Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45503908C>ACA2654916881COL18A1,SLC19A1c.3224-103C>A (n.3224-103C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45503919_45503923delinsTCAGGCA2392190338COL18A1,SLC19A1c.3224-92_3224-88delinsTCAGG (n.3224-92_3224-88delinsTCAGG)
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c.1585-954_1585-950delinsCCTGA (n.1585-954_1585-950delinsCCTGA)
21g.45503920C=CA2392190339COL18A1,SLC19A1c.3224-91C= (n.3224-91C=)
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21g.45503920C>TCA321921119COL18A1,SLC19A1c.3224-91C>T (n.3224-91C>T)
c.2684-91C>T (n.2684-91C>T)
c.725-91C>T (n.725-91C>T)
c.3929-91C>T (n.3929-91C>T)
c.498-5308G>A
n.189+13G>A
c.1294-5308G>A (n.1294-5308G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45503922_45503925delCA2392190340COL18A1,SLC19A1c.3224-89_3224-86del (n.3224-89_3224-86del)
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c.725-89_725-86del (n.725-89_725-86del)
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c.498-5311_498-5308del
n.189+10_189+13del
c.1294-5311_1294-5308del (n.1294-5311_1294-5308del)
c.1585-954_1585-951del (n.1585-954_1585-951del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503921A=CA2392190341COL18A1,SLC19A1c.3224-90A= (n.3224-90A=)
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21g.45503921A>GCA1022823459COL18A1,SLC19A1c.3224-90A>G (n.3224-90A>G)
c.2684-90A>G (n.2684-90A>G)
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c.498-5309T>C
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c.1585-952T>C (n.1585-952T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503921A>TCA2654916904COL18A1,SLC19A1c.3224-90A>T (n.3224-90A>T)
c.2684-90A>T (n.2684-90A>T)
c.725-90A>T (n.725-90A>T)
c.3929-90A>T (n.3929-90A>T)
c.498-5309T>A
n.189+12T>A
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c.1585-952T>A (n.1585-952T>A)
 gnomAD v4
21g.45503923G>ACA2654916905COL18A1,SLC19A1c.3224-88G>A (n.3224-88G>A)
c.2684-88G>A (n.2684-88G>A)
c.725-88G>A (n.725-88G>A)
c.3929-88G>A (n.3929-88G>A)
c.498-5311C>T
n.189+10C>T
c.1294-5311C>T (n.1294-5311C>T)
c.1585-954C>T (n.1585-954C>T)
 gnomAD v4
21g.45503924C>ACA2577626959COL18A1,SLC19A1c.3224-87C>A (n.3224-87C>A)
c.2684-87C>A (n.2684-87C>A)
c.725-87C>A (n.725-87C>A)
c.3929-87C>A (n.3929-87C>A)
c.498-5312G>T
n.189+9G>T
c.1294-5312G>T (n.1294-5312G>T)
c.1585-955G>T (n.1585-955G>T)
 gnomAD v4
21g.45503924C>TCA2654916906COL18A1,SLC19A1c.3224-87C>T (n.3224-87C>T)
c.2684-87C>T (n.2684-87C>T)
c.725-87C>T (n.725-87C>T)
c.3929-87C>T (n.3929-87C>T)
c.498-5312G>A
n.189+9G>A
c.1294-5312G>A (n.1294-5312G>A)
c.1585-955G>A (n.1585-955G>A)
 gnomAD v4
21g.45503928C>TCA2654916908COL18A1,SLC19A1c.3224-83C>T (n.3224-83C>T)
c.2684-83C>T (n.2684-83C>T)
c.725-83C>T (n.725-83C>T)
c.3929-83C>T (n.3929-83C>T)
c.498-5316G>A
n.189+5G>A
c.1294-5316G>A (n.1294-5316G>A)
c.1585-959G>A (n.1585-959G>A)
 gnomAD v4
21g.45503929C>ACA2654916910COL18A1,SLC19A1c.3224-82C>A (n.3224-82C>A)
c.2684-82C>A (n.2684-82C>A)
c.725-82C>A (n.725-82C>A)
c.3929-82C>A (n.3929-82C>A)
c.498-5317G>T
n.189+4G>T
c.1294-5317G>T (n.1294-5317G>T)
c.1585-960G>T (n.1585-960G>T)
 gnomAD v4
21g.45503930C>ACA2577626960COL18A1,SLC19A1c.3224-81C>A (n.3224-81C>A)
c.2684-81C>A (n.2684-81C>A)
c.725-81C>A (n.725-81C>A)
c.3929-81C>A (n.3929-81C>A)
c.498-5318G>T
n.189+3G>T
c.1294-5318G>T (n.1294-5318G>T)
c.1585-961G>T (n.1585-961G>T)
 gnomAD v4
21g.45503930C=CA2392190342COL18A1,SLC19A1c.3224-81C= (n.3224-81C=)
c.2684-81C= (n.2684-81C=)
c.725-81C= (n.725-81C=)
c.3929-81C= (n.3929-81C=)
c.498-5318G=
n.189+3G=
c.1294-5318G= (n.1294-5318G=)
c.1585-961G= (n.1585-961G=)
21g.45503930C>TCA1022823462COL18A1,SLC19A1c.3224-81C>T (n.3224-81C>T)
c.2684-81C>T (n.2684-81C>T)
c.725-81C>T (n.725-81C>T)
c.3929-81C>T (n.3929-81C>T)
c.498-5318G>A
n.189+3G>A
c.1294-5318G>A (n.1294-5318G>A)
c.1585-961G>A (n.1585-961G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503931A>GCA2654916914COL18A1,SLC19A1c.3224-80A>G (n.3224-80A>G)
c.2684-80A>G (n.2684-80A>G)
c.725-80A>G (n.725-80A>G)
c.3929-80A>G (n.3929-80A>G)
c.498-5319T>C
n.189+2T>C
c.1294-5319T>C (n.1294-5319T>C)
c.1585-962T>C (n.1585-962T>C)
 gnomAD v4
21g.45503932C>ACA2654916915COL18A1,SLC19A1c.3224-79C>A (n.3224-79C>A)
c.2684-79C>A (n.2684-79C>A)
c.725-79C>A (n.725-79C>A)
c.3929-79C>A (n.3929-79C>A)
c.498-5320G>T
n.189+1G>T
c.1294-5320G>T (n.1294-5320G>T)
c.1585-963G>T (n.1585-963G>T)
 gnomAD v4
21g.45503933C>ACA2577626961COL18A1,SLC19A1c.3224-78C>A (n.3224-78C>A)
c.2684-78C>A (n.2684-78C>A)
c.725-78C>A (n.725-78C>A)
c.3929-78C>A (n.3929-78C>A)
c.498-5321G>T
n.189G>T
c.1294-5321G>T (n.1294-5321G>T)
c.1585-964G>T (n.1585-964G>T)
21g.45503933C=CA2392190343COL18A1,SLC19A1c.3224-78C= (n.3224-78C=)
c.2684-78C= (n.2684-78C=)
c.725-78C= (n.725-78C=)
c.3929-78C= (n.3929-78C=)
c.498-5321G=
n.189G=
c.1294-5321G= (n.1294-5321G=)
c.1585-964G= (n.1585-964G=)
21g.45503933C>TCA2654916917COL18A1,SLC19A1c.3224-78C>T (n.3224-78C>T)
c.2684-78C>T (n.2684-78C>T)
c.725-78C>T (n.725-78C>T)
c.3929-78C>T (n.3929-78C>T)
c.498-5321G>A
n.189G>A
c.1294-5321G>A (n.1294-5321G>A)
c.1585-964G>A (n.1585-964G>A)
 gnomAD v4
21g.45503934A>GCA2654916918COL18A1,SLC19A1c.3224-77A>G (n.3224-77A>G)
c.2684-77A>G (n.2684-77A>G)
c.725-77A>G (n.725-77A>G)
c.3929-77A>G (n.3929-77A>G)
c.498-5322T>C
n.188T>C
c.1294-5322T>C (n.1294-5322T>C)
c.1585-965T>C (n.1585-965T>C)
 gnomAD v4
21g.45503934_45503935dupCA2392190344COL18A1,SLC19A1c.3224-77_3224-76dup (n.3224-77_3224-76dup)
c.2684-77_2684-76dup (n.2684-77_2684-76dup)
c.725-77_725-76dup (n.725-77_725-76dup)
c.3929-77_3929-76dup (n.3929-77_3929-76dup)
c.498-5323_498-5322dup
n.187_188dup
c.1294-5323_1294-5322dup (n.1294-5323_1294-5322dup)
c.1585-966_1585-965dup (n.1585-966_1585-965dup)
 dbSNP
21g.45503935G>ACA2654916920COL18A1,SLC19A1c.3224-76G>A (n.3224-76G>A)
c.2684-76G>A (n.2684-76G>A)
c.725-76G>A (n.725-76G>A)
c.3929-76G>A (n.3929-76G>A)
c.498-5323C>T
n.187C>T
c.1294-5323C>T (n.1294-5323C>T)
c.1585-966C>T (n.1585-966C>T)
 gnomAD v4
21g.45503935G>CCA2392190346COL18A1,SLC19A1c.3224-76G>C (n.3224-76G>C)
c.2684-76G>C (n.2684-76G>C)
c.725-76G>C (n.725-76G>C)
c.3929-76G>C (n.3929-76G>C)
c.498-5323C>G
n.187C>G
c.1294-5323C>G (n.1294-5323C>G)
c.1585-966C>G (n.1585-966C>G)
 dbSNP
21g.45503935G=CA2392190345COL18A1,SLC19A1c.3224-76G= (n.3224-76G=)
c.2684-76G= (n.2684-76G=)
c.725-76G= (n.725-76G=)
c.3929-76G= (n.3929-76G=)
c.498-5323C=
n.187C=
c.1294-5323C= (n.1294-5323C=)
c.1585-966C= (n.1585-966C=)
21g.45503935G>TCA2654916921COL18A1,SLC19A1c.3224-76G>T (n.3224-76G>T)
c.2684-76G>T (n.2684-76G>T)
c.725-76G>T (n.725-76G>T)
c.3929-76G>T (n.3929-76G>T)
c.498-5323C>A
n.187C>A
c.1294-5323C>A (n.1294-5323C>A)
c.1585-966C>A (n.1585-966C>A)
 gnomAD v4
21g.45503936T>CCA2654916922COL18A1,SLC19A1c.3224-75T>C (n.3224-75T>C)
c.2684-75T>C (n.2684-75T>C)
c.725-75T>C (n.725-75T>C)
c.3929-75T>C (n.3929-75T>C)
c.498-5324A>G
n.186A>G
c.1294-5324A>G (n.1294-5324A>G)
c.1585-967A>G (n.1585-967A>G)
 gnomAD v4
21g.45503937G>ACA2577626962COL18A1,SLC19A1c.3224-74G>A (n.3224-74G>A)
c.2684-74G>A (n.2684-74G>A)
c.725-74G>A (n.725-74G>A)
c.3929-74G>A (n.3929-74G>A)
c.498-5325C>T
n.185C>T
c.1294-5325C>T (n.1294-5325C>T)
c.1585-968C>T (n.1585-968C>T)
 gnomAD v4
21g.45503938C>GCA2654916923COL18A1,SLC19A1c.3224-73C>G (n.3224-73C>G)
c.2684-73C>G (n.2684-73C>G)
c.725-73C>G (n.725-73C>G)
c.3929-73C>G (n.3929-73C>G)
c.498-5326G>C
n.184G>C
c.1294-5326G>C (n.1294-5326G>C)
c.1585-969G>C (n.1585-969G>C)
 gnomAD v4
21g.45503939T>CCA2577626963COL18A1,SLC19A1c.3224-72T>C (n.3224-72T>C)
c.2684-72T>C (n.2684-72T>C)
c.725-72T>C (n.725-72T>C)
c.3929-72T>C (n.3929-72T>C)
c.498-5327A>G
n.183A>G
c.1294-5327A>G (n.1294-5327A>G)
c.1585-970A>G (n.1585-970A>G)
 gnomAD v4
21g.45503940G>ACA2654916924COL18A1,SLC19A1c.3224-71G>A (n.3224-71G>A)
c.2684-71G>A (n.2684-71G>A)
c.725-71G>A (n.725-71G>A)
c.3929-71G>A (n.3929-71G>A)
c.498-5328C>T
n.182C>T
c.1294-5328C>T (n.1294-5328C>T)
c.1585-971C>T (n.1585-971C>T)
 gnomAD v4
21g.45503940G>TCA2818083907COL18A1,SLC19A1c.3224-71G>T (n.3224-71G>T)
c.2684-71G>T (n.2684-71G>T)
c.725-71G>T (n.725-71G>T)
c.3929-71G>T (n.3929-71G>T)
c.498-5328C>A
n.182C>A
c.1294-5328C>A (n.1294-5328C>A)
c.1585-971C>A (n.1585-971C>A)
21g.45503944delCA2577626964COL18A1,SLC19A1c.3224-67del (n.3224-67del)
c.2684-67del (n.2684-67del)
c.725-67del (n.725-67del)
c.3929-67del (n.3929-67del)
c.498-5328del
n.182del
c.1294-5328del (n.1294-5328del)
c.1585-971del (n.1585-971del)
 gnomAD v4
21g.45503941G>ACA749787204COL18A1,SLC19A1c.3224-70G>A (n.3224-70G>A)
c.2684-70G>A (n.2684-70G>A)
c.725-70G>A (n.725-70G>A)
c.3929-70G>A (n.3929-70G>A)
c.498-5329C>T
n.181C>T
c.1294-5329C>T (n.1294-5329C>T)
c.1585-972C>T (n.1585-972C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503941G=CA2392190347COL18A1,SLC19A1c.3224-70G= (n.3224-70G=)
c.2684-70G= (n.2684-70G=)
c.725-70G= (n.725-70G=)
c.3929-70G= (n.3929-70G=)
c.498-5329C=
n.181C=
c.1294-5329C= (n.1294-5329C=)
c.1585-972C= (n.1585-972C=)
21g.45503942G>ACA2654916926COL18A1,SLC19A1c.3224-69G>A (n.3224-69G>A)
c.2684-69G>A (n.2684-69G>A)
c.725-69G>A (n.725-69G>A)
c.3929-69G>A (n.3929-69G>A)
c.498-5330C>T
n.180C>T
c.1294-5330C>T (n.1294-5330C>T)
c.1585-973C>T (n.1585-973C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503942G=CA2392190348COL18A1,SLC19A1c.3224-69G= (n.3224-69G=)
c.2684-69G= (n.2684-69G=)
c.725-69G= (n.725-69G=)
c.3929-69G= (n.3929-69G=)
c.498-5330C=
n.180C=
c.1294-5330C= (n.1294-5330C=)
c.1585-973C= (n.1585-973C=)
21g.45503942G>TCA321921120COL18A1,SLC19A1c.3224-69G>T (n.3224-69G>T)
c.2684-69G>T (n.2684-69G>T)
c.725-69G>T (n.725-69G>T)
c.3929-69G>T (n.3929-69G>T)
c.498-5330C>A
n.180C>A
c.1294-5330C>A (n.1294-5330C>A)
c.1585-973C>A (n.1585-973C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503943G>ACA321921121COL18A1,SLC19A1c.3224-68G>A (n.3224-68G>A)
c.2684-68G>A (n.2684-68G>A)
c.725-68G>A (n.725-68G>A)
c.3929-68G>A (n.3929-68G>A)
c.498-5331C>T
n.179C>T
c.1294-5331C>T (n.1294-5331C>T)
c.1585-974C>T (n.1585-974C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503943G=CA2392190349COL18A1,SLC19A1c.3224-68G= (n.3224-68G=)
c.2684-68G= (n.2684-68G=)
c.725-68G= (n.725-68G=)
c.3929-68G= (n.3929-68G=)
c.498-5331C=
n.179C=
c.1294-5331C= (n.1294-5331C=)
c.1585-974C= (n.1585-974C=)
21g.45503943G>TCA2654916927COL18A1,SLC19A1c.3224-68G>T (n.3224-68G>T)
c.2684-68G>T (n.2684-68G>T)
c.725-68G>T (n.725-68G>T)
c.3929-68G>T (n.3929-68G>T)
c.498-5331C>A
n.179C>A
c.1294-5331C>A (n.1294-5331C>A)
c.1585-974C>A (n.1585-974C>A)
 gnomAD v4
21g.45503944G>ACA321921122COL18A1,SLC19A1c.3224-67G>A (n.3224-67G>A)
c.2684-67G>A (n.2684-67G>A)
c.725-67G>A (n.725-67G>A)
c.3929-67G>A (n.3929-67G>A)
c.498-5332C>T
n.178C>T
c.1294-5332C>T (n.1294-5332C>T)
c.1585-975C>T (n.1585-975C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503944G>CCA2577626965COL18A1,SLC19A1c.3224-67G>C (n.3224-67G>C)
c.2684-67G>C (n.2684-67G>C)
c.725-67G>C (n.725-67G>C)
c.3929-67G>C (n.3929-67G>C)
c.498-5332C>G
n.178C>G
c.1294-5332C>G (n.1294-5332C>G)
c.1585-975C>G (n.1585-975C>G)
 gnomAD v4
21g.45503944G=CA2392190350COL18A1,SLC19A1c.3224-67G= (n.3224-67G=)
c.2684-67G= (n.2684-67G=)
c.725-67G= (n.725-67G=)
c.3929-67G= (n.3929-67G=)
c.498-5332C=
n.178C=
c.1294-5332C= (n.1294-5332C=)
c.1585-975C= (n.1585-975C=)
21g.45503945C>ACA2577626966COL18A1,SLC19A1c.3224-66C>A (n.3224-66C>A)
c.2684-66C>A (n.2684-66C>A)
c.725-66C>A (n.725-66C>A)
c.3929-66C>A (n.3929-66C>A)
c.498-5333G>T
n.177G>T
c.1294-5333G>T (n.1294-5333G>T)
c.1585-976G>T (n.1585-976G>T)
 gnomAD v4
21g.45503945C=CA2392190351COL18A1,SLC19A1c.3224-66C= (n.3224-66C=)
c.2684-66C= (n.2684-66C=)
c.725-66C= (n.725-66C=)
c.3929-66C= (n.3929-66C=)
c.498-5333G=
n.177G=
c.1294-5333G= (n.1294-5333G=)
c.1585-976G= (n.1585-976G=)
21g.45503945C>TCA321921123COL18A1,SLC19A1c.3224-66C>T (n.3224-66C>T)
c.2684-66C>T (n.2684-66C>T)
c.725-66C>T (n.725-66C>T)
c.3929-66C>T (n.3929-66C>T)
c.498-5333G>A
n.177G>A
c.1294-5333G>A (n.1294-5333G>A)
c.1585-976G>A (n.1585-976G>A)
 dbSNP
21g.45503947G>ACA2577626967COL18A1,SLC19A1c.3224-64G>A (n.3224-64G>A)
c.2684-64G>A (n.2684-64G>A)
c.725-64G>A (n.725-64G>A)
c.3929-64G>A (n.3929-64G>A)
c.498-5335C>T
n.175C>T
c.1294-5335C>T (n.1294-5335C>T)
c.1585-978C>T (n.1585-978C>T)
 gnomAD v4
21g.45503949A=CA2392190352COL18A1,SLC19A1c.3224-62A= (n.3224-62A=)
c.2684-62A= (n.2684-62A=)
c.725-62A= (n.725-62A=)
c.3929-62A= (n.3929-62A=)
c.498-5337T=
n.173T=
c.1294-5337T= (n.1294-5337T=)
c.1585-980T= (n.1585-980T=)
21g.45503949A>CCA321921124COL18A1,SLC19A1c.3224-62A>C (n.3224-62A>C)
c.2684-62A>C (n.2684-62A>C)
c.725-62A>C (n.725-62A>C)
c.3929-62A>C (n.3929-62A>C)
c.498-5337T>G
n.173T>G
c.1294-5337T>G (n.1294-5337T>G)
c.1585-980T>G (n.1585-980T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503949A>GCA2818083912COL18A1,SLC19A1c.3224-62A>G (n.3224-62A>G)
c.2684-62A>G (n.2684-62A>G)
c.725-62A>G (n.725-62A>G)
c.3929-62A>G (n.3929-62A>G)
c.498-5337T>C
n.173T>C
c.1294-5337T>C (n.1294-5337T>C)
c.1585-980T>C (n.1585-980T>C)
21g.45503951A=CA2392190353COL18A1,SLC19A1c.3224-60A= (n.3224-60A=)
c.2684-60A= (n.2684-60A=)
c.725-60A= (n.725-60A=)
c.3929-60A= (n.3929-60A=)
c.498-5339T=
n.171T=
c.1294-5339T= (n.1294-5339T=)
c.1585-982T= (n.1585-982T=)
21g.45503951A>CCA2392190354COL18A1,SLC19A1c.3224-60A>C (n.3224-60A>C)
c.2684-60A>C (n.2684-60A>C)
c.725-60A>C (n.725-60A>C)
c.3929-60A>C (n.3929-60A>C)
c.498-5339T>G
n.171T>G
c.1294-5339T>G (n.1294-5339T>G)
c.1585-982T>G (n.1585-982T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503951A>GCA638167636COL18A1,SLC19A1c.3224-60A>G (n.3224-60A>G)
c.2684-60A>G (n.2684-60A>G)
c.725-60A>G (n.725-60A>G)
c.3929-60A>G (n.3929-60A>G)
c.498-5339T>C
n.171T>C
c.1294-5339T>C (n.1294-5339T>C)
c.1585-982T>C (n.1585-982T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503952G>ACA2577626968COL18A1,SLC19A1c.3224-59G>A (n.3224-59G>A)
c.2684-59G>A (n.2684-59G>A)
c.725-59G>A (n.725-59G>A)
c.3929-59G>A (n.3929-59G>A)
c.498-5340C>T
n.170C>T
c.1294-5340C>T (n.1294-5340C>T)
c.1585-983C>T (n.1585-983C>T)
 gnomAD v4
21g.45503953G>ACA2654916931COL18A1,SLC19A1c.3224-58G>A (n.3224-58G>A)
c.2684-58G>A (n.2684-58G>A)
c.725-58G>A (n.725-58G>A)
c.3929-58G>A (n.3929-58G>A)
c.498-5341C>T
n.169C>T
c.1294-5341C>T (n.1294-5341C>T)
c.1585-984C>T (n.1585-984C>T)
 gnomAD v4
21g.45503956dupCA2654916933COL18A1,SLC19A1c.3224-55dup (n.3224-55dup)
c.2684-55dup (n.2684-55dup)
c.725-55dup (n.725-55dup)
c.3929-55dup (n.3929-55dup)
c.498-5343dup
n.167dup
c.1294-5343dup (n.1294-5343dup)
c.1585-986dup (n.1585-986dup)
 gnomAD v4
21g.45503956A>TCA2737718101COL18A1,SLC19A1c.3224-55A>T (n.3224-55A>T)
c.2684-55A>T (n.2684-55A>T)
c.725-55A>T (n.725-55A>T)
c.3929-55A>T (n.3929-55A>T)
c.498-5344T>A
n.166T>A
c.1294-5344T>A (n.1294-5344T>A)
c.1585-987T>A (n.1585-987T>A)
 dbSNP
21g.45503957C>ACA749787207COL18A1,SLC19A1c.3224-54C>A (n.3224-54C>A)
c.2684-54C>A (n.2684-54C>A)
c.725-54C>A (n.725-54C>A)
c.3929-54C>A (n.3929-54C>A)
c.498-5345G>T
n.165G>T
c.1294-5345G>T (n.1294-5345G>T)
c.1585-988G>T (n.1585-988G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503957C=CA2392190355COL18A1,SLC19A1c.3224-54C= (n.3224-54C=)
c.2684-54C= (n.2684-54C=)
c.725-54C= (n.725-54C=)
c.3929-54C= (n.3929-54C=)
c.498-5345G=
n.165G=
c.1294-5345G= (n.1294-5345G=)
c.1585-988G= (n.1585-988G=)
21g.45503957C>TCA2392190356COL18A1,SLC19A1c.3224-54C>T (n.3224-54C>T)
c.2684-54C>T (n.2684-54C>T)
c.725-54C>T (n.725-54C>T)
c.3929-54C>T (n.3929-54C>T)
c.498-5345G>A
n.165G>A
c.1294-5345G>A (n.1294-5345G>A)
c.1585-988G>A (n.1585-988G>A)
 dbSNP
21g.45503959delCA2577626969COL18A1,SLC19A1c.3224-52del (n.3224-52del)
c.2684-52del (n.2684-52del)
c.725-52del (n.725-52del)
c.3929-52del (n.3929-52del)
c.498-5345del
n.165del
c.1294-5345del (n.1294-5345del)
c.1585-988del (n.1585-988del)
21g.45503959C=CA2392190357COL18A1,SLC19A1c.3224-52C= (n.3224-52C=)
c.2684-52C= (n.2684-52C=)
c.725-52C= (n.725-52C=)
c.3929-52C= (n.3929-52C=)
c.498-5347G=
n.163G=
c.1294-5347G= (n.1294-5347G=)
c.1585-990G= (n.1585-990G=)
21g.45503959C>TCA321921125COL18A1,SLC19A1c.3224-52C>T (n.3224-52C>T)
c.2684-52C>T (n.2684-52C>T)
c.725-52C>T (n.725-52C>T)
c.3929-52C>T (n.3929-52C>T)
c.498-5347G>A
n.163G>A
c.1294-5347G>A (n.1294-5347G>A)
c.1585-990G>A (n.1585-990G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503960G>ACA10067365COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>A (n.3224-51G>A)
c.2684-51G>A (n.2684-51G>A)
c.725-51G>A (n.725-51G>A)
c.3929-51G>A (n.3929-51G>A)
c.498-5348C>T
n.162C>T
c.1294-5348C>T (n.1294-5348C>T)
c.1585-991C>T (n.1585-991C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503960G>CCA2580669055COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>C (n.3224-51G>C)
c.2684-51G>C (n.2684-51G>C)
c.725-51G>C (n.725-51G>C)
c.3929-51G>C (n.3929-51G>C)
c.498-5348C>G
n.162C>G
c.1294-5348C>G (n.1294-5348C>G)
c.1585-991C>G (n.1585-991C>G)
 gnomAD v4
21g.45503960G=CA2392190358COL18A1,SLC19A1c.3224-51G= (n.3224-51G=)
c.2684-51G= (n.2684-51G=)
c.725-51G= (n.725-51G=)
c.3929-51G= (n.3929-51G=)
c.498-5348C=
n.162C=
c.1294-5348C= (n.1294-5348C=)
c.1585-991C= (n.1585-991C=)
21g.45503960G>TCA10067366COL18A1,SLC19A1c.3224-51G>T (n.3224-51G>T)
c.2684-51G>T (n.2684-51G>T)
c.725-51G>T (n.725-51G>T)
c.3929-51G>T (n.3929-51G>T)
c.498-5348C>A
n.162C>A
c.1294-5348C>A (n.1294-5348C>A)
c.1585-991C>A (n.1585-991C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503961delCA2577626970COL18A1,SLC19A1c.3224-50del (n.3224-50del)
c.2684-50del (n.2684-50del)
c.725-50del (n.725-50del)
c.3929-50del (n.3929-50del)
c.498-5348del
n.162del
c.1294-5348del (n.1294-5348del)
c.1585-991del (n.1585-991del)
 gnomAD v4
21g.45503961G>ACA749787210COL18A1,SLC19A1c.3224-50G>A (n.3224-50G>A)
c.2684-50G>A (n.2684-50G>A)
c.725-50G>A (n.725-50G>A)
c.3929-50G>A (n.3929-50G>A)
c.498-5349C>T
n.161C>T
c.1294-5349C>T (n.1294-5349C>T)
c.1585-992C>T (n.1585-992C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503961G=CA2392190359COL18A1,SLC19A1c.3224-50G= (n.3224-50G=)
c.2684-50G= (n.2684-50G=)
c.725-50G= (n.725-50G=)
c.3929-50G= (n.3929-50G=)
c.498-5349C=
n.161C=
c.1294-5349C= (n.1294-5349C=)
c.1585-992C= (n.1585-992C=)
21g.45503961G>TCA10067367COL18A1,SLC19A1c.3224-50G>T (n.3224-50G>T)
c.2684-50G>T (n.2684-50G>T)
c.725-50G>T (n.725-50G>T)
c.3929-50G>T (n.3929-50G>T)
c.498-5349C>A
n.161C>A
c.1294-5349C>A (n.1294-5349C>A)
c.1585-992C>A (n.1585-992C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503962C>ACA749787212COL18A1,SLC19A1c.3224-49C>A (n.3224-49C>A)
c.2684-49C>A (n.2684-49C>A)
c.725-49C>A (n.725-49C>A)
c.3929-49C>A (n.3929-49C>A)
c.498-5350G>T
n.160G>T
c.1294-5350G>T (n.1294-5350G>T)
c.1585-993G>T (n.1585-993G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503962C=CA2392190360COL18A1,SLC19A1c.3224-49C= (n.3224-49C=)
c.2684-49C= (n.2684-49C=)
c.725-49C= (n.725-49C=)
c.3929-49C= (n.3929-49C=)
c.498-5350G=
n.160G=
c.1294-5350G= (n.1294-5350G=)
c.1585-993G= (n.1585-993G=)
21g.45503962C>TCA10067368COL18A1,SLC19A1c.3224-49C>T (n.3224-49C>T)
c.2684-49C>T (n.2684-49C>T)
c.725-49C>T (n.725-49C>T)
c.3929-49C>T (n.3929-49C>T)
c.498-5350G>A
n.160G>A
c.1294-5350G>A (n.1294-5350G>A)
c.1585-993G>A (n.1585-993G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503963G>ACA10067369COL18A1,SLC19A1c.3224-48G>A (n.3224-48G>A)
c.2684-48G>A (n.2684-48G>A)
c.725-48G>A (n.725-48G>A)
c.3929-48G>A (n.3929-48G>A)
c.498-5351C>T
n.159C>T
c.1294-5351C>T (n.1294-5351C>T)
c.1585-994C>T (n.1585-994C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503963G=CA2392190361COL18A1,SLC19A1c.3224-48G= (n.3224-48G=)
c.2684-48G= (n.2684-48G=)
c.725-48G= (n.725-48G=)
c.3929-48G= (n.3929-48G=)
c.498-5351C=
n.159C=
c.1294-5351C= (n.1294-5351C=)
c.1585-994C= (n.1585-994C=)
21g.45503963dupCA2654916949COL18A1,SLC19A1c.3224-48dup (n.3224-48dup)
c.2684-48dup (n.2684-48dup)
c.725-48dup (n.725-48dup)
c.3929-48dup (n.3929-48dup)
c.498-5351dup
n.159dup
c.1294-5351dup (n.1294-5351dup)
c.1585-994dup (n.1585-994dup)
 gnomAD v4
21g.45503964C>GCA2654916950COL18A1,SLC19A1c.3224-47C>G (n.3224-47C>G)
c.2684-47C>G (n.2684-47C>G)
c.725-47C>G (n.725-47C>G)
c.3929-47C>G (n.3929-47C>G)
c.498-5352G>C
n.158G>C
c.1294-5352G>C (n.1294-5352G>C)
c.1585-995G>C (n.1585-995G>C)
 gnomAD v4
21g.45503965T>ACA2654916954COL18A1,SLC19A1c.3224-46T>A (n.3224-46T>A)
c.2684-46T>A (n.2684-46T>A)
c.725-46T>A (n.725-46T>A)
c.3929-46T>A (n.3929-46T>A)
c.498-5353A>T
n.157A>T
c.1294-5353A>T (n.1294-5353A>T)
c.1585-996A>T (n.1585-996A>T)
 gnomAD v4
21g.45503965T>CCA2654916955COL18A1,SLC19A1c.3224-46T>C (n.3224-46T>C)
c.2684-46T>C (n.2684-46T>C)
c.725-46T>C (n.725-46T>C)
c.3929-46T>C (n.3929-46T>C)
c.498-5353A>G
n.157A>G
c.1294-5353A>G (n.1294-5353A>G)
c.1585-996A>G (n.1585-996A>G)
 gnomAD v4
21g.45503966G>ACA10067370COL18A1,SLC19A1c.3224-45G>A (n.3224-45G>A)
c.2684-45G>A (n.2684-45G>A)
c.725-45G>A (n.725-45G>A)
c.3929-45G>A (n.3929-45G>A)
c.498-5354C>T
n.156C>T
c.1294-5354C>T (n.1294-5354C>T)
c.1585-997C>T (n.1585-997C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503966G>CCA638167655COL18A1,SLC19A1c.3224-45G>C (n.3224-45G>C)
c.2684-45G>C (n.2684-45G>C)
c.725-45G>C (n.725-45G>C)
c.3929-45G>C (n.3929-45G>C)
c.498-5354C>G
n.156C>G
c.1294-5354C>G (n.1294-5354C>G)
c.1585-997C>G (n.1585-997C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503966G=CA2392190362COL18A1,SLC19A1c.3224-45G= (n.3224-45G=)
c.2684-45G= (n.2684-45G=)
c.725-45G= (n.725-45G=)
c.3929-45G= (n.3929-45G=)
c.498-5354C=
n.156C=
c.1294-5354C= (n.1294-5354C=)
c.1585-997C= (n.1585-997C=)
21g.45503967T>CCA2654916961COL18A1,SLC19A1c.3224-44T>C (n.3224-44T>C)
c.2684-44T>C (n.2684-44T>C)
c.725-44T>C (n.725-44T>C)
c.3929-44T>C (n.3929-44T>C)
c.498-5355A>G
n.155A>G
c.1294-5355A>G (n.1294-5355A>G)
c.1585-998A>G (n.1585-998A>G)
 gnomAD v4
21g.45503968C>ACA2654916965COL18A1,SLC19A1c.3224-43C>A (n.3224-43C>A)
c.2684-43C>A (n.2684-43C>A)
c.725-43C>A (n.725-43C>A)
c.3929-43C>A (n.3929-43C>A)
c.498-5356G>T
n.154G>T
c.1294-5356G>T (n.1294-5356G>T)
c.1585-999G>T (n.1585-999G>T)
 gnomAD v4
21g.45503968C=CA2392190363COL18A1,SLC19A1c.3224-43C= (n.3224-43C=)
c.2684-43C= (n.2684-43C=)
c.725-43C= (n.725-43C=)
c.3929-43C= (n.3929-43C=)
c.498-5356G=
n.154G=
c.1294-5356G= (n.1294-5356G=)
c.1585-999G= (n.1585-999G=)
21g.45503968C>GCA638167656COL18A1,SLC19A1c.3224-43C>G (n.3224-43C>G)
c.2684-43C>G (n.2684-43C>G)
c.725-43C>G (n.725-43C>G)
c.3929-43C>G (n.3929-43C>G)
c.498-5356G>C
n.154G>C
c.1294-5356G>C (n.1294-5356G>C)
c.1585-999G>C (n.1585-999G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503969A=CA2392190364COL18A1,SLC19A1c.3224-42A= (n.3224-42A=)
c.2684-42A= (n.2684-42A=)
c.725-42A= (n.725-42A=)
c.3929-42A= (n.3929-42A=)
c.498-5357T=
n.153T=
c.1294-5357T= (n.1294-5357T=)
c.1585-1000T= (n.1585-1000T=)
21g.45503969A>CCA2557509360COL18A1,SLC19A1c.3224-42A>C (n.3224-42A>C)
c.2684-42A>C (n.2684-42A>C)
c.725-42A>C (n.725-42A>C)
c.3929-42A>C (n.3929-42A>C)
c.498-5357T>G
n.153T>G
c.1294-5357T>G (n.1294-5357T>G)
c.1585-1000T>G (n.1585-1000T>G)
 gnomAD v4
21g.45503969A>GCA10067371COL18A1,SLC19A1c.3224-42A>G (n.3224-42A>G)
c.2684-42A>G (n.2684-42A>G)
c.725-42A>G (n.725-42A>G)
c.3929-42A>G (n.3929-42A>G)
c.498-5357T>C
n.153T>C
c.1294-5357T>C (n.1294-5357T>C)
c.1585-1000T>C (n.1585-1000T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503973_45503988dupCA2654916970COL18A1,SLC19A1c.3224-38_3224-23dup (n.3224-38_3224-23dup)
c.2684-38_2684-23dup (n.2684-38_2684-23dup)
c.725-38_725-23dup (n.725-38_725-23dup)
c.3929-38_3929-23dup (n.3929-38_3929-23dup)
c.498-5372_498-5357dup
n.138_153dup
c.1294-5372_1294-5357dup (n.1294-5372_1294-5357dup)
c.1585-1015_1585-1000dup (n.1585-1015_1585-1000dup)
 gnomAD v4
21g.45503976_45503978dupCA2577626971COL18A1,SLC19A1c.3224-35_3224-33dup (n.3224-35_3224-33dup)
c.2684-35_2684-33dup (n.2684-35_2684-33dup)
c.725-35_725-33dup (n.725-35_725-33dup)
c.3929-35_3929-33dup (n.3929-35_3929-33dup)
c.498-5362_498-5360dup
n.148_150dup
c.1294-5362_1294-5360dup (n.1294-5362_1294-5360dup)
c.1585-1005_1585-1003dup (n.1585-1005_1585-1003dup)
21g.45503973A=CA2392190365COL18A1,SLC19A1c.3224-38A= (n.3224-38A=)
c.2684-38A= (n.2684-38A=)
c.725-38A= (n.725-38A=)
c.3929-38A= (n.3929-38A=)
c.498-5361T=
n.149T=
c.1294-5361T= (n.1294-5361T=)
c.1585-1004T= (n.1585-1004T=)
21g.45503973A>CCA321921126COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>C (n.3224-38A>C)
c.2684-38A>C (n.2684-38A>C)
c.725-38A>C (n.725-38A>C)
c.3929-38A>C (n.3929-38A>C)
c.498-5361T>G
n.149T>G
c.1294-5361T>G (n.1294-5361T>G)
c.1585-1004T>G (n.1585-1004T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503973A>GCA10067372COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>G (n.3224-38A>G)
c.2684-38A>G (n.2684-38A>G)
c.725-38A>G (n.725-38A>G)
c.3929-38A>G (n.3929-38A>G)
c.498-5361T>C
n.149T>C
c.1294-5361T>C (n.1294-5361T>C)
c.1585-1004T>C (n.1585-1004T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503973A>TCA2591339700COL18A1,SLC19A1c.3224-38A>T (n.3224-38A>T)
c.2684-38A>T (n.2684-38A>T)
c.725-38A>T (n.725-38A>T)
c.3929-38A>T (n.3929-38A>T)
c.498-5361T>A
n.149T>A
c.1294-5361T>A (n.1294-5361T>A)
c.1585-1004T>A (n.1585-1004T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503974C=CA2392190366COL18A1,SLC19A1c.3224-37C= (n.3224-37C=)
c.2684-37C= (n.2684-37C=)
c.725-37C= (n.725-37C=)
c.3929-37C= (n.3929-37C=)
c.498-5362G=
n.148G=
c.1294-5362G= (n.1294-5362G=)
c.1585-1005G= (n.1585-1005G=)
21g.45503974C>TCA10067373COL18A1,SLC19A1c.3224-37C>T (n.3224-37C>T)
c.2684-37C>T (n.2684-37C>T)
c.725-37C>T (n.725-37C>T)
c.3929-37C>T (n.3929-37C>T)
c.498-5362G>A
n.148G>A
c.1294-5362G>A (n.1294-5362G>A)
c.1585-1005G>A (n.1585-1005G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503975C>ACA2577626972COL18A1,SLC19A1c.3224-36C>A (n.3224-36C>A)
c.2684-36C>A (n.2684-36C>A)
c.725-36C>A (n.725-36C>A)
c.3929-36C>A (n.3929-36C>A)
c.498-5363G>T
n.147G>T
c.1294-5363G>T (n.1294-5363G>T)
c.1585-1006G>T (n.1585-1006G>T)
21g.45503976A=CA2392190367COL18A1,SLC19A1c.3224-35A= (n.3224-35A=)
c.2684-35A= (n.2684-35A=)
c.725-35A= (n.725-35A=)
c.3929-35A= (n.3929-35A=)
c.498-5364T=
n.146T=
c.1294-5364T= (n.1294-5364T=)
c.1585-1007T= (n.1585-1007T=)
21g.45503976A>CCA321921127COL18A1,SLC19A1c.3224-35A>C (n.3224-35A>C)
c.2684-35A>C (n.2684-35A>C)
c.725-35A>C (n.725-35A>C)
c.3929-35A>C (n.3929-35A>C)
c.498-5364T>G
n.146T>G
c.1294-5364T>G (n.1294-5364T>G)
c.1585-1007T>G (n.1585-1007T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503976A>GCA10067374COL18A1,SLC19A1c.3224-35A>G (n.3224-35A>G)
c.2684-35A>G (n.2684-35A>G)
c.725-35A>G (n.725-35A>G)
c.3929-35A>G (n.3929-35A>G)
c.498-5364T>C
n.146T>C
c.1294-5364T>C (n.1294-5364T>C)
c.1585-1007T>C (n.1585-1007T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503977C=CA2392190368COL18A1,SLC19A1c.3224-34C= (n.3224-34C=)
c.2684-34C= (n.2684-34C=)
c.725-34C= (n.725-34C=)
c.3929-34C= (n.3929-34C=)
c.498-5365G=
n.145G=
c.1294-5365G= (n.1294-5365G=)
c.1585-1008G= (n.1585-1008G=)
21g.45503977C>TCA749787220COL18A1,SLC19A1c.3224-34C>T (n.3224-34C>T)
c.2684-34C>T (n.2684-34C>T)
c.725-34C>T (n.725-34C>T)
c.3929-34C>T (n.3929-34C>T)
c.498-5365G>A
n.145G>A
c.1294-5365G>A (n.1294-5365G>A)
c.1585-1008G>A (n.1585-1008G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503978C=CA2392190369COL18A1,SLC19A1c.3224-33C= (n.3224-33C=)
c.2684-33C= (n.2684-33C=)
c.725-33C= (n.725-33C=)
c.3929-33C= (n.3929-33C=)
c.498-5366G=
n.144G=
c.1294-5366G= (n.1294-5366G=)
c.1585-1009G= (n.1585-1009G=)
21g.45503978C>GCA2654916979COL18A1,SLC19A1c.3224-33C>G (n.3224-33C>G)
c.2684-33C>G (n.2684-33C>G)
c.725-33C>G (n.725-33C>G)
c.3929-33C>G (n.3929-33C>G)
c.498-5366G>C
n.144G>C
c.1294-5366G>C (n.1294-5366G>C)
c.1585-1009G>C (n.1585-1009G>C)
 gnomAD v4
21g.45503978C>TCA321921128COL18A1,SLC19A1c.3224-33C>T (n.3224-33C>T)
c.2684-33C>T (n.2684-33C>T)
c.725-33C>T (n.725-33C>T)
c.3929-33C>T (n.3929-33C>T)
c.498-5366G>A
n.144G>A
c.1294-5366G>A (n.1294-5366G>A)
c.1585-1009G>A (n.1585-1009G>A)
 dbSNP
21g.45503979T>CCA2577626973COL18A1,SLC19A1c.3224-32T>C (n.3224-32T>C)
c.2684-32T>C (n.2684-32T>C)
c.725-32T>C (n.725-32T>C)
c.3929-32T>C (n.3929-32T>C)
c.498-5367A>G
n.143A>G
c.1294-5367A>G (n.1294-5367A>G)
c.1585-1010A>G (n.1585-1010A>G)
 gnomAD v4
21g.45503982G>ACA2654916980COL18A1,SLC19A1c.3224-29G>A (n.3224-29G>A)
c.2684-29G>A (n.2684-29G>A)
c.725-29G>A (n.725-29G>A)
c.3929-29G>A (n.3929-29G>A)
c.498-5370C>T
n.140C>T
c.1294-5370C>T (n.1294-5370C>T)
c.1585-1013C>T (n.1585-1013C>T)
 gnomAD v4
21g.45503982G=CA2392190370COL18A1,SLC19A1c.3224-29G= (n.3224-29G=)
c.2684-29G= (n.2684-29G=)
c.725-29G= (n.725-29G=)
c.3929-29G= (n.3929-29G=)
c.498-5370C=
n.140C=
c.1294-5370C= (n.1294-5370C=)
c.1585-1013C= (n.1585-1013C=)
21g.45503982G>TCA2392190371COL18A1,SLC19A1c.3224-29G>T (n.3224-29G>T)
c.2684-29G>T (n.2684-29G>T)
c.725-29G>T (n.725-29G>T)
c.3929-29G>T (n.3929-29G>T)
c.498-5370C>A
n.140C>A
c.1294-5370C>A (n.1294-5370C>A)
c.1585-1013C>A (n.1585-1013C>A)
 dbSNP
21g.45503983C>ACA2577626974COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>A (n.3224-28C>A)
c.2684-28C>A (n.2684-28C>A)
c.725-28C>A (n.725-28C>A)
c.3929-28C>A (n.3929-28C>A)
c.498-5371G>T
n.139G>T
c.1294-5371G>T (n.1294-5371G>T)
c.1585-1014G>T (n.1585-1014G>T)
21g.45503983C=CA2392190372COL18A1,SLC19A1c.3224-28C= (n.3224-28C=)
c.2684-28C= (n.2684-28C=)
c.725-28C= (n.725-28C=)
c.3929-28C= (n.3929-28C=)
c.498-5371G=
n.139G=
c.1294-5371G= (n.1294-5371G=)
c.1585-1014G= (n.1585-1014G=)
21g.45503983C>GCA2654916981COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>G (n.3224-28C>G)
c.2684-28C>G (n.2684-28C>G)
c.725-28C>G (n.725-28C>G)
c.3929-28C>G (n.3929-28C>G)
c.498-5371G>C
n.139G>C
c.1294-5371G>C (n.1294-5371G>C)
c.1585-1014G>C (n.1585-1014G>C)
 gnomAD v4
21g.45503983C>TCA10067375COL18A1,SLC19A1c.3224-28C>T (n.3224-28C>T)
c.2684-28C>T (n.2684-28C>T)
c.725-28C>T (n.725-28C>T)
c.3929-28C>T (n.3929-28C>T)
c.498-5371G>A
n.139G>A
c.1294-5371G>A (n.1294-5371G>A)
c.1585-1014G>A (n.1585-1014G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503984G>ACA10067376COL18A1,SLC19A1c.3224-27G>A (n.3224-27G>A)
c.2684-27G>A (n.2684-27G>A)
c.725-27G>A (n.725-27G>A)
c.3929-27G>A (n.3929-27G>A)
c.498-5372C>T
n.138C>T
c.1294-5372C>T (n.1294-5372C>T)
c.1585-1015C>T (n.1585-1015C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503984G>CCA10067377COL18A1,SLC19A1c.3224-27G>C (n.3224-27G>C)
c.2684-27G>C (n.2684-27G>C)
c.725-27G>C (n.725-27G>C)
c.3929-27G>C (n.3929-27G>C)
c.498-5372C>G
n.138C>G
c.1294-5372C>G (n.1294-5372C>G)
c.1585-1015C>G (n.1585-1015C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503984G=CA2392190373COL18A1,SLC19A1c.3224-27G= (n.3224-27G=)
c.2684-27G= (n.2684-27G=)
c.725-27G= (n.725-27G=)
c.3929-27G= (n.3929-27G=)
c.498-5372C=
n.138C=
c.1294-5372C= (n.1294-5372C=)
c.1585-1015C= (n.1585-1015C=)
21g.45503985A>GCA2654916983COL18A1,SLC19A1c.3224-26A>G (n.3224-26A>G)
c.2684-26A>G (n.2684-26A>G)
c.725-26A>G (n.725-26A>G)
c.3929-26A>G (n.3929-26A>G)
c.498-5373T>C
n.137T>C
c.1294-5373T>C (n.1294-5373T>C)
c.1585-1016T>C (n.1585-1016T>C)
 gnomAD v4
21g.45503986G>ACA2818083921COL18A1,SLC19A1c.3224-25G>A (n.3224-25G>A)
c.2684-25G>A (n.2684-25G>A)
c.725-25G>A (n.725-25G>A)
c.3929-25G>A (n.3929-25G>A)
c.498-5374C>T
n.136C>T
c.1294-5374C>T (n.1294-5374C>T)
c.1585-1017C>T (n.1585-1017C>T)
21g.45503986G>CCA10067378COL18A1,SLC19A1c.3224-25G>C (n.3224-25G>C)
c.2684-25G>C (n.2684-25G>C)
c.725-25G>C (n.725-25G>C)
c.3929-25G>C (n.3929-25G>C)
c.498-5374C>G
n.136C>G
c.1294-5374C>G (n.1294-5374C>G)
c.1585-1017C>G (n.1585-1017C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503986G=CA2392190374COL18A1,SLC19A1c.3224-25G= (n.3224-25G=)
c.2684-25G= (n.2684-25G=)
c.725-25G= (n.725-25G=)
c.3929-25G= (n.3929-25G=)
c.498-5374C=
n.136C=
c.1294-5374C= (n.1294-5374C=)
c.1585-1017C= (n.1585-1017C=)
21g.45503987A=CA2392190376COL18A1,SLC19A1c.3224-24A= (n.3224-24A=)
c.2684-24A= (n.2684-24A=)
c.725-24A= (n.725-24A=)
c.3929-24A= (n.3929-24A=)
c.498-5375T=
n.135T=
c.1294-5375T= (n.1294-5375T=)
c.1585-1018T= (n.1585-1018T=)
21g.45503987A>CCA321921129COL18A1,SLC19A1c.3224-24A>C (n.3224-24A>C)
c.2684-24A>C (n.2684-24A>C)
c.725-24A>C (n.725-24A>C)
c.3929-24A>C (n.3929-24A>C)
c.498-5375T>G
n.135T>G
c.1294-5375T>G (n.1294-5375T>G)
c.1585-1018T>G (n.1585-1018T>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503987A>GCA512687088COL18A1,SLC19A1c.3224-24A>G (n.3224-24A>G)
c.2684-24A>G (n.2684-24A>G)
c.725-24A>G (n.725-24A>G)
c.3929-24A>G (n.3929-24A>G)
c.498-5375T>C
n.135T>C
c.1294-5375T>C (n.1294-5375T>C)
c.1585-1018T>C (n.1585-1018T>C)
21g.45503987_45503988delinsACCA2392190375COL18A1,SLC19A1c.3224-24_3224-23delinsAC (n.3224-24_3224-23delinsAC)
c.2684-24_2684-23delinsAC (n.2684-24_2684-23delinsAC)
c.725-24_725-23delinsAC (n.725-24_725-23delinsAC)
c.3929-24_3929-23delinsAC (n.3929-24_3929-23delinsAC)
c.498-5376_498-5375delinsGT
n.134_135delinsGT
c.1294-5376_1294-5375delinsGT (n.1294-5376_1294-5375delinsGT)
c.1585-1019_1585-1018delinsGT (n.1585-1019_1585-1018delinsGT)
21g.45503988C>GCA2654916984COL18A1,SLC19A1c.3224-23C>G (n.3224-23C>G)
c.2684-23C>G (n.2684-23C>G)
c.725-23C>G (n.725-23C>G)
c.3929-23C>G (n.3929-23C>G)
c.498-5376G>C
n.134G>C
c.1294-5376G>C (n.1294-5376G>C)
c.1585-1019G>C (n.1585-1019G>C)
 gnomAD v4
21g.45503991dupCA10067379COL18A1,SLC19A1c.3224-20dup (n.3224-20dup)
c.2684-20dup (n.2684-20dup)
c.725-20dup (n.725-20dup)
c.3929-20dup (n.3929-20dup)
c.498-5376dup
n.134dup
c.1294-5376dup (n.1294-5376dup)
c.1585-1019dup (n.1585-1019dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503991delCA2392190377COL18A1,SLC19A1c.3224-20del (n.3224-20del)
c.2684-20del (n.2684-20del)
c.725-20del (n.725-20del)
c.3929-20del (n.3929-20del)
c.498-5376del
n.134del
c.1294-5376del (n.1294-5376del)
c.1585-1019del (n.1585-1019del)
 dbSNP
21g.45503989C>ACA638167682COL18A1,SLC19A1c.3224-22C>A (n.3224-22C>A)
c.2684-22C>A (n.2684-22C>A)
c.725-22C>A (n.725-22C>A)
c.3929-22C>A (n.3929-22C>A)
c.498-5377G>T
n.133G>T
c.1294-5377G>T (n.1294-5377G>T)
c.1585-1020G>T (n.1585-1020G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503989C=CA2392190378COL18A1,SLC19A1c.3224-22C= (n.3224-22C=)
c.2684-22C= (n.2684-22C=)
c.725-22C= (n.725-22C=)
c.3929-22C= (n.3929-22C=)
c.498-5377G=
n.133G=
c.1294-5377G= (n.1294-5377G=)
c.1585-1020G= (n.1585-1020G=)
21g.45503989C>TCA2392190379COL18A1,SLC19A1c.3224-22C>T (n.3224-22C>T)
c.2684-22C>T (n.2684-22C>T)
c.725-22C>T (n.725-22C>T)
c.3929-22C>T (n.3929-22C>T)
c.498-5377G>A
n.133G>A
c.1294-5377G>A (n.1294-5377G>A)
c.1585-1020G>A (n.1585-1020G>A)
 dbSNP
21g.45503990C=CA2392190380COL18A1,SLC19A1c.3224-21C= (n.3224-21C=)
c.2684-21C= (n.2684-21C=)
c.725-21C= (n.725-21C=)
c.3929-21C= (n.3929-21C=)
c.498-5378G=
n.132G=
c.1294-5378G= (n.1294-5378G=)
c.1585-1021G= (n.1585-1021G=)
21g.45503990C>GCA749787236COL18A1,SLC19A1c.3224-21C>G (n.3224-21C>G)
c.2684-21C>G (n.2684-21C>G)
c.725-21C>G (n.725-21C>G)
c.3929-21C>G (n.3929-21C>G)
c.498-5378G>C
n.132G>C
c.1294-5378G>C (n.1294-5378G>C)
c.1585-1021G>C (n.1585-1021G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503990C>TCA10067380COL18A1,SLC19A1c.3224-21C>T (n.3224-21C>T)
c.2684-21C>T (n.2684-21C>T)
c.725-21C>T (n.725-21C>T)
c.3929-21C>T (n.3929-21C>T)
c.498-5378G>A
n.132G>A
c.1294-5378G>A (n.1294-5378G>A)
c.1585-1021G>A (n.1585-1021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503991C>ACA2577626975COL18A1,SLC19A1c.3224-20C>A (n.3224-20C>A)
c.2684-20C>A (n.2684-20C>A)
c.725-20C>A (n.725-20C>A)
c.3929-20C>A (n.3929-20C>A)
c.498-5379G>T
n.131G>T
c.1294-5379G>T (n.1294-5379G>T)
c.1585-1022G>T (n.1585-1022G>T)
21g.45503991C=CA2392190381COL18A1,SLC19A1c.3224-20C= (n.3224-20C=)
c.2684-20C= (n.2684-20C=)
c.725-20C= (n.725-20C=)
c.3929-20C= (n.3929-20C=)
c.498-5379G=
n.131G=
c.1294-5379G= (n.1294-5379G=)
c.1585-1022G= (n.1585-1022G=)
21g.45503991C>TCA10067381COL18A1,SLC19A1c.3224-20C>T (n.3224-20C>T)
c.2684-20C>T (n.2684-20C>T)
c.725-20C>T (n.725-20C>T)
c.3929-20C>T (n.3929-20C>T)
c.498-5379G>A
n.131G>A
c.1294-5379G>A (n.1294-5379G>A)
c.1585-1022G>A (n.1585-1022G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503992G>ACA10067382COL18A1,SLC19A1c.3224-19G>A (n.3224-19G>A)
c.2684-19G>A (n.2684-19G>A)
c.725-19G>A (n.725-19G>A)
c.3929-19G>A (n.3929-19G>A)
c.498-5380C>T
n.130C>T
c.1294-5380C>T (n.1294-5380C>T)
c.1585-1023C>T (n.1585-1023C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503992G=CA2392190382COL18A1,SLC19A1c.3224-19G= (n.3224-19G=)
c.2684-19G= (n.2684-19G=)
c.725-19G= (n.725-19G=)
c.3929-19G= (n.3929-19G=)
c.498-5380C=
n.130C=
c.1294-5380C= (n.1294-5380C=)
c.1585-1023C= (n.1585-1023C=)
21g.45503993C>GCA2654916990COL18A1,SLC19A1c.3224-18C>G (n.3224-18C>G)
c.2684-18C>G (n.2684-18C>G)
c.725-18C>G (n.725-18C>G)
c.3929-18C>G (n.3929-18C>G)
c.498-5381G>C
n.129G>C
c.1294-5381G>C (n.1294-5381G>C)
c.1585-1024G>C (n.1585-1024G>C)
 gnomAD v4
21g.45503993_45503997delinsCCTGTCA2392190383COL18A1,SLC19A1c.3224-18_3224-14delinsCCTGT (n.3224-18_3224-14delinsCCTGT)
c.2684-18_2684-14delinsCCTGT (n.2684-18_2684-14delinsCCTGT)
c.725-18_725-14delinsCCTGT (n.725-18_725-14delinsCCTGT)
c.3929-18_3929-14delinsCCTGT (n.3929-18_3929-14delinsCCTGT)
c.498-5385_498-5381delinsACAGG
n.125_129delinsACAGG
c.1294-5385_1294-5381delinsACAGG (n.1294-5385_1294-5381delinsACAGG)
c.1585-1028_1585-1024delinsACAGG (n.1585-1028_1585-1024delinsACAGG)
21g.45503994C=CA2392190384COL18A1,SLC19A1c.3224-17C= (n.3224-17C=)
c.2684-17C= (n.2684-17C=)
c.725-17C= (n.725-17C=)
c.3929-17C= (n.3929-17C=)
c.498-5382G=
n.128G=
c.1294-5382G= (n.1294-5382G=)
c.1585-1025G= (n.1585-1025G=)
21g.45503994C>GCA321921130COL18A1,SLC19A1c.3224-17C>G (n.3224-17C>G)
c.2684-17C>G (n.2684-17C>G)
c.725-17C>G (n.725-17C>G)
c.3929-17C>G (n.3929-17C>G)
c.498-5382G>C
n.128G>C
c.1294-5382G>C (n.1294-5382G>C)
c.1585-1025G>C (n.1585-1025G>C)
 ClinVar dbSNP
21g.45503996_45503999delCA638167684COL18A1,SLC19A1c.3224-15_3224-12del (n.3224-15_3224-12del)
c.2684-15_2684-12del (n.2684-15_2684-12del)
c.725-15_725-12del (n.725-15_725-12del)
c.3929-15_3929-12del (n.3929-15_3929-12del)
c.498-5385_498-5382del
n.125_128del
c.1294-5385_1294-5382del (n.1294-5385_1294-5382del)
c.1585-1028_1585-1025del (n.1585-1028_1585-1025del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503995T>CCA321921131COL18A1,SLC19A1c.3224-16T>C (n.3224-16T>C)
c.2684-16T>C (n.2684-16T>C)
c.725-16T>C (n.725-16T>C)
c.3929-16T>C (n.3929-16T>C)
c.498-5383A>G
n.127A>G
c.1294-5383A>G (n.1294-5383A>G)
c.1585-1026A>G (n.1585-1026A>G)
 dbSNP
21g.45503995T=CA2392190385COL18A1,SLC19A1c.3224-16T= (n.3224-16T=)
c.2684-16T= (n.2684-16T=)
c.725-16T= (n.725-16T=)
c.3929-16T= (n.3929-16T=)
c.498-5383A=
n.127A=
c.1294-5383A= (n.1294-5383A=)
c.1585-1026A= (n.1585-1026A=)
21g.45503996G>ACA10067385COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>A (n.3224-15G>A)
c.2684-15G>A (n.2684-15G>A)
c.725-15G>A (n.725-15G>A)
c.3929-15G>A (n.3929-15G>A)
c.498-5384C>T
n.126C>T
c.1294-5384C>T (n.1294-5384C>T)
c.1585-1027C>T (n.1585-1027C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503996G>CCA10067384COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>C (n.3224-15G>C)
c.2684-15G>C (n.2684-15G>C)
c.725-15G>C (n.725-15G>C)
c.3929-15G>C (n.3929-15G>C)
c.498-5384C>G
n.126C>G
c.1294-5384C>G (n.1294-5384C>G)
c.1585-1027C>G (n.1585-1027C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503996G=CA2392190386COL18A1,SLC19A1c.3224-15G= (n.3224-15G=)
c.2684-15G= (n.2684-15G=)
c.725-15G= (n.725-15G=)
c.3929-15G= (n.3929-15G=)
c.498-5384C=
n.126C=
c.1294-5384C= (n.1294-5384C=)
c.1585-1027C= (n.1585-1027C=)
21g.45503996G>TCA638167688COL18A1,SLC19A1c.3224-15G>T (n.3224-15G>T)
c.2684-15G>T (n.2684-15G>T)
c.725-15G>T (n.725-15G>T)
c.3929-15G>T (n.3929-15G>T)
c.498-5384C>A
n.126C>A
c.1294-5384C>A (n.1294-5384C>A)
c.1585-1027C>A (n.1585-1027C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45503996_45504000delinsGTCTCCA2392190387COL18A1,SLC19A1c.3224-15_3224-11delinsGTCTC (n.3224-15_3224-11delinsGTCTC)
c.2684-15_2684-11delinsGTCTC (n.2684-15_2684-11delinsGTCTC)
c.725-15_725-11delinsGTCTC (n.725-15_725-11delinsGTCTC)
c.3929-15_3929-11delinsGTCTC (n.3929-15_3929-11delinsGTCTC)
c.498-5388_498-5384delinsGAGAC
n.122_126delinsGAGAC
c.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC (n.1294-5388_1294-5384delinsGAGAC)
c.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC (n.1585-1031_1585-1027delinsGAGAC)
21g.45503997T>CCA2580098852COL18A1,SLC19A1c.3224-14T>C (n.3224-14T>C)
c.2684-14T>C (n.2684-14T>C)
c.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.3929-14T>C (n.3929-14T>C)
c.498-5385A>G
n.125A>G
c.1294-5385A>G (n.1294-5385A>G)
c.1585-1028A>G (n.1585-1028A>G)
 ClinVar
21g.45504004_45504005dupCA638167703COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6dup (n.3224-7_3224-6dup)
c.2684-7_2684-6dup (n.2684-7_2684-6dup)
c.725-7_725-6dup (n.725-7_725-6dup)
c.3929-7_3929-6dup (n.3929-7_3929-6dup)
c.498-5386_498-5385dup
n.124_125dup
c.1294-5386_1294-5385dup (n.1294-5386_1294-5385dup)
c.1585-1029_1585-1028dup (n.1585-1029_1585-1028dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504004_45504005delCA638167697COL18A1,SLC19A1c.3224-7_3224-6del (n.3224-7_3224-6del)
c.2684-7_2684-6del (n.2684-7_2684-6del)
c.725-7_725-6del (n.725-7_725-6del)
c.3929-7_3929-6del (n.3929-7_3929-6del)
c.498-5386_498-5385del
n.124_125del
c.1294-5386_1294-5385del (n.1294-5386_1294-5385del)
c.1585-1029_1585-1028del (n.1585-1029_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504002_45504005delCA10067383COL18A1,SLC19A1c.3224-9_3224-6del (n.3224-9_3224-6del)
c.2684-9_2684-6del (n.2684-9_2684-6del)
c.725-9_725-6del (n.725-9_725-6del)
c.3929-9_3929-6del (n.3929-9_3929-6del)
c.498-5388_498-5385del
n.122_125del
c.1294-5388_1294-5385del (n.1294-5388_1294-5385del)
c.1585-1031_1585-1028del (n.1585-1031_1585-1028del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503998C>GCA2654917014COL18A1,SLC19A1c.3224-13C>G (n.3224-13C>G)
c.2684-13C>G (n.2684-13C>G)
c.725-13C>G (n.725-13C>G)
c.3929-13C>G (n.3929-13C>G)
c.498-5386G>C
n.124G>C
c.1294-5386G>C (n.1294-5386G>C)
c.1585-1029G>C (n.1585-1029G>C)
 gnomAD v4
21g.45503998C>TCA2577626976COL18A1,SLC19A1c.3224-13C>T (n.3224-13C>T)
c.2684-13C>T (n.2684-13C>T)
c.725-13C>T (n.725-13C>T)
c.3929-13C>T (n.3929-13C>T)
c.498-5386G>A
n.124G>A
c.1294-5386G>A (n.1294-5386G>A)
c.1585-1029G>A (n.1585-1029G>A)
21g.45503999T>CCA321921132COL18A1,SLC19A1c.3224-12T>C (n.3224-12T>C)
c.2684-12T>C (n.2684-12T>C)
c.725-12T>C (n.725-12T>C)
c.3929-12T>C (n.3929-12T>C)
c.498-5387A>G
n.123A>G
c.1294-5387A>G (n.1294-5387A>G)
c.1585-1030A>G (n.1585-1030A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503999T=CA2392190388COL18A1,SLC19A1c.3224-12T= (n.3224-12T=)
c.2684-12T= (n.2684-12T=)
c.725-12T= (n.725-12T=)
c.3929-12T= (n.3929-12T=)
c.498-5387A=
n.123A=
c.1294-5387A= (n.1294-5387A=)
c.1585-1030A= (n.1585-1030A=)
21g.45504000C=CA2392190389COL18A1,SLC19A1c.3224-11C= (n.3224-11C=)
c.2684-11C= (n.2684-11C=)
c.725-11C= (n.725-11C=)
c.3929-11C= (n.3929-11C=)
c.498-5388G=
n.122G=
c.1294-5388G= (n.1294-5388G=)
c.1585-1031G= (n.1585-1031G=)
21g.45504000C>GCA10067386COL18A1,SLC19A1c.3224-11C>G (n.3224-11C>G)
c.2684-11C>G (n.2684-11C>G)
c.725-11C>G (n.725-11C>G)
c.3929-11C>G (n.3929-11C>G)
c.498-5388G>C
n.122G>C
c.1294-5388G>C (n.1294-5388G>C)
c.1585-1031G>C (n.1585-1031G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504000C>TCA10067387COL18A1,SLC19A1c.3224-11C>T (n.3224-11C>T)
c.2684-11C>T (n.2684-11C>T)
c.725-11C>T (n.725-11C>T)
c.3929-11C>T (n.3929-11C>T)
c.498-5388G>A
n.122G>A
c.1294-5388G>A (n.1294-5388G>A)
c.1585-1031G>A (n.1585-1031G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
21g.45504001T>CCA10067388COL18A1,SLC19A1c.3224-10T>C (n.3224-10T>C)
c.2684-10T>C (n.2684-10T>C)
c.725-10T>C (n.725-10T>C)
c.3929-10T>C (n.3929-10T>C)
c.498-5389A>G
n.121A>G
c.1294-5389A>G (n.1294-5389A>G)
c.1585-1032A>G (n.1585-1032A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504001T=CA2392190390COL18A1,SLC19A1c.3224-10T= (n.3224-10T=)
c.2684-10T= (n.2684-10T=)
c.725-10T= (n.725-10T=)
c.3929-10T= (n.3929-10T=)
c.498-5389A=
n.121A=
c.1294-5389A= (n.1294-5389A=)
c.1585-1032A= (n.1585-1032A=)
21g.45504002C=CA2392190391COL18A1,SLC19A1c.3224-9C= (n.3224-9C=)
c.2684-9C= (n.2684-9C=)
c.725-9C= (n.725-9C=)
c.3929-9C= (n.3929-9C=)
c.498-5390G=
n.120G=
c.1294-5390G= (n.1294-5390G=)
c.1585-1033G= (n.1585-1033G=)
21g.45504002C>GCA1022823505COL18A1,SLC19A1c.3224-9C>G (n.3224-9C>G)
c.2684-9C>G (n.2684-9C>G)
c.725-9C>G (n.725-9C>G)
c.3929-9C>G (n.3929-9C>G)
c.498-5390G>C
n.120G>C
c.1294-5390G>C (n.1294-5390G>C)
c.1585-1033G>C (n.1585-1033G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504002C>TCA321921133COL18A1,SLC19A1c.3224-9C>T (n.3224-9C>T)
c.2684-9C>T (n.2684-9C>T)
c.725-9C>T (n.725-9C>T)
c.3929-9C>T (n.3929-9C>T)
c.498-5390G>A
n.120G>A
c.1294-5390G>A (n.1294-5390G>A)
c.1585-1033G>A (n.1585-1033G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504003T>CCA2392190393COL18A1,SLC19A1c.3224-8T>C (n.3224-8T>C)
c.2684-8T>C (n.2684-8T>C)
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.3929-8T>C (n.3929-8T>C)
c.498-5391A>G
n.119A>G
c.1294-5391A>G (n.1294-5391A>G)
c.1585-1034A>G (n.1585-1034A>G)
 dbSNP
21g.45504003T=CA2392190392COL18A1,SLC19A1c.3224-8T= (n.3224-8T=)
c.2684-8T= (n.2684-8T=)
c.725-8T= (n.725-8T=)
c.3929-8T= (n.3929-8T=)
c.498-5391A=
n.119A=
c.1294-5391A= (n.1294-5391A=)
c.1585-1034A= (n.1585-1034A=)
21g.45504004C=CA2392190394COL18A1,SLC19A1c.3224-7C= (n.3224-7C=)
c.2684-7C= (n.2684-7C=)
c.725-7C= (n.725-7C=)
c.3929-7C= (n.3929-7C=)
c.498-5392G=
n.118G=
c.1294-5392G= (n.1294-5392G=)
c.1585-1035G= (n.1585-1035G=)
21g.45504004C>TCA10067389COL18A1,SLC19A1c.3224-7C>T (n.3224-7C>T)
c.2684-7C>T (n.2684-7C>T)
c.725-7C>T (n.725-7C>T)
c.3929-7C>T (n.3929-7C>T)
c.498-5392G>A
n.118G>A
c.1294-5392G>A (n.1294-5392G>A)
c.1585-1035G>A (n.1585-1035G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched