Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500534delCA2645390784MMACHCc.81+121del (n.81+121del)
c.-91+121del (n.-91+121del)
c.-142+121del (n.-142+121del)
 gnomAD v4
1g.45500534A>GCA2645390786MMACHCc.81+121A>G (n.81+121A>G)
c.-91+121A>G (n.-91+121A>G)
c.-142+121A>G (n.-142+121A>G)
 gnomAD v4
1g.45500535C>ACA2645390787MMACHCc.81+122C>A (n.81+122C>A)
c.-91+122C>A (n.-91+122C>A)
c.-142+122C>A (n.-142+122C>A)
 gnomAD v4
1g.45500536A=CA2473780248MMACHCc.81+123A= (n.81+123A=)
c.-91+123A= (n.-91+123A=)
c.-142+123A= (n.-142+123A=)
1g.45500536A>CCA2473780249MMACHCc.81+123A>C (n.81+123A>C)
c.-91+123A>C (n.-91+123A>C)
c.-142+123A>C (n.-142+123A>C)
 dbSNP
1g.45500536A>GCA2645390788MMACHCc.81+123A>G (n.81+123A>G)
c.-91+123A>G (n.-91+123A>G)
c.-142+123A>G (n.-142+123A>G)
 gnomAD v4
1g.45500536A>TCA2645390789MMACHCc.81+123A>T (n.81+123A>T)
c.-91+123A>T (n.-91+123A>T)
c.-142+123A>T (n.-142+123A>T)
 gnomAD v4
1g.45500537G>ACA2645390790MMACHCc.81+124G>A (n.81+124G>A)
c.-91+124G>A (n.-91+124G>A)
c.-142+124G>A (n.-142+124G>A)
 gnomAD v4
1g.45500537G>CCA2473780250MMACHCc.81+124G>C (n.81+124G>C)
c.-91+124G>C (n.-91+124G>C)
c.-142+124G>C (n.-142+124G>C)
 dbSNP
1g.45500537G=CA1147526118MMACHCc.81+124G= (n.81+124G=)
c.-91+124G= (n.-91+124G=)
c.-142+124G= (n.-142+124G=)
1g.45500537G>TCA21826023MMACHCc.81+124G>T (n.81+124G>T)
c.-91+124G>T (n.-91+124G>T)
c.-142+124G>T (n.-142+124G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500538G>ACA2473780252MMACHCc.81+125G>A (n.81+125G>A)
c.-91+125G>A (n.-91+125G>A)
c.-142+125G>A (n.-142+125G>A)
 dbSNP
1g.45500538G=CA2473780251MMACHCc.81+125G= (n.81+125G=)
c.-91+125G= (n.-91+125G=)
c.-142+125G= (n.-142+125G=)
1g.45500538G>TCA2645390791MMACHCc.81+125G>T (n.81+125G>T)
c.-91+125G>T (n.-91+125G>T)
c.-142+125G>T (n.-142+125G>T)
 gnomAD v4
1g.45500539G>ACA2473780254MMACHCc.81+126G>A (n.81+126G>A)
c.-91+126G>A (n.-91+126G>A)
c.-142+126G>A (n.-142+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500539G=CA2473780253MMACHCc.81+126G= (n.81+126G=)
c.-91+126G= (n.-91+126G=)
c.-142+126G= (n.-142+126G=)
1g.45500539G>TCA2645390792MMACHCc.81+126G>T (n.81+126G>T)
c.-91+126G>T (n.-91+126G>T)
c.-142+126G>T (n.-142+126G>T)
 gnomAD v4
1g.45500541C>ACA2645390793MMACHCc.81+128C>A (n.81+128C>A)
c.-91+128C>A (n.-91+128C>A)
c.-142+128C>A (n.-142+128C>A)
 gnomAD v4
1g.45500541_45500543delinsCAGCA2473780255MMACHCc.81+128_81+130delinsCAG (n.81+128_81+130delinsCAG)
c.-91+128_-91+130delinsCAG (n.-91+128_-91+130delinsCAG)
c.-142+128_-142+130delinsCAG (n.-142+128_-142+130delinsCAG)
1g.45500544_45500545delCA2473780256MMACHCc.81+131_81+132del (n.81+131_81+132del)
c.-91+131_-91+132del (n.-91+131_-91+132del)
c.-142+131_-142+132del (n.-142+131_-142+132del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500543G>CCA2645390794MMACHCc.81+130G>C (n.81+130G>C)
c.-91+130G>C (n.-91+130G>C)
c.-142+130G>C (n.-142+130G>C)
 gnomAD v4
1g.45500543G>TCA2645390795MMACHCc.81+130G>T (n.81+130G>T)
c.-91+130G>T (n.-91+130G>T)
c.-142+130G>T (n.-142+130G>T)
 gnomAD v4
1g.45500544A>CCA2645390796MMACHCc.81+131A>C (n.81+131A>C)
c.-91+131A>C (n.-91+131A>C)
c.-142+131A>C (n.-142+131A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500544A>TCA2645390797MMACHCc.81+131A>T (n.81+131A>T)
c.-91+131A>T (n.-91+131A>T)
c.-142+131A>T (n.-142+131A>T)
 gnomAD v4
1g.45500545G=CA2473780257MMACHCc.81+132G= (n.81+132G=)
c.-91+132G= (n.-91+132G=)
c.-142+132G= (n.-142+132G=)
1g.45500545G>TCA2645390798MMACHCc.81+132G>T (n.81+132G>T)
c.-91+132G>T (n.-91+132G>T)
c.-142+132G>T (n.-142+132G>T)
 gnomAD v4
1g.45500546T>ACA2645390799MMACHCc.81+133T>A (n.81+133T>A)
c.-91+133T>A (n.-91+133T>A)
c.-142+133T>A (n.-142+133T>A)
 gnomAD v4
1g.45500548dupCA1001254738MMACHCc.81+135dup (n.81+135dup)
c.-91+135dup (n.-91+135dup)
c.-142+135dup (n.-142+135dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500547T>GCA1001254753MMACHCc.81+134T>G (n.81+134T>G)
c.-91+134T>G (n.-91+134T>G)
c.-142+134T>G (n.-142+134T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500547T=CA2473780258MMACHCc.81+134T= (n.81+134T=)
c.-91+134T= (n.-91+134T=)
c.-142+134T= (n.-142+134T=)
1g.45500549C>ACA736185290MMACHCc.81+136C>A (n.81+136C>A)
c.-91+136C>A (n.-91+136C>A)
c.-142+136C>A (n.-142+136C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500549C=CA2473780259MMACHCc.81+136C= (n.81+136C=)
c.-91+136C= (n.-91+136C=)
c.-142+136C= (n.-142+136C=)
1g.45500551G>TCA2645390800MMACHCc.81+138G>T (n.81+138G>T)
c.-91+138G>T (n.-91+138G>T)
c.-142+138G>T (n.-142+138G>T)
 gnomAD v4
1g.45500553G>ACA2473780261MMACHCc.81+140G>A (n.81+140G>A)
c.-91+140G>A (n.-91+140G>A)
c.-142+140G>A (n.-142+140G>A)
 dbSNP
1g.45500553G>CCA2645390801MMACHCc.81+140G>C (n.81+140G>C)
c.-91+140G>C (n.-91+140G>C)
c.-142+140G>C (n.-142+140G>C)
 gnomAD v4
1g.45500553G=CA2473780260MMACHCc.81+140G= (n.81+140G=)
c.-91+140G= (n.-91+140G=)
c.-142+140G= (n.-142+140G=)
1g.45500553G>TCA736185294MMACHCc.81+140G>T (n.81+140G>T)
c.-91+140G>T (n.-91+140G>T)
c.-142+140G>T (n.-142+140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500554G>TCA2743433105MMACHCc.81+141G>T (n.81+141G>T)
c.-91+141G>T (n.-91+141G>T)
c.-142+141G>T (n.-142+141G>T)
1g.45500555G>ACA2473780263MMACHCc.81+142G>A (n.81+142G>A)
c.-91+142G>A (n.-91+142G>A)
c.-142+142G>A (n.-142+142G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500555G=CA2473780262MMACHCc.81+142G= (n.81+142G=)
c.-91+142G= (n.-91+142G=)
c.-142+142G= (n.-142+142G=)
1g.45500556G>CCA2645390802MMACHCc.81+143G>C (n.81+143G>C)
c.-91+143G>C (n.-91+143G>C)
c.-142+143G>C (n.-142+143G>C)
 gnomAD v4
1g.45500556G>TCA2645390803MMACHCc.81+143G>T (n.81+143G>T)
c.-91+143G>T (n.-91+143G>T)
c.-142+143G>T (n.-142+143G>T)
 gnomAD v4
1g.45500557G>ACA2645390804MMACHCc.81+144G>A (n.81+144G>A)
c.-91+144G>A (n.-91+144G>A)
c.-142+144G>A (n.-142+144G>A)
 gnomAD v4
1g.45500557G>TCA2645390805MMACHCc.81+144G>T (n.81+144G>T)
c.-91+144G>T (n.-91+144G>T)
c.-142+144G>T (n.-142+144G>T)
 gnomAD v4
1g.45500558C>ACA736185296MMACHCc.81+145C>A (n.81+145C>A)
c.-91+145C>A (n.-91+145C>A)
c.-142+145C>A (n.-142+145C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500558C=CA2473780264MMACHCc.81+145C= (n.81+145C=)
c.-91+145C= (n.-91+145C=)
c.-142+145C= (n.-142+145C=)
1g.45500560T>CCA2645390806MMACHCc.81+147T>C (n.81+147T>C)
c.-91+147T>C (n.-91+147T>C)
c.-142+147T>C (n.-142+147T>C)
 gnomAD v4
1g.45500561G>ACA2473780266MMACHCc.81+148G>A (n.81+148G>A)
c.-91+148G>A (n.-91+148G>A)
c.-142+148G>A (n.-142+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500561G=CA2473780265MMACHCc.81+148G= (n.81+148G=)
c.-91+148G= (n.-91+148G=)
c.-142+148G= (n.-142+148G=)
1g.45500561G>TCA2645390807MMACHCc.81+148G>T (n.81+148G>T)
c.-91+148G>T (n.-91+148G>T)
c.-142+148G>T (n.-142+148G>T)
 gnomAD v4
1g.45500562G>CCA2473780268MMACHCc.81+149G>C (n.81+149G>C)
c.-91+149G>C (n.-91+149G>C)
c.-142+149G>C (n.-142+149G>C)
 dbSNP
1g.45500562G=CA2473780267MMACHCc.81+149G= (n.81+149G=)
c.-91+149G= (n.-91+149G=)
c.-142+149G= (n.-142+149G=)
1g.45500562G>TCA2645390808MMACHCc.81+149G>T (n.81+149G>T)
c.-91+149G>T (n.-91+149G>T)
c.-142+149G>T (n.-142+149G>T)
 gnomAD v4
1g.45500563G=CA2473780269MMACHCc.81+150G= (n.81+150G=)
c.-91+150G= (n.-91+150G=)
c.-142+150G= (n.-142+150G=)
1g.45500563G>TCA21826024MMACHCc.81+150G>T (n.81+150G>T)
c.-91+150G>T (n.-91+150G>T)
c.-142+150G>T (n.-142+150G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500565T>ACA2645390809MMACHCc.81+152T>A (n.81+152T>A)
c.-91+152T>A (n.-91+152T>A)
c.-142+152T>A (n.-142+152T>A)
 gnomAD v4
1g.45500565T>CCA2696094057MMACHCc.81+152T>C (n.81+152T>C)
c.-91+152T>C (n.-91+152T>C)
c.-142+152T>C (n.-142+152T>C)
 dbSNP
1g.45500570delCA2645390810MMACHCc.81+157del (n.81+157del)
c.-91+157del (n.-91+157del)
c.-142+157del (n.-142+157del)
 gnomAD v4
1g.45500570_45500576delinsAGGTAGTCA2473780270MMACHCc.81+157_81+163delinsAGGTAGT (n.81+157_81+163delinsAGGTAGT)
c.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT (n.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT)
c.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT (n.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT)
1g.45500574_45500579delCA522558512MMACHCc.81+161_81+166del (n.81+161_81+166del)
c.-91+161_-91+166del (n.-91+161_-91+166del)
c.-142+161_-142+166del (n.-142+161_-142+166del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45500578G=CA2473780271MMACHCc.81+165G= (n.81+165G=)
c.-91+165G= (n.-91+165G=)
c.-142+165G= (n.-142+165G=)
1g.45500578G>TCA1001254757MMACHCc.81+165G>T (n.81+165G>T)
c.-91+165G>T (n.-91+165G>T)
c.-142+165G>T (n.-142+165G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500579T>CCA2473780272MMACHCc.81+166T>C (n.81+166T>C)
c.-91+166T>C (n.-91+166T>C)
c.-142+166T>C (n.-142+166T>C)
 dbSNP
1g.45500579T=CA2473780273MMACHCc.81+166T= (n.81+166T=)
c.-91+166T= (n.-91+166T=)
c.-142+166T= (n.-142+166T=)
1g.45500583G=CA2473780274MMACHCc.81+170G= (n.81+170G=)
c.-91+170G= (n.-91+170G=)
c.-142+170G= (n.-142+170G=)
1g.45500583G>TCA1001254761MMACHCc.81+170G>T (n.81+170G>T)
c.-91+170G>T (n.-91+170G>T)
c.-142+170G>T (n.-142+170G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500585C>TCA2743433108MMACHCc.81+172C>T (n.81+172C>T)
c.-91+172C>T (n.-91+172C>T)
c.-142+172C>T (n.-142+172C>T)
1g.45500589G>ACA2473780275MMACHCc.81+176G>A (n.81+176G>A)
c.-91+176G>A (n.-91+176G>A)
c.-142+176G>A (n.-142+176G>A)
 dbSNP
1g.45500589G=CA2473780276MMACHCc.81+176G= (n.81+176G=)
c.-91+176G= (n.-91+176G=)
c.-142+176G= (n.-142+176G=)
1g.45500590C>ACA522558513MMACHCc.81+177C>A (n.81+177C>A)
c.-91+177C>A (n.-91+177C>A)
c.-142+177C>A (n.-142+177C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500590C=CA2473780277MMACHCc.81+177C= (n.81+177C=)
c.-91+177C= (n.-91+177C=)
c.-142+177C= (n.-142+177C=)
1g.45500590C>TCA21826026MMACHCc.81+177C>T (n.81+177C>T)
c.-91+177C>T (n.-91+177C>T)
c.-142+177C>T (n.-142+177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500592T>CCA1001254766MMACHCc.81+179T>C (n.81+179T>C)
c.-91+179T>C (n.-91+179T>C)
c.-142+179T>C (n.-142+179T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500595T>CCA21826031MMACHCc.81+182T>C (n.81+182T>C)
c.-91+182T>C (n.-91+182T>C)
c.-142+182T>C (n.-142+182T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500595T=CA1145132057MMACHCc.81+182T= (n.81+182T=)
c.-91+182T= (n.-91+182T=)
c.-142+182T= (n.-142+182T=)
1g.45500597G>TCA2743433110MMACHCc.81+184G>T (n.81+184G>T)
c.-91+184G>T (n.-91+184G>T)
c.-142+184G>T (n.-142+184G>T)
1g.45500600C=CA2473780278MMACHCc.81+187C= (n.81+187C=)
c.-91+187C= (n.-91+187C=)
c.-142+187C= (n.-142+187C=)
1g.45500600C>GCA736185311MMACHCc.81+187C>G (n.81+187C>G)
c.-91+187C>G (n.-91+187C>G)
c.-142+187C>G (n.-142+187C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500600C>TCA1001254775MMACHCc.81+187C>T (n.81+187C>T)
c.-91+187C>T (n.-91+187C>T)
c.-142+187C>T (n.-142+187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500602C>ACA2743433113MMACHCc.81+189C>A (n.81+189C>A)
c.-91+189C>A (n.-91+189C>A)
c.-142+189C>A (n.-142+189C>A)
1g.45500602C=CA2473780279MMACHCc.81+189C= (n.81+189C=)
c.-91+189C= (n.-91+189C=)
c.-142+189C= (n.-142+189C=)
1g.45500602C>TCA2473780280MMACHCc.81+189C>T (n.81+189C>T)
c.-91+189C>T (n.-91+189C>T)
c.-142+189C>T (n.-142+189C>T)
 dbSNP
1g.45500612C=CA2473780281MMACHCc.81+199C= (n.81+199C=)
c.-91+199C= (n.-91+199C=)
c.-142+199C= (n.-142+199C=)
1g.45500612C>TCA21826034MMACHCc.81+199C>T (n.81+199C>T)
c.-91+199C>T (n.-91+199C>T)
c.-142+199C>T (n.-142+199C>T)
 dbSNP
1g.45500614C=CA2473780282MMACHCc.81+201C= (n.81+201C=)
c.-91+201C= (n.-91+201C=)
c.-142+201C= (n.-142+201C=)
1g.45500614C>TCA1001254778MMACHCc.81+201C>T (n.81+201C>T)
c.-91+201C>T (n.-91+201C>T)
c.-142+201C>T (n.-142+201C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500617C>ACA21826037MMACHCc.81+204C>A (n.81+204C>A)
c.-91+204C>A (n.-91+204C>A)
c.-142+204C>A (n.-142+204C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500617C=CA1146186918MMACHCc.81+204C= (n.81+204C=)
c.-91+204C= (n.-91+204C=)
c.-142+204C= (n.-142+204C=)
1g.45500619C=CA2473780283MMACHCc.81+206C= (n.81+206C=)
c.-91+206C= (n.-91+206C=)
c.-142+206C= (n.-142+206C=)
1g.45500619C>TCA2473780284MMACHCc.81+206C>T (n.81+206C>T)
c.-91+206C>T (n.-91+206C>T)
c.-142+206C>T (n.-142+206C>T)
 dbSNP
1g.45500621T>CCA736185315MMACHCc.81+208T>C (n.81+208T>C)
c.-91+208T>C (n.-91+208T>C)
c.-142+208T>C (n.-142+208T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500621T>GCA2473780286MMACHCc.81+208T>G (n.81+208T>G)
c.-91+208T>G (n.-91+208T>G)
c.-142+208T>G (n.-142+208T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500621T=CA2473780285MMACHCc.81+208T= (n.81+208T=)
c.-91+208T= (n.-91+208T=)
c.-142+208T= (n.-142+208T=)
1g.45500624G>ACA2473780288MMACHCc.81+211G>A (n.81+211G>A)
c.-91+211G>A (n.-91+211G>A)
c.-142+211G>A (n.-142+211G>A)
 dbSNP
1g.45500624G>CCA736185316MMACHCc.81+211G>C (n.81+211G>C)
c.-91+211G>C (n.-91+211G>C)
c.-142+211G>C (n.-142+211G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500624G=CA2473780287MMACHCc.81+211G= (n.81+211G=)
c.-91+211G= (n.-91+211G=)
c.-142+211G= (n.-142+211G=)
1g.45500624G>TCA21826040MMACHCc.81+211G>T (n.81+211G>T)
c.-91+211G>T (n.-91+211G>T)
c.-142+211G>T (n.-142+211G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500626A=CA1140313837MMACHCc.81+213A= (n.81+213A=)
c.-91+213A= (n.-91+213A=)
c.-142+213A= (n.-142+213A=)
1g.45500626A>GCA10723699MMACHCc.81+213A>G (n.81+213A>G)
c.-91+213A>G (n.-91+213A>G)
c.-142+213A>G (n.-142+213A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500626A>TCA2473780289MMACHCc.81+213A>T (n.81+213A>T)
c.-91+213A>T (n.-91+213A>T)
c.-142+213A>T (n.-142+213A>T)
 dbSNP
1g.45500627G>ACA2597128588MMACHCc.81+214G>A (n.81+214G>A)
c.-91+214G>A (n.-91+214G>A)
c.-142+214G>A (n.-142+214G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500629C=CA2473780290MMACHCc.81+216C= (n.81+216C=)
c.-91+216C= (n.-91+216C=)
c.-142+216C= (n.-142+216C=)
1g.45500629C>TCA736185319MMACHCc.81+216C>T (n.81+216C>T)
c.-91+216C>T (n.-91+216C>T)
c.-142+216C>T (n.-142+216C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500630C=CA2473780291MMACHCc.81+217C= (n.81+217C=)
c.-91+217C= (n.-91+217C=)
c.-142+217C= (n.-142+217C=)
1g.45500630C>GCA1001254781MMACHCc.81+217C>G (n.81+217C>G)
c.-91+217C>G (n.-91+217C>G)
c.-142+217C>G (n.-142+217C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500630C>TCA1001254783MMACHCc.81+217C>T (n.81+217C>T)
c.-91+217C>T (n.-91+217C>T)
c.-142+217C>T (n.-142+217C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500631G>ACA2473780293MMACHCc.81+218G>A (n.81+218G>A)
c.-91+218G>A (n.-91+218G>A)
c.-142+218G>A (n.-142+218G>A)
 dbSNP
1g.45500631G=CA2473780292MMACHCc.81+218G= (n.81+218G=)
c.-91+218G= (n.-91+218G=)
c.-142+218G= (n.-142+218G=)
1g.45500632_45500633delinsAGCA2473780294MMACHCc.81+219_81+220delinsAG (n.81+219_81+220delinsAG)
c.-91+219_-91+220delinsAG (n.-91+219_-91+220delinsAG)
c.-142+219_-142+220delinsAG (n.-142+219_-142+220delinsAG)
1g.45500633G>ACA2473780295MMACHCc.81+220G>A (n.81+220G>A)
c.-91+220G>A (n.-91+220G>A)
c.-142+220G>A (n.-142+220G>A)
 dbSNP
1g.45500633G=CA2473780296MMACHCc.81+220G= (n.81+220G=)
c.-91+220G= (n.-91+220G=)
c.-142+220G= (n.-142+220G=)
1g.45500634delCA736185320MMACHCc.81+221del (n.81+221del)
c.-91+221del (n.-91+221del)
c.-142+221del (n.-142+221del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500634G>ACA1001254790MMACHCc.81+221G>A (n.81+221G>A)
c.-91+221G>A (n.-91+221G>A)
c.-142+221G>A (n.-142+221G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500634G=CA2473780297MMACHCc.81+221G= (n.81+221G=)
c.-91+221G= (n.-91+221G=)
c.-142+221G= (n.-142+221G=)

Number of alleles fetched