Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500275A=CA2473780159MMACHCc.-58A= (n.-58A=)
c.-280A= (n.-280A=)
1g.45500275A>GCA2473780160MMACHCc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500276C=CA2473780161MMACHCc.-57C= (n.-57C=)
c.-279C= (n.-279C=)
1g.45500276C>GCA2574352160MMACHCc.-57C>G (n.-57C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
1g.45500276C>TCA736184960MMACHCc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500277G>ACA2645390701MMACHCc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
1g.45500277G>CCA646308959MMACHCc.-56G>C (n.-56G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 COSMIC
1g.45500279C>TCA2574352161MMACHCc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
1g.45500280C>ACA21825869MMACHCc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500280C=CA1146358567MMACHCc.-53C= (n.-53C=)
c.-275C= (n.-275C=)
1g.45500280C>GCA2645390702MMACHCc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
1g.45500280C>TCA2743433041MMACHCc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
1g.45500281C>TCA2645390703MMACHCc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
1g.45500283A=CA1147967124MMACHCc.-50A= (n.-50A=)
c.-272A= (n.-272A=)
1g.45500283A>GCA827590MMACHCc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T>CCA522558375MMACHCc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T=CA2473780162MMACHCc.-49T= (n.-49T=)
c.-271T= (n.-271T=)
1g.45500285T>ACA2645390704MMACHCc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
 gnomAD v4
1g.45500285T>CCA2574352162MMACHCc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
1g.45500286G>ACA2645390705MMACHCc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 gnomAD v4
1g.45500286G=CA2473780163MMACHCc.-47G= (n.-47G=)
c.-269G= (n.-269G=)
1g.45500286G>TCA827591MMACHCc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C>ACA522558376MMACHCc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C=CA2473780164MMACHCc.-45C= (n.-45C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.45500288C>TCA2645390706MMACHCc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
1g.45500292G>ACA2645390707MMACHCc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
1g.45500294G>CCA2645390708MMACHCc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
 gnomAD v4
1g.45500296C>GCA2645390709MMACHCc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>ACA2574352164MMACHCc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
1g.45500299C>GCA2645390711MMACHCc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>TCA2645390710MMACHCc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
1g.45500302delCA2645390712MMACHCc.-31del (n.-31del)
c.-253del (n.-253del)
 gnomAD v4
1g.45500303C>ACA2645390713MMACHCc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
 gnomAD v4
1g.45500303C=CA2473780165MMACHCc.-30C= (n.-30C=)
c.-252C= (n.-252C=)
1g.45500303C>GCA522558377MMACHCc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500303C>TCA2507305665MMACHCc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
1g.45500304_45500309dupCA2574352166MMACHCc.-29_-24dup (n.-29_-24dup)
c.-251_-246dup (n.-251_-246dup)
1g.45500308G>ACA827592MMACHCc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500308G=CA2473780166MMACHCc.-25G= (n.-25G=)
c.-247G= (n.-247G=)
1g.45500311delCA2645390714MMACHCc.-22del (n.-22del)
c.-244del (n.-244del)
 gnomAD v4
1g.45500311A>GCA2538192563MMACHCc.-22A>G (n.-22A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
1g.45500312G>ACA2645390715MMACHCc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
 gnomAD v4
1g.45500313C=CA2473780167MMACHCc.-20C= (n.-20C=)
c.-242C= (n.-242C=)
1g.45500313C>TCA2473780168MMACHCc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP
1g.45500315C>TCA2645390716MMACHCc.-18C>T (n.-18C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
 gnomAD v4
1g.45500316A>CCA2574352171MMACHCc.-17A>C (n.-17A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
1g.45500318C>ACA522558378MMACHCc.-15C>A (n.-15C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500318C=CA2473780169MMACHCc.-15C= (n.-15C=)
c.-237C= (n.-237C=)
1g.45500318C>GCA21825881MMACHCc.-15C>G (n.-15C>G)
c.-237C>G (n.-237C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500319G>ACA1001254601MMACHCc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500319G=CA2473780170MMACHCc.-14G= (n.-14G=)
c.-236G= (n.-236G=)
1g.45500320T>CCA2645390717MMACHCc.-13T>C (n.-13T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
 gnomAD v4
1g.45500321G>CCA2473780172MMACHCc.-12G>C (n.-12G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
 dbSNP
1g.45500321G=CA2473780171MMACHCc.-12G= (n.-12G=)
c.-234G= (n.-234G=)
1g.45500323A>GCA2645390719MMACHCc.-10A>G (n.-10A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
 gnomAD v4
1g.45500324delCA2645390718MMACHCc.-9del (n.-9del)
c.-231del (n.-231del)
 gnomAD v4
1g.45500324A>GCA2509617388MMACHCc.-9A>G (n.-9A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
1g.45500324_45500334delinsACGTGCGCTATCA2473780173MMACHCc.-9_2delinsACGTGCGCTAT
c.-231_-221delinsACGTGCGCTAT (n.-231_-221delinsACGTGCGCTAT)
1g.45500325_45500334delCA522558379MMACHCc.-8_2del
c.-230_-221del (n.-230_-221del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500326G>ACA2743433047MMACHCc.-7G>A (n.-7G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
1g.45500326G>CCA2574352176MMACHCc.-7G>C (n.-7G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
 gnomAD v4
1g.45500327T>GCA2597128574MMACHCc.-6T>G (n.-6T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500328G>TCA913187005MMACHCc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
 gnomAD v4
1g.45500329_45500333delinsCGCTACA2473780174MMACHCc.-4_1delinsCGCTA
c.-226_-222delinsCGCTA (n.-226_-222delinsCGCTA)
1g.45500330G>CCA21825885MMACHCc.-3G>C (n.-3G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500330G=CA1143757228MMACHCc.-3G= (n.-3G=)
c.-225G= (n.-225G=)
1g.45500330G>TCA2645390720MMACHCc.-3G>T (n.-3G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
 gnomAD v4
1g.45500330_45500333delCA1001254614MMACHCc.-3_1del
c.-225_-222del (n.-225_-222del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500333A=CA2473780175MMACHCc.1A= (p.Met1=)
c.-222A= (n.-222A=)
1g.45500333A>CCA340128237MMACHCc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-222A>C (n.-222A>C)
1g.45500333A>GCA827593MMACHCc.1A>G (p.Met1Val)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500333A>TCA21825901MMACHCc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500334T>ACA340128252MMACHCc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-221T>A (n.-221T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500334T>CCA21825904MMACHCc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-221T>C (n.-221T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500334T>GCA340128247MMACHCc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-221T>G (n.-221T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.45500334T=CA1147871297MMACHCc.2T= (p.Met1=)
c.-221T= (n.-221T=)
1g.45500334_45500335insTGCA1001254629MMACHCc.2_3insTG (p.Met1IlefsTer9)
c.-221_-220insTG (n.-221_-220insTG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500335G>ACA312724MMACHCc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500335G>CCA340128258MMACHCc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-220G>C (n.-220G>C)
1g.45500335G=CA2473780176MMACHCc.3G= (p.Met1=)
c.-220G= (n.-220G=)
1g.45500335G>TCA340128260MMACHCc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-220G>T (n.-220G>T)
1g.45500336G>ACA340128261MMACHCc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 dbSNP
1g.45500336G>CCA340128262MMACHCc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-219G>C (n.-219G>C)
1g.45500336G=CA2473780177MMACHCc.4G= (p.Glu2=)
c.-219G= (n.-219G=)
1g.45500336G>TCA340128264MMACHCc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-219G>T (n.-219G>T)
1g.45500337A=CA1145472384MMACHCc.5A= (p.Glu2=)
c.-218A= (n.-218A=)
1g.45500337A>CCA340128269MMACHCc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-218A>C (n.-218A>C)
1g.45500337A>GCA340128265MMACHCc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 dbSNP
1g.45500337A>TCA827594MMACHCc.5A>T (p.Glu2Val)
c.-218A>T (n.-218A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500338G>ACA417703401MMACHCc.6G>A (p.Glu2=)
c.-217G>A (n.-217G>A)
1g.45500338G>CCA340128273MMACHCc.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-217G>C (n.-217G>C)
1g.45500338G>TCA340128275MMACHCc.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-217G>T (n.-217G>T)
1g.45500339C>ACA340128279MMACHCc.7C>A (p.Pro3Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
1g.45500339C>GCA340128281MMACHCc.7C>G (p.Pro3Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
 gnomAD v4
1g.45500339C>TCA340128284MMACHCc.7C>T (p.Pro3Ser)
c.-216C>T (n.-216C>T)
1g.45500340C>ACA340128295MMACHCc.8C>A (p.Pro3Gln)
c.-215C>A (n.-215C>A)
1g.45500340C=CA1143506545MMACHCc.8C= (p.Pro3=)
c.-215C= (n.-215C=)
1g.45500340C>GCA827595MMACHCc.8C>G (p.Pro3Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500340C>TCA340128290MMACHCc.8C>T (p.Pro3Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
1g.45500341G>ACA21825916MMACHCc.9G>A (p.Pro3=)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500341G>CCA417703406MMACHCc.9G>C (p.Pro3=)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
1g.45500341G=CA1143379852MMACHCc.9G= (p.Pro3=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-214G= (n.-214G=)
1g.45500341G>TCA417703405MMACHCc.9G>T (p.Pro3=)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
 gnomAD v4
1g.45500342A>CCA340128300MMACHCc.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
1g.45500342A>GCA340128303MMACHCc.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
 gnomAD v4
1g.45500342A>TCA340128304MMACHCc.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
1g.45500343A=CA2473780178MMACHCc.11A= (p.Lys4=)
c.-161A= (n.-161A=)
c.-212A= (n.-212A=)
1g.45500343A>CCA340128309MMACHCc.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500343A>GCA340128311MMACHCc.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
1g.45500343A>TCA340128314MMACHCc.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
1g.45500344A>CCA340128318MMACHCc.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
1g.45500344A>GCA417703407MMACHCc.12A>G (p.Lys4=)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
1g.45500344A>TCA340128321MMACHCc.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
1g.45500345G>ACA340128325MMACHCc.13G>A (p.Val5Ile)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
1g.45500345G>CCA340128329MMACHCc.13G>C (p.Val5Leu)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
1g.45500345G>TCA340128332MMACHCc.13G>T (p.Val5Phe)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
1g.45500346_45500356delCA2580062894MMACHCc.14_24del (p.Val5GlufsTer25)
c.-158_-148del (n.-158_-148del)
c.14_24del (p.Val5GlufsTer?)
c.-209_-199del (n.-209_-199del)
 ClinVar
1g.45500346T>ACA827596MMACHCc.14T>A (p.Val5Asp)
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500346T>CCA21825919MMACHCc.14T>C (p.Val5Ala)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
 dbSNP
1g.45500346T>GCA340128339MMACHCc.14T>G (p.Val5Gly)
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
1g.45500346T=CA2473780179MMACHCc.14T= (p.Val5=)
c.-158T= (n.-158T=)
c.-209T= (n.-209T=)
1g.45500347C>ACA21825921MMACHCc.15C>A (p.Val5=)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
 dbSNP
1g.45500347C=CA2473780180MMACHCc.15C= (p.Val5=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-208C= (n.-208C=)
1g.45500347C>GCA21825924MMACHCc.15C>G (p.Val5=)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
 dbSNP
1g.45500347C>TCA417703409MMACHCc.15C>T (p.Val5=)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.45500348G>ACA340128345MMACHCc.16G>A (p.Ala6Thr)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
 gnomAD v4
1g.45500348G>CCA340128349MMACHCc.16G>C (p.Ala6Pro)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
1g.45500348G=CA1148568618MMACHCc.16G= (p.Ala6=)
c.-156G= (n.-156G=)
c.-207G= (n.-207G=)
1g.45500348G>TCA827597MMACHCc.16G>T (p.Ala6Ser)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500349C>ACA340128353MMACHCc.17C>A (p.Ala6Glu)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
1g.45500349C>GCA340128357MMACHCc.17C>G (p.Ala6Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
1g.45500349C>TCA340128360MMACHCc.17C>T (p.Ala6Val)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
1g.45500349_45500350delinsCACA2473780181MMACHCc.17_18delinsCA (p.Ala6=)
c.-155_-154delinsCA (n.-155_-154delinsCA)
c.-206_-205delinsCA (n.-206_-205delinsCA)
1g.45500350delCA1001254645MMACHCc.18del (p.Glu7SerfsTer2)
c.-154del (n.-154del)
c.-205del (n.-205del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500350A>CCA417703410MMACHCc.18A>C (p.Ala6=)
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
1g.45500350A>GCA417703411MMACHCc.18A>G (p.Ala6=)
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
1g.45500350A>TCA417703412MMACHCc.18A>T (p.Ala6=)
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
1g.45500351G>ACA827598MMACHCc.19G>A (p.Glu7Lys)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-204G>A (n.-204G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500351G>CCA340128367MMACHCc.19G>C (p.Glu7Gln)
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
1g.45500351G=CA1144189950MMACHCc.19G= (p.Glu7=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-204G= (n.-204G=)
1g.45500351G>TCA340128370MMACHCc.19G>T (p.Glu7Ter)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-204G>T (n.-204G>T)
1g.45500352A>CCA340128373MMACHCc.20A>C (p.Glu7Ala)
c.-152A>C (n.-152A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
1g.45500352A>GCA340128376MMACHCc.20A>G (p.Glu7Gly)
c.-152A>G (n.-152A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.45500352A>TCA340128380MMACHCc.20A>T (p.Glu7Val)
c.-152A>T (n.-152A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
1g.45500353G>ACA417703413MMACHCc.21G>A (p.Glu7=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 dbSNP
1g.45500353G>CCA340128387MMACHCc.21G>C (p.Glu7Asp)
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
1g.45500353G=CA2473780182MMACHCc.21G= (p.Glu7=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-202G= (n.-202G=)
1g.45500353G>TCA340128384MMACHCc.21G>T (p.Glu7Asp)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
1g.45500354C>ACA340128391MMACHCc.22C>A (p.Leu8Met)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
1g.45500354C>GCA340128395MMACHCc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-201C>G (n.-201C>G)
 gnomAD v4
1g.45500354C>TCA417703414MMACHCc.22C>T (p.Leu8=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
1g.45500355T>ACA340128397MMACHCc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-149T>A (n.-149T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
1g.45500355T>CCA340128400MMACHCc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
1g.45500355T>GCA340128402MMACHCc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
1g.45500356G>ACA417703416MMACHCc.24G>A (p.Leu8=)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
1g.45500356G>CCA417703417MMACHCc.24G>C (p.Leu8=)
c.-148G>C (n.-148G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
1g.45500356G>TCA417703418MMACHCc.24G>T (p.Leu8=)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
1g.45500357A>CCA340128407MMACHCc.25A>C (p.Lys9Gln)
c.-147A>C (n.-147A>C)
c.-198A>C (n.-198A>C)
1g.45500357A>GCA340128410MMACHCc.25A>G (p.Lys9Glu)
c.-147A>G (n.-147A>G)
c.-198A>G (n.-198A>G)
1g.45500357A>TCA340128413MMACHCc.25A>T (p.Lys9Ter)
c.-147A>T (n.-147A>T)
c.-198A>T (n.-198A>T)
1g.45500358A>CCA340128415MMACHCc.26A>C (p.Lys9Thr)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
1g.45500358A>GCA340128417MMACHCc.26A>G (p.Lys9Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.-197A>G (n.-197A>G)
1g.45500358A>TCA340128419MMACHCc.26A>T (p.Lys9Met)
c.-146A>T (n.-146A>T)
c.-197A>T (n.-197A>T)
1g.45500359G>ACA417703420MMACHCc.27G>A (p.Lys9=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 ClinVar
1g.45500359G>CCA340128423MMACHCc.27G>C (p.Lys9Asn)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
1g.45500359G>TCA340128426MMACHCc.27G>T (p.Lys9Asn)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
1g.45500360C>ACA340128432MMACHCc.28C>A (p.Gln10Lys)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
1g.45500360C>GCA340128434MMACHCc.28C>G (p.Gln10Glu)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
1g.45500360C>TCA340128429MMACHCc.28C>T (p.Gln10Ter)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
1g.45500361A>CCA340128440MMACHCc.29A>C (p.Gln10Pro)
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-194A>C (n.-194A>C)
1g.45500361A>GCA340128438MMACHCc.29A>G (p.Gln10Arg)
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-194A>G (n.-194A>G)
 gnomAD v4
1g.45500361A>TCA340128442MMACHCc.29A>T (p.Gln10Leu)
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
1g.45500364_45500366delCA2645390721MMACHCc.32_34del (p.Lys11del)
c.-140_-138del (n.-140_-138del)
c.-191_-189del (n.-191_-189del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500362G>ACA417703426MMACHCc.30G>A (p.Gln10=)
c.-142G>A (n.-142G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
 ClinVar
1g.45500362G>CCA827599MMACHCc.30G>C (p.Gln10His)
c.-142G>C (n.-142G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500362G=CA2473780183MMACHCc.30G= (p.Gln10=)
c.-142G= (n.-142G=)
c.-193G= (n.-193G=)
1g.45500362G>TCA340128450MMACHCc.30G>T (p.Gln10His)
c.-142G>T (n.-142G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
1g.45500363A>CCA340128453MMACHCc.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
1g.45500363A>GCA340128457MMACHCc.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
1g.45500363A>TCA340128460MMACHCc.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
1g.45500364A=CA1149042783MMACHCc.32A= (p.Lys11=)
c.-140A= (n.-140A=)
c.-191A= (n.-191A=)
1g.45500364A>CCA340128468MMACHCc.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-140A>C (n.-140A>C)
c.-191A>C (n.-191A>C)
 gnomAD v4
1g.45500364A>GCA340128464MMACHCc.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-140A>G (n.-140A>G)
c.-191A>G (n.-191A>G)
1g.45500364A>TCA827600MMACHCc.32A>T (p.Lys11Met)
c.-140A>T (n.-140A>T)
c.-191A>T (n.-191A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500365G>ACA827601MMACHCc.33G>A (p.Lys11=)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500365G>CCA340128475MMACHCc.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
1g.45500365G=CA2473780184MMACHCc.33G= (p.Lys11=)
c.-139G= (n.-139G=)
c.-190G= (n.-190G=)
1g.45500365G>TCA340128477MMACHCc.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-139G>T (n.-139G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500366A=CA2473780185MMACHCc.34A= (p.Ile12=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.-189A= (n.-189A=)
1g.45500366A>CCA827602MMACHCc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.-138A>C (n.-138A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500366A>GCA340128482MMACHCc.34A>G (p.Ile12Val)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
 gnomAD v4
1g.45500366A>TCA340128485MMACHCc.34A>T (p.Ile12Phe)
c.-138A>T (n.-138A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
1g.45500367T>ACA340128489MMACHCc.35T>A (p.Ile12Asn)
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
1g.45500367T>CCA340128495MMACHCc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
1g.45500367T>GCA340128492MMACHCc.35T>G (p.Ile12Ser)
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
1g.45500368delCA2739272537MMACHCc.36del (p.Ile12MetfsTer?)
c.-136del (n.-136del)
c.36del (p.Ile12MetfsTer23)
c.-187del (n.-187del)
 ClinVar
1g.45500368C>ACA417703431MMACHCc.36C>A (p.Ile12=)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4
1g.45500368C>GCA340128498MMACHCc.36C>G (p.Ile12Met)
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
1g.45500368C>TCA417703432MMACHCc.36C>T (p.Ile12=)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
 ClinVar
1g.45500369G>ACA827603MMACHCc.37G>A (p.Glu13Lys)
c.-135G>A (n.-135G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.45500369G>CCA340128504MMACHCc.37G>C (p.Glu13Gln)
c.-135G>C (n.-135G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
 dbSNP
1g.45500369G=CA2473780186MMACHCc.37G= (p.Glu13=)
c.-135G= (n.-135G=)
c.-186G= (n.-186G=)
1g.45500369G>TCA340128508MMACHCc.37G>T (p.Glu13Ter)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
1g.45500370A=CA2473780187MMACHCc.38A= (p.Glu13=)
c.-134A= (n.-134A=)
c.-185A= (n.-185A=)
1g.45500370A>CCA21825934MMACHCc.38A>C (p.Glu13Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500370A>GCA340128512MMACHCc.38A>G (p.Glu13Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
 gnomAD v4
1g.45500370A>TCA340128514MMACHCc.38A>T (p.Glu13Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
 gnomAD v4
1g.45500371G>ACA827604MMACHCc.39G>A (p.Glu13=)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500371G>CCA340128518MMACHCc.39G>C (p.Glu13Asp)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
1g.45500371G=CA2473780188MMACHCc.39G= (p.Glu13=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.-184G= (n.-184G=)
1g.45500371G>TCA340128521MMACHCc.39G>T (p.Glu13Asp)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
1g.45500372G>ACA827605MMACHCc.40G>A (p.Asp14Asn)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500372G>CCA340128529MMACHCc.40G>C (p.Asp14His)
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
1g.45500372G=CA1147012163MMACHCc.40G= (p.Asp14=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-183G= (n.-183G=)
1g.45500372G>TCA340128526MMACHCc.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
1g.45500373A>CCA340128534MMACHCc.41A>C (p.Asp14Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-182A>C (n.-182A>C)
1g.45500373A>GCA340128536MMACHCc.41A>G (p.Asp14Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
1g.45500373A>TCA340128540MMACHCc.41A>T (p.Asp14Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
c.-182A>T (n.-182A>T)
1g.45500374C>ACA340128544MMACHCc.42C>A (p.Asp14Glu)
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
1g.45500374C=CA1141812956MMACHCc.42C= (p.Asp14=)
c.-130C= (n.-130C=)
c.-181C= (n.-181C=)
1g.45500374C>GCA340128547MMACHCc.42C>G (p.Asp14Glu)
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-181C>G (n.-181C>G)
1g.45500374C>TCA827606MMACHCc.42C>T (p.Asp14=)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500375A=CA2473780189MMACHCc.43A= (p.Thr15=)
c.-129A= (n.-129A=)
c.-180A= (n.-180A=)
1g.45500375A>CCA340128553MMACHCc.43A>C (p.Thr15Pro)
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
1g.45500375A>GCA340128555MMACHCc.43A>G (p.Thr15Ala)
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500375A>TCA340128559MMACHCc.43A>T (p.Thr15Ser)
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)

Number of alleles fetched