Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500570del | CA2645390810 | MMACHC | c.81+157del (n.81+157del) c.-91+157del (n.-91+157del) c.-142+157del (n.-142+157del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500570_45500576delinsAGGTAGT | CA2473780270 | MMACHC | c.81+157_81+163delinsAGGTAGT (n.81+157_81+163delinsAGGTAGT) c.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT (n.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT) c.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT (n.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT) | |
1 | g.45500574_45500579del | CA522558512 | MMACHC | c.81+161_81+166del (n.81+161_81+166del) c.-91+161_-91+166del (n.-91+161_-91+166del) c.-142+161_-142+166del (n.-142+161_-142+166del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45500578G= | CA2473780271 | MMACHC | c.81+165G= (n.81+165G=) c.-91+165G= (n.-91+165G=) c.-142+165G= (n.-142+165G=) | |
1 | g.45500578G>T | CA1001254757 | MMACHC | c.81+165G>T (n.81+165G>T) c.-91+165G>T (n.-91+165G>T) c.-142+165G>T (n.-142+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500579T>C | CA2473780272 | MMACHC | c.81+166T>C (n.81+166T>C) c.-91+166T>C (n.-91+166T>C) c.-142+166T>C (n.-142+166T>C) | dbSNP |
1 | g.45500579T= | CA2473780273 | MMACHC | c.81+166T= (n.81+166T=) c.-91+166T= (n.-91+166T=) c.-142+166T= (n.-142+166T=) | |
1 | g.45500583G= | CA2473780274 | MMACHC | c.81+170G= (n.81+170G=) c.-91+170G= (n.-91+170G=) c.-142+170G= (n.-142+170G=) | |
1 | g.45500583G>T | CA1001254761 | MMACHC | c.81+170G>T (n.81+170G>T) c.-91+170G>T (n.-91+170G>T) c.-142+170G>T (n.-142+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500585C>T | CA2743433108 | MMACHC | c.81+172C>T (n.81+172C>T) c.-91+172C>T (n.-91+172C>T) c.-142+172C>T (n.-142+172C>T) | |
1 | g.45500589G>A | CA2473780275 | MMACHC | c.81+176G>A (n.81+176G>A) c.-91+176G>A (n.-91+176G>A) c.-142+176G>A (n.-142+176G>A) | dbSNP |
1 | g.45500589G= | CA2473780276 | MMACHC | c.81+176G= (n.81+176G=) c.-91+176G= (n.-91+176G=) c.-142+176G= (n.-142+176G=) | |
1 | g.45500590C>A | CA522558513 | MMACHC | c.81+177C>A (n.81+177C>A) c.-91+177C>A (n.-91+177C>A) c.-142+177C>A (n.-142+177C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500590C= | CA2473780277 | MMACHC | c.81+177C= (n.81+177C=) c.-91+177C= (n.-91+177C=) c.-142+177C= (n.-142+177C=) | |
1 | g.45500590C>T | CA21826026 | MMACHC | c.81+177C>T (n.81+177C>T) c.-91+177C>T (n.-91+177C>T) c.-142+177C>T (n.-142+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500592T>C | CA1001254766 | MMACHC | c.81+179T>C (n.81+179T>C) c.-91+179T>C (n.-91+179T>C) c.-142+179T>C (n.-142+179T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500595T>C | CA21826031 | MMACHC | c.81+182T>C (n.81+182T>C) c.-91+182T>C (n.-91+182T>C) c.-142+182T>C (n.-142+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500595T= | CA1145132057 | MMACHC | c.81+182T= (n.81+182T=) c.-91+182T= (n.-91+182T=) c.-142+182T= (n.-142+182T=) | |
1 | g.45500597G>T | CA2743433110 | MMACHC | c.81+184G>T (n.81+184G>T) c.-91+184G>T (n.-91+184G>T) c.-142+184G>T (n.-142+184G>T) | |
1 | g.45500600C= | CA2473780278 | MMACHC | c.81+187C= (n.81+187C=) c.-91+187C= (n.-91+187C=) c.-142+187C= (n.-142+187C=) | |
1 | g.45500600C>G | CA736185311 | MMACHC | c.81+187C>G (n.81+187C>G) c.-91+187C>G (n.-91+187C>G) c.-142+187C>G (n.-142+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500600C>T | CA1001254775 | MMACHC | c.81+187C>T (n.81+187C>T) c.-91+187C>T (n.-91+187C>T) c.-142+187C>T (n.-142+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500602C>A | CA2743433113 | MMACHC | c.81+189C>A (n.81+189C>A) c.-91+189C>A (n.-91+189C>A) c.-142+189C>A (n.-142+189C>A) | |
1 | g.45500602C= | CA2473780279 | MMACHC | c.81+189C= (n.81+189C=) c.-91+189C= (n.-91+189C=) c.-142+189C= (n.-142+189C=) | |
1 | g.45500602C>T | CA2473780280 | MMACHC | c.81+189C>T (n.81+189C>T) c.-91+189C>T (n.-91+189C>T) c.-142+189C>T (n.-142+189C>T) | dbSNP |
1 | g.45500612C= | CA2473780281 | MMACHC | c.81+199C= (n.81+199C=) c.-91+199C= (n.-91+199C=) c.-142+199C= (n.-142+199C=) | |
1 | g.45500612C>T | CA21826034 | MMACHC | c.81+199C>T (n.81+199C>T) c.-91+199C>T (n.-91+199C>T) c.-142+199C>T (n.-142+199C>T) | dbSNP |
1 | g.45500614C= | CA2473780282 | MMACHC | c.81+201C= (n.81+201C=) c.-91+201C= (n.-91+201C=) c.-142+201C= (n.-142+201C=) | |
1 | g.45500614C>T | CA1001254778 | MMACHC | c.81+201C>T (n.81+201C>T) c.-91+201C>T (n.-91+201C>T) c.-142+201C>T (n.-142+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500617C>A | CA21826037 | MMACHC | c.81+204C>A (n.81+204C>A) c.-91+204C>A (n.-91+204C>A) c.-142+204C>A (n.-142+204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500617C= | CA1146186918 | MMACHC | c.81+204C= (n.81+204C=) c.-91+204C= (n.-91+204C=) c.-142+204C= (n.-142+204C=) | |
1 | g.45500619C= | CA2473780283 | MMACHC | c.81+206C= (n.81+206C=) c.-91+206C= (n.-91+206C=) c.-142+206C= (n.-142+206C=) | |
1 | g.45500619C>T | CA2473780284 | MMACHC | c.81+206C>T (n.81+206C>T) c.-91+206C>T (n.-91+206C>T) c.-142+206C>T (n.-142+206C>T) | dbSNP |
1 | g.45500621T>C | CA736185315 | MMACHC | c.81+208T>C (n.81+208T>C) c.-91+208T>C (n.-91+208T>C) c.-142+208T>C (n.-142+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500621T>G | CA2473780286 | MMACHC | c.81+208T>G (n.81+208T>G) c.-91+208T>G (n.-91+208T>G) c.-142+208T>G (n.-142+208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500621T= | CA2473780285 | MMACHC | c.81+208T= (n.81+208T=) c.-91+208T= (n.-91+208T=) c.-142+208T= (n.-142+208T=) | |
1 | g.45500624G>A | CA2473780288 | MMACHC | c.81+211G>A (n.81+211G>A) c.-91+211G>A (n.-91+211G>A) c.-142+211G>A (n.-142+211G>A) | dbSNP |
1 | g.45500624G>C | CA736185316 | MMACHC | c.81+211G>C (n.81+211G>C) c.-91+211G>C (n.-91+211G>C) c.-142+211G>C (n.-142+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500624G= | CA2473780287 | MMACHC | c.81+211G= (n.81+211G=) c.-91+211G= (n.-91+211G=) c.-142+211G= (n.-142+211G=) | |
1 | g.45500624G>T | CA21826040 | MMACHC | c.81+211G>T (n.81+211G>T) c.-91+211G>T (n.-91+211G>T) c.-142+211G>T (n.-142+211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500626A= | CA1140313837 | MMACHC | c.81+213A= (n.81+213A=) c.-91+213A= (n.-91+213A=) c.-142+213A= (n.-142+213A=) | |
1 | g.45500626A>G | CA10723699 | MMACHC | c.81+213A>G (n.81+213A>G) c.-91+213A>G (n.-91+213A>G) c.-142+213A>G (n.-142+213A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500626A>T | CA2473780289 | MMACHC | c.81+213A>T (n.81+213A>T) c.-91+213A>T (n.-91+213A>T) c.-142+213A>T (n.-142+213A>T) | dbSNP |
1 | g.45500627G>A | CA2597128588 | MMACHC | c.81+214G>A (n.81+214G>A) c.-91+214G>A (n.-91+214G>A) c.-142+214G>A (n.-142+214G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500629C= | CA2473780290 | MMACHC | c.81+216C= (n.81+216C=) c.-91+216C= (n.-91+216C=) c.-142+216C= (n.-142+216C=) | |
1 | g.45500629C>T | CA736185319 | MMACHC | c.81+216C>T (n.81+216C>T) c.-91+216C>T (n.-91+216C>T) c.-142+216C>T (n.-142+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500630C= | CA2473780291 | MMACHC | c.81+217C= (n.81+217C=) c.-91+217C= (n.-91+217C=) c.-142+217C= (n.-142+217C=) | |
1 | g.45500630C>G | CA1001254781 | MMACHC | c.81+217C>G (n.81+217C>G) c.-91+217C>G (n.-91+217C>G) c.-142+217C>G (n.-142+217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500630C>T | CA1001254783 | MMACHC | c.81+217C>T (n.81+217C>T) c.-91+217C>T (n.-91+217C>T) c.-142+217C>T (n.-142+217C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500631G>A | CA2473780293 | MMACHC | c.81+218G>A (n.81+218G>A) c.-91+218G>A (n.-91+218G>A) c.-142+218G>A (n.-142+218G>A) | dbSNP |
1 | g.45500631G= | CA2473780292 | MMACHC | c.81+218G= (n.81+218G=) c.-91+218G= (n.-91+218G=) c.-142+218G= (n.-142+218G=) | |
1 | g.45500632_45500633delinsAG | CA2473780294 | MMACHC | c.81+219_81+220delinsAG (n.81+219_81+220delinsAG) c.-91+219_-91+220delinsAG (n.-91+219_-91+220delinsAG) c.-142+219_-142+220delinsAG (n.-142+219_-142+220delinsAG) | |
1 | g.45500633G>A | CA2473780295 | MMACHC | c.81+220G>A (n.81+220G>A) c.-91+220G>A (n.-91+220G>A) c.-142+220G>A (n.-142+220G>A) | dbSNP |
1 | g.45500633G= | CA2473780296 | MMACHC | c.81+220G= (n.81+220G=) c.-91+220G= (n.-91+220G=) c.-142+220G= (n.-142+220G=) | |
1 | g.45500634del | CA736185320 | MMACHC | c.81+221del (n.81+221del) c.-91+221del (n.-91+221del) c.-142+221del (n.-142+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500634G>A | CA1001254790 | MMACHC | c.81+221G>A (n.81+221G>A) c.-91+221G>A (n.-91+221G>A) c.-142+221G>A (n.-142+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500634G= | CA2473780297 | MMACHC | c.81+221G= (n.81+221G=) c.-91+221G= (n.-91+221G=) c.-142+221G= (n.-142+221G=) | |
1 | g.45500635C>T | CA1001254791 | MMACHC | c.81+222C>T (n.81+222C>T) c.-91+222C>T (n.-91+222C>T) c.-142+222C>T (n.-142+222C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500636G>A | CA1001254792 | MMACHC | c.81+223G>A (n.81+223G>A) c.-91+223G>A (n.-91+223G>A) c.-142+223G>A (n.-142+223G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500638G>A | CA2473780299 | MMACHC | c.81+225G>A (n.81+225G>A) c.-91+225G>A (n.-91+225G>A) c.-142+225G>A (n.-142+225G>A) | dbSNP |
1 | g.45500638G= | CA2473780298 | MMACHC | c.81+225G= (n.81+225G=) c.-91+225G= (n.-91+225G=) c.-142+225G= (n.-142+225G=) | |
1 | g.45500639C>T | CA1001254797 | MMACHC | c.81+226C>T (n.81+226C>T) c.-91+226C>T (n.-91+226C>T) c.-142+226C>T (n.-142+226C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500640G>A | CA21826045 | MMACHC | c.81+227G>A (n.81+227G>A) c.-91+227G>A (n.-91+227G>A) c.-142+227G>A (n.-142+227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500640G>C | CA1001254799 | MMACHC | c.81+227G>C (n.81+227G>C) c.-91+227G>C (n.-91+227G>C) c.-142+227G>C (n.-142+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500640G= | CA1144845605 | MMACHC | c.81+227G= (n.81+227G=) c.-91+227G= (n.-91+227G=) c.-142+227G= (n.-142+227G=) | |
1 | g.45500640G>T | CA1001254801 | MMACHC | c.81+227G>T (n.81+227G>T) c.-91+227G>T (n.-91+227G>T) c.-142+227G>T (n.-142+227G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500646C= | CA2473780300 | MMACHC | c.81+233C= (n.81+233C=) c.-91+233C= (n.-91+233C=) c.-142+233C= (n.-142+233C=) | |
1 | g.45500646C>T | CA522558514 | MMACHC | c.81+233C>T (n.81+233C>T) c.-91+233C>T (n.-91+233C>T) c.-142+233C>T (n.-142+233C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500646_45500648delinsCCT | CA2473780301 | MMACHC | c.81+233_81+235delinsCCT (n.81+233_81+235delinsCCT) c.-91+233_-91+235delinsCCT (n.-91+233_-91+235delinsCCT) c.-142+233_-142+235delinsCCT (n.-142+233_-142+235delinsCCT) | |
1 | g.45500647C>T | CA1001254806 | MMACHC | c.81+234C>T (n.81+234C>T) c.-91+234C>T (n.-91+234C>T) c.-142+234C>T (n.-142+234C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500647_45500648del | CA1001254804 | MMACHC | c.81+234_81+235del (n.81+234_81+235del) c.-91+234_-91+235del (n.-91+234_-91+235del) c.-142+234_-142+235del (n.-142+234_-142+235del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500648T>A | CA2473780303 | MMACHC | c.81+235T>A (n.81+235T>A) c.-91+235T>A (n.-91+235T>A) c.-142+235T>A (n.-142+235T>A) | dbSNP |
1 | g.45500648T= | CA2473780302 | MMACHC | c.81+235T= (n.81+235T=) c.-91+235T= (n.-91+235T=) c.-142+235T= (n.-142+235T=) | |
1 | g.45500649G>A | CA1001254809 | MMACHC | c.81+236G>A (n.81+236G>A) c.-91+236G>A (n.-91+236G>A) c.-142+236G>A (n.-142+236G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500653T>G | CA2473780305 | MMACHC | c.81+240T>G (n.81+240T>G) c.-91+240T>G (n.-91+240T>G) c.-142+240T>G (n.-142+240T>G) | dbSNP |
1 | g.45500653T= | CA2473780304 | MMACHC | c.81+240T= (n.81+240T=) c.-91+240T= (n.-91+240T=) c.-142+240T= (n.-142+240T=) | |
1 | g.45500654G>C | CA1001254812 | MMACHC | c.81+241G>C (n.81+241G>C) c.-91+241G>C (n.-91+241G>C) c.-142+241G>C (n.-142+241G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500655A>G | CA1001254813 | MMACHC | c.81+242A>G (n.81+242A>G) c.-91+242A>G (n.-91+242A>G) c.-142+242A>G (n.-142+242A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500656G>A | CA21826048 | MMACHC | c.81+243G>A (n.81+243G>A) c.-91+243G>A (n.-91+243G>A) c.-142+243G>A (n.-142+243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500656G= | CA2473780306 | MMACHC | c.81+243G= (n.81+243G=) c.-91+243G= (n.-91+243G=) c.-142+243G= (n.-142+243G=) | |
1 | g.45500659G>A | CA2561932660 | MMACHC | c.81+246G>A (n.81+246G>A) c.-91+246G>A (n.-91+246G>A) c.-142+246G>A (n.-142+246G>A) | |
1 | g.45500660T>G | CA2473780308 | MMACHC | c.81+247T>G (n.81+247T>G) c.-91+247T>G (n.-91+247T>G) c.-142+247T>G (n.-142+247T>G) | dbSNP |
1 | g.45500660T= | CA2473780307 | MMACHC | c.81+247T= (n.81+247T=) c.-91+247T= (n.-91+247T=) c.-142+247T= (n.-142+247T=) | |
1 | g.45500662C>T | CA1001254817 | MMACHC | c.81+249C>T (n.81+249C>T) c.-91+249C>T (n.-91+249C>T) c.-142+249C>T (n.-142+249C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500663G>A | CA1001254821 | MMACHC | c.81+250G>A (n.81+250G>A) c.-91+250G>A (n.-91+250G>A) c.-142+250G>A (n.-142+250G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500666A= | CA2473780309 | MMACHC | c.81+253A= (n.81+253A=) c.-91+253A= (n.-91+253A=) c.-142+253A= (n.-142+253A=) | |
1 | g.45500666A>G | CA736185321 | MMACHC | c.81+253A>G (n.81+253A>G) c.-91+253A>G (n.-91+253A>G) c.-142+253A>G (n.-142+253A>G) | dbSNP |
1 | g.45500669A= | CA2473780310 | MMACHC | c.81+256A= (n.81+256A=) c.-91+256A= (n.-91+256A=) c.-142+256A= (n.-142+256A=) | |
1 | g.45500669A>T | CA522558515 | MMACHC | c.81+256A>T (n.81+256A>T) c.-91+256A>T (n.-91+256A>T) c.-142+256A>T (n.-142+256A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |