Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45503944delCA2577626964COL18A1,SLC19A1c.3224-67del (n.3224-67del)
c.2684-67del (n.2684-67del)
c.725-67del (n.725-67del)
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c.498-5328del
n.182del
c.1294-5328del (n.1294-5328del)
c.1585-971del (n.1585-971del)
 gnomAD v4
21g.45503944G>ACA321921122COL18A1,SLC19A1c.3224-67G>A (n.3224-67G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45503945C=CA2392190351COL18A1,SLC19A1c.3224-66C= (n.3224-66C=)
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21g.45503945C>TCA321921123COL18A1,SLC19A1c.3224-66C>T (n.3224-66C>T)
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 dbSNP
21g.45503947G>ACA2577626967COL18A1,SLC19A1c.3224-64G>A (n.3224-64G>A)
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 gnomAD v4
21g.45503949A=CA2392190352COL18A1,SLC19A1c.3224-62A= (n.3224-62A=)
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n.173T=
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21g.45503949A>CCA321921124COL18A1,SLC19A1c.3224-62A>C (n.3224-62A>C)
c.2684-62A>C (n.2684-62A>C)
c.725-62A>C (n.725-62A>C)
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c.498-5337T>G
n.173T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503949A>GCA2818083912COL18A1,SLC19A1c.3224-62A>G (n.3224-62A>G)
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c.498-5337T>C
n.173T>C
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21g.45503951A=CA2392190353COL18A1,SLC19A1c.3224-60A= (n.3224-60A=)
c.2684-60A= (n.2684-60A=)
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n.171T=
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c.1585-982T= (n.1585-982T=)
21g.45503951A>CCA2392190354COL18A1,SLC19A1c.3224-60A>C (n.3224-60A>C)
c.2684-60A>C (n.2684-60A>C)
c.725-60A>C (n.725-60A>C)
c.3929-60A>C (n.3929-60A>C)
c.498-5339T>G
n.171T>G
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c.1585-982T>G (n.1585-982T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503951A>GCA638167636COL18A1,SLC19A1c.3224-60A>G (n.3224-60A>G)
c.2684-60A>G (n.2684-60A>G)
c.725-60A>G (n.725-60A>G)
c.3929-60A>G (n.3929-60A>G)
c.498-5339T>C
n.171T>C
c.1294-5339T>C (n.1294-5339T>C)
c.1585-982T>C (n.1585-982T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503952G>ACA2577626968COL18A1,SLC19A1c.3224-59G>A (n.3224-59G>A)
c.2684-59G>A (n.2684-59G>A)
c.725-59G>A (n.725-59G>A)
c.3929-59G>A (n.3929-59G>A)
c.498-5340C>T
n.170C>T
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 gnomAD v4
21g.45503953G>ACA2654916931COL18A1,SLC19A1c.3224-58G>A (n.3224-58G>A)
c.2684-58G>A (n.2684-58G>A)
c.725-58G>A (n.725-58G>A)
c.3929-58G>A (n.3929-58G>A)
c.498-5341C>T
n.169C>T
c.1294-5341C>T (n.1294-5341C>T)
c.1585-984C>T (n.1585-984C>T)
 gnomAD v4
21g.45503956dupCA2654916933COL18A1,SLC19A1c.3224-55dup (n.3224-55dup)
c.2684-55dup (n.2684-55dup)
c.725-55dup (n.725-55dup)
c.3929-55dup (n.3929-55dup)
c.498-5343dup
n.167dup
c.1294-5343dup (n.1294-5343dup)
c.1585-986dup (n.1585-986dup)
 gnomAD v4
21g.45503956A>TCA2737718101COL18A1,SLC19A1c.3224-55A>T (n.3224-55A>T)
c.2684-55A>T (n.2684-55A>T)
c.725-55A>T (n.725-55A>T)
c.3929-55A>T (n.3929-55A>T)
c.498-5344T>A
n.166T>A
c.1294-5344T>A (n.1294-5344T>A)
c.1585-987T>A (n.1585-987T>A)
 dbSNP
21g.45503957C>ACA749787207COL18A1,SLC19A1c.3224-54C>A (n.3224-54C>A)
c.2684-54C>A (n.2684-54C>A)
c.725-54C>A (n.725-54C>A)
c.3929-54C>A (n.3929-54C>A)
c.498-5345G>T
n.165G>T
c.1294-5345G>T (n.1294-5345G>T)
c.1585-988G>T (n.1585-988G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503957C=CA2392190355COL18A1,SLC19A1c.3224-54C= (n.3224-54C=)
c.2684-54C= (n.2684-54C=)
c.725-54C= (n.725-54C=)
c.3929-54C= (n.3929-54C=)
c.498-5345G=
n.165G=
c.1294-5345G= (n.1294-5345G=)
c.1585-988G= (n.1585-988G=)
21g.45503957C>TCA2392190356COL18A1,SLC19A1c.3224-54C>T (n.3224-54C>T)
c.2684-54C>T (n.2684-54C>T)
c.725-54C>T (n.725-54C>T)
c.3929-54C>T (n.3929-54C>T)
c.498-5345G>A
n.165G>A
c.1294-5345G>A (n.1294-5345G>A)
c.1585-988G>A (n.1585-988G>A)
 dbSNP
21g.45503959delCA2577626969COL18A1,SLC19A1c.3224-52del (n.3224-52del)
c.2684-52del (n.2684-52del)
c.725-52del (n.725-52del)
c.3929-52del (n.3929-52del)
c.498-5345del
n.165del
c.1294-5345del (n.1294-5345del)
c.1585-988del (n.1585-988del)
21g.45503959C=CA2392190357COL18A1,SLC19A1c.3224-52C= (n.3224-52C=)
c.2684-52C= (n.2684-52C=)
c.725-52C= (n.725-52C=)
c.3929-52C= (n.3929-52C=)
c.498-5347G=
n.163G=
c.1294-5347G= (n.1294-5347G=)
c.1585-990G= (n.1585-990G=)
21g.45503959C>TCA321921125COL18A1,SLC19A1c.3224-52C>T (n.3224-52C>T)
c.2684-52C>T (n.2684-52C>T)
c.725-52C>T (n.725-52C>T)
c.3929-52C>T (n.3929-52C>T)
c.498-5347G>A
n.163G>A
c.1294-5347G>A (n.1294-5347G>A)
c.1585-990G>A (n.1585-990G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503960G>ACA10067365COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>A (n.3224-51G>A)
c.2684-51G>A (n.2684-51G>A)
c.725-51G>A (n.725-51G>A)
c.3929-51G>A (n.3929-51G>A)
c.498-5348C>T
n.162C>T
c.1294-5348C>T (n.1294-5348C>T)
c.1585-991C>T (n.1585-991C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503960G>CCA2580669055COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>C (n.3224-51G>C)
c.2684-51G>C (n.2684-51G>C)
c.725-51G>C (n.725-51G>C)
c.3929-51G>C (n.3929-51G>C)
c.498-5348C>G
n.162C>G
c.1294-5348C>G (n.1294-5348C>G)
c.1585-991C>G (n.1585-991C>G)
 gnomAD v4
21g.45503960G=CA2392190358COL18A1,SLC19A1c.3224-51G= (n.3224-51G=)
c.2684-51G= (n.2684-51G=)
c.725-51G= (n.725-51G=)
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c.498-5348C=
n.162C=
c.1294-5348C= (n.1294-5348C=)
c.1585-991C= (n.1585-991C=)
21g.45503960G>TCA10067366COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>T (n.3224-51G>T)
c.2684-51G>T (n.2684-51G>T)
c.725-51G>T (n.725-51G>T)
c.3929-51G>T (n.3929-51G>T)
c.498-5348C>A
n.162C>A
c.1294-5348C>A (n.1294-5348C>A)
c.1585-991C>A (n.1585-991C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503961delCA2577626970COL18A1,SLC19A1c.3224-50del (n.3224-50del)
c.2684-50del (n.2684-50del)
c.725-50del (n.725-50del)
c.3929-50del (n.3929-50del)
c.498-5348del
n.162del
c.1294-5348del (n.1294-5348del)
c.1585-991del (n.1585-991del)
 gnomAD v4
21g.45503961G>ACA749787210COL18A1,SLC19A1c.3224-50G>A (n.3224-50G>A)
c.2684-50G>A (n.2684-50G>A)
c.725-50G>A (n.725-50G>A)
c.3929-50G>A (n.3929-50G>A)
c.498-5349C>T
n.161C>T
c.1294-5349C>T (n.1294-5349C>T)
c.1585-992C>T (n.1585-992C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503961G=CA2392190359COL18A1,SLC19A1c.3224-50G= (n.3224-50G=)
c.2684-50G= (n.2684-50G=)
c.725-50G= (n.725-50G=)
c.3929-50G= (n.3929-50G=)
c.498-5349C=
n.161C=
c.1294-5349C= (n.1294-5349C=)
c.1585-992C= (n.1585-992C=)
21g.45503961G>TCA10067367COL18A1,SLC19A1c.3224-50G>T (n.3224-50G>T)
c.2684-50G>T (n.2684-50G>T)
c.725-50G>T (n.725-50G>T)
c.3929-50G>T (n.3929-50G>T)
c.498-5349C>A
n.161C>A
c.1294-5349C>A (n.1294-5349C>A)
c.1585-992C>A (n.1585-992C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503962C>ACA749787212COL18A1,SLC19A1c.3224-49C>A (n.3224-49C>A)
c.2684-49C>A (n.2684-49C>A)
c.725-49C>A (n.725-49C>A)
c.3929-49C>A (n.3929-49C>A)
c.498-5350G>T
n.160G>T
c.1294-5350G>T (n.1294-5350G>T)
c.1585-993G>T (n.1585-993G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503962C=CA2392190360COL18A1,SLC19A1c.3224-49C= (n.3224-49C=)
c.2684-49C= (n.2684-49C=)
c.725-49C= (n.725-49C=)
c.3929-49C= (n.3929-49C=)
c.498-5350G=
n.160G=
c.1294-5350G= (n.1294-5350G=)
c.1585-993G= (n.1585-993G=)
21g.45503962C>TCA10067368COL18A1,SLC19A1c.3224-49C>T (n.3224-49C>T)
c.2684-49C>T (n.2684-49C>T)
c.725-49C>T (n.725-49C>T)
c.3929-49C>T (n.3929-49C>T)
c.498-5350G>A
n.160G>A
c.1294-5350G>A (n.1294-5350G>A)
c.1585-993G>A (n.1585-993G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503963G>ACA10067369COL18A1,SLC19A1c.3224-48G>A (n.3224-48G>A)
c.2684-48G>A (n.2684-48G>A)
c.725-48G>A (n.725-48G>A)
c.3929-48G>A (n.3929-48G>A)
c.498-5351C>T
n.159C>T
c.1294-5351C>T (n.1294-5351C>T)
c.1585-994C>T (n.1585-994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503963G=CA2392190361COL18A1,SLC19A1c.3224-48G= (n.3224-48G=)
c.2684-48G= (n.2684-48G=)
c.725-48G= (n.725-48G=)
c.3929-48G= (n.3929-48G=)
c.498-5351C=
n.159C=
c.1294-5351C= (n.1294-5351C=)
c.1585-994C= (n.1585-994C=)
21g.45503963dupCA2654916949COL18A1,SLC19A1c.3224-48dup (n.3224-48dup)
c.2684-48dup (n.2684-48dup)
c.725-48dup (n.725-48dup)
c.3929-48dup (n.3929-48dup)
c.498-5351dup
n.159dup
c.1294-5351dup (n.1294-5351dup)
c.1585-994dup (n.1585-994dup)
 gnomAD v4
21g.45503964C>GCA2654916950COL18A1,SLC19A1c.3224-47C>G (n.3224-47C>G)
c.2684-47C>G (n.2684-47C>G)
c.725-47C>G (n.725-47C>G)
c.3929-47C>G (n.3929-47C>G)
c.498-5352G>C
n.158G>C
c.1294-5352G>C (n.1294-5352G>C)
c.1585-995G>C (n.1585-995G>C)
 gnomAD v4
21g.45503965T>ACA2654916954COL18A1,SLC19A1c.3224-46T>A (n.3224-46T>A)
c.2684-46T>A (n.2684-46T>A)
c.725-46T>A (n.725-46T>A)
c.3929-46T>A (n.3929-46T>A)
c.498-5353A>T
n.157A>T
c.1294-5353A>T (n.1294-5353A>T)
c.1585-996A>T (n.1585-996A>T)
 gnomAD v4
21g.45503965T>CCA2654916955COL18A1,SLC19A1c.3224-46T>C (n.3224-46T>C)
c.2684-46T>C (n.2684-46T>C)
c.725-46T>C (n.725-46T>C)
c.3929-46T>C (n.3929-46T>C)
c.498-5353A>G
n.157A>G
c.1294-5353A>G (n.1294-5353A>G)
c.1585-996A>G (n.1585-996A>G)
 gnomAD v4
21g.45503966G>ACA10067370COL18A1,SLC19A1c.3224-45G>A (n.3224-45G>A)
c.2684-45G>A (n.2684-45G>A)
c.725-45G>A (n.725-45G>A)
c.3929-45G>A (n.3929-45G>A)
c.498-5354C>T
n.156C>T
c.1294-5354C>T (n.1294-5354C>T)
c.1585-997C>T (n.1585-997C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503966G>CCA638167655COL18A1,SLC19A1c.3224-45G>C (n.3224-45G>C)
c.2684-45G>C (n.2684-45G>C)
c.725-45G>C (n.725-45G>C)
c.3929-45G>C (n.3929-45G>C)
c.498-5354C>G
n.156C>G
c.1294-5354C>G (n.1294-5354C>G)
c.1585-997C>G (n.1585-997C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503966G=CA2392190362COL18A1,SLC19A1c.3224-45G= (n.3224-45G=)
c.2684-45G= (n.2684-45G=)
c.725-45G= (n.725-45G=)
c.3929-45G= (n.3929-45G=)
c.498-5354C=
n.156C=
c.1294-5354C= (n.1294-5354C=)
c.1585-997C= (n.1585-997C=)
21g.45503967T>CCA2654916961COL18A1,SLC19A1c.3224-44T>C (n.3224-44T>C)
c.2684-44T>C (n.2684-44T>C)
c.725-44T>C (n.725-44T>C)
c.3929-44T>C (n.3929-44T>C)
c.498-5355A>G
n.155A>G
c.1294-5355A>G (n.1294-5355A>G)
c.1585-998A>G (n.1585-998A>G)
 gnomAD v4
21g.45503968C>ACA2654916965COL18A1,SLC19A1c.3224-43C>A (n.3224-43C>A)
c.2684-43C>A (n.2684-43C>A)
c.725-43C>A (n.725-43C>A)
c.3929-43C>A (n.3929-43C>A)
c.498-5356G>T
n.154G>T
c.1294-5356G>T (n.1294-5356G>T)
c.1585-999G>T (n.1585-999G>T)
 gnomAD v4
21g.45503968C=CA2392190363COL18A1,SLC19A1c.3224-43C= (n.3224-43C=)
c.2684-43C= (n.2684-43C=)
c.725-43C= (n.725-43C=)
c.3929-43C= (n.3929-43C=)
c.498-5356G=
n.154G=
c.1294-5356G= (n.1294-5356G=)
c.1585-999G= (n.1585-999G=)
21g.45503968C>GCA638167656COL18A1,SLC19A1c.3224-43C>G (n.3224-43C>G)
c.2684-43C>G (n.2684-43C>G)
c.725-43C>G (n.725-43C>G)
c.3929-43C>G (n.3929-43C>G)
c.498-5356G>C
n.154G>C
c.1294-5356G>C (n.1294-5356G>C)
c.1585-999G>C (n.1585-999G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503969A=CA2392190364COL18A1,SLC19A1c.3224-42A= (n.3224-42A=)
c.2684-42A= (n.2684-42A=)
c.725-42A= (n.725-42A=)
c.3929-42A= (n.3929-42A=)
c.498-5357T=
n.153T=
c.1294-5357T= (n.1294-5357T=)
c.1585-1000T= (n.1585-1000T=)
21g.45503969A>CCA2557509360COL18A1,SLC19A1c.3224-42A>C (n.3224-42A>C)
c.2684-42A>C (n.2684-42A>C)
c.725-42A>C (n.725-42A>C)
c.3929-42A>C (n.3929-42A>C)
c.498-5357T>G
n.153T>G
c.1294-5357T>G (n.1294-5357T>G)
c.1585-1000T>G (n.1585-1000T>G)
 gnomAD v4
21g.45503969A>GCA10067371COL18A1,SLC19A1c.3224-42A>G (n.3224-42A>G)
c.2684-42A>G (n.2684-42A>G)
c.725-42A>G (n.725-42A>G)
c.3929-42A>G (n.3929-42A>G)
c.498-5357T>C
n.153T>C
c.1294-5357T>C (n.1294-5357T>C)
c.1585-1000T>C (n.1585-1000T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503973_45503988dupCA2654916970COL18A1,SLC19A1c.3224-38_3224-23dup (n.3224-38_3224-23dup)
c.2684-38_2684-23dup (n.2684-38_2684-23dup)
c.725-38_725-23dup (n.725-38_725-23dup)
c.3929-38_3929-23dup (n.3929-38_3929-23dup)
c.498-5372_498-5357dup
n.138_153dup
c.1294-5372_1294-5357dup (n.1294-5372_1294-5357dup)
c.1585-1015_1585-1000dup (n.1585-1015_1585-1000dup)
 gnomAD v4
21g.45503976_45503978dupCA2577626971COL18A1,SLC19A1c.3224-35_3224-33dup (n.3224-35_3224-33dup)
c.2684-35_2684-33dup (n.2684-35_2684-33dup)
c.725-35_725-33dup (n.725-35_725-33dup)
c.3929-35_3929-33dup (n.3929-35_3929-33dup)
c.498-5362_498-5360dup
n.148_150dup
c.1294-5362_1294-5360dup (n.1294-5362_1294-5360dup)
c.1585-1005_1585-1003dup (n.1585-1005_1585-1003dup)
21g.45503973A=CA2392190365COL18A1,SLC19A1c.3224-38A= (n.3224-38A=)
c.2684-38A= (n.2684-38A=)
c.725-38A= (n.725-38A=)
c.3929-38A= (n.3929-38A=)
c.498-5361T=
n.149T=
c.1294-5361T= (n.1294-5361T=)
c.1585-1004T= (n.1585-1004T=)
21g.45503973A>CCA321921126COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>C (n.3224-38A>C)
c.2684-38A>C (n.2684-38A>C)
c.725-38A>C (n.725-38A>C)
c.3929-38A>C (n.3929-38A>C)
c.498-5361T>G
n.149T>G
c.1294-5361T>G (n.1294-5361T>G)
c.1585-1004T>G (n.1585-1004T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503973A>GCA10067372COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>G (n.3224-38A>G)
c.2684-38A>G (n.2684-38A>G)
c.725-38A>G (n.725-38A>G)
c.3929-38A>G (n.3929-38A>G)
c.498-5361T>C
n.149T>C
c.1294-5361T>C (n.1294-5361T>C)
c.1585-1004T>C (n.1585-1004T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503973A>TCA2591339700COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>T (n.3224-38A>T)
c.2684-38A>T (n.2684-38A>T)
c.725-38A>T (n.725-38A>T)
c.3929-38A>T (n.3929-38A>T)
c.498-5361T>A
n.149T>A
c.1294-5361T>A (n.1294-5361T>A)
c.1585-1004T>A (n.1585-1004T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503974C=CA2392190366COL18A1,SLC19A1c.3224-37C= (n.3224-37C=)
c.2684-37C= (n.2684-37C=)
c.725-37C= (n.725-37C=)
c.3929-37C= (n.3929-37C=)
c.498-5362G=
n.148G=
c.1294-5362G= (n.1294-5362G=)
c.1585-1005G= (n.1585-1005G=)
21g.45503974C>TCA10067373COL18A1,SLC19A1c.3224-37C>T (n.3224-37C>T)
c.2684-37C>T (n.2684-37C>T)
c.725-37C>T (n.725-37C>T)
c.3929-37C>T (n.3929-37C>T)
c.498-5362G>A
n.148G>A
c.1294-5362G>A (n.1294-5362G>A)
c.1585-1005G>A (n.1585-1005G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503975C>ACA2577626972COL18A1,SLC19A1c.3224-36C>A (n.3224-36C>A)
c.2684-36C>A (n.2684-36C>A)
c.725-36C>A (n.725-36C>A)
c.3929-36C>A (n.3929-36C>A)
c.498-5363G>T
n.147G>T
c.1294-5363G>T (n.1294-5363G>T)
c.1585-1006G>T (n.1585-1006G>T)
21g.45503976A=CA2392190367COL18A1,SLC19A1c.3224-35A= (n.3224-35A=)
c.2684-35A= (n.2684-35A=)
c.725-35A= (n.725-35A=)
c.3929-35A= (n.3929-35A=)
c.498-5364T=
n.146T=
c.1294-5364T= (n.1294-5364T=)
c.1585-1007T= (n.1585-1007T=)
21g.45503976A>CCA321921127COL18A1,SLC19A1c.3224-35A>C (n.3224-35A>C)
c.2684-35A>C (n.2684-35A>C)
c.725-35A>C (n.725-35A>C)
c.3929-35A>C (n.3929-35A>C)
c.498-5364T>G
n.146T>G
c.1294-5364T>G (n.1294-5364T>G)
c.1585-1007T>G (n.1585-1007T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503976A>GCA10067374COL18A1,SLC19A1c.3224-35A>G (n.3224-35A>G)
c.2684-35A>G (n.2684-35A>G)
c.725-35A>G (n.725-35A>G)
c.3929-35A>G (n.3929-35A>G)
c.498-5364T>C
n.146T>C
c.1294-5364T>C (n.1294-5364T>C)
c.1585-1007T>C (n.1585-1007T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503977C=CA2392190368COL18A1,SLC19A1c.3224-34C= (n.3224-34C=)
c.2684-34C= (n.2684-34C=)
c.725-34C= (n.725-34C=)
c.3929-34C= (n.3929-34C=)
c.498-5365G=
n.145G=
c.1294-5365G= (n.1294-5365G=)
c.1585-1008G= (n.1585-1008G=)
21g.45503977C>TCA749787220COL18A1,SLC19A1c.3224-34C>T (n.3224-34C>T)
c.2684-34C>T (n.2684-34C>T)
c.725-34C>T (n.725-34C>T)
c.3929-34C>T (n.3929-34C>T)
c.498-5365G>A
n.145G>A
c.1294-5365G>A (n.1294-5365G>A)
c.1585-1008G>A (n.1585-1008G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503978C=CA2392190369COL18A1,SLC19A1c.3224-33C= (n.3224-33C=)
c.2684-33C= (n.2684-33C=)
c.725-33C= (n.725-33C=)
c.3929-33C= (n.3929-33C=)
c.498-5366G=
n.144G=
c.1294-5366G= (n.1294-5366G=)
c.1585-1009G= (n.1585-1009G=)
21g.45503978C>GCA2654916979COL18A1,SLC19A1c.3224-33C>G (n.3224-33C>G)
c.2684-33C>G (n.2684-33C>G)
c.725-33C>G (n.725-33C>G)
c.3929-33C>G (n.3929-33C>G)
c.498-5366G>C
n.144G>C
c.1294-5366G>C (n.1294-5366G>C)
c.1585-1009G>C (n.1585-1009G>C)
 gnomAD v4
21g.45503978C>TCA321921128COL18A1,SLC19A1c.3224-33C>T (n.3224-33C>T)
c.2684-33C>T (n.2684-33C>T)
c.725-33C>T (n.725-33C>T)
c.3929-33C>T (n.3929-33C>T)
c.498-5366G>A
n.144G>A
c.1294-5366G>A (n.1294-5366G>A)
c.1585-1009G>A (n.1585-1009G>A)
 dbSNP
21g.45503979T>CCA2577626973COL18A1,SLC19A1c.3224-32T>C (n.3224-32T>C)
c.2684-32T>C (n.2684-32T>C)
c.725-32T>C (n.725-32T>C)
c.3929-32T>C (n.3929-32T>C)
c.498-5367A>G
n.143A>G
c.1294-5367A>G (n.1294-5367A>G)
c.1585-1010A>G (n.1585-1010A>G)
 gnomAD v4
21g.45503982G>ACA2654916980COL18A1,SLC19A1c.3224-29G>A (n.3224-29G>A)
c.2684-29G>A (n.2684-29G>A)
c.725-29G>A (n.725-29G>A)
c.3929-29G>A (n.3929-29G>A)
c.498-5370C>T
n.140C>T
c.1294-5370C>T (n.1294-5370C>T)
c.1585-1013C>T (n.1585-1013C>T)
 gnomAD v4
21g.45503982G=CA2392190370COL18A1,SLC19A1c.3224-29G= (n.3224-29G=)
c.2684-29G= (n.2684-29G=)
c.725-29G= (n.725-29G=)
c.3929-29G= (n.3929-29G=)
c.498-5370C=
n.140C=
c.1294-5370C= (n.1294-5370C=)
c.1585-1013C= (n.1585-1013C=)
21g.45503982G>TCA2392190371COL18A1,SLC19A1c.3224-29G>T (n.3224-29G>T)
c.2684-29G>T (n.2684-29G>T)
c.725-29G>T (n.725-29G>T)
c.3929-29G>T (n.3929-29G>T)
c.498-5370C>A
n.140C>A
c.1294-5370C>A (n.1294-5370C>A)
c.1585-1013C>A (n.1585-1013C>A)
 dbSNP
21g.45503983C>ACA2577626974COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>A (n.3224-28C>A)
c.2684-28C>A (n.2684-28C>A)
c.725-28C>A (n.725-28C>A)
c.3929-28C>A (n.3929-28C>A)
c.498-5371G>T
n.139G>T
c.1294-5371G>T (n.1294-5371G>T)
c.1585-1014G>T (n.1585-1014G>T)
21g.45503983C=CA2392190372COL18A1,SLC19A1c.3224-28C= (n.3224-28C=)
c.2684-28C= (n.2684-28C=)
c.725-28C= (n.725-28C=)
c.3929-28C= (n.3929-28C=)
c.498-5371G=
n.139G=
c.1294-5371G= (n.1294-5371G=)
c.1585-1014G= (n.1585-1014G=)
21g.45503983C>GCA2654916981COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>G (n.3224-28C>G)
c.2684-28C>G (n.2684-28C>G)
c.725-28C>G (n.725-28C>G)
c.3929-28C>G (n.3929-28C>G)
c.498-5371G>C
n.139G>C
c.1294-5371G>C (n.1294-5371G>C)
c.1585-1014G>C (n.1585-1014G>C)
 gnomAD v4
21g.45503983C>TCA10067375COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>T (n.3224-28C>T)
c.2684-28C>T (n.2684-28C>T)
c.725-28C>T (n.725-28C>T)
c.3929-28C>T (n.3929-28C>T)
c.498-5371G>A
n.139G>A
c.1294-5371G>A (n.1294-5371G>A)
c.1585-1014G>A (n.1585-1014G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503984G>ACA10067376COL18A1,SLC19A1c.3224-27G>A (n.3224-27G>A)
c.2684-27G>A (n.2684-27G>A)
c.725-27G>A (n.725-27G>A)
c.3929-27G>A (n.3929-27G>A)
c.498-5372C>T
n.138C>T
c.1294-5372C>T (n.1294-5372C>T)
c.1585-1015C>T (n.1585-1015C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503984G>CCA10067377COL18A1,SLC19A1c.3224-27G>C (n.3224-27G>C)
c.2684-27G>C (n.2684-27G>C)
c.725-27G>C (n.725-27G>C)
c.3929-27G>C (n.3929-27G>C)
c.498-5372C>G
n.138C>G
c.1294-5372C>G (n.1294-5372C>G)
c.1585-1015C>G (n.1585-1015C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503984G=CA2392190373COL18A1,SLC19A1c.3224-27G= (n.3224-27G=)
c.2684-27G= (n.2684-27G=)
c.725-27G= (n.725-27G=)
c.3929-27G= (n.3929-27G=)
c.498-5372C=
n.138C=
c.1294-5372C= (n.1294-5372C=)
c.1585-1015C= (n.1585-1015C=)
21g.45503985A>GCA2654916983COL18A1,SLC19A1c.3224-26A>G (n.3224-26A>G)
c.2684-26A>G (n.2684-26A>G)
c.725-26A>G (n.725-26A>G)
c.3929-26A>G (n.3929-26A>G)
c.498-5373T>C
n.137T>C
c.1294-5373T>C (n.1294-5373T>C)
c.1585-1016T>C (n.1585-1016T>C)
 gnomAD v4
21g.45503986G>ACA2818083921COL18A1,SLC19A1c.3224-25G>A (n.3224-25G>A)
c.2684-25G>A (n.2684-25G>A)
c.725-25G>A (n.725-25G>A)
c.3929-25G>A (n.3929-25G>A)
c.498-5374C>T
n.136C>T
c.1294-5374C>T (n.1294-5374C>T)
c.1585-1017C>T (n.1585-1017C>T)
21g.45503986G>CCA10067378COL18A1,SLC19A1c.3224-25G>C (n.3224-25G>C)
c.2684-25G>C (n.2684-25G>C)
c.725-25G>C (n.725-25G>C)
c.3929-25G>C (n.3929-25G>C)
c.498-5374C>G
n.136C>G
c.1294-5374C>G (n.1294-5374C>G)
c.1585-1017C>G (n.1585-1017C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503986G=CA2392190374COL18A1,SLC19A1c.3224-25G= (n.3224-25G=)
c.2684-25G= (n.2684-25G=)
c.725-25G= (n.725-25G=)
c.3929-25G= (n.3929-25G=)
c.498-5374C=
n.136C=
c.1294-5374C= (n.1294-5374C=)
c.1585-1017C= (n.1585-1017C=)
21g.45503987A=CA2392190376COL18A1,SLC19A1c.3224-24A= (n.3224-24A=)
c.2684-24A= (n.2684-24A=)
c.725-24A= (n.725-24A=)
c.3929-24A= (n.3929-24A=)
c.498-5375T=
n.135T=
c.1294-5375T= (n.1294-5375T=)
c.1585-1018T= (n.1585-1018T=)
21g.45503987A>CCA321921129COL18A1,SLC19A1c.3224-24A>C (n.3224-24A>C)
c.2684-24A>C (n.2684-24A>C)
c.725-24A>C (n.725-24A>C)
c.3929-24A>C (n.3929-24A>C)
c.498-5375T>G
n.135T>G
c.1294-5375T>G (n.1294-5375T>G)
c.1585-1018T>G (n.1585-1018T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503987A>GCA512687088COL18A1,SLC19A1c.3224-24A>G (n.3224-24A>G)
c.2684-24A>G (n.2684-24A>G)
c.725-24A>G (n.725-24A>G)
c.3929-24A>G (n.3929-24A>G)
c.498-5375T>C
n.135T>C
c.1294-5375T>C (n.1294-5375T>C)
c.1585-1018T>C (n.1585-1018T>C)
21g.45503987_45503988delinsACCA2392190375COL18A1,SLC19A1c.3224-24_3224-23delinsAC (n.3224-24_3224-23delinsAC)
c.2684-24_2684-23delinsAC (n.2684-24_2684-23delinsAC)
c.725-24_725-23delinsAC (n.725-24_725-23delinsAC)
c.3929-24_3929-23delinsAC (n.3929-24_3929-23delinsAC)
c.498-5376_498-5375delinsGT
n.134_135delinsGT
c.1294-5376_1294-5375delinsGT (n.1294-5376_1294-5375delinsGT)
c.1585-1019_1585-1018delinsGT (n.1585-1019_1585-1018delinsGT)
21g.45503988C>GCA2654916984COL18A1,SLC19A1c.3224-23C>G (n.3224-23C>G)
c.2684-23C>G (n.2684-23C>G)
c.725-23C>G (n.725-23C>G)
c.3929-23C>G (n.3929-23C>G)
c.498-5376G>C
n.134G>C
c.1294-5376G>C (n.1294-5376G>C)
c.1585-1019G>C (n.1585-1019G>C)
 gnomAD v4
21g.45503991dupCA10067379COL18A1,SLC19A1c.3224-20dup (n.3224-20dup)
c.2684-20dup (n.2684-20dup)
c.725-20dup (n.725-20dup)
c.3929-20dup (n.3929-20dup)
c.498-5376dup
n.134dup
c.1294-5376dup (n.1294-5376dup)
c.1585-1019dup (n.1585-1019dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503991delCA2392190377COL18A1,SLC19A1c.3224-20del (n.3224-20del)
c.2684-20del (n.2684-20del)
c.725-20del (n.725-20del)
c.3929-20del (n.3929-20del)
c.498-5376del
n.134del
c.1294-5376del (n.1294-5376del)
c.1585-1019del (n.1585-1019del)
 dbSNP
21g.45503989C>ACA638167682COL18A1,SLC19A1c.3224-22C>A (n.3224-22C>A)
c.2684-22C>A (n.2684-22C>A)
c.725-22C>A (n.725-22C>A)
c.3929-22C>A (n.3929-22C>A)
c.498-5377G>T
n.133G>T
c.1294-5377G>T (n.1294-5377G>T)
c.1585-1020G>T (n.1585-1020G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503989C=CA2392190378COL18A1,SLC19A1c.3224-22C= (n.3224-22C=)
c.2684-22C= (n.2684-22C=)
c.725-22C= (n.725-22C=)
c.3929-22C= (n.3929-22C=)
c.498-5377G=
n.133G=
c.1294-5377G= (n.1294-5377G=)
c.1585-1020G= (n.1585-1020G=)
21g.45503989C>TCA2392190379COL18A1,SLC19A1c.3224-22C>T (n.3224-22C>T)
c.2684-22C>T (n.2684-22C>T)
c.725-22C>T (n.725-22C>T)
c.3929-22C>T (n.3929-22C>T)
c.498-5377G>A
n.133G>A
c.1294-5377G>A (n.1294-5377G>A)
c.1585-1020G>A (n.1585-1020G>A)
 dbSNP
21g.45503990C=CA2392190380COL18A1,SLC19A1c.3224-21C= (n.3224-21C=)
c.2684-21C= (n.2684-21C=)
c.725-21C= (n.725-21C=)
c.3929-21C= (n.3929-21C=)
c.498-5378G=
n.132G=
c.1294-5378G= (n.1294-5378G=)
c.1585-1021G= (n.1585-1021G=)
21g.45503990C>GCA749787236COL18A1,SLC19A1c.3224-21C>G (n.3224-21C>G)
c.2684-21C>G (n.2684-21C>G)
c.725-21C>G (n.725-21C>G)
c.3929-21C>G (n.3929-21C>G)
c.498-5378G>C
n.132G>C
c.1294-5378G>C (n.1294-5378G>C)
c.1585-1021G>C (n.1585-1021G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503990C>TCA10067380COL18A1,SLC19A1c.3224-21C>T (n.3224-21C>T)
c.2684-21C>T (n.2684-21C>T)
c.725-21C>T (n.725-21C>T)
c.3929-21C>T (n.3929-21C>T)
c.498-5378G>A
n.132G>A
c.1294-5378G>A (n.1294-5378G>A)
c.1585-1021G>A (n.1585-1021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503991C>ACA2577626975COL18A1,SLC19A1c.3224-20C>A (n.3224-20C>A)
c.2684-20C>A (n.2684-20C>A)
c.725-20C>A (n.725-20C>A)
c.3929-20C>A (n.3929-20C>A)
c.498-5379G>T
n.131G>T
c.1294-5379G>T (n.1294-5379G>T)
c.1585-1022G>T (n.1585-1022G>T)
21g.45503991C=CA2392190381COL18A1,SLC19A1c.3224-20C= (n.3224-20C=)
c.2684-20C= (n.2684-20C=)
c.725-20C= (n.725-20C=)
c.3929-20C= (n.3929-20C=)
c.498-5379G=
n.131G=
c.1294-5379G= (n.1294-5379G=)
c.1585-1022G= (n.1585-1022G=)
21g.45503991C>TCA10067381COL18A1,SLC19A1c.3224-20C>T (n.3224-20C>T)
c.2684-20C>T (n.2684-20C>T)
c.725-20C>T (n.725-20C>T)
c.3929-20C>T (n.3929-20C>T)
c.498-5379G>A
n.131G>A
c.1294-5379G>A (n.1294-5379G>A)
c.1585-1022G>A (n.1585-1022G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503992G>ACA10067382COL18A1,SLC19A1c.3224-19G>A (n.3224-19G>A)
c.2684-19G>A (n.2684-19G>A)
c.725-19G>A (n.725-19G>A)
c.3929-19G>A (n.3929-19G>A)
c.498-5380C>T
n.130C>T
c.1294-5380C>T (n.1294-5380C>T)
c.1585-1023C>T (n.1585-1023C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503992G=CA2392190382COL18A1,SLC19A1c.3224-19G= (n.3224-19G=)
c.2684-19G= (n.2684-19G=)
c.725-19G= (n.725-19G=)
c.3929-19G= (n.3929-19G=)
c.498-5380C=
n.130C=
c.1294-5380C= (n.1294-5380C=)
c.1585-1023C= (n.1585-1023C=)
21g.45503993C>GCA2654916990COL18A1,SLC19A1c.3224-18C>G (n.3224-18C>G)
c.2684-18C>G (n.2684-18C>G)
c.725-18C>G (n.725-18C>G)
c.3929-18C>G (n.3929-18C>G)
c.498-5381G>C
n.129G>C
c.1294-5381G>C (n.1294-5381G>C)
c.1585-1024G>C (n.1585-1024G>C)
 gnomAD v4
21g.45503993_45503997delinsCCTGTCA2392190383COL18A1,SLC19A1c.3224-18_3224-14delinsCCTGT (n.3224-18_3224-14delinsCCTGT)
c.2684-18_2684-14delinsCCTGT (n.2684-18_2684-14delinsCCTGT)
c.725-18_725-14delinsCCTGT (n.725-18_725-14delinsCCTGT)
c.3929-18_3929-14delinsCCTGT (n.3929-18_3929-14delinsCCTGT)
c.498-5385_498-5381delinsACAGG
n.125_129delinsACAGG
c.1294-5385_1294-5381delinsACAGG (n.1294-5385_1294-5381delinsACAGG)
c.1585-1028_1585-1024delinsACAGG (n.1585-1028_1585-1024delinsACAGG)
21g.45503994C=CA2392190384COL18A1,SLC19A1c.3224-17C= (n.3224-17C=)
c.2684-17C= (n.2684-17C=)
c.725-17C= (n.725-17C=)
c.3929-17C= (n.3929-17C=)
c.498-5382G=
n.128G=
c.1294-5382G= (n.1294-5382G=)
c.1585-1025G= (n.1585-1025G=)
21g.45503994C>GCA321921130COL18A1,SLC19A1c.3224-17C>G (n.3224-17C>G)
c.2684-17C>G (n.2684-17C>G)
c.725-17C>G (n.725-17C>G)
c.3929-17C>G (n.3929-17C>G)
c.498-5382G>C
n.128G>C
c.1294-5382G>C (n.1294-5382G>C)
c.1585-1025G>C (n.1585-1025G>C)
 ClinVar dbSNP
21g.45503996_45503999delCA638167684COL18A1,SLC19A1c.3224-15_3224-12del (n.3224-15_3224-12del)
c.2684-15_2684-12del (n.2684-15_2684-12del)
c.725-15_725-12del (n.725-15_725-12del)
c.3929-15_3929-12del (n.3929-15_3929-12del)
c.498-5385_498-5382del
n.125_128del
c.1294-5385_1294-5382del (n.1294-5385_1294-5382del)
c.1585-1028_1585-1025del (n.1585-1028_1585-1025del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503995T>CCA321921131COL18A1,SLC19A1c.3224-16T>C (n.3224-16T>C)
c.2684-16T>C (n.2684-16T>C)
c.725-16T>C (n.725-16T>C)
c.3929-16T>C (n.3929-16T>C)
c.498-5383A>G
n.127A>G
c.1294-5383A>G (n.1294-5383A>G)
c.1585-1026A>G (n.1585-1026A>G)
 dbSNP
21g.45503995T=CA2392190385COL18A1,SLC19A1c.3224-16T= (n.3224-16T=)
c.2684-16T= (n.2684-16T=)
c.725-16T= (n.725-16T=)
c.3929-16T= (n.3929-16T=)
c.498-5383A=
n.127A=
c.1294-5383A= (n.1294-5383A=)
c.1585-1026A= (n.1585-1026A=)
21g.45503996G>ACA10067385COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>A (n.3224-15G>A)
c.2684-15G>A (n.2684-15G>A)
c.725-15G>A (n.725-15G>A)
c.3929-15G>A (n.3929-15G>A)
c.498-5384C>T
n.126C>T
c.1294-5384C>T (n.1294-5384C>T)
c.1585-1027C>T (n.1585-1027C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503996G>CCA10067384COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>C (n.3224-15G>C)
c.2684-15G>C (n.2684-15G>C)
c.725-15G>C (n.725-15G>C)
c.3929-15G>C (n.3929-15G>C)
c.498-5384C>G
n.126C>G
c.1294-5384C>G (n.1294-5384C>G)
c.1585-1027C>G (n.1585-1027C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503996G=CA2392190386COL18A1,SLC19A1c.3224-15G= (n.3224-15G=)
c.2684-15G= (n.2684-15G=)
c.725-15G= (n.725-15G=)
c.3929-15G= (n.3929-15G=)
c.498-5384C=
n.126C=
c.1294-5384C= (n.1294-5384C=)
c.1585-1027C= (n.1585-1027C=)
21g.45503996G>TCA638167688COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>T (n.3224-15G>T)
c.2684-15G>T (n.2684-15G>T)
c.725-15G>T (n.725-15G>T)
c.3929-15G>T (n.3929-15G>T)
c.498-5384C>A
n.126C>A
c.1294-5384C>A (n.1294-5384C>A)
c.1585-1027C>A (n.1585-1027C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503996_45504000delinsGTCTCCA2392190387COL18A1,SLC19A1c.3224-15_3224-11delinsGTCTC (n.3224-15_3224-11delinsGTCTC)
c.2684-15_2684-11delinsGTCTC (n.2684-15_2684-11delinsGTCTC)
c.725-15_725-11delinsGTCTC (n.725-15_725-11delinsGTCTC)
c.3929-15_3929-11delinsGTCTC (n.3929-15_3929-11delinsGTCTC)
c.498-5388_498-5384delinsGAGAC
n.122_126delinsGAGAC
c.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC (n.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC)
c.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC (n.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC)
21g.45503997T>CCA2580098852COL18A1,SLC19A1c.3224-14T>C (n.3224-14T>C)
c.2684-14T>C (n.2684-14T>C)
c.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.3929-14T>C (n.3929-14T>C)
c.498-5385A>G
n.125A>G
c.1294-5385A>G (n.1294-5385A>G)
c.1585-1028A>G (n.1585-1028A>G)
 ClinVar
21g.45504004_45504005dupCA638167703COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6dup (n.3224-7_3224-6dup)
c.2684-7_2684-6dup (n.2684-7_2684-6dup)
c.725-7_725-6dup (n.725-7_725-6dup)
c.3929-7_3929-6dup (n.3929-7_3929-6dup)
c.498-5386_498-5385dup
n.124_125dup
c.1294-5386_1294-5385dup (n.1294-5386_1294-5385dup)
c.1585-1029_1585-1028dup (n.1585-1029_1585-1028dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504004_45504005delCA638167697COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6del (n.3224-7_3224-6del)
c.2684-7_2684-6del (n.2684-7_2684-6del)
c.725-7_725-6del (n.725-7_725-6del)
c.3929-7_3929-6del (n.3929-7_3929-6del)
c.498-5386_498-5385del
n.124_125del
c.1294-5386_1294-5385del (n.1294-5386_1294-5385del)
c.1585-1029_1585-1028del (n.1585-1029_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504002_45504005delCA10067383COL18A1,SLC19A1c.3224-9_3224-6del (n.3224-9_3224-6del)
c.2684-9_2684-6del (n.2684-9_2684-6del)
c.725-9_725-6del (n.725-9_725-6del)
c.3929-9_3929-6del (n.3929-9_3929-6del)
c.498-5388_498-5385del
n.122_125del
c.1294-5388_1294-5385del (n.1294-5388_1294-5385del)
c.1585-1031_1585-1028del (n.1585-1031_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503998C>GCA2654917014COL18A1,SLC19A1c.3224-13C>G (n.3224-13C>G)
c.2684-13C>G (n.2684-13C>G)
c.725-13C>G (n.725-13C>G)
c.3929-13C>G (n.3929-13C>G)
c.498-5386G>C
n.124G>C
c.1294-5386G>C (n.1294-5386G>C)
c.1585-1029G>C (n.1585-1029G>C)
 gnomAD v4
21g.45503998C>TCA2577626976COL18A1,SLC19A1c.3224-13C>T (n.3224-13C>T)
c.2684-13C>T (n.2684-13C>T)
c.725-13C>T (n.725-13C>T)
c.3929-13C>T (n.3929-13C>T)
c.498-5386G>A
n.124G>A
c.1294-5386G>A (n.1294-5386G>A)
c.1585-1029G>A (n.1585-1029G>A)
21g.45503999T>CCA321921132COL18A1,SLC19A1c.3224-12T>C (n.3224-12T>C)
c.2684-12T>C (n.2684-12T>C)
c.725-12T>C (n.725-12T>C)
c.3929-12T>C (n.3929-12T>C)
c.498-5387A>G
n.123A>G
c.1294-5387A>G (n.1294-5387A>G)
c.1585-1030A>G (n.1585-1030A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503999T=CA2392190388COL18A1,SLC19A1c.3224-12T= (n.3224-12T=)
c.2684-12T= (n.2684-12T=)
c.725-12T= (n.725-12T=)
c.3929-12T= (n.3929-12T=)
c.498-5387A=
n.123A=
c.1294-5387A= (n.1294-5387A=)
c.1585-1030A= (n.1585-1030A=)
21g.45504000C=CA2392190389COL18A1,SLC19A1c.3224-11C= (n.3224-11C=)
c.2684-11C= (n.2684-11C=)
c.725-11C= (n.725-11C=)
c.3929-11C= (n.3929-11C=)
c.498-5388G=
n.122G=
c.1294-5388G= (n.1294-5388G=)
c.1585-1031G= (n.1585-1031G=)
21g.45504000C>GCA10067386COL18A1,SLC19A1c.3224-11C>G (n.3224-11C>G)
c.2684-11C>G (n.2684-11C>G)
c.725-11C>G (n.725-11C>G)
c.3929-11C>G (n.3929-11C>G)
c.498-5388G>C
n.122G>C
c.1294-5388G>C (n.1294-5388G>C)
c.1585-1031G>C (n.1585-1031G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504000C>TCA10067387COL18A1,SLC19A1c.3224-11C>T (n.3224-11C>T)
c.2684-11C>T (n.2684-11C>T)
c.725-11C>T (n.725-11C>T)
c.3929-11C>T (n.3929-11C>T)
c.498-5388G>A
n.122G>A
c.1294-5388G>A (n.1294-5388G>A)
c.1585-1031G>A (n.1585-1031G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.45504001T>CCA10067388COL18A1,SLC19A1c.3224-10T>C (n.3224-10T>C)
c.2684-10T>C (n.2684-10T>C)
c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.3929-10T>C (n.3929-10T>C)
c.498-5389A>G
n.121A>G
c.1294-5389A>G (n.1294-5389A>G)
c.1585-1032A>G (n.1585-1032A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504001T=CA2392190390COL18A1,SLC19A1c.3224-10T= (n.3224-10T=)
c.2684-10T= (n.2684-10T=)
c.725-10T= (n.725-10T=)
c.3929-10T= (n.3929-10T=)
c.498-5389A=
n.121A=
c.1294-5389A= (n.1294-5389A=)
c.1585-1032A= (n.1585-1032A=)
21g.45504002C=CA2392190391COL18A1,SLC19A1c.3224-9C= (n.3224-9C=)
c.2684-9C= (n.2684-9C=)
c.725-9C= (n.725-9C=)
c.3929-9C= (n.3929-9C=)
c.498-5390G=
n.120G=
c.1294-5390G= (n.1294-5390G=)
c.1585-1033G= (n.1585-1033G=)
21g.45504002C>GCA1022823505COL18A1,SLC19A1c.3224-9C>G (n.3224-9C>G)
c.2684-9C>G (n.2684-9C>G)
c.725-9C>G (n.725-9C>G)
c.3929-9C>G (n.3929-9C>G)
c.498-5390G>C
n.120G>C
c.1294-5390G>C (n.1294-5390G>C)
c.1585-1033G>C (n.1585-1033G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504002C>TCA321921133COL18A1,SLC19A1c.3224-9C>T (n.3224-9C>T)
c.2684-9C>T (n.2684-9C>T)
c.725-9C>T (n.725-9C>T)
c.3929-9C>T (n.3929-9C>T)
c.498-5390G>A
n.120G>A
c.1294-5390G>A (n.1294-5390G>A)
c.1585-1033G>A (n.1585-1033G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504003T>CCA2392190393COL18A1,SLC19A1c.3224-8T>C (n.3224-8T>C)
c.2684-8T>C (n.2684-8T>C)
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.3929-8T>C (n.3929-8T>C)
c.498-5391A>G
n.119A>G
c.1294-5391A>G (n.1294-5391A>G)
c.1585-1034A>G (n.1585-1034A>G)
 dbSNP
21g.45504003T=CA2392190392COL18A1,SLC19A1c.3224-8T= (n.3224-8T=)
c.2684-8T= (n.2684-8T=)
c.725-8T= (n.725-8T=)
c.3929-8T= (n.3929-8T=)
c.498-5391A=
n.119A=
c.1294-5391A= (n.1294-5391A=)
c.1585-1034A= (n.1585-1034A=)
21g.45504004C=CA2392190394COL18A1,SLC19A1c.3224-7C= (n.3224-7C=)
c.2684-7C= (n.2684-7C=)
c.725-7C= (n.725-7C=)
c.3929-7C= (n.3929-7C=)
c.498-5392G=
n.118G=
c.1294-5392G= (n.1294-5392G=)
c.1585-1035G= (n.1585-1035G=)
21g.45504004C>TCA10067389COL18A1,SLC19A1c.3224-7C>T (n.3224-7C>T)
c.2684-7C>T (n.2684-7C>T)
c.725-7C>T (n.725-7C>T)
c.3929-7C>T (n.3929-7C>T)
c.498-5392G>A
n.118G>A
c.1294-5392G>A (n.1294-5392G>A)
c.1585-1035G>A (n.1585-1035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504005T>CCA2577626977COL18A1,SLC19A1c.3224-6T>C (n.3224-6T>C)
c.2684-6T>C (n.2684-6T>C)
c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.3929-6T>C (n.3929-6T>C)
c.498-5393A>G
n.117A>G
c.1294-5393A>G (n.1294-5393A>G)
c.1585-1036A>G (n.1585-1036A>G)
21g.45504006T>ACA2654917034COL18A1,SLC19A1c.3224-5T>A (n.3224-5T>A)
c.2684-5T>A (n.2684-5T>A)
c.725-5T>A (n.725-5T>A)
c.3929-5T>A (n.3929-5T>A)
c.498-5394A>T
n.116A>T
c.1294-5394A>T (n.1294-5394A>T)
c.1585-1037A>T (n.1585-1037A>T)
 gnomAD v4
21g.45504006T>CCA10067390COL18A1,SLC19A1c.3224-5T>C (n.3224-5T>C)
c.2684-5T>C (n.2684-5T>C)
c.725-5T>C (n.725-5T>C)
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c.498-5394A>G
n.116A>G
c.1294-5394A>G (n.1294-5394A>G)
c.1585-1037A>G (n.1585-1037A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504006T=CA2392190395COL18A1,SLC19A1c.3224-5T= (n.3224-5T=)
c.2684-5T= (n.2684-5T=)
c.725-5T= (n.725-5T=)
c.3929-5T= (n.3929-5T=)
c.498-5394A=
n.116A=
c.1294-5394A= (n.1294-5394A=)
c.1585-1037A= (n.1585-1037A=)
21g.45504007G>ACA10067391COL18A1,SLC19A1c.3224-4G>A (n.3224-4G>A)
c.2684-4G>A (n.2684-4G>A)
c.725-4G>A (n.725-4G>A)
c.3929-4G>A (n.3929-4G>A)
c.498-5395C>T
n.115C>T
c.1294-5395C>T (n.1294-5395C>T)
c.1585-1038C>T (n.1585-1038C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504007G=CA2392190396COL18A1,SLC19A1c.3224-4G= (n.3224-4G=)
c.2684-4G= (n.2684-4G=)
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n.115C=
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c.1585-1038C= (n.1585-1038C=)
21g.45504007G>TCA2577626978COL18A1,SLC19A1c.3224-4G>T (n.3224-4G>T)
c.2684-4G>T (n.2684-4G>T)
c.725-4G>T (n.725-4G>T)
c.3929-4G>T (n.3929-4G>T)
c.498-5395C>A
n.115C>A
c.1294-5395C>A (n.1294-5395C>A)
c.1585-1038C>A (n.1585-1038C>A)
21g.45504011_45504015delCA638167711COL18A1,SLC19A1c.3224_3228del
c.2684_2688del
c.725_729del
c.3929_3933del
c.498-5399_498-5395del
n.111_115del
c.1294-5399_1294-5395del (n.1294-5399_1294-5395del)
c.1585-1042_1585-1038del (n.1585-1042_1585-1038del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504008C=CA2392190397COL18A1,SLC19A1c.3224-3C= (n.3224-3C=)
c.2684-3C= (n.2684-3C=)
c.725-3C= (n.725-3C=)
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n.114G=
c.1294-5396G= (n.1294-5396G=)
c.1585-1039G= (n.1585-1039G=)
21g.45504008C>GCA10067392COL18A1,SLC19A1c.3224-3C>G (n.3224-3C>G)
c.2684-3C>G (n.2684-3C>G)
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c.498-5396G>C
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c.1294-5396G>C (n.1294-5396G>C)
c.1585-1039G>C (n.1585-1039G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504009A>CCA410498973COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>C (n.3224-2A>C)
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n.113T>G
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c.1585-1040T>G (n.1585-1040T>G)
21g.45504009A>GCA410498974COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>G (n.3224-2A>G)
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c.498-5397T>C
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c.1585-1040T>C (n.1585-1040T>C)
21g.45504009A>TCA410498975COL18A1,SLC19A1c.3224-2A>T (n.3224-2A>T)
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c.498-5397T>A
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c.1294-5397T>A (n.1294-5397T>A)
c.1585-1040T>A (n.1585-1040T>A)
21g.45504010G>ACA410498977COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>A (n.3224-1G>A)
c.2684-1G>A (n.2684-1G>A)
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
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c.498-5398C>T
n.112C>T
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c.1585-1041C>T (n.1585-1041C>T)
 gnomAD v4
21g.45504010G>CCA410498978COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>C (n.3224-1G>C)
c.2684-1G>C (n.2684-1G>C)
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.3929-1G>C (n.3929-1G>C)
c.498-5398C>G
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c.1585-1041C>G (n.1585-1041C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504010G=CA2392190398COL18A1,SLC19A1c.3224-1G= (n.3224-1G=)
c.2684-1G= (n.2684-1G=)
c.725-1G= (n.725-1G=)
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n.112C=
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c.1585-1041C= (n.1585-1041C=)
21g.45504010G>TCA410498976COL18A1,SLC19A1c.3224-1G>T (n.3224-1G>T)
c.2684-1G>T (n.2684-1G>T)
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.3929-1G>T (n.3929-1G>T)
c.498-5398C>A
n.112C>A
c.1294-5398C>A (n.1294-5398C>A)
c.1585-1041C>A (n.1585-1041C>A)
21g.45504012delCA2818083924COL18A1,SLC19A1c.3225del
c.2685del
c.726del
c.3930del
c.498-5398del
n.112del
c.1294-5398del (n.1294-5398del)
c.1585-1041del (n.1585-1041del)
21g.45504011G>ACA410498979COL18A1,SLC19A1c.3224G>A (p.Gly1075Glu)
c.2684G>A (p.Gly895Glu)
c.725G>A (p.Gly242Glu)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.498-5399C>T
n.111C>T
c.1294-5399C>T (n.1294-5399C>T)
c.1585-1042C>T (n.1585-1042C>T)
21g.45504011G>CCA410498980COL18A1,SLC19A1c.3224G>C (p.Gly1075Ala)
c.2684G>C (p.Gly895Ala)
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.498-5399C>G
n.111C>G
c.1294-5399C>G (n.1294-5399C>G)
c.1585-1042C>G (n.1585-1042C>G)
21g.45504011G>TCA410498981COL18A1,SLC19A1c.3224G>T (p.Gly1075Val)
c.2684G>T (p.Gly895Val)
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.498-5399C>A
n.111C>A
c.1294-5399C>A (n.1294-5399C>A)
c.1585-1042C>A (n.1585-1042C>A)
21g.45504012G>ACA512687089COL18A1,SLC19A1c.3225G>A (p.Gly1075=)
c.2685G>A (p.Gly895=)
c.726G>A (p.Gly242=)
c.3930G>A (p.Gly1310=)
c.498-5400C>T
n.110C>T
c.1294-5400C>T (n.1294-5400C>T)
c.1585-1043C>T (n.1585-1043C>T)
21g.45504012G>CCA512687090COL18A1,SLC19A1c.3225G>C (p.Gly1075=)
c.2685G>C (p.Gly895=)
c.726G>C (p.Gly242=)
c.3930G>C (p.Gly1310=)
c.498-5400C>G
n.110C>G
c.1294-5400C>G (n.1294-5400C>G)
c.1585-1043C>G (n.1585-1043C>G)
21g.45504012G>TCA512687091COL18A1,SLC19A1c.3225G>T (p.Gly1075=)
c.2685G>T (p.Gly895=)
c.726G>T (p.Gly242=)
c.3930G>T (p.Gly1310=)
c.498-5400C>A
n.110C>A
c.1294-5400C>A (n.1294-5400C>A)
c.1585-1043C>A (n.1585-1043C>A)
21g.45504013C>ACA410498982COL18A1,SLC19A1c.3226C>A (p.Gln1076Lys)
c.2686C>A (p.Gln896Lys)
c.727C>A (p.Gln243Lys)
c.3931C>A (p.Gln1311Lys)
c.498-5401G>T
n.109G>T
c.1294-5401G>T (n.1294-5401G>T)
c.1585-1044G>T (n.1585-1044G>T)
 gnomAD v4
21g.45504013C>GCA410498983COL18A1,SLC19A1c.3226C>G (p.Gln1076Glu)
c.2686C>G (p.Gln896Glu)
c.727C>G (p.Gln243Glu)
c.3931C>G (p.Gln1311Glu)
c.498-5401G>C
n.109G>C
c.1294-5401G>C (n.1294-5401G>C)
c.1585-1044G>C (n.1585-1044G>C)
 gnomAD v4
21g.45504013C>TCA410498984COL18A1,SLC19A1c.3226C>T (p.Gln1076Ter)
c.2686C>T (p.Gln896Ter)
c.727C>T (p.Gln243Ter)
c.3931C>T (p.Gln1311Ter)
c.498-5401G>A
n.109G>A
c.1294-5401G>A (n.1294-5401G>A)
c.1585-1044G>A (n.1585-1044G>A)
 gnomAD v4
21g.45504014A>CCA410498987COL18A1,SLC19A1c.3227A>C (p.Gln1076Pro)
c.2687A>C (p.Gln896Pro)
c.728A>C (p.Gln243Pro)
c.3932A>C (p.Gln1311Pro)
c.498-5402T>G
n.108T>G
c.1294-5402T>G (n.1294-5402T>G)
c.1585-1045T>G (n.1585-1045T>G)
 gnomAD v4
21g.45504014A>GCA410498985COL18A1,SLC19A1c.3227A>G (p.Gln1076Arg)
c.2687A>G (p.Gln896Arg)
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c.498-5402T>C
n.108T>C
c.1294-5402T>C (n.1294-5402T>C)
c.1585-1045T>C (n.1585-1045T>C)
21g.45504014A>TCA410498986COL18A1,SLC19A1c.3227A>T (p.Gln1076Leu)
c.2687A>T (p.Gln896Leu)
c.728A>T (p.Gln243Leu)
c.3932A>T (p.Gln1311Leu)
c.498-5402T>A
n.108T>A
c.1294-5402T>A (n.1294-5402T>A)
c.1585-1045T>A (n.1585-1045T>A)
21g.45504015G>ACA512687092COL18A1,SLC19A1c.3228G>A (p.Gln1076=)
c.2688G>A (p.Gln896=)
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c.498-5403C>T
n.107C>T
c.1294-5403C>T (n.1294-5403C>T)
c.1585-1046C>T (n.1585-1046C>T)
 gnomAD v4
21g.45504015G>CCA410498988COL18A1,SLC19A1c.3228G>C (p.Gln1076His)
c.2688G>C (p.Gln896His)
c.729G>C (p.Gln243His)
c.3933G>C (p.Gln1311His)
c.498-5403C>G
n.107C>G
c.1294-5403C>G (n.1294-5403C>G)
c.1585-1046C>G (n.1585-1046C>G)
21g.45504015G>TCA410498989COL18A1,SLC19A1c.3228G>T (p.Gln1076His)
c.2688G>T (p.Gln896His)
c.729G>T (p.Gln243His)
c.3933G>T (p.Gln1311His)
c.498-5403C>A
n.107C>A
c.1294-5403C>A (n.1294-5403C>A)
c.1585-1046C>A (n.1585-1046C>A)
21g.45504016T>ACA410498990COL18A1,SLC19A1c.3229T>A (p.Phe1077Ile)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.3934T>A (p.Phe1312Ile)
c.498-5404A>T
n.106A>T
c.1294-5404A>T (n.1294-5404A>T)
c.1585-1047A>T (n.1585-1047A>T)
21g.45504016T>CCA410498991COL18A1,SLC19A1c.3229T>C (p.Phe1077Leu)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.3934T>C (p.Phe1312Leu)
c.498-5404A>G
n.106A>G
c.1294-5404A>G (n.1294-5404A>G)
c.1585-1047A>G (n.1585-1047A>G)
21g.45504016T>GCA410498992COL18A1,SLC19A1c.3229T>G (p.Phe1077Val)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
c.3934T>G (p.Phe1312Val)
c.498-5404A>C
n.106A>C
c.1294-5404A>C (n.1294-5404A>C)
c.1585-1047A>C (n.1585-1047A>C)
21g.45504017T>ACA410498993COL18A1,SLC19A1c.3230T>A (p.Phe1077Tyr)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.3935T>A (p.Phe1312Tyr)
c.498-5405A>T
n.105A>T
c.1294-5405A>T (n.1294-5405A>T)
c.1585-1048A>T (n.1585-1048A>T)
21g.45504017T>CCA410498995COL18A1,SLC19A1c.3230T>C (p.Phe1077Ser)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.3935T>C (p.Phe1312Ser)
c.498-5405A>G
n.105A>G
c.1294-5405A>G (n.1294-5405A>G)
c.1585-1048A>G (n.1585-1048A>G)
21g.45504017T>GCA410498994COL18A1,SLC19A1c.3230T>G (p.Phe1077Cys)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.3935T>G (p.Phe1312Cys)
c.498-5405A>C
n.105A>C
c.1294-5405A>C (n.1294-5405A>C)
c.1585-1048A>C (n.1585-1048A>C)
21g.45504018T>ACA410498996COL18A1,SLC19A1c.3231T>A (p.Phe1077Leu)
c.2691T>A (p.Phe897Leu)
c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.3936T>A (p.Phe1312Leu)
c.498-5406A>T
n.104A>T
c.1294-5406A>T (n.1294-5406A>T)
c.1585-1049A>T (n.1585-1049A>T)
21g.45504018T>CCA512687093COL18A1,SLC19A1c.3231T>C (p.Phe1077=)
c.2691T>C (p.Phe897=)
c.732T>C (p.Phe244=)
c.3936T>C (p.Phe1312=)
c.498-5406A>G
n.104A>G
c.1294-5406A>G (n.1294-5406A>G)
c.1585-1049A>G (n.1585-1049A>G)
21g.45504018T>GCA410498997COL18A1,SLC19A1c.3231T>G (p.Phe1077Leu)
c.2691T>G (p.Phe897Leu)
c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.3936T>G (p.Phe1312Leu)
c.498-5406A>C
n.104A>C
c.1294-5406A>C (n.1294-5406A>C)
c.1585-1049A>C (n.1585-1049A>C)
21g.45504019C>ACA410498998COL18A1,SLC19A1c.3232C>A (p.Pro1078Thr)
c.2692C>A (p.Pro898Thr)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.3937C>A (p.Pro1313Thr)
c.498-5407G>T
n.103G>T
c.1294-5407G>T (n.1294-5407G>T)
c.1585-1050G>T (n.1585-1050G>T)
21g.45504019C=CA2392190399COL18A1,SLC19A1c.3232C= (p.Pro1078=)
c.2692C= (p.Pro898=)
c.733C= (p.Pro245=)
c.3937C= (p.Pro1313=)
c.498-5407G=
n.103G=
c.1294-5407G= (n.1294-5407G=)
c.1585-1050G= (n.1585-1050G=)
21g.45504019C>GCA410498999COL18A1,SLC19A1c.3232C>G (p.Pro1078Ala)
c.2692C>G (p.Pro898Ala)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.3937C>G (p.Pro1313Ala)
c.498-5407G>C
n.103G>C
c.1294-5407G>C (n.1294-5407G>C)
c.1585-1050G>C (n.1585-1050G>C)
21g.45504019C>TCA10067393COL18A1,SLC19A1c.3232C>T (p.Pro1078Ser)
c.2692C>T (p.Pro898Ser)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.3937C>T (p.Pro1313Ser)
c.498-5407G>A
n.103G>A
c.1294-5407G>A (n.1294-5407G>A)
c.1585-1050G>A (n.1585-1050G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504020C>ACA410499000COL18A1,SLC19A1c.3233C>A (p.Pro1078Gln)
c.2693C>A (p.Pro898Gln)
c.734C>A (p.Pro245Gln)
c.3938C>A (p.Pro1313Gln)
c.498-5408G>T
n.102G>T
c.1294-5408G>T (n.1294-5408G>T)
c.1585-1051G>T (n.1585-1051G>T)
21g.45504020C=CA2392190400COL18A1,SLC19A1c.3233C= (p.Pro1078=)
c.2693C= (p.Pro898=)
c.734C= (p.Pro245=)
c.3938C= (p.Pro1313=)
c.498-5408G=
n.102G=
c.1294-5408G= (n.1294-5408G=)
c.1585-1051G= (n.1585-1051G=)
21g.45504020C>GCA10067395COL18A1,SLC19A1c.3233C>G (p.Pro1078Arg)
c.2693C>G (p.Pro898Arg)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.3938C>G (p.Pro1313Arg)
c.498-5408G>C
n.102G>C
c.1294-5408G>C (n.1294-5408G>C)
c.1585-1051G>C (n.1585-1051G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504020C>TCA10067394COL18A1,SLC19A1c.3233C>T (p.Pro1078Leu)
c.2693C>T (p.Pro898Leu)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.3938C>T (p.Pro1313Leu)
c.498-5408G>A
n.102G>A
c.1294-5408G>A (n.1294-5408G>A)
c.1585-1051G>A (n.1585-1051G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504021G>ACA10067396COL18A1,SLC19A1c.3234G>A (p.Pro1078=)
c.2694G>A (p.Pro898=)
c.735G>A (p.Pro245=)
c.3939G>A (p.Pro1313=)
c.498-5409C>T
n.101C>T
c.1294-5409C>T (n.1294-5409C>T)
c.1585-1052C>T (n.1585-1052C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504021G>CCA512687094COL18A1,SLC19A1c.3234G>C (p.Pro1078=)
c.2694G>C (p.Pro898=)
c.735G>C (p.Pro245=)
c.3939G>C (p.Pro1313=)
c.498-5409C>G
n.101C>G
c.1294-5409C>G (n.1294-5409C>G)
c.1585-1052C>G (n.1585-1052C>G)
21g.45504021G=CA2392190401COL18A1,SLC19A1c.3234G= (p.Pro1078=)
c.2694G= (p.Pro898=)
c.735G= (p.Pro245=)
c.3939G= (p.Pro1313=)
c.498-5409C=
n.101C=
c.1294-5409C= (n.1294-5409C=)
c.1585-1052C= (n.1585-1052C=)
21g.45504021G>TCA512687095COL18A1,SLC19A1c.3234G>T (p.Pro1078=)
c.2694G>T (p.Pro898=)
c.735G>T (p.Pro245=)
c.3939G>T (p.Pro1313=)
c.498-5409C>A
n.101C>A
c.1294-5409C>A (n.1294-5409C>A)
c.1585-1052C>A (n.1585-1052C>A)
21g.45504022T>ACA410499001COL18A1,SLC19A1c.3235T>A (p.Phe1079Ile)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
c.736T>A (p.Phe246Ile)
c.3940T>A (p.Phe1314Ile)
c.498-5410A>T
n.100A>T
c.1294-5410A>T (n.1294-5410A>T)
c.1585-1053A>T (n.1585-1053A>T)
21g.45504022T>CCA410499002COL18A1,SLC19A1c.3235T>C (p.Phe1079Leu)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
c.736T>C (p.Phe246Leu)
c.3940T>C (p.Phe1314Leu)
c.498-5410A>G
n.100A>G
c.1294-5410A>G (n.1294-5410A>G)
c.1585-1053A>G (n.1585-1053A>G)
21g.45504022T>GCA410499003COL18A1,SLC19A1c.3235T>G (p.Phe1079Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
c.736T>G (p.Phe246Val)
c.3940T>G (p.Phe1314Val)
c.498-5410A>C
n.100A>C
c.1294-5410A>C (n.1294-5410A>C)
c.1585-1053A>C (n.1585-1053A>C)
21g.45504023T>ACA410499004COL18A1,SLC19A1c.3236T>A (p.Phe1079Tyr)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
c.737T>A (p.Phe246Tyr)
c.3941T>A (p.Phe1314Tyr)
c.498-5411A>T
n.99A>T
c.1294-5411A>T (n.1294-5411A>T)
c.1585-1054A>T (n.1585-1054A>T)
21g.45504023T>CCA410499006COL18A1,SLC19A1c.3236T>C (p.Phe1079Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
c.737T>C (p.Phe246Ser)
c.3941T>C (p.Phe1314Ser)
c.498-5411A>G
n.99A>G
c.1294-5411A>G (n.1294-5411A>G)
c.1585-1054A>G (n.1585-1054A>G)
21g.45504023T>GCA410499005COL18A1,SLC19A1c.3236T>G (p.Phe1079Cys)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
c.737T>G (p.Phe246Cys)
c.3941T>G (p.Phe1314Cys)
c.498-5411A>C
n.99A>C
c.1294-5411A>C (n.1294-5411A>C)
c.1585-1054A>C (n.1585-1054A>C)
21g.45504024T>ACA410499007COL18A1,SLC19A1c.3237T>A (p.Phe1079Leu)
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
c.738T>A (p.Phe246Leu)
c.3942T>A (p.Phe1314Leu)
c.498-5412A>T
n.98A>T
c.1294-5412A>T (n.1294-5412A>T)
c.1585-1055A>T (n.1585-1055A>T)
21g.45504024T>CCA512687096COL18A1,SLC19A1c.3237T>C (p.Phe1079=)
c.2697T>C (p.Phe899=)
c.738T>C (p.Phe246=)
c.3942T>C (p.Phe1314=)
c.498-5412A>G
n.98A>G
c.1294-5412A>G (n.1294-5412A>G)
c.1585-1055A>G (n.1585-1055A>G)
21g.45504024T>GCA410499008COL18A1,SLC19A1c.3237T>G (p.Phe1079Leu)
c.2697T>G (p.Phe899Leu)
c.738T>G (p.Phe246Leu)
c.3942T>G (p.Phe1314Leu)
c.498-5412A>C
n.98A>C
c.1294-5412A>C (n.1294-5412A>C)
c.1585-1055A>C (n.1585-1055A>C)
21g.45504025G>ACA410499009COL18A1,SLC19A1c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
c.2698G>A (p.Asp900Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.3943G>A (p.Asp1315Asn)
c.498-5413C>T
n.97C>T
c.1294-5413C>T (n.1294-5413C>T)
c.1585-1056C>T (n.1585-1056C>T)
21g.45504025G>CCA10067397COL18A1,SLC19A1c.3238G>C (p.Asp1080His)
c.2698G>C (p.Asp900His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.3943G>C (p.Asp1315His)
c.498-5413C>G
n.97C>G
c.1294-5413C>G (n.1294-5413C>G)
c.1585-1056C>G (n.1585-1056C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504025G=CA2392190402COL18A1,SLC19A1c.3238G= (p.Asp1080=)
c.2698G= (p.Asp900=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.3943G= (p.Asp1315=)
c.498-5413C=
n.97C=
c.1294-5413C= (n.1294-5413C=)
c.1585-1056C= (n.1585-1056C=)
21g.45504025G>TCA410499010COL18A1,SLC19A1c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
c.2698G>T (p.Asp900Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.3943G>T (p.Asp1315Tyr)
c.498-5413C>A
n.97C>A
c.1294-5413C>A (n.1294-5413C>A)
c.1585-1056C>A (n.1585-1056C>A)
 gnomAD v4
21g.45504026A=CA2392190403COL18A1,SLC19A1c.3239A= (p.Asp1080=)
c.2699A= (p.Asp900=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.3944A= (p.Asp1315=)
c.498-5414T=
n.96T=
c.1294-5414T= (n.1294-5414T=)
c.1585-1057T= (n.1585-1057T=)
21g.45504026A>CCA410499011COL18A1,SLC19A1c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
c.2699A>C (p.Asp900Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.3944A>C (p.Asp1315Ala)
c.498-5414T>G
n.96T>G
c.1294-5414T>G (n.1294-5414T>G)
c.1585-1057T>G (n.1585-1057T>G)
21g.45504026A>GCA410499012COL18A1,SLC19A1c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
c.2699A>G (p.Asp900Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.3944A>G (p.Asp1315Gly)
c.498-5414T>C
n.96T>C
c.1294-5414T>C (n.1294-5414T>C)
c.1585-1057T>C (n.1585-1057T>C)
 gnomAD v4
21g.45504026A>TCA321921134COL18A1,SLC19A1c.3239A>T (p.Asp1080Val)
c.2699A>T (p.Asp900Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.3944A>T (p.Asp1315Val)
c.498-5414T>A
n.96T>A
c.1294-5414T>A (n.1294-5414T>A)
c.1585-1057T>A (n.1585-1057T>A)
 dbSNP
21g.45504027C>ACA410499013COL18A1,SLC19A1c.3240C>A (p.Asp1080Glu)
c.2700C>A (p.Asp900Glu)
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.3945C>A (p.Asp1315Glu)
c.498-5415G>T
n.95G>T
c.1294-5415G>T (n.1294-5415G>T)
c.1585-1058G>T (n.1585-1058G>T)
21g.45504027C>GCA410499014COL18A1,SLC19A1c.3240C>G (p.Asp1080Glu)
c.2700C>G (p.Asp900Glu)
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.3945C>G (p.Asp1315Glu)
c.498-5415G>C
n.95G>C
c.1294-5415G>C (n.1294-5415G>C)
c.1585-1058G>C (n.1585-1058G>C)
21g.45504027C>TCA512687097COL18A1,SLC19A1c.3240C>T (p.Asp1080=)
c.2700C>T (p.Asp900=)
c.741C>T (p.Asp247=)
c.3945C>T (p.Asp1315=)
c.498-5415G>A
n.95G>A
c.1294-5415G>A (n.1294-5415G>A)
c.1585-1058G>A (n.1585-1058G>A)
21g.45504028T>ACA410499015COL18A1,SLC19A1c.3241T>A (p.Phe1081Ile)
c.2701T>A (p.Phe901Ile)
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.3946T>A (p.Phe1316Ile)
c.498-5416A>T
n.94A>T
c.1294-5416A>T (n.1294-5416A>T)
c.1585-1059A>T (n.1585-1059A>T)
21g.45504028T>CCA410499016COL18A1,SLC19A1c.3241T>C (p.Phe1081Leu)
c.2701T>C (p.Phe901Leu)
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.3946T>C (p.Phe1316Leu)
c.498-5416A>G
n.94A>G
c.1294-5416A>G (n.1294-5416A>G)
c.1585-1059A>G (n.1585-1059A>G)
21g.45504028T>GCA410499017COL18A1,SLC19A1c.3241T>G (p.Phe1081Val)
c.2701T>G (p.Phe901Val)
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.3946T>G (p.Phe1316Val)
c.498-5416A>C
n.94A>C
c.1294-5416A>C (n.1294-5416A>C)
c.1585-1059A>C (n.1585-1059A>C)
 dbSNP
21g.45504028T=CA2392190405COL18A1,SLC19A1c.3241T= (p.Phe1081=)
c.2701T= (p.Phe901=)
c.742T= (p.Phe248=)
c.3946T= (p.Phe1316=)
c.498-5416A=
n.94A=
c.1294-5416A= (n.1294-5416A=)
c.1585-1059A= (n.1585-1059A=)
21g.45504028_45504031delinsTTTCCA2392190404COL18A1,SLC19A1c.3241_3244delinsTTTC (p.Phe1081=)
c.2701_2704delinsTTTC (p.Phe901=)
c.742_745delinsTTTC (p.Phe248=)
c.3946_3949delinsTTTC (p.Phe1316=)
c.498-5419_498-5416delinsGAAA
n.91_94delinsGAAA
c.1294-5419_1294-5416delinsGAAA (n.1294-5419_1294-5416delinsGAAA)
c.1585-1062_1585-1059delinsGAAA (n.1585-1062_1585-1059delinsGAAA)
21g.45504029T>ACA410499018COL18A1,SLC19A1c.3242T>A (p.Phe1081Tyr)
c.2702T>A (p.Phe901Tyr)
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.3947T>A (p.Phe1316Tyr)
c.498-5417A>T
n.93A>T
c.1294-5417A>T (n.1294-5417A>T)
c.1585-1060A>T (n.1585-1060A>T)
21g.45504029T>CCA410499019COL18A1,SLC19A1c.3242T>C (p.Phe1081Ser)
c.2702T>C (p.Phe901Ser)
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.3947T>C (p.Phe1316Ser)
c.498-5417A>G
n.93A>G
c.1294-5417A>G (n.1294-5417A>G)
c.1585-1060A>G (n.1585-1060A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504029T>GCA410499020COL18A1,SLC19A1c.3242T>G (p.Phe1081Cys)
c.2702T>G (p.Phe901Cys)
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.3947T>G (p.Phe1316Cys)
c.498-5417A>C
n.93A>C
c.1294-5417A>C (n.1294-5417A>C)
c.1585-1060A>C (n.1585-1060A>C)
21g.45504029T=CA2392190406COL18A1,SLC19A1c.3242T= (p.Phe1081=)
c.2702T= (p.Phe901=)
c.743T= (p.Phe248=)
c.3947T= (p.Phe1316=)
c.498-5417A=
n.93A=
c.1294-5417A= (n.1294-5417A=)
c.1585-1060A= (n.1585-1060A=)
21g.45504032_45504034delCA10067398COL18A1,SLC19A1c.3245_3247del (p.Leu1082del)
c.2705_2707del (p.Leu902del)
c.746_748del (p.Leu249del)
c.3950_3952del (p.Leu1317del)
c.498-5419_498-5417del
n.91_93del
c.1294-5419_1294-5417del (n.1294-5419_1294-5417del)
c.1585-1062_1585-1060del (n.1585-1062_1585-1060del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504030T>ACA410499021COL18A1,SLC19A1c.3243T>A (p.Phe1081Leu)
c.2703T>A (p.Phe901Leu)
c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.3948T>A (p.Phe1316Leu)
c.498-5418A>T
n.92A>T
c.1294-5418A>T (n.1294-5418A>T)
c.1585-1061A>T (n.1585-1061A>T)
21g.45504030T>CCA512687098COL18A1,SLC19A1c.3243T>C (p.Phe1081=)
c.2703T>C (p.Phe901=)
c.744T>C (p.Phe248=)
c.3948T>C (p.Phe1316=)
c.498-5418A>G
n.92A>G
c.1294-5418A>G (n.1294-5418A>G)
c.1585-1061A>G (n.1585-1061A>G)
21g.45504030T>GCA410499022COL18A1,SLC19A1c.3243T>G (p.Phe1081Leu)
c.2703T>G (p.Phe901Leu)
c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.3948T>G (p.Phe1316Leu)
c.498-5418A>C
n.92A>C
c.1294-5418A>C (n.1294-5418A>C)
c.1585-1061A>C (n.1585-1061A>C)
21g.45504031C>ACA410499024COL18A1,SLC19A1c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
c.2704C>A (p.Leu902Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.3949C>A (p.Leu1317Ile)
c.498-5419G>T
n.91G>T
c.1294-5419G>T (n.1294-5419G>T)
c.1585-1062G>T (n.1585-1062G>T)
21g.45504031C=CA2392190408COL18A1,SLC19A1c.3244C= (p.Leu1082=)
c.2704C= (p.Leu902=)
c.745C= (p.Leu249=)
c.3949C= (p.Leu1317=)
c.498-5419G=
n.91G=
c.1294-5419G= (n.1294-5419G=)
c.1585-1062G= (n.1585-1062G=)
21g.45504031C>GCA410499023COL18A1,SLC19A1c.3244C>G (p.Leu1082Val)
c.2704C>G (p.Leu902Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.3949C>G (p.Leu1317Val)
c.498-5419G>C
n.91G>C
c.1294-5419G>C (n.1294-5419G>C)
c.1585-1062G>C (n.1585-1062G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504031C>TCA321921135COL18A1,SLC19A1c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
c.2704C>T (p.Leu902Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.3949C>T (p.Leu1317Phe)
c.498-5419G>A
n.91G>A
c.1294-5419G>A (n.1294-5419G>A)
c.1585-1062G>A (n.1585-1062G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504031_45504032delinsCTCA2392190407COL18A1,SLC19A1c.3244_3245delinsCT (p.Leu1082=)
c.2704_2705delinsCT (p.Leu902=)
c.745_746delinsCT (p.Leu249=)
c.3949_3950delinsCT (p.Leu1317=)
c.498-5420_498-5419delinsAG
n.90_91delinsAG
c.1294-5420_1294-5419delinsAG (n.1294-5420_1294-5419delinsAG)
c.1585-1063_1585-1062delinsAG (n.1585-1063_1585-1062delinsAG)
21g.45504032T>ACA410499025COL18A1,SLC19A1c.3245T>A (p.Leu1082His)
c.2705T>A (p.Leu902His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.3950T>A (p.Leu1317His)
c.498-5420A>T
n.90A>T
c.1294-5420A>T (n.1294-5420A>T)
c.1585-1063A>T (n.1585-1063A>T)
21g.45504032T>CCA410499026COL18A1,SLC19A1c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
c.2705T>C (p.Leu902Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.3950T>C (p.Leu1317Pro)
c.498-5420A>G
n.90A>G
c.1294-5420A>G (n.1294-5420A>G)
c.1585-1063A>G (n.1585-1063A>G)
 gnomAD v4
21g.45504032T>GCA410499027COL18A1,SLC19A1c.3245T>G (p.Leu1082Arg)
c.2705T>G (p.Leu902Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.3950T>G (p.Leu1317Arg)
c.498-5420A>C
n.90A>C
c.1294-5420A>C (n.1294-5420A>C)
c.1585-1063A>C (n.1585-1063A>C)
21g.45504032T=CA2392190409COL18A1,SLC19A1c.3245T= (p.Leu1082=)
c.2705T= (p.Leu902=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.3950T= (p.Leu1317=)
c.498-5420A=
n.90A=
c.1294-5420A= (n.1294-5420A=)
c.1585-1063A= (n.1585-1063A=)
21g.45504033delCA920319278COL18A1,SLC19A1c.3246del (p.Gln1083SerfsTer6)
c.2706del (p.Gln903SerfsTer6)
c.747del (p.Gln250SerfsTer6)
c.3951del (p.Gln1318SerfsTer6)
c.498-5420del
n.90del
c.1294-5420del (n.1294-5420del)
c.1585-1063del (n.1585-1063del)
 dbSNP
21g.45504033T>ACA512687099COL18A1,SLC19A1c.3246T>A (p.Leu1082=)
c.2706T>A (p.Leu902=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.3951T>A (p.Leu1317=)
c.498-5421A>T
n.89A>T
c.1294-5421A>T (n.1294-5421A>T)
c.1585-1064A>T (n.1585-1064A>T)
21g.45504033T>CCA512687100COL18A1,SLC19A1c.3246T>C (p.Leu1082=)
c.2706T>C (p.Leu902=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.3951T>C (p.Leu1317=)
c.498-5421A>G
n.89A>G
c.1294-5421A>G (n.1294-5421A>G)
c.1585-1064A>G (n.1585-1064A>G)
 dbSNP
21g.45504033T>GCA512687101COL18A1,SLC19A1c.3246T>G (p.Leu1082=)
c.2706T>G (p.Leu902=)
c.747T>G (p.Leu249=)
c.3951T>G (p.Leu1317=)
c.498-5421A>C
n.89A>C
c.1294-5421A>C (n.1294-5421A>C)
c.1585-1064A>C (n.1585-1064A>C)
21g.45504033T=CA2392190410COL18A1,SLC19A1c.3246T= (p.Leu1082=)
c.2706T= (p.Leu902=)
c.747T= (p.Leu249=)
c.3951T= (p.Leu1317=)
c.498-5421A=
n.89A=
c.1294-5421A= (n.1294-5421A=)
c.1585-1064A= (n.1585-1064A=)
21g.45504033_45504034dupCA920319280COL18A1,SLC19A1c.3246_3247dup (p.Gln1083LeufsTer7)
c.2706_2707dup (p.Gln903LeufsTer7)
c.747_748dup (p.Gln250LeufsTer7)
c.3951_3952dup (p.Gln1318LeufsTer7)
c.498-5422_498-5421dup
n.88_89dup
c.1294-5422_1294-5421dup (n.1294-5422_1294-5421dup)
c.1585-1065_1585-1064dup (n.1585-1065_1585-1064dup)
 dbSNP
21g.45504034C>ACA410499028COL18A1,SLC19A1c.3247C>A (p.Gln1083Lys)
c.2707C>A (p.Gln903Lys)
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.3952C>A (p.Gln1318Lys)
c.498-5422G>T
n.88G>T
c.1294-5422G>T (n.1294-5422G>T)
c.1585-1065G>T (n.1585-1065G>T)
21g.45504034C>GCA410499029COL18A1,SLC19A1c.3247C>G (p.Gln1083Glu)
c.2707C>G (p.Gln903Glu)
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.3952C>G (p.Gln1318Glu)
c.498-5422G>C
n.88G>C
c.1294-5422G>C (n.1294-5422G>C)
c.1585-1065G>C (n.1585-1065G>C)
21g.45504034C>TCA410499030COL18A1,SLC19A1c.3247C>T (p.Gln1083Ter)
c.2707C>T (p.Gln903Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.3952C>T (p.Gln1318Ter)
c.498-5422G>A
n.88G>A
c.1294-5422G>A (n.1294-5422G>A)
c.1585-1065G>A (n.1585-1065G>A)
 ClinVar dbSNP
21g.45504035A>CCA410499031COL18A1,SLC19A1c.3248A>C (p.Gln1083Pro)
c.2708A>C (p.Gln903Pro)
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.3953A>C (p.Gln1318Pro)
c.498-5423T>G
n.87T>G
c.1294-5423T>G (n.1294-5423T>G)
c.1585-1066T>G (n.1585-1066T>G)
21g.45504035A>GCA410499032COL18A1,SLC19A1c.3248A>G (p.Gln1083Arg)
c.2708A>G (p.Gln903Arg)
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.3953A>G (p.Gln1318Arg)
c.498-5423T>C
n.87T>C
c.1294-5423T>C (n.1294-5423T>C)
c.1585-1066T>C (n.1585-1066T>C)
21g.45504035A>TCA410499033COL18A1,SLC19A1c.3248A>T (p.Gln1083Leu)
c.2708A>T (p.Gln903Leu)
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.3953A>T (p.Gln1318Leu)
c.498-5423T>A
n.87T>A
c.1294-5423T>A (n.1294-5423T>A)
c.1585-1066T>A (n.1585-1066T>A)
21g.45504036G>ACA512687102COL18A1,SLC19A1c.3249G>A (p.Gln1083=)
c.2709G>A (p.Gln903=)
c.750G>A (p.Gln250=)
c.3954G>A (p.Gln1318=)
c.498-5424C>T
n.86C>T
c.1294-5424C>T (n.1294-5424C>T)
c.1585-1067C>T (n.1585-1067C>T)
21g.45504036G>CCA410499034COL18A1,SLC19A1c.3249G>C (p.Gln1083His)
c.2709G>C (p.Gln903His)
c.750G>C (p.Gln250His)
c.3954G>C (p.Gln1318His)
c.498-5424C>G
n.86C>G
c.1294-5424C>G (n.1294-5424C>G)
c.1585-1067C>G (n.1585-1067C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504036G=CA2392190411COL18A1,SLC19A1c.3249G= (p.Gln1083=)
c.2709G= (p.Gln903=)
c.750G= (p.Gln250=)
c.3954G= (p.Gln1318=)
c.498-5424C=
n.86C=
c.1294-5424C= (n.1294-5424C=)
c.1585-1067C= (n.1585-1067C=)
21g.45504036G>TCA410499035COL18A1,SLC19A1c.3249G>T (p.Gln1083His)
c.2709G>T (p.Gln903His)
c.750G>T (p.Gln250His)
c.3954G>T (p.Gln1318His)
c.498-5424C>A
n.86C>A
c.1294-5424C>A (n.1294-5424C>A)
c.1585-1067C>A (n.1585-1067C>A)
21g.45504037T>ACA410499036COL18A1,SLC19A1c.3250T>A (p.Leu1084Met)
c.2710T>A (p.Leu904Met)
c.751T>A (p.Leu251Met)
c.3955T>A (p.Leu1319Met)
c.498-5425A>T
n.85A>T
c.1294-5425A>T (n.1294-5425A>T)
c.1585-1068A>T (n.1585-1068A>T)
21g.45504037T>CCA512687103COL18A1,SLC19A1c.3250T>C (p.Leu1084=)
c.2710T>C (p.Leu904=)
c.751T>C (p.Leu251=)
c.3955T>C (p.Leu1319=)
c.498-5425A>G
n.85A>G
c.1294-5425A>G (n.1294-5425A>G)
c.1585-1068A>G (n.1585-1068A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504037T>GCA410499037COL18A1,SLC19A1c.3250T>G (p.Leu1084Val)
c.2710T>G (p.Leu904Val)
c.751T>G (p.Leu251Val)
c.3955T>G (p.Leu1319Val)
c.498-5425A>C
n.85A>C
c.1294-5425A>C (n.1294-5425A>C)
c.1585-1068A>C (n.1585-1068A>C)
21g.45504037T=CA2392190412COL18A1,SLC19A1c.3250T= (p.Leu1084=)
c.2710T= (p.Leu904=)
c.751T= (p.Leu251=)
c.3955T= (p.Leu1319=)
c.498-5425A=
n.85A=
c.1294-5425A= (n.1294-5425A=)
c.1585-1068A= (n.1585-1068A=)
21g.45504038T>ACA410499039COL18A1,SLC19A1c.3251T>A (p.Leu1084Ter)
c.2711T>A (p.Leu904Ter)
c.752T>A (p.Leu251Ter)
c.3956T>A (p.Leu1319Ter)
c.498-5426A>T
n.84A>T
c.1294-5426A>T (n.1294-5426A>T)
c.1585-1069A>T (n.1585-1069A>T)
21g.45504038T>CCA410499040COL18A1,SLC19A1c.3251T>C (p.Leu1084Ser)
c.2711T>C (p.Leu904Ser)
c.752T>C (p.Leu251Ser)
c.3956T>C (p.Leu1319Ser)
c.498-5426A>G
n.84A>G
c.1294-5426A>G (n.1294-5426A>G)
c.1585-1069A>G (n.1585-1069A>G)
21g.45504038T>GCA410499038COL18A1,SLC19A1c.3251T>G (p.Leu1084Trp)
c.2711T>G (p.Leu904Trp)
c.752T>G (p.Leu251Trp)
c.3956T>G (p.Leu1319Trp)
c.498-5426A>C
n.84A>C
c.1294-5426A>C (n.1294-5426A>C)
c.1585-1069A>C (n.1585-1069A>C)
21g.45504039G>ACA512687104COL18A1,SLC19A1c.3252G>A (p.Leu1084=)
c.2712G>A (p.Leu904=)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.3957G>A (p.Leu1319=)
c.498-5427C>T
n.83C>T
c.1294-5427C>T (n.1294-5427C>T)
c.1585-1070C>T (n.1585-1070C>T)
 dbSNP
21g.45504039G>CCA410499041COL18A1,SLC19A1c.3252G>C (p.Leu1084Phe)
c.2712G>C (p.Leu904Phe)
c.753G>C (p.Leu251Phe)
c.3957G>C (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>G
n.83C>G
c.1294-5427C>G (n.1294-5427C>G)
c.1585-1070C>G (n.1585-1070C>G)
21g.45504039G=CA2392190413COL18A1,SLC19A1c.3252G= (p.Leu1084=)
c.2712G= (p.Leu904=)
c.753G= (p.Leu251=)
c.3957G= (p.Leu1319=)
c.498-5427C=
n.83C=
c.1294-5427C= (n.1294-5427C=)
c.1585-1070C= (n.1585-1070C=)
21g.45504039G>TCA410499042COL18A1,SLC19A1c.3252G>T (p.Leu1084Phe)
c.2712G>T (p.Leu904Phe)
c.753G>T (p.Leu251Phe)
c.3957G>T (p.Leu1319Phe)
c.498-5427C>A
n.83C>A
c.1294-5427C>A (n.1294-5427C>A)
c.1585-1070C>A (n.1585-1070C>A)
21g.45504040G>ACA410499043COL18A1,SLC19A1c.3253G>A (p.Glu1085Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.3958G>A (p.Glu1320Lys)
c.498-5428C>T
n.82C>T
c.1294-5428C>T (n.1294-5428C>T)
c.1585-1071C>T (n.1585-1071C>T)
21g.45504040G>CCA410499044COL18A1,SLC19A1c.3253G>C (p.Glu1085Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.3958G>C (p.Glu1320Gln)
c.498-5428C>G
n.82C>G
c.1294-5428C>G (n.1294-5428C>G)
c.1585-1071C>G (n.1585-1071C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504040G=CA2392190414COL18A1,SLC19A1c.3253G= (p.Glu1085=)
c.2713G= (p.Glu905=)
c.754G= (p.Glu252=)
c.3958G= (p.Glu1320=)
c.498-5428C=
n.82C=
c.1294-5428C= (n.1294-5428C=)
c.1585-1071C= (n.1585-1071C=)
21g.45504040G>TCA410499045COL18A1,SLC19A1c.3253G>T (p.Glu1085Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.3958G>T (p.Glu1320Ter)
c.498-5428C>A
n.82C>A
c.1294-5428C>A (n.1294-5428C>A)
c.1585-1071C>A (n.1585-1071C>A)
21g.45504041A>CCA410499046COL18A1,SLC19A1c.3254A>C (p.Glu1085Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.3959A>C (p.Glu1320Ala)
c.498-5429T>G
n.81T>G
c.1294-5429T>G (n.1294-5429T>G)
c.1585-1072T>G (n.1585-1072T>G)
21g.45504041A>GCA410499047COL18A1,SLC19A1c.3254A>G (p.Glu1085Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.3959A>G (p.Glu1320Gly)
c.498-5429T>C
n.81T>C
c.1294-5429T>C (n.1294-5429T>C)
c.1585-1072T>C (n.1585-1072T>C)
21g.45504041A>TCA410499048COL18A1,SLC19A1c.3254A>T (p.Glu1085Val)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.3959A>T (p.Glu1320Val)
c.498-5429T>A
n.81T>A
c.1294-5429T>A (n.1294-5429T>A)
c.1585-1072T>A (n.1585-1072T>A)
21g.45504042G>ACA512687105COL18A1,SLC19A1c.3255G>A (p.Glu1085=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.3960G>A (p.Glu1320=)
c.498-5430C>T
n.80C>T
c.1294-5430C>T (n.1294-5430C>T)
c.1585-1073C>T (n.1585-1073C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504042G>CCA410499049COL18A1,SLC19A1c.3255G>C (p.Glu1085Asp)
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.3960G>C (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>G
n.80C>G
c.1294-5430C>G (n.1294-5430C>G)
c.1585-1073C>G (n.1585-1073C>G)
21g.45504042G=CA2392190415COL18A1,SLC19A1c.3255G= (p.Glu1085=)
c.2715G= (p.Glu905=)
c.756G= (p.Glu252=)
c.3960G= (p.Glu1320=)
c.498-5430C=
n.80C=
c.1294-5430C= (n.1294-5430C=)
c.1585-1073C= (n.1585-1073C=)
21g.45504042G>TCA410499050COL18A1,SLC19A1c.3255G>T (p.Glu1085Asp)
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.756G>T (p.Glu252Asp)
c.3960G>T (p.Glu1320Asp)
c.498-5430C>A
n.80C>A
c.1294-5430C>A (n.1294-5430C>A)
c.1585-1073C>A (n.1585-1073C>A)
21g.45504043G>ACA410499053COL18A1,SLC19A1c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.757G>A (p.Ala253Thr)
c.3961G>A (p.Ala1321Thr)
c.498-5431C>T
n.79C>T
c.1294-5431C>T (n.1294-5431C>T)
c.1585-1074C>T (n.1585-1074C>T)
21g.45504043G>CCA410499052COL18A1,SLC19A1c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.757G>C (p.Ala253Pro)
c.3961G>C (p.Ala1321Pro)
c.498-5431C>G
n.79C>G
c.1294-5431C>G (n.1294-5431C>G)
c.1585-1074C>G (n.1585-1074C>G)
21g.45504043G>TCA410499051COL18A1,SLC19A1c.3256G>T (p.Ala1086Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.757G>T (p.Ala253Ser)
c.3961G>T (p.Ala1321Ser)
c.498-5431C>A
n.79C>A
c.1294-5431C>A (n.1294-5431C>A)
c.1585-1074C>A (n.1585-1074C>A)
 gnomAD v4
21g.45504044C>ACA410499054COL18A1,SLC19A1c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.758C>A (p.Ala253Asp)
c.3962C>A (p.Ala1321Asp)
c.498-5432G>T
n.78G>T
c.1294-5432G>T (n.1294-5432G>T)
c.1585-1075G>T (n.1585-1075G>T)
21g.45504044C=CA2392190416COL18A1,SLC19A1c.3257C= (p.Ala1086=)
c.2717C= (p.Ala906=)
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c.3962C= (p.Ala1321=)
c.498-5432G=
n.78G=
c.1294-5432G= (n.1294-5432G=)
c.1585-1075G= (n.1585-1075G=)
21g.45504044C>GCA410499055COL18A1,SLC19A1c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.758C>G (p.Ala253Gly)
c.3962C>G (p.Ala1321Gly)
c.498-5432G>C
n.78G>C
c.1294-5432G>C (n.1294-5432G>C)
c.1585-1075G>C (n.1585-1075G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504044C>TCA10067399COL18A1,SLC19A1c.3257C>T (p.Ala1086Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.758C>T (p.Ala253Val)
c.3962C>T (p.Ala1321Val)
c.498-5432G>A
n.78G>A
c.1294-5432G>A (n.1294-5432G>A)
c.1585-1075G>A (n.1585-1075G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched