Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500632_45500633delinsAGCA2473780294MMACHCc.81+219_81+220delinsAG (n.81+219_81+220delinsAG)
c.-91+219_-91+220delinsAG (n.-91+219_-91+220delinsAG)
c.-142+219_-142+220delinsAG (n.-142+219_-142+220delinsAG)
1g.45500633G>ACA2473780295MMACHCc.81+220G>A (n.81+220G>A)
c.-91+220G>A (n.-91+220G>A)
c.-142+220G>A (n.-142+220G>A)
 dbSNP
1g.45500633G=CA2473780296MMACHCc.81+220G= (n.81+220G=)
c.-91+220G= (n.-91+220G=)
c.-142+220G= (n.-142+220G=)
1g.45500634delCA736185320MMACHCc.81+221del (n.81+221del)
c.-91+221del (n.-91+221del)
c.-142+221del (n.-142+221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500634G>ACA1001254790MMACHCc.81+221G>A (n.81+221G>A)
c.-91+221G>A (n.-91+221G>A)
c.-142+221G>A (n.-142+221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500634G=CA2473780297MMACHCc.81+221G= (n.81+221G=)
c.-91+221G= (n.-91+221G=)
c.-142+221G= (n.-142+221G=)
1g.45500635C>TCA1001254791MMACHCc.81+222C>T (n.81+222C>T)
c.-91+222C>T (n.-91+222C>T)
c.-142+222C>T (n.-142+222C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500636G>ACA1001254792MMACHCc.81+223G>A (n.81+223G>A)
c.-91+223G>A (n.-91+223G>A)
c.-142+223G>A (n.-142+223G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500638G>ACA2473780299MMACHCc.81+225G>A (n.81+225G>A)
c.-91+225G>A (n.-91+225G>A)
c.-142+225G>A (n.-142+225G>A)
 dbSNP
1g.45500638G=CA2473780298MMACHCc.81+225G= (n.81+225G=)
c.-91+225G= (n.-91+225G=)
c.-142+225G= (n.-142+225G=)
1g.45500639C>TCA1001254797MMACHCc.81+226C>T (n.81+226C>T)
c.-91+226C>T (n.-91+226C>T)
c.-142+226C>T (n.-142+226C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500640G>ACA21826045MMACHCc.81+227G>A (n.81+227G>A)
c.-91+227G>A (n.-91+227G>A)
c.-142+227G>A (n.-142+227G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500640G>CCA1001254799MMACHCc.81+227G>C (n.81+227G>C)
c.-91+227G>C (n.-91+227G>C)
c.-142+227G>C (n.-142+227G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500640G=CA1144845605MMACHCc.81+227G= (n.81+227G=)
c.-91+227G= (n.-91+227G=)
c.-142+227G= (n.-142+227G=)
1g.45500640G>TCA1001254801MMACHCc.81+227G>T (n.81+227G>T)
c.-91+227G>T (n.-91+227G>T)
c.-142+227G>T (n.-142+227G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500646C=CA2473780300MMACHCc.81+233C= (n.81+233C=)
c.-91+233C= (n.-91+233C=)
c.-142+233C= (n.-142+233C=)
1g.45500646C>TCA522558514MMACHCc.81+233C>T (n.81+233C>T)
c.-91+233C>T (n.-91+233C>T)
c.-142+233C>T (n.-142+233C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500646_45500648delinsCCTCA2473780301MMACHCc.81+233_81+235delinsCCT (n.81+233_81+235delinsCCT)
c.-91+233_-91+235delinsCCT (n.-91+233_-91+235delinsCCT)
c.-142+233_-142+235delinsCCT (n.-142+233_-142+235delinsCCT)
1g.45500647C>TCA1001254806MMACHCc.81+234C>T (n.81+234C>T)
c.-91+234C>T (n.-91+234C>T)
c.-142+234C>T (n.-142+234C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500647_45500648delCA1001254804MMACHCc.81+234_81+235del (n.81+234_81+235del)
c.-91+234_-91+235del (n.-91+234_-91+235del)
c.-142+234_-142+235del (n.-142+234_-142+235del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500648T>ACA2473780303MMACHCc.81+235T>A (n.81+235T>A)
c.-91+235T>A (n.-91+235T>A)
c.-142+235T>A (n.-142+235T>A)
 dbSNP
1g.45500648T=CA2473780302MMACHCc.81+235T= (n.81+235T=)
c.-91+235T= (n.-91+235T=)
c.-142+235T= (n.-142+235T=)
1g.45500649G>ACA1001254809MMACHCc.81+236G>A (n.81+236G>A)
c.-91+236G>A (n.-91+236G>A)
c.-142+236G>A (n.-142+236G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500653T>GCA2473780305MMACHCc.81+240T>G (n.81+240T>G)
c.-91+240T>G (n.-91+240T>G)
c.-142+240T>G (n.-142+240T>G)
 dbSNP
1g.45500653T=CA2473780304MMACHCc.81+240T= (n.81+240T=)
c.-91+240T= (n.-91+240T=)
c.-142+240T= (n.-142+240T=)
1g.45500654G>CCA1001254812MMACHCc.81+241G>C (n.81+241G>C)
c.-91+241G>C (n.-91+241G>C)
c.-142+241G>C (n.-142+241G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500655A>GCA1001254813MMACHCc.81+242A>G (n.81+242A>G)
c.-91+242A>G (n.-91+242A>G)
c.-142+242A>G (n.-142+242A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500656G>ACA21826048MMACHCc.81+243G>A (n.81+243G>A)
c.-91+243G>A (n.-91+243G>A)
c.-142+243G>A (n.-142+243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500656G=CA2473780306MMACHCc.81+243G= (n.81+243G=)
c.-91+243G= (n.-91+243G=)
c.-142+243G= (n.-142+243G=)
1g.45500659G>ACA2561932660MMACHCc.81+246G>A (n.81+246G>A)
c.-91+246G>A (n.-91+246G>A)
c.-142+246G>A (n.-142+246G>A)
1g.45500660T>GCA2473780308MMACHCc.81+247T>G (n.81+247T>G)
c.-91+247T>G (n.-91+247T>G)
c.-142+247T>G (n.-142+247T>G)
 dbSNP
1g.45500660T=CA2473780307MMACHCc.81+247T= (n.81+247T=)
c.-91+247T= (n.-91+247T=)
c.-142+247T= (n.-142+247T=)
1g.45500662C>TCA1001254817MMACHCc.81+249C>T (n.81+249C>T)
c.-91+249C>T (n.-91+249C>T)
c.-142+249C>T (n.-142+249C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500663G>ACA1001254821MMACHCc.81+250G>A (n.81+250G>A)
c.-91+250G>A (n.-91+250G>A)
c.-142+250G>A (n.-142+250G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500666A=CA2473780309MMACHCc.81+253A= (n.81+253A=)
c.-91+253A= (n.-91+253A=)
c.-142+253A= (n.-142+253A=)
1g.45500666A>GCA736185321MMACHCc.81+253A>G (n.81+253A>G)
c.-91+253A>G (n.-91+253A>G)
c.-142+253A>G (n.-142+253A>G)
 dbSNP
1g.45500669A=CA2473780310MMACHCc.81+256A= (n.81+256A=)
c.-91+256A= (n.-91+256A=)
c.-142+256A= (n.-142+256A=)
1g.45500669A>TCA522558515MMACHCc.81+256A>T (n.81+256A>T)
c.-91+256A>T (n.-91+256A>T)
c.-142+256A>T (n.-142+256A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500671C=CA2473780311MMACHCc.81+258C= (n.81+258C=)
c.-91+258C= (n.-91+258C=)
c.-142+258C= (n.-142+258C=)
1g.45500671C>GCA21826051MMACHCc.81+258C>G (n.81+258C>G)
c.-91+258C>G (n.-91+258C>G)
c.-142+258C>G (n.-142+258C>G)
 dbSNP
1g.45500674G>ACA2473780313MMACHCc.81+261G>A (n.81+261G>A)
c.-91+261G>A (n.-91+261G>A)
c.-142+261G>A (n.-142+261G>A)
 dbSNP
1g.45500674G=CA2473780312MMACHCc.81+261G= (n.81+261G=)
c.-91+261G= (n.-91+261G=)
c.-142+261G= (n.-142+261G=)
1g.45500677C=CA2473780314MMACHCc.81+264C= (n.81+264C=)
c.-91+264C= (n.-91+264C=)
c.-142+264C= (n.-142+264C=)
1g.45500677C>TCA21826054MMACHCc.81+264C>T (n.81+264C>T)
c.-91+264C>T (n.-91+264C>T)
c.-142+264C>T (n.-142+264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500680C>TCA2597128591MMACHCc.81+267C>T (n.81+267C>T)
c.-91+267C>T (n.-91+267C>T)
c.-142+267C>T (n.-142+267C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500681A>TCA2743433121MMACHCc.81+268A>T (n.81+268A>T)
c.-91+268A>T (n.-91+268A>T)
c.-142+268A>T (n.-142+268A>T)
1g.45500685T>GCA1001254830MMACHCc.81+272T>G (n.81+272T>G)
c.-91+272T>G (n.-91+272T>G)
c.-142+272T>G (n.-142+272T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500685T=CA2473780315MMACHCc.81+272T= (n.81+272T=)
c.-91+272T= (n.-91+272T=)
c.-142+272T= (n.-142+272T=)
1g.45500687A=CA2473780316MMACHCc.81+274A= (n.81+274A=)
c.-91+274A= (n.-91+274A=)
c.-142+274A= (n.-142+274A=)
1g.45500687A>TCA1001254832MMACHCc.81+274A>T (n.81+274A>T)
c.-91+274A>T (n.-91+274A>T)
c.-142+274A>T (n.-142+274A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500689A=CA2473780317MMACHCc.81+276A= (n.81+276A=)
c.-91+276A= (n.-91+276A=)
c.-142+276A= (n.-142+276A=)
1g.45500693dupCA2473780318MMACHCc.81+280dup (n.81+280dup)
c.-91+280dup (n.-91+280dup)
c.-142+280dup (n.-142+280dup)
 dbSNP
1g.45500698C=CA2473780319MMACHCc.81+285C= (n.81+285C=)
c.-91+285C= (n.-91+285C=)
c.-142+285C= (n.-142+285C=)
1g.45500698C>TCA21826057MMACHCc.81+285C>T (n.81+285C>T)
c.-91+285C>T (n.-91+285C>T)
c.-142+285C>T (n.-142+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500707A=CA2473780320MMACHCc.81+294A= (n.81+294A=)
c.-91+294A= (n.-91+294A=)
c.-142+294A= (n.-142+294A=)
1g.45500707A>GCA1001254844MMACHCc.81+294A>G (n.81+294A>G)
c.-91+294A>G (n.-91+294A>G)
c.-142+294A>G (n.-142+294A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500708T>CCA2473780322MMACHCc.81+295T>C (n.81+295T>C)
c.-91+295T>C (n.-91+295T>C)
c.-142+295T>C (n.-142+295T>C)
 dbSNP
1g.45500708T=CA2473780321MMACHCc.81+295T= (n.81+295T=)
c.-91+295T= (n.-91+295T=)
c.-142+295T= (n.-142+295T=)
1g.45500714delCA2743433123MMACHCc.81+301del (n.81+301del)
c.-91+301del (n.-91+301del)
c.-142+301del (n.-142+301del)
1g.45500716T>GCA1001254846MMACHCc.81+303T>G (n.81+303T>G)
c.-91+303T>G (n.-91+303T>G)
c.-142+303T>G (n.-142+303T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500716T=CA2473780323MMACHCc.81+303T= (n.81+303T=)
c.-91+303T= (n.-91+303T=)
c.-142+303T= (n.-142+303T=)
1g.45500719C>ACA1001254847MMACHCc.81+306C>A (n.81+306C>A)
c.-91+306C>A (n.-91+306C>A)
c.-142+306C>A (n.-142+306C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500719C=CA2473780324MMACHCc.81+306C= (n.81+306C=)
c.-91+306C= (n.-91+306C=)
c.-142+306C= (n.-142+306C=)
1g.45500720C=CA2473780325MMACHCc.81+307C= (n.81+307C=)
c.-91+307C= (n.-91+307C=)
c.-142+307C= (n.-142+307C=)
1g.45500720C>TCA736185331MMACHCc.81+307C>T (n.81+307C>T)
c.-91+307C>T (n.-91+307C>T)
c.-142+307C>T (n.-142+307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500721G>CCA2743433124MMACHCc.81+308G>C (n.81+308G>C)
c.-91+308G>C (n.-91+308G>C)
c.-142+308G>C (n.-142+308G>C)
1g.45500723G>ACA2473780328MMACHCc.81+310G>A (n.81+310G>A)
c.-91+310G>A (n.-91+310G>A)
c.-142+310G>A (n.-142+310G>A)
 dbSNP
1g.45500723G=CA2473780327MMACHCc.81+310G= (n.81+310G=)
c.-91+310G= (n.-91+310G=)
c.-142+310G= (n.-142+310G=)
1g.45500723_45500724delinsGCCA2473780326MMACHCc.81+310_81+311delinsGC (n.81+310_81+311delinsGC)
c.-91+310_-91+311delinsGC (n.-91+310_-91+311delinsGC)
c.-142+310_-142+311delinsGC (n.-142+310_-142+311delinsGC)
1g.45500724delCA736185332MMACHCc.81+311del (n.81+311del)
c.-91+311del (n.-91+311del)
c.-142+311del (n.-142+311del)
 dbSNP
1g.45500724C>GCA2521684838MMACHCc.81+311C>G (n.81+311C>G)
c.-91+311C>G (n.-91+311C>G)
c.-142+311C>G (n.-142+311C>G)
1g.45500724C>TCA1001254851MMACHCc.81+311C>T (n.81+311C>T)
c.-91+311C>T (n.-91+311C>T)
c.-142+311C>T (n.-142+311C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500725G>ACA21826060MMACHCc.81+312G>A (n.81+312G>A)
c.-91+312G>A (n.-91+312G>A)
c.-142+312G>A (n.-142+312G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500725G=CA2473780329MMACHCc.81+312G= (n.81+312G=)
c.-91+312G= (n.-91+312G=)
c.-142+312G= (n.-142+312G=)
1g.45500727G=CA2473780330MMACHCc.81+314G= (n.81+314G=)
c.-91+314G= (n.-91+314G=)
c.-142+314G= (n.-142+314G=)
1g.45500727G>TCA21826062MMACHCc.81+314G>T (n.81+314G>T)
c.-91+314G>T (n.-91+314G>T)
c.-142+314G>T (n.-142+314G>T)
 dbSNP
1g.45500728G>ACA2473780332MMACHCc.81+315G>A (n.81+315G>A)
c.-91+315G>A (n.-91+315G>A)
c.-142+315G>A (n.-142+315G>A)
 dbSNP
1g.45500728G=CA2473780331MMACHCc.81+315G= (n.81+315G=)
c.-91+315G= (n.-91+315G=)
c.-142+315G= (n.-142+315G=)
1g.45500731G>ACA736185336MMACHCc.81+318G>A (n.81+318G>A)
c.-91+318G>A (n.-91+318G>A)
c.-142+318G>A (n.-142+318G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500731G=CA2473780334MMACHCc.81+318G= (n.81+318G=)
c.-91+318G= (n.-91+318G=)
c.-142+318G= (n.-142+318G=)
1g.45500731G>TCA2743433125MMACHCc.81+318G>T (n.81+318G>T)
c.-91+318G>T (n.-91+318G>T)
c.-142+318G>T (n.-142+318G>T)
1g.45500731_45500735delinsGTGCACA2473780333MMACHCc.81+318_81+322delinsGTGCA (n.81+318_81+322delinsGTGCA)
c.-91+318_-91+322delinsGTGCA (n.-91+318_-91+322delinsGTGCA)
c.-142+318_-142+322delinsGTGCA (n.-142+318_-142+322delinsGTGCA)
1g.45500732T>CCA2743433127MMACHCc.81+319T>C (n.81+319T>C)
c.-91+319T>C (n.-91+319T>C)
c.-142+319T>C (n.-142+319T>C)
1g.45500735_45500738delCA736185341MMACHCc.81+322_81+325del (n.81+322_81+325del)
c.-91+322_-91+325del (n.-91+322_-91+325del)
c.-142+322_-142+325del (n.-142+322_-142+325del)
 dbSNP
1g.45500733G>ACA2743433129MMACHCc.81+320G>A (n.81+320G>A)
c.-91+320G>A (n.-91+320G>A)
c.-142+320G>A (n.-142+320G>A)

Number of alleles fetched