| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45503887G>A | CA321921106 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-124G>A (n.3224-124G>A) c.2684-124G>A (n.2684-124G>A) c.725-124G>A (n.725-124G>A) c.3929-124G>A (n.3929-124G>A) c.498-5275C>T n.189+46C>T c.1294-5275C>T (n.1294-5275C>T) c.1585-918C>T (n.1585-918C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503887G>C | CA2392190321 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-124G>C (n.3224-124G>C) c.2684-124G>C (n.2684-124G>C) c.725-124G>C (n.725-124G>C) c.3929-124G>C (n.3929-124G>C) c.498-5275C>G n.189+46C>G c.1294-5275C>G (n.1294-5275C>G) c.1585-918C>G (n.1585-918C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503887G= | CA2392190320 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-124G= (n.3224-124G=) c.2684-124G= (n.2684-124G=) c.725-124G= (n.725-124G=) c.3929-124G= (n.3929-124G=) c.498-5275C= n.189+46C= c.1294-5275C= (n.1294-5275C=) c.1585-918C= (n.1585-918C=) | |
| 21 | g.45503887G>T | CA321921107 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-124G>T (n.3224-124G>T) c.2684-124G>T (n.2684-124G>T) c.725-124G>T (n.725-124G>T) c.3929-124G>T (n.3929-124G>T) c.498-5275C>A n.189+46C>A c.1294-5275C>A (n.1294-5275C>A) c.1585-918C>A (n.1585-918C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503888C>A | CA2654916825 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-123C>A (n.3224-123C>A) c.2684-123C>A (n.2684-123C>A) c.725-123C>A (n.725-123C>A) c.3929-123C>A (n.3929-123C>A) c.498-5276G>T n.189+45G>T c.1294-5276G>T (n.1294-5276G>T) c.1585-919G>T (n.1585-919G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503888C= | CA2392190322 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-123C= (n.3224-123C=) c.2684-123C= (n.2684-123C=) c.725-123C= (n.725-123C=) c.3929-123C= (n.3929-123C=) c.498-5276G= n.189+45G= c.1294-5276G= (n.1294-5276G=) c.1585-919G= (n.1585-919G=) | |
| 21 | g.45503888C>G | CA2654916826 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-123C>G (n.3224-123C>G) c.2684-123C>G (n.2684-123C>G) c.725-123C>G (n.725-123C>G) c.3929-123C>G (n.3929-123C>G) c.498-5276G>C n.189+45G>C c.1294-5276G>C (n.1294-5276G>C) c.1585-919G>C (n.1585-919G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503888C>T | CA321921108 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-123C>T (n.3224-123C>T) c.2684-123C>T (n.2684-123C>T) c.725-123C>T (n.725-123C>T) c.3929-123C>T (n.3929-123C>T) c.498-5276G>A n.189+45G>A c.1294-5276G>A (n.1294-5276G>A) c.1585-919G>A (n.1585-919G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503889G>A | CA321921109 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-122G>A (n.3224-122G>A) c.2684-122G>A (n.2684-122G>A) c.725-122G>A (n.725-122G>A) c.3929-122G>A (n.3929-122G>A) c.498-5277C>T n.189+44C>T c.1294-5277C>T (n.1294-5277C>T) c.1585-920C>T (n.1585-920C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503889G>C | CA321921110 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-122G>C (n.3224-122G>C) c.2684-122G>C (n.2684-122G>C) c.725-122G>C (n.725-122G>C) c.3929-122G>C (n.3929-122G>C) c.498-5277C>G n.189+44C>G c.1294-5277C>G (n.1294-5277C>G) c.1585-920C>G (n.1585-920C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503889G= | CA2392190323 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-122G= (n.3224-122G=) c.2684-122G= (n.2684-122G=) c.725-122G= (n.725-122G=) c.3929-122G= (n.3929-122G=) c.498-5277C= n.189+44C= c.1294-5277C= (n.1294-5277C=) c.1585-920C= (n.1585-920C=) | |
| 21 | g.45503889G>T | CA2654916836 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-122G>T (n.3224-122G>T) c.2684-122G>T (n.2684-122G>T) c.725-122G>T (n.725-122G>T) c.3929-122G>T (n.3929-122G>T) c.498-5277C>A n.189+44C>A c.1294-5277C>A (n.1294-5277C>A) c.1585-920C>A (n.1585-920C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503891T>C | CA2654916840 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-120T>C (n.3224-120T>C) c.2684-120T>C (n.2684-120T>C) c.725-120T>C (n.725-120T>C) c.3929-120T>C (n.3929-120T>C) c.498-5279A>G n.189+42A>G c.1294-5279A>G (n.1294-5279A>G) c.1585-922A>G (n.1585-922A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503892C>A | CA2654916844 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-119C>A (n.3224-119C>A) c.2684-119C>A (n.2684-119C>A) c.725-119C>A (n.725-119C>A) c.3929-119C>A (n.3929-119C>A) c.498-5280G>T n.189+41G>T c.1294-5280G>T (n.1294-5280G>T) c.1585-923G>T (n.1585-923G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503892C= | CA2392190324 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-119C= (n.3224-119C=) c.2684-119C= (n.2684-119C=) c.725-119C= (n.725-119C=) c.3929-119C= (n.3929-119C=) c.498-5280G= n.189+41G= c.1294-5280G= (n.1294-5280G=) c.1585-923G= (n.1585-923G=) | |
| 21 | g.45503892C>T | CA2392190325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-119C>T (n.3224-119C>T) c.2684-119C>T (n.2684-119C>T) c.725-119C>T (n.725-119C>T) c.3929-119C>T (n.3929-119C>T) c.498-5280G>A n.189+41G>A c.1294-5280G>A (n.1294-5280G>A) c.1585-923G>A (n.1585-923G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503894C= | CA2392190326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-117C= (n.3224-117C=) c.2684-117C= (n.2684-117C=) c.725-117C= (n.725-117C=) c.3929-117C= (n.3929-117C=) c.498-5282G= n.189+39G= c.1294-5282G= (n.1294-5282G=) c.1585-925G= (n.1585-925G=) | |
| 21 | g.45503894C>G | CA749787190 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-117C>G (n.3224-117C>G) c.2684-117C>G (n.2684-117C>G) c.725-117C>G (n.725-117C>G) c.3929-117C>G (n.3929-117C>G) c.498-5282G>C n.189+39G>C c.1294-5282G>C (n.1294-5282G>C) c.1585-925G>C (n.1585-925G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503896A>G | CA2654916849 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-115A>G (n.3224-115A>G) c.2684-115A>G (n.2684-115A>G) c.725-115A>G (n.725-115A>G) c.3929-115A>G (n.3929-115A>G) c.498-5284T>C n.189+37T>C c.1294-5284T>C (n.1294-5284T>C) c.1585-927T>C (n.1585-927T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503896A>T | CA2654916850 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-115A>T (n.3224-115A>T) c.2684-115A>T (n.2684-115A>T) c.725-115A>T (n.725-115A>T) c.3929-115A>T (n.3929-115A>T) c.498-5284T>A n.189+37T>A c.1294-5284T>A (n.1294-5284T>A) c.1585-927T>A (n.1585-927T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503897C>T | CA2654916851 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-114C>T (n.3224-114C>T) c.2684-114C>T (n.2684-114C>T) c.725-114C>T (n.725-114C>T) c.3929-114C>T (n.3929-114C>T) c.498-5285G>A n.189+36G>A c.1294-5285G>A (n.1294-5285G>A) c.1585-928G>A (n.1585-928G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503898C>A | CA321921111 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-113C>A (n.3224-113C>A) c.2684-113C>A (n.2684-113C>A) c.725-113C>A (n.725-113C>A) c.3929-113C>A (n.3929-113C>A) c.498-5286G>T n.189+35G>T c.1294-5286G>T (n.1294-5286G>T) c.1585-929G>T (n.1585-929G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503898C= | CA2392190327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-113C= (n.3224-113C=) c.2684-113C= (n.2684-113C=) c.725-113C= (n.725-113C=) c.3929-113C= (n.3929-113C=) c.498-5286G= n.189+35G= c.1294-5286G= (n.1294-5286G=) c.1585-929G= (n.1585-929G=) | |
| 21 | g.45503898C>T | CA321921112 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-113C>T (n.3224-113C>T) c.2684-113C>T (n.2684-113C>T) c.725-113C>T (n.725-113C>T) c.3929-113C>T (n.3929-113C>T) c.498-5286G>A n.189+35G>A c.1294-5286G>A (n.1294-5286G>A) c.1585-929G>A (n.1585-929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503899G>A | CA321921113 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-112G>A (n.3224-112G>A) c.2684-112G>A (n.2684-112G>A) c.725-112G>A (n.725-112G>A) c.3929-112G>A (n.3929-112G>A) c.498-5287C>T n.189+34C>T c.1294-5287C>T (n.1294-5287C>T) c.1585-930C>T (n.1585-930C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503899G= | CA2392190328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-112G= (n.3224-112G=) c.2684-112G= (n.2684-112G=) c.725-112G= (n.725-112G=) c.3929-112G= (n.3929-112G=) c.498-5287C= n.189+34C= c.1294-5287C= (n.1294-5287C=) c.1585-930C= (n.1585-930C=) | |
| 21 | g.45503899G>T | CA321921114 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-112G>T (n.3224-112G>T) c.2684-112G>T (n.2684-112G>T) c.725-112G>T (n.725-112G>T) c.3929-112G>T (n.3929-112G>T) c.498-5287C>A n.189+34C>A c.1294-5287C>A (n.1294-5287C>A) c.1585-930C>A (n.1585-930C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503900C>A | CA2654916868 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-111C>A (n.3224-111C>A) c.2684-111C>A (n.2684-111C>A) c.725-111C>A (n.725-111C>A) c.3929-111C>A (n.3929-111C>A) c.498-5288G>T n.189+33G>T c.1294-5288G>T (n.1294-5288G>T) c.1585-931G>T (n.1585-931G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503900C= | CA2392190329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-111C= (n.3224-111C=) c.2684-111C= (n.2684-111C=) c.725-111C= (n.725-111C=) c.3929-111C= (n.3929-111C=) c.498-5288G= n.189+33G= c.1294-5288G= (n.1294-5288G=) c.1585-931G= (n.1585-931G=) | |
| 21 | g.45503900C>G | CA321921115 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-111C>G (n.3224-111C>G) c.2684-111C>G (n.2684-111C>G) c.725-111C>G (n.725-111C>G) c.3929-111C>G (n.3929-111C>G) c.498-5288G>C n.189+33G>C c.1294-5288G>C (n.1294-5288G>C) c.1585-931G>C (n.1585-931G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503900C>T | CA321921116 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-111C>T (n.3224-111C>T) c.2684-111C>T (n.2684-111C>T) c.725-111C>T (n.725-111C>T) c.3929-111C>T (n.3929-111C>T) c.498-5288G>A n.189+33G>A c.1294-5288G>A (n.1294-5288G>A) c.1585-931G>A (n.1585-931G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503901G>A | CA321921117 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-110G>A (n.3224-110G>A) c.2684-110G>A (n.2684-110G>A) c.725-110G>A (n.725-110G>A) c.3929-110G>A (n.3929-110G>A) c.498-5289C>T n.189+32C>T c.1294-5289C>T (n.1294-5289C>T) c.1585-932C>T (n.1585-932C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503901G>C | CA2654916876 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-110G>C (n.3224-110G>C) c.2684-110G>C (n.2684-110G>C) c.725-110G>C (n.725-110G>C) c.3929-110G>C (n.3929-110G>C) c.498-5289C>G n.189+32C>G c.1294-5289C>G (n.1294-5289C>G) c.1585-932C>G (n.1585-932C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503901G= | CA2392190331 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-110G= (n.3224-110G=) c.2684-110G= (n.2684-110G=) c.725-110G= (n.725-110G=) c.3929-110G= (n.3929-110G=) c.498-5289C= n.189+32C= c.1294-5289C= (n.1294-5289C=) c.1585-932C= (n.1585-932C=) | |
| 21 | g.45503901G>T | CA2392190330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-110G>T (n.3224-110G>T) c.2684-110G>T (n.2684-110G>T) c.725-110G>T (n.725-110G>T) c.3929-110G>T (n.3929-110G>T) c.498-5289C>A n.189+32C>A c.1294-5289C>A (n.1294-5289C>A) c.1585-932C>A (n.1585-932C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503903A= | CA2392190332 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-108A= (n.3224-108A=) c.2684-108A= (n.2684-108A=) c.725-108A= (n.725-108A=) c.3929-108A= (n.3929-108A=) c.498-5291T= n.189+30T= c.1294-5291T= (n.1294-5291T=) c.1585-934T= (n.1585-934T=) | |
| 21 | g.45503903A>G | CA2392190333 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-108A>G (n.3224-108A>G) c.2684-108A>G (n.2684-108A>G) c.725-108A>G (n.725-108A>G) c.3929-108A>G (n.3929-108A>G) c.498-5291T>C n.189+30T>C c.1294-5291T>C (n.1294-5291T>C) c.1585-934T>C (n.1585-934T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45503908C>A | CA2654916881 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-103C>A (n.3224-103C>A) c.2684-103C>A (n.2684-103C>A) c.725-103C>A (n.725-103C>A) c.3929-103C>A (n.3929-103C>A) c.498-5296G>T n.189+25G>T c.1294-5296G>T (n.1294-5296G>T) c.1585-939G>T (n.1585-939G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503908C>G | CA2654916879 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-103C>G (n.3224-103C>G) c.2684-103C>G (n.2684-103C>G) c.725-103C>G (n.725-103C>G) c.3929-103C>G (n.3929-103C>G) c.498-5296G>C n.189+25G>C c.1294-5296G>C (n.1294-5296G>C) c.1585-939G>C (n.1585-939G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503909T>G | CA638167632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-102T>G (n.3224-102T>G) c.2684-102T>G (n.2684-102T>G) c.725-102T>G (n.725-102T>G) c.3929-102T>G (n.3929-102T>G) c.498-5297A>C n.189+24A>C c.1294-5297A>C (n.1294-5297A>C) c.1585-940A>C (n.1585-940A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503909T= | CA2392190334 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-102T= (n.3224-102T=) c.2684-102T= (n.2684-102T=) c.725-102T= (n.725-102T=) c.3929-102T= (n.3929-102T=) c.498-5297A= n.189+24A= c.1294-5297A= (n.1294-5297A=) c.1585-940A= (n.1585-940A=) | |
| 21 | g.45503910A>G | CA2654916884 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-101A>G (n.3224-101A>G) c.2684-101A>G (n.2684-101A>G) c.725-101A>G (n.725-101A>G) c.3929-101A>G (n.3929-101A>G) c.498-5298T>C n.189+23T>C c.1294-5298T>C (n.1294-5298T>C) c.1585-941T>C (n.1585-941T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503911G>A | CA2654916885 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-100G>A (n.3224-100G>A) c.2684-100G>A (n.2684-100G>A) c.725-100G>A (n.725-100G>A) c.3929-100G>A (n.3929-100G>A) c.498-5299C>T n.189+22C>T c.1294-5299C>T (n.1294-5299C>T) c.1585-942C>T (n.1585-942C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503912A>G | CA2818083904 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-99A>G (n.3224-99A>G) c.2684-99A>G (n.2684-99A>G) c.725-99A>G (n.725-99A>G) c.3929-99A>G (n.3929-99A>G) c.498-5300T>C n.189+21T>C c.1294-5300T>C (n.1294-5300T>C) c.1585-943T>C (n.1585-943T>C) | |
| 21 | g.45503915G>A | CA2654916886 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-96G>A (n.3224-96G>A) c.2684-96G>A (n.2684-96G>A) c.725-96G>A (n.725-96G>A) c.3929-96G>A (n.3929-96G>A) c.498-5303C>T n.189+18C>T c.1294-5303C>T (n.1294-5303C>T) c.1585-946C>T (n.1585-946C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503915G>T | CA2654916887 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-96G>T (n.3224-96G>T) c.2684-96G>T (n.2684-96G>T) c.725-96G>T (n.725-96G>T) c.3929-96G>T (n.3929-96G>T) c.498-5303C>A n.189+18C>A c.1294-5303C>A (n.1294-5303C>A) c.1585-946C>A (n.1585-946C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503916G>A | CA2654916888 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-95G>A (n.3224-95G>A) c.2684-95G>A (n.2684-95G>A) c.725-95G>A (n.725-95G>A) c.3929-95G>A (n.3929-95G>A) c.498-5304C>T n.189+17C>T c.1294-5304C>T (n.1294-5304C>T) c.1585-947C>T (n.1585-947C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503916G>C | CA2654916890 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-95G>C (n.3224-95G>C) c.2684-95G>C (n.2684-95G>C) c.725-95G>C (n.725-95G>C) c.3929-95G>C (n.3929-95G>C) c.498-5304C>G n.189+17C>G c.1294-5304C>G (n.1294-5304C>G) c.1585-947C>G (n.1585-947C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503916G= | CA2392190335 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-95G= (n.3224-95G=) c.2684-95G= (n.2684-95G=) c.725-95G= (n.725-95G=) c.3929-95G= (n.3929-95G=) c.498-5304C= n.189+17C= c.1294-5304C= (n.1294-5304C=) c.1585-947C= (n.1585-947C=) | |
| 21 | g.45503917C>A | CA2577626949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-94C>A (n.3224-94C>A) c.2684-94C>A (n.2684-94C>A) c.725-94C>A (n.725-94C>A) c.3929-94C>A (n.3929-94C>A) c.498-5305G>T n.189+16G>T c.1294-5305G>T (n.1294-5305G>T) c.1585-948G>T (n.1585-948G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503917C= | CA2392190336 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-94C= (n.3224-94C=) c.2684-94C= (n.2684-94C=) c.725-94C= (n.725-94C=) c.3929-94C= (n.3929-94C=) c.498-5305G= n.189+16G= c.1294-5305G= (n.1294-5305G=) c.1585-948G= (n.1585-948G=) | |
| 21 | g.45503917C>T | CA321921118 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-94C>T (n.3224-94C>T) c.2684-94C>T (n.2684-94C>T) c.725-94C>T (n.725-94C>T) c.3929-94C>T (n.3929-94C>T) c.498-5305G>A n.189+16G>A c.1294-5305G>A (n.1294-5305G>A) c.1585-948G>A (n.1585-948G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503918dup | CA749787197 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-93dup (n.3224-93dup) c.2684-93dup (n.2684-93dup) c.725-93dup (n.725-93dup) c.3929-93dup (n.3929-93dup) c.498-5305dup n.189+16dup c.1294-5305dup (n.1294-5305dup) c.1585-948dup (n.1585-948dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503918C>G | CA2818083905 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-93C>G (n.3224-93C>G) c.2684-93C>G (n.2684-93C>G) c.725-93C>G (n.725-93C>G) c.3929-93C>G (n.3929-93C>G) c.498-5306G>C n.189+15G>C c.1294-5306G>C (n.1294-5306G>C) c.1585-949G>C (n.1585-949G>C) | |
| 21 | g.45503918C>T | CA2654916896 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-93C>T (n.3224-93C>T) c.2684-93C>T (n.2684-93C>T) c.725-93C>T (n.725-93C>T) c.3929-93C>T (n.3929-93C>T) c.498-5306G>A n.189+15G>A c.1294-5306G>A (n.1294-5306G>A) c.1585-949G>A (n.1585-949G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503919T>A | CA2577626958 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-92T>A (n.3224-92T>A) c.2684-92T>A (n.2684-92T>A) c.725-92T>A (n.725-92T>A) c.3929-92T>A (n.3929-92T>A) c.498-5307A>T n.189+14A>T c.1294-5307A>T (n.1294-5307A>T) c.1585-950A>T (n.1585-950A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503919T>C | CA749787199 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-92T>C (n.3224-92T>C) c.2684-92T>C (n.2684-92T>C) c.725-92T>C (n.725-92T>C) c.3929-92T>C (n.3929-92T>C) c.498-5307A>G n.189+14A>G c.1294-5307A>G (n.1294-5307A>G) c.1585-950A>G (n.1585-950A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503919T= | CA2392190337 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-92T= (n.3224-92T=) c.2684-92T= (n.2684-92T=) c.725-92T= (n.725-92T=) c.3929-92T= (n.3929-92T=) c.498-5307A= n.189+14A= c.1294-5307A= (n.1294-5307A=) c.1585-950A= (n.1585-950A=) | |
| 21 | g.45503919_45503923delinsTCAGG | CA2392190338 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-92_3224-88delinsTCAGG (n.3224-92_3224-88delinsTCAGG) c.2684-92_2684-88delinsTCAGG (n.2684-92_2684-88delinsTCAGG) c.725-92_725-88delinsTCAGG (n.725-92_725-88delinsTCAGG) c.3929-92_3929-88delinsTCAGG (n.3929-92_3929-88delinsTCAGG) c.498-5311_498-5307delinsCCTGA n.189+10_189+14delinsCCTGA c.1294-5311_1294-5307delinsCCTGA (n.1294-5311_1294-5307delinsCCTGA) c.1585-954_1585-950delinsCCTGA (n.1585-954_1585-950delinsCCTGA) | |
| 21 | g.45503920C= | CA2392190339 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-91C= (n.3224-91C=) c.2684-91C= (n.2684-91C=) c.725-91C= (n.725-91C=) c.3929-91C= (n.3929-91C=) c.498-5308G= n.189+13G= c.1294-5308G= (n.1294-5308G=) c.1585-951G= (n.1585-951G=) | |
| 21 | g.45503920C>T | CA321921119 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-91C>T (n.3224-91C>T) c.2684-91C>T (n.2684-91C>T) c.725-91C>T (n.725-91C>T) c.3929-91C>T (n.3929-91C>T) c.498-5308G>A n.189+13G>A c.1294-5308G>A (n.1294-5308G>A) c.1585-951G>A (n.1585-951G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503922_45503925del | CA2392190340 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-89_3224-86del (n.3224-89_3224-86del) c.2684-89_2684-86del (n.2684-89_2684-86del) c.725-89_725-86del (n.725-89_725-86del) c.3929-89_3929-86del (n.3929-89_3929-86del) c.498-5311_498-5308del n.189+10_189+13del c.1294-5311_1294-5308del (n.1294-5311_1294-5308del) c.1585-954_1585-951del (n.1585-954_1585-951del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503921A= | CA2392190341 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-90A= (n.3224-90A=) c.2684-90A= (n.2684-90A=) c.725-90A= (n.725-90A=) c.3929-90A= (n.3929-90A=) c.498-5309T= n.189+12T= c.1294-5309T= (n.1294-5309T=) c.1585-952T= (n.1585-952T=) | |
| 21 | g.45503921A>G | CA1022823459 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-90A>G (n.3224-90A>G) c.2684-90A>G (n.2684-90A>G) c.725-90A>G (n.725-90A>G) c.3929-90A>G (n.3929-90A>G) c.498-5309T>C n.189+12T>C c.1294-5309T>C (n.1294-5309T>C) c.1585-952T>C (n.1585-952T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503921A>T | CA2654916904 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-90A>T (n.3224-90A>T) c.2684-90A>T (n.2684-90A>T) c.725-90A>T (n.725-90A>T) c.3929-90A>T (n.3929-90A>T) c.498-5309T>A n.189+12T>A c.1294-5309T>A (n.1294-5309T>A) c.1585-952T>A (n.1585-952T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503923G>A | CA2654916905 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-88G>A (n.3224-88G>A) c.2684-88G>A (n.2684-88G>A) c.725-88G>A (n.725-88G>A) c.3929-88G>A (n.3929-88G>A) c.498-5311C>T n.189+10C>T c.1294-5311C>T (n.1294-5311C>T) c.1585-954C>T (n.1585-954C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503924C>A | CA2577626959 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-87C>A (n.3224-87C>A) c.2684-87C>A (n.2684-87C>A) c.725-87C>A (n.725-87C>A) c.3929-87C>A (n.3929-87C>A) c.498-5312G>T n.189+9G>T c.1294-5312G>T (n.1294-5312G>T) c.1585-955G>T (n.1585-955G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503924C>T | CA2654916906 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-87C>T (n.3224-87C>T) c.2684-87C>T (n.2684-87C>T) c.725-87C>T (n.725-87C>T) c.3929-87C>T (n.3929-87C>T) c.498-5312G>A n.189+9G>A c.1294-5312G>A (n.1294-5312G>A) c.1585-955G>A (n.1585-955G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503928C>T | CA2654916908 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-83C>T (n.3224-83C>T) c.2684-83C>T (n.2684-83C>T) c.725-83C>T (n.725-83C>T) c.3929-83C>T (n.3929-83C>T) c.498-5316G>A n.189+5G>A c.1294-5316G>A (n.1294-5316G>A) c.1585-959G>A (n.1585-959G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503929C>A | CA2654916910 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-82C>A (n.3224-82C>A) c.2684-82C>A (n.2684-82C>A) c.725-82C>A (n.725-82C>A) c.3929-82C>A (n.3929-82C>A) c.498-5317G>T n.189+4G>T c.1294-5317G>T (n.1294-5317G>T) c.1585-960G>T (n.1585-960G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503930C>A | CA2577626960 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-81C>A (n.3224-81C>A) c.2684-81C>A (n.2684-81C>A) c.725-81C>A (n.725-81C>A) c.3929-81C>A (n.3929-81C>A) c.498-5318G>T n.189+3G>T c.1294-5318G>T (n.1294-5318G>T) c.1585-961G>T (n.1585-961G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503930C= | CA2392190342 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-81C= (n.3224-81C=) c.2684-81C= (n.2684-81C=) c.725-81C= (n.725-81C=) c.3929-81C= (n.3929-81C=) c.498-5318G= n.189+3G= c.1294-5318G= (n.1294-5318G=) c.1585-961G= (n.1585-961G=) | |
| 21 | g.45503930C>T | CA1022823462 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-81C>T (n.3224-81C>T) c.2684-81C>T (n.2684-81C>T) c.725-81C>T (n.725-81C>T) c.3929-81C>T (n.3929-81C>T) c.498-5318G>A n.189+3G>A c.1294-5318G>A (n.1294-5318G>A) c.1585-961G>A (n.1585-961G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503931A>G | CA2654916914 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-80A>G (n.3224-80A>G) c.2684-80A>G (n.2684-80A>G) c.725-80A>G (n.725-80A>G) c.3929-80A>G (n.3929-80A>G) c.498-5319T>C n.189+2T>C c.1294-5319T>C (n.1294-5319T>C) c.1585-962T>C (n.1585-962T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503932C>A | CA2654916915 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-79C>A (n.3224-79C>A) c.2684-79C>A (n.2684-79C>A) c.725-79C>A (n.725-79C>A) c.3929-79C>A (n.3929-79C>A) c.498-5320G>T n.189+1G>T c.1294-5320G>T (n.1294-5320G>T) c.1585-963G>T (n.1585-963G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503933C>A | CA2577626961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-78C>A (n.3224-78C>A) c.2684-78C>A (n.2684-78C>A) c.725-78C>A (n.725-78C>A) c.3929-78C>A (n.3929-78C>A) c.498-5321G>T n.189G>T c.1294-5321G>T (n.1294-5321G>T) c.1585-964G>T (n.1585-964G>T) | |
| 21 | g.45503933C= | CA2392190343 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-78C= (n.3224-78C=) c.2684-78C= (n.2684-78C=) c.725-78C= (n.725-78C=) c.3929-78C= (n.3929-78C=) c.498-5321G= n.189G= c.1294-5321G= (n.1294-5321G=) c.1585-964G= (n.1585-964G=) | |
| 21 | g.45503933C>T | CA2654916917 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-78C>T (n.3224-78C>T) c.2684-78C>T (n.2684-78C>T) c.725-78C>T (n.725-78C>T) c.3929-78C>T (n.3929-78C>T) c.498-5321G>A n.189G>A c.1294-5321G>A (n.1294-5321G>A) c.1585-964G>A (n.1585-964G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503934A>G | CA2654916918 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-77A>G (n.3224-77A>G) c.2684-77A>G (n.2684-77A>G) c.725-77A>G (n.725-77A>G) c.3929-77A>G (n.3929-77A>G) c.498-5322T>C n.188T>C c.1294-5322T>C (n.1294-5322T>C) c.1585-965T>C (n.1585-965T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503934_45503935dup | CA2392190344 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-77_3224-76dup (n.3224-77_3224-76dup) c.2684-77_2684-76dup (n.2684-77_2684-76dup) c.725-77_725-76dup (n.725-77_725-76dup) c.3929-77_3929-76dup (n.3929-77_3929-76dup) c.498-5323_498-5322dup n.187_188dup c.1294-5323_1294-5322dup (n.1294-5323_1294-5322dup) c.1585-966_1585-965dup (n.1585-966_1585-965dup) | dbSNP |
| 21 | g.45503935G>A | CA2654916920 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-76G>A (n.3224-76G>A) c.2684-76G>A (n.2684-76G>A) c.725-76G>A (n.725-76G>A) c.3929-76G>A (n.3929-76G>A) c.498-5323C>T n.187C>T c.1294-5323C>T (n.1294-5323C>T) c.1585-966C>T (n.1585-966C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503935G>C | CA2392190346 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-76G>C (n.3224-76G>C) c.2684-76G>C (n.2684-76G>C) c.725-76G>C (n.725-76G>C) c.3929-76G>C (n.3929-76G>C) c.498-5323C>G n.187C>G c.1294-5323C>G (n.1294-5323C>G) c.1585-966C>G (n.1585-966C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45503935G= | CA2392190345 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-76G= (n.3224-76G=) c.2684-76G= (n.2684-76G=) c.725-76G= (n.725-76G=) c.3929-76G= (n.3929-76G=) c.498-5323C= n.187C= c.1294-5323C= (n.1294-5323C=) c.1585-966C= (n.1585-966C=) | |
| 21 | g.45503935G>T | CA2654916921 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-76G>T (n.3224-76G>T) c.2684-76G>T (n.2684-76G>T) c.725-76G>T (n.725-76G>T) c.3929-76G>T (n.3929-76G>T) c.498-5323C>A n.187C>A c.1294-5323C>A (n.1294-5323C>A) c.1585-966C>A (n.1585-966C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503936T>C | CA2654916922 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-75T>C (n.3224-75T>C) c.2684-75T>C (n.2684-75T>C) c.725-75T>C (n.725-75T>C) c.3929-75T>C (n.3929-75T>C) c.498-5324A>G n.186A>G c.1294-5324A>G (n.1294-5324A>G) c.1585-967A>G (n.1585-967A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503937G>A | CA2577626962 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-74G>A (n.3224-74G>A) c.2684-74G>A (n.2684-74G>A) c.725-74G>A (n.725-74G>A) c.3929-74G>A (n.3929-74G>A) c.498-5325C>T n.185C>T c.1294-5325C>T (n.1294-5325C>T) c.1585-968C>T (n.1585-968C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503938C>G | CA2654916923 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-73C>G (n.3224-73C>G) c.2684-73C>G (n.2684-73C>G) c.725-73C>G (n.725-73C>G) c.3929-73C>G (n.3929-73C>G) c.498-5326G>C n.184G>C c.1294-5326G>C (n.1294-5326G>C) c.1585-969G>C (n.1585-969G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503939T>C | CA2577626963 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-72T>C (n.3224-72T>C) c.2684-72T>C (n.2684-72T>C) c.725-72T>C (n.725-72T>C) c.3929-72T>C (n.3929-72T>C) c.498-5327A>G n.183A>G c.1294-5327A>G (n.1294-5327A>G) c.1585-970A>G (n.1585-970A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503940G>A | CA2654916924 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-71G>A (n.3224-71G>A) c.2684-71G>A (n.2684-71G>A) c.725-71G>A (n.725-71G>A) c.3929-71G>A (n.3929-71G>A) c.498-5328C>T n.182C>T c.1294-5328C>T (n.1294-5328C>T) c.1585-971C>T (n.1585-971C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503940G>T | CA2818083907 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-71G>T (n.3224-71G>T) c.2684-71G>T (n.2684-71G>T) c.725-71G>T (n.725-71G>T) c.3929-71G>T (n.3929-71G>T) c.498-5328C>A n.182C>A c.1294-5328C>A (n.1294-5328C>A) c.1585-971C>A (n.1585-971C>A) | |
| 21 | g.45503944del | CA2577626964 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67del (n.3224-67del) c.2684-67del (n.2684-67del) c.725-67del (n.725-67del) c.3929-67del (n.3929-67del) c.498-5328del n.182del c.1294-5328del (n.1294-5328del) c.1585-971del (n.1585-971del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503941G>A | CA749787204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-70G>A (n.3224-70G>A) c.2684-70G>A (n.2684-70G>A) c.725-70G>A (n.725-70G>A) c.3929-70G>A (n.3929-70G>A) c.498-5329C>T n.181C>T c.1294-5329C>T (n.1294-5329C>T) c.1585-972C>T (n.1585-972C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503941G= | CA2392190347 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-70G= (n.3224-70G=) c.2684-70G= (n.2684-70G=) c.725-70G= (n.725-70G=) c.3929-70G= (n.3929-70G=) c.498-5329C= n.181C= c.1294-5329C= (n.1294-5329C=) c.1585-972C= (n.1585-972C=) | |
| 21 | g.45503942G>A | CA2654916926 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G>A (n.3224-69G>A) c.2684-69G>A (n.2684-69G>A) c.725-69G>A (n.725-69G>A) c.3929-69G>A (n.3929-69G>A) c.498-5330C>T n.180C>T c.1294-5330C>T (n.1294-5330C>T) c.1585-973C>T (n.1585-973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503942G= | CA2392190348 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G= (n.3224-69G=) c.2684-69G= (n.2684-69G=) c.725-69G= (n.725-69G=) c.3929-69G= (n.3929-69G=) c.498-5330C= n.180C= c.1294-5330C= (n.1294-5330C=) c.1585-973C= (n.1585-973C=) | |
| 21 | g.45503942G>T | CA321921120 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-69G>T (n.3224-69G>T) c.2684-69G>T (n.2684-69G>T) c.725-69G>T (n.725-69G>T) c.3929-69G>T (n.3929-69G>T) c.498-5330C>A n.180C>A c.1294-5330C>A (n.1294-5330C>A) c.1585-973C>A (n.1585-973C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503943G>A | CA321921121 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G>A (n.3224-68G>A) c.2684-68G>A (n.2684-68G>A) c.725-68G>A (n.725-68G>A) c.3929-68G>A (n.3929-68G>A) c.498-5331C>T n.179C>T c.1294-5331C>T (n.1294-5331C>T) c.1585-974C>T (n.1585-974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503943G= | CA2392190349 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G= (n.3224-68G=) c.2684-68G= (n.2684-68G=) c.725-68G= (n.725-68G=) c.3929-68G= (n.3929-68G=) c.498-5331C= n.179C= c.1294-5331C= (n.1294-5331C=) c.1585-974C= (n.1585-974C=) | |
| 21 | g.45503943G>T | CA2654916927 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-68G>T (n.3224-68G>T) c.2684-68G>T (n.2684-68G>T) c.725-68G>T (n.725-68G>T) c.3929-68G>T (n.3929-68G>T) c.498-5331C>A n.179C>A c.1294-5331C>A (n.1294-5331C>A) c.1585-974C>A (n.1585-974C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503944G>A | CA321921122 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G>A (n.3224-67G>A) c.2684-67G>A (n.2684-67G>A) c.725-67G>A (n.725-67G>A) c.3929-67G>A (n.3929-67G>A) c.498-5332C>T n.178C>T c.1294-5332C>T (n.1294-5332C>T) c.1585-975C>T (n.1585-975C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503944G>C | CA2577626965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G>C (n.3224-67G>C) c.2684-67G>C (n.2684-67G>C) c.725-67G>C (n.725-67G>C) c.3929-67G>C (n.3929-67G>C) c.498-5332C>G n.178C>G c.1294-5332C>G (n.1294-5332C>G) c.1585-975C>G (n.1585-975C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503944G= | CA2392190350 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-67G= (n.3224-67G=) c.2684-67G= (n.2684-67G=) c.725-67G= (n.725-67G=) c.3929-67G= (n.3929-67G=) c.498-5332C= n.178C= c.1294-5332C= (n.1294-5332C=) c.1585-975C= (n.1585-975C=) | |
| 21 | g.45503945C>A | CA2577626966 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C>A (n.3224-66C>A) c.2684-66C>A (n.2684-66C>A) c.725-66C>A (n.725-66C>A) c.3929-66C>A (n.3929-66C>A) c.498-5333G>T n.177G>T c.1294-5333G>T (n.1294-5333G>T) c.1585-976G>T (n.1585-976G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503945C= | CA2392190351 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C= (n.3224-66C=) c.2684-66C= (n.2684-66C=) c.725-66C= (n.725-66C=) c.3929-66C= (n.3929-66C=) c.498-5333G= n.177G= c.1294-5333G= (n.1294-5333G=) c.1585-976G= (n.1585-976G=) | |
| 21 | g.45503945C>T | CA321921123 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-66C>T (n.3224-66C>T) c.2684-66C>T (n.2684-66C>T) c.725-66C>T (n.725-66C>T) c.3929-66C>T (n.3929-66C>T) c.498-5333G>A n.177G>A c.1294-5333G>A (n.1294-5333G>A) c.1585-976G>A (n.1585-976G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45503947G>A | CA2577626967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-64G>A (n.3224-64G>A) c.2684-64G>A (n.2684-64G>A) c.725-64G>A (n.725-64G>A) c.3929-64G>A (n.3929-64G>A) c.498-5335C>T n.175C>T c.1294-5335C>T (n.1294-5335C>T) c.1585-978C>T (n.1585-978C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503949A= | CA2392190352 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A= (n.3224-62A=) c.2684-62A= (n.2684-62A=) c.725-62A= (n.725-62A=) c.3929-62A= (n.3929-62A=) c.498-5337T= n.173T= c.1294-5337T= (n.1294-5337T=) c.1585-980T= (n.1585-980T=) | |
| 21 | g.45503949A>C | CA321921124 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A>C (n.3224-62A>C) c.2684-62A>C (n.2684-62A>C) c.725-62A>C (n.725-62A>C) c.3929-62A>C (n.3929-62A>C) c.498-5337T>G n.173T>G c.1294-5337T>G (n.1294-5337T>G) c.1585-980T>G (n.1585-980T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503949A>G | CA2818083912 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-62A>G (n.3224-62A>G) c.2684-62A>G (n.2684-62A>G) c.725-62A>G (n.725-62A>G) c.3929-62A>G (n.3929-62A>G) c.498-5337T>C n.173T>C c.1294-5337T>C (n.1294-5337T>C) c.1585-980T>C (n.1585-980T>C) | |
| 21 | g.45503951A= | CA2392190353 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A= (n.3224-60A=) c.2684-60A= (n.2684-60A=) c.725-60A= (n.725-60A=) c.3929-60A= (n.3929-60A=) c.498-5339T= n.171T= c.1294-5339T= (n.1294-5339T=) c.1585-982T= (n.1585-982T=) | |
| 21 | g.45503951A>C | CA2392190354 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A>C (n.3224-60A>C) c.2684-60A>C (n.2684-60A>C) c.725-60A>C (n.725-60A>C) c.3929-60A>C (n.3929-60A>C) c.498-5339T>G n.171T>G c.1294-5339T>G (n.1294-5339T>G) c.1585-982T>G (n.1585-982T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503951A>G | CA638167636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-60A>G (n.3224-60A>G) c.2684-60A>G (n.2684-60A>G) c.725-60A>G (n.725-60A>G) c.3929-60A>G (n.3929-60A>G) c.498-5339T>C n.171T>C c.1294-5339T>C (n.1294-5339T>C) c.1585-982T>C (n.1585-982T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503952G>A | CA2577626968 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-59G>A (n.3224-59G>A) c.2684-59G>A (n.2684-59G>A) c.725-59G>A (n.725-59G>A) c.3929-59G>A (n.3929-59G>A) c.498-5340C>T n.170C>T c.1294-5340C>T (n.1294-5340C>T) c.1585-983C>T (n.1585-983C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503953G>A | CA2654916931 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-58G>A (n.3224-58G>A) c.2684-58G>A (n.2684-58G>A) c.725-58G>A (n.725-58G>A) c.3929-58G>A (n.3929-58G>A) c.498-5341C>T n.169C>T c.1294-5341C>T (n.1294-5341C>T) c.1585-984C>T (n.1585-984C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503956dup | CA2654916933 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-55dup (n.3224-55dup) c.2684-55dup (n.2684-55dup) c.725-55dup (n.725-55dup) c.3929-55dup (n.3929-55dup) c.498-5343dup n.167dup c.1294-5343dup (n.1294-5343dup) c.1585-986dup (n.1585-986dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503956A>T | CA2737718101 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-55A>T (n.3224-55A>T) c.2684-55A>T (n.2684-55A>T) c.725-55A>T (n.725-55A>T) c.3929-55A>T (n.3929-55A>T) c.498-5344T>A n.166T>A c.1294-5344T>A (n.1294-5344T>A) c.1585-987T>A (n.1585-987T>A) | dbSNP |
| 21 | g.45503957C>A | CA749787207 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C>A (n.3224-54C>A) c.2684-54C>A (n.2684-54C>A) c.725-54C>A (n.725-54C>A) c.3929-54C>A (n.3929-54C>A) c.498-5345G>T n.165G>T c.1294-5345G>T (n.1294-5345G>T) c.1585-988G>T (n.1585-988G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503957C= | CA2392190355 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C= (n.3224-54C=) c.2684-54C= (n.2684-54C=) c.725-54C= (n.725-54C=) c.3929-54C= (n.3929-54C=) c.498-5345G= n.165G= c.1294-5345G= (n.1294-5345G=) c.1585-988G= (n.1585-988G=) | |
| 21 | g.45503957C>T | CA2392190356 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-54C>T (n.3224-54C>T) c.2684-54C>T (n.2684-54C>T) c.725-54C>T (n.725-54C>T) c.3929-54C>T (n.3929-54C>T) c.498-5345G>A n.165G>A c.1294-5345G>A (n.1294-5345G>A) c.1585-988G>A (n.1585-988G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45503959del | CA2577626969 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52del (n.3224-52del) c.2684-52del (n.2684-52del) c.725-52del (n.725-52del) c.3929-52del (n.3929-52del) c.498-5345del n.165del c.1294-5345del (n.1294-5345del) c.1585-988del (n.1585-988del) | |
| 21 | g.45503959C= | CA2392190357 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52C= (n.3224-52C=) c.2684-52C= (n.2684-52C=) c.725-52C= (n.725-52C=) c.3929-52C= (n.3929-52C=) c.498-5347G= n.163G= c.1294-5347G= (n.1294-5347G=) c.1585-990G= (n.1585-990G=) | |
| 21 | g.45503959C>T | CA321921125 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-52C>T (n.3224-52C>T) c.2684-52C>T (n.2684-52C>T) c.725-52C>T (n.725-52C>T) c.3929-52C>T (n.3929-52C>T) c.498-5347G>A n.163G>A c.1294-5347G>A (n.1294-5347G>A) c.1585-990G>A (n.1585-990G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503960G>A | CA10067365 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>A (n.3224-51G>A) c.2684-51G>A (n.2684-51G>A) c.725-51G>A (n.725-51G>A) c.3929-51G>A (n.3929-51G>A) c.498-5348C>T n.162C>T c.1294-5348C>T (n.1294-5348C>T) c.1585-991C>T (n.1585-991C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503960G>C | CA2580669055 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>C (n.3224-51G>C) c.2684-51G>C (n.2684-51G>C) c.725-51G>C (n.725-51G>C) c.3929-51G>C (n.3929-51G>C) c.498-5348C>G n.162C>G c.1294-5348C>G (n.1294-5348C>G) c.1585-991C>G (n.1585-991C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503960G= | CA2392190358 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G= (n.3224-51G=) c.2684-51G= (n.2684-51G=) c.725-51G= (n.725-51G=) c.3929-51G= (n.3929-51G=) c.498-5348C= n.162C= c.1294-5348C= (n.1294-5348C=) c.1585-991C= (n.1585-991C=) | |
| 21 | g.45503960G>T | CA10067366 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-51G>T (n.3224-51G>T) c.2684-51G>T (n.2684-51G>T) c.725-51G>T (n.725-51G>T) c.3929-51G>T (n.3929-51G>T) c.498-5348C>A n.162C>A c.1294-5348C>A (n.1294-5348C>A) c.1585-991C>A (n.1585-991C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503961del | CA2577626970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50del (n.3224-50del) c.2684-50del (n.2684-50del) c.725-50del (n.725-50del) c.3929-50del (n.3929-50del) c.498-5348del n.162del c.1294-5348del (n.1294-5348del) c.1585-991del (n.1585-991del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503961G>A | CA749787210 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G>A (n.3224-50G>A) c.2684-50G>A (n.2684-50G>A) c.725-50G>A (n.725-50G>A) c.3929-50G>A (n.3929-50G>A) c.498-5349C>T n.161C>T c.1294-5349C>T (n.1294-5349C>T) c.1585-992C>T (n.1585-992C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503961G= | CA2392190359 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G= (n.3224-50G=) c.2684-50G= (n.2684-50G=) c.725-50G= (n.725-50G=) c.3929-50G= (n.3929-50G=) c.498-5349C= n.161C= c.1294-5349C= (n.1294-5349C=) c.1585-992C= (n.1585-992C=) | |
| 21 | g.45503961G>T | CA10067367 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-50G>T (n.3224-50G>T) c.2684-50G>T (n.2684-50G>T) c.725-50G>T (n.725-50G>T) c.3929-50G>T (n.3929-50G>T) c.498-5349C>A n.161C>A c.1294-5349C>A (n.1294-5349C>A) c.1585-992C>A (n.1585-992C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503962C>A | CA749787212 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C>A (n.3224-49C>A) c.2684-49C>A (n.2684-49C>A) c.725-49C>A (n.725-49C>A) c.3929-49C>A (n.3929-49C>A) c.498-5350G>T n.160G>T c.1294-5350G>T (n.1294-5350G>T) c.1585-993G>T (n.1585-993G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503962C= | CA2392190360 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C= (n.3224-49C=) c.2684-49C= (n.2684-49C=) c.725-49C= (n.725-49C=) c.3929-49C= (n.3929-49C=) c.498-5350G= n.160G= c.1294-5350G= (n.1294-5350G=) c.1585-993G= (n.1585-993G=) | |
| 21 | g.45503962C>T | CA10067368 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-49C>T (n.3224-49C>T) c.2684-49C>T (n.2684-49C>T) c.725-49C>T (n.725-49C>T) c.3929-49C>T (n.3929-49C>T) c.498-5350G>A n.160G>A c.1294-5350G>A (n.1294-5350G>A) c.1585-993G>A (n.1585-993G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503963G>A | CA10067369 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48G>A (n.3224-48G>A) c.2684-48G>A (n.2684-48G>A) c.725-48G>A (n.725-48G>A) c.3929-48G>A (n.3929-48G>A) c.498-5351C>T n.159C>T c.1294-5351C>T (n.1294-5351C>T) c.1585-994C>T (n.1585-994C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503963G= | CA2392190361 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48G= (n.3224-48G=) c.2684-48G= (n.2684-48G=) c.725-48G= (n.725-48G=) c.3929-48G= (n.3929-48G=) c.498-5351C= n.159C= c.1294-5351C= (n.1294-5351C=) c.1585-994C= (n.1585-994C=) | |
| 21 | g.45503963dup | CA2654916949 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-48dup (n.3224-48dup) c.2684-48dup (n.2684-48dup) c.725-48dup (n.725-48dup) c.3929-48dup (n.3929-48dup) c.498-5351dup n.159dup c.1294-5351dup (n.1294-5351dup) c.1585-994dup (n.1585-994dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503964C>G | CA2654916950 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-47C>G (n.3224-47C>G) c.2684-47C>G (n.2684-47C>G) c.725-47C>G (n.725-47C>G) c.3929-47C>G (n.3929-47C>G) c.498-5352G>C n.158G>C c.1294-5352G>C (n.1294-5352G>C) c.1585-995G>C (n.1585-995G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503965T>A | CA2654916954 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-46T>A (n.3224-46T>A) c.2684-46T>A (n.2684-46T>A) c.725-46T>A (n.725-46T>A) c.3929-46T>A (n.3929-46T>A) c.498-5353A>T n.157A>T c.1294-5353A>T (n.1294-5353A>T) c.1585-996A>T (n.1585-996A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503965T>C | CA2654916955 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-46T>C (n.3224-46T>C) c.2684-46T>C (n.2684-46T>C) c.725-46T>C (n.725-46T>C) c.3929-46T>C (n.3929-46T>C) c.498-5353A>G n.157A>G c.1294-5353A>G (n.1294-5353A>G) c.1585-996A>G (n.1585-996A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503966G>A | CA10067370 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G>A (n.3224-45G>A) c.2684-45G>A (n.2684-45G>A) c.725-45G>A (n.725-45G>A) c.3929-45G>A (n.3929-45G>A) c.498-5354C>T n.156C>T c.1294-5354C>T (n.1294-5354C>T) c.1585-997C>T (n.1585-997C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503966G>C | CA638167655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G>C (n.3224-45G>C) c.2684-45G>C (n.2684-45G>C) c.725-45G>C (n.725-45G>C) c.3929-45G>C (n.3929-45G>C) c.498-5354C>G n.156C>G c.1294-5354C>G (n.1294-5354C>G) c.1585-997C>G (n.1585-997C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503966G= | CA2392190362 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-45G= (n.3224-45G=) c.2684-45G= (n.2684-45G=) c.725-45G= (n.725-45G=) c.3929-45G= (n.3929-45G=) c.498-5354C= n.156C= c.1294-5354C= (n.1294-5354C=) c.1585-997C= (n.1585-997C=) | |
| 21 | g.45503967T>C | CA2654916961 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-44T>C (n.3224-44T>C) c.2684-44T>C (n.2684-44T>C) c.725-44T>C (n.725-44T>C) c.3929-44T>C (n.3929-44T>C) c.498-5355A>G n.155A>G c.1294-5355A>G (n.1294-5355A>G) c.1585-998A>G (n.1585-998A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503968C>A | CA2654916965 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C>A (n.3224-43C>A) c.2684-43C>A (n.2684-43C>A) c.725-43C>A (n.725-43C>A) c.3929-43C>A (n.3929-43C>A) c.498-5356G>T n.154G>T c.1294-5356G>T (n.1294-5356G>T) c.1585-999G>T (n.1585-999G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503968C= | CA2392190363 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C= (n.3224-43C=) c.2684-43C= (n.2684-43C=) c.725-43C= (n.725-43C=) c.3929-43C= (n.3929-43C=) c.498-5356G= n.154G= c.1294-5356G= (n.1294-5356G=) c.1585-999G= (n.1585-999G=) | |
| 21 | g.45503968C>G | CA638167656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-43C>G (n.3224-43C>G) c.2684-43C>G (n.2684-43C>G) c.725-43C>G (n.725-43C>G) c.3929-43C>G (n.3929-43C>G) c.498-5356G>C n.154G>C c.1294-5356G>C (n.1294-5356G>C) c.1585-999G>C (n.1585-999G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503969A= | CA2392190364 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A= (n.3224-42A=) c.2684-42A= (n.2684-42A=) c.725-42A= (n.725-42A=) c.3929-42A= (n.3929-42A=) c.498-5357T= n.153T= c.1294-5357T= (n.1294-5357T=) c.1585-1000T= (n.1585-1000T=) | |
| 21 | g.45503969A>C | CA2557509360 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A>C (n.3224-42A>C) c.2684-42A>C (n.2684-42A>C) c.725-42A>C (n.725-42A>C) c.3929-42A>C (n.3929-42A>C) c.498-5357T>G n.153T>G c.1294-5357T>G (n.1294-5357T>G) c.1585-1000T>G (n.1585-1000T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503969A>G | CA10067371 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-42A>G (n.3224-42A>G) c.2684-42A>G (n.2684-42A>G) c.725-42A>G (n.725-42A>G) c.3929-42A>G (n.3929-42A>G) c.498-5357T>C n.153T>C c.1294-5357T>C (n.1294-5357T>C) c.1585-1000T>C (n.1585-1000T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503973_45503988dup | CA2654916970 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38_3224-23dup (n.3224-38_3224-23dup) c.2684-38_2684-23dup (n.2684-38_2684-23dup) c.725-38_725-23dup (n.725-38_725-23dup) c.3929-38_3929-23dup (n.3929-38_3929-23dup) c.498-5372_498-5357dup n.138_153dup c.1294-5372_1294-5357dup (n.1294-5372_1294-5357dup) c.1585-1015_1585-1000dup (n.1585-1015_1585-1000dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503976_45503978dup | CA2577626971 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35_3224-33dup (n.3224-35_3224-33dup) c.2684-35_2684-33dup (n.2684-35_2684-33dup) c.725-35_725-33dup (n.725-35_725-33dup) c.3929-35_3929-33dup (n.3929-35_3929-33dup) c.498-5362_498-5360dup n.148_150dup c.1294-5362_1294-5360dup (n.1294-5362_1294-5360dup) c.1585-1005_1585-1003dup (n.1585-1005_1585-1003dup) | |
| 21 | g.45503973A= | CA2392190365 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A= (n.3224-38A=) c.2684-38A= (n.2684-38A=) c.725-38A= (n.725-38A=) c.3929-38A= (n.3929-38A=) c.498-5361T= n.149T= c.1294-5361T= (n.1294-5361T=) c.1585-1004T= (n.1585-1004T=) | |
| 21 | g.45503973A>C | CA321921126 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>C (n.3224-38A>C) c.2684-38A>C (n.2684-38A>C) c.725-38A>C (n.725-38A>C) c.3929-38A>C (n.3929-38A>C) c.498-5361T>G n.149T>G c.1294-5361T>G (n.1294-5361T>G) c.1585-1004T>G (n.1585-1004T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503973A>G | CA10067372 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>G (n.3224-38A>G) c.2684-38A>G (n.2684-38A>G) c.725-38A>G (n.725-38A>G) c.3929-38A>G (n.3929-38A>G) c.498-5361T>C n.149T>C c.1294-5361T>C (n.1294-5361T>C) c.1585-1004T>C (n.1585-1004T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503973A>T | CA2591339700 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-38A>T (n.3224-38A>T) c.2684-38A>T (n.2684-38A>T) c.725-38A>T (n.725-38A>T) c.3929-38A>T (n.3929-38A>T) c.498-5361T>A n.149T>A c.1294-5361T>A (n.1294-5361T>A) c.1585-1004T>A (n.1585-1004T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503974C= | CA2392190366 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-37C= (n.3224-37C=) c.2684-37C= (n.2684-37C=) c.725-37C= (n.725-37C=) c.3929-37C= (n.3929-37C=) c.498-5362G= n.148G= c.1294-5362G= (n.1294-5362G=) c.1585-1005G= (n.1585-1005G=) | |
| 21 | g.45503974C>T | CA10067373 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-37C>T (n.3224-37C>T) c.2684-37C>T (n.2684-37C>T) c.725-37C>T (n.725-37C>T) c.3929-37C>T (n.3929-37C>T) c.498-5362G>A n.148G>A c.1294-5362G>A (n.1294-5362G>A) c.1585-1005G>A (n.1585-1005G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503975C>A | CA2577626972 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-36C>A (n.3224-36C>A) c.2684-36C>A (n.2684-36C>A) c.725-36C>A (n.725-36C>A) c.3929-36C>A (n.3929-36C>A) c.498-5363G>T n.147G>T c.1294-5363G>T (n.1294-5363G>T) c.1585-1006G>T (n.1585-1006G>T) | |
| 21 | g.45503976A= | CA2392190367 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A= (n.3224-35A=) c.2684-35A= (n.2684-35A=) c.725-35A= (n.725-35A=) c.3929-35A= (n.3929-35A=) c.498-5364T= n.146T= c.1294-5364T= (n.1294-5364T=) c.1585-1007T= (n.1585-1007T=) | |
| 21 | g.45503976A>C | CA321921127 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A>C (n.3224-35A>C) c.2684-35A>C (n.2684-35A>C) c.725-35A>C (n.725-35A>C) c.3929-35A>C (n.3929-35A>C) c.498-5364T>G n.146T>G c.1294-5364T>G (n.1294-5364T>G) c.1585-1007T>G (n.1585-1007T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503976A>G | CA10067374 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-35A>G (n.3224-35A>G) c.2684-35A>G (n.2684-35A>G) c.725-35A>G (n.725-35A>G) c.3929-35A>G (n.3929-35A>G) c.498-5364T>C n.146T>C c.1294-5364T>C (n.1294-5364T>C) c.1585-1007T>C (n.1585-1007T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503977C= | CA2392190368 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-34C= (n.3224-34C=) c.2684-34C= (n.2684-34C=) c.725-34C= (n.725-34C=) c.3929-34C= (n.3929-34C=) c.498-5365G= n.145G= c.1294-5365G= (n.1294-5365G=) c.1585-1008G= (n.1585-1008G=) | |
| 21 | g.45503977C>T | CA749787220 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-34C>T (n.3224-34C>T) c.2684-34C>T (n.2684-34C>T) c.725-34C>T (n.725-34C>T) c.3929-34C>T (n.3929-34C>T) c.498-5365G>A n.145G>A c.1294-5365G>A (n.1294-5365G>A) c.1585-1008G>A (n.1585-1008G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503978C= | CA2392190369 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C= (n.3224-33C=) c.2684-33C= (n.2684-33C=) c.725-33C= (n.725-33C=) c.3929-33C= (n.3929-33C=) c.498-5366G= n.144G= c.1294-5366G= (n.1294-5366G=) c.1585-1009G= (n.1585-1009G=) | |
| 21 | g.45503978C>G | CA2654916979 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C>G (n.3224-33C>G) c.2684-33C>G (n.2684-33C>G) c.725-33C>G (n.725-33C>G) c.3929-33C>G (n.3929-33C>G) c.498-5366G>C n.144G>C c.1294-5366G>C (n.1294-5366G>C) c.1585-1009G>C (n.1585-1009G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503978C>T | CA321921128 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-33C>T (n.3224-33C>T) c.2684-33C>T (n.2684-33C>T) c.725-33C>T (n.725-33C>T) c.3929-33C>T (n.3929-33C>T) c.498-5366G>A n.144G>A c.1294-5366G>A (n.1294-5366G>A) c.1585-1009G>A (n.1585-1009G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45503979T>C | CA2577626973 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-32T>C (n.3224-32T>C) c.2684-32T>C (n.2684-32T>C) c.725-32T>C (n.725-32T>C) c.3929-32T>C (n.3929-32T>C) c.498-5367A>G n.143A>G c.1294-5367A>G (n.1294-5367A>G) c.1585-1010A>G (n.1585-1010A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503982G>A | CA2654916980 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G>A (n.3224-29G>A) c.2684-29G>A (n.2684-29G>A) c.725-29G>A (n.725-29G>A) c.3929-29G>A (n.3929-29G>A) c.498-5370C>T n.140C>T c.1294-5370C>T (n.1294-5370C>T) c.1585-1013C>T (n.1585-1013C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503982G= | CA2392190370 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G= (n.3224-29G=) c.2684-29G= (n.2684-29G=) c.725-29G= (n.725-29G=) c.3929-29G= (n.3929-29G=) c.498-5370C= n.140C= c.1294-5370C= (n.1294-5370C=) c.1585-1013C= (n.1585-1013C=) | |
| 21 | g.45503982G>T | CA2392190371 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-29G>T (n.3224-29G>T) c.2684-29G>T (n.2684-29G>T) c.725-29G>T (n.725-29G>T) c.3929-29G>T (n.3929-29G>T) c.498-5370C>A n.140C>A c.1294-5370C>A (n.1294-5370C>A) c.1585-1013C>A (n.1585-1013C>A) | dbSNP |
| 21 | g.45503983C>A | CA2577626974 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>A (n.3224-28C>A) c.2684-28C>A (n.2684-28C>A) c.725-28C>A (n.725-28C>A) c.3929-28C>A (n.3929-28C>A) c.498-5371G>T n.139G>T c.1294-5371G>T (n.1294-5371G>T) c.1585-1014G>T (n.1585-1014G>T) | |
| 21 | g.45503983C= | CA2392190372 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C= (n.3224-28C=) c.2684-28C= (n.2684-28C=) c.725-28C= (n.725-28C=) c.3929-28C= (n.3929-28C=) c.498-5371G= n.139G= c.1294-5371G= (n.1294-5371G=) c.1585-1014G= (n.1585-1014G=) | |
| 21 | g.45503983C>G | CA2654916981 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>G (n.3224-28C>G) c.2684-28C>G (n.2684-28C>G) c.725-28C>G (n.725-28C>G) c.3929-28C>G (n.3929-28C>G) c.498-5371G>C n.139G>C c.1294-5371G>C (n.1294-5371G>C) c.1585-1014G>C (n.1585-1014G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503983C>T | CA10067375 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-28C>T (n.3224-28C>T) c.2684-28C>T (n.2684-28C>T) c.725-28C>T (n.725-28C>T) c.3929-28C>T (n.3929-28C>T) c.498-5371G>A n.139G>A c.1294-5371G>A (n.1294-5371G>A) c.1585-1014G>A (n.1585-1014G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503984G>A | CA10067376 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G>A (n.3224-27G>A) c.2684-27G>A (n.2684-27G>A) c.725-27G>A (n.725-27G>A) c.3929-27G>A (n.3929-27G>A) c.498-5372C>T n.138C>T c.1294-5372C>T (n.1294-5372C>T) c.1585-1015C>T (n.1585-1015C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503984G>C | CA10067377 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G>C (n.3224-27G>C) c.2684-27G>C (n.2684-27G>C) c.725-27G>C (n.725-27G>C) c.3929-27G>C (n.3929-27G>C) c.498-5372C>G n.138C>G c.1294-5372C>G (n.1294-5372C>G) c.1585-1015C>G (n.1585-1015C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503984G= | CA2392190373 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-27G= (n.3224-27G=) c.2684-27G= (n.2684-27G=) c.725-27G= (n.725-27G=) c.3929-27G= (n.3929-27G=) c.498-5372C= n.138C= c.1294-5372C= (n.1294-5372C=) c.1585-1015C= (n.1585-1015C=) | |
| 21 | g.45503985A>G | CA2654916983 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-26A>G (n.3224-26A>G) c.2684-26A>G (n.2684-26A>G) c.725-26A>G (n.725-26A>G) c.3929-26A>G (n.3929-26A>G) c.498-5373T>C n.137T>C c.1294-5373T>C (n.1294-5373T>C) c.1585-1016T>C (n.1585-1016T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45503986G>A | CA2818083921 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G>A (n.3224-25G>A) c.2684-25G>A (n.2684-25G>A) c.725-25G>A (n.725-25G>A) c.3929-25G>A (n.3929-25G>A) c.498-5374C>T n.136C>T c.1294-5374C>T (n.1294-5374C>T) c.1585-1017C>T (n.1585-1017C>T) | |
| 21 | g.45503986G>C | CA10067378 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G>C (n.3224-25G>C) c.2684-25G>C (n.2684-25G>C) c.725-25G>C (n.725-25G>C) c.3929-25G>C (n.3929-25G>C) c.498-5374C>G n.136C>G c.1294-5374C>G (n.1294-5374C>G) c.1585-1017C>G (n.1585-1017C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45503986G= | CA2392190374 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-25G= (n.3224-25G=) c.2684-25G= (n.2684-25G=) c.725-25G= (n.725-25G=) c.3929-25G= (n.3929-25G=) c.498-5374C= n.136C= c.1294-5374C= (n.1294-5374C=) c.1585-1017C= (n.1585-1017C=) | |
| 21 | g.45503987A= | CA2392190376 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A= (n.3224-24A=) c.2684-24A= (n.2684-24A=) c.725-24A= (n.725-24A=) c.3929-24A= (n.3929-24A=) c.498-5375T= n.135T= c.1294-5375T= (n.1294-5375T=) c.1585-1018T= (n.1585-1018T=) | |
| 21 | g.45503987A>C | CA321921129 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A>C (n.3224-24A>C) c.2684-24A>C (n.2684-24A>C) c.725-24A>C (n.725-24A>C) c.3929-24A>C (n.3929-24A>C) c.498-5375T>G n.135T>G c.1294-5375T>G (n.1294-5375T>G) c.1585-1018T>G (n.1585-1018T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45503987A>G | CA512687088 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24A>G (n.3224-24A>G) c.2684-24A>G (n.2684-24A>G) c.725-24A>G (n.725-24A>G) c.3929-24A>G (n.3929-24A>G) c.498-5375T>C n.135T>C c.1294-5375T>C (n.1294-5375T>C) c.1585-1018T>C (n.1585-1018T>C) | |
| 21 | g.45503987_45503988delinsAC | CA2392190375 | COL18A1,SLC19A1 | c.3224-24_3224-23delinsAC (n.3224-24_3224-23delinsAC) c.2684-24_2684-23delinsAC (n.2684-24_2684-23delinsAC) c.725-24_725-23delinsAC (n.725-24_725-23delinsAC) c.3929-24_3929-23delinsAC (n.3929-24_3929-23delinsAC) c.498-5376_498-5375delinsGT n.134_135delinsGT c.1294-5376_1294-5375delinsGT (n.1294-5376_1294-5375delinsGT) c.1585-1019_1585-1018delinsGT (n.1585-1019_1585-1018delinsGT) |