n.2727+46A=)
c.768+46A= (n.768+46A=)
c.3972+46A= (n.3972+46A=)
c.498-5488T=
n.22T=
c.1294-5488T= (n.1294-5488T=)
c.1585-1131T= (n.1585-1131T=)
21g.45504100A>GCA638167758COL18A1,SLC19A1c.3267+46A>G (n.3267+46A>G)
c.2727+46A>G (n.2727+46A>G)
c.768+46A>G (n.768+46A>G)
c.3972+46A>G (n.3972+46A>G)
c.498-5488T>C
n.22T>C
c.1294-5488T>C (n.1294-5488T>C)
c.1585-1131T>C (n.1585-1131T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504101T>ACA2392190454COL18A1,SLC19A1c.3267+47T>A (n.3267+47T>A)
c.2727+47T>A (n.2727+47T>A)
c.768+47T>A (n.768+47T>A)
c.3972+47T>A (n.3972+47T>A)
c.498-5489A>T
n.21A>T
c.1294-5489A>T (n.1294-5489A>T)
c.1585-1132A>T (n.1585-1132A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504101T=CA2392190453COL18A1,SLC19A1c.3267+47T= (n.3267+47T=)
c.2727+47T= (n.2727+47T=)
c.768+47T= (n.768+47T=)
c.3972+47T= (n.3972+47T=)
c.498-5489A=
n.21A=
c.1294-5489A= (n.1294-5489A=)
c.1585-1132A= (n.1585-1132A=)
21g.45504102C>ACA2654917291COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>A (n.3267+48C>A)
c.2727+48C>A (n.2727+48C>A)
c.768+48C>A (n.768+48C>A)
c.3972+48C>A (n.3972+48C>A)
c.498-5490G>T
n.20G>T
c.1294-5490G>T (n.1294-5490G>T)
c.1585-1133G>T (n.1585-1133G>T)
 gnomAD v4
21g.45504102C=CA2392190455COL18A1,SLC19A1c.3267+48C= (n.3267+48C=)
c.2727+48C= (n.2727+48C=)
c.768+48C= (n.768+48C=)
c.3972+48C= (n.3972+48C=)
c.498-5490G=
n.20G=
c.1294-5490G= (n.1294-5490G=)
c.1585-1133G= (n.1585-1133G=)
21g.45504102C>TCA10067417COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>T (n.3267+48C>T)
c.2727+48C>T (n.2727+48C>T)
c.768+48C>T (n.768+48C>T)
c.3972+48C>T (n.3972+48C>T)
c.498-5490G>A
n.20G>A
c.1294-5490G>A (n.1294-5490G>A)
c.1585-1133G>A (n.1585-1133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504104delCA2654917290COL18A1,SLC19A1c.3267+50del (n.3267+50del)
c.2727+50del (n.2727+50del)
c.768+50del (n.768+50del)
c.3972+50del (n.3972+50del)
c.498-5490del
n.20del
c.1294-5490del (n.1294-5490del)
c.1585-1133del (n.1585-1133del)
 gnomAD v4
21g.45504103C=CA2392190456COL18A1,SLC19A1c.3267+49C= (n.3267+49C=)
c.2727+49C= (n.2727+49C=)
c.768+49C= (n.768+49C=)
c.3972+49C= (n.3972+49C=)
c.498-5491G=
n.19G=
c.1294-5491G= (n.1294-5491G=)
c.1585-1134G= (n.1585-1134G=)
21g.45504103C>TCA10067418COL18A1,SLC19A1c.3267+49C>T (n.3267+49C>T)
c.2727+49C>T (n.2727+49C>T)
c.768+49C>T (n.768+49C>T)
c.3972+49C>T (n.3972+49C>T)
c.498-5491G>A
n.19G>A
c.1294-5491G>A (n.1294-5491G>A)
c.1585-1134G>A (n.1585-1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504104C>ACA2654917293COL18A1,SLC19A1c.3267+50C>A (n.3267+50C>A)
c.2727+50C>A (n.2727+50C>A)
c.768+50C>A (n.768+50C>A)
c.3972+50C>A (n.3972+50C>A)
c.498-5492G>T
n.18G>T
c.1294-5492G>T (n.1294-5492G>T)
c.1585-1135G>T (n.1585-1135G>T)
 gnomAD v4
21g.45504104C=CA2392190457COL18A1,SLC19A1c.3267+50C= (n.3267+50C=)
c.2727+50C= (n.2727+50C=)
c.768+50C= (n.768+50C=)
c.3972+50C= (n.3972+50C=)
c.498-5492G=
n.18G=
c.1294-5492G= (n.1294-5492G=)
c.1585-1135G= (n.1585-1135G=)
21g.45504104C>TCA10067419COL18A1,SLC19A1c.3267+50C>T (n.3267+50C>T)
c.2727+50C>T (n.2727+50C>T)
c.768+50C>T (n.768+50C>T)
c.3972+50C>T (n.3972+50C>T)
c.498-5492G>A
n.18G>A
c.1294-5492G>A (n.1294-5492G>A)
c.1585-1135G>A (n.1585-1135G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504105G>ACA10067420COL18A1,SLC19A1c.3267+51G>A (n.3267+51G>A)
c.2727+51G>A (n.2727+51G>A)
c.768+51G>A (n.768+51G>A)
c.3972+51G>A (n.3972+51G>A)
c.498-5493C>T
n.17C>T
c.1294-5493C>T (n.1294-5493C>T)
c.1585-1136C>T (n.1585-1136C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504105G=CA2392190458COL18A1,SLC19A1c.3267+51G= (n.3267+51G=)
c.2727+51G= (n.2727+51G=)
c.768+51G= (n.768+51G=)
c.3972+51G= (n.3972+51G=)
c.498-5493C=
n.17C=
c.1294-5493C= (n.1294-5493C=)
c.1585-1136C= (n.1585-1136C=)
21g.45504105G>TCA2654917296COL18A1,SLC19A1c.3267+51G>T (n.3267+51G>T)
c.2727+51G>T (n.2727+51G>T)
c.768+51G>T (n.768+51G>T)
c.3972+51G>T (n.3972+51G>T)
c.498-5493C>A
n.17C>A
c.1294-5493C>A (n.1294-5493C>A)
c.1585-1136C>A (n.1585-1136C>A)
 gnomAD v4
21g.45504107T>CCA2392190460COL18A1,SLC19A1c.3267+53T>C (n.3267+53T>C)
c.2727+53T>C (n.2727+53T>C)
c.768+53T>C (n.768+53T>C)
c.3972+53T>C (n.3972+53T>C)
c.498-5495A>G
n.15A>G
c.1294-5495A>G (n.1294-5495A>G)
c.1585-1138A>G (n.1585-1138A>G)
 dbSNP
21g.45504107T=CA2392190459COL18A1,SLC19A1c.3267+53T= (n.3267+53T=)
c.2727+53T= (n.2727+53T=)
c.768+53T= (n.768+53T=)
c.3972+53T= (n.3972+53T=)
c.498-5495A=
n.15A=
c.1294-5495A= (n.1294-5495A=)
c.1585-1138A= (n.1585-1138A=)
21g.45504107_45504123delinsTGGGTGGCTGCTCCCAACA2392190461COL18A1,SLC19A1c.3267+53_3267+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.3267+53_3267+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.2727+53_2727+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.2727+53_2727+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.768+53_768+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.768+53_768+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.3972+53_3972+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA (n.3972+53_3972+69delinsTGGGTGGCTGCTCCCAA)
c.498-5511_498-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA
c.1294-5511_1294-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA (n.1294-5511_1294-5495delinsTTGGGAGCAGCCACCCA)
c.1585-1154_1585-1138delinsTTGGGAGCAGCCACCCA (n.1585-1154_1585-1138delinsTTGGGAGCAGCCACCCA)
21g.45504108G>ACA2654917299COL18A1,SLC19A1c.3267+54G>A (n.3267+54G>A)
c.2727+54G>A (n.2727+54G>A)
c.768+54G>A (n.768+54G>A)
c.3972+54G>A (n.3972+54G>A)
c.498-5496C>T
n.14C>T
c.1294-5496C>T (n.1294-5496C>T)
c.1585-1139C>T (n.1585-1139C>T)
 gnomAD v4
21g.45504108_45504123delCA2392190462COL18A1,SLC19A1c.3267+54_3267+69del (n.3267+54_3267+69del)
c.2727+54_2727+69del (n.2727+54_2727+69del)
c.768+54_768+69del (n.768+54_768+69del)
c.3972+54_3972+69del (n.3972+54_3972+69del)
c.498-5511_498-5496del
c.1294-5511_1294-5496del (n.1294-5511_1294-5496del)
c.1585-1154_1585-1139del (n.1585-1154_1585-1139del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504109G>ACA2654917302COL18A1,SLC19A1c.3267+55G>A (n.3267+55G>A)
c.2727+55G>A (n.2727+55G>A)
c.768+55G>A (n.768+55G>A)
c.3972+55G>A (n.3972+55G>A)
c.498-5497C>T
n.13C>T
c.1294-5497C>T (n.1294-5497C>T)
c.1585-1140C>T (n.1585-1140C>T)
 gnomAD v4
21g.45504109G>CCA2654917300COL18A1,SLC19A1c.3267+55G>C (n.3267+55G>C)
c.2727+55G>C (n.2727+55G>C)
c.768+55G>C (n.768+55G>C)
c.3972+55G>C (n.3972+55G>C)
c.498-5497C>G
n.13C>G
c.1294-5497C>G (n.1294-5497C>G)
c.1585-1140C>G (n.1585-1140C>G)
 gnomAD v4
21g.45504109G>TCA2654917301COL18A1,SLC19A1c.3267+55G>T (n.3267+55G>T)
c.2727+55G>T (n.2727+55G>T)
c.768+55G>T (n.768+55G>T)
c.3972+55G>T (n.3972+55G>T)
c.498-5497C>A
n.13C>A
c.1294-5497C>A (n.1294-5497C>A)
c.1585-1140C>A (n.1585-1140C>A)
 gnomAD v4
21g.45504110G>ACA321921140COL18A1,SLC19A1c.3267+56G>A (n.3267+56G>A)
c.2727+56G>A (n.2727+56G>A)
c.768+56G>A (n.768+56G>A)
c.3972+56G>A (n.3972+56G>A)
c.498-5498C>T
n.12C>T
c.1294-5498C>T (n.1294-5498C>T)
c.1585-1141C>T (n.1585-1141C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504110G=CA2392190463COL18A1,SLC19A1c.3267+56G= (n.3267+56G=)
c.2727+56G= (n.2727+56G=)
c.768+56G= (n.768+56G=)
c.3972+56G= (n.3972+56G=)
c.498-5498C=
n.12C=
c.1294-5498C= (n.1294-5498C=)
c.1585-1141C= (n.1585-1141C=)
21g.45504110G>TCA2654917306COL18A1,SLC19A1c.3267+56G>T (n.3267+56G>T)
c.2727+56G>T (n.2727+56G>T)
c.768+56G>T (n.768+56G>T)
c.3972+56G>T (n.3972+56G>T)
c.498-5498C>A
n.12C>A
c.1294-5498C>A (n.1294-5498C>A)
c.1585-1141C>A (n.1585-1141C>A)
 gnomAD v4
21g.45504112G>ACA2654917308COL18A1,SLC19A1c.3267+58G>A (n.3267+58G>A)
c.2727+58G>A (n.2727+58G>A)
c.768+58G>A (n.768+58G>A)
c.3972+58G>A (n.3972+58G>A)
c.498-5500C>T
n.10C>T
c.1294-5500C>T (n.1294-5500C>T)
c.1585-1143C>T (n.1585-1143C>T)
 gnomAD v4
21g.45504113G>ACA2654917310COL18A1,SLC19A1c.3267+59G>A (n.3267+59G>A)
c.2727+59G>A (n.2727+59G>A)
c.768+59G>A (n.768+59G>A)
c.3972+59G>A (n.3972+59G>A)
c.498-5501C>T
n.9C>T
c.1294-5501C>T (n.1294-5501C>T)
c.1585-1144C>T (n.1585-1144C>T)
 gnomAD v4
21g.45504114C>ACA2654917312COL18A1,SLC19A1c.3267+60C>A (n.3267+60C>A)
c.2727+60C>A (n.2727+60C>A)
c.768+60C>A (n.768+60C>A)
c.3972+60C>A (n.3972+60C>A)
c.498-5502G>T
n.8G>T
c.1294-5502G>T (n.1294-5502G>T)
c.1585-1145G>T (n.1585-1145G>T)
 gnomAD v4
21g.45504115T>GCA2654917313COL18A1,SLC19A1c.3267+61T>G (n.3267+61T>G)
c.2727+61T>G (n.2727+61T>G)
c.768+61T>G (n.768+61T>G)
c.3972+61T>G (n.3972+61T>G)
c.498-5503A>C
n.7A>C
c.1294-5503A>C (n.1294-5503A>C)
c.1585-1146A>C (n.1585-1146A>C)
 gnomAD v4
21g.45504116G>ACA2577626984COL18A1,SLC19A1c.3267+62G>A (n.3267+62G>A)
c.2727+62G>A (n.2727+62G>A)
c.768+62G>A (n.768+62G>A)
c.3972+62G>A (n.3972+62G>A)
c.498-5504C>T
n.6C>T
c.1294-5504C>T (n.1294-5504C>T)
c.1585-1147C>T (n.1585-1147C>T)
 gnomAD v4
21g.45504117C>ACA2654917314COL18A1,SLC19A1c.3267+63C>A (n.3267+63C>A)
c.2727+63C>A (n.2727+63C>A)
c.768+63C>A (n.768+63C>A)
c.3972+63C>A (n.3972+63C>A)
c.498-5505G>T
n.5G>T
c.1294-5505G>T (n.1294-5505G>T)
c.1585-1148G>T (n.1585-1148G>T)
 gnomAD v4
21g.45504117C=CA2392190464COL18A1,SLC19A1c.3267+63C= (n.3267+63C=)
c.2727+63C= (n.2727+63C=)
c.768+63C= (n.768+63C=)
c.3972+63C= (n.3972+63C=)
c.498-5505G=
n.5G=
c.1294-5505G= (n.1294-5505G=)
c.1585-1148G= (n.1585-1148G=)
21g.45504117C>TCA321921141COL18A1,SLC19A1c.3267+63C>T (n.3267+63C>T)
c.2727+63C>T (n.2727+63C>T)
c.768+63C>T (n.768+63C>T)
c.3972+63C>T (n.3972+63C>T)
c.498-5505G>A
n.5G>A
c.1294-5505G>A (n.1294-5505G>A)
c.1585-1148G>A (n.1585-1148G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504118T>CCA321921142COL18A1,SLC19A1c.3267+64T>C (n.3267+64T>C)
c.2727+64T>C (n.2727+64T>C)
c.768+64T>C (n.768+64T>C)
c.3972+64T>C (n.3972+64T>C)
c.498-5506A>G
n.4A>G
c.1294-5506A>G (n.1294-5506A>G)
c.1585-1149A>G (n.1585-1149A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504118T=CA2392190465COL18A1,SLC19A1c.3267+64T= (n.3267+64T=)
c.2727+64T= (n.2727+64T=)
c.768+64T= (n.768+64T=)
c.3972+64T= (n.3972+64T=)
c.498-5506A=
n.4A=
c.1294-5506A= (n.1294-5506A=)
c.1585-1149A= (n.1585-1149A=)
21g.45504119C=CA2392190466COL18A1,SLC19A1c.3267+65C= (n.3267+65C=)
c.2727+65C= (n.2727+65C=)
c.768+65C= (n.768+65C=)
c.3972+65C= (n.3972+65C=)
c.498-5507G=
n.3G=
c.1294-5507G= (n.1294-5507G=)
c.1585-1150G= (n.1585-1150G=)
21g.45504119C>TCA321921143COL18A1,SLC19A1c.3267+65C>T (n.3267+65C>T)
c.2727+65C>T (n.2727+65C>T)
c.768+65C>T (n.768+65C>T)
c.3972+65C>T (n.3972+65C>T)
c.498-5507G>A
n.3G>A
c.1294-5507G>A (n.1294-5507G>A)
c.1585-1150G>A (n.1585-1150G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504120C>TCA2654917316COL18A1,SLC19A1c.3267+66C>T (n.3267+66C>T)
c.2727+66C>T (n.2727+66C>T)
c.768+66C>T (n.768+66C>T)
c.3972+66C>T (n.3972+66C>T)
c.498-5508G>A
n.2G>A
c.1294-5508G>A (n.1294-5508G>A)
c.1585-1151G>A (n.1585-1151G>A)
 gnomAD v4
21g.45504121C>ACA2654917319COL18A1,SLC19A1c.3267+67C>A (n.3267+67C>A)
c.2727+67C>A (n.2727+67C>A)
c.768+67C>A (n.768+67C>A)
c.3972+67C>A (n.3972+67C>A)
c.498-5509G>T
n.1G>T
c.1294-5509G>T (n.1294-5509G>T)
c.1585-1152G>T (n.1585-1152G>T)
 gnomAD v4
21g.45504121C>GCA2654917317COL18A1,SLC19A1c.3267+67C>G (n.3267+67C>G)
c.2727+67C>G (n.2727+67C>G)
c.768+67C>G (n.768+67C>G)
c.3972+67C>G (n.3972+67C>G)
c.498-5509G>C
n.1G>C
c.1294-5509G>C (n.1294-5509G>C)
c.1585-1152G>C (n.1585-1152G>C)
 gnomAD v4
21g.45504122A=CA2392190467COL18A1,SLC19A1c.3267+68A= (n.3267+68A=)
c.2727+68A= (n.2727+68A=)
c.768+68A= (n.768+68A=)
c.3972+68A= (n.3972+68A=)
c.498-5510T=
c.1294-5510T= (n.1294-5510T=)
c.1585-1153T= (n.1585-1153T=)
21g.45504122A>CCA321921144COL18A1,SLC19A1c.3267+68A>C (n.3267+68A>C)
c.2727+68A>C (n.2727+68A>C)
c.768+68A>C (n.768+68A>C)
c.3972+68A>C (n.3972+68A>C)
c.498-5510T>G
c.1294-5510T>G (n.1294-5510T>G)
c.1585-1153T>G (n.1585-1153T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504122A>GCA2577626985COL18A1,SLC19A1c.3267+68A>G (n.3267+68A>G)
c.2727+68A>G (n.2727+68A>G)
c.768+68A>G (n.768+68A>G)
c.3972+68A>G (n.3972+68A>G)
c.498-5510T>C
c.1294-5510T>C (n.1294-5510T>C)
c.1585-1153T>C (n.1585-1153T>C)
 gnomAD v4
21g.45504123A>GCA2654917324COL18A1,SLC19A1c.3267+69A>G (n.3267+69A>G)
c.2727+69A>G (n.2727+69A>G)
c.768+69A>G (n.768+69A>G)
c.3972+69A>G (n.3972+69A>G)
c.498-5511T>C
c.1294-5511T>C (n.1294-5511T>C)
c.1585-1154T>C (n.1585-1154T>C)
 gnomAD v4
21g.45504126T>CCA2737718332COL18A1,SLC19A1c.3267+72T>C (n.3267+72T>C)
c.2727+72T>C (n.2727+72T>C)
c.768+72T>C (n.768+72T>C)
c.3972+72T>C (n.3972+72T>C)
c.498-5514A>G
c.1294-5514A>G (n.1294-5514A>G)
c.1585-1157A>G (n.1585-1157A>G)
 dbSNP
21g.45504126T>GCA2654917325COL18A1,SLC19A1c.3267+72T>G (n.3267+72T>G)
c.2727+72T>G (n.2727+72T>G)
c.768+72T>G (n.768+72T>G)
c.3972+72T>G (n.3972+72T>G)
c.498-5514A>C
c.1294-5514A>C (n.1294-5514A>C)
c.1585-1157A>C (n.1585-1157A>C)
 gnomAD v4
21g.45504127C>ACA2654917327COL18A1,SLC19A1c.3267+73C>A (n.3267+73C>A)
c.2727+73C>A (n.2727+73C>A)
c.768+73C>A (n.768+73C>A)
c.3972+73C>A (n.3972+73C>A)
c.498-5515G>T
c.1294-5515G>T (n.1294-5515G>T)
c.1585-1158G>T (n.1585-1158G>T)
 gnomAD v4
21g.45504127C>TCA2654917328COL18A1,SLC19A1c.3267+73C>T (n.3267+73C>T)
c.2727+73C>T (n.2727+73C>T)
c.768+73C>T (n.768+73C>T)
c.3972+73C>T (n.3972+73C>T)
c.498-5515G>A
c.1294-5515G>A (n.1294-5515G>A)
c.1585-1158G>A (n.1585-1158G>A)
 gnomAD v4
21g.45504128T>CCA321921145COL18A1,SLC19A1c.3267+74T>C (n.3267+74T>C)
c.2727+74T>C (n.2727+74T>C)
c.768+74T>C (n.768+74T>C)
c.3972+74T>C (n.3972+74T>C)
c.498-5516A>G
c.1294-5516A>G (n.1294-5516A>G)
c.1585-1159A>G (n.1585-1159A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504128T=CA2392190468COL18A1,SLC19A1c.3267+74T= (n.3267+74T=)
c.2727+74T= (n.2727+74T=)
c.768+74T= (n.768+74T=)
c.3972+74T= (n.3972+74T=)
c.498-5516A=
c.1294-5516A= (n.1294-5516A=)
c.1585-1159A= (n.1585-1159A=)
21g.45504129delCA2577626986COL18A1,SLC19A1c.3267+75del (n.3267+75del)
c.2727+75del (n.2727+75del)
c.768+75del (n.768+75del)
c.3972+75del (n.3972+75del)
c.498-5517del
c.1294-5517del (n.1294-5517del)
c.1585-1160del (n.1585-1160del)
21g.45504129C>ACA2577626987COL18A1,SLC19A1c.3267+75C>A (n.3267+75C>A)
c.2727+75C>A (n.2727+75C>A)
c.768+75C>A (n.768+75C>A)
c.3972+75C>A (n.3972+75C>A)
c.498-5517G>T
c.1294-5517G>T (n.1294-5517G>T)
c.1585-1160G>T (n.1585-1160G>T)
21g.45504129C=CA2392190469COL18A1,SLC19A1c.3267+75C= (n.3267+75C=)
c.2727+75C= (n.2727+75C=)
c.768+75C= (n.768+75C=)
c.3972+75C= (n.3972+75C=)
c.498-5517G=
c.1294-5517G= (n.1294-5517G=)
c.1585-1160G= (n.1585-1160G=)
21g.45504129C>TCA321921146COL18A1,SLC19A1c.3267+75C>T (n.3267+75C>T)
c.2727+75C>T (n.2727+75C>T)
c.768+75C>T (n.768+75C>T)
c.3972+75C>T (n.3972+75C>T)
c.498-5517G>A
c.1294-5517G>A (n.1294-5517G>A)
c.1585-1160G>A (n.1585-1160G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504130G>ACA321921147COL18A1,SLC19A1c.3267+76G>A (n.3267+76G>A)
c.2727+76G>A (n.2727+76G>A)
c.768+76G>A (n.768+76G>A)
c.3972+76G>A (n.3972+76G>A)
c.498-5518C>T
c.1294-5518C>T (n.1294-5518C>T)
c.1585-1161C>T (n.1585-1161C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504130G=CA2392190470COL18A1,SLC19A1c.3267+76G= (n.3267+76G=)
c.2727+76G= (n.2727+76G=)
c.768+76G= (n.768+76G=)
c.3972+76G= (n.3972+76G=)
c.498-5518C=
c.1294-5518C= (n.1294-5518C=)
c.1585-1161C= (n.1585-1161C=)
21g.45504130G>TCA2654917329COL18A1,SLC19A1c.3267+76G>T (n.3267+76G>T)
c.2727+76G>T (n.2727+76G>T)
c.768+76G>T (n.768+76G>T)
c.3972+76G>T (n.3972+76G>T)
c.498-5518C>A
c.1294-5518C>A (n.1294-5518C>A)
c.1585-1161C>A (n.1585-1161C>A)
 gnomAD v4
21g.45504130_45504131delinsGCCA2392190471COL18A1,SLC19A1c.3267+76_3267+77delinsGC (n.3267+76_3267+77delinsGC)
c.2727+76_2727+77delinsGC (n.2727+76_2727+77delinsGC)
c.768+76_768+77delinsGC (n.768+76_768+77delinsGC)
c.3972+76_3972+77delinsGC (n.3972+76_3972+77delinsGC)
c.498-5519_498-5518delinsGC
c.1294-5519_1294-5518delinsGC (n.1294-5519_1294-5518delinsGC)
c.1585-1162_1585-1161delinsGC (n.1585-1162_1585-1161delinsGC)
21g.45504131C>ACA2577626988COL18A1,SLC19A1c.3267+77C>A (n.3267+77C>A)
c.2727+77C>A (n.2727+77C>A)
c.768+77C>A (n.768+77C>A)
c.3972+77C>A (n.3972+77C>A)
c.498-5519G>T
c.1294-5519G>T (n.1294-5519G>T)
c.1585-1162G>T (n.1585-1162G>T)
 gnomAD v4
21g.45504131C>TCA2818083925COL18A1,SLC19A1c.3267+77C>T (n.3267+77C>T)
c.2727+77C>T (n.2727+77C>T)
c.768+77C>T (n.768+77C>T)
c.3972+77C>T (n.3972+77C>T)
c.498-5519G>A
c.1294-5519G>A (n.1294-5519G>A)
c.1585-1162G>A (n.1585-1162G>A)
21g.45504134delCA1022823565COL18A1,SLC19A1c.3267+80del (n.3267+80del)
c.2727+80del (n.2727+80del)
c.768+80del (n.768+80del)
c.3972+80del (n.3972+80del)
c.498-5519del
c.1294-5519del (n.1294-5519del)
c.1585-1162del (n.1585-1162del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504132C>ACA2654917337COL18A1,SLC19A1c.3267+78C>A (n.3267+78C>A)
c.2727+78C>A (n.2727+78C>A)
c.768+78C>A (n.768+78C>A)
c.3972+78C>A (n.3972+78C>A)
c.498-5520G>T
c.1294-5520G>T (n.1294-5520G>T)
c.1585-1163G>T (n.1585-1163G>T)
 gnomAD v4
21g.45504132C=CA2392190472COL18A1,SLC19A1c.3267+78C= (n.3267+78C=)
c.2727+78C= (n.2727+78C=)
c.768+78C= (n.768+78C=)
c.3972+78C= (n.3972+78C=)
c.498-5520G=
c.1294-5520G= (n.1294-5520G=)
c.1585-1163G= (n.1585-1163G=)
21g.45504132C>TCA1022823566COL18A1,SLC19A1c.3267+78C>T (n.3267+78C>T)
c.2727+78C>T (n.2727+78C>T)
c.768+78C>T (n.768+78C>T)
c.3972+78C>T (n.3972+78C>T)
c.498-5520G>A
c.1294-5520G>A (n.1294-5520G>A)
c.1585-1163G>A (n.1585-1163G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504133C>ACA2577626989COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>A (n.3267+79C>A)
c.2727+79C>A (n.2727+79C>A)
c.768+79C>A (n.768+79C>A)
c.3972+79C>A (n.3972+79C>A)
c.498-5521G>T
c.1294-5521G>T (n.1294-5521G>T)
c.1585-1164G>T (n.1585-1164G>T)
 gnomAD v4
21g.45504133C=CA2392190473COL18A1,SLC19A1c.3267+79C= (n.3267+79C=)
c.2727+79C= (n.2727+79C=)
c.768+79C= (n.768+79C=)
c.3972+79C= (n.3972+79C=)
c.498-5521G=
c.1294-5521G= (n.1294-5521G=)
c.1585-1164G= (n.1585-1164G=)
21g.45504133C>GCA321921148COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>G (n.3267+79C>G)
c.2727+79C>G (n.2727+79C>G)
c.768+79C>G (n.768+79C>G)
c.3972+79C>G (n.3972+79C>G)
c.498-5521G>C
c.1294-5521G>C (n.1294-5521G>C)
c.1585-1164G>C (n.1585-1164G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504133C>TCA2392190474COL18A1,SLC19A1c.3267+79C>T (n.3267+79C>T)
c.2727+79C>T (n.2727+79C>T)
c.768+79C>T (n.768+79C>T)
c.3972+79C>T (n.3972+79C>T)
c.498-5521G>A
c.1294-5521G>A (n.1294-5521G>A)
c.1585-1164G>A (n.1585-1164G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched