Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500389dupCA2586966628MMACHCc.57dup (p.Gly20TrpfsTer14)
c.-115dup (n.-115dup)
c.57dup (p.Gly20TrpfsTer20)
c.-166dup (n.-166dup)
1g.45500388T>ACA340128644MMACHCc.56T>A (p.Phe19Tyr)
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-167T>A (n.-167T>A)
1g.45500388T>CCA340128646MMACHCc.56T>C (p.Phe19Ser)
c.-116T>C (n.-116T>C)
c.-167T>C (n.-167T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500388T>GCA340128649MMACHCc.56T>G (p.Phe19Cys)
c.-116T>G (n.-116T>G)
c.-167T>G (n.-167T>G)
1g.45500388T=CA2473780200MMACHCc.56T= (p.Phe19=)
c.-116T= (n.-116T=)
c.-167T= (n.-167T=)
1g.45500389T>ACA340128654MMACHCc.57T>A (p.Phe19Leu)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
1g.45500389T>CCA417703465MMACHCc.57T>C (p.Phe19=)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
1g.45500389T>GCA340128656MMACHCc.57T>G (p.Phe19Leu)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
1g.45500390G>ACA340128659MMACHCc.58G>A (p.Gly20Ser)
c.-114G>A (n.-114G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
1g.45500390G>CCA340128661MMACHCc.58G>C (p.Gly20Arg)
c.-114G>C (n.-114G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
1g.45500390G>TCA340128664MMACHCc.58G>T (p.Gly20Cys)
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
1g.45500391G>ACA21825955MMACHCc.59G>A (p.Gly20Asp)
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500391G>CCA340128668MMACHCc.59G>C (p.Gly20Ala)
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
 gnomAD v4
1g.45500391G=CA1144091200MMACHCc.59G= (p.Gly20=)
c.-113G= (n.-113G=)
c.-164G= (n.-164G=)
1g.45500391G>TCA340128672MMACHCc.59G>T (p.Gly20Val)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
 gnomAD v4
1g.45500392C>ACA417703469MMACHCc.60C>A (p.Gly20=)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
1g.45500392C>GCA417703470MMACHCc.60C>G (p.Gly20=)
c.-112C>G (n.-112C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
1g.45500392C>TCA417703471MMACHCc.60C>T (p.Gly20=)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
1g.45500393T>ACA340128677MMACHCc.61T>A (p.Phe21Ile)
c.-111T>A (n.-111T>A)
c.-162T>A (n.-162T>A)
1g.45500393T>CCA340128680MMACHCc.61T>C (p.Phe21Leu)
c.-111T>C (n.-111T>C)
c.-162T>C (n.-162T>C)
 gnomAD v4
1g.45500393T>GCA340128682MMACHCc.61T>G (p.Phe21Val)
c.-111T>G (n.-111T>G)
c.-162T>G (n.-162T>G)
1g.45500394T>ACA340128687MMACHCc.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.-110T>A (n.-110T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
1g.45500394T>CCA340128690MMACHCc.62T>C (p.Phe21Ser)
c.-110T>C (n.-110T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
 COSMIC
1g.45500394T>GCA340128693MMACHCc.62T>G (p.Phe21Cys)
c.-110T>G (n.-110T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
1g.45500395C>ACA340128698MMACHCc.63C>A (p.Phe21Leu)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
1g.45500395C>GCA340128700MMACHCc.63C>G (p.Phe21Leu)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-160C>G (n.-160C>G)
1g.45500395C>TCA417703474MMACHCc.63C>T (p.Phe21=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500396G>ACA340128704MMACHCc.64G>A (p.Glu22Lys)
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500396G>CCA340128706MMACHCc.64G>C (p.Glu22Gln)
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
1g.45500396G=CA2473780201MMACHCc.64G= (p.Glu22=)
c.-108G= (n.-108G=)
c.-159G= (n.-159G=)
1g.45500396G>TCA340128708MMACHCc.64G>T (p.Glu22Ter)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
1g.45500397A=CA2473780202MMACHCc.65A= (p.Glu22=)
c.-107A= (n.-107A=)
c.-158A= (n.-158A=)
1g.45500397A>CCA340128714MMACHCc.65A>C (p.Glu22Ala)
c.-107A>C (n.-107A>C)
c.-158A>C (n.-158A>C)
1g.45500397A>GCA340128717MMACHCc.65A>G (p.Glu22Gly)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
 gnomAD v4
1g.45500397A>TCA827614MMACHCc.65A>T (p.Glu22Val)
c.-107A>T (n.-107A>T)
c.-158A>T (n.-158A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500398G>ACA417703476MMACHCc.66G>A (p.Glu22=)
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
1g.45500398G>CCA340128721MMACHCc.66G>C (p.Glu22Asp)
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-157G>C (n.-157G>C)
1g.45500398G>TCA340128723MMACHCc.66G>T (p.Glu22Asp)
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
1g.45500399G>ACA340128727MMACHCc.67G>A (p.Val23Ile)
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
 gnomAD v4
1g.45500399G>CCA340128730MMACHCc.67G>C (p.Val23Leu)
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
1g.45500399G=CA1143512232MMACHCc.67G= (p.Val23=)
c.-105G= (n.-105G=)
c.-156G= (n.-156G=)
1g.45500399G>TCA827615MMACHCc.67G>T (p.Val23Phe)
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500400T>ACA340128743MMACHCc.68T>A (p.Val23Asp)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
1g.45500400T>CCA340128740MMACHCc.68T>C (p.Val23Ala)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
1g.45500400T>GCA340128737MMACHCc.68T>G (p.Val23Gly)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
1g.45500402delCA2580062898MMACHCc.70del (p.Tyr24ThrfsTer?)
c.-102del (n.-102del)
c.70del (p.Tyr24ThrfsTer11)
c.-153del (n.-153del)
 ClinVar
1g.45500401T>ACA417703482MMACHCc.69T>A (p.Val23=)
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
1g.45500401T>CCA417703484MMACHCc.69T>C (p.Val23=)
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
1g.45500401T>GCA417703486MMACHCc.69T>G (p.Val23=)
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
1g.45500402T>ACA340128748MMACHCc.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-102T>A (n.-102T>A)
c.-153T>A (n.-153T>A)
1g.45500402T>CCA340128749MMACHCc.70T>C (p.Tyr24His)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
1g.45500402T>GCA340128753MMACHCc.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-102T>G (n.-102T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
1g.45500403A>CCA340128757MMACHCc.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-152A>C (n.-152A>C)
 COSMIC
1g.45500403A>GCA340128760MMACHCc.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-152A>G (n.-152A>G)
1g.45500403A>TCA340128762MMACHCc.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-152A>T (n.-152A>T)
1g.45500404C>ACA340128765MMACHCc.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.45500404C=CA2473780203MMACHCc.72C= (p.Tyr24=)
c.-100C= (n.-100C=)
c.-151C= (n.-151C=)
1g.45500404C>GCA340128771MMACHCc.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
1g.45500404C>TCA827616MMACHCc.72C>T (p.Tyr24=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-151C>T (n.-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500405C>ACA340128776MMACHCc.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500405C=CA2473780204MMACHCc.73C= (p.Pro25=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-150C= (n.-150C=)
1g.45500405C>GCA340128778MMACHCc.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-99C>G (n.-99C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500405C>TCA340128781MMACHCc.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-99C>T (n.-99C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
1g.45500406C>ACA827617MMACHCc.74C>A (p.Pro25His)
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500406C=CA2473780205MMACHCc.74C= (p.Pro25=)
c.-98C= (n.-98C=)
c.-149C= (n.-149C=)
1g.45500406C>GCA340128784MMACHCc.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-149C>G (n.-149C>G)
1g.45500406C>TCA340128789MMACHCc.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500407C>ACA827618MMACHCc.75C>A (p.Pro25=)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500407C=CA1149057572MMACHCc.75C= (p.Pro25=)
c.-97C= (n.-97C=)
c.-148C= (n.-148C=)
1g.45500407C>GCA417703489MMACHCc.75C>G (p.Pro25=)
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-148C>G (n.-148C>G)
1g.45500407C>TCA417703490MMACHCc.75C>T (p.Pro25=)
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.45500408T>ACA340128796MMACHCc.76T>A (p.Phe26Ile)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-147T>A (n.-147T>A)
1g.45500408T>CCA340128798MMACHCc.76T>C (p.Phe26Leu)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-147T>C (n.-147T>C)
1g.45500408T>GCA340128802MMACHCc.76T>G (p.Phe26Val)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-147T>G (n.-147T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500408T=CA2473780206MMACHCc.76T= (p.Phe26=)
c.-96T= (n.-96T=)
c.-147T= (n.-147T=)
1g.45500409T>ACA340128804MMACHCc.77T>A (p.Phe26Tyr)
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
1g.45500409T>CCA340128806MMACHCc.77T>C (p.Phe26Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
1g.45500409T>GCA340128810MMACHCc.77T>G (p.Phe26Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
1g.45500410C>ACA827619MMACHCc.78C>A (p.Phe26Leu)
c.-94C>A (n.-94C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500410C=CA2473780207MMACHCc.78C= (p.Phe26=)
c.-94C= (n.-94C=)
c.-145C= (n.-145C=)
1g.45500410C>GCA340128814MMACHCc.78C>G (p.Phe26Leu)
c.-94C>G (n.-94C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
1g.45500410C>TCA417703491MMACHCc.78C>T (p.Phe26=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500411C>ACA340128820MMACHCc.79C>A (p.Gln27Lys)
c.-93C>A (n.-93C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
1g.45500411C>GCA340128825MMACHCc.79C>G (p.Gln27Glu)
c.-93C>G (n.-93C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
1g.45500411C>TCA340128822MMACHCc.79C>T (p.Gln27Ter)
c.-93C>T (n.-93C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
1g.45500412A=CA1145670951MMACHCc.80A= (p.Gln27=)
c.-92A= (n.-92A=)
c.-143A= (n.-143A=)
1g.45500412A>CCA340128828MMACHCc.80A>C (p.Gln27Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
c.-143A>C (n.-143A>C)
1g.45500412A>GCA827620MMACHCc.80A>G (p.Gln27Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
c.-143A>G (n.-143A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500412A>TCA340128839MMACHCc.80A>T (p.Gln27Leu)
c.-92A>T (n.-92A>T)
c.-143A>T (n.-143A>T)
1g.45500413G>ACA417703492MMACHCc.81G>A (p.Gln27=)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-142G>A (n.-142G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.45500413G>CCA340128843MMACHCc.81G>C (p.Gln27His)
c.-91G>C (n.-91G>C)
c.-142G>C (n.-142G>C)
1g.45500413G=CA2473780208MMACHCc.81G= (p.Gln27=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-142G= (n.-142G=)
1g.45500413G>TCA340128847MMACHCc.81G>T (p.Gln27His)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
1g.45500414G>ACA827621MMACHCc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.-91+1G>A (n.-91+1G>A)
c.-142+1G>A (n.-142+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500414G>CCA340128854MMACHCc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.-91+1G>C (n.-91+1G>C)
c.-142+1G>C (n.-142+1G>C)
 ClinVar
1g.45500414G=CA1148229313MMACHCc.81+1G= (n.81+1G=)
c.-91+1G= (n.-91+1G=)
c.-142+1G= (n.-142+1G=)
1g.45500414G>TCA827622MMACHCc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.-91+1G>T (n.-91+1G>T)
c.-142+1G>T (n.-142+1G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500415T>ACA340128859MMACHCc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.-91+2T>A (n.-91+2T>A)
c.-142+2T>A (n.-142+2T>A)
1g.45500415T>CCA340128861MMACHCc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.-91+2T>C (n.-91+2T>C)
c.-142+2T>C (n.-142+2T>C)
 ClinVar
1g.45500415T>GCA827623MMACHCc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.-91+2T>G (n.-91+2T>G)
c.-142+2T>G (n.-142+2T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500415T=CA2473780209MMACHCc.81+2T= (n.81+2T=)
c.-91+2T= (n.-91+2T=)
c.-142+2T= (n.-142+2T=)
1g.45500417A=CA2473780210MMACHCc.81+4A= (n.81+4A=)
c.-91+4A= (n.-91+4A=)
c.-142+4A= (n.-142+4A=)
1g.45500417A>CCA2645390722MMACHCc.81+4A>C (n.81+4A>C)
c.-91+4A>C (n.-91+4A>C)
c.-142+4A>C (n.-142+4A>C)
 gnomAD v4
1g.45500417A>GCA2473780211MMACHCc.81+4A>G (n.81+4A>G)
c.-91+4A>G (n.-91+4A>G)
c.-142+4A>G (n.-142+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500423T>GCA2499214782MMACHCc.81+10T>G (n.81+10T>G)
c.-91+10T>G (n.-91+10T>G)
c.-142+10T>G (n.-142+10T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45500424C>ACA2739272540MMACHCc.81+11C>A (n.81+11C>A)
c.-91+11C>A (n.-91+11C>A)
c.-142+11C>A (n.-142+11C>A)
 ClinVar
1g.45500426C>ACA2645390723MMACHCc.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.-91+13C>A (n.-91+13C>A)
c.-142+13C>A (n.-142+13C>A)
 gnomAD v4
1g.45500426C=CA2473780212MMACHCc.81+13C= (n.81+13C=)
c.-91+13C= (n.-91+13C=)
c.-142+13C= (n.-142+13C=)
1g.45500426C>GCA736185195MMACHCc.81+13C>G (n.81+13C>G)
c.-91+13C>G (n.-91+13C>G)
c.-142+13C>G (n.-142+13C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500426C>TCA736185198MMACHCc.81+13C>T (n.81+13C>T)
c.-91+13C>T (n.-91+13C>T)
c.-142+13C>T (n.-142+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500427T>ACA2574352191MMACHCc.81+14T>A (n.81+14T>A)
c.-91+14T>A (n.-91+14T>A)
c.-142+14T>A (n.-142+14T>A)
1g.45500427T>GCA827624MMACHCc.81+14T>G (n.81+14T>G)
c.-91+14T>G (n.-91+14T>G)
c.-142+14T>G (n.-142+14T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500427T=CA1143607045MMACHCc.81+14T= (n.81+14T=)
c.-91+14T= (n.-91+14T=)
c.-142+14T= (n.-142+14T=)
1g.45500428C>TCA2697552411MMACHCc.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.-91+15C>T (n.-91+15C>T)
c.-142+15C>T (n.-142+15C>T)
 ClinVar
1g.45500429C>ACA2574352192MMACHCc.81+16C>A (n.81+16C>A)
c.-91+16C>A (n.-91+16C>A)
c.-142+16C>A (n.-142+16C>A)
1g.45500430T>CCA827625MMACHCc.81+17T>C (n.81+17T>C)
c.-91+17T>C (n.-91+17T>C)
c.-142+17T>C (n.-142+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500430T=CA2473780213MMACHCc.81+17T= (n.81+17T=)
c.-91+17T= (n.-91+17T=)
c.-142+17T= (n.-142+17T=)
1g.45500431G>ACA736185219MMACHCc.81+18G>A (n.81+18G>A)
c.-91+18G>A (n.-91+18G>A)
c.-142+18G>A (n.-142+18G>A)
 dbSNP
1g.45500431G=CA2473780214MMACHCc.81+18G= (n.81+18G=)
c.-91+18G= (n.-91+18G=)
c.-142+18G= (n.-142+18G=)
1g.45500435T>CCA646308960MMACHCc.81+22T>C (n.81+22T>C)
c.-91+22T>C (n.-91+22T>C)
c.-142+22T>C (n.-142+22T>C)
 COSMIC
1g.45500435T>GCA2473780216MMACHCc.81+22T>G (n.81+22T>G)
c.-91+22T>G (n.-91+22T>G)
c.-142+22T>G (n.-142+22T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500435T=CA2473780215MMACHCc.81+22T= (n.81+22T=)
c.-91+22T= (n.-91+22T=)
c.-142+22T= (n.-142+22T=)
1g.45500436T>CCA21825976MMACHCc.81+23T>C (n.81+23T>C)
c.-91+23T>C (n.-91+23T>C)
c.-142+23T>C (n.-142+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500436T=CA2473780217MMACHCc.81+23T= (n.81+23T=)
c.-91+23T= (n.-91+23T=)
c.-142+23T= (n.-142+23T=)
1g.45500437C>ACA827626MMACHCc.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.-91+24C>A (n.-91+24C>A)
c.-142+24C>A (n.-142+24C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500437C=CA1142393847MMACHCc.81+24C= (n.81+24C=)
c.-91+24C= (n.-91+24C=)
c.-142+24C= (n.-142+24C=)
1g.45500437C>GCA522558505MMACHCc.81+24C>G (n.81+24C>G)
c.-91+24C>G (n.-91+24C>G)
c.-142+24C>G (n.-142+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500438T>CCA2645390724MMACHCc.81+25T>C (n.81+25T>C)
c.-91+25T>C (n.-91+25T>C)
c.-142+25T>C (n.-142+25T>C)
 gnomAD v4
1g.45500440G>ACA2645390725MMACHCc.81+27G>A (n.81+27G>A)
c.-91+27G>A (n.-91+27G>A)
c.-142+27G>A (n.-142+27G>A)
 gnomAD v4
1g.45500440G>CCA827627MMACHCc.81+27G>C (n.81+27G>C)
c.-91+27G>C (n.-91+27G>C)
c.-142+27G>C (n.-142+27G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.45500440G=CA2473780218MMACHCc.81+27G= (n.81+27G=)
c.-91+27G= (n.-91+27G=)
c.-142+27G= (n.-142+27G=)
1g.45500441G>ACA21825984MMACHCc.81+28G>A (n.81+28G>A)
c.-91+28G>A (n.-91+28G>A)
c.-142+28G>A (n.-142+28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500441G=CA2473780219MMACHCc.81+28G= (n.81+28G=)
c.-91+28G= (n.-91+28G=)
c.-142+28G= (n.-142+28G=)
1g.45500442G>ACA21825987MMACHCc.81+29G>A (n.81+29G>A)
c.-91+29G>A (n.-91+29G>A)
c.-142+29G>A (n.-142+29G>A)
 dbSNP
1g.45500442G=CA1141232217MMACHCc.81+29G= (n.81+29G=)
c.-91+29G= (n.-91+29G=)
c.-142+29G= (n.-142+29G=)
1g.45500443C=CA2473780220MMACHCc.81+30C= (n.81+30C=)
c.-91+30C= (n.-91+30C=)
c.-142+30C= (n.-142+30C=)
1g.45500443C>GCA522558506MMACHCc.81+30C>G (n.81+30C>G)
c.-91+30C>G (n.-91+30C>G)
c.-142+30C>G (n.-142+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500444G>ACA2473780222MMACHCc.81+31G>A (n.81+31G>A)
c.-91+31G>A (n.-91+31G>A)
c.-142+31G>A (n.-142+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500444G=CA2473780221MMACHCc.81+31G= (n.81+31G=)
c.-91+31G= (n.-91+31G=)
c.-142+31G= (n.-142+31G=)
1g.45500448T>CCA2645390726MMACHCc.81+35T>C (n.81+35T>C)
c.-91+35T>C (n.-91+35T>C)
c.-142+35T>C (n.-142+35T>C)
 gnomAD v4
1g.45500450T>CCA827628MMACHCc.81+37T>C (n.81+37T>C)
c.-91+37T>C (n.-91+37T>C)
c.-142+37T>C (n.-142+37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500450T=CA2473780223MMACHCc.81+37T= (n.81+37T=)
c.-91+37T= (n.-91+37T=)
c.-142+37T= (n.-142+37T=)
1g.45500451A=CA2473780224MMACHCc.81+38A= (n.81+38A=)
c.-91+38A= (n.-91+38A=)
c.-142+38A= (n.-142+38A=)
1g.45500451A>GCA827629MMACHCc.81+38A>G (n.81+38A>G)
c.-91+38A>G (n.-91+38A>G)
c.-142+38A>G (n.-142+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500452T>CCA2696093913MMACHCc.81+39T>C (n.81+39T>C)
c.-91+39T>C (n.-91+39T>C)
c.-142+39T>C (n.-142+39T>C)
 dbSNP
1g.45500453G>ACA2743433090MMACHCc.81+40G>A (n.81+40G>A)
c.-91+40G>A (n.-91+40G>A)
c.-142+40G>A (n.-142+40G>A)
1g.45500453G=CA2473780225MMACHCc.81+40G= (n.81+40G=)
c.-91+40G= (n.-91+40G=)
c.-142+40G= (n.-142+40G=)
1g.45500453G>TCA1001254716MMACHCc.81+40G>T (n.81+40G>T)
c.-91+40G>T (n.-91+40G>T)
c.-142+40G>T (n.-142+40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500454A>GCA2645390727MMACHCc.81+41A>G (n.81+41A>G)
c.-91+41A>G (n.-91+41A>G)
c.-142+41A>G (n.-142+41A>G)
 gnomAD v4
1g.45500455T>CCA21825994MMACHCc.81+42T>C (n.81+42T>C)
c.-91+42T>C (n.-91+42T>C)
c.-142+42T>C (n.-142+42T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500455T=CA1143711738MMACHCc.81+42T= (n.81+42T=)
c.-91+42T= (n.-91+42T=)
c.-142+42T= (n.-142+42T=)
1g.45500459C>ACA2645390728MMACHCc.81+46C>A (n.81+46C>A)
c.-91+46C>A (n.-91+46C>A)
c.-142+46C>A (n.-142+46C>A)
 gnomAD v4
1g.45500459C=CA2473780226MMACHCc.81+46C= (n.81+46C=)
c.-91+46C= (n.-91+46C=)
c.-142+46C= (n.-142+46C=)
1g.45500459C>TCA2473780227MMACHCc.81+46C>T (n.81+46C>T)
c.-91+46C>T (n.-91+46C>T)
c.-142+46C>T (n.-142+46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500460T>GCA2473780229MMACHCc.81+47T>G (n.81+47T>G)
c.-91+47T>G (n.-91+47T>G)
c.-142+47T>G (n.-142+47T>G)
 dbSNP
1g.45500460T=CA2473780228MMACHCc.81+47T= (n.81+47T=)
c.-91+47T= (n.-91+47T=)
c.-142+47T= (n.-142+47T=)
1g.45500461T>ACA646308961MMACHCc.81+48T>A (n.81+48T>A)
c.-91+48T>A (n.-91+48T>A)
c.-142+48T>A (n.-142+48T>A)
 COSMIC
1g.45500462C>ACA646308962MMACHCc.81+49C>A (n.81+49C>A)
c.-91+49C>A (n.-91+49C>A)
c.-142+49C>A (n.-142+49C>A)
 COSMIC
1g.45500462C=CA2473780230MMACHCc.81+49C= (n.81+49C=)
c.-91+49C= (n.-91+49C=)
c.-142+49C= (n.-142+49C=)
1g.45500462C>GCA2473780231MMACHCc.81+49C>G (n.81+49C>G)
c.-91+49C>G (n.-91+49C>G)
c.-142+49C>G (n.-142+49C>G)
 dbSNP
1g.45500462C>TCA21825997MMACHCc.81+49C>T (n.81+49C>T)
c.-91+49C>T (n.-91+49C>T)
c.-142+49C>T (n.-142+49C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500463G>ACA2574352193MMACHCc.81+50G>A (n.81+50G>A)
c.-91+50G>A (n.-91+50G>A)
c.-142+50G>A (n.-142+50G>A)
1g.45500463G>TCA646308963MMACHCc.81+50G>T (n.81+50G>T)
c.-91+50G>T (n.-91+50G>T)
c.-142+50G>T (n.-142+50G>T)
 COSMIC
1g.45500465T>CCA2645390729MMACHCc.81+52T>C (n.81+52T>C)
c.-91+52T>C (n.-91+52T>C)
c.-142+52T>C (n.-142+52T>C)
 gnomAD v4
1g.45500465T>GCA1001254719MMACHCc.81+52T>G (n.81+52T>G)
c.-91+52T>G (n.-91+52T>G)
c.-142+52T>G (n.-142+52T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500465T=CA2473780232MMACHCc.81+52T= (n.81+52T=)
c.-91+52T= (n.-91+52T=)
c.-142+52T= (n.-142+52T=)
1g.45500467C>ACA2645390730MMACHCc.81+54C>A (n.81+54C>A)
c.-91+54C>A (n.-91+54C>A)
c.-142+54C>A (n.-142+54C>A)
 gnomAD v4
1g.45500467C>GCA2645390731MMACHCc.81+54C>G (n.81+54C>G)
c.-91+54C>G (n.-91+54C>G)
c.-142+54C>G (n.-142+54C>G)
 gnomAD v4
1g.45500468A>GCA2574352194MMACHCc.81+55A>G (n.81+55A>G)
c.-91+55A>G (n.-91+55A>G)
c.-142+55A>G (n.-142+55A>G)
 gnomAD v4
1g.45500469A=CA2473780233MMACHCc.81+56A= (n.81+56A=)
c.-91+56A= (n.-91+56A=)
c.-142+56A= (n.-142+56A=)
1g.45500469A>CCA2473780234MMACHCc.81+56A>C (n.81+56A>C)
c.-91+56A>C (n.-91+56A>C)
c.-142+56A>C (n.-142+56A>C)
 dbSNP
1g.45500470C>TCA2645390732MMACHCc.81+57C>T (n.81+57C>T)
c.-91+57C>T (n.-91+57C>T)
c.-142+57C>T (n.-142+57C>T)
 gnomAD v4
1g.45500471T>ACA2574352195MMACHCc.81+58T>A (n.81+58T>A)
c.-91+58T>A (n.-91+58T>A)
c.-142+58T>A (n.-142+58T>A)
1g.45500471T>GCA2645390733MMACHCc.81+58T>G (n.81+58T>G)
c.-91+58T>G (n.-91+58T>G)
c.-142+58T>G (n.-142+58T>G)
 gnomAD v4
1g.45500473G>ACA736185251MMACHCc.81+60G>A (n.81+60G>A)
c.-91+60G>A (n.-91+60G>A)
c.-142+60G>A (n.-142+60G>A)
 dbSNP
1g.45500473G=CA1143346155MMACHCc.81+60G= (n.81+60G=)
c.-91+60G= (n.-91+60G=)
c.-142+60G= (n.-142+60G=)
1g.45500473G>TCA21826000MMACHCc.81+60G>T (n.81+60G>T)
c.-91+60G>T (n.-91+60G>T)
c.-142+60G>T (n.-142+60G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500474C>ACA2645390734MMACHCc.81+61C>A (n.81+61C>A)
c.-91+61C>A (n.-91+61C>A)
c.-142+61C>A (n.-142+61C>A)
 gnomAD v4
1g.45500474C=CA2473780236MMACHCc.81+61C= (n.81+61C=)
c.-91+61C= (n.-91+61C=)
c.-142+61C= (n.-142+61C=)
1g.45500474C>TCA2473780235MMACHCc.81+61C>T (n.81+61C>T)
c.-91+61C>T (n.-91+61C>T)
c.-142+61C>T (n.-142+61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500475G>CCA2645390735MMACHCc.81+62G>C (n.81+62G>C)
c.-91+62G>C (n.-91+62G>C)
c.-142+62G>C (n.-142+62G>C)
 gnomAD v4
1g.45500475G>TCA646308964MMACHCc.81+62G>T (n.81+62G>T)
c.-91+62G>T (n.-91+62G>T)
c.-142+62G>T (n.-142+62G>T)
 COSMIC
1g.45500476T>GCA2574352196MMACHCc.81+63T>G (n.81+63T>G)
c.-91+63T>G (n.-91+63T>G)
c.-142+63T>G (n.-142+63T>G)
 gnomAD v4
1g.45500476dupCA1001254723MMACHCc.81+63dup (n.81+63dup)
c.-91+63dup (n.-91+63dup)
c.-142+63dup (n.-142+63dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500479G>CCA2645390736MMACHCc.81+66G>C (n.81+66G>C)
c.-91+66G>C (n.-91+66G>C)
c.-142+66G>C (n.-142+66G>C)
 gnomAD v4
1g.45500480G>ACA2645390737MMACHCc.81+67G>A (n.81+67G>A)
c.-91+67G>A (n.-91+67G>A)
c.-142+67G>A (n.-142+67G>A)
 gnomAD v4
1g.45500480_45500481delinsGCCA2473780237MMACHCc.81+67_81+68delinsGC (n.81+67_81+68delinsGC)
c.-91+67_-91+68delinsGC (n.-91+67_-91+68delinsGC)
c.-142+67_-142+68delinsGC (n.-142+67_-142+68delinsGC)
1g.45500481C>ACA2574352197MMACHCc.81+68C>A (n.81+68C>A)
c.-91+68C>A (n.-91+68C>A)
c.-142+68C>A (n.-142+68C>A)
 gnomAD v4
1g.45500482delCA522558507MMACHCc.81+69del (n.81+69del)
c.-91+69del (n.-91+69del)
c.-142+69del (n.-142+69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500482C>ACA2574352198MMACHCc.81+69C>A (n.81+69C>A)
c.-91+69C>A (n.-91+69C>A)
c.-142+69C>A (n.-142+69C>A)
1g.45500482C>TCA2645390738MMACHCc.81+69C>T (n.81+69C>T)
c.-91+69C>T (n.-91+69C>T)
c.-142+69C>T (n.-142+69C>T)
 gnomAD v4
1g.45500483T>CCA2645390739MMACHCc.81+70T>C (n.81+70T>C)
c.-91+70T>C (n.-91+70T>C)
c.-142+70T>C (n.-142+70T>C)
 gnomAD v4
1g.45500484C=CA2473780238MMACHCc.81+71C= (n.81+71C=)
c.-91+71C= (n.-91+71C=)
c.-142+71C= (n.-142+71C=)
1g.45500484C>TCA21826003MMACHCc.81+71C>T (n.81+71C>T)
c.-91+71C>T (n.-91+71C>T)
c.-142+71C>T (n.-142+71C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500485G>ACA2645390741MMACHCc.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.-91+72G>A (n.-91+72G>A)
c.-142+72G>A (n.-142+72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500485G>CCA2645390740MMACHCc.81+72G>C (n.81+72G>C)
c.-91+72G>C (n.-91+72G>C)
c.-142+72G>C (n.-142+72G>C)
 gnomAD v4
1g.45500486G>ACA2696093943MMACHCc.81+73G>A (n.81+73G>A)
c.-91+73G>A (n.-91+73G>A)
c.-142+73G>A (n.-142+73G>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched