Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45503828_45503837delinsGCACCATTAACA2392190286COL18A1,SLC19A1c.3224-183_3224-174delinsGCACCATTAA (n.3224-183_3224-174delinsGCACCATTAA)
c.2684-183_2684-174delinsGCACCATTAA (n.2684-183_2684-174delinsGCACCATTAA)
c.725-183_725-174delinsGCACCATTAA (n.725-183_725-174delinsGCACCATTAA)
c.3929-183_3929-174delinsGCACCATTAA (n.3929-183_3929-174delinsGCACCATTAA)
c.498-5225_498-5216delinsTTAATGGTGC
n.189+96_189+105delinsTTAATGGTGC
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21g.45503831_45503839delCA638167609COL18A1,SLC19A1c.3224-180_3224-172del (n.3224-180_3224-172del)
c.2684-180_2684-172del (n.2684-180_2684-172del)
c.725-180_725-172del (n.725-180_725-172del)
c.3929-180_3929-172del (n.3929-180_3929-172del)
c.498-5225_498-5217del
n.189+96_189+104del
c.1294-5225_1294-5217del (n.1294-5225_1294-5217del)
c.1585-868_1585-860del (n.1585-868_1585-860del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503832_45503835delCA2501185950COL18A1,SLC19A1c.3224-179_3224-176del (n.3224-179_3224-176del)
c.2684-179_2684-176del (n.2684-179_2684-176del)
c.725-179_725-176del (n.725-179_725-176del)
c.3929-179_3929-176del (n.3929-179_3929-176del)
c.498-5223_498-5220del
n.189+98_189+101del
c.1294-5223_1294-5220del (n.1294-5223_1294-5220del)
c.1585-866_1585-863del (n.1585-866_1585-863del)
21g.45503833A=CA2392190292COL18A1,SLC19A1c.3224-178A= (n.3224-178A=)
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c.725-178A= (n.725-178A=)
c.3929-178A= (n.3929-178A=)
c.498-5221T=
n.189+100T=
c.1294-5221T= (n.1294-5221T=)
c.1585-864T= (n.1585-864T=)
21g.45503833A>GCA321921094COL18A1,SLC19A1c.3224-178A>G (n.3224-178A>G)
c.2684-178A>G (n.2684-178A>G)
c.725-178A>G (n.725-178A>G)
c.3929-178A>G (n.3929-178A>G)
c.498-5221T>C
n.189+100T>C
c.1294-5221T>C (n.1294-5221T>C)
c.1585-864T>C (n.1585-864T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503834T>CCA321921095COL18A1,SLC19A1c.3224-177T>C (n.3224-177T>C)
c.2684-177T>C (n.2684-177T>C)
c.725-177T>C (n.725-177T>C)
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c.498-5222A>G
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c.1585-865A>G (n.1585-865A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503834T=CA2392190293COL18A1,SLC19A1c.3224-177T= (n.3224-177T=)
c.2684-177T= (n.2684-177T=)
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c.498-5222A=
n.189+99A=
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c.1585-865A= (n.1585-865A=)
21g.45503838_45503841delCA2654916718COL18A1,SLC19A1c.3224-173_3224-170del (n.3224-173_3224-170del)
c.2684-173_2684-170del (n.2684-173_2684-170del)
c.725-173_725-170del (n.725-173_725-170del)
c.3929-173_3929-170del (n.3929-173_3929-170del)
c.498-5227_498-5224del
n.189+94_189+97del
c.1294-5227_1294-5224del (n.1294-5227_1294-5224del)
c.1585-870_1585-867del (n.1585-870_1585-867del)
 gnomAD v4
21g.45503838C>ACA2518214299COL18A1,SLC19A1c.3224-173C>A (n.3224-173C>A)
c.2684-173C>A (n.2684-173C>A)
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c.3929-173C>A (n.3929-173C>A)
c.498-5226G>T
n.189+95G>T
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c.1585-869G>T (n.1585-869G>T)
 gnomAD v4
21g.45503838_45503839delinsCACA2392190294COL18A1,SLC19A1c.3224-173_3224-172delinsCA (n.3224-173_3224-172delinsCA)
c.2684-173_2684-172delinsCA (n.2684-173_2684-172delinsCA)
c.725-173_725-172delinsCA (n.725-173_725-172delinsCA)
c.3929-173_3929-172delinsCA (n.3929-173_3929-172delinsCA)
c.498-5227_498-5226delinsTG
n.189+94_189+95delinsTG
c.1294-5227_1294-5226delinsTG (n.1294-5227_1294-5226delinsTG)
c.1585-870_1585-869delinsTG (n.1585-870_1585-869delinsTG)
21g.45503839A=CA2392190295COL18A1,SLC19A1c.3224-172A= (n.3224-172A=)
c.2684-172A= (n.2684-172A=)
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c.498-5227T=
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c.1294-5227T= (n.1294-5227T=)
c.1585-870T= (n.1585-870T=)
21g.45503839A>CCA749787171COL18A1,SLC19A1c.3224-172A>C (n.3224-172A>C)
c.2684-172A>C (n.2684-172A>C)
c.725-172A>C (n.725-172A>C)
c.3929-172A>C (n.3929-172A>C)
c.498-5227T>G
n.189+94T>G
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c.1585-870T>G (n.1585-870T>G)
 dbSNP
21g.45503839A>TCA749787170COL18A1,SLC19A1c.3224-172A>T (n.3224-172A>T)
c.2684-172A>T (n.2684-172A>T)
c.725-172A>T (n.725-172A>T)
c.3929-172A>T (n.3929-172A>T)
c.498-5227T>A
n.189+94T>A
c.1294-5227T>A (n.1294-5227T>A)
c.1585-870T>A (n.1585-870T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503843delCA749787169COL18A1,SLC19A1c.3224-168del (n.3224-168del)
c.2684-168del (n.2684-168del)
c.725-168del (n.725-168del)
c.3929-168del (n.3929-168del)
c.498-5227del
n.189+94del
c.1294-5227del (n.1294-5227del)
c.1585-870del (n.1585-870del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503842A>GCA2654916728COL18A1,SLC19A1c.3224-169A>G (n.3224-169A>G)
c.2684-169A>G (n.2684-169A>G)
c.725-169A>G (n.725-169A>G)
c.3929-169A>G (n.3929-169A>G)
c.498-5230T>C
n.189+91T>C
c.1294-5230T>C (n.1294-5230T>C)
c.1585-873T>C (n.1585-873T>C)
 gnomAD v4
21g.45503843A>GCA2654916731COL18A1,SLC19A1c.3224-168A>G (n.3224-168A>G)
c.2684-168A>G (n.2684-168A>G)
c.725-168A>G (n.725-168A>G)
c.3929-168A>G (n.3929-168A>G)
c.498-5231T>C
n.189+90T>C
c.1294-5231T>C (n.1294-5231T>C)
c.1585-874T>C (n.1585-874T>C)
 gnomAD v4
21g.45503844C>ACA2654916733COL18A1,SLC19A1c.3224-167C>A (n.3224-167C>A)
c.2684-167C>A (n.2684-167C>A)
c.725-167C>A (n.725-167C>A)
c.3929-167C>A (n.3929-167C>A)
c.498-5232G>T
n.189+89G>T
c.1294-5232G>T (n.1294-5232G>T)
c.1585-875G>T (n.1585-875G>T)
 gnomAD v4
21g.45503845A>GCA2654916737COL18A1,SLC19A1c.3224-166A>G (n.3224-166A>G)
c.2684-166A>G (n.2684-166A>G)
c.725-166A>G (n.725-166A>G)
c.3929-166A>G (n.3929-166A>G)
c.498-5233T>C
n.189+88T>C
c.1294-5233T>C (n.1294-5233T>C)
c.1585-876T>C (n.1585-876T>C)
 gnomAD v4
21g.45503845A>TCA2654916738COL18A1,SLC19A1c.3224-166A>T (n.3224-166A>T)
c.2684-166A>T (n.2684-166A>T)
c.725-166A>T (n.725-166A>T)
c.3929-166A>T (n.3929-166A>T)
c.498-5233T>A
n.189+88T>A
c.1294-5233T>A (n.1294-5233T>A)
c.1585-876T>A (n.1585-876T>A)
 gnomAD v4
21g.45503846T>GCA2654916739COL18A1,SLC19A1c.3224-165T>G (n.3224-165T>G)
c.2684-165T>G (n.2684-165T>G)
c.725-165T>G (n.725-165T>G)
c.3929-165T>G (n.3929-165T>G)
c.498-5234A>C
n.189+87A>C
c.1294-5234A>C (n.1294-5234A>C)
c.1585-877A>C (n.1585-877A>C)
 gnomAD v4
21g.45503847C>TCA2654916741COL18A1,SLC19A1c.3224-164C>T (n.3224-164C>T)
c.2684-164C>T (n.2684-164C>T)
c.725-164C>T (n.725-164C>T)
c.3929-164C>T (n.3929-164C>T)
c.498-5235G>A
n.189+86G>A
c.1294-5235G>A (n.1294-5235G>A)
c.1585-878G>A (n.1585-878G>A)
 gnomAD v4
21g.45503847_45503849delinsCAGCA2392190296COL18A1,SLC19A1c.3224-164_3224-162delinsCAG (n.3224-164_3224-162delinsCAG)
c.2684-164_2684-162delinsCAG (n.2684-164_2684-162delinsCAG)
c.725-164_725-162delinsCAG (n.725-164_725-162delinsCAG)
c.3929-164_3929-162delinsCAG (n.3929-164_3929-162delinsCAG)
c.498-5237_498-5235delinsCTG
n.189+84_189+86delinsCTG
c.1294-5237_1294-5235delinsCTG (n.1294-5237_1294-5235delinsCTG)
c.1585-880_1585-878delinsCTG (n.1585-880_1585-878delinsCTG)
21g.45503848A>GCA2654916743COL18A1,SLC19A1c.3224-163A>G (n.3224-163A>G)
c.2684-163A>G (n.2684-163A>G)
c.725-163A>G (n.725-163A>G)
c.3929-163A>G (n.3929-163A>G)
c.498-5236T>C
n.189+85T>C
c.1294-5236T>C (n.1294-5236T>C)
c.1585-879T>C (n.1585-879T>C)
 gnomAD v4
21g.45503849_45503850delCA2392190297COL18A1,SLC19A1c.3224-162_3224-161del (n.3224-162_3224-161del)
c.2684-162_2684-161del (n.2684-162_2684-161del)
c.725-162_725-161del (n.725-162_725-161del)
c.3929-162_3929-161del (n.3929-162_3929-161del)
c.498-5237_498-5236del
n.189+84_189+85del
c.1294-5237_1294-5236del (n.1294-5237_1294-5236del)
c.1585-880_1585-879del (n.1585-880_1585-879del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503850A=CA2392190298COL18A1,SLC19A1c.3224-161A= (n.3224-161A=)
c.2684-161A= (n.2684-161A=)
c.725-161A= (n.725-161A=)
c.3929-161A= (n.3929-161A=)
c.498-5238T=
n.189+83T=
c.1294-5238T= (n.1294-5238T=)
c.1585-881T= (n.1585-881T=)
21g.45503850A>GCA321921096COL18A1,SLC19A1c.3224-161A>G (n.3224-161A>G)
c.2684-161A>G (n.2684-161A>G)
c.725-161A>G (n.725-161A>G)
c.3929-161A>G (n.3929-161A>G)
c.498-5238T>C
n.189+83T>C
c.1294-5238T>C (n.1294-5238T>C)
c.1585-881T>C (n.1585-881T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503850A>TCA2392190299COL18A1,SLC19A1c.3224-161A>T (n.3224-161A>T)
c.2684-161A>T (n.2684-161A>T)
c.725-161A>T (n.725-161A>T)
c.3929-161A>T (n.3929-161A>T)
c.498-5238T>A
n.189+83T>A
c.1294-5238T>A (n.1294-5238T>A)
c.1585-881T>A (n.1585-881T>A)
 dbSNP
21g.45503852A>GCA2513414711COL18A1,SLC19A1c.3224-159A>G (n.3224-159A>G)
c.2684-159A>G (n.2684-159A>G)
c.725-159A>G (n.725-159A>G)
c.3929-159A>G (n.3929-159A>G)
c.498-5240T>C
n.189+81T>C
c.1294-5240T>C (n.1294-5240T>C)
c.1585-883T>C (n.1585-883T>C)
 gnomAD v4
21g.45503853G>ACA321921097COL18A1,SLC19A1c.3224-158G>A (n.3224-158G>A)
c.2684-158G>A (n.2684-158G>A)
c.725-158G>A (n.725-158G>A)
c.3929-158G>A (n.3929-158G>A)
c.498-5241C>T
n.189+80C>T
c.1294-5241C>T (n.1294-5241C>T)
c.1585-884C>T (n.1585-884C>T)
 dbSNP
21g.45503853G=CA2392190300COL18A1,SLC19A1c.3224-158G= (n.3224-158G=)
c.2684-158G= (n.2684-158G=)
c.725-158G= (n.725-158G=)
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21g.45503854T>CCA749787174COL18A1,SLC19A1c.3224-157T>C (n.3224-157T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503859G=CA2392190304COL18A1,SLC19A1c.3224-152G= (n.3224-152G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45503864C>GCA2392190306COL18A1,SLC19A1c.3224-147C>G (n.3224-147C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503864C>TCA2654916776COL18A1,SLC19A1c.3224-147C>T (n.3224-147C>T)
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 gnomAD v4
21g.45503866A>CCA2654916779COL18A1,SLC19A1c.3224-145A>C (n.3224-145A>C)
c.2684-145A>C (n.2684-145A>C)
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 gnomAD v4
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c.498-5255C>T
n.189+66C>T
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c.1585-898C>T (n.1585-898C>T)
 gnomAD v4
21g.45503868G>ACA321921103COL18A1,SLC19A1c.3224-143G>A (n.3224-143G>A)
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 dbSNP
21g.45503868G=CA2392190307COL18A1,SLC19A1c.3224-143G= (n.3224-143G=)
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c.1585-899C= (n.1585-899C=)
21g.45503869A>CCA2654916782COL18A1,SLC19A1c.3224-142A>C (n.3224-142A>C)
c.2684-142A>C (n.2684-142A>C)
c.725-142A>C (n.725-142A>C)
c.3929-142A>C (n.3929-142A>C)
c.498-5257T>G
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 gnomAD v4
21g.45503870A>CCA2654916783COL18A1,SLC19A1c.3224-141A>C (n.3224-141A>C)
c.2684-141A>C (n.2684-141A>C)
c.725-141A>C (n.725-141A>C)
c.3929-141A>C (n.3929-141A>C)
c.498-5258T>G
n.189+63T>G
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c.1585-901T>G (n.1585-901T>G)
 gnomAD v4
21g.45503871G>TCA2654916785COL18A1,SLC19A1c.3224-140G>T (n.3224-140G>T)
c.2684-140G>T (n.2684-140G>T)
c.725-140G>T (n.725-140G>T)
c.3929-140G>T (n.3929-140G>T)
c.498-5259C>A
n.189+62C>A
c.1294-5259C>A (n.1294-5259C>A)
c.1585-902C>A (n.1585-902C>A)
 gnomAD v4
21g.45503873A=CA2392190308COL18A1,SLC19A1c.3224-138A= (n.3224-138A=)
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c.498-5261T=
n.189+60T=
c.1294-5261T= (n.1294-5261T=)
c.1585-904T= (n.1585-904T=)
21g.45503873A>GCA749787181COL18A1,SLC19A1c.3224-138A>G (n.3224-138A>G)
c.2684-138A>G (n.2684-138A>G)
c.725-138A>G (n.725-138A>G)
c.3929-138A>G (n.3929-138A>G)
c.498-5261T>C
n.189+60T>C
c.1294-5261T>C (n.1294-5261T>C)
c.1585-904T>C (n.1585-904T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503873A>TCA2654916788COL18A1,SLC19A1c.3224-138A>T (n.3224-138A>T)
c.2684-138A>T (n.2684-138A>T)
c.725-138A>T (n.725-138A>T)
c.3929-138A>T (n.3929-138A>T)
c.498-5261T>A
n.189+60T>A
c.1294-5261T>A (n.1294-5261T>A)
c.1585-904T>A (n.1585-904T>A)
 gnomAD v4
21g.45503874C=CA2392190309COL18A1,SLC19A1c.3224-137C= (n.3224-137C=)
c.2684-137C= (n.2684-137C=)
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c.3929-137C= (n.3929-137C=)
c.498-5262G=
n.189+59G=
c.1294-5262G= (n.1294-5262G=)
c.1585-905G= (n.1585-905G=)
21g.45503874C>GCA2654916792COL18A1,SLC19A1c.3224-137C>G (n.3224-137C>G)
c.2684-137C>G (n.2684-137C>G)
c.725-137C>G (n.725-137C>G)
c.3929-137C>G (n.3929-137C>G)
c.498-5262G>C
n.189+59G>C
c.1294-5262G>C (n.1294-5262G>C)
c.1585-905G>C (n.1585-905G>C)
 gnomAD v4
21g.45503874C>TCA1022823431COL18A1,SLC19A1c.3224-137C>T (n.3224-137C>T)
c.2684-137C>T (n.2684-137C>T)
c.725-137C>T (n.725-137C>T)
c.3929-137C>T (n.3929-137C>T)
c.498-5262G>A
n.189+59G>A
c.1294-5262G>A (n.1294-5262G>A)
c.1585-905G>A (n.1585-905G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503875C>ACA2654916793COL18A1,SLC19A1c.3224-136C>A (n.3224-136C>A)
c.2684-136C>A (n.2684-136C>A)
c.725-136C>A (n.725-136C>A)
c.3929-136C>A (n.3929-136C>A)
c.498-5263G>T
n.189+58G>T
c.1294-5263G>T (n.1294-5263G>T)
c.1585-906G>T (n.1585-906G>T)
 gnomAD v4
21g.45503877A=CA2392190310COL18A1,SLC19A1c.3224-134A= (n.3224-134A=)
c.2684-134A= (n.2684-134A=)
c.725-134A= (n.725-134A=)
c.3929-134A= (n.3929-134A=)
c.498-5265T=
n.189+56T=
c.1294-5265T= (n.1294-5265T=)
c.1585-908T= (n.1585-908T=)
21g.45503877A>CCA2654916794COL18A1,SLC19A1c.3224-134A>C (n.3224-134A>C)
c.2684-134A>C (n.2684-134A>C)
c.725-134A>C (n.725-134A>C)
c.3929-134A>C (n.3929-134A>C)
c.498-5265T>G
n.189+56T>G
c.1294-5265T>G (n.1294-5265T>G)
c.1585-908T>G (n.1585-908T>G)
 gnomAD v4
21g.45503877A>GCA2392190311COL18A1,SLC19A1c.3224-134A>G (n.3224-134A>G)
c.2684-134A>G (n.2684-134A>G)
c.725-134A>G (n.725-134A>G)
c.3929-134A>G (n.3929-134A>G)
c.498-5265T>C
n.189+56T>C
c.1294-5265T>C (n.1294-5265T>C)
c.1585-908T>C (n.1585-908T>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503877A>TCA2654916795COL18A1,SLC19A1c.3224-134A>T (n.3224-134A>T)
c.2684-134A>T (n.2684-134A>T)
c.725-134A>T (n.725-134A>T)
c.3929-134A>T (n.3929-134A>T)
c.498-5265T>A
n.189+56T>A
c.1294-5265T>A (n.1294-5265T>A)
c.1585-908T>A (n.1585-908T>A)
 gnomAD v4
21g.45503878A=CA2392190312COL18A1,SLC19A1c.3224-133A= (n.3224-133A=)
c.2684-133A= (n.2684-133A=)
c.725-133A= (n.725-133A=)
c.3929-133A= (n.3929-133A=)
c.498-5266T=
n.189+55T=
c.1294-5266T= (n.1294-5266T=)
c.1585-909T= (n.1585-909T=)
21g.45503878A>TCA2392190313COL18A1,SLC19A1c.3224-133A>T (n.3224-133A>T)
c.2684-133A>T (n.2684-133A>T)
c.725-133A>T (n.725-133A>T)
c.3929-133A>T (n.3929-133A>T)
c.498-5266T>A
n.189+55T>A
c.1294-5266T>A (n.1294-5266T>A)
c.1585-909T>A (n.1585-909T>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503879T>ACA2654916799COL18A1,SLC19A1c.3224-132T>A (n.3224-132T>A)
c.2684-132T>A (n.2684-132T>A)
c.725-132T>A (n.725-132T>A)
c.3929-132T>A (n.3929-132T>A)
c.498-5267A>T
n.189+54A>T
c.1294-5267A>T (n.1294-5267A>T)
c.1585-910A>T (n.1585-910A>T)
 gnomAD v4
21g.45503879T>CCA2392190315COL18A1,SLC19A1c.3224-132T>C (n.3224-132T>C)
c.2684-132T>C (n.2684-132T>C)
c.725-132T>C (n.725-132T>C)
c.3929-132T>C (n.3929-132T>C)
c.498-5267A>G
n.189+54A>G
c.1294-5267A>G (n.1294-5267A>G)
c.1585-910A>G (n.1585-910A>G)
 dbSNP
21g.45503879T=CA2392190314COL18A1,SLC19A1c.3224-132T= (n.3224-132T=)
c.2684-132T= (n.2684-132T=)
c.725-132T= (n.725-132T=)
c.3929-132T= (n.3929-132T=)
c.498-5267A=
n.189+54A=
c.1294-5267A= (n.1294-5267A=)
c.1585-910A= (n.1585-910A=)
21g.45503880T>ACA2654916804COL18A1,SLC19A1c.3224-131T>A (n.3224-131T>A)
c.2684-131T>A (n.2684-131T>A)
c.725-131T>A (n.725-131T>A)
c.3929-131T>A (n.3929-131T>A)
c.498-5268A>T
n.189+53A>T
c.1294-5268A>T (n.1294-5268A>T)
c.1585-911A>T (n.1585-911A>T)
 gnomAD v4
21g.45503880T>CCA2392190317COL18A1,SLC19A1c.3224-131T>C (n.3224-131T>C)
c.2684-131T>C (n.2684-131T>C)
c.725-131T>C (n.725-131T>C)
c.3929-131T>C (n.3929-131T>C)
c.498-5268A>G
n.189+53A>G
c.1294-5268A>G (n.1294-5268A>G)
c.1585-911A>G (n.1585-911A>G)
 dbSNP
21g.45503880T>GCA2654916807COL18A1,SLC19A1c.3224-131T>G (n.3224-131T>G)
c.2684-131T>G (n.2684-131T>G)
c.725-131T>G (n.725-131T>G)
c.3929-131T>G (n.3929-131T>G)
c.498-5268A>C
n.189+53A>C
c.1294-5268A>C (n.1294-5268A>C)
c.1585-911A>C (n.1585-911A>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503880T=CA2392190316COL18A1,SLC19A1c.3224-131T= (n.3224-131T=)
c.2684-131T= (n.2684-131T=)
c.725-131T= (n.725-131T=)
c.3929-131T= (n.3929-131T=)
c.498-5268A=
n.189+53A=
c.1294-5268A= (n.1294-5268A=)
c.1585-911A= (n.1585-911A=)
21g.45503883A>GCA2654916808COL18A1,SLC19A1c.3224-128A>G (n.3224-128A>G)
c.2684-128A>G (n.2684-128A>G)
c.725-128A>G (n.725-128A>G)
c.3929-128A>G (n.3929-128A>G)
c.498-5271T>C
n.189+50T>C
c.1294-5271T>C (n.1294-5271T>C)
c.1585-914T>C (n.1585-914T>C)
 gnomAD v4
21g.45503884T>GCA2654916809COL18A1,SLC19A1c.3224-127T>G (n.3224-127T>G)
c.2684-127T>G (n.2684-127T>G)
c.725-127T>G (n.725-127T>G)
c.3929-127T>G (n.3929-127T>G)
c.498-5272A>C
n.189+49A>C
c.1294-5272A>C (n.1294-5272A>C)
c.1585-915A>C (n.1585-915A>C)
 gnomAD v4
21g.45503885A>GCA2654916810COL18A1,SLC19A1c.3224-126A>G (n.3224-126A>G)
c.2684-126A>G (n.2684-126A>G)
c.725-126A>G (n.725-126A>G)
c.3929-126A>G (n.3929-126A>G)
c.498-5273T>C
n.189+48T>C
c.1294-5273T>C (n.1294-5273T>C)
c.1585-916T>C (n.1585-916T>C)
 gnomAD v4
21g.45503885A>TCA2654916811COL18A1,SLC19A1c.3224-126A>T (n.3224-126A>T)
c.2684-126A>T (n.2684-126A>T)
c.725-126A>T (n.725-126A>T)
c.3929-126A>T (n.3929-126A>T)
c.498-5273T>A
n.189+48T>A
c.1294-5273T>A (n.1294-5273T>A)
c.1585-916T>A (n.1585-916T>A)
 gnomAD v4
21g.45503886C>ACA2392190319COL18A1,SLC19A1c.3224-125C>A (n.3224-125C>A)
c.2684-125C>A (n.2684-125C>A)
c.725-125C>A (n.725-125C>A)
c.3929-125C>A (n.3929-125C>A)
c.498-5274G>T
n.189+47G>T
c.1294-5274G>T (n.1294-5274G>T)
c.1585-917G>T (n.1585-917G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503886C=CA2392190318COL18A1,SLC19A1c.3224-125C= (n.3224-125C=)
c.2684-125C= (n.2684-125C=)
c.725-125C= (n.725-125C=)
c.3929-125C= (n.3929-125C=)
c.498-5274G=
n.189+47G=
c.1294-5274G= (n.1294-5274G=)
c.1585-917G= (n.1585-917G=)
21g.45503886C>GCA321921104COL18A1,SLC19A1c.3224-125C>G (n.3224-125C>G)
c.2684-125C>G (n.2684-125C>G)
c.725-125C>G (n.725-125C>G)
c.3929-125C>G (n.3929-125C>G)
c.498-5274G>C
n.189+47G>C
c.1294-5274G>C (n.1294-5274G>C)
c.1585-917G>C (n.1585-917G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503886C>TCA321921105COL18A1,SLC19A1c.3224-125C>T (n.3224-125C>T)
c.2684-125C>T (n.2684-125C>T)
c.725-125C>T (n.725-125C>T)
c.3929-125C>T (n.3929-125C>T)
c.498-5274G>A
n.189+47G>A
c.1294-5274G>A (n.1294-5274G>A)
c.1585-917G>A (n.1585-917G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503887G>ACA321921106COL18A1,SLC19A1c.3224-124G>A (n.3224-124G>A)
c.2684-124G>A (n.2684-124G>A)
c.725-124G>A (n.725-124G>A)
c.3929-124G>A (n.3929-124G>A)
c.498-5275C>T
n.189+46C>T
c.1294-5275C>T (n.1294-5275C>T)
c.1585-918C>T (n.1585-918C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503887G>CCA2392190321COL18A1,SLC19A1c.3224-124G>C (n.3224-124G>C)
c.2684-124G>C (n.2684-124G>C)
c.725-124G>C (n.725-124G>C)
c.3929-124G>C (n.3929-124G>C)
c.498-5275C>G
n.189+46C>G
c.1294-5275C>G (n.1294-5275C>G)
c.1585-918C>G (n.1585-918C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503887G=CA2392190320COL18A1,SLC19A1c.3224-124G= (n.3224-124G=)
c.2684-124G= (n.2684-124G=)
c.725-124G= (n.725-124G=)
c.3929-124G= (n.3929-124G=)
c.498-5275C=
n.189+46C=
c.1294-5275C= (n.1294-5275C=)
c.1585-918C= (n.1585-918C=)
21g.45503887G>TCA321921107COL18A1,SLC19A1c.3224-124G>T (n.3224-124G>T)
c.2684-124G>T (n.2684-124G>T)
c.725-124G>T (n.725-124G>T)
c.3929-124G>T (n.3929-124G>T)
c.498-5275C>A
n.189+46C>A
c.1294-5275C>A (n.1294-5275C>A)
c.1585-918C>A (n.1585-918C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503888C>ACA2654916825COL18A1,SLC19A1c.3224-123C>A (n.3224-123C>A)
c.2684-123C>A (n.2684-123C>A)
c.725-123C>A (n.725-123C>A)
c.3929-123C>A (n.3929-123C>A)
c.498-5276G>T
n.189+45G>T
c.1294-5276G>T (n.1294-5276G>T)
c.1585-919G>T (n.1585-919G>T)
 gnomAD v4
21g.45503888C=CA2392190322COL18A1,SLC19A1c.3224-123C= (n.3224-123C=)
c.2684-123C= (n.2684-123C=)
c.725-123C= (n.725-123C=)
c.3929-123C= (n.3929-123C=)
c.498-5276G=
n.189+45G=
c.1294-5276G= (n.1294-5276G=)
c.1585-919G= (n.1585-919G=)
21g.45503888C>GCA2654916826COL18A1,SLC19A1c.3224-123C>G (n.3224-123C>G)
c.2684-123C>G (n.2684-123C>G)
c.725-123C>G (n.725-123C>G)
c.3929-123C>G (n.3929-123C>G)
c.498-5276G>C
n.189+45G>C
c.1294-5276G>C (n.1294-5276G>C)
c.1585-919G>C (n.1585-919G>C)
 gnomAD v4
21g.45503888C>TCA321921108COL18A1,SLC19A1c.3224-123C>T (n.3224-123C>T)
c.2684-123C>T (n.2684-123C>T)
c.725-123C>T (n.725-123C>T)
c.3929-123C>T (n.3929-123C>T)
c.498-5276G>A
n.189+45G>A
c.1294-5276G>A (n.1294-5276G>A)
c.1585-919G>A (n.1585-919G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503889G>ACA321921109COL18A1,SLC19A1c.3224-122G>A (n.3224-122G>A)
c.2684-122G>A (n.2684-122G>A)
c.725-122G>A (n.725-122G>A)
c.3929-122G>A (n.3929-122G>A)
c.498-5277C>T
n.189+44C>T
c.1294-5277C>T (n.1294-5277C>T)
c.1585-920C>T (n.1585-920C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503889G>CCA321921110COL18A1,SLC19A1c.3224-122G>C (n.3224-122G>C)
c.2684-122G>C (n.2684-122G>C)
c.725-122G>C (n.725-122G>C)
c.3929-122G>C (n.3929-122G>C)
c.498-5277C>G
n.189+44C>G
c.1294-5277C>G (n.1294-5277C>G)
c.1585-920C>G (n.1585-920C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503889G=CA2392190323COL18A1,SLC19A1c.3224-122G= (n.3224-122G=)
c.2684-122G= (n.2684-122G=)
c.725-122G= (n.725-122G=)
c.3929-122G= (n.3929-122G=)
c.498-5277C=
n.189+44C=
c.1294-5277C= (n.1294-5277C=)
c.1585-920C= (n.1585-920C=)
21g.45503889G>TCA2654916836COL18A1,SLC19A1c.3224-122G>T (n.3224-122G>T)
c.2684-122G>T (n.2684-122G>T)
c.725-122G>T (n.725-122G>T)
c.3929-122G>T (n.3929-122G>T)
c.498-5277C>A
n.189+44C>A
c.1294-5277C>A (n.1294-5277C>A)
c.1585-920C>A (n.1585-920C>A)
 gnomAD v4
21g.45503891T>CCA2654916840COL18A1,SLC19A1c.3224-120T>C (n.3224-120T>C)
c.2684-120T>C (n.2684-120T>C)
c.725-120T>C (n.725-120T>C)
c.3929-120T>C (n.3929-120T>C)
c.498-5279A>G
n.189+42A>G
c.1294-5279A>G (n.1294-5279A>G)
c.1585-922A>G (n.1585-922A>G)
 gnomAD v4
21g.45503892C>ACA2654916844COL18A1,SLC19A1c.3224-119C>A (n.3224-119C>A)
c.2684-119C>A (n.2684-119C>A)
c.725-119C>A (n.725-119C>A)
c.3929-119C>A (n.3929-119C>A)
c.498-5280G>T
n.189+41G>T
c.1294-5280G>T (n.1294-5280G>T)
c.1585-923G>T (n.1585-923G>T)
 gnomAD v4
21g.45503892C=CA2392190324COL18A1,SLC19A1c.3224-119C= (n.3224-119C=)
c.2684-119C= (n.2684-119C=)
c.725-119C= (n.725-119C=)
c.3929-119C= (n.3929-119C=)
c.498-5280G=
n.189+41G=
c.1294-5280G= (n.1294-5280G=)
c.1585-923G= (n.1585-923G=)
21g.45503892C>TCA2392190325COL18A1,SLC19A1c.3224-119C>T (n.3224-119C>T)
c.2684-119C>T (n.2684-119C>T)
c.725-119C>T (n.725-119C>T)
c.3929-119C>T (n.3929-119C>T)
c.498-5280G>A
n.189+41G>A
c.1294-5280G>A (n.1294-5280G>A)
c.1585-923G>A (n.1585-923G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503894C=CA2392190326COL18A1,SLC19A1c.3224-117C= (n.3224-117C=)
c.2684-117C= (n.2684-117C=)
c.725-117C= (n.725-117C=)
c.3929-117C= (n.3929-117C=)
c.498-5282G=
n.189+39G=
c.1294-5282G= (n.1294-5282G=)
c.1585-925G= (n.1585-925G=)
21g.45503894C>GCA749787190COL18A1,SLC19A1c.3224-117C>G (n.3224-117C>G)
c.2684-117C>G (n.2684-117C>G)
c.725-117C>G (n.725-117C>G)
c.3929-117C>G (n.3929-117C>G)
c.498-5282G>C
n.189+39G>C
c.1294-5282G>C (n.1294-5282G>C)
c.1585-925G>C (n.1585-925G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503896A>GCA2654916849COL18A1,SLC19A1c.3224-115A>G (n.3224-115A>G)
c.2684-115A>G (n.2684-115A>G)
c.725-115A>G (n.725-115A>G)
c.3929-115A>G (n.3929-115A>G)
c.498-5284T>C
n.189+37T>C
c.1294-5284T>C (n.1294-5284T>C)
c.1585-927T>C (n.1585-927T>C)
 gnomAD v4
21g.45503896A>TCA2654916850COL18A1,SLC19A1c.3224-115A>T (n.3224-115A>T)
c.2684-115A>T (n.2684-115A>T)
c.725-115A>T (n.725-115A>T)
c.3929-115A>T (n.3929-115A>T)
c.498-5284T>A
n.189+37T>A
c.1294-5284T>A (n.1294-5284T>A)
c.1585-927T>A (n.1585-927T>A)
 gnomAD v4
21g.45503897C>TCA2654916851COL18A1,SLC19A1c.3224-114C>T (n.3224-114C>T)
c.2684-114C>T (n.2684-114C>T)
c.725-114C>T (n.725-114C>T)
c.3929-114C>T (n.3929-114C>T)
c.498-5285G>A
n.189+36G>A
c.1294-5285G>A (n.1294-5285G>A)
c.1585-928G>A (n.1585-928G>A)
 gnomAD v4
21g.45503898C>ACA321921111COL18A1,SLC19A1c.3224-113C>A (n.3224-113C>A)
c.2684-113C>A (n.2684-113C>A)
c.725-113C>A (n.725-113C>A)
c.3929-113C>A (n.3929-113C>A)
c.498-5286G>T
n.189+35G>T
c.1294-5286G>T (n.1294-5286G>T)
c.1585-929G>T (n.1585-929G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503898C=CA2392190327COL18A1,SLC19A1c.3224-113C= (n.3224-113C=)
c.2684-113C= (n.2684-113C=)
c.725-113C= (n.725-113C=)
c.3929-113C= (n.3929-113C=)
c.498-5286G=
n.189+35G=
c.1294-5286G= (n.1294-5286G=)
c.1585-929G= (n.1585-929G=)
21g.45503898C>TCA321921112COL18A1,SLC19A1c.3224-113C>T (n.3224-113C>T)
c.2684-113C>T (n.2684-113C>T)
c.725-113C>T (n.725-113C>T)
c.3929-113C>T (n.3929-113C>T)
c.498-5286G>A
n.189+35G>A
c.1294-5286G>A (n.1294-5286G>A)
c.1585-929G>A (n.1585-929G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503899G>ACA321921113COL18A1,SLC19A1c.3224-112G>A (n.3224-112G>A)
c.2684-112G>A (n.2684-112G>A)
c.725-112G>A (n.725-112G>A)
c.3929-112G>A (n.3929-112G>A)
c.498-5287C>T
n.189+34C>T
c.1294-5287C>T (n.1294-5287C>T)
c.1585-930C>T (n.1585-930C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503899G=CA2392190328COL18A1,SLC19A1c.3224-112G= (n.3224-112G=)
c.2684-112G= (n.2684-112G=)
c.725-112G= (n.725-112G=)
c.3929-112G= (n.3929-112G=)
c.498-5287C=
n.189+34C=
c.1294-5287C= (n.1294-5287C=)
c.1585-930C= (n.1585-930C=)
21g.45503899G>TCA321921114COL18A1,SLC19A1c.3224-112G>T (n.3224-112G>T)
c.2684-112G>T (n.2684-112G>T)
c.725-112G>T (n.725-112G>T)
c.3929-112G>T (n.3929-112G>T)
c.498-5287C>A
n.189+34C>A
c.1294-5287C>A (n.1294-5287C>A)
c.1585-930C>A (n.1585-930C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503900C>ACA2654916868COL18A1,SLC19A1c.3224-111C>A (n.3224-111C>A)
c.2684-111C>A (n.2684-111C>A)
c.725-111C>A (n.725-111C>A)
c.3929-111C>A (n.3929-111C>A)
c.498-5288G>T
n.189+33G>T
c.1294-5288G>T (n.1294-5288G>T)
c.1585-931G>T (n.1585-931G>T)
 gnomAD v4
21g.45503900C=CA2392190329COL18A1,SLC19A1c.3224-111C= (n.3224-111C=)
c.2684-111C= (n.2684-111C=)
c.725-111C= (n.725-111C=)
c.3929-111C= (n.3929-111C=)
c.498-5288G=
n.189+33G=
c.1294-5288G= (n.1294-5288G=)
c.1585-931G= (n.1585-931G=)
21g.45503900C>GCA321921115COL18A1,SLC19A1c.3224-111C>G (n.3224-111C>G)
c.2684-111C>G (n.2684-111C>G)
c.725-111C>G (n.725-111C>G)
c.3929-111C>G (n.3929-111C>G)
c.498-5288G>C
n.189+33G>C
c.1294-5288G>C (n.1294-5288G>C)
c.1585-931G>C (n.1585-931G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503900C>TCA321921116COL18A1,SLC19A1c.3224-111C>T (n.3224-111C>T)
c.2684-111C>T (n.2684-111C>T)
c.725-111C>T (n.725-111C>T)
c.3929-111C>T (n.3929-111C>T)
c.498-5288G>A
n.189+33G>A
c.1294-5288G>A (n.1294-5288G>A)
c.1585-931G>A (n.1585-931G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503901G>ACA321921117COL18A1,SLC19A1c.3224-110G>A (n.3224-110G>A)
c.2684-110G>A (n.2684-110G>A)
c.725-110G>A (n.725-110G>A)
c.3929-110G>A (n.3929-110G>A)
c.498-5289C>T
n.189+32C>T
c.1294-5289C>T (n.1294-5289C>T)
c.1585-932C>T (n.1585-932C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503901G>CCA2654916876COL18A1,SLC19A1c.3224-110G>C (n.3224-110G>C)
c.2684-110G>C (n.2684-110G>C)
c.725-110G>C (n.725-110G>C)
c.3929-110G>C (n.3929-110G>C)
c.498-5289C>G
n.189+32C>G
c.1294-5289C>G (n.1294-5289C>G)
c.1585-932C>G (n.1585-932C>G)
 gnomAD v4
21g.45503901G=CA2392190331COL18A1,SLC19A1c.3224-110G= (n.3224-110G=)
c.2684-110G= (n.2684-110G=)
c.725-110G= (n.725-110G=)
c.3929-110G= (n.3929-110G=)
c.498-5289C=
n.189+32C=
c.1294-5289C= (n.1294-5289C=)
c.1585-932C= (n.1585-932C=)
21g.45503901G>TCA2392190330COL18A1,SLC19A1c.3224-110G>T (n.3224-110G>T)
c.2684-110G>T (n.2684-110G>T)
c.725-110G>T (n.725-110G>T)
c.3929-110G>T (n.3929-110G>T)
c.498-5289C>A
n.189+32C>A
c.1294-5289C>A (n.1294-5289C>A)
c.1585-932C>A (n.1585-932C>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503903A=CA2392190332COL18A1,SLC19A1c.3224-108A= (n.3224-108A=)
c.2684-108A= (n.2684-108A=)
c.725-108A= (n.725-108A=)
c.3929-108A= (n.3929-108A=)
c.498-5291T=
n.189+30T=
c.1294-5291T= (n.1294-5291T=)
c.1585-934T= (n.1585-934T=)
21g.45503903A>GCA2392190333COL18A1,SLC19A1c.3224-108A>G (n.3224-108A>G)
c.2684-108A>G (n.2684-108A>G)
c.725-108A>G (n.725-108A>G)
c.3929-108A>G (n.3929-108A>G)
c.498-5291T>C
n.189+30T>C
c.1294-5291T>C (n.1294-5291T>C)
c.1585-934T>C (n.1585-934T>C)
 dbSNP
21g.45503908C>ACA2654916881COL18A1,SLC19A1c.3224-103C>A (n.3224-103C>A)
c.2684-103C>A (n.2684-103C>A)
c.725-103C>A (n.725-103C>A)
c.3929-103C>A (n.3929-103C>A)
c.498-5296G>T
n.189+25G>T
c.1294-5296G>T (n.1294-5296G>T)
c.1585-939G>T (n.1585-939G>T)
 gnomAD v4
21g.45503908C>GCA2654916879COL18A1,SLC19A1c.3224-103C>G (n.3224-103C>G)
c.2684-103C>G (n.2684-103C>G)
c.725-103C>G (n.725-103C>G)
c.3929-103C>G (n.3929-103C>G)
c.498-5296G>C
n.189+25G>C
c.1294-5296G>C (n.1294-5296G>C)
c.1585-939G>C (n.1585-939G>C)
 gnomAD v4
21g.45503909T>GCA638167632COL18A1,SLC19A1c.3224-102T>G (n.3224-102T>G)
c.2684-102T>G (n.2684-102T>G)
c.725-102T>G (n.725-102T>G)
c.3929-102T>G (n.3929-102T>G)
c.498-5297A>C
n.189+24A>C
c.1294-5297A>C (n.1294-5297A>C)
c.1585-940A>C (n.1585-940A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503909T=CA2392190334COL18A1,SLC19A1c.3224-102T= (n.3224-102T=)
c.2684-102T= (n.2684-102T=)
c.725-102T= (n.725-102T=)
c.3929-102T= (n.3929-102T=)
c.498-5297A=
n.189+24A=
c.1294-5297A= (n.1294-5297A=)
c.1585-940A= (n.1585-940A=)
21g.45503910A>GCA2654916884COL18A1,SLC19A1c.3224-101A>G (n.3224-101A>G)
c.2684-101A>G (n.2684-101A>G)
c.725-101A>G (n.725-101A>G)
c.3929-101A>G (n.3929-101A>G)
c.498-5298T>C
n.189+23T>C
c.1294-5298T>C (n.1294-5298T>C)
c.1585-941T>C (n.1585-941T>C)
 gnomAD v4
21g.45503911G>ACA2654916885COL18A1,SLC19A1c.3224-100G>A (n.3224-100G>A)
c.2684-100G>A (n.2684-100G>A)
c.725-100G>A (n.725-100G>A)
c.3929-100G>A (n.3929-100G>A)
c.498-5299C>T
n.189+22C>T
c.1294-5299C>T (n.1294-5299C>T)
c.1585-942C>T (n.1585-942C>T)
 gnomAD v4
21g.45503912A>GCA2818083904COL18A1,SLC19A1c.3224-99A>G (n.3224-99A>G)
c.2684-99A>G (n.2684-99A>G)
c.725-99A>G (n.725-99A>G)
c.3929-99A>G (n.3929-99A>G)
c.498-5300T>C
n.189+21T>C
c.1294-5300T>C (n.1294-5300T>C)
c.1585-943T>C (n.1585-943T>C)
21g.45503915G>ACA2654916886COL18A1,SLC19A1c.3224-96G>A (n.3224-96G>A)
c.2684-96G>A (n.2684-96G>A)
c.725-96G>A (n.725-96G>A)
c.3929-96G>A (n.3929-96G>A)
c.498-5303C>T
n.189+18C>T
c.1294-5303C>T (n.1294-5303C>T)
c.1585-946C>T (n.1585-946C>T)
 gnomAD v4
21g.45503915G>TCA2654916887COL18A1,SLC19A1c.3224-96G>T (n.3224-96G>T)
c.2684-96G>T (n.2684-96G>T)
c.725-96G>T (n.725-96G>T)
c.3929-96G>T (n.3929-96G>T)
c.498-5303C>A
n.189+18C>A
c.1294-5303C>A (n.1294-5303C>A)
c.1585-946C>A (n.1585-946C>A)
 gnomAD v4
21g.45503916G>ACA2654916888COL18A1,SLC19A1c.3224-95G>A (n.3224-95G>A)
c.2684-95G>A (n.2684-95G>A)
c.725-95G>A (n.725-95G>A)
c.3929-95G>A (n.3929-95G>A)
c.498-5304C>T
n.189+17C>T
c.1294-5304C>T (n.1294-5304C>T)
c.1585-947C>T (n.1585-947C>T)
 gnomAD v4
21g.45503916G>CCA2654916890COL18A1,SLC19A1c.3224-95G>C (n.3224-95G>C)
c.2684-95G>C (n.2684-95G>C)
c.725-95G>C (n.725-95G>C)
c.3929-95G>C (n.3929-95G>C)
c.498-5304C>G
n.189+17C>G
c.1294-5304C>G (n.1294-5304C>G)
c.1585-947C>G (n.1585-947C>G)
 gnomAD v4
21g.45503916G=CA2392190335COL18A1,SLC19A1c.3224-95G= (n.3224-95G=)
c.2684-95G= (n.2684-95G=)
c.725-95G= (n.725-95G=)
c.3929-95G= (n.3929-95G=)
c.498-5304C=
n.189+17C=
c.1294-5304C= (n.1294-5304C=)
c.1585-947C= (n.1585-947C=)
21g.45503917C>ACA2577626949COL18A1,SLC19A1c.3224-94C>A (n.3224-94C>A)
c.2684-94C>A (n.2684-94C>A)
c.725-94C>A (n.725-94C>A)
c.3929-94C>A (n.3929-94C>A)
c.498-5305G>T
n.189+16G>T
c.1294-5305G>T (n.1294-5305G>T)
c.1585-948G>T (n.1585-948G>T)
 gnomAD v4
21g.45503917C=CA2392190336COL18A1,SLC19A1c.3224-94C= (n.3224-94C=)
c.2684-94C= (n.2684-94C=)
c.725-94C= (n.725-94C=)
c.3929-94C= (n.3929-94C=)
c.498-5305G=
n.189+16G=
c.1294-5305G= (n.1294-5305G=)
c.1585-948G= (n.1585-948G=)
21g.45503917C>TCA321921118COL18A1,SLC19A1c.3224-94C>T (n.3224-94C>T)
c.2684-94C>T (n.2684-94C>T)
c.725-94C>T (n.725-94C>T)
c.3929-94C>T (n.3929-94C>T)
c.498-5305G>A
n.189+16G>A
c.1294-5305G>A (n.1294-5305G>A)
c.1585-948G>A (n.1585-948G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503918dupCA749787197COL18A1,SLC19A1c.3224-93dup (n.3224-93dup)
c.2684-93dup (n.2684-93dup)
c.725-93dup (n.725-93dup)
c.3929-93dup (n.3929-93dup)
c.498-5305dup
n.189+16dup
c.1294-5305dup (n.1294-5305dup)
c.1585-948dup (n.1585-948dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503918C>GCA2818083905COL18A1,SLC19A1c.3224-93C>G (n.3224-93C>G)
c.2684-93C>G (n.2684-93C>G)
c.725-93C>G (n.725-93C>G)
c.3929-93C>G (n.3929-93C>G)
c.498-5306G>C
n.189+15G>C
c.1294-5306G>C (n.1294-5306G>C)
c.1585-949G>C (n.1585-949G>C)
21g.45503918C>TCA2654916896COL18A1,SLC19A1c.3224-93C>T (n.3224-93C>T)
c.2684-93C>T (n.2684-93C>T)
c.725-93C>T (n.725-93C>T)
c.3929-93C>T (n.3929-93C>T)
c.498-5306G>A
n.189+15G>A
c.1294-5306G>A (n.1294-5306G>A)
c.1585-949G>A (n.1585-949G>A)
 gnomAD v4
21g.45503919T>ACA2577626958COL18A1,SLC19A1c.3224-92T>A (n.3224-92T>A)
c.2684-92T>A (n.2684-92T>A)
c.725-92T>A (n.725-92T>A)
c.3929-92T>A (n.3929-92T>A)
c.498-5307A>T
n.189+14A>T
c.1294-5307A>T (n.1294-5307A>T)
c.1585-950A>T (n.1585-950A>T)
 gnomAD v4
21g.45503919T>CCA749787199COL18A1,SLC19A1c.3224-92T>C (n.3224-92T>C)
c.2684-92T>C (n.2684-92T>C)
c.725-92T>C (n.725-92T>C)
c.3929-92T>C (n.3929-92T>C)
c.498-5307A>G
n.189+14A>G
c.1294-5307A>G (n.1294-5307A>G)
c.1585-950A>G (n.1585-950A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503919T=CA2392190337COL18A1,SLC19A1c.3224-92T= (n.3224-92T=)
c.2684-92T= (n.2684-92T=)
c.725-92T= (n.725-92T=)
c.3929-92T= (n.3929-92T=)
c.498-5307A=
n.189+14A=
c.1294-5307A= (n.1294-5307A=)
c.1585-950A= (n.1585-950A=)
21g.45503919_45503923delinsTCAGGCA2392190338COL18A1,SLC19A1c.3224-92_3224-88delinsTCAGG (n.3224-92_3224-88delinsTCAGG)
c.2684-92_2684-88delinsTCAGG (n.2684-92_2684-88delinsTCAGG)
c.725-92_725-88delinsTCAGG (n.725-92_725-88delinsTCAGG)
c.3929-92_3929-88delinsTCAGG (n.3929-92_3929-88delinsTCAGG)
c.498-5311_498-5307delinsCCTGA
n.189+10_189+14delinsCCTGA
c.1294-5311_1294-5307delinsCCTGA (n.1294-5311_1294-5307delinsCCTGA)
c.1585-954_1585-950delinsCCTGA (n.1585-954_1585-950delinsCCTGA)
21g.45503920C=CA2392190339COL18A1,SLC19A1c.3224-91C= (n.3224-91C=)
c.2684-91C= (n.2684-91C=)
c.725-91C= (n.725-91C=)
c.3929-91C= (n.3929-91C=)
c.498-5308G=
n.189+13G=
c.1294-5308G= (n.1294-5308G=)
c.1585-951G= (n.1585-951G=)
21g.45503920C>TCA321921119COL18A1,SLC19A1c.3224-91C>T (n.3224-91C>T)
c.2684-91C>T (n.2684-91C>T)
c.725-91C>T (n.725-91C>T)
c.3929-91C>T (n.3929-91C>T)
c.498-5308G>A
n.189+13G>A
c.1294-5308G>A (n.1294-5308G>A)
c.1585-951G>A (n.1585-951G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503922_45503925delCA2392190340COL18A1,SLC19A1c.3224-89_3224-86del (n.3224-89_3224-86del)
c.2684-89_2684-86del (n.2684-89_2684-86del)
c.725-89_725-86del (n.725-89_725-86del)
c.3929-89_3929-86del (n.3929-89_3929-86del)
c.498-5311_498-5308del
n.189+10_189+13del
c.1294-5311_1294-5308del (n.1294-5311_1294-5308del)
c.1585-954_1585-951del (n.1585-954_1585-951del)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45503921A=CA2392190341COL18A1,SLC19A1c.3224-90A= (n.3224-90A=)
c.2684-90A= (n.2684-90A=)
c.725-90A= (n.725-90A=)
c.3929-90A= (n.3929-90A=)
c.498-5309T=
n.189+12T=
c.1294-5309T= (n.1294-5309T=)
c.1585-952T= (n.1585-952T=)
21g.45503921A>GCA1022823459COL18A1,SLC19A1c.3224-90A>G (n.3224-90A>G)
c.2684-90A>G (n.2684-90A>G)
c.725-90A>G (n.725-90A>G)
c.3929-90A>G (n.3929-90A>G)
c.498-5309T>C
n.189+12T>C
c.1294-5309T>C (n.1294-5309T>C)
c.1585-952T>C (n.1585-952T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503921A>TCA2654916904COL18A1,SLC19A1c.3224-90A>T (n.3224-90A>T)
c.2684-90A>T (n.2684-90A>T)
c.725-90A>T (n.725-90A>T)
c.3929-90A>T (n.3929-90A>T)
c.498-5309T>A
n.189+12T>A
c.1294-5309T>A (n.1294-5309T>A)
c.1585-952T>A (n.1585-952T>A)
 gnomAD v4
21g.45503923G>ACA2654916905COL18A1,SLC19A1c.3224-88G>A (n.3224-88G>A)
c.2684-88G>A (n.2684-88G>A)
c.725-88G>A (n.725-88G>A)
c.3929-88G>A (n.3929-88G>A)
c.498-5311C>T
n.189+10C>T
c.1294-5311C>T (n.1294-5311C>T)
c.1585-954C>T (n.1585-954C>T)
 gnomAD v4
21g.45503924C>ACA2577626959COL18A1,SLC19A1c.3224-87C>A (n.3224-87C>A)
c.2684-87C>A (n.2684-87C>A)
c.725-87C>A (n.725-87C>A)
c.3929-87C>A (n.3929-87C>A)
c.498-5312G>T
n.189+9G>T
c.1294-5312G>T (n.1294-5312G>T)
c.1585-955G>T (n.1585-955G>T)
 gnomAD v4
21g.45503924C>TCA2654916906COL18A1,SLC19A1c.3224-87C>T (n.3224-87C>T)
c.2684-87C>T (n.2684-87C>T)
c.725-87C>T (n.725-87C>T)
c.3929-87C>T (n.3929-87C>T)
c.498-5312G>A
n.189+9G>A
c.1294-5312G>A (n.1294-5312G>A)
c.1585-955G>A (n.1585-955G>A)
 gnomAD v4
21g.45503928C>TCA2654916908COL18A1,SLC19A1c.3224-83C>T (n.3224-83C>T)
c.2684-83C>T (n.2684-83C>T)
c.725-83C>T (n.725-83C>T)
c.3929-83C>T (n.3929-83C>T)
c.498-5316G>A
n.189+5G>A
c.1294-5316G>A (n.1294-5316G>A)
c.1585-959G>A (n.1585-959G>A)
 gnomAD v4
21g.45503929C>ACA2654916910COL18A1,SLC19A1c.3224-82C>A (n.3224-82C>A)
c.2684-82C>A (n.2684-82C>A)
c.725-82C>A (n.725-82C>A)
c.3929-82C>A (n.3929-82C>A)
c.498-5317G>T
n.189+4G>T
c.1294-5317G>T (n.1294-5317G>T)
c.1585-960G>T (n.1585-960G>T)
 gnomAD v4
21g.45503930C>ACA2577626960COL18A1,SLC19A1c.3224-81C>A (n.3224-81C>A)
c.2684-81C>A (n.2684-81C>A)
c.725-81C>A (n.725-81C>A)
c.3929-81C>A (n.3929-81C>A)
c.498-5318G>T
n.189+3G>T
c.1294-5318G>T (n.1294-5318G>T)
c.1585-961G>T (n.1585-961G>T)
 gnomAD v4
21g.45503930C=CA2392190342COL18A1,SLC19A1c.3224-81C= (n.3224-81C=)
c.2684-81C= (n.2684-81C=)
c.725-81C= (n.725-81C=)
c.3929-81C= (n.3929-81C=)
c.498-5318G=
n.189+3G=
c.1294-5318G= (n.1294-5318G=)
c.1585-961G= (n.1585-961G=)
21g.45503930C>TCA1022823462COL18A1,SLC19A1c.3224-81C>T (n.3224-81C>T)
c.2684-81C>T (n.2684-81C>T)
c.725-81C>T (n.725-81C>T)
c.3929-81C>T (n.3929-81C>T)
c.498-5318G>A
n.189+3G>A
c.1294-5318G>A (n.1294-5318G>A)
c.1585-961G>A (n.1585-961G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45503931A>GCA2654916914COL18A1,SLC19A1c.3224-80A>G (n.3224-80A>G)
c.2684-80A>G (n.2684-80A>G)
c.725-80A>G (n.725-80A>G)
c.3929-80A>G (n.3929-80A>G)
c.498-5319T>C
n.189+2T>C
c.1294-5319T>C (n.1294-5319T>C)
c.1585-962T>C (n.1585-962T>C)
 gnomAD v4
21g.45503932C>ACA2654916915COL18A1,SLC19A1c.3224-79C>A (n.3224-79C>A)
c.2684-79C>A (n.2684-79C>A)
c.725-79C>A (n.725-79C>A)
c.3929-79C>A (n.3929-79C>A)
c.498-5320G>T
n.189+1G>T
c.1294-5320G>T (n.1294-5320G>T)
c.1585-963G>T (n.1585-963G>T)
 gnomAD v4
21g.45503933C>ACA2577626961COL18A1,SLC19A1c.3224-78C>A (n.3224-78C>A)
c.2684-78C>A (n.2684-78C>A)
c.725-78C>A (n.725-78C>A)
c.3929-78C>A (n.3929-78C>A)
c.498-5321G>T
n.189G>T
c.1294-5321G>T (n.1294-5321G>T)
c.1585-964G>T (n.1585-964G>T)
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21g.45503933C>TCA2654916917COL18A1,SLC19A1c.3224-78C>T (n.3224-78C>T)
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n.189G>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched