Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504004_45504005dupCA638167703COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6dup (n.3224-7_3224-6dup)
c.2684-7_2684-6dup (n.2684-7_2684-6dup)
c.725-7_725-6dup (n.725-7_725-6dup)
c.3929-7_3929-6dup (n.3929-7_3929-6dup)
c.498-5386_498-5385dup
n.124_125dup
c.1294-5386_1294-5385dup (n.1294-5386_1294-5385dup)
c.1585-1029_1585-1028dup (n.1585-1029_1585-1028dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504004_45504005delCA638167697COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6del (n.3224-7_3224-6del)
c.2684-7_2684-6del (n.2684-7_2684-6del)
c.725-7_725-6del (n.725-7_725-6del)
c.3929-7_3929-6del (n.3929-7_3929-6del)
c.498-5386_498-5385del
n.124_125del
c.1294-5386_1294-5385del (n.1294-5386_1294-5385del)
c.1585-1029_1585-1028del (n.1585-1029_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504002_45504005delCA10067383COL18A1,SLC19A1c.3224-9_3224-6del (n.3224-9_3224-6del)
c.2684-9_2684-6del (n.2684-9_2684-6del)
c.725-9_725-6del (n.725-9_725-6del)
c.3929-9_3929-6del (n.3929-9_3929-6del)
c.498-5388_498-5385del
n.122_125del
c.1294-5388_1294-5385del (n.1294-5388_1294-5385del)
c.1585-1031_1585-1028del (n.1585-1031_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504003T>CCA2392190393COL18A1,SLC19A1c.3224-8T>C (n.3224-8T>C)
c.2684-8T>C (n.2684-8T>C)
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.3929-8T>C (n.3929-8T>C)
c.498-5391A>G
n.119A>G
c.1294-5391A>G (n.1294-5391A>G)
c.1585-1034A>G (n.1585-1034A>G)
 dbSNP
21g.45504003T=CA2392190392COL18A1,SLC19A1c.3224-8T= (n.3224-8T=)
c.2684-8T= (n.2684-8T=)
c.725-8T= (n.725-8T=)
c.3929-8T= (n.3929-8T=)
c.498-5391A=
n.119A=
c.1294-5391A= (n.1294-5391A=)
c.1585-1034A= (n.1585-1034A=)
21g.45504004C=CA2392190394COL18A1,SLC19A1c.3224-7C= (n.3224-7C=)
c.2684-7C= (n.2684-7C=)
c.725-7C= (n.725-7C=)
c.3929-7C= (n.3929-7C=)
c.498-5392G=
n.118G=
c.1294-5392G= (n.1294-5392G=)
c.1585-1035G= (n.1585-1035G=)
21g.45504004C>TCA10067389COL18A1,SLC19A1c.3224-7C>T (n.3224-7C>T)
c.2684-7C>T (n.2684-7C>T)
c.725-7C>T (n.725-7C>T)
c.3929-7C>T (n.3929-7C>T)
c.498-5392G>A
n.118G>A
c.1294-5392G>A (n.1294-5392G>A)
c.1585-1035G>A (n.1585-1035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504005T>CCA2577626977COL18A1,SLC19A1c.3224-6T>C (n.3224-6T>C)
c.2684-6T>C (n.2684-6T>C)
c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.3929-6T>C (n.3929-6T>C)
c.498-5393A>G
n.117A>G
c.1294-5393A>G (n.1294-5393A>G)
c.1585-1036A>G (n.1585-1036A>G)
21g.45504006T>ACA2654917034COL18A1,SLC19A1c.3224-5T>A (n.3224-5T>A)
c.2684-5T>A (n.2684-5T>A)
c.725-5T>A (n.725-5T>A)
c.3929-5T>A (n.3929-5T>A)
c.498-5394A>T
n.116A>T
c.1294-5394A>T (n.1294-5394A>T)
c.1585-1037A>T (n.1585-1037A>T)
 gnomAD v4
21g.45504006T>CCA10067390COL18A1,SLC19A1c.3224-5T>C (n.3224-5T>C)
c.2684-5T>C (n.2684-5T>C)
c.725-5T>C (n.725-5T>C)
c.3929-5T>C (n.3929-5T>C)
c.498-5394A>G
n.116A>G
c.1294-5394A>G (n.1294-5394A>G)
c.1585-1037A>G (n.1585-1037A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504006T=CA2392190395COL18A1,SLC19A1c.3224-5T= (n.3224-5T=)
c.2684-5T= (n.2684-5T=)
c.725-5T= (n.725-5T=)
c.3929-5T= (n.3929-5T=)
c.498-5394A=
n.116A=
c.1294-5394A= (n.1294-5394A=)
c.1585-1037A= (n.1585-1037A=)
21g.45504007G>ACA10067391COL18A1,SLC19A1c.3224-4G>A (n.3224-4G>A)
c.2684-4G>A (n.2684-4G>A)
c.725-4G>A (n.725-4G>A)
c.3929-4G>A (n.3929-4G>A)
c.498-5395C>T
n.115C>T
c.1294-5395C>T (n.1294-5395C>T)
c.1585-1038C>T (n.1585-1038C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504007G=CA2392190396COL18A1,SLC19A1c.3224-4G= (n.3224-4G=)
c.2684-4G= (n.2684-4G=)
c.725-4G= (n.725-4G=)
c.3929-4G= (n.3929-4G=)
c.498-5395C=
n.115C=
c.1294-5395C= (n.1294-5395C=)
c.1585-1038C= (n.1585-1038C=)
21g.45504007G>TCA2577626978COL18A1,SLC19A1c.3224-4G>T (n.3224-4G>T)
c.2684-4G>T (n.2684-4G>T)
c.725-4G>T (n.725-4G>T)
c.3929-4G>T (n.3929-4G>T)
c.498-5395C>A
n.115C>A
c.1294-5395C>A (n.1294-5395C>A)
c.1585-1038C>A (n.1585-1038C>A)
21g.45504011_45504015delCA638167711COL18A1,SLC19A1c.3224_3228del
c.2684_2688del
c.725_729del
c.3929_3933del
c.498-5399_498-5395del
n.111_115del
c.1294-5399_1294-5395del (n.1294-5399_1294-5395del)
c.1585-1042_1585-1038del (n.1585-1042_1585-1038del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504008C=CA2392190397COL18A1,SLC19A1c.3224-3C= (n.3224-3C=)
c.2684-3C= (n.2684-3C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
c.3929-3C= (n.3929-3C=)
c.498-5396G=
n.114G=
c.1294-5396G= (n.1294-5396G=)
c.1585-1039G= (n.1585-1039G=)
21g.45504008C>GCA10067392COL18A1,SLC19A1c.3224-3C>G (n.3224-3C>G)
c.2684-3C>G (n.2684-3C>G)
c.725-3C>G (n.725-3C>G)
c.3929-3C>G (n.3929-3C>G)
c.498-5396G>C
n.114G>C
c.1294-5396G>C (n.1294-5396G>C)
c.1585-1039G>C (n.1585-1039G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504009A>CCA410498973COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>C (n.3224-2A>C)
c.2684-2A>C (n.2684-2A>C)
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.3929-2A>C (n.3929-2A>C)
c.498-5397T>G
n.113T>G
c.1294-5397T>G (n.1294-5397T>G)
c.1585-1040T>G (n.1585-1040T>G)
21g.45504009A>GCA410498974COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>G (n.3224-2A>G)
c.2684-2A>G (n.2684-2A>G)
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.3929-2A>G (n.3929-2A>G)
c.498-5397T>C
n.113T>C
c.1294-5397T>C (n.1294-5397T>C)
c.1585-1040T>C (n.1585-1040T>C)
21g.45504009A>TCA410498975COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>T (n.3224-2A>T)
c.2684-2A>T (n.2684-2A>T)
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.3929-2A>T (n.3929-2A>T)
c.498-5397T>A
n.113T>A
c.1294-5397T>A (n.1294-5397T>A)
c.1585-1040T>A (n.1585-1040T>A)
21g.45504010G>ACA410498977COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>A (n.3224-1G>A)
c.2684-1G>A (n.2684-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.3929-1G>A (n.3929-1G>A)
c.498-5398C>T
n.112C>T
c.1294-5398C>T (n.1294-5398C>T)
c.1585-1041C>T (n.1585-1041C>T)
 gnomAD v4
21g.45504010G>CCA410498978COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>C (n.3224-1G>C)
c.2684-1G>C (n.2684-1G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.3929-1G>C (n.3929-1G>C)
c.498-5398C>G
n.112C>G
c.1294-5398C>G (n.1294-5398C>G)
c.1585-1041C>G (n.1585-1041C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504010G=CA2392190398COL18A1,SLC19A1c.3224-1G= (n.3224-1G=)
c.2684-1G= (n.2684-1G=)
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.3929-1G= (n.3929-1G=)
c.498-5398C=
n.112C=
c.1294-5398C= (n.1294-5398C=)
c.1585-1041C= (n.1585-1041C=)
21g.45504010G>TCA410498976COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>T (n.3224-1G>T)
c.2684-1G>T (n.2684-1G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.3929-1G>T (n.3929-1G>T)
c.498-5398C>A
n.112C>A
c.1294-5398C>A (n.1294-5398C>A)
c.1585-1041C>A (n.1585-1041C>A)
21g.45504012delCA2818083924COL18A1,SLC19A1c.3225del
c.2685del
c.726del
c.3930del
c.498-5398del
n.112del
c.1294-5398del (n.1294-5398del)
c.1585-1041del (n.1585-1041del)
21g.45504011G>ACA410498979COL18A1,SLC19A1c.3224G>A (p.Gly1075Glu)
c.2684G>A (p.Gly895Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.498-5399C>T
n.111C>T
c.1294-5399C>T (n.1294-5399C>T)
c.1585-1042C>T (n.1585-1042C>T)
21g.45504011G>CCA410498980COL18A1,SLC19A1c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.498-5399C>G
n.111C>G
c.1294-5399C>G (n.1294-5399C>G)
c.1585-1042C>G (n.1585-1042C>G)
21g.45504011G>TCA410498981COL18A1,SLC19A1c.3224G>T (p.Gly1075Val)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.498-5399C>A
n.111C>A
c.1294-5399C>A (n.1294-5399C>A)
c.1585-1042C>A (n.1585-1042C>A)
21g.45504012G>ACA512687089COL18A1,SLC19A1c.3225G>A (p.Gly1075=)
c.2685G>A (p.Gly895=)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.3930G>A (p.Gly1310=)
c.498-5400C>T
n.110C>T
c.1294-5400C>T (n.1294-5400C>T)
c.1585-1043C>T (n.1585-1043C>T)
21g.45504012G>CCA512687090COL18A1,SLC19A1c.3225G>C (p.Gly1075=)
c.2685G>C (p.Gly895=)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.3930G>C (p.Gly1310=)
c.498-5400C>G
n.110C>G
c.1294-5400C>G (n.1294-5400C>G)
c.1585-1043C>G (n.1585-1043C>G)
21g.45504012G>TCA512687091COL18A1,SLC19A1c.3225G>T (p.Gly1075=)
c.2685G>T (p.Gly895=)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.3930G>T (p.Gly1310=)
c.498-5400C>A
n.110C>A
c.1294-5400C>A (n.1294-5400C>A)
c.1585-1043C>A (n.1585-1043C>A)
21g.45504013C>ACA410498982COL18A1,SLC19A1c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.2686C>A (p.Gln896Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.498-5401G>T
n.109G>T
c.1294-5401G>T (n.1294-5401G>T)
c.1585-1044G>T (n.1585-1044G>T)
 gnomAD v4
21g.45504013C>GCA410498983COL18A1,SLC19A1c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.2686C>G (p.Gln896Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.498-5401G>C
n.109G>C
c.1294-5401G>C (n.1294-5401G>C)
c.1585-1044G>C (n.1585-1044G>C)
 gnomAD v4
21g.45504013C>TCA410498984COL18A1,SLC19A1c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.2686C>T (p.Gln896Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.498-5401G>A
n.109G>A
c.1294-5401G>A (n.1294-5401G>A)
c.1585-1044G>A (n.1585-1044G>A)
 gnomAD v4
21g.45504014A>CCA410498987COL18A1,SLC19A1c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.2687A>C (p.Gln896Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.498-5402T>G
n.108T>G
c.1294-5402T>G (n.1294-5402T>G)
c.1585-1045T>G (n.1585-1045T>G)
 gnomAD v4
21g.45504014A>GCA410498985COL18A1,SLC19A1c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.2687A>G (p.Gln896Arg)
c.728A>G (p.Gln243Arg)
c.3932A>G (p.Gln1311Arg)
c.498-5402T>C
n.108T>C
c.1294-5402T>C (n.1294-5402T>C)
c.1585-1045T>C (n.1585-1045T>C)
21g.45504014A>TCA410498986COL18A1,SLC19A1c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.2687A>T (p.Gln896Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.498-5402T>A
n.108T>A
c.1294-5402T>A (n.1294-5402T>A)
c.1585-1045T>A (n.1585-1045T>A)
21g.45504015G>ACA512687092COL18A1,SLC19A1c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.2688G>A (p.Gln896=)
c.729G>A (p.Gln243=)
c.3933G>A (p.Gln1311=)
c.498-5403C>T
n.107C>T
c.1294-5403C>T (n.1294-5403C>T)
c.1585-1046C>T (n.1585-1046C>T)
 gnomAD v4
21g.45504015G>CCA410498988COL18A1,SLC19A1c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.2688G>C (p.Gln896His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.498-5403C>G
n.107C>G
c.1294-5403C>G (n.1294-5403C>G)
c.1585-1046C>G (n.1585-1046C>G)
21g.45504015G>TCA410498989COL18A1,SLC19A1c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.2688G>T (p.Gln896His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.498-5403C>A
n.107C>A
c.1294-5403C>A (n.1294-5403C>A)
c.1585-1046C>A (n.1585-1046C>A)
21g.45504016T>ACA410498990COL18A1,SLC19A1c.3229T>A (p.Phe1077Ile)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.3934T>A (p.Phe1312Ile)
c.498-5404A>T
n.106A>T
c.1294-5404A>T (n.1294-5404A>T)
c.1585-1047A>T (n.1585-1047A>T)
21g.45504016T>CCA410498991COL18A1,SLC19A1c.3229T>C (p.Phe1077Leu)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.3934T>C (p.Phe1312Leu)
c.498-5404A>G
n.106A>G
c.1294-5404A>G (n.1294-5404A>G)
c.1585-1047A>G (n.1585-1047A>G)
21g.45504016T>GCA410498992COL18A1,SLC19A1c.3229T>G (p.Phe1077Val)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.3934T>G (p.Phe1312Val)
c.498-5404A>C
n.106A>C
c.1294-5404A>C (n.1294-5404A>C)
c.1585-1047A>C (n.1585-1047A>C)
21g.45504017T>ACA410498993COL18A1,SLC19A1c.3230T>A (p.Phe1077Tyr)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.3935T>A (p.Phe1312Tyr)
c.498-5405A>T
n.105A>T
c.1294-5405A>T (n.1294-5405A>T)
c.1585-1048A>T (n.1585-1048A>T)
21g.45504017T>CCA410498995COL18A1,SLC19A1c.3230T>C (p.Phe1077Ser)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.3935T>C (p.Phe1312Ser)
c.498-5405A>G
n.105A>G
c.1294-5405A>G (n.1294-5405A>G)
c.1585-1048A>G (n.1585-1048A>G)
21g.45504017T>GCA410498994COL18A1,SLC19A1c.3230T>G (p.Phe1077Cys)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.3935T>G (p.Phe1312Cys)
c.498-5405A>C
n.105A>C
c.1294-5405A>C (n.1294-5405A>C)
c.1585-1048A>C (n.1585-1048A>C)
21g.45504018T>ACA410498996COL18A1,SLC19A1c.3231T>A (p.Phe1077Leu)
c.2691T>A (p.Phe897Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.3936T>A (p.Phe1312Leu)
c.498-5406A>T
n.104A>T
c.1294-5406A>T (n.1294-5406A>T)
c.1585-1049A>T (n.1585-1049A>T)
21g.45504018T>CCA512687093COL18A1,SLC19A1c.3231T>C (p.Phe1077=)
c.2691T>C (p.Phe897=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.3936T>C (p.Phe1312=)
c.498-5406A>G
n.104A>G
c.1294-5406A>G (n.1294-5406A>G)
c.1585-1049A>G (n.1585-1049A>G)
21g.45504018T>GCA410498997COL18A1,SLC19A1c.3231T>G (p.Phe1077Leu)
c.2691T>G (p.Phe897Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.3936T>G (p.Phe1312Leu)
c.498-5406A>C
n.104A>C
c.1294-5406A>C (n.1294-5406A>C)
c.1585-1049A>C (n.1585-1049A>C)
21g.45504019C>ACA410498998COL18A1,SLC19A1c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3937C>A (p.Pro1313Thr)
c.498-5407G>T
n.103G>T
c.1294-5407G>T (n.1294-5407G>T)
c.1585-1050G>T (n.1585-1050G>T)
21g.45504019C=CA2392190399COL18A1,SLC19A1c.3232C= (p.Pro1078=)
c.2692C= (p.Pro898=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3937C= (p.Pro1313=)
c.498-5407G=
n.103G=
c.1294-5407G= (n.1294-5407G=)
c.1585-1050G= (n.1585-1050G=)
21g.45504019C>GCA410498999COL18A1,SLC19A1c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3937C>G (p.Pro1313Ala)
c.498-5407G>C
n.103G>C
c.1294-5407G>C (n.1294-5407G>C)
c.1585-1050G>C (n.1585-1050G>C)
21g.45504019C>TCA10067393COL18A1,SLC19A1c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3937C>T (p.Pro1313Ser)
c.498-5407G>A
n.103G>A
c.1294-5407G>A (n.1294-5407G>A)
c.1585-1050G>A (n.1585-1050G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504020C>ACA410499000COL18A1,SLC19A1c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
c.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.3938C>A (p.Pro1313Gln)
c.498-5408G>T
n.102G>T
c.1294-5408G>T (n.1294-5408G>T)
c.1585-1051G>T (n.1585-1051G>T)
21g.45504020C=CA2392190400COL18A1,SLC19A1c.3233C= (p.Pro1078=)
c.2693C= (p.Pro898=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3938C= (p.Pro1313=)
c.498-5408G=
n.102G=
c.1294-5408G= (n.1294-5408G=)
c.1585-1051G= (n.1585-1051G=)
21g.45504020C>GCA10067395COL18A1,SLC19A1c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3938C>G (p.Pro1313Arg)
c.498-5408G>C
n.102G>C
c.1294-5408G>C (n.1294-5408G>C)
c.1585-1051G>C (n.1585-1051G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504020C>TCA10067394COL18A1,SLC19A1c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
c.498-5408G>A
n.102G>A
c.1294-5408G>A (n.1294-5408G>A)
c.1585-1051G>A (n.1585-1051G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504021G>ACA10067396COL18A1,SLC19A1c.3234G>A (p.Pro1078=)
c.2694G>A (p.Pro898=)
c.735G>A (p.Pro245=)
c.3939G>A (p.Pro1313=)
c.498-5409C>T
n.101C>T
c.1294-5409C>T (n.1294-5409C>T)
c.1585-1052C>T (n.1585-1052C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504021G>CCA512687094COL18A1,SLC19A1c.3234G>C (p.Pro1078=)
c.2694G>C (p.Pro898=)
c.735G>C (p.Pro245=)
c.3939G>C (p.Pro1313=)
c.498-5409C>G
n.101C>G
c.1294-5409C>G (n.1294-5409C>G)
c.1585-1052C>G (n.1585-1052C>G)
21g.45504021G=CA2392190401COL18A1,SLC19A1c.3234G= (p.Pro1078=)
c.2694G= (p.Pro898=)
c.735G= (p.Pro245=)
c.3939G= (p.Pro1313=)
c.498-5409C=
n.101C=
c.1294-5409C= (n.1294-5409C=)
c.1585-1052C= (n.1585-1052C=)
21g.45504021G>TCA512687095COL18A1,SLC19A1c.3234G>T (p.Pro1078=)
c.2694G>T (p.Pro898=)
c.735G>T (p.Pro245=)
c.3939G>T (p.Pro1313=)
c.498-5409C>A
n.101C>A
c.1294-5409C>A (n.1294-5409C>A)
c.1585-1052C>A (n.1585-1052C>A)
21g.45504022T>ACA410499001COL18A1,SLC19A1c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.3940T>A (p.Phe1314Ile)
c.498-5410A>T
n.100A>T
c.1294-5410A>T (n.1294-5410A>T)
c.1585-1053A>T (n.1585-1053A>T)
21g.45504022T>CCA410499002COL18A1,SLC19A1c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.3940T>C (p.Phe1314Leu)
c.498-5410A>G
n.100A>G
c.1294-5410A>G (n.1294-5410A>G)
c.1585-1053A>G (n.1585-1053A>G)
21g.45504022T>GCA410499003COL18A1,SLC19A1c.3235T>G (p.Phe1079Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.3940T>G (p.Phe1314Val)
c.498-5410A>C
n.100A>C
c.1294-5410A>C (n.1294-5410A>C)
c.1585-1053A>C (n.1585-1053A>C)
21g.45504023T>ACA410499004COL18A1,SLC19A1c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.3941T>A (p.Phe1314Tyr)
c.498-5411A>T
n.99A>T
c.1294-5411A>T (n.1294-5411A>T)
c.1585-1054A>T (n.1585-1054A>T)
21g.45504023T>CCA410499006COL18A1,SLC19A1c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.3941T>C (p.Phe1314Ser)
c.498-5411A>G
n.99A>G
c.1294-5411A>G (n.1294-5411A>G)
c.1585-1054A>G (n.1585-1054A>G)
21g.45504023T>GCA410499005COL18A1,SLC19A1c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.3941T>G (p.Phe1314Cys)
c.498-5411A>C
n.99A>C
c.1294-5411A>C (n.1294-5411A>C)
c.1585-1054A>C (n.1585-1054A>C)
21g.45504024T>ACA410499007COL18A1,SLC19A1c.3237T>A (p.Phe1079Leu)
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.3942T>A (p.Phe1314Leu)
c.498-5412A>T
n.98A>T
c.1294-5412A>T (n.1294-5412A>T)
c.1585-1055A>T (n.1585-1055A>T)
21g.45504024T>CCA512687096COL18A1,SLC19A1c.3237T>C (p.Phe1079=)
c.2697T>C (p.Phe899=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.3942T>C (p.Phe1314=)
c.498-5412A>G
n.98A>G
c.1294-5412A>G (n.1294-5412A>G)
c.1585-1055A>G (n.1585-1055A>G)
21g.45504024T>GCA410499008COL18A1,SLC19A1c.3237T>G (p.Phe1079Leu)
c.2697T>G (p.Phe899Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.3942T>G (p.Phe1314Leu)
c.498-5412A>C
n.98A>C
c.1294-5412A>C (n.1294-5412A>C)
c.1585-1055A>C (n.1585-1055A>C)
21g.45504025G>ACA410499009COL18A1,SLC19A1c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.2698G>A (p.Asp900Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.498-5413C>T
n.97C>T
c.1294-5413C>T (n.1294-5413C>T)
c.1585-1056C>T (n.1585-1056C>T)
21g.45504025G>CCA10067397COL18A1,SLC19A1c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.2698G>C (p.Asp900His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.498-5413C>G
n.97C>G
c.1294-5413C>G (n.1294-5413C>G)
c.1585-1056C>G (n.1585-1056C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504025G=CA2392190402COL18A1,SLC19A1c.3238G= (p.Asp1080=)
c.2698G= (p.Asp900=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.3943G= (p.Asp1315=)
c.498-5413C=
n.97C=
c.1294-5413C= (n.1294-5413C=)
c.1585-1056C= (n.1585-1056C=)
21g.45504025G>TCA410499010COL18A1,SLC19A1c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.2698G>T (p.Asp900Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.498-5413C>A
n.97C>A
c.1294-5413C>A (n.1294-5413C>A)
c.1585-1056C>A (n.1585-1056C>A)
 gnomAD v4
21g.45504026A=CA2392190403COL18A1,SLC19A1c.3239A= (p.Asp1080=)
c.2699A= (p.Asp900=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.498-5414T=
n.96T=
c.1294-5414T= (n.1294-5414T=)
c.1585-1057T= (n.1585-1057T=)
21g.45504026A>CCA410499011COL18A1,SLC19A1c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.2699A>C (p.Asp900Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.498-5414T>G
n.96T>G
c.1294-5414T>G (n.1294-5414T>G)
c.1585-1057T>G (n.1585-1057T>G)
21g.45504026A>GCA410499012COL18A1,SLC19A1c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.2699A>G (p.Asp900Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.498-5414T>C
n.96T>C
c.1294-5414T>C (n.1294-5414T>C)
c.1585-1057T>C (n.1585-1057T>C)
 gnomAD v4
21g.45504026A>TCA321921134COL18A1,SLC19A1c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.2699A>T (p.Asp900Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.498-5414T>A
n.96T>A
c.1294-5414T>A (n.1294-5414T>A)
c.1585-1057T>A (n.1585-1057T>A)
 dbSNP
21g.45504027C>ACA410499013COL18A1,SLC19A1c.3240C>A (p.Asp1080Glu)
c.2700C>A (p.Asp900Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.498-5415G>T
n.95G>T
c.1294-5415G>T (n.1294-5415G>T)
c.1585-1058G>T (n.1585-1058G>T)
21g.45504027C>GCA410499014COL18A1,SLC19A1c.3240C>G (p.Asp1080Glu)
c.2700C>G (p.Asp900Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.498-5415G>C
n.95G>C
c.1294-5415G>C (n.1294-5415G>C)
c.1585-1058G>C (n.1585-1058G>C)
21g.45504027C>TCA512687097COL18A1,SLC19A1c.3240C>T (p.Asp1080=)
c.2700C>T (p.Asp900=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.498-5415G>A
n.95G>A
c.1294-5415G>A (n.1294-5415G>A)
c.1585-1058G>A (n.1585-1058G>A)
21g.45504028T>ACA410499015COL18A1,SLC19A1c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.498-5416A>T
n.94A>T
c.1294-5416A>T (n.1294-5416A>T)
c.1585-1059A>T (n.1585-1059A>T)
21g.45504028T>CCA410499016COL18A1,SLC19A1c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.498-5416A>G
n.94A>G
c.1294-5416A>G (n.1294-5416A>G)
c.1585-1059A>G (n.1585-1059A>G)
21g.45504028T>GCA410499017COL18A1,SLC19A1c.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
c.498-5416A>C
n.94A>C
c.1294-5416A>C (n.1294-5416A>C)
c.1585-1059A>C (n.1585-1059A>C)
 dbSNP
21g.45504028T=CA2392190405COL18A1,SLC19A1c.3241T= (p.Phe1081=)
c.2701T= (p.Phe901=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.3946T= (p.Phe1316=)
c.498-5416A=
n.94A=
c.1294-5416A= (n.1294-5416A=)
c.1585-1059A= (n.1585-1059A=)
21g.45504028_45504031delinsTTTCCA2392190404COL18A1,SLC19A1c.3241_3244delinsTTTC (p.Phe1081=)
c.2701_2704delinsTTTC (p.Phe901=)
c.742_745delinsTTTC (p.Phe248=)
c.3946_3949delinsTTTC (p.Phe1316=)
c.498-5419_498-5416delinsGAAA
n.91_94delinsGAAA
c.1294-5419_1294-5416delinsGAAA (n.1294-5419_1294-5416delinsGAAA)
c.1585-1062_1585-1059delinsGAAA (n.1585-1062_1585-1059delinsGAAA)
21g.45504029T>ACA410499018COL18A1,SLC19A1c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.498-5417A>T
n.93A>T
c.1294-5417A>T (n.1294-5417A>T)
c.1585-1060A>T (n.1585-1060A>T)
21g.45504029T>CCA410499019COL18A1,SLC19A1c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
c.498-5417A>G
n.93A>G
c.1294-5417A>G (n.1294-5417A>G)
c.1585-1060A>G (n.1585-1060A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504029T>GCA410499020COL18A1,SLC19A1c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.3947T>G (p.Phe1316Cys)
c.498-5417A>C
n.93A>C
c.1294-5417A>C (n.1294-5417A>C)
c.1585-1060A>C (n.1585-1060A>C)
21g.45504029T=CA2392190406COL18A1,SLC19A1c.3242T= (p.Phe1081=)
c.2702T= (p.Phe901=)
c.743T= (p.Phe248=)
c.3947T= (p.Phe1316=)
c.498-5417A=
n.93A=
c.1294-5417A= (n.1294-5417A=)
c.1585-1060A= (n.1585-1060A=)
21g.45504032_45504034delCA10067398COL18A1,SLC19A1c.3245_3247del (p.Leu1082del)
c.2705_2707del (p.Leu902del)
c.746_748del (p.Leu249del)
c.3950_3952del (p.Leu1317del)
c.498-5419_498-5417del
n.91_93del
c.1294-5419_1294-5417del (n.1294-5419_1294-5417del)
c.1585-1062_1585-1060del (n.1585-1062_1585-1060del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504030T>ACA410499021COL18A1,SLC19A1c.3243T>A (p.Phe1081Leu)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.3948T>A (p.Phe1316Leu)
c.498-5418A>T
n.92A>T
c.1294-5418A>T (n.1294-5418A>T)
c.1585-1061A>T (n.1585-1061A>T)
21g.45504030T>CCA512687098COL18A1,SLC19A1c.3243T>C (p.Phe1081=)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.3948T>C (p.Phe1316=)
c.498-5418A>G
n.92A>G
c.1294-5418A>G (n.1294-5418A>G)
c.1585-1061A>G (n.1585-1061A>G)
21g.45504030T>GCA410499022COL18A1,SLC19A1c.3243T>G (p.Phe1081Leu)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.3948T>G (p.Phe1316Leu)
c.498-5418A>C
n.92A>C
c.1294-5418A>C (n.1294-5418A>C)
c.1585-1061A>C (n.1585-1061A>C)
21g.45504031C>ACA410499024COL18A1,SLC19A1c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
c.2704C>A (p.Leu902Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.498-5419G>T
n.91G>T
c.1294-5419G>T (n.1294-5419G>T)
c.1585-1062G>T (n.1585-1062G>T)
21g.45504031C=CA2392190408COL18A1,SLC19A1c.3244C= (p.Leu1082=)
c.2704C= (p.Leu902=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.498-5419G=
n.91G=
c.1294-5419G= (n.1294-5419G=)
c.1585-1062G= (n.1585-1062G=)
21g.45504031C>GCA410499023COL18A1,SLC19A1c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.498-5419G>C
n.91G>C
c.1294-5419G>C (n.1294-5419G>C)
c.1585-1062G>C (n.1585-1062G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504031C>TCA321921135COL18A1,SLC19A1c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
c.2704C>T (p.Leu902Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.498-5419G>A
n.91G>A
c.1294-5419G>A (n.1294-5419G>A)
c.1585-1062G>A (n.1585-1062G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504031_45504032delinsCTCA2392190407COL18A1,SLC19A1c.3244_3245delinsCT (p.Leu1082=)
c.2704_2705delinsCT (p.Leu902=)
c.745_746delinsCT (p.Leu249=)
c.3949_3950delinsCT (p.Leu1317=)
c.498-5420_498-5419delinsAG
n.90_91delinsAG
c.1294-5420_1294-5419delinsAG (n.1294-5420_1294-5419delinsAG)
c.1585-1063_1585-1062delinsAG (n.1585-1063_1585-1062delinsAG)
21g.45504032T>ACA410499025COL18A1,SLC19A1c.3245T>A (p.Leu1082His)
c.2705T>A (p.Leu902His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.498-5420A>T
n.90A>T
c.1294-5420A>T (n.1294-5420A>T)
c.1585-1063A>T (n.1585-1063A>T)
21g.45504032T>CCA410499026COL18A1,SLC19A1c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.498-5420A>G
n.90A>G
c.1294-5420A>G (n.1294-5420A>G)
c.1585-1063A>G (n.1585-1063A>G)
 gnomAD v4
21g.45504032T>GCA410499027COL18A1,SLC19A1c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.498-5420A>C
n.90A>C
c.1294-5420A>C (n.1294-5420A>C)
c.1585-1063A>C (n.1585-1063A>C)
21g.45504032T=CA2392190409COL18A1,SLC19A1c.3245T= (p.Leu1082=)
c.2705T= (p.Leu902=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.498-5420A=
n.90A=
c.1294-5420A= (n.1294-5420A=)
c.1585-1063A= (n.1585-1063A=)
21g.45504033delCA920319278COL18A1,SLC19A1c.3246del (p.Gln1083SerfsTer6)
c.2706del (p.Gln903SerfsTer6)
c.747del (p.Gln250SerfsTer6)
c.3951del (p.Gln1318SerfsTer6)
c.498-5420del
n.90del
c.1294-5420del (n.1294-5420del)
c.1585-1063del (n.1585-1063del)
 dbSNP
21g.45504033T>ACA512687099COL18A1,SLC19A1c.3246T>A (p.Leu1082=)
c.2706T>A (p.Leu902=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.498-5421A>T
n.89A>T
c.1294-5421A>T (n.1294-5421A>T)
c.1585-1064A>T (n.1585-1064A>T)
21g.45504033T>CCA512687100COL18A1,SLC19A1c.3246T>C (p.Leu1082=)
c.2706T>C (p.Leu902=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.498-5421A>G
n.89A>G
c.1294-5421A>G (n.1294-5421A>G)
c.1585-1064A>G (n.1585-1064A>G)
 dbSNP
21g.45504033T>GCA512687101COL18A1,SLC19A1c.3246T>G (p.Leu1082=)
c.2706T>G (p.Leu902=)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.498-5421A>C
n.89A>C
c.1294-5421A>C (n.1294-5421A>C)
c.1585-1064A>C (n.1585-1064A>C)
21g.45504033T=CA2392190410COL18A1,SLC19A1c.3246T= (p.Leu1082=)
c.2706T= (p.Leu902=)
c.747T= (p.Leu249=)
c.3951T= (p.Leu1317=)
c.498-5421A=
n.89A=
c.1294-5421A= (n.1294-5421A=)
c.1585-1064A= (n.1585-1064A=)
21g.45504033_45504034dupCA920319280COL18A1,SLC19A1c.3246_3247dup (p.Gln1083LeufsTer7)
c.2706_2707dup (p.Gln903LeufsTer7)
c.747_748dup (p.Gln250LeufsTer7)
c.3951_3952dup (p.Gln1318LeufsTer7)
c.498-5422_498-5421dup
n.88_89dup
c.1294-5422_1294-5421dup (n.1294-5422_1294-5421dup)
c.1585-1065_1585-1064dup (n.1585-1065_1585-1064dup)
 dbSNP
21g.45504034C>ACA410499028COL18A1,SLC19A1c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.3952C>A (p.Gln1318Lys)
c.498-5422G>T
n.88G>T
c.1294-5422G>T (n.1294-5422G>T)
c.1585-1065G>T (n.1585-1065G>T)
21g.45504034C>GCA410499029COL18A1,SLC19A1c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.3952C>G (p.Gln1318Glu)
c.498-5422G>C
n.88G>C
c.1294-5422G>C (n.1294-5422G>C)
c.1585-1065G>C (n.1585-1065G>C)
21g.45504034C>TCA410499030COL18A1,SLC19A1c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.3952C>T (p.Gln1318Ter)
c.498-5422G>A
n.88G>A
c.1294-5422G>A (n.1294-5422G>A)
c.1585-1065G>A (n.1585-1065G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.45504035A>CCA410499031COL18A1,SLC19A1c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.3953A>C (p.Gln1318Pro)
c.498-5423T>G
n.87T>G
c.1294-5423T>G (n.1294-5423T>G)
c.1585-1066T>G (n.1585-1066T>G)
21g.45504035A>GCA410499032COL18A1,SLC19A1c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.3953A>G (p.Gln1318Arg)
c.498-5423T>C
n.87T>C
c.1294-5423T>C (n.1294-5423T>C)
c.1585-1066T>C (n.1585-1066T>C)
21g.45504035A>TCA410499033COL18A1,SLC19A1c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.3953A>T (p.Gln1318Leu)
c.498-5423T>A
n.87T>A
c.1294-5423T>A (n.1294-5423T>A)
c.1585-1066T>A (n.1585-1066T>A)
21g.45504036G>ACA512687102COL18A1,SLC19A1c.3249G>A (p.Gln1083=)
c.2709G>A (p.Gln903=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.3954G>A (p.Gln1318=)
c.498-5424C>T
n.86C>T
c.1294-5424C>T (n.1294-5424C>T)
c.1585-1067C>T (n.1585-1067C>T)
21g.45504036G>CCA410499034COL18A1,SLC19A1c.3249G>C (p.Gln1083His)
c.2709G>C (p.Gln903His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.3954G>C (p.Gln1318His)
c.498-5424C>G
n.86C>G
c.1294-5424C>G (n.1294-5424C>G)
c.1585-1067C>G (n.1585-1067C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504036G=CA2392190411COL18A1,SLC19A1c.3249G= (p.Gln1083=)
c.2709G= (p.Gln903=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.3954G= (p.Gln1318=)
c.498-5424C=
n.86C=
c.1294-5424C= (n.1294-5424C=)
c.1585-1067C= (n.1585-1067C=)
21g.45504036G>TCA410499035COL18A1,SLC19A1c.3249G>T (p.Gln1083His)
c.2709G>T (p.Gln903His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.3954G>T (p.Gln1318His)
c.498-5424C>A
n.86C>A
c.1294-5424C>A (n.1294-5424C>A)
c.1585-1067C>A (n.1585-1067C>A)
21g.45504037T>ACA410499036COL18A1,SLC19A1c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.3955T>A (p.Leu1319Met)
c.498-5425A>T
n.85A>T
c.1294-5425A>T (n.1294-5425A>T)
c.1585-1068A>T (n.1585-1068A>T)
21g.45504037T>CCA512687103COL18A1,SLC19A1c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.3955T>C (p.Leu1319=)
c.498-5425A>G
n.85A>G
c.1294-5425A>G (n.1294-5425A>G)
c.1585-1068A>G (n.1585-1068A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504037T>GCA410499037COL18A1,SLC19A1c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.3955T>G (p.Leu1319Val)
c.498-5425A>C
n.85A>C
c.1294-5425A>C (n.1294-5425A>C)
c.1585-1068A>C (n.1585-1068A>C)
21g.45504037T=CA2392190412COL18A1,SLC19A1c.3250T= (p.Leu1084=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.3955T= (p.Leu1319=)
c.498-5425A=
n.85A=
c.1294-5425A= (n.1294-5425A=)
c.1585-1068A= (n.1585-1068A=)
21g.45504038T>ACA410499039COL18A1,SLC19A1c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.3956T>A (p.Leu1319Ter)
c.498-5426A>T
n.84A>T
c.1294-5426A>T (n.1294-5426A>T)
c.1585-1069A>T (n.1585-1069A>T)
21g.45504038T>CCA410499040COL18A1,SLC19A1c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.3956T>C (p.Leu1319Ser)
c.498-5426A>G
n.84A>G
c.1294-5426A>G (n.1294-5426A>G)
c.1585-1069A>G (n.1585-1069A>G)
21g.45504038T>GCA410499038COL18A1,SLC19A1c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.3956T>G (p.Leu1319Trp)
c.498-5426A>C
n.84A>C
c.1294-5426A>C (n.1294-5426A>C)
c.1585-1069A>C (n.1585-1069A>C)
21g.45504039G>ACA512687104COL18A1,SLC19A1c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.3957G>A (p.Leu1319=)
c.498-5427C>T
n.83C>T
c.1294-5427C>T (n.1294-5427C>T)
c.1585-1070C>T (n.1585-1070C>T)
 dbSNP
21g.45504039G>CCA410499041COL18A1,SLC19A1c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.3957G>C (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>G
n.83C>G
c.1294-5427C>G (n.1294-5427C>G)
c.1585-1070C>G (n.1585-1070C>G)
21g.45504039G=CA2392190413COL18A1,SLC19A1c.3252G= (p.Leu1084=)
c.2712G= (p.Leu904=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.3957G= (p.Leu1319=)
c.498-5427C=
n.83C=
c.1294-5427C= (n.1294-5427C=)
c.1585-1070C= (n.1585-1070C=)
21g.45504039G>TCA410499042COL18A1,SLC19A1c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.3957G>T (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>A
n.83C>A
c.1294-5427C>A (n.1294-5427C>A)
c.1585-1070C>A (n.1585-1070C>A)
21g.45504040G>ACA410499043COL18A1,SLC19A1c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.498-5428C>T
n.82C>T
c.1294-5428C>T (n.1294-5428C>T)
c.1585-1071C>T (n.1585-1071C>T)
21g.45504040G>CCA410499044COL18A1,SLC19A1c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.498-5428C>G
n.82C>G
c.1294-5428C>G (n.1294-5428C>G)
c.1585-1071C>G (n.1585-1071C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504040G=CA2392190414COL18A1,SLC19A1c.3253G= (p.Glu1085=)
c.2713G= (p.Glu905=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.498-5428C=
n.82C=
c.1294-5428C= (n.1294-5428C=)
c.1585-1071C= (n.1585-1071C=)
21g.45504040G>TCA410499045COL18A1,SLC19A1c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.498-5428C>A
n.82C>A
c.1294-5428C>A (n.1294-5428C>A)
c.1585-1071C>A (n.1585-1071C>A)
21g.45504041A>CCA410499046COL18A1,SLC19A1c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.498-5429T>G
n.81T>G
c.1294-5429T>G (n.1294-5429T>G)
c.1585-1072T>G (n.1585-1072T>G)
21g.45504041A>GCA410499047COL18A1,SLC19A1c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.498-5429T>C
n.81T>C
c.1294-5429T>C (n.1294-5429T>C)
c.1585-1072T>C (n.1585-1072T>C)
21g.45504041A>TCA410499048COL18A1,SLC19A1c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.498-5429T>A
n.81T>A
c.1294-5429T>A (n.1294-5429T>A)
c.1585-1072T>A (n.1585-1072T>A)
21g.45504042G>ACA512687105COL18A1,SLC19A1c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.498-5430C>T
n.80C>T
c.1294-5430C>T (n.1294-5430C>T)
c.1585-1073C>T (n.1585-1073C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504042G>CCA410499049COL18A1,SLC19A1c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>G
n.80C>G
c.1294-5430C>G (n.1294-5430C>G)
c.1585-1073C>G (n.1585-1073C>G)
21g.45504042G=CA2392190415COL18A1,SLC19A1c.3255G= (p.Glu1085=)
c.2715G= (p.Glu905=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.3960G= (p.Glu1320=)
c.498-5430C=
n.80C=
c.1294-5430C= (n.1294-5430C=)
c.1585-1073C= (n.1585-1073C=)
21g.45504042G>TCA410499050COL18A1,SLC19A1c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>A
n.80C>A
c.1294-5430C>A (n.1294-5430C>A)
c.1585-1073C>A (n.1585-1073C>A)
21g.45504043G>ACA410499053COL18A1,SLC19A1c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.3961G>A (p.Ala1321Thr)
c.498-5431C>T
n.79C>T
c.1294-5431C>T (n.1294-5431C>T)
c.1585-1074C>T (n.1585-1074C>T)
21g.45504043G>CCA410499052COL18A1,SLC19A1c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.3961G>C (p.Ala1321Pro)
c.498-5431C>G
n.79C>G
c.1294-5431C>G (n.1294-5431C>G)
c.1585-1074C>G (n.1585-1074C>G)
21g.45504043G>TCA410499051COL18A1,SLC19A1c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.3961G>T (p.Ala1321Ser)
c.498-5431C>A
n.79C>A
c.1294-5431C>A (n.1294-5431C>A)
c.1585-1074C>A (n.1585-1074C>A)
 gnomAD v4
21g.45504044C>ACA410499054COL18A1,SLC19A1c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.3962C>A (p.Ala1321Asp)
c.498-5432G>T
n.78G>T
c.1294-5432G>T (n.1294-5432G>T)
c.1585-1075G>T (n.1585-1075G>T)
21g.45504044C=CA2392190416COL18A1,SLC19A1c.3257C= (p.Ala1086=)
c.2717C= (p.Ala906=)
c.758C= (p.Ala253=)
c.3962C= (p.Ala1321=)
c.498-5432G=
n.78G=
c.1294-5432G= (n.1294-5432G=)
c.1585-1075G= (n.1585-1075G=)
21g.45504044C>GCA410499055COL18A1,SLC19A1c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.3962C>G (p.Ala1321Gly)
c.498-5432G>C
n.78G>C
c.1294-5432G>C (n.1294-5432G>C)
c.1585-1075G>C (n.1585-1075G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504044C>TCA10067399COL18A1,SLC19A1c.3257C>T (p.Ala1086Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.3962C>T (p.Ala1321Val)
c.498-5432G>A
n.78G>A
c.1294-5432G>A (n.1294-5432G>A)
c.1585-1075G>A (n.1585-1075G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504045T>ACA512687107COL18A1,SLC19A1c.3258T>A (p.Ala1086=)
c.2718T>A (p.Ala906=)
c.759T>A (p.Ala253=)
c.3963T>A (p.Ala1321=)
c.498-5433A>T
n.77A>T
c.1294-5433A>T (n.1294-5433A>T)
c.1585-1076A>T (n.1585-1076A>T)
21g.45504045T>CCA10067400COL18A1,SLC19A1c.3258T>C (p.Ala1086=)
c.2718T>C (p.Ala906=)
c.759T>C (p.Ala253=)
c.3963T>C (p.Ala1321=)
c.498-5433A>G
n.77A>G
c.1294-5433A>G (n.1294-5433A>G)
c.1585-1076A>G (n.1585-1076A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504045T>GCA512687106COL18A1,SLC19A1c.3258T>G (p.Ala1086=)
c.2718T>G (p.Ala906=)
c.759T>G (p.Ala253=)
c.3963T>G (p.Ala1321=)
c.498-5433A>C
n.77A>C
c.1294-5433A>C (n.1294-5433A>C)
c.1585-1076A>C (n.1585-1076A>C)
21g.45504045T=CA2392190417COL18A1,SLC19A1c.3258T= (p.Ala1086=)
c.2718T= (p.Ala906=)
c.759T= (p.Ala253=)
c.3963T= (p.Ala1321=)
c.498-5433A=
n.77A=
c.1294-5433A= (n.1294-5433A=)
c.1585-1076A= (n.1585-1076A=)
21g.45504046G>ACA410499056COL18A1,SLC19A1c.3259G>A (p.Glu1087Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.3964G>A (p.Glu1322Lys)
c.498-5434C>T
n.76C>T
c.1294-5434C>T (n.1294-5434C>T)
c.1585-1077C>T (n.1585-1077C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
21g.45504046G>CCA410499057COL18A1,SLC19A1c.3259G>C (p.Glu1087Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.3964G>C (p.Glu1322Gln)
c.498-5434C>G
n.76C>G
c.1294-5434C>G (n.1294-5434C>G)
c.1585-1077C>G (n.1585-1077C>G)
21g.45504046G>TCA410499058COL18A1,SLC19A1c.3259G>T (p.Glu1087Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.3964G>T (p.Glu1322Ter)
c.498-5434C>A
n.76C>A
c.1294-5434C>A (n.1294-5434C>A)
c.1585-1077C>A (n.1585-1077C>A)
21g.45504047A>CCA410499059COL18A1,SLC19A1c.3260A>C (p.Glu1087Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.3965A>C (p.Glu1322Ala)
c.498-5435T>G
n.75T>G
c.1294-5435T>G (n.1294-5435T>G)
c.1585-1078T>G (n.1585-1078T>G)
 gnomAD v4
21g.45504047A>GCA410499060COL18A1,SLC19A1c.3260A>G (p.Glu1087Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.3965A>G (p.Glu1322Gly)
c.498-5435T>C
n.75T>C
c.1294-5435T>C (n.1294-5435T>C)
c.1585-1078T>C (n.1585-1078T>C)
21g.45504047A>TCA410499061COL18A1,SLC19A1c.3260A>T (p.Glu1087Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.3965A>T (p.Glu1322Val)
c.498-5435T>A
n.75T>A
c.1294-5435T>A (n.1294-5435T>A)
c.1585-1078T>A (n.1585-1078T>A)
21g.45504048A>CCA410499062COL18A1,SLC19A1c.3261A>C (p.Glu1087Asp)
c.2721A>C (p.Glu907Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.3966A>C (p.Glu1322Asp)
c.498-5436T>G
n.74T>G
c.1294-5436T>G (n.1294-5436T>G)
c.1585-1079T>G (n.1585-1079T>G)
21g.45504048A>GCA512687108COL18A1,SLC19A1c.3261A>G (p.Glu1087=)
c.2721A>G (p.Glu907=)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.3966A>G (p.Glu1322=)
c.498-5436T>C
n.74T>C
c.1294-5436T>C (n.1294-5436T>C)
c.1585-1079T>C (n.1585-1079T>C)
21g.45504048A>TCA410499063COL18A1,SLC19A1c.3261A>T (p.Glu1087Asp)
c.2721A>T (p.Glu907Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.3966A>T (p.Glu1322Asp)
c.498-5436T>A
n.74T>A
c.1294-5436T>A (n.1294-5436T>A)
c.1585-1079T>A (n.1585-1079T>A)
21g.45504049A>CCA410499065COL18A1,SLC19A1c.3262A>C (p.Met1088Leu)
c.2722A>C (p.Met908Leu)
c.763A>C (p.Met255Leu)
c.3967A>C (p.Met1323Leu)
c.498-5437T>G
n.73T>G
c.1294-5437T>G (n.1294-5437T>G)
c.1585-1080T>G (n.1585-1080T>G)
 gnomAD v4
21g.45504049A>GCA410499066COL18A1,SLC19A1c.3262A>G (p.Met1088Val)
c.2722A>G (p.Met908Val)
c.763A>G (p.Met255Val)
c.3967A>G (p.Met1323Val)
c.498-5437T>C
n.73T>C
c.1294-5437T>C (n.1294-5437T>C)
c.1585-1080T>C (n.1585-1080T>C)
21g.45504049A>TCA410499064COL18A1,SLC19A1c.3262A>T (p.Met1088Leu)
c.2722A>T (p.Met908Leu)
c.763A>T (p.Met255Leu)
c.3967A>T (p.Met1323Leu)
c.498-5437T>A
n.73T>A
c.1294-5437T>A (n.1294-5437T>A)
c.1585-1080T>A (n.1585-1080T>A)
21g.45504050T>ACA410499069COL18A1,SLC19A1c.3263T>A (p.Met1088Lys)
c.2723T>A (p.Met908Lys)
c.764T>A (p.Met255Lys)
c.3968T>A (p.Met1323Lys)
c.498-5438A>T
n.72A>T
c.1294-5438A>T (n.1294-5438A>T)
c.1585-1081A>T (n.1585-1081A>T)
 gnomAD v4
21g.45504050T>CCA410499067COL18A1,SLC19A1c.3263T>C (p.Met1088Thr)
c.2723T>C (p.Met908Thr)
c.764T>C (p.Met255Thr)
c.3968T>C (p.Met1323Thr)
c.498-5438A>G
n.72A>G
c.1294-5438A>G (n.1294-5438A>G)
c.1585-1081A>G (n.1585-1081A>G)
 gnomAD v4
21g.45504050T>GCA410499068COL18A1,SLC19A1c.3263T>G (p.Met1088Arg)
c.2723T>G (p.Met908Arg)
c.764T>G (p.Met255Arg)
c.3968T>G (p.Met1323Arg)
c.498-5438A>C
n.72A>C
c.1294-5438A>C (n.1294-5438A>C)
c.1585-1081A>C (n.1585-1081A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504050T=CA2392190418COL18A1,SLC19A1c.3263T= (p.Met1088=)
c.2723T= (p.Met908=)
c.764T= (p.Met255=)
c.3968T= (p.Met1323=)
c.498-5438A=
n.72A=
c.1294-5438A= (n.1294-5438A=)
c.1585-1081A= (n.1585-1081A=)
21g.45504051G>ACA410499070COL18A1,SLC19A1c.3264G>A (p.Met1088Ile)
c.2724G>A (p.Met908Ile)
c.765G>A (p.Met255Ile)
c.3969G>A (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>T
n.71C>T
c.1294-5439C>T (n.1294-5439C>T)
c.1585-1082C>T (n.1585-1082C>T)
21g.45504051G>CCA410499071COL18A1,SLC19A1c.3264G>C (p.Met1088Ile)
c.2724G>C (p.Met908Ile)
c.765G>C (p.Met255Ile)
c.3969G>C (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>G
n.71C>G
c.1294-5439C>G (n.1294-5439C>G)
c.1585-1082C>G (n.1585-1082C>G)
21g.45504051G>TCA410499072COL18A1,SLC19A1c.3264G>T (p.Met1088Ile)
c.2724G>T (p.Met908Ile)
c.765G>T (p.Met255Ile)
c.3969G>T (p.Met1323Ile)
c.498-5439C>A
n.71C>A
c.1294-5439C>A (n.1294-5439C>A)
c.1585-1082C>A (n.1585-1082C>A)
21g.45504052A>CCA410499075COL18A1,SLC19A1c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.3970A>C (p.Lys1324Gln)
c.498-5440T>G
n.70T>G
c.1294-5440T>G (n.1294-5440T>G)
c.1585-1083T>G (n.1585-1083T>G)
21g.45504052A>GCA410499074COL18A1,SLC19A1c.3265A>G (p.Lys1089Glu)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.3970A>G (p.Lys1324Glu)
c.498-5440T>C
n.70T>C
c.1294-5440T>C (n.1294-5440T>C)
c.1585-1083T>C (n.1585-1083T>C)
21g.45504052A>TCA410499073COL18A1,SLC19A1c.3265A>T (p.Lys1089Ter)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.3970A>T (p.Lys1324Ter)
c.498-5440T>A
n.70T>A
c.1294-5440T>A (n.1294-5440T>A)
c.1585-1083T>A (n.1585-1083T>A)
21g.45504053A>CCA410499076COL18A1,SLC19A1c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.3971A>C (p.Lys1324Thr)
c.498-5441T>G
n.69T>G
c.1294-5441T>G (n.1294-5441T>G)
c.1585-1084T>G (n.1585-1084T>G)
21g.45504053A>GCA410499077COL18A1,SLC19A1c.3266A>G (p.Lys1089Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.3971A>G (p.Lys1324Arg)
c.498-5441T>C
n.69T>C
c.1294-5441T>C (n.1294-5441T>C)
c.1585-1084T>C (n.1585-1084T>C)
21g.45504053A>TCA410499078COL18A1,SLC19A1c.3266A>T (p.Lys1089Met)
c.2726A>T (p.Lys909Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.3971A>T (p.Lys1324Met)
c.498-5441T>A
n.69T>A
c.1294-5441T>A (n.1294-5441T>A)
c.1585-1084T>A (n.1585-1084T>A)
21g.45504054G>ACA10067401COL18A1,SLC19A1c.3267G>A (p.Lys1089=)
c.2727G>A (p.Lys909=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.3972G>A (p.Lys1324=)
c.498-5442C>T
n.68C>T
c.1294-5442C>T (n.1294-5442C>T)
c.1585-1085C>T (n.1585-1085C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504054G>CCA410499079COL18A1,SLC19A1c.3267G>C (p.Lys1089Asn)
c.2727G>C (p.Lys909Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.3972G>C (p.Lys1324Asn)
c.498-5442C>G
n.68C>G
c.1294-5442C>G (n.1294-5442C>G)
c.1585-1085C>G (n.1585-1085C>G)
 ClinVar
21g.45504054G=CA2392190419COL18A1,SLC19A1c.3267G= (p.Lys1089=)
c.2727G= (p.Lys909=)
c.768G= (p.Lys256=)
c.3972G= (p.Lys1324=)
c.498-5442C=
n.68C=
c.1294-5442C= (n.1294-5442C=)
c.1585-1085C= (n.1585-1085C=)
21g.45504054G>TCA410499080COL18A1,SLC19A1c.3267G>T (p.Lys1089Asn)
c.2727G>T (p.Lys909Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.3972G>T (p.Lys1324Asn)
c.498-5442C>A
n.68C>A
c.1294-5442C>A (n.1294-5442C>A)
c.1585-1085C>A (n.1585-1085C>A)
21g.45504055G>ACA410499081COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>A (n.3267+1G>A)
c.2727+1G>A (n.2727+1G>A)
c.768+1G>A (n.768+1G>A)
c.3972+1G>A (n.3972+1G>A)
c.498-5443C>T
n.67C>T
c.1294-5443C>T (n.1294-5443C>T)
c.1585-1086C>T (n.1585-1086C>T)
 gnomAD v4
21g.45504055G>CCA410499083COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>C (n.3267+1G>C)
c.2727+1G>C (n.2727+1G>C)
c.768+1G>C (n.768+1G>C)
c.3972+1G>C (n.3972+1G>C)
c.498-5443C>G
n.67C>G
c.1294-5443C>G (n.1294-5443C>G)
c.1585-1086C>G (n.1585-1086C>G)
21g.45504055G>TCA410499082COL18A1,SLC19A1c.3267+1G>T (n.3267+1G>T)
c.2727+1G>T (n.2727+1G>T)
c.768+1G>T (n.768+1G>T)
c.3972+1G>T (n.3972+1G>T)
c.498-5443C>A
n.67C>A
c.1294-5443C>A (n.1294-5443C>A)
c.1585-1086C>A (n.1585-1086C>A)
21g.45504056T>ACA410499084COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>A (n.3267+2T>A)
c.2727+2T>A (n.2727+2T>A)
c.768+2T>A (n.768+2T>A)
c.3972+2T>A (n.3972+2T>A)
c.498-5444A>T
n.66A>T
c.1294-5444A>T (n.1294-5444A>T)
c.1585-1087A>T (n.1585-1087A>T)
21g.45504056T>CCA410499085COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>C (n.3267+2T>C)
c.2727+2T>C (n.2727+2T>C)
c.768+2T>C (n.768+2T>C)
c.3972+2T>C (n.3972+2T>C)
c.498-5444A>G
n.66A>G
c.1294-5444A>G (n.1294-5444A>G)
c.1585-1087A>G (n.1585-1087A>G)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504056T>GCA410499086COL18A1,SLC19A1c.3267+2T>G (n.3267+2T>G)
c.2727+2T>G (n.2727+2T>G)
c.768+2T>G (n.768+2T>G)
c.3972+2T>G (n.3972+2T>G)
c.498-5444A>C
n.66A>C
c.1294-5444A>C (n.1294-5444A>C)
c.1585-1087A>C (n.1585-1087A>C)
21g.45504057G>ACA2567924241COL18A1,SLC19A1c.3267+3G>A (n.3267+3G>A)
c.2727+3G>A (n.2727+3G>A)
c.768+3G>A (n.768+3G>A)
c.3972+3G>A (n.3972+3G>A)
c.498-5445C>T
n.65C>T
c.1294-5445C>T (n.1294-5445C>T)
c.1585-1088C>T (n.1585-1088C>T)
21g.45504057G=CA2392190421COL18A1,SLC19A1c.3267+3G= (n.3267+3G=)
c.2727+3G= (n.2727+3G=)
c.768+3G= (n.768+3G=)
c.3972+3G= (n.3972+3G=)
c.498-5445C=
n.65C=
c.1294-5445C= (n.1294-5445C=)
c.1585-1088C= (n.1585-1088C=)
21g.45504057G>TCA2392190420COL18A1,SLC19A1c.3267+3G>T (n.3267+3G>T)
c.2727+3G>T (n.2727+3G>T)
c.768+3G>T (n.768+3G>T)
c.3972+3G>T (n.3972+3G>T)
c.498-5445C>A
n.65C>A
c.1294-5445C>A (n.1294-5445C>A)
c.1585-1088C>A (n.1585-1088C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504058G>ACA749787365COL18A1,SLC19A1c.3267+4G>A (n.3267+4G>A)
c.2727+4G>A (n.2727+4G>A)
c.768+4G>A (n.768+4G>A)
c.3972+4G>A (n.3972+4G>A)
c.498-5446C>T
n.64C>T
c.1294-5446C>T (n.1294-5446C>T)
c.1585-1089C>T (n.1585-1089C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504058G=CA2392190422COL18A1,SLC19A1c.3267+4G= (n.3267+4G=)
c.2727+4G= (n.2727+4G=)
c.768+4G= (n.768+4G=)
c.3972+4G= (n.3972+4G=)
c.498-5446C=
n.64C=
c.1294-5446C= (n.1294-5446C=)
c.1585-1089C= (n.1585-1089C=)
21g.45504059G>ACA2392190424COL18A1,SLC19A1c.3267+5G>A (n.3267+5G>A)
c.2727+5G>A (n.2727+5G>A)
c.768+5G>A (n.768+5G>A)
c.3972+5G>A (n.3972+5G>A)
c.498-5447C>T
n.63C>T
c.1294-5447C>T (n.1294-5447C>T)
c.1585-1090C>T (n.1585-1090C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504059G>CCA2654917215COL18A1,SLC19A1c.3267+5G>C (n.3267+5G>C)
c.2727+5G>C (n.2727+5G>C)
c.768+5G>C (n.768+5G>C)
c.3972+5G>C (n.3972+5G>C)
c.498-5447C>G
n.63C>G
c.1294-5447C>G (n.1294-5447C>G)
c.1585-1090C>G (n.1585-1090C>G)
 gnomAD v4
21g.45504059G=CA2392190423COL18A1,SLC19A1c.3267+5G= (n.3267+5G=)
c.2727+5G= (n.2727+5G=)
c.768+5G= (n.768+5G=)
c.3972+5G= (n.3972+5G=)
c.498-5447C=
n.63C=
c.1294-5447C= (n.1294-5447C=)
c.1585-1090C= (n.1585-1090C=)
21g.45504060T=CA2392190425COL18A1,SLC19A1c.3267+6T= (n.3267+6T=)
c.2727+6T= (n.2727+6T=)
c.768+6T= (n.768+6T=)
c.3972+6T= (n.3972+6T=)
c.498-5448A=
n.62A=
c.1294-5448A= (n.1294-5448A=)
c.1585-1091A= (n.1585-1091A=)
21g.45504061G>ACA638167731COL18A1,SLC19A1c.3267+7G>A (n.3267+7G>A)
c.2727+7G>A (n.2727+7G>A)
c.768+7G>A (n.768+7G>A)
c.3972+7G>A (n.3972+7G>A)
c.498-5449C>T
n.61C>T
c.1294-5449C>T (n.1294-5449C>T)
c.1585-1092C>T (n.1585-1092C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504061G=CA2392190427COL18A1,SLC19A1c.3267+7G= (n.3267+7G=)
c.2727+7G= (n.2727+7G=)
c.768+7G= (n.768+7G=)
c.3972+7G= (n.3972+7G=)
c.498-5449C=
n.61C=
c.1294-5449C= (n.1294-5449C=)
c.1585-1092C= (n.1585-1092C=)
21g.45504061G>TCA10067402COL18A1,SLC19A1c.3267+7G>T (n.3267+7G>T)
c.2727+7G>T (n.2727+7G>T)
c.768+7G>T (n.768+7G>T)
c.3972+7G>T (n.3972+7G>T)
c.498-5449C>A
n.61C>A
c.1294-5449C>A (n.1294-5449C>A)
c.1585-1092C>A (n.1585-1092C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504061dupCA2392190426COL18A1,SLC19A1c.3267+7dup (n.3267+7dup)
c.2727+7dup (n.2727+7dup)
c.768+7dup (n.768+7dup)
c.3972+7dup (n.3972+7dup)
c.498-5449dup
n.61dup
c.1294-5449dup (n.1294-5449dup)
c.1585-1092dup (n.1585-1092dup)
 dbSNP
21g.45504062A=CA2392190428COL18A1,SLC19A1c.3267+8A= (n.3267+8A=)
c.2727+8A= (n.2727+8A=)
c.768+8A= (n.768+8A=)
c.3972+8A= (n.3972+8A=)
c.498-5450T=
n.60T=
c.1294-5450T= (n.1294-5450T=)
c.1585-1093T= (n.1585-1093T=)
21g.45504062A>GCA10067404COL18A1,SLC19A1c.3267+8A>G (n.3267+8A>G)
c.2727+8A>G (n.2727+8A>G)
c.768+8A>G (n.768+8A>G)
c.3972+8A>G (n.3972+8A>G)
c.498-5450T>C
n.60T>C
c.1294-5450T>C (n.1294-5450T>C)
c.1585-1093T>C (n.1585-1093T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504062A>TCA10067403COL18A1,SLC19A1c.3267+8A>T (n.3267+8A>T)
c.2727+8A>T (n.2727+8A>T)
c.768+8A>T (n.768+8A>T)
c.3972+8A>T (n.3972+8A>T)
c.498-5450T>A
n.60T>A
c.1294-5450T>A (n.1294-5450T>A)
c.1585-1093T>A (n.1585-1093T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504063C>TCA2737718312COL18A1,SLC19A1c.3267+9C>T (n.3267+9C>T)
c.2727+9C>T (n.2727+9C>T)
c.768+9C>T (n.768+9C>T)
c.3972+9C>T (n.3972+9C>T)
c.498-5451G>A
n.59G>A
c.1294-5451G>A (n.1294-5451G>A)
c.1585-1094G>A (n.1585-1094G>A)
 dbSNP
21g.45504064C>TCA2654917222COL18A1,SLC19A1c.3267+10C>T (n.3267+10C>T)
c.2727+10C>T (n.2727+10C>T)
c.768+10C>T (n.768+10C>T)
c.3972+10C>T (n.3972+10C>T)
c.498-5452G>A
n.58G>A
c.1294-5452G>A (n.1294-5452G>A)
c.1585-1095G>A (n.1585-1095G>A)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45504065T>GCA10067405COL18A1,SLC19A1c.3267+11T>G (n.3267+11T>G)
c.2727+11T>G (n.2727+11T>G)
c.768+11T>G (n.768+11T>G)
c.3972+11T>G (n.3972+11T>G)
c.498-5453A>C
n.57A>C
c.1294-5453A>C (n.1294-5453A>C)
c.1585-1096A>C (n.1585-1096A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504065T=CA2392190430COL18A1,SLC19A1c.3267+11T= (n.3267+11T=)
c.2727+11T= (n.2727+11T=)
c.768+11T= (n.768+11T=)
c.3972+11T= (n.3972+11T=)
c.498-5453A=
n.57A=
c.1294-5453A= (n.1294-5453A=)
c.1585-1096A= (n.1585-1096A=)
21g.45504065_45504066delinsTCCA2392190429COL18A1,SLC19A1c.3267+11_3267+12delinsTC (n.3267+11_3267+12delinsTC)
c.2727+11_2727+12delinsTC (n.2727+11_2727+12delinsTC)
c.768+11_768+12delinsTC (n.768+11_768+12delinsTC)
c.3972+11_3972+12delinsTC (n.3972+11_3972+12delinsTC)
c.498-5454_498-5453delinsGA
n.56_57delinsGA
c.1294-5454_1294-5453delinsGA (n.1294-5454_1294-5453delinsGA)
c.1585-1097_1585-1096delinsGA (n.1585-1097_1585-1096delinsGA)
21g.45504066C=CA2392190431COL18A1,SLC19A1c.3267+12C= (n.3267+12C=)
c.2727+12C= (n.2727+12C=)
c.768+12C= (n.768+12C=)
c.3972+12C= (n.3972+12C=)
c.498-5454G=
n.56G=
c.1294-5454G= (n.1294-5454G=)
c.1585-1097G= (n.1585-1097G=)
21g.45504066C>GCA749787370COL18A1,SLC19A1c.3267+12C>G (n.3267+12C>G)
c.2727+12C>G (n.2727+12C>G)
c.768+12C>G (n.768+12C>G)
c.3972+12C>G (n.3972+12C>G)
c.498-5454G>C
n.56G>C
c.1294-5454G>C (n.1294-5454G>C)
c.1585-1097G>C (n.1585-1097G>C)
 dbSNP
21g.45504066C>TCA321921136COL18A1,SLC19A1c.3267+12C>T (n.3267+12C>T)
c.2727+12C>T (n.2727+12C>T)
c.768+12C>T (n.768+12C>T)
c.3972+12C>T (n.3972+12C>T)
c.498-5454G>A
n.56G>A
c.1294-5454G>A (n.1294-5454G>A)
c.1585-1097G>A (n.1585-1097G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504068delCA638167739COL18A1,SLC19A1c.3267+14del (n.3267+14del)
c.2727+14del (n.2727+14del)
c.768+14del (n.768+14del)
c.3972+14del (n.3972+14del)
c.498-5454del
n.56del
c.1294-5454del (n.1294-5454del)
c.1585-1097del (n.1585-1097del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504068C=CA2392190432COL18A1,SLC19A1c.3267+14C= (n.3267+14C=)
c.2727+14C= (n.2727+14C=)
c.768+14C= (n.768+14C=)
c.3972+14C= (n.3972+14C=)
c.498-5456G=
n.54G=
c.1294-5456G= (n.1294-5456G=)
c.1585-1099G= (n.1585-1099G=)
21g.45504068C>TCA321921137COL18A1,SLC19A1c.3267+14C>T (n.3267+14C>T)
c.2727+14C>T (n.2727+14C>T)
c.768+14C>T (n.768+14C>T)
c.3972+14C>T (n.3972+14C>T)
c.498-5456G>A
n.54G>A
c.1294-5456G>A (n.1294-5456G>A)
c.1585-1099G>A (n.1585-1099G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.45504069T>CCA2654917231COL18A1,SLC19A1c.3267+15T>C (n.3267+15T>C)
c.2727+15T>C (n.2727+15T>C)
c.768+15T>C (n.768+15T>C)
c.3972+15T>C (n.3972+15T>C)
c.498-5457A>G
n.53A>G
c.1294-5457A>G (n.1294-5457A>G)
c.1585-1100A>G (n.1585-1100A>G)
 gnomAD v4
21g.45504070G>ACA2577626980COL18A1,SLC19A1c.3267+16G>A (n.3267+16G>A)
c.2727+16G>A (n.2727+16G>A)
c.768+16G>A (n.768+16G>A)
c.3972+16G>A (n.3972+16G>A)
c.498-5458C>T
n.52C>T
c.1294-5458C>T (n.1294-5458C>T)
c.1585-1101C>T (n.1585-1101C>T)
 ClinVar
21g.45504072G>ACA10067406COL18A1,SLC19A1c.3267+18G>A (n.3267+18G>A)
c.2727+18G>A (n.2727+18G>A)
c.768+18G>A (n.768+18G>A)
c.3972+18G>A (n.3972+18G>A)
c.498-5460C>T
n.50C>T
c.1294-5460C>T (n.1294-5460C>T)
c.1585-1103C>T (n.1585-1103C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504072G=CA2392190433COL18A1,SLC19A1c.3267+18G= (n.3267+18G=)
c.2727+18G= (n.2727+18G=)
c.768+18G= (n.768+18G=)
c.3972+18G= (n.3972+18G=)
c.498-5460C=
n.50C=
c.1294-5460C= (n.1294-5460C=)
c.1585-1103C= (n.1585-1103C=)
21g.45504072G>TCA2654917234COL18A1,SLC19A1c.3267+18G>T (n.3267+18G>T)
c.2727+18G>T (n.2727+18G>T)
c.768+18G>T (n.768+18G>T)
c.3972+18G>T (n.3972+18G>T)
c.498-5460C>A
n.50C>A
c.1294-5460C>A (n.1294-5460C>A)
c.1585-1103C>A (n.1585-1103C>A)
 gnomAD v4
21g.45504074G>CCA2654917235COL18A1,SLC19A1c.3267+20G>C (n.3267+20G>C)
c.2727+20G>C (n.2727+20G>C)
c.768+20G>C (n.768+20G>C)
c.3972+20G>C (n.3972+20G>C)
c.498-5462C>G
n.48C>G
c.1294-5462C>G (n.1294-5462C>G)
c.1585-1105C>G (n.1585-1105C>G)
 gnomAD v4
21g.45504074G>TCA2739267718COL18A1,SLC19A1c.3267+20G>T (n.3267+20G>T)
c.2727+20G>T (n.2727+20G>T)
c.768+20G>T (n.768+20G>T)
c.3972+20G>T (n.3972+20G>T)
c.498-5462C>A
n.48C>A
c.1294-5462C>A (n.1294-5462C>A)
c.1585-1105C>A (n.1585-1105C>A)
 ClinVar
21g.45504075G>ACA2654917236COL18A1,SLC19A1c.3267+21G>A (n.3267+21G>A)
c.2727+21G>A (n.2727+21G>A)
c.768+21G>A (n.768+21G>A)
c.3972+21G>A (n.3972+21G>A)
c.498-5463C>T
n.47C>T
c.1294-5463C>T (n.1294-5463C>T)
c.1585-1106C>T (n.1585-1106C>T)
 gnomAD v4
21g.45504076T>CCA2737718325COL18A1,SLC19A1c.3267+22T>C (n.3267+22T>C)
c.2727+22T>C (n.2727+22T>C)
c.768+22T>C (n.768+22T>C)
c.3972+22T>C (n.3972+22T>C)
c.498-5464A>G
n.46A>G
c.1294-5464A>G (n.1294-5464A>G)
c.1585-1107A>G (n.1585-1107A>G)
 dbSNP
21g.45504077dupCA2654917237COL18A1,SLC19A1c.3267+23dup (n.3267+23dup)
c.2727+23dup (n.2727+23dup)
c.768+23dup (n.768+23dup)
c.3972+23dup (n.3972+23dup)
c.498-5464dup
n.46dup
c.1294-5464dup (n.1294-5464dup)
c.1585-1107dup (n.1585-1107dup)
 gnomAD v4
21g.45504077T=CA2392190434COL18A1,SLC19A1c.3267+23T= (n.3267+23T=)
c.2727+23T= (n.2727+23T=)
c.768+23T= (n.768+23T=)
c.3972+23T= (n.3972+23T=)
c.498-5465A=
n.45A=
c.1294-5465A= (n.1294-5465A=)
c.1585-1108A= (n.1585-1108A=)
21g.45504082dupCA10067407COL18A1,SLC19A1c.3267+28dup (n.3267+28dup)
c.2727+28dup (n.2727+28dup)
c.768+28dup (n.768+28dup)
c.3972+28dup (n.3972+28dup)
c.498-5466dup
n.44dup
c.1294-5466dup (n.1294-5466dup)
c.1585-1109dup (n.1585-1109dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504081_45504082dupCA2654917239COL18A1,SLC19A1c.3267+27_3267+28dup (n.3267+27_3267+28dup)
c.2727+27_2727+28dup (n.2727+27_2727+28dup)
c.768+27_768+28dup (n.768+27_768+28dup)
c.3972+27_3972+28dup (n.3972+27_3972+28dup)
c.498-5467_498-5466dup
n.43_44dup
c.1294-5467_1294-5466dup (n.1294-5467_1294-5466dup)
c.1585-1110_1585-1109dup (n.1585-1110_1585-1109dup)
 gnomAD v4
21g.45504079G>ACA10067408COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>A (n.3267+25G>A)
c.2727+25G>A (n.2727+25G>A)
c.768+25G>A (n.768+25G>A)
c.3972+25G>A (n.3972+25G>A)
c.498-5467C>T
n.43C>T
c.1294-5467C>T (n.1294-5467C>T)
c.1585-1110C>T (n.1585-1110C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504079G>CCA2654917240COL18A1,SLC19A1c.3267+25G>C (n.3267+25G>C)
c.2727+25G>C (n.2727+25G>C)
c.768+25G>C (n.768+25G>C)
c.3972+25G>C (n.3972+25G>C)
c.498-5467C>G
n.43C>G
c.1294-5467C>G (n.1294-5467C>G)
c.1585-1110C>G (n.1585-1110C>G)
 gnomAD v4
21g.45504079G=CA2392190435COL18A1,SLC19A1c.3267+25G= (n.3267+25G=)
c.2727+25G= (n.2727+25G=)
c.768+25G= (n.768+25G=)
c.3972+25G= (n.3972+25G=)
c.498-5467C=
n.43C=
c.1294-5467C= (n.1294-5467C=)
c.1585-1110C= (n.1585-1110C=)
21g.45504080G>ACA749787374COL18A1,SLC19A1c.3267+26G>A (n.3267+26G>A)
c.2727+26G>A (n.2727+26G>A)
c.768+26G>A (n.768+26G>A)
c.3972+26G>A (n.3972+26G>A)
c.498-5468C>T
n.42C>T
c.1294-5468C>T (n.1294-5468C>T)
c.1585-1111C>T (n.1585-1111C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504080G=CA2392190436COL18A1,SLC19A1c.3267+26G= (n.3267+26G=)
c.2727+26G= (n.2727+26G=)
c.768+26G= (n.768+26G=)
c.3972+26G= (n.3972+26G=)
c.498-5468C=
n.42C=
c.1294-5468C= (n.1294-5468C=)
c.1585-1111C= (n.1585-1111C=)
21g.45504082G>ACA638167743COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>A (n.3267+28G>A)
c.2727+28G>A (n.2727+28G>A)
c.768+28G>A (n.768+28G>A)
c.3972+28G>A (n.3972+28G>A)
c.498-5470C>T
n.40C>T
c.1294-5470C>T (n.1294-5470C>T)
c.1585-1113C>T (n.1585-1113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504082G=CA2392190437COL18A1,SLC19A1c.3267+28G= (n.3267+28G=)
c.2727+28G= (n.2727+28G=)
c.768+28G= (n.768+28G=)
c.3972+28G= (n.3972+28G=)
c.498-5470C=
n.40C=
c.1294-5470C= (n.1294-5470C=)
c.1585-1113C= (n.1585-1113C=)
21g.45504082G>TCA10067409COL18A1,SLC19A1c.3267+28G>T (n.3267+28G>T)
c.2727+28G>T (n.2727+28G>T)
c.768+28G>T (n.768+28G>T)
c.3972+28G>T (n.3972+28G>T)
c.498-5470C>A
n.40C>A
c.1294-5470C>A (n.1294-5470C>A)
c.1585-1113C>A (n.1585-1113C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
21g.45504083C>ACA2654917254COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>A (n.3267+29C>A)
c.2727+29C>A (n.2727+29C>A)
c.768+29C>A (n.768+29C>A)
c.3972+29C>A (n.3972+29C>A)
c.498-5471G>T
n.39G>T
c.1294-5471G>T (n.1294-5471G>T)
c.1585-1114G>T (n.1585-1114G>T)
 gnomAD v4
21g.45504083C=CA2392190438COL18A1,SLC19A1c.3267+29C= (n.3267+29C=)
c.2727+29C= (n.2727+29C=)
c.768+29C= (n.768+29C=)
c.3972+29C= (n.3972+29C=)
c.498-5471G=
n.39G=
c.1294-5471G= (n.1294-5471G=)
c.1585-1114G= (n.1585-1114G=)
21g.45504083C>GCA10067411COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>G (n.3267+29C>G)
c.2727+29C>G (n.2727+29C>G)
c.768+29C>G (n.768+29C>G)
c.3972+29C>G (n.3972+29C>G)
c.498-5471G>C
n.39G>C
c.1294-5471G>C (n.1294-5471G>C)
c.1585-1114G>C (n.1585-1114G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
21g.45504083C>TCA10067410COL18A1,SLC19A1c.3267+29C>T (n.3267+29C>T)
c.2727+29C>T (n.2727+29C>T)
c.768+29C>T (n.768+29C>T)
c.3972+29C>T (n.3972+29C>T)
c.498-5471G>A
n.39G>A
c.1294-5471G>A (n.1294-5471G>A)
c.1585-1114G>A (n.1585-1114G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504087delCA2654917252COL18A1,SLC19A1c.3267+33del (n.3267+33del)
c.2727+33del (n.2727+33del)
c.768+33del (n.768+33del)
c.3972+33del (n.3972+33del)
c.498-5471del
n.39del
c.1294-5471del (n.1294-5471del)
c.1585-1114del (n.1585-1114del)
 gnomAD v4
21g.45504085C=CA2392190439COL18A1,SLC19A1c.3267+31C= (n.3267+31C=)
c.2727+31C= (n.2727+31C=)
c.768+31C= (n.768+31C=)
c.3972+31C= (n.3972+31C=)
c.498-5473G=
n.37G=
c.1294-5473G= (n.1294-5473G=)
c.1585-1116G= (n.1585-1116G=)
21g.45504085C>GCA2654917262COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>G (n.3267+31C>G)
c.2727+31C>G (n.2727+31C>G)
c.768+31C>G (n.768+31C>G)
c.3972+31C>G (n.3972+31C>G)
c.498-5473G>C
n.37G>C
c.1294-5473G>C (n.1294-5473G>C)
c.1585-1116G>C (n.1585-1116G>C)
 gnomAD v4
21g.45504085C>TCA10067412COL18A1,SLC19A1c.3267+31C>T (n.3267+31C>T)
c.2727+31C>T (n.2727+31C>T)
c.768+31C>T (n.768+31C>T)
c.3972+31C>T (n.3972+31C>T)
c.498-5473G>A
n.37G>A
c.1294-5473G>A (n.1294-5473G>A)
c.1585-1116G>A (n.1585-1116G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504086C=CA2392190440COL18A1,SLC19A1c.3267+32C= (n.3267+32C=)
c.2727+32C= (n.2727+32C=)
c.768+32C= (n.768+32C=)
c.3972+32C= (n.3972+32C=)
c.498-5474G=
n.36G=
c.1294-5474G= (n.1294-5474G=)
c.1585-1117G= (n.1585-1117G=)
21g.45504086C>TCA10067413COL18A1,SLC19A1c.3267+32C>T (n.3267+32C>T)
c.2727+32C>T (n.2727+32C>T)
c.768+32C>T (n.768+32C>T)
c.3972+32C>T (n.3972+32C>T)
c.498-5474G>A
n.36G>A
c.1294-5474G>A (n.1294-5474G>A)
c.1585-1117G>A (n.1585-1117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504088A=CA2392190441COL18A1,SLC19A1c.3267+34A= (n.3267+34A=)
c.2727+34A= (n.2727+34A=)
c.768+34A= (n.768+34A=)
c.3972+34A= (n.3972+34A=)
c.498-5476T=
n.34T=
c.1294-5476T= (n.1294-5476T=)
c.1585-1119T= (n.1585-1119T=)
21g.45504088A>CCA2392190442COL18A1,SLC19A1c.3267+34A>C (n.3267+34A>C)
c.2727+34A>C (n.2727+34A>C)
c.768+34A>C (n.768+34A>C)
c.3972+34A>C (n.3972+34A>C)
c.498-5476T>G
n.34T>G
c.1294-5476T>G (n.1294-5476T>G)
c.1585-1119T>G (n.1585-1119T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504089A=CA2392190443COL18A1,SLC19A1c.3267+35A= (n.3267+35A=)
c.2727+35A= (n.2727+35A=)
c.768+35A= (n.768+35A=)
c.3972+35A= (n.3972+35A=)
c.498-5477T=
n.33T=
c.1294-5477T= (n.1294-5477T=)
c.1585-1120T= (n.1585-1120T=)
21g.45504089A>GCA638167751COL18A1,SLC19A1c.3267+35A>G (n.3267+35A>G)
c.2727+35A>G (n.2727+35A>G)
c.768+35A>G (n.768+35A>G)
c.3972+35A>G (n.3972+35A>G)
c.498-5477T>C
n.33T>C
c.1294-5477T>C (n.1294-5477T>C)
c.1585-1120T>C (n.1585-1120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504089_45504090delinsAGCA2392190444COL18A1,SLC19A1c.3267+35_3267+36delinsAG (n.3267+35_3267+36delinsAG)
c.2727+35_2727+36delinsAG (n.2727+35_2727+36delinsAG)
c.768+35_768+36delinsAG (n.768+35_768+36delinsAG)
c.3972+35_3972+36delinsAG (n.3972+35_3972+36delinsAG)
c.498-5478_498-5477delinsCT
n.32_33delinsCT
c.1294-5478_1294-5477delinsCT (n.1294-5478_1294-5477delinsCT)
c.1585-1121_1585-1120delinsCT (n.1585-1121_1585-1120delinsCT)
21g.45504090G>ACA749787382COL18A1,SLC19A1c.3267+36G>A (n.3267+36G>A)
c.2727+36G>A (n.2727+36G>A)
c.768+36G>A (n.768+36G>A)
c.3972+36G>A (n.3972+36G>A)
c.498-5478C>T
n.32C>T
c.1294-5478C>T (n.1294-5478C>T)
c.1585-1121C>T (n.1585-1121C>T)
 dbSNP
21g.45504090G=CA2392190445COL18A1,SLC19A1c.3267+36G= (n.3267+36G=)
c.2727+36G= (n.2727+36G=)
c.768+36G= (n.768+36G=)
c.3972+36G= (n.3972+36G=)
c.498-5478C=
n.32C=
c.1294-5478C= (n.1294-5478C=)
c.1585-1121C= (n.1585-1121C=)
21g.45504091delCA321921138COL18A1,SLC19A1c.3267+37del (n.3267+37del)
c.2727+37del (n.2727+37del)
c.768+37del (n.768+37del)
c.3972+37del (n.3972+37del)
c.498-5478del
n.32del
c.1294-5478del (n.1294-5478del)
c.1585-1121del (n.1585-1121del)
 dbSNP
21g.45504091G>ACA749787384COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>A (n.3267+37G>A)
c.2727+37G>A (n.2727+37G>A)
c.768+37G>A (n.768+37G>A)
c.3972+37G>A (n.3972+37G>A)
c.498-5479C>T
n.31C>T
c.1294-5479C>T (n.1294-5479C>T)
c.1585-1122C>T (n.1585-1122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504091G=CA2392190446COL18A1,SLC19A1c.3267+37G= (n.3267+37G=)
c.2727+37G= (n.2727+37G=)
c.768+37G= (n.768+37G=)
c.3972+37G= (n.3972+37G=)
c.498-5479C=
n.31C=
c.1294-5479C= (n.1294-5479C=)
c.1585-1122C= (n.1585-1122C=)
21g.45504091G>TCA10067414COL18A1,SLC19A1c.3267+37G>T (n.3267+37G>T)
c.2727+37G>T (n.2727+37G>T)
c.768+37G>T (n.768+37G>T)
c.3972+37G>T (n.3972+37G>T)
c.498-5479C>A
n.31C>A
c.1294-5479C>A (n.1294-5479C>A)
c.1585-1122C>A (n.1585-1122C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504093C>ACA1022823550COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>A (n.3267+39C>A)
c.2727+39C>A (n.2727+39C>A)
c.768+39C>A (n.768+39C>A)
c.3972+39C>A (n.3972+39C>A)
c.498-5481G>T
n.29G>T
c.1294-5481G>T (n.1294-5481G>T)
c.1585-1124G>T (n.1585-1124G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504093C=CA2392190447COL18A1,SLC19A1c.3267+39C= (n.3267+39C=)
c.2727+39C= (n.2727+39C=)
c.768+39C= (n.768+39C=)
c.3972+39C= (n.3972+39C=)
c.498-5481G=
n.29G=
c.1294-5481G= (n.1294-5481G=)
c.1585-1124G= (n.1585-1124G=)
21g.45504093C>GCA10067415COL18A1,SLC19A1c.3267+39C>G (n.3267+39C>G)
c.2727+39C>G (n.2727+39C>G)
c.768+39C>G (n.768+39C>G)
c.3972+39C>G (n.3972+39C>G)
c.498-5481G>C
n.29G>C
c.1294-5481G>C (n.1294-5481G>C)
c.1585-1124G>C (n.1585-1124G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504094C>ACA2654917278COL18A1,SLC19A1c.3267+40C>A (n.3267+40C>A)
c.2727+40C>A (n.2727+40C>A)
c.768+40C>A (n.768+40C>A)
c.3972+40C>A (n.3972+40C>A)
c.498-5482G>T
n.28G>T
c.1294-5482G>T (n.1294-5482G>T)
c.1585-1125G>T (n.1585-1125G>T)
 gnomAD v4
21g.45504095T>CCA10067416COL18A1,SLC19A1c.3267+41T>C (n.3267+41T>C)
c.2727+41T>C (n.2727+41T>C)
c.768+41T>C (n.768+41T>C)
c.3972+41T>C (n.3972+41T>C)
c.498-5483A>G
n.27A>G
c.1294-5483A>G (n.1294-5483A>G)
c.1585-1126A>G (n.1585-1126A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504095T=CA2392190448COL18A1,SLC19A1c.3267+41T= (n.3267+41T=)
c.2727+41T= (n.2727+41T=)
c.768+41T= (n.768+41T=)
c.3972+41T= (n.3972+41T=)
c.498-5483A=
n.27A=
c.1294-5483A= (n.1294-5483A=)
c.1585-1126A= (n.1585-1126A=)
21g.45504096G>ACA2392190450COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>A (n.3267+42G>A)
c.2727+42G>A (n.2727+42G>A)
c.768+42G>A (n.768+42G>A)
c.3972+42G>A (n.3972+42G>A)
c.498-5484C>T
n.26C>T
c.1294-5484C>T (n.1294-5484C>T)
c.1585-1127C>T (n.1585-1127C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504096G>CCA2654917283COL18A1,SLC19A1c.3267+42G>C (n.3267+42G>C)
c.2727+42G>C (n.2727+42G>C)
c.768+42G>C (n.768+42G>C)
c.3972+42G>C (n.3972+42G>C)
c.498-5484C>G
n.26C>G
c.1294-5484C>G (n.1294-5484C>G)
c.1585-1127C>G (n.1585-1127C>G)
 gnomAD v4
21g.45504096G=CA2392190449COL18A1,SLC19A1c.3267+42G= (n.3267+42G=)
c.2727+42G= (n.2727+42G=)
c.768+42G= (n.768+42G=)
c.3972+42G= (n.3972+42G=)
c.498-5484C=
n.26C=
c.1294-5484C= (n.1294-5484C=)
c.1585-1127C= (n.1585-1127C=)
21g.45504097T>CCA2577626982COL18A1,SLC19A1c.3267+43T>C (n.3267+43T>C)
c.2727+43T>C (n.2727+43T>C)
c.768+43T>C (n.768+43T>C)
c.3972+43T>C (n.3972+43T>C)
c.498-5485A>G
n.25A>G
c.1294-5485A>G (n.1294-5485A>G)
c.1585-1128A>G (n.1585-1128A>G)
21g.45504098A>GCA2654917285COL18A1,SLC19A1c.3267+44A>G (n.3267+44A>G)
c.2727+44A>G (n.2727+44A>G)
c.768+44A>G (n.768+44A>G)
c.3972+44A>G (n.3972+44A>G)
c.498-5486T>C
n.24T>C
c.1294-5486T>C (n.1294-5486T>C)
c.1585-1129T>C (n.1585-1129T>C)
 gnomAD v4
21g.45504099C>ACA2577626983COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>A (n.3267+45C>A)
c.2727+45C>A (n.2727+45C>A)
c.768+45C>A (n.768+45C>A)
c.3972+45C>A (n.3972+45C>A)
c.498-5487G>T
n.23G>T
c.1294-5487G>T (n.1294-5487G>T)
c.1585-1130G>T (n.1585-1130G>T)
 gnomAD v4
21g.45504099C=CA2392190451COL18A1,SLC19A1c.3267+45C= (n.3267+45C=)
c.2727+45C= (n.2727+45C=)
c.768+45C= (n.768+45C=)
c.3972+45C= (n.3972+45C=)
c.498-5487G=
n.23G=
c.1294-5487G= (n.1294-5487G=)
c.1585-1130G= (n.1585-1130G=)
21g.45504099C>TCA321921139COL18A1,SLC19A1c.3267+45C>T (n.3267+45C>T)
c.2727+45C>T (n.2727+45C>T)
c.768+45C>T (n.768+45C>T)
c.3972+45C>T (n.3972+45C>T)
c.498-5487G>A
n.23G>A
c.1294-5487G>A (n.1294-5487G>A)
c.1585-1130G>A (n.1585-1130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504100A=CA2392190452COL18A1,SLC19A1c.3267+46A= (n.3267+46A=)
c.2727+46A= (n.2727+46A=)
c.768+46A= (n.768+46A=)
c.3972+46A= (n.3972+46A=)
c.498-5488T=
n.22T=
c.1294-5488T= (n.1294-5488T=)
c.1585-1131T= (n.1585-1131T=)
21g.45504100A>GCA638167758COL18A1,SLC19A1c.3267+46A>G (n.3267+46A>G)
c.2727+46A>G (n.2727+46A>G)
c.768+46A>G (n.768+46A>G)
c.3972+46A>G (n.3972+46A>G)
c.498-5488T>C
n.22T>C
c.1294-5488T>C (n.1294-5488T>C)
c.1585-1131T>C (n.1585-1131T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504101T>ACA2392190454COL18A1,SLC19A1c.3267+47T>A (n.3267+47T>A)
c.2727+47T>A (n.2727+47T>A)
c.768+47T>A (n.768+47T>A)
c.3972+47T>A (n.3972+47T>A)
c.498-5489A>T
n.21A>T
c.1294-5489A>T (n.1294-5489A>T)
c.1585-1132A>T (n.1585-1132A>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504101T=CA2392190453COL18A1,SLC19A1c.3267+47T= (n.3267+47T=)
c.2727+47T= (n.2727+47T=)
c.768+47T= (n.768+47T=)
c.3972+47T= (n.3972+47T=)
c.498-5489A=
n.21A=
c.1294-5489A= (n.1294-5489A=)
c.1585-1132A= (n.1585-1132A=)
21g.45504102C>ACA2654917291COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>A (n.3267+48C>A)
c.2727+48C>A (n.2727+48C>A)
c.768+48C>A (n.768+48C>A)
c.3972+48C>A (n.3972+48C>A)
c.498-5490G>T
n.20G>T
c.1294-5490G>T (n.1294-5490G>T)
c.1585-1133G>T (n.1585-1133G>T)
 gnomAD v4
21g.45504102C=CA2392190455COL18A1,SLC19A1c.3267+48C= (n.3267+48C=)
c.2727+48C= (n.2727+48C=)
c.768+48C= (n.768+48C=)
c.3972+48C= (n.3972+48C=)
c.498-5490G=
n.20G=
c.1294-5490G= (n.1294-5490G=)
c.1585-1133G= (n.1585-1133G=)
21g.45504102C>TCA10067417COL18A1,SLC19A1c.3267+48C>T (n.3267+48C>T)
c.2727+48C>T (n.2727+48C>T)
c.768+48C>T (n.768+48C>T)
c.3972+48C>T (n.3972+48C>T)
c.498-5490G>A
n.20G>A
c.1294-5490G>A (n.1294-5490G>A)
c.1585-1133G>A (n.1585-1133G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504104delCA2654917290COL18A1,SLC19A1c.3267+50del (n.3267+50del)
c.2727+50del (n.2727+50del)
c.768+50del (n.768+50del)
c.3972+50del (n.3972+50del)
c.498-5490del
n.20del
c.1294-5490del (n.1294-5490del)
c.1585-1133del (n.1585-1133del)
 gnomAD v4
21g.45504103C=CA2392190456COL18A1,SLC19A1c.3267+49C= (n.3267+49C=)
c.2727+49C= (n.2727+49C=)
c.768+49C= (n.768+49C=)
c.3972+49C= (n.3972+49C=)
c.498-5491G=
n.19G=
c.1294-5491G= (n.1294-5491G=)
c.1585-1134G= (n.1585-1134G=)
21g.45504103C>TCA10067418COL18A1,SLC19A1c.3267+49C>T (n.3267+49C>T)
c.2727+49C>T (n.2727+49C>T)
c.768+49C>T (n.768+49C>T)
c.3972+49C>T (n.3972+49C>T)
c.498-5491G>A
n.19G>A
c.1294-5491G>A (n.1294-5491G>A)
c.1585-1134G>A (n.1585-1134G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched