Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45503939T>C | CA2577626963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-72T>C (n.3224-72T>C) c.2684-72T>C (n.2684-72T>C) c.725-72T>C (n.725-72T>C) c.3929-72T>C (n.3929-72T>C) c.498-5327A>G n.183A>G c.1294-5327A>G (n.1294-5327A>G) c.1585-970A>G (n.1585-970A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503940G>A | CA2654916924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-71G>A (n.3224-71G>A) c.2684-71G>A (n.2684-71G>A) c.725-71G>A (n.725-71G>A) c.3929-71G>A (n.3929-71G>A) c.498-5328C>T n.182C>T c.1294-5328C>T (n.1294-5328C>T) c.1585-971C>T (n.1585-971C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503940G>T | CA2818083907 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-71G>T (n.3224-71G>T) c.2684-71G>T (n.2684-71G>T) c.725-71G>T (n.725-71G>T) c.3929-71G>T (n.3929-71G>T) c.498-5328C>A n.182C>A c.1294-5328C>A (n.1294-5328C>A) c.1585-971C>A (n.1585-971C>A) | |
21 | g.45503944del | CA2577626964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67del (n.3224-67del) c.2684-67del (n.2684-67del) c.725-67del (n.725-67del) c.3929-67del (n.3929-67del) c.498-5328del n.182del c.1294-5328del (n.1294-5328del) c.1585-971del (n.1585-971del) | gnomAD v4 |
21 | g.45503941G>A | CA749787204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-70G>A (n.3224-70G>A) c.2684-70G>A (n.2684-70G>A) c.725-70G>A (n.725-70G>A) c.3929-70G>A (n.3929-70G>A) c.498-5329C>T n.181C>T c.1294-5329C>T (n.1294-5329C>T) c.1585-972C>T (n.1585-972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503941G= | CA2392190347 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-70G= (n.3224-70G=) c.2684-70G= (n.2684-70G=) c.725-70G= (n.725-70G=) c.3929-70G= (n.3929-70G=) c.498-5329C= n.181C= c.1294-5329C= (n.1294-5329C=) c.1585-972C= (n.1585-972C=) | |
21 | g.45503942G>A | CA2654916926 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G>A (n.3224-69G>A) c.2684-69G>A (n.2684-69G>A) c.725-69G>A (n.725-69G>A) c.3929-69G>A (n.3929-69G>A) c.498-5330C>T n.180C>T c.1294-5330C>T (n.1294-5330C>T) c.1585-973C>T (n.1585-973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503942G= | CA2392190348 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G= (n.3224-69G=) c.2684-69G= (n.2684-69G=) c.725-69G= (n.725-69G=) c.3929-69G= (n.3929-69G=) c.498-5330C= n.180C= c.1294-5330C= (n.1294-5330C=) c.1585-973C= (n.1585-973C=) | |
21 | g.45503942G>T | CA321921120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G>T (n.3224-69G>T) c.2684-69G>T (n.2684-69G>T) c.725-69G>T (n.725-69G>T) c.3929-69G>T (n.3929-69G>T) c.498-5330C>A n.180C>A c.1294-5330C>A (n.1294-5330C>A) c.1585-973C>A (n.1585-973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503943G>A | CA321921121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G>A (n.3224-68G>A) c.2684-68G>A (n.2684-68G>A) c.725-68G>A (n.725-68G>A) c.3929-68G>A (n.3929-68G>A) c.498-5331C>T n.179C>T c.1294-5331C>T (n.1294-5331C>T) c.1585-974C>T (n.1585-974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503943G= | CA2392190349 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G= (n.3224-68G=) c.2684-68G= (n.2684-68G=) c.725-68G= (n.725-68G=) c.3929-68G= (n.3929-68G=) c.498-5331C= n.179C= c.1294-5331C= (n.1294-5331C=) c.1585-974C= (n.1585-974C=) | |
21 | g.45503943G>T | CA2654916927 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G>T (n.3224-68G>T) c.2684-68G>T (n.2684-68G>T) c.725-68G>T (n.725-68G>T) c.3929-68G>T (n.3929-68G>T) c.498-5331C>A n.179C>A c.1294-5331C>A (n.1294-5331C>A) c.1585-974C>A (n.1585-974C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45503944G>A | CA321921122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G>A (n.3224-67G>A) c.2684-67G>A (n.2684-67G>A) c.725-67G>A (n.725-67G>A) c.3929-67G>A (n.3929-67G>A) c.498-5332C>T n.178C>T c.1294-5332C>T (n.1294-5332C>T) c.1585-975C>T (n.1585-975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503944G>C | CA2577626965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G>C (n.3224-67G>C) c.2684-67G>C (n.2684-67G>C) c.725-67G>C (n.725-67G>C) c.3929-67G>C (n.3929-67G>C) c.498-5332C>G n.178C>G c.1294-5332C>G (n.1294-5332C>G) c.1585-975C>G (n.1585-975C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503944G= | CA2392190350 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G= (n.3224-67G=) c.2684-67G= (n.2684-67G=) c.725-67G= (n.725-67G=) c.3929-67G= (n.3929-67G=) c.498-5332C= n.178C= c.1294-5332C= (n.1294-5332C=) c.1585-975C= (n.1585-975C=) | |
21 | g.45503945C>A | CA2577626966 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C>A (n.3224-66C>A) c.2684-66C>A (n.2684-66C>A) c.725-66C>A (n.725-66C>A) c.3929-66C>A (n.3929-66C>A) c.498-5333G>T n.177G>T c.1294-5333G>T (n.1294-5333G>T) c.1585-976G>T (n.1585-976G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503945C= | CA2392190351 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C= (n.3224-66C=) c.2684-66C= (n.2684-66C=) c.725-66C= (n.725-66C=) c.3929-66C= (n.3929-66C=) c.498-5333G= n.177G= c.1294-5333G= (n.1294-5333G=) c.1585-976G= (n.1585-976G=) | |
21 | g.45503945C>T | CA321921123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C>T (n.3224-66C>T) c.2684-66C>T (n.2684-66C>T) c.725-66C>T (n.725-66C>T) c.3929-66C>T (n.3929-66C>T) c.498-5333G>A n.177G>A c.1294-5333G>A (n.1294-5333G>A) c.1585-976G>A (n.1585-976G>A) | dbSNP |
21 | g.45503947G>A | CA2577626967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-64G>A (n.3224-64G>A) c.2684-64G>A (n.2684-64G>A) c.725-64G>A (n.725-64G>A) c.3929-64G>A (n.3929-64G>A) c.498-5335C>T n.175C>T c.1294-5335C>T (n.1294-5335C>T) c.1585-978C>T (n.1585-978C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503949A= | CA2392190352 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A= (n.3224-62A=) c.2684-62A= (n.2684-62A=) c.725-62A= (n.725-62A=) c.3929-62A= (n.3929-62A=) c.498-5337T= n.173T= c.1294-5337T= (n.1294-5337T=) c.1585-980T= (n.1585-980T=) | |
21 | g.45503949A>C | CA321921124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A>C (n.3224-62A>C) c.2684-62A>C (n.2684-62A>C) c.725-62A>C (n.725-62A>C) c.3929-62A>C (n.3929-62A>C) c.498-5337T>G n.173T>G c.1294-5337T>G (n.1294-5337T>G) c.1585-980T>G (n.1585-980T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503949A>G | CA2818083912 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A>G (n.3224-62A>G) c.2684-62A>G (n.2684-62A>G) c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.3929-62A>G (n.3929-62A>G) c.498-5337T>C n.173T>C c.1294-5337T>C (n.1294-5337T>C) c.1585-980T>C (n.1585-980T>C) | |
21 | g.45503951A= | CA2392190353 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A= (n.3224-60A=) c.2684-60A= (n.2684-60A=) c.725-60A= (n.725-60A=) c.3929-60A= (n.3929-60A=) c.498-5339T= n.171T= c.1294-5339T= (n.1294-5339T=) c.1585-982T= (n.1585-982T=) | |
21 | g.45503951A>C | CA2392190354 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A>C (n.3224-60A>C) c.2684-60A>C (n.2684-60A>C) c.725-60A>C (n.725-60A>C) c.3929-60A>C (n.3929-60A>C) c.498-5339T>G n.171T>G c.1294-5339T>G (n.1294-5339T>G) c.1585-982T>G (n.1585-982T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503951A>G | CA638167636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A>G (n.3224-60A>G) c.2684-60A>G (n.2684-60A>G) c.725-60A>G (n.725-60A>G) c.3929-60A>G (n.3929-60A>G) c.498-5339T>C n.171T>C c.1294-5339T>C (n.1294-5339T>C) c.1585-982T>C (n.1585-982T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503952G>A | CA2577626968 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-59G>A (n.3224-59G>A) c.2684-59G>A (n.2684-59G>A) c.725-59G>A (n.725-59G>A) c.3929-59G>A (n.3929-59G>A) c.498-5340C>T n.170C>T c.1294-5340C>T (n.1294-5340C>T) c.1585-983C>T (n.1585-983C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503953G>A | CA2654916931 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-58G>A (n.3224-58G>A) c.2684-58G>A (n.2684-58G>A) c.725-58G>A (n.725-58G>A) c.3929-58G>A (n.3929-58G>A) c.498-5341C>T n.169C>T c.1294-5341C>T (n.1294-5341C>T) c.1585-984C>T (n.1585-984C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503956dup | CA2654916933 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-55dup (n.3224-55dup) c.2684-55dup (n.2684-55dup) c.725-55dup (n.725-55dup) c.3929-55dup (n.3929-55dup) c.498-5343dup n.167dup c.1294-5343dup (n.1294-5343dup) c.1585-986dup (n.1585-986dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45503956A>T | CA2737718101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-55A>T (n.3224-55A>T) c.2684-55A>T (n.2684-55A>T) c.725-55A>T (n.725-55A>T) c.3929-55A>T (n.3929-55A>T) c.498-5344T>A n.166T>A c.1294-5344T>A (n.1294-5344T>A) c.1585-987T>A (n.1585-987T>A) | dbSNP |
21 | g.45503957C>A | CA749787207 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C>A (n.3224-54C>A) c.2684-54C>A (n.2684-54C>A) c.725-54C>A (n.725-54C>A) c.3929-54C>A (n.3929-54C>A) c.498-5345G>T n.165G>T c.1294-5345G>T (n.1294-5345G>T) c.1585-988G>T (n.1585-988G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503957C= | CA2392190355 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C= (n.3224-54C=) c.2684-54C= (n.2684-54C=) c.725-54C= (n.725-54C=) c.3929-54C= (n.3929-54C=) c.498-5345G= n.165G= c.1294-5345G= (n.1294-5345G=) c.1585-988G= (n.1585-988G=) | |
21 | g.45503957C>T | CA2392190356 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C>T (n.3224-54C>T) c.2684-54C>T (n.2684-54C>T) c.725-54C>T (n.725-54C>T) c.3929-54C>T (n.3929-54C>T) c.498-5345G>A n.165G>A c.1294-5345G>A (n.1294-5345G>A) c.1585-988G>A (n.1585-988G>A) | dbSNP |
21 | g.45503959del | CA2577626969 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52del (n.3224-52del) c.2684-52del (n.2684-52del) c.725-52del (n.725-52del) c.3929-52del (n.3929-52del) c.498-5345del n.165del c.1294-5345del (n.1294-5345del) c.1585-988del (n.1585-988del) | |
21 | g.45503959C= | CA2392190357 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52C= (n.3224-52C=) c.2684-52C= (n.2684-52C=) c.725-52C= (n.725-52C=) c.3929-52C= (n.3929-52C=) c.498-5347G= n.163G= c.1294-5347G= (n.1294-5347G=) c.1585-990G= (n.1585-990G=) | |
21 | g.45503959C>T | CA321921125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52C>T (n.3224-52C>T) c.2684-52C>T (n.2684-52C>T) c.725-52C>T (n.725-52C>T) c.3929-52C>T (n.3929-52C>T) c.498-5347G>A n.163G>A c.1294-5347G>A (n.1294-5347G>A) c.1585-990G>A (n.1585-990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503960G>A | CA10067365 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>A (n.3224-51G>A) c.2684-51G>A (n.2684-51G>A) c.725-51G>A (n.725-51G>A) c.3929-51G>A (n.3929-51G>A) c.498-5348C>T n.162C>T c.1294-5348C>T (n.1294-5348C>T) c.1585-991C>T (n.1585-991C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503960G>C | CA2580669055 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>C (n.3224-51G>C) c.2684-51G>C (n.2684-51G>C) c.725-51G>C (n.725-51G>C) c.3929-51G>C (n.3929-51G>C) c.498-5348C>G n.162C>G c.1294-5348C>G (n.1294-5348C>G) c.1585-991C>G (n.1585-991C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503960G= | CA2392190358 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G= (n.3224-51G=) c.2684-51G= (n.2684-51G=) c.725-51G= (n.725-51G=) c.3929-51G= (n.3929-51G=) c.498-5348C= n.162C= c.1294-5348C= (n.1294-5348C=) c.1585-991C= (n.1585-991C=) | |
21 | g.45503960G>T | CA10067366 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>T (n.3224-51G>T) c.2684-51G>T (n.2684-51G>T) c.725-51G>T (n.725-51G>T) c.3929-51G>T (n.3929-51G>T) c.498-5348C>A n.162C>A c.1294-5348C>A (n.1294-5348C>A) c.1585-991C>A (n.1585-991C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503961del | CA2577626970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50del (n.3224-50del) c.2684-50del (n.2684-50del) c.725-50del (n.725-50del) c.3929-50del (n.3929-50del) c.498-5348del n.162del c.1294-5348del (n.1294-5348del) c.1585-991del (n.1585-991del) | gnomAD v4 |
21 | g.45503961G>A | CA749787210 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G>A (n.3224-50G>A) c.2684-50G>A (n.2684-50G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.3929-50G>A (n.3929-50G>A) c.498-5349C>T n.161C>T c.1294-5349C>T (n.1294-5349C>T) c.1585-992C>T (n.1585-992C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503961G= | CA2392190359 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G= (n.3224-50G=) c.2684-50G= (n.2684-50G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.3929-50G= (n.3929-50G=) c.498-5349C= n.161C= c.1294-5349C= (n.1294-5349C=) c.1585-992C= (n.1585-992C=) | |
21 | g.45503961G>T | CA10067367 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G>T (n.3224-50G>T) c.2684-50G>T (n.2684-50G>T) c.725-50G>T (n.725-50G>T) c.3929-50G>T (n.3929-50G>T) c.498-5349C>A n.161C>A c.1294-5349C>A (n.1294-5349C>A) c.1585-992C>A (n.1585-992C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503962C>A | CA749787212 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C>A (n.3224-49C>A) c.2684-49C>A (n.2684-49C>A) c.725-49C>A (n.725-49C>A) c.3929-49C>A (n.3929-49C>A) c.498-5350G>T n.160G>T c.1294-5350G>T (n.1294-5350G>T) c.1585-993G>T (n.1585-993G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503962C= | CA2392190360 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C= (n.3224-49C=) c.2684-49C= (n.2684-49C=) c.725-49C= (n.725-49C=) c.3929-49C= (n.3929-49C=) c.498-5350G= n.160G= c.1294-5350G= (n.1294-5350G=) c.1585-993G= (n.1585-993G=) | |
21 | g.45503962C>T | CA10067368 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C>T (n.3224-49C>T) c.2684-49C>T (n.2684-49C>T) c.725-49C>T (n.725-49C>T) c.3929-49C>T (n.3929-49C>T) c.498-5350G>A n.160G>A c.1294-5350G>A (n.1294-5350G>A) c.1585-993G>A (n.1585-993G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503963G>A | CA10067369 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48G>A (n.3224-48G>A) c.2684-48G>A (n.2684-48G>A) c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.3929-48G>A (n.3929-48G>A) c.498-5351C>T n.159C>T c.1294-5351C>T (n.1294-5351C>T) c.1585-994C>T (n.1585-994C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503963G= | CA2392190361 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48G= (n.3224-48G=) c.2684-48G= (n.2684-48G=) c.725-48G= (n.725-48G=) c.3929-48G= (n.3929-48G=) c.498-5351C= n.159C= c.1294-5351C= (n.1294-5351C=) c.1585-994C= (n.1585-994C=) | |
21 | g.45503963dup | CA2654916949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48dup (n.3224-48dup) c.2684-48dup (n.2684-48dup) c.725-48dup (n.725-48dup) c.3929-48dup (n.3929-48dup) c.498-5351dup n.159dup c.1294-5351dup (n.1294-5351dup) c.1585-994dup (n.1585-994dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45503964C>G | CA2654916950 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-47C>G (n.3224-47C>G) c.2684-47C>G (n.2684-47C>G) c.725-47C>G (n.725-47C>G) c.3929-47C>G (n.3929-47C>G) c.498-5352G>C n.158G>C c.1294-5352G>C (n.1294-5352G>C) c.1585-995G>C (n.1585-995G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503965T>A | CA2654916954 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-46T>A (n.3224-46T>A) c.2684-46T>A (n.2684-46T>A) c.725-46T>A (n.725-46T>A) c.3929-46T>A (n.3929-46T>A) c.498-5353A>T n.157A>T c.1294-5353A>T (n.1294-5353A>T) c.1585-996A>T (n.1585-996A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503965T>C | CA2654916955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-46T>C (n.3224-46T>C) c.2684-46T>C (n.2684-46T>C) c.725-46T>C (n.725-46T>C) c.3929-46T>C (n.3929-46T>C) c.498-5353A>G n.157A>G c.1294-5353A>G (n.1294-5353A>G) c.1585-996A>G (n.1585-996A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503966G>A | CA10067370 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G>A (n.3224-45G>A) c.2684-45G>A (n.2684-45G>A) c.725-45G>A (n.725-45G>A) c.3929-45G>A (n.3929-45G>A) c.498-5354C>T n.156C>T c.1294-5354C>T (n.1294-5354C>T) c.1585-997C>T (n.1585-997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503966G>C | CA638167655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G>C (n.3224-45G>C) c.2684-45G>C (n.2684-45G>C) c.725-45G>C (n.725-45G>C) c.3929-45G>C (n.3929-45G>C) c.498-5354C>G n.156C>G c.1294-5354C>G (n.1294-5354C>G) c.1585-997C>G (n.1585-997C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503966G= | CA2392190362 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G= (n.3224-45G=) c.2684-45G= (n.2684-45G=) c.725-45G= (n.725-45G=) c.3929-45G= (n.3929-45G=) c.498-5354C= n.156C= c.1294-5354C= (n.1294-5354C=) c.1585-997C= (n.1585-997C=) | |
21 | g.45503967T>C | CA2654916961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-44T>C (n.3224-44T>C) c.2684-44T>C (n.2684-44T>C) c.725-44T>C (n.725-44T>C) c.3929-44T>C (n.3929-44T>C) c.498-5355A>G n.155A>G c.1294-5355A>G (n.1294-5355A>G) c.1585-998A>G (n.1585-998A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503968C>A | CA2654916965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C>A (n.3224-43C>A) c.2684-43C>A (n.2684-43C>A) c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.3929-43C>A (n.3929-43C>A) c.498-5356G>T n.154G>T c.1294-5356G>T (n.1294-5356G>T) c.1585-999G>T (n.1585-999G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503968C= | CA2392190363 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C= (n.3224-43C=) c.2684-43C= (n.2684-43C=) c.725-43C= (n.725-43C=) c.3929-43C= (n.3929-43C=) c.498-5356G= n.154G= c.1294-5356G= (n.1294-5356G=) c.1585-999G= (n.1585-999G=) | |
21 | g.45503968C>G | CA638167656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C>G (n.3224-43C>G) c.2684-43C>G (n.2684-43C>G) c.725-43C>G (n.725-43C>G) c.3929-43C>G (n.3929-43C>G) c.498-5356G>C n.154G>C c.1294-5356G>C (n.1294-5356G>C) c.1585-999G>C (n.1585-999G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503969A= | CA2392190364 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A= (n.3224-42A=) c.2684-42A= (n.2684-42A=) c.725-42A= (n.725-42A=) c.3929-42A= (n.3929-42A=) c.498-5357T= n.153T= c.1294-5357T= (n.1294-5357T=) c.1585-1000T= (n.1585-1000T=) | |
21 | g.45503969A>C | CA2557509360 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A>C (n.3224-42A>C) c.2684-42A>C (n.2684-42A>C) c.725-42A>C (n.725-42A>C) c.3929-42A>C (n.3929-42A>C) c.498-5357T>G n.153T>G c.1294-5357T>G (n.1294-5357T>G) c.1585-1000T>G (n.1585-1000T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503969A>G | CA10067371 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A>G (n.3224-42A>G) c.2684-42A>G (n.2684-42A>G) c.725-42A>G (n.725-42A>G) c.3929-42A>G (n.3929-42A>G) c.498-5357T>C n.153T>C c.1294-5357T>C (n.1294-5357T>C) c.1585-1000T>C (n.1585-1000T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503973_45503988dup | CA2654916970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38_3224-23dup (n.3224-38_3224-23dup) c.2684-38_2684-23dup (n.2684-38_2684-23dup) c.725-38_725-23dup (n.725-38_725-23dup) c.3929-38_3929-23dup (n.3929-38_3929-23dup) c.498-5372_498-5357dup n.138_153dup c.1294-5372_1294-5357dup (n.1294-5372_1294-5357dup) c.1585-1015_1585-1000dup (n.1585-1015_1585-1000dup) | gnomAD v4 |
21 | g.45503976_45503978dup | CA2577626971 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35_3224-33dup (n.3224-35_3224-33dup) c.2684-35_2684-33dup (n.2684-35_2684-33dup) c.725-35_725-33dup (n.725-35_725-33dup) c.3929-35_3929-33dup (n.3929-35_3929-33dup) c.498-5362_498-5360dup n.148_150dup c.1294-5362_1294-5360dup (n.1294-5362_1294-5360dup) c.1585-1005_1585-1003dup (n.1585-1005_1585-1003dup) | |
21 | g.45503973A= | CA2392190365 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A= (n.3224-38A=) c.2684-38A= (n.2684-38A=) c.725-38A= (n.725-38A=) c.3929-38A= (n.3929-38A=) c.498-5361T= n.149T= c.1294-5361T= (n.1294-5361T=) c.1585-1004T= (n.1585-1004T=) | |
21 | g.45503973A>C | CA321921126 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>C (n.3224-38A>C) c.2684-38A>C (n.2684-38A>C) c.725-38A>C (n.725-38A>C) c.3929-38A>C (n.3929-38A>C) c.498-5361T>G n.149T>G c.1294-5361T>G (n.1294-5361T>G) c.1585-1004T>G (n.1585-1004T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503973A>G | CA10067372 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>G (n.3224-38A>G) c.2684-38A>G (n.2684-38A>G) c.725-38A>G (n.725-38A>G) c.3929-38A>G (n.3929-38A>G) c.498-5361T>C n.149T>C c.1294-5361T>C (n.1294-5361T>C) c.1585-1004T>C (n.1585-1004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503973A>T | CA2591339700 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>T (n.3224-38A>T) c.2684-38A>T (n.2684-38A>T) c.725-38A>T (n.725-38A>T) c.3929-38A>T (n.3929-38A>T) c.498-5361T>A n.149T>A c.1294-5361T>A (n.1294-5361T>A) c.1585-1004T>A (n.1585-1004T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503974C= | CA2392190366 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-37C= (n.3224-37C=) c.2684-37C= (n.2684-37C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.3929-37C= (n.3929-37C=) c.498-5362G= n.148G= c.1294-5362G= (n.1294-5362G=) c.1585-1005G= (n.1585-1005G=) | |
21 | g.45503974C>T | CA10067373 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-37C>T (n.3224-37C>T) c.2684-37C>T (n.2684-37C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.3929-37C>T (n.3929-37C>T) c.498-5362G>A n.148G>A c.1294-5362G>A (n.1294-5362G>A) c.1585-1005G>A (n.1585-1005G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503975C>A | CA2577626972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-36C>A (n.3224-36C>A) c.2684-36C>A (n.2684-36C>A) c.725-36C>A (n.725-36C>A) c.3929-36C>A (n.3929-36C>A) c.498-5363G>T n.147G>T c.1294-5363G>T (n.1294-5363G>T) c.1585-1006G>T (n.1585-1006G>T) | |
21 | g.45503976A= | CA2392190367 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A= (n.3224-35A=) c.2684-35A= (n.2684-35A=) c.725-35A= (n.725-35A=) c.3929-35A= (n.3929-35A=) c.498-5364T= n.146T= c.1294-5364T= (n.1294-5364T=) c.1585-1007T= (n.1585-1007T=) | |
21 | g.45503976A>C | CA321921127 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A>C (n.3224-35A>C) c.2684-35A>C (n.2684-35A>C) c.725-35A>C (n.725-35A>C) c.3929-35A>C (n.3929-35A>C) c.498-5364T>G n.146T>G c.1294-5364T>G (n.1294-5364T>G) c.1585-1007T>G (n.1585-1007T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503976A>G | CA10067374 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A>G (n.3224-35A>G) c.2684-35A>G (n.2684-35A>G) c.725-35A>G (n.725-35A>G) c.3929-35A>G (n.3929-35A>G) c.498-5364T>C n.146T>C c.1294-5364T>C (n.1294-5364T>C) c.1585-1007T>C (n.1585-1007T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503977C= | CA2392190368 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-34C= (n.3224-34C=) c.2684-34C= (n.2684-34C=) c.725-34C= (n.725-34C=) c.3929-34C= (n.3929-34C=) c.498-5365G= n.145G= c.1294-5365G= (n.1294-5365G=) c.1585-1008G= (n.1585-1008G=) | |
21 | g.45503977C>T | CA749787220 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-34C>T (n.3224-34C>T) c.2684-34C>T (n.2684-34C>T) c.725-34C>T (n.725-34C>T) c.3929-34C>T (n.3929-34C>T) c.498-5365G>A n.145G>A c.1294-5365G>A (n.1294-5365G>A) c.1585-1008G>A (n.1585-1008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503978C= | CA2392190369 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C= (n.3224-33C=) c.2684-33C= (n.2684-33C=) c.725-33C= (n.725-33C=) c.3929-33C= (n.3929-33C=) c.498-5366G= n.144G= c.1294-5366G= (n.1294-5366G=) c.1585-1009G= (n.1585-1009G=) | |
21 | g.45503978C>G | CA2654916979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C>G (n.3224-33C>G) c.2684-33C>G (n.2684-33C>G) c.725-33C>G (n.725-33C>G) c.3929-33C>G (n.3929-33C>G) c.498-5366G>C n.144G>C c.1294-5366G>C (n.1294-5366G>C) c.1585-1009G>C (n.1585-1009G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503978C>T | CA321921128 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C>T (n.3224-33C>T) c.2684-33C>T (n.2684-33C>T) c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.3929-33C>T (n.3929-33C>T) c.498-5366G>A n.144G>A c.1294-5366G>A (n.1294-5366G>A) c.1585-1009G>A (n.1585-1009G>A) | dbSNP |
21 | g.45503979T>C | CA2577626973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-32T>C (n.3224-32T>C) c.2684-32T>C (n.2684-32T>C) c.725-32T>C (n.725-32T>C) c.3929-32T>C (n.3929-32T>C) c.498-5367A>G n.143A>G c.1294-5367A>G (n.1294-5367A>G) c.1585-1010A>G (n.1585-1010A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45503982G>A | CA2654916980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G>A (n.3224-29G>A) c.2684-29G>A (n.2684-29G>A) c.725-29G>A (n.725-29G>A) c.3929-29G>A (n.3929-29G>A) c.498-5370C>T n.140C>T c.1294-5370C>T (n.1294-5370C>T) c.1585-1013C>T (n.1585-1013C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45503982G= | CA2392190370 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G= (n.3224-29G=) c.2684-29G= (n.2684-29G=) c.725-29G= (n.725-29G=) c.3929-29G= (n.3929-29G=) c.498-5370C= n.140C= c.1294-5370C= (n.1294-5370C=) c.1585-1013C= (n.1585-1013C=) | |
21 | g.45503982G>T | CA2392190371 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G>T (n.3224-29G>T) c.2684-29G>T (n.2684-29G>T) c.725-29G>T (n.725-29G>T) c.3929-29G>T (n.3929-29G>T) c.498-5370C>A n.140C>A c.1294-5370C>A (n.1294-5370C>A) c.1585-1013C>A (n.1585-1013C>A) | dbSNP |
21 | g.45503983C>A | CA2577626974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>A (n.3224-28C>A) c.2684-28C>A (n.2684-28C>A) c.725-28C>A (n.725-28C>A) c.3929-28C>A (n.3929-28C>A) c.498-5371G>T n.139G>T c.1294-5371G>T (n.1294-5371G>T) c.1585-1014G>T (n.1585-1014G>T) | |
21 | g.45503983C= | CA2392190372 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C= (n.3224-28C=) c.2684-28C= (n.2684-28C=) c.725-28C= (n.725-28C=) c.3929-28C= (n.3929-28C=) c.498-5371G= n.139G= c.1294-5371G= (n.1294-5371G=) c.1585-1014G= (n.1585-1014G=) | |
21 | g.45503983C>G | CA2654916981 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>G (n.3224-28C>G) c.2684-28C>G (n.2684-28C>G) c.725-28C>G (n.725-28C>G) c.3929-28C>G (n.3929-28C>G) c.498-5371G>C n.139G>C c.1294-5371G>C (n.1294-5371G>C) c.1585-1014G>C (n.1585-1014G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503983C>T | CA10067375 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>T (n.3224-28C>T) c.2684-28C>T (n.2684-28C>T) c.725-28C>T (n.725-28C>T) c.3929-28C>T (n.3929-28C>T) c.498-5371G>A n.139G>A c.1294-5371G>A (n.1294-5371G>A) c.1585-1014G>A (n.1585-1014G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503984G>A | CA10067376 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G>A (n.3224-27G>A) c.2684-27G>A (n.2684-27G>A) c.725-27G>A (n.725-27G>A) c.3929-27G>A (n.3929-27G>A) c.498-5372C>T n.138C>T c.1294-5372C>T (n.1294-5372C>T) c.1585-1015C>T (n.1585-1015C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503984G>C | CA10067377 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G>C (n.3224-27G>C) c.2684-27G>C (n.2684-27G>C) c.725-27G>C (n.725-27G>C) c.3929-27G>C (n.3929-27G>C) c.498-5372C>G n.138C>G c.1294-5372C>G (n.1294-5372C>G) c.1585-1015C>G (n.1585-1015C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503984G= | CA2392190373 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G= (n.3224-27G=) c.2684-27G= (n.2684-27G=) c.725-27G= (n.725-27G=) c.3929-27G= (n.3929-27G=) c.498-5372C= n.138C= c.1294-5372C= (n.1294-5372C=) c.1585-1015C= (n.1585-1015C=) | |
21 | g.45503985A>G | CA2654916983 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-26A>G (n.3224-26A>G) c.2684-26A>G (n.2684-26A>G) c.725-26A>G (n.725-26A>G) c.3929-26A>G (n.3929-26A>G) c.498-5373T>C n.137T>C c.1294-5373T>C (n.1294-5373T>C) c.1585-1016T>C (n.1585-1016T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503986G>A | CA2818083921 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G>A (n.3224-25G>A) c.2684-25G>A (n.2684-25G>A) c.725-25G>A (n.725-25G>A) c.3929-25G>A (n.3929-25G>A) c.498-5374C>T n.136C>T c.1294-5374C>T (n.1294-5374C>T) c.1585-1017C>T (n.1585-1017C>T) | |
21 | g.45503986G>C | CA10067378 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G>C (n.3224-25G>C) c.2684-25G>C (n.2684-25G>C) c.725-25G>C (n.725-25G>C) c.3929-25G>C (n.3929-25G>C) c.498-5374C>G n.136C>G c.1294-5374C>G (n.1294-5374C>G) c.1585-1017C>G (n.1585-1017C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503986G= | CA2392190374 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G= (n.3224-25G=) c.2684-25G= (n.2684-25G=) c.725-25G= (n.725-25G=) c.3929-25G= (n.3929-25G=) c.498-5374C= n.136C= c.1294-5374C= (n.1294-5374C=) c.1585-1017C= (n.1585-1017C=) | |
21 | g.45503987A= | CA2392190376 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A= (n.3224-24A=) c.2684-24A= (n.2684-24A=) c.725-24A= (n.725-24A=) c.3929-24A= (n.3929-24A=) c.498-5375T= n.135T= c.1294-5375T= (n.1294-5375T=) c.1585-1018T= (n.1585-1018T=) | |
21 | g.45503987A>C | CA321921129 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A>C (n.3224-24A>C) c.2684-24A>C (n.2684-24A>C) c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.3929-24A>C (n.3929-24A>C) c.498-5375T>G n.135T>G c.1294-5375T>G (n.1294-5375T>G) c.1585-1018T>G (n.1585-1018T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503987A>G | CA512687088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A>G (n.3224-24A>G) c.2684-24A>G (n.2684-24A>G) c.725-24A>G (n.725-24A>G) c.3929-24A>G (n.3929-24A>G) c.498-5375T>C n.135T>C c.1294-5375T>C (n.1294-5375T>C) c.1585-1018T>C (n.1585-1018T>C) | |
21 | g.45503987_45503988delinsAC | CA2392190375 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24_3224-23delinsAC (n.3224-24_3224-23delinsAC) c.2684-24_2684-23delinsAC (n.2684-24_2684-23delinsAC) c.725-24_725-23delinsAC (n.725-24_725-23delinsAC) c.3929-24_3929-23delinsAC (n.3929-24_3929-23delinsAC) c.498-5376_498-5375delinsGT n.134_135delinsGT c.1294-5376_1294-5375delinsGT (n.1294-5376_1294-5375delinsGT) c.1585-1019_1585-1018delinsGT (n.1585-1019_1585-1018delinsGT) | |
21 | g.45503988C>G | CA2654916984 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-23C>G (n.3224-23C>G) c.2684-23C>G (n.2684-23C>G) c.725-23C>G (n.725-23C>G) c.3929-23C>G (n.3929-23C>G) c.498-5376G>C n.134G>C c.1294-5376G>C (n.1294-5376G>C) c.1585-1019G>C (n.1585-1019G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503991dup | CA10067379 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-20dup (n.3224-20dup) c.2684-20dup (n.2684-20dup) c.725-20dup (n.725-20dup) c.3929-20dup (n.3929-20dup) c.498-5376dup n.134dup c.1294-5376dup (n.1294-5376dup) c.1585-1019dup (n.1585-1019dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503991del | CA2392190377 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-20del (n.3224-20del) c.2684-20del (n.2684-20del) c.725-20del (n.725-20del) c.3929-20del (n.3929-20del) c.498-5376del n.134del c.1294-5376del (n.1294-5376del) c.1585-1019del (n.1585-1019del) | dbSNP |
21 | g.45503989C>A | CA638167682 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-22C>A (n.3224-22C>A) c.2684-22C>A (n.2684-22C>A) c.725-22C>A (n.725-22C>A) c.3929-22C>A (n.3929-22C>A) c.498-5377G>T n.133G>T c.1294-5377G>T (n.1294-5377G>T) c.1585-1020G>T (n.1585-1020G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503989C= | CA2392190378 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-22C= (n.3224-22C=) c.2684-22C= (n.2684-22C=) c.725-22C= (n.725-22C=) c.3929-22C= (n.3929-22C=) c.498-5377G= n.133G= c.1294-5377G= (n.1294-5377G=) c.1585-1020G= (n.1585-1020G=) | |
21 | g.45503989C>T | CA2392190379 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-22C>T (n.3224-22C>T) c.2684-22C>T (n.2684-22C>T) c.725-22C>T (n.725-22C>T) c.3929-22C>T (n.3929-22C>T) c.498-5377G>A n.133G>A c.1294-5377G>A (n.1294-5377G>A) c.1585-1020G>A (n.1585-1020G>A) | dbSNP |
21 | g.45503990C= | CA2392190380 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-21C= (n.3224-21C=) c.2684-21C= (n.2684-21C=) c.725-21C= (n.725-21C=) c.3929-21C= (n.3929-21C=) c.498-5378G= n.132G= c.1294-5378G= (n.1294-5378G=) c.1585-1021G= (n.1585-1021G=) | |
21 | g.45503990C>G | CA749787236 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-21C>G (n.3224-21C>G) c.2684-21C>G (n.2684-21C>G) c.725-21C>G (n.725-21C>G) c.3929-21C>G (n.3929-21C>G) c.498-5378G>C n.132G>C c.1294-5378G>C (n.1294-5378G>C) c.1585-1021G>C (n.1585-1021G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45503990C>T | CA10067380 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-21C>T (n.3224-21C>T) c.2684-21C>T (n.2684-21C>T) c.725-21C>T (n.725-21C>T) c.3929-21C>T (n.3929-21C>T) c.498-5378G>A n.132G>A c.1294-5378G>A (n.1294-5378G>A) c.1585-1021G>A (n.1585-1021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503991C>A | CA2577626975 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-20C>A (n.3224-20C>A) c.2684-20C>A (n.2684-20C>A) c.725-20C>A (n.725-20C>A) c.3929-20C>A (n.3929-20C>A) c.498-5379G>T n.131G>T c.1294-5379G>T (n.1294-5379G>T) c.1585-1022G>T (n.1585-1022G>T) | |
21 | g.45503991C= | CA2392190381 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-20C= (n.3224-20C=) c.2684-20C= (n.2684-20C=) c.725-20C= (n.725-20C=) c.3929-20C= (n.3929-20C=) c.498-5379G= n.131G= c.1294-5379G= (n.1294-5379G=) c.1585-1022G= (n.1585-1022G=) | |
21 | g.45503991C>T | CA10067381 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-20C>T (n.3224-20C>T) c.2684-20C>T (n.2684-20C>T) c.725-20C>T (n.725-20C>T) c.3929-20C>T (n.3929-20C>T) c.498-5379G>A n.131G>A c.1294-5379G>A (n.1294-5379G>A) c.1585-1022G>A (n.1585-1022G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503992G>A | CA10067382 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-19G>A (n.3224-19G>A) c.2684-19G>A (n.2684-19G>A) c.725-19G>A (n.725-19G>A) c.3929-19G>A (n.3929-19G>A) c.498-5380C>T n.130C>T c.1294-5380C>T (n.1294-5380C>T) c.1585-1023C>T (n.1585-1023C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503992G= | CA2392190382 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-19G= (n.3224-19G=) c.2684-19G= (n.2684-19G=) c.725-19G= (n.725-19G=) c.3929-19G= (n.3929-19G=) c.498-5380C= n.130C= c.1294-5380C= (n.1294-5380C=) c.1585-1023C= (n.1585-1023C=) | |
21 | g.45503993C>G | CA2654916990 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-18C>G (n.3224-18C>G) c.2684-18C>G (n.2684-18C>G) c.725-18C>G (n.725-18C>G) c.3929-18C>G (n.3929-18C>G) c.498-5381G>C n.129G>C c.1294-5381G>C (n.1294-5381G>C) c.1585-1024G>C (n.1585-1024G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503993_45503997delinsCCTGT | CA2392190383 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-18_3224-14delinsCCTGT (n.3224-18_3224-14delinsCCTGT) c.2684-18_2684-14delinsCCTGT (n.2684-18_2684-14delinsCCTGT) c.725-18_725-14delinsCCTGT (n.725-18_725-14delinsCCTGT) c.3929-18_3929-14delinsCCTGT (n.3929-18_3929-14delinsCCTGT) c.498-5385_498-5381delinsACAGG n.125_129delinsACAGG c.1294-5385_1294-5381delinsACAGG (n.1294-5385_1294-5381delinsACAGG) c.1585-1028_1585-1024delinsACAGG (n.1585-1028_1585-1024delinsACAGG) | |
21 | g.45503994C= | CA2392190384 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-17C= (n.3224-17C=) c.2684-17C= (n.2684-17C=) c.725-17C= (n.725-17C=) c.3929-17C= (n.3929-17C=) c.498-5382G= n.128G= c.1294-5382G= (n.1294-5382G=) c.1585-1025G= (n.1585-1025G=) | |
21 | g.45503994C>G | CA321921130 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-17C>G (n.3224-17C>G) c.2684-17C>G (n.2684-17C>G) c.725-17C>G (n.725-17C>G) c.3929-17C>G (n.3929-17C>G) c.498-5382G>C n.128G>C c.1294-5382G>C (n.1294-5382G>C) c.1585-1025G>C (n.1585-1025G>C) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45503996_45503999del | CA638167684 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15_3224-12del (n.3224-15_3224-12del) c.2684-15_2684-12del (n.2684-15_2684-12del) c.725-15_725-12del (n.725-15_725-12del) c.3929-15_3929-12del (n.3929-15_3929-12del) c.498-5385_498-5382del n.125_128del c.1294-5385_1294-5382del (n.1294-5385_1294-5382del) c.1585-1028_1585-1025del (n.1585-1028_1585-1025del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503995T>C | CA321921131 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-16T>C (n.3224-16T>C) c.2684-16T>C (n.2684-16T>C) c.725-16T>C (n.725-16T>C) c.3929-16T>C (n.3929-16T>C) c.498-5383A>G n.127A>G c.1294-5383A>G (n.1294-5383A>G) c.1585-1026A>G (n.1585-1026A>G) | dbSNP |
21 | g.45503995T= | CA2392190385 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-16T= (n.3224-16T=) c.2684-16T= (n.2684-16T=) c.725-16T= (n.725-16T=) c.3929-16T= (n.3929-16T=) c.498-5383A= n.127A= c.1294-5383A= (n.1294-5383A=) c.1585-1026A= (n.1585-1026A=) | |
21 | g.45503996G>A | CA10067385 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15G>A (n.3224-15G>A) c.2684-15G>A (n.2684-15G>A) c.725-15G>A (n.725-15G>A) c.3929-15G>A (n.3929-15G>A) c.498-5384C>T n.126C>T c.1294-5384C>T (n.1294-5384C>T) c.1585-1027C>T (n.1585-1027C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503996G>C | CA10067384 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15G>C (n.3224-15G>C) c.2684-15G>C (n.2684-15G>C) c.725-15G>C (n.725-15G>C) c.3929-15G>C (n.3929-15G>C) c.498-5384C>G n.126C>G c.1294-5384C>G (n.1294-5384C>G) c.1585-1027C>G (n.1585-1027C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503996G= | CA2392190386 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15G= (n.3224-15G=) c.2684-15G= (n.2684-15G=) c.725-15G= (n.725-15G=) c.3929-15G= (n.3929-15G=) c.498-5384C= n.126C= c.1294-5384C= (n.1294-5384C=) c.1585-1027C= (n.1585-1027C=) | |
21 | g.45503996G>T | CA638167688 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15G>T (n.3224-15G>T) c.2684-15G>T (n.2684-15G>T) c.725-15G>T (n.725-15G>T) c.3929-15G>T (n.3929-15G>T) c.498-5384C>A n.126C>A c.1294-5384C>A (n.1294-5384C>A) c.1585-1027C>A (n.1585-1027C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45503996_45504000delinsGTCTC | CA2392190387 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-15_3224-11delinsGTCTC (n.3224-15_3224-11delinsGTCTC) c.2684-15_2684-11delinsGTCTC (n.2684-15_2684-11delinsGTCTC) c.725-15_725-11delinsGTCTC (n.725-15_725-11delinsGTCTC) c.3929-15_3929-11delinsGTCTC (n.3929-15_3929-11delinsGTCTC) c.498-5388_498-5384delinsGAGAC n.122_126delinsGAGAC c.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC (n.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC) c.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC (n.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC) | |
21 | g.45503997T>C | CA2580098852 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-14T>C (n.3224-14T>C) c.2684-14T>C (n.2684-14T>C) c.725-14T>C (n.725-14T>C) c.3929-14T>C (n.3929-14T>C) c.498-5385A>G n.125A>G c.1294-5385A>G (n.1294-5385A>G) c.1585-1028A>G (n.1585-1028A>G) | ClinVar |
21 | g.45504004_45504005dup | CA638167703 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-7_3224-6dup (n.3224-7_3224-6dup) c.2684-7_2684-6dup (n.2684-7_2684-6dup) c.725-7_725-6dup (n.725-7_725-6dup) c.3929-7_3929-6dup (n.3929-7_3929-6dup) c.498-5386_498-5385dup n.124_125dup c.1294-5386_1294-5385dup (n.1294-5386_1294-5385dup) c.1585-1029_1585-1028dup (n.1585-1029_1585-1028dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504004_45504005del | CA638167697 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-7_3224-6del (n.3224-7_3224-6del) c.2684-7_2684-6del (n.2684-7_2684-6del) c.725-7_725-6del (n.725-7_725-6del) c.3929-7_3929-6del (n.3929-7_3929-6del) c.498-5386_498-5385del n.124_125del c.1294-5386_1294-5385del (n.1294-5386_1294-5385del) c.1585-1029_1585-1028del (n.1585-1029_1585-1028del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504002_45504005del | CA10067383 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-9_3224-6del (n.3224-9_3224-6del) c.2684-9_2684-6del (n.2684-9_2684-6del) c.725-9_725-6del (n.725-9_725-6del) c.3929-9_3929-6del (n.3929-9_3929-6del) c.498-5388_498-5385del n.122_125del c.1294-5388_1294-5385del (n.1294-5388_1294-5385del) c.1585-1031_1585-1028del (n.1585-1031_1585-1028del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503998C>G | CA2654917014 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-13C>G (n.3224-13C>G) c.2684-13C>G (n.2684-13C>G) c.725-13C>G (n.725-13C>G) c.3929-13C>G (n.3929-13C>G) c.498-5386G>C n.124G>C c.1294-5386G>C (n.1294-5386G>C) c.1585-1029G>C (n.1585-1029G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45503998C>T | CA2577626976 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-13C>T (n.3224-13C>T) c.2684-13C>T (n.2684-13C>T) c.725-13C>T (n.725-13C>T) c.3929-13C>T (n.3929-13C>T) c.498-5386G>A n.124G>A c.1294-5386G>A (n.1294-5386G>A) c.1585-1029G>A (n.1585-1029G>A) | |
21 | g.45503999T>C | CA321921132 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-12T>C (n.3224-12T>C) c.2684-12T>C (n.2684-12T>C) c.725-12T>C (n.725-12T>C) c.3929-12T>C (n.3929-12T>C) c.498-5387A>G n.123A>G c.1294-5387A>G (n.1294-5387A>G) c.1585-1030A>G (n.1585-1030A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45503999T= | CA2392190388 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-12T= (n.3224-12T=) c.2684-12T= (n.2684-12T=) c.725-12T= (n.725-12T=) c.3929-12T= (n.3929-12T=) c.498-5387A= n.123A= c.1294-5387A= (n.1294-5387A=) c.1585-1030A= (n.1585-1030A=) | |
21 | g.45504000C= | CA2392190389 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-11C= (n.3224-11C=) c.2684-11C= (n.2684-11C=) c.725-11C= (n.725-11C=) c.3929-11C= (n.3929-11C=) c.498-5388G= n.122G= c.1294-5388G= (n.1294-5388G=) c.1585-1031G= (n.1585-1031G=) | |
21 | g.45504000C>G | CA10067386 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-11C>G (n.3224-11C>G) c.2684-11C>G (n.2684-11C>G) c.725-11C>G (n.725-11C>G) c.3929-11C>G (n.3929-11C>G) c.498-5388G>C n.122G>C c.1294-5388G>C (n.1294-5388G>C) c.1585-1031G>C (n.1585-1031G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504000C>T | CA10067387 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-11C>T (n.3224-11C>T) c.2684-11C>T (n.2684-11C>T) c.725-11C>T (n.725-11C>T) c.3929-11C>T (n.3929-11C>T) c.498-5388G>A n.122G>A c.1294-5388G>A (n.1294-5388G>A) c.1585-1031G>A (n.1585-1031G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
21 | g.45504001T>C | CA10067388 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-10T>C (n.3224-10T>C) c.2684-10T>C (n.2684-10T>C) c.725-10T>C (n.725-10T>C) c.3929-10T>C (n.3929-10T>C) c.498-5389A>G n.121A>G c.1294-5389A>G (n.1294-5389A>G) c.1585-1032A>G (n.1585-1032A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504001T= | CA2392190390 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-10T= (n.3224-10T=) c.2684-10T= (n.2684-10T=) c.725-10T= (n.725-10T=) c.3929-10T= (n.3929-10T=) c.498-5389A= n.121A= c.1294-5389A= (n.1294-5389A=) c.1585-1032A= (n.1585-1032A=) | |
21 | g.45504002C= | CA2392190391 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-9C= (n.3224-9C=) c.2684-9C= (n.2684-9C=) c.725-9C= (n.725-9C=) c.3929-9C= (n.3929-9C=) c.498-5390G= n.120G= c.1294-5390G= (n.1294-5390G=) c.1585-1033G= (n.1585-1033G=) | |
21 | g.45504002C>G | CA1022823505 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-9C>G (n.3224-9C>G) c.2684-9C>G (n.2684-9C>G) c.725-9C>G (n.725-9C>G) c.3929-9C>G (n.3929-9C>G) c.498-5390G>C n.120G>C c.1294-5390G>C (n.1294-5390G>C) c.1585-1033G>C (n.1585-1033G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504002C>T | CA321921133 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-9C>T (n.3224-9C>T) c.2684-9C>T (n.2684-9C>T) c.725-9C>T (n.725-9C>T) c.3929-9C>T (n.3929-9C>T) c.498-5390G>A n.120G>A c.1294-5390G>A (n.1294-5390G>A) c.1585-1033G>A (n.1585-1033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504003T>C | CA2392190393 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-8T>C (n.3224-8T>C) c.2684-8T>C (n.2684-8T>C) c.725-8T>C (n.725-8T>C) c.3929-8T>C (n.3929-8T>C) c.498-5391A>G n.119A>G c.1294-5391A>G (n.1294-5391A>G) c.1585-1034A>G (n.1585-1034A>G) | dbSNP |
21 | g.45504003T= | CA2392190392 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-8T= (n.3224-8T=) c.2684-8T= (n.2684-8T=) c.725-8T= (n.725-8T=) c.3929-8T= (n.3929-8T=) c.498-5391A= n.119A= c.1294-5391A= (n.1294-5391A=) c.1585-1034A= (n.1585-1034A=) | |
21 | g.45504004C= | CA2392190394 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-7C= (n.3224-7C=) c.2684-7C= (n.2684-7C=) c.725-7C= (n.725-7C=) c.3929-7C= (n.3929-7C=) c.498-5392G= n.118G= c.1294-5392G= (n.1294-5392G=) c.1585-1035G= (n.1585-1035G=) | |
21 | g.45504004C>T | CA10067389 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-7C>T (n.3224-7C>T) c.2684-7C>T (n.2684-7C>T) c.725-7C>T (n.725-7C>T) c.3929-7C>T (n.3929-7C>T) c.498-5392G>A n.118G>A c.1294-5392G>A (n.1294-5392G>A) c.1585-1035G>A (n.1585-1035G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504005T>C | CA2577626977 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-6T>C (n.3224-6T>C) c.2684-6T>C (n.2684-6T>C) c.725-6T>C (n.725-6T>C) c.3929-6T>C (n.3929-6T>C) c.498-5393A>G n.117A>G c.1294-5393A>G (n.1294-5393A>G) c.1585-1036A>G (n.1585-1036A>G) | |
21 | g.45504006T>A | CA2654917034 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-5T>A (n.3224-5T>A) c.2684-5T>A (n.2684-5T>A) c.725-5T>A (n.725-5T>A) c.3929-5T>A (n.3929-5T>A) c.498-5394A>T n.116A>T c.1294-5394A>T (n.1294-5394A>T) c.1585-1037A>T (n.1585-1037A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504006T>C | CA10067390 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-5T>C (n.3224-5T>C) c.2684-5T>C (n.2684-5T>C) c.725-5T>C (n.725-5T>C) c.3929-5T>C (n.3929-5T>C) c.498-5394A>G n.116A>G c.1294-5394A>G (n.1294-5394A>G) c.1585-1037A>G (n.1585-1037A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504006T= | CA2392190395 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-5T= (n.3224-5T=) c.2684-5T= (n.2684-5T=) c.725-5T= (n.725-5T=) c.3929-5T= (n.3929-5T=) c.498-5394A= n.116A= c.1294-5394A= (n.1294-5394A=) c.1585-1037A= (n.1585-1037A=) | |
21 | g.45504007G>A | CA10067391 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-4G>A (n.3224-4G>A) c.2684-4G>A (n.2684-4G>A) c.725-4G>A (n.725-4G>A) c.3929-4G>A (n.3929-4G>A) c.498-5395C>T n.115C>T c.1294-5395C>T (n.1294-5395C>T) c.1585-1038C>T (n.1585-1038C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504007G= | CA2392190396 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-4G= (n.3224-4G=) c.2684-4G= (n.2684-4G=) c.725-4G= (n.725-4G=) c.3929-4G= (n.3929-4G=) c.498-5395C= n.115C= c.1294-5395C= (n.1294-5395C=) c.1585-1038C= (n.1585-1038C=) | |
21 | g.45504007G>T | CA2577626978 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-4G>T (n.3224-4G>T) c.2684-4G>T (n.2684-4G>T) c.725-4G>T (n.725-4G>T) c.3929-4G>T (n.3929-4G>T) c.498-5395C>A n.115C>A c.1294-5395C>A (n.1294-5395C>A) c.1585-1038C>A (n.1585-1038C>A) | |
21 | g.45504011_45504015del | CA638167711 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224_3228del c.2684_2688del c.725_729del c.3929_3933del c.498-5399_498-5395del n.111_115del c.1294-5399_1294-5395del (n.1294-5399_1294-5395del) c.1585-1042_1585-1038del (n.1585-1042_1585-1038del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504008C= | CA2392190397 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-3C= (n.3224-3C=) c.2684-3C= (n.2684-3C=) c.725-3C= (n.725-3C=) c.3929-3C= (n.3929-3C=) c.498-5396G= n.114G= c.1294-5396G= (n.1294-5396G=) c.1585-1039G= (n.1585-1039G=) | |
21 | g.45504008C>G | CA10067392 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-3C>G (n.3224-3C>G) c.2684-3C>G (n.2684-3C>G) c.725-3C>G (n.725-3C>G) c.3929-3C>G (n.3929-3C>G) c.498-5396G>C n.114G>C c.1294-5396G>C (n.1294-5396G>C) c.1585-1039G>C (n.1585-1039G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504009A>C | CA410498973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-2A>C (n.3224-2A>C) c.2684-2A>C (n.2684-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.3929-2A>C (n.3929-2A>C) c.498-5397T>G n.113T>G c.1294-5397T>G (n.1294-5397T>G) c.1585-1040T>G (n.1585-1040T>G) | |
21 | g.45504009A>G | CA410498974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-2A>G (n.3224-2A>G) c.2684-2A>G (n.2684-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.3929-2A>G (n.3929-2A>G) c.498-5397T>C n.113T>C c.1294-5397T>C (n.1294-5397T>C) c.1585-1040T>C (n.1585-1040T>C) | |
21 | g.45504009A>T | CA410498975 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-2A>T (n.3224-2A>T) c.2684-2A>T (n.2684-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.3929-2A>T (n.3929-2A>T) c.498-5397T>A n.113T>A c.1294-5397T>A (n.1294-5397T>A) c.1585-1040T>A (n.1585-1040T>A) | |
21 | g.45504010G>A | CA410498977 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-1G>A (n.3224-1G>A) c.2684-1G>A (n.2684-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.3929-1G>A (n.3929-1G>A) c.498-5398C>T n.112C>T c.1294-5398C>T (n.1294-5398C>T) c.1585-1041C>T (n.1585-1041C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504010G>C | CA410498978 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-1G>C (n.3224-1G>C) c.2684-1G>C (n.2684-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.3929-1G>C (n.3929-1G>C) c.498-5398C>G n.112C>G c.1294-5398C>G (n.1294-5398C>G) c.1585-1041C>G (n.1585-1041C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504010G= | CA2392190398 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-1G= (n.3224-1G=) c.2684-1G= (n.2684-1G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.3929-1G= (n.3929-1G=) c.498-5398C= n.112C= c.1294-5398C= (n.1294-5398C=) c.1585-1041C= (n.1585-1041C=) | |
21 | g.45504010G>T | CA410498976 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-1G>T (n.3224-1G>T) c.2684-1G>T (n.2684-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.3929-1G>T (n.3929-1G>T) c.498-5398C>A n.112C>A c.1294-5398C>A (n.1294-5398C>A) c.1585-1041C>A (n.1585-1041C>A) | |
21 | g.45504012del | CA2818083924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3225del c.2685del c.726del c.3930del c.498-5398del n.112del c.1294-5398del (n.1294-5398del) c.1585-1041del (n.1585-1041del) | |
21 | g.45504011G>A | CA410498979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224G>A (p.Gly1075Glu) c.2684G>A (p.Gly895Glu) c.725G>A (p.Gly242Glu) c.3929G>A (p.Gly1310Glu) c.498-5399C>T n.111C>T c.1294-5399C>T (n.1294-5399C>T) c.1585-1042C>T (n.1585-1042C>T) | |
21 | g.45504011G>C | CA410498980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224G>C (p.Gly1075Ala) c.2684G>C (p.Gly895Ala) c.725G>C (p.Gly242Ala) c.3929G>C (p.Gly1310Ala) c.498-5399C>G n.111C>G c.1294-5399C>G (n.1294-5399C>G) c.1585-1042C>G (n.1585-1042C>G) | |
21 | g.45504011G>T | CA410498981 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224G>T (p.Gly1075Val) c.2684G>T (p.Gly895Val) c.725G>T (p.Gly242Val) c.3929G>T (p.Gly1310Val) c.498-5399C>A n.111C>A c.1294-5399C>A (n.1294-5399C>A) c.1585-1042C>A (n.1585-1042C>A) | |
21 | g.45504012G>A | CA512687089 | COL18A1,SLC19A1 | c.3225G>A (p.Gly1075=) c.2685G>A (p.Gly895=) c.726G>A (p.Gly242=) c.3930G>A (p.Gly1310=) c.498-5400C>T n.110C>T c.1294-5400C>T (n.1294-5400C>T) c.1585-1043C>T (n.1585-1043C>T) | |
21 | g.45504012G>C | CA512687090 | COL18A1,SLC19A1 | c.3225G>C (p.Gly1075=) c.2685G>C (p.Gly895=) c.726G>C (p.Gly242=) c.3930G>C (p.Gly1310=) c.498-5400C>G n.110C>G c.1294-5400C>G (n.1294-5400C>G) c.1585-1043C>G (n.1585-1043C>G) | |
21 | g.45504012G>T | CA512687091 | COL18A1,SLC19A1 | c.3225G>T (p.Gly1075=) c.2685G>T (p.Gly895=) c.726G>T (p.Gly242=) c.3930G>T (p.Gly1310=) c.498-5400C>A n.110C>A c.1294-5400C>A (n.1294-5400C>A) c.1585-1043C>A (n.1585-1043C>A) | |
21 | g.45504013C>A | CA410498982 | COL18A1,SLC19A1 | c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.2686C>A (p.Gln896Lys) c.727C>A (p.Gln243Lys) c.3931C>A (p.Gln1311Lys) c.498-5401G>T n.109G>T c.1294-5401G>T (n.1294-5401G>T) c.1585-1044G>T (n.1585-1044G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504013C>G | CA410498983 | COL18A1,SLC19A1 | c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.2686C>G (p.Gln896Glu) c.727C>G (p.Gln243Glu) c.3931C>G (p.Gln1311Glu) c.498-5401G>C n.109G>C c.1294-5401G>C (n.1294-5401G>C) c.1585-1044G>C (n.1585-1044G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504013C>T | CA410498984 | COL18A1,SLC19A1 | c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.2686C>T (p.Gln896Ter) c.727C>T (p.Gln243Ter) c.3931C>T (p.Gln1311Ter) c.498-5401G>A n.109G>A c.1294-5401G>A (n.1294-5401G>A) c.1585-1044G>A (n.1585-1044G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504014A>C | CA410498987 | COL18A1,SLC19A1 | c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.2687A>C (p.Gln896Pro) c.728A>C (p.Gln243Pro) c.3932A>C (p.Gln1311Pro) c.498-5402T>G n.108T>G c.1294-5402T>G (n.1294-5402T>G) c.1585-1045T>G (n.1585-1045T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504014A>G | CA410498985 | COL18A1,SLC19A1 | c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.2687A>G (p.Gln896Arg) c.728A>G (p.Gln243Arg) c.3932A>G (p.Gln1311Arg) c.498-5402T>C n.108T>C c.1294-5402T>C (n.1294-5402T>C) c.1585-1045T>C (n.1585-1045T>C) | |
21 | g.45504014A>T | CA410498986 | COL18A1,SLC19A1 | c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.2687A>T (p.Gln896Leu) c.728A>T (p.Gln243Leu) c.3932A>T (p.Gln1311Leu) c.498-5402T>A n.108T>A c.1294-5402T>A (n.1294-5402T>A) c.1585-1045T>A (n.1585-1045T>A) | |
21 | g.45504015G>A | CA512687092 | COL18A1,SLC19A1 | c.3228G>A (p.Gln1076=) c.2688G>A (p.Gln896=) c.729G>A (p.Gln243=) c.3933G>A (p.Gln1311=) c.498-5403C>T n.107C>T c.1294-5403C>T (n.1294-5403C>T) c.1585-1046C>T (n.1585-1046C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45504015G>C | CA410498988 | COL18A1,SLC19A1 | c.3228G>C (p.Gln1076His) c.2688G>C (p.Gln896His) c.729G>C (p.Gln243His) c.3933G>C (p.Gln1311His) c.498-5403C>G n.107C>G c.1294-5403C>G (n.1294-5403C>G) c.1585-1046C>G (n.1585-1046C>G) | |
21 | g.45504015G>T | CA410498989 | COL18A1,SLC19A1 | c.3228G>T (p.Gln1076His) c.2688G>T (p.Gln896His) c.729G>T (p.Gln243His) c.3933G>T (p.Gln1311His) c.498-5403C>A n.107C>A c.1294-5403C>A (n.1294-5403C>A) c.1585-1046C>A (n.1585-1046C>A) | |
21 | g.45504016T>A | CA410498990 | COL18A1,SLC19A1 | c.3229T>A (p.Phe1077Ile) c.2689T>A (p.Phe897Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.3934T>A (p.Phe1312Ile) c.498-5404A>T n.106A>T c.1294-5404A>T (n.1294-5404A>T) c.1585-1047A>T (n.1585-1047A>T) | |
21 | g.45504016T>C | CA410498991 | COL18A1,SLC19A1 | c.3229T>C (p.Phe1077Leu) c.2689T>C (p.Phe897Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.3934T>C (p.Phe1312Leu) c.498-5404A>G n.106A>G c.1294-5404A>G (n.1294-5404A>G) c.1585-1047A>G (n.1585-1047A>G) | |
21 | g.45504016T>G | CA410498992 | COL18A1,SLC19A1 | c.3229T>G (p.Phe1077Val) c.2689T>G (p.Phe897Val) c.730T>G (p.Phe244Val) c.3934T>G (p.Phe1312Val) c.498-5404A>C n.106A>C c.1294-5404A>C (n.1294-5404A>C) c.1585-1047A>C (n.1585-1047A>C) | |
21 | g.45504017T>A | CA410498993 | COL18A1,SLC19A1 | c.3230T>A (p.Phe1077Tyr) c.2690T>A (p.Phe897Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.3935T>A (p.Phe1312Tyr) c.498-5405A>T n.105A>T c.1294-5405A>T (n.1294-5405A>T) c.1585-1048A>T (n.1585-1048A>T) | |
21 | g.45504017T>C | CA410498995 | COL18A1,SLC19A1 | c.3230T>C (p.Phe1077Ser) c.2690T>C (p.Phe897Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.3935T>C (p.Phe1312Ser) c.498-5405A>G n.105A>G c.1294-5405A>G (n.1294-5405A>G) c.1585-1048A>G (n.1585-1048A>G) | |
21 | g.45504017T>G | CA410498994 | COL18A1,SLC19A1 | c.3230T>G (p.Phe1077Cys) c.2690T>G (p.Phe897Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.3935T>G (p.Phe1312Cys) c.498-5405A>C n.105A>C c.1294-5405A>C (n.1294-5405A>C) c.1585-1048A>C (n.1585-1048A>C) | |
21 | g.45504018T>A | CA410498996 | COL18A1,SLC19A1 | c.3231T>A (p.Phe1077Leu) c.2691T>A (p.Phe897Leu) c.732T>A (p.Phe244Leu) c.3936T>A (p.Phe1312Leu) c.498-5406A>T n.104A>T c.1294-5406A>T (n.1294-5406A>T) c.1585-1049A>T (n.1585-1049A>T) | |
21 | g.45504018T>C | CA512687093 | COL18A1,SLC19A1 | c.3231T>C (p.Phe1077=) c.2691T>C (p.Phe897=) c.732T>C (p.Phe244=) c.3936T>C (p.Phe1312=) c.498-5406A>G n.104A>G c.1294-5406A>G (n.1294-5406A>G) c.1585-1049A>G (n.1585-1049A>G) | |
21 | g.45504018T>G | CA410498997 | COL18A1,SLC19A1 | c.3231T>G (p.Phe1077Leu) c.2691T>G (p.Phe897Leu) c.732T>G (p.Phe244Leu) c.3936T>G (p.Phe1312Leu) c.498-5406A>C n.104A>C c.1294-5406A>C (n.1294-5406A>C) c.1585-1049A>C (n.1585-1049A>C) | |
21 | g.45504019C>A | CA410498998 | COL18A1,SLC19A1 | c.3232C>A (p.Pro1078Thr) c.2692C>A (p.Pro898Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.3937C>A (p.Pro1313Thr) c.498-5407G>T n.103G>T c.1294-5407G>T (n.1294-5407G>T) c.1585-1050G>T (n.1585-1050G>T) | |
21 | g.45504019C= | CA2392190399 | COL18A1,SLC19A1 | c.3232C= (p.Pro1078=) c.2692C= (p.Pro898=) c.733C= (p.Pro245=) c.3937C= (p.Pro1313=) c.498-5407G= n.103G= c.1294-5407G= (n.1294-5407G=) c.1585-1050G= (n.1585-1050G=) | |
21 | g.45504019C>G | CA410498999 | COL18A1,SLC19A1 | c.3232C>G (p.Pro1078Ala) c.2692C>G (p.Pro898Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.3937C>G (p.Pro1313Ala) c.498-5407G>C n.103G>C c.1294-5407G>C (n.1294-5407G>C) c.1585-1050G>C (n.1585-1050G>C) | |
21 | g.45504019C>T | CA10067393 | COL18A1,SLC19A1 | c.3232C>T (p.Pro1078Ser) c.2692C>T (p.Pro898Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.3937C>T (p.Pro1313Ser) c.498-5407G>A n.103G>A c.1294-5407G>A (n.1294-5407G>A) c.1585-1050G>A (n.1585-1050G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504020C>A | CA410499000 | COL18A1,SLC19A1 | c.3233C>A (p.Pro1078Gln) c.2693C>A (p.Pro898Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) c.3938C>A (p.Pro1313Gln) c.498-5408G>T n.102G>T c.1294-5408G>T (n.1294-5408G>T) c.1585-1051G>T (n.1585-1051G>T) | |
21 | g.45504020C= | CA2392190400 | COL18A1,SLC19A1 | c.3233C= (p.Pro1078=) c.2693C= (p.Pro898=) c.734C= (p.Pro245=) c.3938C= (p.Pro1313=) c.498-5408G= n.102G= c.1294-5408G= (n.1294-5408G=) c.1585-1051G= (n.1585-1051G=) | |
21 | g.45504020C>G | CA10067395 | COL18A1,SLC19A1 | c.3233C>G (p.Pro1078Arg) c.2693C>G (p.Pro898Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.3938C>G (p.Pro1313Arg) c.498-5408G>C n.102G>C c.1294-5408G>C (n.1294-5408G>C) c.1585-1051G>C (n.1585-1051G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504020C>T | CA10067394 | COL18A1,SLC19A1 | c.3233C>T (p.Pro1078Leu) c.2693C>T (p.Pro898Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.3938C>T (p.Pro1313Leu) c.498-5408G>A n.102G>A c.1294-5408G>A (n.1294-5408G>A) c.1585-1051G>A (n.1585-1051G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504021G>A | CA10067396 | COL18A1,SLC19A1 | c.3234G>A (p.Pro1078=) c.2694G>A (p.Pro898=) c.735G>A (p.Pro245=) c.3939G>A (p.Pro1313=) c.498-5409C>T n.101C>T c.1294-5409C>T (n.1294-5409C>T) c.1585-1052C>T (n.1585-1052C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504021G>C | CA512687094 | COL18A1,SLC19A1 | c.3234G>C (p.Pro1078=) c.2694G>C (p.Pro898=) c.735G>C (p.Pro245=) c.3939G>C (p.Pro1313=) c.498-5409C>G n.101C>G c.1294-5409C>G (n.1294-5409C>G) c.1585-1052C>G (n.1585-1052C>G) | |
21 | g.45504021G= | CA2392190401 | COL18A1,SLC19A1 | c.3234G= (p.Pro1078=) c.2694G= (p.Pro898=) c.735G= (p.Pro245=) c.3939G= (p.Pro1313=) c.498-5409C= n.101C= c.1294-5409C= (n.1294-5409C=) c.1585-1052C= (n.1585-1052C=) | |
21 | g.45504021G>T | CA512687095 | COL18A1,SLC19A1 | c.3234G>T (p.Pro1078=) c.2694G>T (p.Pro898=) c.735G>T (p.Pro245=) c.3939G>T (p.Pro1313=) c.498-5409C>A n.101C>A c.1294-5409C>A (n.1294-5409C>A) c.1585-1052C>A (n.1585-1052C>A) | |
21 | g.45504022T>A | CA410499001 | COL18A1,SLC19A1 | c.3235T>A (p.Phe1079Ile) c.2695T>A (p.Phe899Ile) c.736T>A (p.Phe246Ile) c.3940T>A (p.Phe1314Ile) c.498-5410A>T n.100A>T c.1294-5410A>T (n.1294-5410A>T) c.1585-1053A>T (n.1585-1053A>T) | |
21 | g.45504022T>C | CA410499002 | COL18A1,SLC19A1 | c.3235T>C (p.Phe1079Leu) c.2695T>C (p.Phe899Leu) c.736T>C (p.Phe246Leu) c.3940T>C (p.Phe1314Leu) c.498-5410A>G n.100A>G c.1294-5410A>G (n.1294-5410A>G) c.1585-1053A>G (n.1585-1053A>G) | |
21 | g.45504022T>G | CA410499003 | COL18A1,SLC19A1 | c.3235T>G (p.Phe1079Val) c.2695T>G (p.Phe899Val) c.736T>G (p.Phe246Val) c.3940T>G (p.Phe1314Val) c.498-5410A>C n.100A>C c.1294-5410A>C (n.1294-5410A>C) c.1585-1053A>C (n.1585-1053A>C) | |
21 | g.45504023T>A | CA410499004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3236T>A (p.Phe1079Tyr) c.2696T>A (p.Phe899Tyr) c.737T>A (p.Phe246Tyr) c.3941T>A (p.Phe1314Tyr) c.498-5411A>T n.99A>T c.1294-5411A>T (n.1294-5411A>T) c.1585-1054A>T (n.1585-1054A>T) | |
21 | g.45504023T>C | CA410499006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3236T>C (p.Phe1079Ser) c.2696T>C (p.Phe899Ser) c.737T>C (p.Phe246Ser) c.3941T>C (p.Phe1314Ser) c.498-5411A>G n.99A>G c.1294-5411A>G (n.1294-5411A>G) c.1585-1054A>G (n.1585-1054A>G) | |
21 | g.45504023T>G | CA410499005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3236T>G (p.Phe1079Cys) c.2696T>G (p.Phe899Cys) c.737T>G (p.Phe246Cys) c.3941T>G (p.Phe1314Cys) c.498-5411A>C n.99A>C c.1294-5411A>C (n.1294-5411A>C) c.1585-1054A>C (n.1585-1054A>C) | |
21 | g.45504024T>A | CA410499007 | COL18A1,SLC19A1 | c.3237T>A (p.Phe1079Leu) c.2697T>A (p.Phe899Leu) c.738T>A (p.Phe246Leu) c.3942T>A (p.Phe1314Leu) c.498-5412A>T n.98A>T c.1294-5412A>T (n.1294-5412A>T) c.1585-1055A>T (n.1585-1055A>T) | |
21 | g.45504024T>C | CA512687096 | COL18A1,SLC19A1 | c.3237T>C (p.Phe1079=) c.2697T>C (p.Phe899=) c.738T>C (p.Phe246=) c.3942T>C (p.Phe1314=) c.498-5412A>G n.98A>G c.1294-5412A>G (n.1294-5412A>G) c.1585-1055A>G (n.1585-1055A>G) | |
21 | g.45504024T>G | CA410499008 | COL18A1,SLC19A1 | c.3237T>G (p.Phe1079Leu) c.2697T>G (p.Phe899Leu) c.738T>G (p.Phe246Leu) c.3942T>G (p.Phe1314Leu) c.498-5412A>C n.98A>C c.1294-5412A>C (n.1294-5412A>C) c.1585-1055A>C (n.1585-1055A>C) | |
21 | g.45504025G>A | CA410499009 | COL18A1,SLC19A1 | c.3238G>A (p.Asp1080Asn) c.2698G>A (p.Asp900Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.3943G>A (p.Asp1315Asn) c.498-5413C>T n.97C>T c.1294-5413C>T (n.1294-5413C>T) c.1585-1056C>T (n.1585-1056C>T) | |
21 | g.45504025G>C | CA10067397 | COL18A1,SLC19A1 | c.3238G>C (p.Asp1080His) c.2698G>C (p.Asp900His) c.739G>C (p.Asp247His) c.3943G>C (p.Asp1315His) c.498-5413C>G n.97C>G c.1294-5413C>G (n.1294-5413C>G) c.1585-1056C>G (n.1585-1056C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504025G= | CA2392190402 | COL18A1,SLC19A1 | c.3238G= (p.Asp1080=) c.2698G= (p.Asp900=) c.739G= (p.Asp247=) c.3943G= (p.Asp1315=) c.498-5413C= n.97C= c.1294-5413C= (n.1294-5413C=) c.1585-1056C= (n.1585-1056C=) | |
21 | g.45504025G>T | CA410499010 | COL18A1,SLC19A1 | c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) c.2698G>T (p.Asp900Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.3943G>T (p.Asp1315Tyr) c.498-5413C>A n.97C>A c.1294-5413C>A (n.1294-5413C>A) c.1585-1056C>A (n.1585-1056C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45504026A= | CA2392190403 | COL18A1,SLC19A1 | c.3239A= (p.Asp1080=) c.2699A= (p.Asp900=) c.740A= (p.Asp247=) c.3944A= (p.Asp1315=) c.498-5414T= n.96T= c.1294-5414T= (n.1294-5414T=) c.1585-1057T= (n.1585-1057T=) | |
21 | g.45504026A>C | CA410499011 | COL18A1,SLC19A1 | c.3239A>C (p.Asp1080Ala) c.2699A>C (p.Asp900Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.3944A>C (p.Asp1315Ala) c.498-5414T>G n.96T>G c.1294-5414T>G (n.1294-5414T>G) c.1585-1057T>G (n.1585-1057T>G) | |
21 | g.45504026A>G | CA410499012 | COL18A1,SLC19A1 | c.3239A>G (p.Asp1080Gly) c.2699A>G (p.Asp900Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.3944A>G (p.Asp1315Gly) c.498-5414T>C n.96T>C c.1294-5414T>C (n.1294-5414T>C) c.1585-1057T>C (n.1585-1057T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45504026A>T | CA321921134 | COL18A1,SLC19A1 | c.3239A>T (p.Asp1080Val) c.2699A>T (p.Asp900Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.3944A>T (p.Asp1315Val) c.498-5414T>A n.96T>A c.1294-5414T>A (n.1294-5414T>A) c.1585-1057T>A (n.1585-1057T>A) | dbSNP |
21 | g.45504027C>A | CA410499013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3240C>A (p.Asp1080Glu) c.2700C>A (p.Asp900Glu) c.741C>A (p.Asp247Glu) c.3945C>A (p.Asp1315Glu) c.498-5415G>T n.95G>T c.1294-5415G>T (n.1294-5415G>T) c.1585-1058G>T (n.1585-1058G>T) | |
21 | g.45504027C>G | CA410499014 | COL18A1,SLC19A1 | c.3240C>G (p.Asp1080Glu) c.2700C>G (p.Asp900Glu) c.741C>G (p.Asp247Glu) c.3945C>G (p.Asp1315Glu) c.498-5415G>C n.95G>C c.1294-5415G>C (n.1294-5415G>C) c.1585-1058G>C (n.1585-1058G>C) | |
21 | g.45504027C>T | CA512687097 | COL18A1,SLC19A1 | c.3240C>T (p.Asp1080=) c.2700C>T (p.Asp900=) c.741C>T (p.Asp247=) c.3945C>T (p.Asp1315=) c.498-5415G>A n.95G>A c.1294-5415G>A (n.1294-5415G>A) c.1585-1058G>A (n.1585-1058G>A) | |
21 | g.45504028T>A | CA410499015 | COL18A1,SLC19A1 | c.3241T>A (p.Phe1081Ile) c.2701T>A (p.Phe901Ile) c.742T>A (p.Phe248Ile) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.498-5416A>T n.94A>T c.1294-5416A>T (n.1294-5416A>T) c.1585-1059A>T (n.1585-1059A>T) | |
21 | g.45504028T>C | CA410499016 | COL18A1,SLC19A1 | c.3241T>C (p.Phe1081Leu) c.2701T>C (p.Phe901Leu) c.742T>C (p.Phe248Leu) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.498-5416A>G n.94A>G c.1294-5416A>G (n.1294-5416A>G) c.1585-1059A>G (n.1585-1059A>G) | |
21 | g.45504028T>G | CA410499017 | COL18A1,SLC19A1 | c.3241T>G (p.Phe1081Val) c.2701T>G (p.Phe901Val) c.742T>G (p.Phe248Val) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.498-5416A>C n.94A>C c.1294-5416A>C (n.1294-5416A>C) c.1585-1059A>C (n.1585-1059A>C) | dbSNP |
21 | g.45504028T= | CA2392190405 | COL18A1,SLC19A1 | c.3241T= (p.Phe1081=) c.2701T= (p.Phe901=) c.742T= (p.Phe248=) c.3946T= (p.Phe1316=) c.498-5416A= n.94A= c.1294-5416A= (n.1294-5416A=) c.1585-1059A= (n.1585-1059A=) | |
21 | g.45504028_45504031delinsTTTC | CA2392190404 | COL18A1,SLC19A1 | c.3241_3244delinsTTTC (p.Phe1081=) c.2701_2704delinsTTTC (p.Phe901=) c.742_745delinsTTTC (p.Phe248=) c.3946_3949delinsTTTC (p.Phe1316=) c.498-5419_498-5416delinsGAAA n.91_94delinsGAAA c.1294-5419_1294-5416delinsGAAA (n.1294-5419_1294-5416delinsGAAA) c.1585-1062_1585-1059delinsGAAA (n.1585-1062_1585-1059delinsGAAA) | |
21 | g.45504029T>A | CA410499018 | COL18A1,SLC19A1 | c.3242T>A (p.Phe1081Tyr) c.2702T>A (p.Phe901Tyr) c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.498-5417A>T n.93A>T c.1294-5417A>T (n.1294-5417A>T) c.1585-1060A>T (n.1585-1060A>T) | |
21 | g.45504029T>C | CA410499019 | COL18A1,SLC19A1 | c.3242T>C (p.Phe1081Ser) c.2702T>C (p.Phe901Ser) c.743T>C (p.Phe248Ser) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.498-5417A>G n.93A>G c.1294-5417A>G (n.1294-5417A>G) c.1585-1060A>G (n.1585-1060A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504029T>G | CA410499020 | COL18A1,SLC19A1 | c.3242T>G (p.Phe1081Cys) c.2702T>G (p.Phe901Cys) c.743T>G (p.Phe248Cys) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.498-5417A>C n.93A>C c.1294-5417A>C (n.1294-5417A>C) c.1585-1060A>C (n.1585-1060A>C) | |
21 | g.45504029T= | CA2392190406 | COL18A1,SLC19A1 | c.3242T= (p.Phe1081=) c.2702T= (p.Phe901=) c.743T= (p.Phe248=) c.3947T= (p.Phe1316=) c.498-5417A= n.93A= c.1294-5417A= (n.1294-5417A=) c.1585-1060A= (n.1585-1060A=) | |
21 | g.45504032_45504034del | CA10067398 | COL18A1,SLC19A1 | c.3245_3247del (p.Leu1082del) c.2705_2707del (p.Leu902del) c.746_748del (p.Leu249del) c.3950_3952del (p.Leu1317del) c.498-5419_498-5417del n.91_93del c.1294-5419_1294-5417del (n.1294-5419_1294-5417del) c.1585-1062_1585-1060del (n.1585-1062_1585-1060del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504030T>A | CA410499021 | COL18A1,SLC19A1 | c.3243T>A (p.Phe1081Leu) c.2703T>A (p.Phe901Leu) c.744T>A (p.Phe248Leu) c.3948T>A (p.Phe1316Leu) c.498-5418A>T n.92A>T c.1294-5418A>T (n.1294-5418A>T) c.1585-1061A>T (n.1585-1061A>T) | |
21 | g.45504030T>C | CA512687098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3243T>C (p.Phe1081=) c.2703T>C (p.Phe901=) c.744T>C (p.Phe248=) c.3948T>C (p.Phe1316=) c.498-5418A>G n.92A>G c.1294-5418A>G (n.1294-5418A>G) c.1585-1061A>G (n.1585-1061A>G) | |
21 | g.45504030T>G | CA410499022 | COL18A1,SLC19A1 | c.3243T>G (p.Phe1081Leu) c.2703T>G (p.Phe901Leu) c.744T>G (p.Phe248Leu) c.3948T>G (p.Phe1316Leu) c.498-5418A>C n.92A>C c.1294-5418A>C (n.1294-5418A>C) c.1585-1061A>C (n.1585-1061A>C) | |
21 | g.45504031C>A | CA410499024 | COL18A1,SLC19A1 | c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.2704C>A (p.Leu902Ile) c.745C>A (p.Leu249Ile) c.3949C>A (p.Leu1317Ile) c.498-5419G>T n.91G>T c.1294-5419G>T (n.1294-5419G>T) c.1585-1062G>T (n.1585-1062G>T) | |
21 | g.45504031C= | CA2392190408 | COL18A1,SLC19A1 | c.3244C= (p.Leu1082=) c.2704C= (p.Leu902=) c.745C= (p.Leu249=) c.3949C= (p.Leu1317=) c.498-5419G= n.91G= c.1294-5419G= (n.1294-5419G=) c.1585-1062G= (n.1585-1062G=) | |
21 | g.45504031C>G | CA410499023 | COL18A1,SLC19A1 | c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.2704C>G (p.Leu902Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.3949C>G (p.Leu1317Val) c.498-5419G>C n.91G>C c.1294-5419G>C (n.1294-5419G>C) c.1585-1062G>C (n.1585-1062G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504031C>T | CA321921135 | COL18A1,SLC19A1 | c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.2704C>T (p.Leu902Phe) c.745C>T (p.Leu249Phe) c.3949C>T (p.Leu1317Phe) c.498-5419G>A n.91G>A c.1294-5419G>A (n.1294-5419G>A) c.1585-1062G>A (n.1585-1062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45504031_45504032delinsCT | CA2392190407 | COL18A1,SLC19A1 | c.3244_3245delinsCT (p.Leu1082=) c.2704_2705delinsCT (p.Leu902=) c.745_746delinsCT (p.Leu249=) c.3949_3950delinsCT (p.Leu1317=) c.498-5420_498-5419delinsAG n.90_91delinsAG c.1294-5420_1294-5419delinsAG (n.1294-5420_1294-5419delinsAG) c.1585-1063_1585-1062delinsAG (n.1585-1063_1585-1062delinsAG) | |
21 | g.45504032T>A | CA410499025 | COL18A1,SLC19A1 | c.3245T>A (p.Leu1082His) c.2705T>A (p.Leu902His) c.746T>A (p.Leu249His) c.3950T>A (p.Leu1317His) c.498-5420A>T n.90A>T c.1294-5420A>T (n.1294-5420A>T) c.1585-1063A>T (n.1585-1063A>T) | |
21 | g.45504032T>C | CA410499026 | COL18A1,SLC19A1 | c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.2705T>C (p.Leu902Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.3950T>C (p.Leu1317Pro) c.498-5420A>G n.90A>G c.1294-5420A>G (n.1294-5420A>G) c.1585-1063A>G (n.1585-1063A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45504032T>G | CA410499027 | COL18A1,SLC19A1 | c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.2705T>G (p.Leu902Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.3950T>G (p.Leu1317Arg) c.498-5420A>C n.90A>C c.1294-5420A>C (n.1294-5420A>C) c.1585-1063A>C (n.1585-1063A>C) | |
21 | g.45504032T= | CA2392190409 | COL18A1,SLC19A1 | c.3245T= (p.Leu1082=) c.2705T= (p.Leu902=) c.746T= (p.Leu249=) c.3950T= (p.Leu1317=) c.498-5420A= n.90A= c.1294-5420A= (n.1294-5420A=) c.1585-1063A= (n.1585-1063A=) | |
21 | g.45504033del | CA920319278 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246del (p.Gln1083SerfsTer6) c.2706del (p.Gln903SerfsTer6) c.747del (p.Gln250SerfsTer6) c.3951del (p.Gln1318SerfsTer6) c.498-5420del n.90del c.1294-5420del (n.1294-5420del) c.1585-1063del (n.1585-1063del) | dbSNP |
21 | g.45504033T>A | CA512687099 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246T>A (p.Leu1082=) c.2706T>A (p.Leu902=) c.747T>A (p.Leu249=) c.3951T>A (p.Leu1317=) c.498-5421A>T n.89A>T c.1294-5421A>T (n.1294-5421A>T) c.1585-1064A>T (n.1585-1064A>T) | |
21 | g.45504033T>C | CA512687100 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246T>C (p.Leu1082=) c.2706T>C (p.Leu902=) c.747T>C (p.Leu249=) c.3951T>C (p.Leu1317=) c.498-5421A>G n.89A>G c.1294-5421A>G (n.1294-5421A>G) c.1585-1064A>G (n.1585-1064A>G) | dbSNP |
21 | g.45504033T>G | CA512687101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246T>G (p.Leu1082=) c.2706T>G (p.Leu902=) c.747T>G (p.Leu249=) c.3951T>G (p.Leu1317=) c.498-5421A>C n.89A>C c.1294-5421A>C (n.1294-5421A>C) c.1585-1064A>C (n.1585-1064A>C) | |
21 | g.45504033T= | CA2392190410 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246T= (p.Leu1082=) c.2706T= (p.Leu902=) c.747T= (p.Leu249=) c.3951T= (p.Leu1317=) c.498-5421A= n.89A= c.1294-5421A= (n.1294-5421A=) c.1585-1064A= (n.1585-1064A=) | |
21 | g.45504033_45504034dup | CA920319280 | COL18A1,SLC19A1 | c.3246_3247dup (p.Gln1083LeufsTer7) c.2706_2707dup (p.Gln903LeufsTer7) c.747_748dup (p.Gln250LeufsTer7) c.3951_3952dup (p.Gln1318LeufsTer7) c.498-5422_498-5421dup n.88_89dup c.1294-5422_1294-5421dup (n.1294-5422_1294-5421dup) c.1585-1065_1585-1064dup (n.1585-1065_1585-1064dup) | dbSNP |
21 | g.45504034C>A | CA410499028 | COL18A1,SLC19A1 | c.3247C>A (p.Gln1083Lys) c.2707C>A (p.Gln903Lys) c.748C>A (p.Gln250Lys) c.3952C>A (p.Gln1318Lys) c.498-5422G>T n.88G>T c.1294-5422G>T (n.1294-5422G>T) c.1585-1065G>T (n.1585-1065G>T) | |
21 | g.45504034C>G | CA410499029 | COL18A1,SLC19A1 | c.3247C>G (p.Gln1083Glu) c.2707C>G (p.Gln903Glu) c.748C>G (p.Gln250Glu) c.3952C>G (p.Gln1318Glu) c.498-5422G>C n.88G>C c.1294-5422G>C (n.1294-5422G>C) c.1585-1065G>C (n.1585-1065G>C) | |
21 | g.45504034C>T | CA410499030 | COL18A1,SLC19A1 | c.3247C>T (p.Gln1083Ter) c.2707C>T (p.Gln903Ter) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.3952C>T (p.Gln1318Ter) c.498-5422G>A n.88G>A c.1294-5422G>A (n.1294-5422G>A) c.1585-1065G>A (n.1585-1065G>A) | ClinVar dbSNP |
21 | g.45504035A>C | CA410499031 | COL18A1,SLC19A1 | c.3248A>C (p.Gln1083Pro) c.2708A>C (p.Gln903Pro) c.749A>C (p.Gln250Pro) c.3953A>C (p.Gln1318Pro) c.498-5423T>G n.87T>G c.1294-5423T>G (n.1294-5423T>G) c.1585-1066T>G (n.1585-1066T>G) | |
21 | g.45504035A>G | CA410499032 | COL18A1,SLC19A1 | c.3248A>G (p.Gln1083Arg) c.2708A>G (p.Gln903Arg) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.3953A>G (p.Gln1318Arg) c.498-5423T>C n.87T>C c.1294-5423T>C (n.1294-5423T>C) c.1585-1066T>C (n.1585-1066T>C) | |
21 | g.45504035A>T | CA410499033 | COL18A1,SLC19A1 | c.3248A>T (p.Gln1083Leu) c.2708A>T (p.Gln903Leu) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.3953A>T (p.Gln1318Leu) c.498-5423T>A n.87T>A c.1294-5423T>A (n.1294-5423T>A) c.1585-1066T>A (n.1585-1066T>A) | |
21 | g.45504036G>A | CA512687102 | COL18A1,SLC19A1 | c.3249G>A (p.Gln1083=) c.2709G>A (p.Gln903=) c.750G>A (p.Gln250=) c.3954G>A (p.Gln1318=) c.498-5424C>T n.86C>T c.1294-5424C>T (n.1294-5424C>T) c.1585-1067C>T (n.1585-1067C>T) | |
21 | g.45504036G>C | CA410499034 | COL18A1,SLC19A1 | c.3249G>C (p.Gln1083His) c.2709G>C (p.Gln903His) c.750G>C (p.Gln250His) c.3954G>C (p.Gln1318His) c.498-5424C>G n.86C>G c.1294-5424C>G (n.1294-5424C>G) c.1585-1067C>G (n.1585-1067C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45504036G= | CA2392190411 | COL18A1,SLC19A1 | c.3249G= (p.Gln1083=) c.2709G= (p.Gln903=) c.750G= (p.Gln250=) c.3954G= (p.Gln1318=) c.498-5424C= n.86C= c.1294-5424C= (n.1294-5424C=) c.1585-1067C= (n.1585-1067C=) | |
21 | g.45504036G>T | CA410499035 | COL18A1,SLC19A1 | c.3249G>T (p.Gln1083His) c.2709G>T (p.Gln903His) c.750G>T (p.Gln250His) c.3954G>T (p.Gln1318His) c.498-5424C>A n.86C>A c.1294-5424C>A (n.1294-5424C>A) c.1585-1067C>A (n.1585-1067C>A) | |
21 | g.45504037T>A | CA410499036 | COL18A1,SLC19A1 | c.3250T>A (p.Leu1084Met) c.2710T>A (p.Leu904Met) c.751T>A (p.Leu251Met) c.3955T>A (p.Leu1319Met) c.498-5425A>T n.85A>T c.1294-5425A>T (n.1294-5425A>T) c.1585-1068A>T (n.1585-1068A>T) | |
21 | g.45504037T>C | CA512687103 | COL18A1,SLC19A1 | c.3250T>C (p.Leu1084=) c.2710T>C (p.Leu904=) c.751T>C (p.Leu251=) c.3955T>C (p.Leu1319=) c.498-5425A>G n.85A>G c.1294-5425A>G (n.1294-5425A>G) c.1585-1068A>G (n.1585-1068A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45504037T>G | CA410499037 | COL18A1,SLC19A1 | c.3250T>G (p.Leu1084Val) c.2710T>G (p.Leu904Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.3955T>G (p.Leu1319Val) c.498-5425A>C n.85A>C c.1294-5425A>C (n.1294-5425A>C) c.1585-1068A>C (n.1585-1068A>C) | |
21 | g.45504037T= | CA2392190412 | COL18A1,SLC19A1 | c.3250T= (p.Leu1084=) c.2710T= (p.Leu904=) c.751T= (p.Leu251=) c.3955T= (p.Leu1319=) c.498-5425A= n.85A= c.1294-5425A= (n.1294-5425A=) c.1585-1068A= (n.1585-1068A=) | |
21 | g.45504038T>A | CA410499039 | COL18A1,SLC19A1 | c.3251T>A (p.Leu1084Ter) c.2711T>A (p.Leu904Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.3956T>A (p.Leu1319Ter) c.498-5426A>T n.84A>T c.1294-5426A>T (n.1294-5426A>T) c.1585-1069A>T (n.1585-1069A>T) | |
21 | g.45504038T>C | CA410499040 | COL18A1,SLC19A1 | c.3251T>C (p.Leu1084Ser) c.2711T>C (p.Leu904Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.3956T>C (p.Leu1319Ser) c.498-5426A>G n.84A>G c.1294-5426A>G (n.1294-5426A>G) c.1585-1069A>G (n.1585-1069A>G) | |
21 | g.45504038T>G | CA410499038 | COL18A1,SLC19A1 | c.3251T>G (p.Leu1084Trp) c.2711T>G (p.Leu904Trp) c.752T>G (p.Leu251Trp) c.3956T>G (p.Leu1319Trp) c.498-5426A>C n.84A>C c.1294-5426A>C (n.1294-5426A>C) c.1585-1069A>C (n.1585-1069A>C) | |
21 | g.45504039G>A | CA512687104 | COL18A1,SLC19A1 | c.3252G>A (p.Leu1084=) c.2712G>A (p.Leu904=) c.753G>A (p.Leu251=) c.3957G>A (p.Leu1319=) c.498-5427C>T n.83C>T c.1294-5427C>T (n.1294-5427C>T) c.1585-1070C>T (n.1585-1070C>T) | dbSNP |
21 | g.45504039G>C | CA410499041 | COL18A1,SLC19A1 | c.3252G>C (p.Leu1084Phe) c.2712G>C (p.Leu904Phe) c.753G>C (p.Leu251Phe) c.3957G>C (p.Leu1319Phe) c.498-5427C>G n.83C>G c.1294-5427C>G (n.1294-5427C>G) c.1585-1070C>G (n.1585-1070C>G) | |
21 | g.45504039G= | CA2392190413 | COL18A1,SLC19A1 | c.3252G= (p.Leu1084=) c.2712G= (p.Leu904=) c.753G= (p.Leu251=) c.3957G= (p.Leu1319=) c.498-5427C= n.83C= c.1294-5427C= (n.1294-5427C=) c.1585-1070C= (n.1585-1070C=) | |
21 | g.45504039G>T | CA410499042 | COL18A1,SLC19A1 | c.3252G>T (p.Leu1084Phe) c.2712G>T (p.Leu904Phe) c.753G>T (p.Leu251Phe) c.3957G>T (p.Leu1319Phe) c.498-5427C>A n.83C>A c.1294-5427C>A (n.1294-5427C>A) c.1585-1070C>A (n.1585-1070C>A) |