Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45500536A= | CA2473780248 | MMACHC | c.81+123A= (n.81+123A=) c.-91+123A= (n.-91+123A=) c.-142+123A= (n.-142+123A=) | |
1 | g.45500536A>C | CA2473780249 | MMACHC | c.81+123A>C (n.81+123A>C) c.-91+123A>C (n.-91+123A>C) c.-142+123A>C (n.-142+123A>C) | dbSNP |
1 | g.45500536A>G | CA2645390788 | MMACHC | c.81+123A>G (n.81+123A>G) c.-91+123A>G (n.-91+123A>G) c.-142+123A>G (n.-142+123A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.45500536A>T | CA2645390789 | MMACHC | c.81+123A>T (n.81+123A>T) c.-91+123A>T (n.-91+123A>T) c.-142+123A>T (n.-142+123A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500537G>A | CA2645390790 | MMACHC | c.81+124G>A (n.81+124G>A) c.-91+124G>A (n.-91+124G>A) c.-142+124G>A (n.-142+124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500537G>C | CA2473780250 | MMACHC | c.81+124G>C (n.81+124G>C) c.-91+124G>C (n.-91+124G>C) c.-142+124G>C (n.-142+124G>C) | dbSNP |
1 | g.45500537G= | CA1147526118 | MMACHC | c.81+124G= (n.81+124G=) c.-91+124G= (n.-91+124G=) c.-142+124G= (n.-142+124G=) | |
1 | g.45500537G>T | CA21826023 | MMACHC | c.81+124G>T (n.81+124G>T) c.-91+124G>T (n.-91+124G>T) c.-142+124G>T (n.-142+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500538G>A | CA2473780252 | MMACHC | c.81+125G>A (n.81+125G>A) c.-91+125G>A (n.-91+125G>A) c.-142+125G>A (n.-142+125G>A) | dbSNP |
1 | g.45500538G= | CA2473780251 | MMACHC | c.81+125G= (n.81+125G=) c.-91+125G= (n.-91+125G=) c.-142+125G= (n.-142+125G=) | |
1 | g.45500538G>T | CA2645390791 | MMACHC | c.81+125G>T (n.81+125G>T) c.-91+125G>T (n.-91+125G>T) c.-142+125G>T (n.-142+125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500539G>A | CA2473780254 | MMACHC | c.81+126G>A (n.81+126G>A) c.-91+126G>A (n.-91+126G>A) c.-142+126G>A (n.-142+126G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500539G= | CA2473780253 | MMACHC | c.81+126G= (n.81+126G=) c.-91+126G= (n.-91+126G=) c.-142+126G= (n.-142+126G=) | |
1 | g.45500539G>T | CA2645390792 | MMACHC | c.81+126G>T (n.81+126G>T) c.-91+126G>T (n.-91+126G>T) c.-142+126G>T (n.-142+126G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500541C>A | CA2645390793 | MMACHC | c.81+128C>A (n.81+128C>A) c.-91+128C>A (n.-91+128C>A) c.-142+128C>A (n.-142+128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500541_45500543delinsCAG | CA2473780255 | MMACHC | c.81+128_81+130delinsCAG (n.81+128_81+130delinsCAG) c.-91+128_-91+130delinsCAG (n.-91+128_-91+130delinsCAG) c.-142+128_-142+130delinsCAG (n.-142+128_-142+130delinsCAG) | |
1 | g.45500544_45500545del | CA2473780256 | MMACHC | c.81+131_81+132del (n.81+131_81+132del) c.-91+131_-91+132del (n.-91+131_-91+132del) c.-142+131_-142+132del (n.-142+131_-142+132del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500543G>C | CA2645390794 | MMACHC | c.81+130G>C (n.81+130G>C) c.-91+130G>C (n.-91+130G>C) c.-142+130G>C (n.-142+130G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500543G>T | CA2645390795 | MMACHC | c.81+130G>T (n.81+130G>T) c.-91+130G>T (n.-91+130G>T) c.-142+130G>T (n.-142+130G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500544A>C | CA2645390796 | MMACHC | c.81+131A>C (n.81+131A>C) c.-91+131A>C (n.-91+131A>C) c.-142+131A>C (n.-142+131A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500544A>T | CA2645390797 | MMACHC | c.81+131A>T (n.81+131A>T) c.-91+131A>T (n.-91+131A>T) c.-142+131A>T (n.-142+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500545G= | CA2473780257 | MMACHC | c.81+132G= (n.81+132G=) c.-91+132G= (n.-91+132G=) c.-142+132G= (n.-142+132G=) | |
1 | g.45500545G>T | CA2645390798 | MMACHC | c.81+132G>T (n.81+132G>T) c.-91+132G>T (n.-91+132G>T) c.-142+132G>T (n.-142+132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500546T>A | CA2645390799 | MMACHC | c.81+133T>A (n.81+133T>A) c.-91+133T>A (n.-91+133T>A) c.-142+133T>A (n.-142+133T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500548dup | CA1001254738 | MMACHC | c.81+135dup (n.81+135dup) c.-91+135dup (n.-91+135dup) c.-142+135dup (n.-142+135dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500547T>G | CA1001254753 | MMACHC | c.81+134T>G (n.81+134T>G) c.-91+134T>G (n.-91+134T>G) c.-142+134T>G (n.-142+134T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500547T= | CA2473780258 | MMACHC | c.81+134T= (n.81+134T=) c.-91+134T= (n.-91+134T=) c.-142+134T= (n.-142+134T=) | |
1 | g.45500549C>A | CA736185290 | MMACHC | c.81+136C>A (n.81+136C>A) c.-91+136C>A (n.-91+136C>A) c.-142+136C>A (n.-142+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500549C= | CA2473780259 | MMACHC | c.81+136C= (n.81+136C=) c.-91+136C= (n.-91+136C=) c.-142+136C= (n.-142+136C=) | |
1 | g.45500551G>T | CA2645390800 | MMACHC | c.81+138G>T (n.81+138G>T) c.-91+138G>T (n.-91+138G>T) c.-142+138G>T (n.-142+138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500553G>A | CA2473780261 | MMACHC | c.81+140G>A (n.81+140G>A) c.-91+140G>A (n.-91+140G>A) c.-142+140G>A (n.-142+140G>A) | dbSNP |
1 | g.45500553G>C | CA2645390801 | MMACHC | c.81+140G>C (n.81+140G>C) c.-91+140G>C (n.-91+140G>C) c.-142+140G>C (n.-142+140G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500553G= | CA2473780260 | MMACHC | c.81+140G= (n.81+140G=) c.-91+140G= (n.-91+140G=) c.-142+140G= (n.-142+140G=) | |
1 | g.45500553G>T | CA736185294 | MMACHC | c.81+140G>T (n.81+140G>T) c.-91+140G>T (n.-91+140G>T) c.-142+140G>T (n.-142+140G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500554G>T | CA2743433105 | MMACHC | c.81+141G>T (n.81+141G>T) c.-91+141G>T (n.-91+141G>T) c.-142+141G>T (n.-142+141G>T) | |
1 | g.45500555G>A | CA2473780263 | MMACHC | c.81+142G>A (n.81+142G>A) c.-91+142G>A (n.-91+142G>A) c.-142+142G>A (n.-142+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500555G= | CA2473780262 | MMACHC | c.81+142G= (n.81+142G=) c.-91+142G= (n.-91+142G=) c.-142+142G= (n.-142+142G=) | |
1 | g.45500556G>C | CA2645390802 | MMACHC | c.81+143G>C (n.81+143G>C) c.-91+143G>C (n.-91+143G>C) c.-142+143G>C (n.-142+143G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500556G>T | CA2645390803 | MMACHC | c.81+143G>T (n.81+143G>T) c.-91+143G>T (n.-91+143G>T) c.-142+143G>T (n.-142+143G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500557G>A | CA2645390804 | MMACHC | c.81+144G>A (n.81+144G>A) c.-91+144G>A (n.-91+144G>A) c.-142+144G>A (n.-142+144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500557G>T | CA2645390805 | MMACHC | c.81+144G>T (n.81+144G>T) c.-91+144G>T (n.-91+144G>T) c.-142+144G>T (n.-142+144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500558C>A | CA736185296 | MMACHC | c.81+145C>A (n.81+145C>A) c.-91+145C>A (n.-91+145C>A) c.-142+145C>A (n.-142+145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500558C= | CA2473780264 | MMACHC | c.81+145C= (n.81+145C=) c.-91+145C= (n.-91+145C=) c.-142+145C= (n.-142+145C=) | |
1 | g.45500560T>C | CA2645390806 | MMACHC | c.81+147T>C (n.81+147T>C) c.-91+147T>C (n.-91+147T>C) c.-142+147T>C (n.-142+147T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.45500561G>A | CA2473780266 | MMACHC | c.81+148G>A (n.81+148G>A) c.-91+148G>A (n.-91+148G>A) c.-142+148G>A (n.-142+148G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.45500561G= | CA2473780265 | MMACHC | c.81+148G= (n.81+148G=) c.-91+148G= (n.-91+148G=) c.-142+148G= (n.-142+148G=) | |
1 | g.45500561G>T | CA2645390807 | MMACHC | c.81+148G>T (n.81+148G>T) c.-91+148G>T (n.-91+148G>T) c.-142+148G>T (n.-142+148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500562G>C | CA2473780268 | MMACHC | c.81+149G>C (n.81+149G>C) c.-91+149G>C (n.-91+149G>C) c.-142+149G>C (n.-142+149G>C) | dbSNP |
1 | g.45500562G= | CA2473780267 | MMACHC | c.81+149G= (n.81+149G=) c.-91+149G= (n.-91+149G=) c.-142+149G= (n.-142+149G=) | |
1 | g.45500562G>T | CA2645390808 | MMACHC | c.81+149G>T (n.81+149G>T) c.-91+149G>T (n.-91+149G>T) c.-142+149G>T (n.-142+149G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.45500563G= | CA2473780269 | MMACHC | c.81+150G= (n.81+150G=) c.-91+150G= (n.-91+150G=) c.-142+150G= (n.-142+150G=) | |
1 | g.45500563G>T | CA21826024 | MMACHC | c.81+150G>T (n.81+150G>T) c.-91+150G>T (n.-91+150G>T) c.-142+150G>T (n.-142+150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500565T>A | CA2645390809 | MMACHC | c.81+152T>A (n.81+152T>A) c.-91+152T>A (n.-91+152T>A) c.-142+152T>A (n.-142+152T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.45500565T>C | CA2696094057 | MMACHC | c.81+152T>C (n.81+152T>C) c.-91+152T>C (n.-91+152T>C) c.-142+152T>C (n.-142+152T>C) | dbSNP |
1 | g.45500570del | CA2645390810 | MMACHC | c.81+157del (n.81+157del) c.-91+157del (n.-91+157del) c.-142+157del (n.-142+157del) | gnomAD v4 |
1 | g.45500570_45500576delinsAGGTAGT | CA2473780270 | MMACHC | c.81+157_81+163delinsAGGTAGT (n.81+157_81+163delinsAGGTAGT) c.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT (n.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT) c.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT (n.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT) | |
1 | g.45500574_45500579del | CA522558512 | MMACHC | c.81+161_81+166del (n.81+161_81+166del) c.-91+161_-91+166del (n.-91+161_-91+166del) c.-142+161_-142+166del (n.-142+161_-142+166del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.45500578G= | CA2473780271 | MMACHC | c.81+165G= (n.81+165G=) c.-91+165G= (n.-91+165G=) c.-142+165G= (n.-142+165G=) | |
1 | g.45500578G>T | CA1001254757 | MMACHC | c.81+165G>T (n.81+165G>T) c.-91+165G>T (n.-91+165G>T) c.-142+165G>T (n.-142+165G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500579T>C | CA2473780272 | MMACHC | c.81+166T>C (n.81+166T>C) c.-91+166T>C (n.-91+166T>C) c.-142+166T>C (n.-142+166T>C) | dbSNP |
1 | g.45500579T= | CA2473780273 | MMACHC | c.81+166T= (n.81+166T=) c.-91+166T= (n.-91+166T=) c.-142+166T= (n.-142+166T=) | |
1 | g.45500583G= | CA2473780274 | MMACHC | c.81+170G= (n.81+170G=) c.-91+170G= (n.-91+170G=) c.-142+170G= (n.-142+170G=) | |
1 | g.45500583G>T | CA1001254761 | MMACHC | c.81+170G>T (n.81+170G>T) c.-91+170G>T (n.-91+170G>T) c.-142+170G>T (n.-142+170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500585C>T | CA2743433108 | MMACHC | c.81+172C>T (n.81+172C>T) c.-91+172C>T (n.-91+172C>T) c.-142+172C>T (n.-142+172C>T) | |
1 | g.45500589G>A | CA2473780275 | MMACHC | c.81+176G>A (n.81+176G>A) c.-91+176G>A (n.-91+176G>A) c.-142+176G>A (n.-142+176G>A) | dbSNP |
1 | g.45500589G= | CA2473780276 | MMACHC | c.81+176G= (n.81+176G=) c.-91+176G= (n.-91+176G=) c.-142+176G= (n.-142+176G=) | |
1 | g.45500590C>A | CA522558513 | MMACHC | c.81+177C>A (n.81+177C>A) c.-91+177C>A (n.-91+177C>A) c.-142+177C>A (n.-142+177C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500590C= | CA2473780277 | MMACHC | c.81+177C= (n.81+177C=) c.-91+177C= (n.-91+177C=) c.-142+177C= (n.-142+177C=) | |
1 | g.45500590C>T | CA21826026 | MMACHC | c.81+177C>T (n.81+177C>T) c.-91+177C>T (n.-91+177C>T) c.-142+177C>T (n.-142+177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500592T>C | CA1001254766 | MMACHC | c.81+179T>C (n.81+179T>C) c.-91+179T>C (n.-91+179T>C) c.-142+179T>C (n.-142+179T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500595T>C | CA21826031 | MMACHC | c.81+182T>C (n.81+182T>C) c.-91+182T>C (n.-91+182T>C) c.-142+182T>C (n.-142+182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500595T= | CA1145132057 | MMACHC | c.81+182T= (n.81+182T=) c.-91+182T= (n.-91+182T=) c.-142+182T= (n.-142+182T=) | |
1 | g.45500597G>T | CA2743433110 | MMACHC | c.81+184G>T (n.81+184G>T) c.-91+184G>T (n.-91+184G>T) c.-142+184G>T (n.-142+184G>T) | |
1 | g.45500600C= | CA2473780278 | MMACHC | c.81+187C= (n.81+187C=) c.-91+187C= (n.-91+187C=) c.-142+187C= (n.-142+187C=) | |
1 | g.45500600C>G | CA736185311 | MMACHC | c.81+187C>G (n.81+187C>G) c.-91+187C>G (n.-91+187C>G) c.-142+187C>G (n.-142+187C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500600C>T | CA1001254775 | MMACHC | c.81+187C>T (n.81+187C>T) c.-91+187C>T (n.-91+187C>T) c.-142+187C>T (n.-142+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500602C>A | CA2743433113 | MMACHC | c.81+189C>A (n.81+189C>A) c.-91+189C>A (n.-91+189C>A) c.-142+189C>A (n.-142+189C>A) | |
1 | g.45500602C= | CA2473780279 | MMACHC | c.81+189C= (n.81+189C=) c.-91+189C= (n.-91+189C=) c.-142+189C= (n.-142+189C=) | |
1 | g.45500602C>T | CA2473780280 | MMACHC | c.81+189C>T (n.81+189C>T) c.-91+189C>T (n.-91+189C>T) c.-142+189C>T (n.-142+189C>T) | dbSNP |
1 | g.45500612C= | CA2473780281 | MMACHC | c.81+199C= (n.81+199C=) c.-91+199C= (n.-91+199C=) c.-142+199C= (n.-142+199C=) | |
1 | g.45500612C>T | CA21826034 | MMACHC | c.81+199C>T (n.81+199C>T) c.-91+199C>T (n.-91+199C>T) c.-142+199C>T (n.-142+199C>T) | dbSNP |
1 | g.45500614C= | CA2473780282 | MMACHC | c.81+201C= (n.81+201C=) c.-91+201C= (n.-91+201C=) c.-142+201C= (n.-142+201C=) | |
1 | g.45500614C>T | CA1001254778 | MMACHC | c.81+201C>T (n.81+201C>T) c.-91+201C>T (n.-91+201C>T) c.-142+201C>T (n.-142+201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500617C>A | CA21826037 | MMACHC | c.81+204C>A (n.81+204C>A) c.-91+204C>A (n.-91+204C>A) c.-142+204C>A (n.-142+204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500617C= | CA1146186918 | MMACHC | c.81+204C= (n.81+204C=) c.-91+204C= (n.-91+204C=) c.-142+204C= (n.-142+204C=) | |
1 | g.45500619C= | CA2473780283 | MMACHC | c.81+206C= (n.81+206C=) c.-91+206C= (n.-91+206C=) c.-142+206C= (n.-142+206C=) | |
1 | g.45500619C>T | CA2473780284 | MMACHC | c.81+206C>T (n.81+206C>T) c.-91+206C>T (n.-91+206C>T) c.-142+206C>T (n.-142+206C>T) | dbSNP |
1 | g.45500621T>C | CA736185315 | MMACHC | c.81+208T>C (n.81+208T>C) c.-91+208T>C (n.-91+208T>C) c.-142+208T>C (n.-142+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500621T>G | CA2473780286 | MMACHC | c.81+208T>G (n.81+208T>G) c.-91+208T>G (n.-91+208T>G) c.-142+208T>G (n.-142+208T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500621T= | CA2473780285 | MMACHC | c.81+208T= (n.81+208T=) c.-91+208T= (n.-91+208T=) c.-142+208T= (n.-142+208T=) | |
1 | g.45500624G>A | CA2473780288 | MMACHC | c.81+211G>A (n.81+211G>A) c.-91+211G>A (n.-91+211G>A) c.-142+211G>A (n.-142+211G>A) | dbSNP |
1 | g.45500624G>C | CA736185316 | MMACHC | c.81+211G>C (n.81+211G>C) c.-91+211G>C (n.-91+211G>C) c.-142+211G>C (n.-142+211G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500624G= | CA2473780287 | MMACHC | c.81+211G= (n.81+211G=) c.-91+211G= (n.-91+211G=) c.-142+211G= (n.-142+211G=) | |
1 | g.45500624G>T | CA21826040 | MMACHC | c.81+211G>T (n.81+211G>T) c.-91+211G>T (n.-91+211G>T) c.-142+211G>T (n.-142+211G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500626A= | CA1140313837 | MMACHC | c.81+213A= (n.81+213A=) c.-91+213A= (n.-91+213A=) c.-142+213A= (n.-142+213A=) | |
1 | g.45500626A>G | CA10723699 | MMACHC | c.81+213A>G (n.81+213A>G) c.-91+213A>G (n.-91+213A>G) c.-142+213A>G (n.-142+213A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500626A>T | CA2473780289 | MMACHC | c.81+213A>T (n.81+213A>T) c.-91+213A>T (n.-91+213A>T) c.-142+213A>T (n.-142+213A>T) | dbSNP |
1 | g.45500627G>A | CA2597128588 | MMACHC | c.81+214G>A (n.81+214G>A) c.-91+214G>A (n.-91+214G>A) c.-142+214G>A (n.-142+214G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500629C= | CA2473780290 | MMACHC | c.81+216C= (n.81+216C=) c.-91+216C= (n.-91+216C=) c.-142+216C= (n.-142+216C=) | |
1 | g.45500629C>T | CA736185319 | MMACHC | c.81+216C>T (n.81+216C>T) c.-91+216C>T (n.-91+216C>T) c.-142+216C>T (n.-142+216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500630C= | CA2473780291 | MMACHC | c.81+217C= (n.81+217C=) c.-91+217C= (n.-91+217C=) c.-142+217C= (n.-142+217C=) | |
1 | g.45500630C>G | CA1001254781 | MMACHC | c.81+217C>G (n.81+217C>G) c.-91+217C>G (n.-91+217C>G) c.-142+217C>G (n.-142+217C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500630C>T | CA1001254783 | MMACHC | c.81+217C>T (n.81+217C>T) c.-91+217C>T (n.-91+217C>T) c.-142+217C>T (n.-142+217C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500631G>A | CA2473780293 | MMACHC | c.81+218G>A (n.81+218G>A) c.-91+218G>A (n.-91+218G>A) c.-142+218G>A (n.-142+218G>A) | dbSNP |
1 | g.45500631G= | CA2473780292 | MMACHC | c.81+218G= (n.81+218G=) c.-91+218G= (n.-91+218G=) c.-142+218G= (n.-142+218G=) | |
1 | g.45500632_45500633delinsAG | CA2473780294 | MMACHC | c.81+219_81+220delinsAG (n.81+219_81+220delinsAG) c.-91+219_-91+220delinsAG (n.-91+219_-91+220delinsAG) c.-142+219_-142+220delinsAG (n.-142+219_-142+220delinsAG) | |
1 | g.45500633G>A | CA2473780295 | MMACHC | c.81+220G>A (n.81+220G>A) c.-91+220G>A (n.-91+220G>A) c.-142+220G>A (n.-142+220G>A) | dbSNP |
1 | g.45500633G= | CA2473780296 | MMACHC | c.81+220G= (n.81+220G=) c.-91+220G= (n.-91+220G=) c.-142+220G= (n.-142+220G=) | |
1 | g.45500634del | CA736185320 | MMACHC | c.81+221del (n.81+221del) c.-91+221del (n.-91+221del) c.-142+221del (n.-142+221del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500634G>A | CA1001254790 | MMACHC | c.81+221G>A (n.81+221G>A) c.-91+221G>A (n.-91+221G>A) c.-142+221G>A (n.-142+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500634G= | CA2473780297 | MMACHC | c.81+221G= (n.81+221G=) c.-91+221G= (n.-91+221G=) c.-142+221G= (n.-142+221G=) | |
1 | g.45500635C>T | CA1001254791 | MMACHC | c.81+222C>T (n.81+222C>T) c.-91+222C>T (n.-91+222C>T) c.-142+222C>T (n.-142+222C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45500636G>A | CA1001254792 | MMACHC | c.81+223G>A (n.81+223G>A) c.-91+223G>A (n.-91+223G>A) c.-142+223G>A (n.-142+223G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |