Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500427T>ACA2574352191MMACHCc.81+14T>A (n.81+14T>A)
c.-91+14T>A (n.-91+14T>A)
c.-142+14T>A (n.-142+14T>A)
1g.45500427T>GCA827624MMACHCc.81+14T>G (n.81+14T>G)
c.-91+14T>G (n.-91+14T>G)
c.-142+14T>G (n.-142+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500427T=CA1143607045MMACHCc.81+14T= (n.81+14T=)
c.-91+14T= (n.-91+14T=)
c.-142+14T= (n.-142+14T=)
1g.45500428C>TCA2697552411MMACHCc.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.-91+15C>T (n.-91+15C>T)
c.-142+15C>T (n.-142+15C>T)
 ClinVar
1g.45500429C>ACA2574352192MMACHCc.81+16C>A (n.81+16C>A)
c.-91+16C>A (n.-91+16C>A)
c.-142+16C>A (n.-142+16C>A)
1g.45500430T>CCA827625MMACHCc.81+17T>C (n.81+17T>C)
c.-91+17T>C (n.-91+17T>C)
c.-142+17T>C (n.-142+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500430T=CA2473780213MMACHCc.81+17T= (n.81+17T=)
c.-91+17T= (n.-91+17T=)
c.-142+17T= (n.-142+17T=)
1g.45500431G>ACA736185219MMACHCc.81+18G>A (n.81+18G>A)
c.-91+18G>A (n.-91+18G>A)
c.-142+18G>A (n.-142+18G>A)
 dbSNP
1g.45500431G=CA2473780214MMACHCc.81+18G= (n.81+18G=)
c.-91+18G= (n.-91+18G=)
c.-142+18G= (n.-142+18G=)
1g.45500435T>CCA646308960MMACHCc.81+22T>C (n.81+22T>C)
c.-91+22T>C (n.-91+22T>C)
c.-142+22T>C (n.-142+22T>C)
 COSMIC
1g.45500435T>GCA2473780216MMACHCc.81+22T>G (n.81+22T>G)
c.-91+22T>G (n.-91+22T>G)
c.-142+22T>G (n.-142+22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500435T=CA2473780215MMACHCc.81+22T= (n.81+22T=)
c.-91+22T= (n.-91+22T=)
c.-142+22T= (n.-142+22T=)
1g.45500436T>CCA21825976MMACHCc.81+23T>C (n.81+23T>C)
c.-91+23T>C (n.-91+23T>C)
c.-142+23T>C (n.-142+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500436T=CA2473780217MMACHCc.81+23T= (n.81+23T=)
c.-91+23T= (n.-91+23T=)
c.-142+23T= (n.-142+23T=)
1g.45500437C>ACA827626MMACHCc.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.-91+24C>A (n.-91+24C>A)
c.-142+24C>A (n.-142+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500437C=CA1142393847MMACHCc.81+24C= (n.81+24C=)
c.-91+24C= (n.-91+24C=)
c.-142+24C= (n.-142+24C=)
1g.45500437C>GCA522558505MMACHCc.81+24C>G (n.81+24C>G)
c.-91+24C>G (n.-91+24C>G)
c.-142+24C>G (n.-142+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500438T>CCA2645390724MMACHCc.81+25T>C (n.81+25T>C)
c.-91+25T>C (n.-91+25T>C)
c.-142+25T>C (n.-142+25T>C)
 gnomAD v4
1g.45500440G>ACA2645390725MMACHCc.81+27G>A (n.81+27G>A)
c.-91+27G>A (n.-91+27G>A)
c.-142+27G>A (n.-142+27G>A)
 gnomAD v4
1g.45500440G>CCA827627MMACHCc.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.-91+27G>C (n.-91+27G>C)
c.-142+27G>C (n.-142+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45500440G=CA2473780218MMACHCc.81+27G= (n.81+27G=)
c.-91+27G= (n.-91+27G=)
c.-142+27G= (n.-142+27G=)
1g.45500441G>ACA21825984MMACHCc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.-91+28G>A (n.-91+28G>A)
c.-142+28G>A (n.-142+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500441G=CA2473780219MMACHCc.81+28G= (n.81+28G=)
c.-91+28G= (n.-91+28G=)
c.-142+28G= (n.-142+28G=)
1g.45500442G>ACA21825987MMACHCc.81+29G>A (n.81+29G>A)
c.-91+29G>A (n.-91+29G>A)
c.-142+29G>A (n.-142+29G>A)
 dbSNP
1g.45500442G=CA1141232217MMACHCc.81+29G= (n.81+29G=)
c.-91+29G= (n.-91+29G=)
c.-142+29G= (n.-142+29G=)
1g.45500443C=CA2473780220MMACHCc.81+30C= (n.81+30C=)
c.-91+30C= (n.-91+30C=)
c.-142+30C= (n.-142+30C=)
1g.45500443C>GCA522558506MMACHCc.81+30C>G (n.81+30C>G)
c.-91+30C>G (n.-91+30C>G)
c.-142+30C>G (n.-142+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500444G>ACA2473780222MMACHCc.81+31G>A (n.81+31G>A)
c.-91+31G>A (n.-91+31G>A)
c.-142+31G>A (n.-142+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500444G=CA2473780221MMACHCc.81+31G= (n.81+31G=)
c.-91+31G= (n.-91+31G=)
c.-142+31G= (n.-142+31G=)
1g.45500448T>CCA2645390726MMACHCc.81+35T>C (n.81+35T>C)
c.-91+35T>C (n.-91+35T>C)
c.-142+35T>C (n.-142+35T>C)
 gnomAD v4
1g.45500450T>CCA827628MMACHCc.81+37T>C (n.81+37T>C)
c.-91+37T>C (n.-91+37T>C)
c.-142+37T>C (n.-142+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500450T=CA2473780223MMACHCc.81+37T= (n.81+37T=)
c.-91+37T= (n.-91+37T=)
c.-142+37T= (n.-142+37T=)
1g.45500451A=CA2473780224MMACHCc.81+38A= (n.81+38A=)
c.-91+38A= (n.-91+38A=)
c.-142+38A= (n.-142+38A=)
1g.45500451A>GCA827629MMACHCc.81+38A>G (n.81+38A>G)
c.-91+38A>G (n.-91+38A>G)
c.-142+38A>G (n.-142+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500452T>CCA2696093913MMACHCc.81+39T>C (n.81+39T>C)
c.-91+39T>C (n.-91+39T>C)
c.-142+39T>C (n.-142+39T>C)
 dbSNP
1g.45500453G>ACA2743433090MMACHCc.81+40G>A (n.81+40G>A)
c.-91+40G>A (n.-91+40G>A)
c.-142+40G>A (n.-142+40G>A)
1g.45500453G=CA2473780225MMACHCc.81+40G= (n.81+40G=)
c.-91+40G= (n.-91+40G=)
c.-142+40G= (n.-142+40G=)
1g.45500453G>TCA1001254716MMACHCc.81+40G>T (n.81+40G>T)
c.-91+40G>T (n.-91+40G>T)
c.-142+40G>T (n.-142+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500454A>GCA2645390727MMACHCc.81+41A>G (n.81+41A>G)
c.-91+41A>G (n.-91+41A>G)
c.-142+41A>G (n.-142+41A>G)
 gnomAD v4
1g.45500455T>CCA21825994MMACHCc.81+42T>C (n.81+42T>C)
c.-91+42T>C (n.-91+42T>C)
c.-142+42T>C (n.-142+42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500455T=CA1143711738MMACHCc.81+42T= (n.81+42T=)
c.-91+42T= (n.-91+42T=)
c.-142+42T= (n.-142+42T=)
1g.45500459C>ACA2645390728MMACHCc.81+46C>A (n.81+46C>A)
c.-91+46C>A (n.-91+46C>A)
c.-142+46C>A (n.-142+46C>A)
 gnomAD v4
1g.45500459C=CA2473780226MMACHCc.81+46C= (n.81+46C=)
c.-91+46C= (n.-91+46C=)
c.-142+46C= (n.-142+46C=)
1g.45500459C>TCA2473780227MMACHCc.81+46C>T (n.81+46C>T)
c.-91+46C>T (n.-91+46C>T)
c.-142+46C>T (n.-142+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500460T>GCA2473780229MMACHCc.81+47T>G (n.81+47T>G)
c.-91+47T>G (n.-91+47T>G)
c.-142+47T>G (n.-142+47T>G)
 dbSNP
1g.45500460T=CA2473780228MMACHCc.81+47T= (n.81+47T=)
c.-91+47T= (n.-91+47T=)
c.-142+47T= (n.-142+47T=)
1g.45500461T>ACA646308961MMACHCc.81+48T>A (n.81+48T>A)
c.-91+48T>A (n.-91+48T>A)
c.-142+48T>A (n.-142+48T>A)
 COSMIC
1g.45500462C>ACA646308962MMACHCc.81+49C>A (n.81+49C>A)
c.-91+49C>A (n.-91+49C>A)
c.-142+49C>A (n.-142+49C>A)
 COSMIC
1g.45500462C=CA2473780230MMACHCc.81+49C= (n.81+49C=)
c.-91+49C= (n.-91+49C=)
c.-142+49C= (n.-142+49C=)
1g.45500462C>GCA2473780231MMACHCc.81+49C>G (n.81+49C>G)
c.-91+49C>G (n.-91+49C>G)
c.-142+49C>G (n.-142+49C>G)
 dbSNP
1g.45500462C>TCA21825997MMACHCc.81+49C>T (n.81+49C>T)
c.-91+49C>T (n.-91+49C>T)
c.-142+49C>T (n.-142+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500463G>ACA2574352193MMACHCc.81+50G>A (n.81+50G>A)
c.-91+50G>A (n.-91+50G>A)
c.-142+50G>A (n.-142+50G>A)
1g.45500463G>TCA646308963MMACHCc.81+50G>T (n.81+50G>T)
c.-91+50G>T (n.-91+50G>T)
c.-142+50G>T (n.-142+50G>T)
 COSMIC
1g.45500465T>CCA2645390729MMACHCc.81+52T>C (n.81+52T>C)
c.-91+52T>C (n.-91+52T>C)
c.-142+52T>C (n.-142+52T>C)
 gnomAD v4
1g.45500465T>GCA1001254719MMACHCc.81+52T>G (n.81+52T>G)
c.-91+52T>G (n.-91+52T>G)
c.-142+52T>G (n.-142+52T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500465T=CA2473780232MMACHCc.81+52T= (n.81+52T=)
c.-91+52T= (n.-91+52T=)
c.-142+52T= (n.-142+52T=)
1g.45500467C>ACA2645390730MMACHCc.81+54C>A (n.81+54C>A)
c.-91+54C>A (n.-91+54C>A)
c.-142+54C>A (n.-142+54C>A)
 gnomAD v4
1g.45500467C>GCA2645390731MMACHCc.81+54C>G (n.81+54C>G)
c.-91+54C>G (n.-91+54C>G)
c.-142+54C>G (n.-142+54C>G)
 gnomAD v4
1g.45500468A>GCA2574352194MMACHCc.81+55A>G (n.81+55A>G)
c.-91+55A>G (n.-91+55A>G)
c.-142+55A>G (n.-142+55A>G)
 gnomAD v4
1g.45500469A=CA2473780233MMACHCc.81+56A= (n.81+56A=)
c.-91+56A= (n.-91+56A=)
c.-142+56A= (n.-142+56A=)
1g.45500469A>CCA2473780234MMACHCc.81+56A>C (n.81+56A>C)
c.-91+56A>C (n.-91+56A>C)
c.-142+56A>C (n.-142+56A>C)
 dbSNP
1g.45500470C>TCA2645390732MMACHCc.81+57C>T (n.81+57C>T)
c.-91+57C>T (n.-91+57C>T)
c.-142+57C>T (n.-142+57C>T)
 gnomAD v4
1g.45500471T>ACA2574352195MMACHCc.81+58T>A (n.81+58T>A)
c.-91+58T>A (n.-91+58T>A)
c.-142+58T>A (n.-142+58T>A)
1g.45500471T>GCA2645390733MMACHCc.81+58T>G (n.81+58T>G)
c.-91+58T>G (n.-91+58T>G)
c.-142+58T>G (n.-142+58T>G)
 gnomAD v4
1g.45500473G>ACA736185251MMACHCc.81+60G>A (n.81+60G>A)
c.-91+60G>A (n.-91+60G>A)
c.-142+60G>A (n.-142+60G>A)
 dbSNP
1g.45500473G=CA1143346155MMACHCc.81+60G= (n.81+60G=)
c.-91+60G= (n.-91+60G=)
c.-142+60G= (n.-142+60G=)
1g.45500473G>TCA21826000MMACHCc.81+60G>T (n.81+60G>T)
c.-91+60G>T (n.-91+60G>T)
c.-142+60G>T (n.-142+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500474C>ACA2645390734MMACHCc.81+61C>A (n.81+61C>A)
c.-91+61C>A (n.-91+61C>A)
c.-142+61C>A (n.-142+61C>A)
 gnomAD v4
1g.45500474C=CA2473780236MMACHCc.81+61C= (n.81+61C=)
c.-91+61C= (n.-91+61C=)
c.-142+61C= (n.-142+61C=)
1g.45500474C>TCA2473780235MMACHCc.81+61C>T (n.81+61C>T)
c.-91+61C>T (n.-91+61C>T)
c.-142+61C>T (n.-142+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500475G>CCA2645390735MMACHCc.81+62G>C (n.81+62G>C)
c.-91+62G>C (n.-91+62G>C)
c.-142+62G>C (n.-142+62G>C)
 gnomAD v4
1g.45500475G>TCA646308964MMACHCc.81+62G>T (n.81+62G>T)
c.-91+62G>T (n.-91+62G>T)
c.-142+62G>T (n.-142+62G>T)
 COSMIC
1g.45500476T>GCA2574352196MMACHCc.81+63T>G (n.81+63T>G)
c.-91+63T>G (n.-91+63T>G)
c.-142+63T>G (n.-142+63T>G)
 gnomAD v4
1g.45500476dupCA1001254723MMACHCc.81+63dup (n.81+63dup)
c.-91+63dup (n.-91+63dup)
c.-142+63dup (n.-142+63dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500479G>CCA2645390736MMACHCc.81+66G>C (n.81+66G>C)
c.-91+66G>C (n.-91+66G>C)
c.-142+66G>C (n.-142+66G>C)
 gnomAD v4
1g.45500480G>ACA2645390737MMACHCc.81+67G>A (n.81+67G>A)
c.-91+67G>A (n.-91+67G>A)
c.-142+67G>A (n.-142+67G>A)
 gnomAD v4
1g.45500480_45500481delinsGCCA2473780237MMACHCc.81+67_81+68delinsGC (n.81+67_81+68delinsGC)
c.-91+67_-91+68delinsGC (n.-91+67_-91+68delinsGC)
c.-142+67_-142+68delinsGC (n.-142+67_-142+68delinsGC)
1g.45500481C>ACA2574352197MMACHCc.81+68C>A (n.81+68C>A)
c.-91+68C>A (n.-91+68C>A)
c.-142+68C>A (n.-142+68C>A)
 gnomAD v4
1g.45500482delCA522558507MMACHCc.81+69del (n.81+69del)
c.-91+69del (n.-91+69del)
c.-142+69del (n.-142+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500482C>ACA2574352198MMACHCc.81+69C>A (n.81+69C>A)
c.-91+69C>A (n.-91+69C>A)
c.-142+69C>A (n.-142+69C>A)
1g.45500482C>TCA2645390738MMACHCc.81+69C>T (n.81+69C>T)
c.-91+69C>T (n.-91+69C>T)
c.-142+69C>T (n.-142+69C>T)
 gnomAD v4
1g.45500483T>CCA2645390739MMACHCc.81+70T>C (n.81+70T>C)
c.-91+70T>C (n.-91+70T>C)
c.-142+70T>C (n.-142+70T>C)
 gnomAD v4
1g.45500484C=CA2473780238MMACHCc.81+71C= (n.81+71C=)
c.-91+71C= (n.-91+71C=)
c.-142+71C= (n.-142+71C=)
1g.45500484C>TCA21826003MMACHCc.81+71C>T (n.81+71C>T)
c.-91+71C>T (n.-91+71C>T)
c.-142+71C>T (n.-142+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500485G>ACA2645390741MMACHCc.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.-91+72G>A (n.-91+72G>A)
c.-142+72G>A (n.-142+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500485G>CCA2645390740MMACHCc.81+72G>C (n.81+72G>C)
c.-91+72G>C (n.-91+72G>C)
c.-142+72G>C (n.-142+72G>C)
 gnomAD v4
1g.45500486G>ACA2696093943MMACHCc.81+73G>A (n.81+73G>A)
c.-91+73G>A (n.-91+73G>A)
c.-142+73G>A (n.-142+73G>A)
 dbSNP
1g.45500489G>ACA2574352199MMACHCc.81+76G>A (n.81+76G>A)
c.-91+76G>A (n.-91+76G>A)
c.-142+76G>A (n.-142+76G>A)
 gnomAD v4
1g.45500489G>TCA2645390742MMACHCc.81+76G>T (n.81+76G>T)
c.-91+76G>T (n.-91+76G>T)
c.-142+76G>T (n.-142+76G>T)
 gnomAD v4
1g.45500490C>ACA2645390744MMACHCc.81+77C>A (n.81+77C>A)
c.-91+77C>A (n.-91+77C>A)
c.-142+77C>A (n.-142+77C>A)
 gnomAD v4
1g.45500490C>GCA2645390743MMACHCc.81+77C>G (n.81+77C>G)
c.-91+77C>G (n.-91+77C>G)
c.-142+77C>G (n.-142+77C>G)
 gnomAD v4
1g.45500490C>TCA2645390745MMACHCc.81+77C>T (n.81+77C>T)
c.-91+77C>T (n.-91+77C>T)
c.-142+77C>T (n.-142+77C>T)
 gnomAD v4
1g.45500491C>ACA2473780240MMACHCc.81+78C>A (n.81+78C>A)
c.-91+78C>A (n.-91+78C>A)
c.-142+78C>A (n.-142+78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500491C=CA2473780239MMACHCc.81+78C= (n.81+78C=)
c.-91+78C= (n.-91+78C=)
c.-142+78C= (n.-142+78C=)
1g.45500491C>TCA21826006MMACHCc.81+78C>T (n.81+78C>T)
c.-91+78C>T (n.-91+78C>T)
c.-142+78C>T (n.-142+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500492T>ACA21826009MMACHCc.81+79T>A (n.81+79T>A)
c.-91+79T>A (n.-91+79T>A)
c.-142+79T>A (n.-142+79T>A)
 dbSNP
1g.45500492T>CCA2645390746MMACHCc.81+79T>C (n.81+79T>C)
c.-91+79T>C (n.-91+79T>C)
c.-142+79T>C (n.-142+79T>C)
 gnomAD v4
1g.45500492T=CA2473780241MMACHCc.81+79T= (n.81+79T=)
c.-91+79T= (n.-91+79T=)
c.-142+79T= (n.-142+79T=)
1g.45500493C>ACA2645390747MMACHCc.81+80C>A (n.81+80C>A)
c.-91+80C>A (n.-91+80C>A)
c.-142+80C>A (n.-142+80C>A)
 gnomAD v4
1g.45500493C>TCA2645390748MMACHCc.81+80C>T (n.81+80C>T)
c.-91+80C>T (n.-91+80C>T)
c.-142+80C>T (n.-142+80C>T)
 gnomAD v4
1g.45500494T>CCA2645390749MMACHCc.81+81T>C (n.81+81T>C)
c.-91+81T>C (n.-91+81T>C)
c.-142+81T>C (n.-142+81T>C)
 gnomAD v4
1g.45500495delCA2645390750MMACHCc.81+82del (n.81+82del)
c.-91+82del (n.-91+82del)
c.-142+82del (n.-142+82del)
 gnomAD v4
1g.45500495G>ACA2574352200MMACHCc.81+82G>A (n.81+82G>A)
c.-91+82G>A (n.-91+82G>A)
c.-142+82G>A (n.-142+82G>A)
1g.45500495G>CCA522558508MMACHCc.81+82G>C (n.81+82G>C)
c.-91+82G>C (n.-91+82G>C)
c.-142+82G>C (n.-142+82G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.45500495G=CA1145812680MMACHCc.81+82G= (n.81+82G=)
c.-91+82G= (n.-91+82G=)
c.-142+82G= (n.-142+82G=)
1g.45500495G>TCA21826012MMACHCc.81+82G>T (n.81+82G>T)
c.-91+82G>T (n.-91+82G>T)
c.-142+82G>T (n.-142+82G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500498C>ACA2645390751MMACHCc.81+85C>A (n.81+85C>A)
c.-91+85C>A (n.-91+85C>A)
c.-142+85C>A (n.-142+85C>A)
 gnomAD v4
1g.45500499delCA2743433097MMACHCc.81+86del (n.81+86del)
c.-91+86del (n.-91+86del)
c.-142+86del (n.-142+86del)
1g.45500499C>ACA2645390752MMACHCc.81+86C>A (n.81+86C>A)
c.-91+86C>A (n.-91+86C>A)
c.-142+86C>A (n.-142+86C>A)
 gnomAD v4
1g.45500500T>CCA2574352201MMACHCc.81+87T>C (n.81+87T>C)
c.-91+87T>C (n.-91+87T>C)
c.-142+87T>C (n.-142+87T>C)
1g.45500501C>TCA2645390753MMACHCc.81+88C>T (n.81+88C>T)
c.-91+88C>T (n.-91+88C>T)
c.-142+88C>T (n.-142+88C>T)
 gnomAD v4
1g.45500502C>ACA2574352202MMACHCc.81+89C>A (n.81+89C>A)
c.-91+89C>A (n.-91+89C>A)
c.-142+89C>A (n.-142+89C>A)
1g.45500503T>ACA2574352203MMACHCc.81+90T>A (n.81+90T>A)
c.-91+90T>A (n.-91+90T>A)
c.-142+90T>A (n.-142+90T>A)
1g.45500504G>ACA2574352204MMACHCc.81+91G>A (n.81+91G>A)
c.-91+91G>A (n.-91+91G>A)
c.-142+91G>A (n.-142+91G>A)
1g.45500506delCA2743433099MMACHCc.81+93del (n.81+93del)
c.-91+93del (n.-91+93del)
c.-142+93del (n.-142+93del)
1g.45500505G>ACA736185258MMACHCc.81+92G>A (n.81+92G>A)
c.-91+92G>A (n.-91+92G>A)
c.-142+92G>A (n.-142+92G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500505G=CA2473780242MMACHCc.81+92G= (n.81+92G=)
c.-91+92G= (n.-91+92G=)
c.-142+92G= (n.-142+92G=)
1g.45500505G>TCA2645390754MMACHCc.81+92G>T (n.81+92G>T)
c.-91+92G>T (n.-91+92G>T)
c.-142+92G>T (n.-142+92G>T)
 gnomAD v4
1g.45500506G>ACA21826013MMACHCc.81+93G>A (n.81+93G>A)
c.-91+93G>A (n.-91+93G>A)
c.-142+93G>A (n.-142+93G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500506G=CA1146843506MMACHCc.81+93G= (n.81+93G=)
c.-91+93G= (n.-91+93G=)
c.-142+93G= (n.-142+93G=)
1g.45500506G>TCA2574352205MMACHCc.81+93G>T (n.81+93G>T)
c.-91+93G>T (n.-91+93G>T)
c.-142+93G>T (n.-142+93G>T)
 gnomAD v4
1g.45500507T>CCA2645390755MMACHCc.81+94T>C (n.81+94T>C)
c.-91+94T>C (n.-91+94T>C)
c.-142+94T>C (n.-142+94T>C)
 gnomAD v4
1g.45500509C>ACA2645390756MMACHCc.81+96C>A (n.81+96C>A)
c.-91+96C>A (n.-91+96C>A)
c.-142+96C>A (n.-142+96C>A)
 gnomAD v4
1g.45500509C>GCA2645390757MMACHCc.81+96C>G (n.81+96C>G)
c.-91+96C>G (n.-91+96C>G)
c.-142+96C>G (n.-142+96C>G)
 gnomAD v4
1g.45500509C>TCA2555150853MMACHCc.81+96C>T (n.81+96C>T)
c.-91+96C>T (n.-91+96C>T)
c.-142+96C>T (n.-142+96C>T)
1g.45500510C=CA2473780243MMACHCc.81+97C= (n.81+97C=)
c.-91+97C= (n.-91+97C=)
c.-142+97C= (n.-142+97C=)
1g.45500510C>TCA21826014MMACHCc.81+97C>T (n.81+97C>T)
c.-91+97C>T (n.-91+97C>T)
c.-142+97C>T (n.-142+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T>ACA21826015MMACHCc.81+98T>A (n.81+98T>A)
c.-91+98T>A (n.-91+98T>A)
c.-142+98T>A (n.-142+98T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T>CCA21826017MMACHCc.81+98T>C (n.81+98T>C)
c.-91+98T>C (n.-91+98T>C)
c.-142+98T>C (n.-142+98T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500511T=CA1144482317MMACHCc.81+98T= (n.81+98T=)
c.-91+98T= (n.-91+98T=)
c.-142+98T= (n.-142+98T=)
1g.45500512G>ACA21826020MMACHCc.81+99G>A (n.81+99G>A)
c.-91+99G>A (n.-91+99G>A)
c.-142+99G>A (n.-142+99G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500512G=CA1145996303MMACHCc.81+99G= (n.81+99G=)
c.-91+99G= (n.-91+99G=)
c.-142+99G= (n.-142+99G=)
1g.45500512G>TCA2574352206MMACHCc.81+99G>T (n.81+99G>T)
c.-91+99G>T (n.-91+99G>T)
c.-142+99G>T (n.-142+99G>T)
1g.45500513C>ACA2645390758MMACHCc.81+100C>A (n.81+100C>A)
c.-91+100C>A (n.-91+100C>A)
c.-142+100C>A (n.-142+100C>A)
 gnomAD v4
1g.45500513C>TCA2574352207MMACHCc.81+100C>T (n.81+100C>T)
c.-91+100C>T (n.-91+100C>T)
c.-142+100C>T (n.-142+100C>T)
 gnomAD v4
1g.45500514A>GCA2645390759MMACHCc.81+101A>G (n.81+101A>G)
c.-91+101A>G (n.-91+101A>G)
c.-142+101A>G (n.-142+101A>G)
 gnomAD v4
1g.45500515G>TCA2645390760MMACHCc.81+102G>T (n.81+102G>T)
c.-91+102G>T (n.-91+102G>T)
c.-142+102G>T (n.-142+102G>T)
 gnomAD v4
1g.45500516C>ACA2645390762MMACHCc.81+103C>A (n.81+103C>A)
c.-91+103C>A (n.-91+103C>A)
c.-142+103C>A (n.-142+103C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518delCA2645390761MMACHCc.81+105del (n.81+105del)
c.-91+105del (n.-91+105del)
c.-142+105del (n.-142+105del)
 gnomAD v4
1g.45500517C>ACA2645390763MMACHCc.81+104C>A (n.81+104C>A)
c.-91+104C>A (n.-91+104C>A)
c.-142+104C>A (n.-142+104C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518C>ACA2645390764MMACHCc.81+105C>A (n.81+105C>A)
c.-91+105C>A (n.-91+105C>A)
c.-142+105C>A (n.-142+105C>A)
 gnomAD v4
1g.45500518C>TCA2645390765MMACHCc.81+105C>T (n.81+105C>T)
c.-91+105C>T (n.-91+105C>T)
c.-142+105C>T (n.-142+105C>T)
 gnomAD v4
1g.45500519A>GCA2645390766MMACHCc.81+106A>G (n.81+106A>G)
c.-91+106A>G (n.-91+106A>G)
c.-142+106A>G (n.-142+106A>G)
 gnomAD v4
1g.45500520G=CA2473780244MMACHCc.81+107G= (n.81+107G=)
c.-91+107G= (n.-91+107G=)
c.-142+107G= (n.-142+107G=)
1g.45500520G>TCA522558509MMACHCc.81+107G>T (n.81+107G>T)
c.-91+107G>T (n.-91+107G>T)
c.-142+107G>T (n.-142+107G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500522G>ACA2645390767MMACHCc.81+109G>A (n.81+109G>A)
c.-91+109G>A (n.-91+109G>A)
c.-142+109G>A (n.-142+109G>A)
 gnomAD v4
1g.45500522G>TCA2645390768MMACHCc.81+109G>T (n.81+109G>T)
c.-91+109G>T (n.-91+109G>T)
c.-142+109G>T (n.-142+109G>T)
 gnomAD v4
1g.45500523T>CCA736185282MMACHCc.81+110T>C (n.81+110T>C)
c.-91+110T>C (n.-91+110T>C)
c.-142+110T>C (n.-142+110T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500523T=CA2473780245MMACHCc.81+110T= (n.81+110T=)
c.-91+110T= (n.-91+110T=)
c.-142+110T= (n.-142+110T=)
1g.45500524C>ACA2645390770MMACHCc.81+111C>A (n.81+111C>A)
c.-91+111C>A (n.-91+111C>A)
c.-142+111C>A (n.-142+111C>A)
 gnomAD v4
1g.45500524C>TCA2645390769MMACHCc.81+111C>T (n.81+111C>T)
c.-91+111C>T (n.-91+111C>T)
c.-142+111C>T (n.-142+111C>T)
 gnomAD v4
1g.45500525delCA2645390771MMACHCc.81+112del (n.81+112del)
c.-91+112del (n.-91+112del)
c.-142+112del (n.-142+112del)
 gnomAD v4
1g.45500525C>ACA2645390772MMACHCc.81+112C>A (n.81+112C>A)
c.-91+112C>A (n.-91+112C>A)
c.-142+112C>A (n.-142+112C>A)
 gnomAD v4
1g.45500525C>TCA2645390773MMACHCc.81+112C>T (n.81+112C>T)
c.-91+112C>T (n.-91+112C>T)
c.-142+112C>T (n.-142+112C>T)
 gnomAD v4
1g.45500526A>CCA2645390774MMACHCc.81+113A>C (n.81+113A>C)
c.-91+113A>C (n.-91+113A>C)
c.-142+113A>C (n.-142+113A>C)
 gnomAD v4
1g.45500526A>GCA2645390775MMACHCc.81+113A>G (n.81+113A>G)
c.-91+113A>G (n.-91+113A>G)
c.-142+113A>G (n.-142+113A>G)
 gnomAD v4
1g.45500527T>ACA2645390776MMACHCc.81+114T>A (n.81+114T>A)
c.-91+114T>A (n.-91+114T>A)
c.-142+114T>A (n.-142+114T>A)
 gnomAD v4
1g.45500527T>CCA2645390777MMACHCc.81+114T>C (n.81+114T>C)
c.-91+114T>C (n.-91+114T>C)
c.-142+114T>C (n.-142+114T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched