Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500484C=CA2473780238MMACHCc.81+71C= (n.81+71C=)
c.-91+71C= (n.-91+71C=)
c.-142+71C= (n.-142+71C=)
1g.45500484C>TCA21826003MMACHCc.81+71C>T (n.81+71C>T)
c.-91+71C>T (n.-91+71C>T)
c.-142+71C>T (n.-142+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500485G>ACA2645390741MMACHCc.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.-91+72G>A (n.-91+72G>A)
c.-142+72G>A (n.-142+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500485G>CCA2645390740MMACHCc.81+72G>C (n.81+72G>C)
c.-91+72G>C (n.-91+72G>C)
c.-142+72G>C (n.-142+72G>C)
 gnomAD v4
1g.45500486G>ACA2696093943MMACHCc.81+73G>A (n.81+73G>A)
c.-91+73G>A (n.-91+73G>A)
c.-142+73G>A (n.-142+73G>A)
 dbSNP
1g.45500489G>ACA2574352199MMACHCc.81+76G>A (n.81+76G>A)
c.-91+76G>A (n.-91+76G>A)
c.-142+76G>A (n.-142+76G>A)
 gnomAD v4
1g.45500489G>TCA2645390742MMACHCc.81+76G>T (n.81+76G>T)
c.-91+76G>T (n.-91+76G>T)
c.-142+76G>T (n.-142+76G>T)
 gnomAD v4
1g.45500490C>ACA2645390744MMACHCc.81+77C>A (n.81+77C>A)
c.-91+77C>A (n.-91+77C>A)
c.-142+77C>A (n.-142+77C>A)
 gnomAD v4
1g.45500490C>GCA2645390743MMACHCc.81+77C>G (n.81+77C>G)
c.-91+77C>G (n.-91+77C>G)
c.-142+77C>G (n.-142+77C>G)
 gnomAD v4
1g.45500490C>TCA2645390745MMACHCc.81+77C>T (n.81+77C>T)
c.-91+77C>T (n.-91+77C>T)
c.-142+77C>T (n.-142+77C>T)
 gnomAD v4
1g.45500491C>ACA2473780240MMACHCc.81+78C>A (n.81+78C>A)
c.-91+78C>A (n.-91+78C>A)
c.-142+78C>A (n.-142+78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500491C=CA2473780239MMACHCc.81+78C= (n.81+78C=)
c.-91+78C= (n.-91+78C=)
c.-142+78C= (n.-142+78C=)
1g.45500491C>TCA21826006MMACHCc.81+78C>T (n.81+78C>T)
c.-91+78C>T (n.-91+78C>T)
c.-142+78C>T (n.-142+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500492T>ACA21826009MMACHCc.81+79T>A (n.81+79T>A)
c.-91+79T>A (n.-91+79T>A)
c.-142+79T>A (n.-142+79T>A)
 dbSNP
1g.45500492T>CCA2645390746MMACHCc.81+79T>C (n.81+79T>C)
c.-91+79T>C (n.-91+79T>C)
c.-142+79T>C (n.-142+79T>C)
 gnomAD v4
1g.45500492T=CA2473780241MMACHCc.81+79T= (n.81+79T=)
c.-91+79T= (n.-91+79T=)
c.-142+79T= (n.-142+79T=)
1g.45500493C>ACA2645390747MMACHCc.81+80C>A (n.81+80C>A)
c.-91+80C>A (n.-91+80C>A)
c.-142+80C>A (n.-142+80C>A)
 gnomAD v4
1g.45500493C>TCA2645390748MMACHCc.81+80C>T (n.81+80C>T)
c.-91+80C>T (n.-91+80C>T)
c.-142+80C>T (n.-142+80C>T)
 gnomAD v4
1g.45500494T>CCA2645390749MMACHCc.81+81T>C (n.81+81T>C)
c.-91+81T>C (n.-91+81T>C)
c.-142+81T>C (n.-142+81T>C)
 gnomAD v4
1g.45500495delCA2645390750MMACHCc.81+82del (n.81+82del)
c.-91+82del (n.-91+82del)
c.-142+82del (n.-142+82del)
 gnomAD v4
1g.45500495G>ACA2574352200MMACHCc.81+82G>A (n.81+82G>A)
c.-91+82G>A (n.-91+82G>A)
c.-142+82G>A (n.-142+82G>A)
1g.45500495G>CCA522558508MMACHCc.81+82G>C (n.81+82G>C)
c.-91+82G>C (n.-91+82G>C)
c.-142+82G>C (n.-142+82G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45500495G=CA1145812680MMACHCc.81+82G= (n.81+82G=)
c.-91+82G= (n.-91+82G=)
c.-142+82G= (n.-142+82G=)
1g.45500495G>TCA21826012MMACHCc.81+82G>T (n.81+82G>T)
c.-91+82G>T (n.-91+82G>T)
c.-142+82G>T (n.-142+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500498C>ACA2645390751MMACHCc.81+85C>A (n.81+85C>A)
c.-91+85C>A (n.-91+85C>A)
c.-142+85C>A (n.-142+85C>A)
 gnomAD v4
1g.45500499delCA2743433097MMACHCc.81+86del (n.81+86del)
c.-91+86del (n.-91+86del)
c.-142+86del (n.-142+86del)
1g.45500499C>ACA2645390752MMACHCc.81+86C>A (n.81+86C>A)
c.-91+86C>A (n.-91+86C>A)
c.-142+86C>A (n.-142+86C>A)
 gnomAD v4
1g.45500500T>CCA2574352201MMACHCc.81+87T>C (n.81+87T>C)
c.-91+87T>C (n.-91+87T>C)
c.-142+87T>C (n.-142+87T>C)
1g.45500501C>TCA2645390753MMACHCc.81+88C>T (n.81+88C>T)
c.-91+88C>T (n.-91+88C>T)
c.-142+88C>T (n.-142+88C>T)
 gnomAD v4
1g.45500502C>ACA2574352202MMACHCc.81+89C>A (n.81+89C>A)
c.-91+89C>A (n.-91+89C>A)
c.-142+89C>A (n.-142+89C>A)
1g.45500503T>ACA2574352203MMACHCc.81+90T>A (n.81+90T>A)
c.-91+90T>A (n.-91+90T>A)
c.-142+90T>A (n.-142+90T>A)
1g.45500504G>ACA2574352204MMACHCc.81+91G>A (n.81+91G>A)
c.-91+91G>A (n.-91+91G>A)
c.-142+91G>A (n.-142+91G>A)
1g.45500506delCA2743433099MMACHCc.81+93del (n.81+93del)
c.-91+93del (n.-91+93del)
c.-142+93del (n.-142+93del)
1g.45500505G>ACA736185258MMACHCc.81+92G>A (n.81+92G>A)
c.-91+92G>A (n.-91+92G>A)
c.-142+92G>A (n.-142+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500505G=CA2473780242MMACHCc.81+92G= (n.81+92G=)
c.-91+92G= (n.-91+92G=)
c.-142+92G= (n.-142+92G=)
1g.45500505G>TCA2645390754MMACHCc.81+92G>T (n.81+92G>T)
c.-91+92G>T (n.-91+92G>T)
c.-142+92G>T (n.-142+92G>T)
 gnomAD v4
1g.45500506G>ACA21826013MMACHCc.81+93G>A (n.81+93G>A)
c.-91+93G>A (n.-91+93G>A)
c.-142+93G>A (n.-142+93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500506G=CA1146843506MMACHCc.81+93G= (n.81+93G=)
c.-91+93G= (n.-91+93G=)
c.-142+93G= (n.-142+93G=)
1g.45500506G>TCA2574352205MMACHCc.81+93G>T (n.81+93G>T)
c.-91+93G>T (n.-91+93G>T)
c.-142+93G>T (n.-142+93G>T)
 gnomAD v4
1g.45500507T>CCA2645390755MMACHCc.81+94T>C (n.81+94T>C)
c.-91+94T>C (n.-91+94T>C)
c.-142+94T>C (n.-142+94T>C)
 gnomAD v4
1g.45500509C>ACA2645390756MMACHCc.81+96C>A (n.81+96C>A)
c.-91+96C>A (n.-91+96C>A)
c.-142+96C>A (n.-142+96C>A)
 gnomAD v4
1g.45500509C>GCA2645390757MMACHCc.81+96C>G (n.81+96C>G)
c.-91+96C>G (n.-91+96C>G)
c.-142+96C>G (n.-142+96C>G)
 gnomAD v4
1g.45500509C>TCA2555150853MMACHCc.81+96C>T (n.81+96C>T)
c.-91+96C>T (n.-91+96C>T)
c.-142+96C>T (n.-142+96C>T)
1g.45500510C=CA2473780243MMACHCc.81+97C= (n.81+97C=)
c.-91+97C= (n.-91+97C=)
c.-142+97C= (n.-142+97C=)
1g.45500510C>TCA21826014MMACHCc.81+97C>T (n.81+97C>T)
c.-91+97C>T (n.-91+97C>T)
c.-142+97C>T (n.-142+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T>ACA21826015MMACHCc.81+98T>A (n.81+98T>A)
c.-91+98T>A (n.-91+98T>A)
c.-142+98T>A (n.-142+98T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T>CCA21826017MMACHCc.81+98T>C (n.81+98T>C)
c.-91+98T>C (n.-91+98T>C)
c.-142+98T>C (n.-142+98T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T=CA1144482317MMACHCc.81+98T= (n.81+98T=)
c.-91+98T= (n.-91+98T=)
c.-142+98T= (n.-142+98T=)
1g.45500512G>ACA21826020MMACHCc.81+99G>A (n.81+99G>A)
c.-91+99G>A (n.-91+99G>A)
c.-142+99G>A (n.-142+99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500512G=CA1145996303MMACHCc.81+99G= (n.81+99G=)
c.-91+99G= (n.-91+99G=)
c.-142+99G= (n.-142+99G=)
1g.45500512G>TCA2574352206MMACHCc.81+99G>T (n.81+99G>T)
c.-91+99G>T (n.-91+99G>T)
c.-142+99G>T (n.-142+99G>T)
1g.45500513C>ACA2645390758MMACHCc.81+100C>A (n.81+100C>A)
c.-91+100C>A (n.-91+100C>A)
c.-142+100C>A (n.-142+100C>A)
 gnomAD v4
1g.45500513C>TCA2574352207MMACHCc.81+100C>T (n.81+100C>T)
c.-91+100C>T (n.-91+100C>T)
c.-142+100C>T (n.-142+100C>T)
 gnomAD v4
1g.45500514A>GCA2645390759MMACHCc.81+101A>G (n.81+101A>G)
c.-91+101A>G (n.-91+101A>G)
c.-142+101A>G (n.-142+101A>G)
 gnomAD v4
1g.45500515G>TCA2645390760MMACHCc.81+102G>T (n.81+102G>T)
c.-91+102G>T (n.-91+102G>T)
c.-142+102G>T (n.-142+102G>T)
 gnomAD v4
1g.45500516C>ACA2645390762MMACHCc.81+103C>A (n.81+103C>A)
c.-91+103C>A (n.-91+103C>A)
c.-142+103C>A (n.-142+103C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518delCA2645390761MMACHCc.81+105del (n.81+105del)
c.-91+105del (n.-91+105del)
c.-142+105del (n.-142+105del)
 gnomAD v4
1g.45500517C>ACA2645390763MMACHCc.81+104C>A (n.81+104C>A)
c.-91+104C>A (n.-91+104C>A)
c.-142+104C>A (n.-142+104C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518C>ACA2645390764MMACHCc.81+105C>A (n.81+105C>A)
c.-91+105C>A (n.-91+105C>A)
c.-142+105C>A (n.-142+105C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518C>TCA2645390765MMACHCc.81+105C>T (n.81+105C>T)
c.-91+105C>T (n.-91+105C>T)
c.-142+105C>T (n.-142+105C>T)
 gnomAD v4
1g.45500519A>GCA2645390766MMACHCc.81+106A>G (n.81+106A>G)
c.-91+106A>G (n.-91+106A>G)
c.-142+106A>G (n.-142+106A>G)
 gnomAD v4
1g.45500520G=CA2473780244MMACHCc.81+107G= (n.81+107G=)
c.-91+107G= (n.-91+107G=)
c.-142+107G= (n.-142+107G=)
1g.45500520G>TCA522558509MMACHCc.81+107G>T (n.81+107G>T)
c.-91+107G>T (n.-91+107G>T)
c.-142+107G>T (n.-142+107G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500522G>ACA2645390767MMACHCc.81+109G>A (n.81+109G>A)
c.-91+109G>A (n.-91+109G>A)
c.-142+109G>A (n.-142+109G>A)
 gnomAD v4
1g.45500522G>TCA2645390768MMACHCc.81+109G>T (n.81+109G>T)
c.-91+109G>T (n.-91+109G>T)
c.-142+109G>T (n.-142+109G>T)
 gnomAD v4
1g.45500523T>CCA736185282MMACHCc.81+110T>C (n.81+110T>C)
c.-91+110T>C (n.-91+110T>C)
c.-142+110T>C (n.-142+110T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500523T=CA2473780245MMACHCc.81+110T= (n.81+110T=)
c.-91+110T= (n.-91+110T=)
c.-142+110T= (n.-142+110T=)
1g.45500524C>ACA2645390770MMACHCc.81+111C>A (n.81+111C>A)
c.-91+111C>A (n.-91+111C>A)
c.-142+111C>A (n.-142+111C>A)
 gnomAD v4
1g.45500524C>TCA2645390769MMACHCc.81+111C>T (n.81+111C>T)
c.-91+111C>T (n.-91+111C>T)
c.-142+111C>T (n.-142+111C>T)
 gnomAD v4
1g.45500525delCA2645390771MMACHCc.81+112del (n.81+112del)
c.-91+112del (n.-91+112del)
c.-142+112del (n.-142+112del)
 gnomAD v4
1g.45500525C>ACA2645390772MMACHCc.81+112C>A (n.81+112C>A)
c.-91+112C>A (n.-91+112C>A)
c.-142+112C>A (n.-142+112C>A)
 gnomAD v4
1g.45500525C>TCA2645390773MMACHCc.81+112C>T (n.81+112C>T)
c.-91+112C>T (n.-91+112C>T)
c.-142+112C>T (n.-142+112C>T)
 gnomAD v4
1g.45500526A>CCA2645390774MMACHCc.81+113A>C (n.81+113A>C)
c.-91+113A>C (n.-91+113A>C)
c.-142+113A>C (n.-142+113A>C)
 gnomAD v4
1g.45500526A>GCA2645390775MMACHCc.81+113A>G (n.81+113A>G)
c.-91+113A>G (n.-91+113A>G)
c.-142+113A>G (n.-142+113A>G)
 gnomAD v4
1g.45500527T>ACA2645390776MMACHCc.81+114T>A (n.81+114T>A)
c.-91+114T>A (n.-91+114T>A)
c.-142+114T>A (n.-142+114T>A)
 gnomAD v4
1g.45500527T>CCA2645390777MMACHCc.81+114T>C (n.81+114T>C)
c.-91+114T>C (n.-91+114T>C)
c.-142+114T>C (n.-142+114T>C)
 gnomAD v4
1g.45500528G>ACA522558510MMACHCc.81+115G>A (n.81+115G>A)
c.-91+115G>A (n.-91+115G>A)
c.-142+115G>A (n.-142+115G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500528G=CA2473780246MMACHCc.81+115G= (n.81+115G=)
c.-91+115G= (n.-91+115G=)
c.-142+115G= (n.-142+115G=)
1g.45500528G>TCA2645390778MMACHCc.81+115G>T (n.81+115G>T)
c.-91+115G>T (n.-91+115G>T)
c.-142+115G>T (n.-142+115G>T)
 gnomAD v4
1g.45500529T>ACA522558511MMACHCc.81+116T>A (n.81+116T>A)
c.-91+116T>A (n.-91+116T>A)
c.-142+116T>A (n.-142+116T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45500529T=CA2473780247MMACHCc.81+116T= (n.81+116T=)
c.-91+116T= (n.-91+116T=)
c.-142+116T= (n.-142+116T=)
1g.45500529dupCA2645390779MMACHCc.81+116dup (n.81+116dup)
c.-91+116dup (n.-91+116dup)
c.-142+116dup (n.-142+116dup)
 gnomAD v4
1g.45500530G>TCA2645390780MMACHCc.81+117G>T (n.81+117G>T)
c.-91+117G>T (n.-91+117G>T)
c.-142+117G>T (n.-142+117G>T)
 gnomAD v4
1g.45500531A>TCA2645390781MMACHCc.81+118A>T (n.81+118A>T)
c.-91+118A>T (n.-91+118A>T)
c.-142+118A>T (n.-142+118A>T)
 gnomAD v4
1g.45500532C>ACA2645390782MMACHCc.81+119C>A (n.81+119C>A)
c.-91+119C>A (n.-91+119C>A)
c.-142+119C>A (n.-142+119C>A)
 gnomAD v4
1g.45500532C>TCA2645390783MMACHCc.81+119C>T (n.81+119C>T)
c.-91+119C>T (n.-91+119C>T)
c.-142+119C>T (n.-142+119C>T)
 gnomAD v4
1g.45500533A>GCA2645390785MMACHCc.81+120A>G (n.81+120A>G)
c.-91+120A>G (n.-91+120A>G)
c.-142+120A>G (n.-142+120A>G)
 gnomAD v4
1g.45500534delCA2645390784MMACHCc.81+121del (n.81+121del)
c.-91+121del (n.-91+121del)
c.-142+121del (n.-142+121del)
 gnomAD v4
1g.45500534A>GCA2645390786MMACHCc.81+121A>G (n.81+121A>G)
c.-91+121A>G (n.-91+121A>G)
c.-142+121A>G (n.-142+121A>G)
 gnomAD v4
1g.45500535C>ACA2645390787MMACHCc.81+122C>A (n.81+122C>A)
c.-91+122C>A (n.-91+122C>A)
c.-142+122C>A (n.-142+122C>A)
 gnomAD v4
1g.45500536A=CA2473780248MMACHCc.81+123A= (n.81+123A=)
c.-91+123A= (n.-91+123A=)
c.-142+123A= (n.-142+123A=)
1g.45500536A>CCA2473780249MMACHCc.81+123A>C (n.81+123A>C)
c.-91+123A>C (n.-91+123A>C)
c.-142+123A>C (n.-142+123A>C)
 dbSNP
1g.45500536A>GCA2645390788MMACHCc.81+123A>G (n.81+123A>G)
c.-91+123A>G (n.-91+123A>G)
c.-142+123A>G (n.-142+123A>G)
 gnomAD v4
1g.45500536A>TCA2645390789MMACHCc.81+123A>T (n.81+123A>T)
c.-91+123A>T (n.-91+123A>T)
c.-142+123A>T (n.-142+123A>T)
 gnomAD v4
1g.45500537G>ACA2645390790MMACHCc.81+124G>A (n.81+124G>A)
c.-91+124G>A (n.-91+124G>A)
c.-142+124G>A (n.-142+124G>A)
 gnomAD v4
1g.45500537G>CCA2473780250MMACHCc.81+124G>C (n.81+124G>C)
c.-91+124G>C (n.-91+124G>C)
c.-142+124G>C (n.-142+124G>C)
 dbSNP
1g.45500537G=CA1147526118MMACHCc.81+124G= (n.81+124G=)
c.-91+124G= (n.-91+124G=)
c.-142+124G= (n.-142+124G=)
1g.45500537G>TCA21826023MMACHCc.81+124G>T (n.81+124G>T)
c.-91+124G>T (n.-91+124G>T)
c.-142+124G>T (n.-142+124G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500538G>ACA2473780252MMACHCc.81+125G>A (n.81+125G>A)
c.-91+125G>A (n.-91+125G>A)
c.-142+125G>A (n.-142+125G>A)
 dbSNP
1g.45500538G=CA2473780251MMACHCc.81+125G= (n.81+125G=)
c.-91+125G= (n.-91+125G=)
c.-142+125G= (n.-142+125G=)
1g.45500538G>TCA2645390791MMACHCc.81+125G>T (n.81+125G>T)
c.-91+125G>T (n.-91+125G>T)
c.-142+125G>T (n.-142+125G>T)
 gnomAD v4
1g.45500539G>ACA2473780254MMACHCc.81+126G>A (n.81+126G>A)
c.-91+126G>A (n.-91+126G>A)
c.-142+126G>A (n.-142+126G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500539G=CA2473780253MMACHCc.81+126G= (n.81+126G=)
c.-91+126G= (n.-91+126G=)
c.-142+126G= (n.-142+126G=)
1g.45500539G>TCA2645390792MMACHCc.81+126G>T (n.81+126G>T)
c.-91+126G>T (n.-91+126G>T)
c.-142+126G>T (n.-142+126G>T)
 gnomAD v4
1g.45500541C>ACA2645390793MMACHCc.81+128C>A (n.81+128C>A)
c.-91+128C>A (n.-91+128C>A)
c.-142+128C>A (n.-142+128C>A)
 gnomAD v4
1g.45500541_45500543delinsCAGCA2473780255MMACHCc.81+128_81+130delinsCAG (n.81+128_81+130delinsCAG)
c.-91+128_-91+130delinsCAG (n.-91+128_-91+130delinsCAG)
c.-142+128_-142+130delinsCAG (n.-142+128_-142+130delinsCAG)
1g.45500544_45500545delCA2473780256MMACHCc.81+131_81+132del (n.81+131_81+132del)
c.-91+131_-91+132del (n.-91+131_-91+132del)
c.-142+131_-142+132del (n.-142+131_-142+132del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500543G>CCA2645390794MMACHCc.81+130G>C (n.81+130G>C)
c.-91+130G>C (n.-91+130G>C)
c.-142+130G>C (n.-142+130G>C)
 gnomAD v4
1g.45500543G>TCA2645390795MMACHCc.81+130G>T (n.81+130G>T)
c.-91+130G>T (n.-91+130G>T)
c.-142+130G>T (n.-142+130G>T)
 gnomAD v4
1g.45500544A>CCA2645390796MMACHCc.81+131A>C (n.81+131A>C)
c.-91+131A>C (n.-91+131A>C)
c.-142+131A>C (n.-142+131A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500544A>TCA2645390797MMACHCc.81+131A>T (n.81+131A>T)
c.-91+131A>T (n.-91+131A>T)
c.-142+131A>T (n.-142+131A>T)
 gnomAD v4
1g.45500545G=CA2473780257MMACHCc.81+132G= (n.81+132G=)
c.-91+132G= (n.-91+132G=)
c.-142+132G= (n.-142+132G=)
1g.45500545G>TCA2645390798MMACHCc.81+132G>T (n.81+132G>T)
c.-91+132G>T (n.-91+132G>T)
c.-142+132G>T (n.-142+132G>T)
 gnomAD v4
1g.45500546T>ACA2645390799MMACHCc.81+133T>A (n.81+133T>A)
c.-91+133T>A (n.-91+133T>A)
c.-142+133T>A (n.-142+133T>A)
 gnomAD v4
1g.45500548dupCA1001254738MMACHCc.81+135dup (n.81+135dup)
c.-91+135dup (n.-91+135dup)
c.-142+135dup (n.-142+135dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500547T>GCA1001254753MMACHCc.81+134T>G (n.81+134T>G)
c.-91+134T>G (n.-91+134T>G)
c.-142+134T>G (n.-142+134T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500547T=CA2473780258MMACHCc.81+134T= (n.81+134T=)
c.-91+134T= (n.-91+134T=)
c.-142+134T= (n.-142+134T=)
1g.45500549C>ACA736185290MMACHCc.81+136C>A (n.81+136C>A)
c.-91+136C>A (n.-91+136C>A)
c.-142+136C>A (n.-142+136C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500549C=CA2473780259MMACHCc.81+136C= (n.81+136C=)
c.-91+136C= (n.-91+136C=)
c.-142+136C= (n.-142+136C=)
1g.45500551G>TCA2645390800MMACHCc.81+138G>T (n.81+138G>T)
c.-91+138G>T (n.-91+138G>T)
c.-142+138G>T (n.-142+138G>T)
 gnomAD v4
1g.45500553G>ACA2473780261MMACHCc.81+140G>A (n.81+140G>A)
c.-91+140G>A (n.-91+140G>A)
c.-142+140G>A (n.-142+140G>A)
 dbSNP
1g.45500553G>CCA2645390801MMACHCc.81+140G>C (n.81+140G>C)
c.-91+140G>C (n.-91+140G>C)
c.-142+140G>C (n.-142+140G>C)
 gnomAD v4
1g.45500553G=CA2473780260MMACHCc.81+140G= (n.81+140G=)
c.-91+140G= (n.-91+140G=)
c.-142+140G= (n.-142+140G=)
1g.45500553G>TCA736185294MMACHCc.81+140G>T (n.81+140G>T)
c.-91+140G>T (n.-91+140G>T)
c.-142+140G>T (n.-142+140G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500554G>TCA2743433105MMACHCc.81+141G>T (n.81+141G>T)
c.-91+141G>T (n.-91+141G>T)
c.-142+141G>T (n.-142+141G>T)
1g.45500555G>ACA2473780263MMACHCc.81+142G>A (n.81+142G>A)
c.-91+142G>A (n.-91+142G>A)
c.-142+142G>A (n.-142+142G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500555G=CA2473780262MMACHCc.81+142G= (n.81+142G=)
c.-91+142G= (n.-91+142G=)
c.-142+142G= (n.-142+142G=)
1g.45500556G>CCA2645390802MMACHCc.81+143G>C (n.81+143G>C)
c.-91+143G>C (n.-91+143G>C)
c.-142+143G>C (n.-142+143G>C)
 gnomAD v4
1g.45500556G>TCA2645390803MMACHCc.81+143G>T (n.81+143G>T)
c.-91+143G>T (n.-91+143G>T)
c.-142+143G>T (n.-142+143G>T)
 gnomAD v4
1g.45500557G>ACA2645390804MMACHCc.81+144G>A (n.81+144G>A)
c.-91+144G>A (n.-91+144G>A)
c.-142+144G>A (n.-142+144G>A)
 gnomAD v4
1g.45500557G>TCA2645390805MMACHCc.81+144G>T (n.81+144G>T)
c.-91+144G>T (n.-91+144G>T)
c.-142+144G>T (n.-142+144G>T)
 gnomAD v4
1g.45500558C>ACA736185296MMACHCc.81+145C>A (n.81+145C>A)
c.-91+145C>A (n.-91+145C>A)
c.-142+145C>A (n.-142+145C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500558C=CA2473780264MMACHCc.81+145C= (n.81+145C=)
c.-91+145C= (n.-91+145C=)
c.-142+145C= (n.-142+145C=)
1g.45500560T>CCA2645390806MMACHCc.81+147T>C (n.81+147T>C)
c.-91+147T>C (n.-91+147T>C)
c.-142+147T>C (n.-142+147T>C)
 gnomAD v4
1g.45500561G>ACA2473780266MMACHCc.81+148G>A (n.81+148G>A)
c.-91+148G>A (n.-91+148G>A)
c.-142+148G>A (n.-142+148G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500561G=CA2473780265MMACHCc.81+148G= (n.81+148G=)
c.-91+148G= (n.-91+148G=)
c.-142+148G= (n.-142+148G=)
1g.45500561G>TCA2645390807MMACHCc.81+148G>T (n.81+148G>T)
c.-91+148G>T (n.-91+148G>T)
c.-142+148G>T (n.-142+148G>T)
 gnomAD v4
1g.45500562G>CCA2473780268MMACHCc.81+149G>C (n.81+149G>C)
c.-91+149G>C (n.-91+149G>C)
c.-142+149G>C (n.-142+149G>C)
 dbSNP
1g.45500562G=CA2473780267MMACHCc.81+149G= (n.81+149G=)
c.-91+149G= (n.-91+149G=)
c.-142+149G= (n.-142+149G=)
1g.45500562G>TCA2645390808MMACHCc.81+149G>T (n.81+149G>T)
c.-91+149G>T (n.-91+149G>T)
c.-142+149G>T (n.-142+149G>T)
 gnomAD v4
1g.45500563G=CA2473780269MMACHCc.81+150G= (n.81+150G=)
c.-91+150G= (n.-91+150G=)
c.-142+150G= (n.-142+150G=)
1g.45500563G>TCA21826024MMACHCc.81+150G>T (n.81+150G>T)
c.-91+150G>T (n.-91+150G>T)
c.-142+150G>T (n.-142+150G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500565T>ACA2645390809MMACHCc.81+152T>A (n.81+152T>A)
c.-91+152T>A (n.-91+152T>A)
c.-142+152T>A (n.-142+152T>A)
 gnomAD v4
1g.45500565T>CCA2696094057MMACHCc.81+152T>C (n.81+152T>C)
c.-91+152T>C (n.-91+152T>C)
c.-142+152T>C (n.-142+152T>C)
 dbSNP
1g.45500570delCA2645390810MMACHCc.81+157del (n.81+157del)
c.-91+157del (n.-91+157del)
c.-142+157del (n.-142+157del)
 gnomAD v4
1g.45500570_45500576delinsAGGTAGTCA2473780270MMACHCc.81+157_81+163delinsAGGTAGT (n.81+157_81+163delinsAGGTAGT)
c.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT (n.-91+157_-91+163delinsAGGTAGT)
c.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT (n.-142+157_-142+163delinsAGGTAGT)
1g.45500574_45500579delCA522558512MMACHCc.81+161_81+166del (n.81+161_81+166del)
c.-91+161_-91+166del (n.-91+161_-91+166del)
c.-142+161_-142+166del (n.-142+161_-142+166del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45500578G=CA2473780271MMACHCc.81+165G= (n.81+165G=)
c.-91+165G= (n.-91+165G=)
c.-142+165G= (n.-142+165G=)
1g.45500578G>TCA1001254757MMACHCc.81+165G>T (n.81+165G>T)
c.-91+165G>T (n.-91+165G>T)
c.-142+165G>T (n.-142+165G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500579T>CCA2473780272MMACHCc.81+166T>C (n.81+166T>C)
c.-91+166T>C (n.-91+166T>C)
c.-142+166T>C (n.-142+166T>C)
 dbSNP
1g.45500579T=CA2473780273MMACHCc.81+166T= (n.81+166T=)
c.-91+166T= (n.-91+166T=)
c.-142+166T= (n.-142+166T=)
1g.45500583G=CA2473780274MMACHCc.81+170G= (n.81+170G=)
c.-91+170G= (n.-91+170G=)
c.-142+170G= (n.-142+170G=)
1g.45500583G>TCA1001254761MMACHCc.81+170G>T (n.81+170G>T)
c.-91+170G>T (n.-91+170G>T)
c.-142+170G>T (n.-142+170G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched