Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45500168_45500272delCA1001254560MMACHCc.-165_-61del (n.-165_-61del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500203A=CA2473780120MMACHCc.-130A= (n.-130A=)
c.-352A= (n.-352A=)
1g.45500203A>GCA21825769MMACHCc.-130A>G (n.-130A>G)
c.-352A>G (n.-352A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500203A>TCA2743433024MMACHCc.-130A>T (n.-130A>T)
c.-352A>T (n.-352A>T)
1g.45500204T>ACA2473780122MMACHCc.-129T>A (n.-129T>A)
c.-351T>A (n.-351T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500204T>CCA2645390652MMACHCc.-129T>C (n.-129T>C)
c.-351T>C (n.-351T>C)
 gnomAD v4
1g.45500204T=CA2473780121MMACHCc.-129T= (n.-129T=)
c.-351T= (n.-351T=)
1g.45500205A>GCA2645390653MMACHCc.-128A>G (n.-128A>G)
c.-350A>G (n.-350A>G)
 gnomAD v4
1g.45500206G>ACA2645390654MMACHCc.-127G>A (n.-127G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
 gnomAD v4
1g.45500206G>TCA2645390655MMACHCc.-127G>T (n.-127G>T)
c.-349G>T (n.-349G>T)
 gnomAD v4
1g.45500207G>ACA2645390656MMACHCc.-126G>A (n.-126G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 gnomAD v4
1g.45500208C>ACA2645390657MMACHCc.-125C>A (n.-125C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
 gnomAD v4
1g.45500208C>TCA2645390658MMACHCc.-125C>T (n.-125C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
 gnomAD v4
1g.45500209A>GCA2645390659MMACHCc.-124A>G (n.-124A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
 gnomAD v4
1g.45500210A=CA1145161001MMACHCc.-123A= (n.-123A=)
c.-345A= (n.-345A=)
1g.45500210A>GCA2645390660MMACHCc.-123A>G (n.-123A>G)
c.-345A>G (n.-345A>G)
 gnomAD v4
1g.45500210A>TCA10610330MMACHCc.-123A>T (n.-123A>T)
c.-345A>T (n.-345A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500211T>CCA2645390661MMACHCc.-122T>C (n.-122T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
 gnomAD v4
1g.45500212A>GCA2645390662MMACHCc.-121A>G (n.-121A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
 gnomAD v4
1g.45500213T>CCA2645390663MMACHCc.-120T>C (n.-120T>C)
c.-342T>C (n.-342T>C)
 gnomAD v4
1g.45500214G>TCA2645390665MMACHCc.-119G>T (n.-119G>T)
c.-341G>T (n.-341G>T)
 gnomAD v4
1g.45500215delCA2645390664MMACHCc.-118del (n.-118del)
c.-340del (n.-340del)
 gnomAD v4
1g.45500217_45500234delCA2645390666MMACHCc.-116_-99del (n.-116_-99del)
c.-338_-321del (n.-338_-321del)
 gnomAD v4
1g.45500217C>ACA2473780124MMACHCc.-116C>A (n.-116C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500217C=CA2473780123MMACHCc.-116C= (n.-116C=)
c.-338C= (n.-338C=)
1g.45500217C>GCA736184935MMACHCc.-116C>G (n.-116C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500217C>TCA2645390667MMACHCc.-116C>T (n.-116C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 gnomAD v4
1g.45500218C>TCA2645390668MMACHCc.-115C>T (n.-115C>T)
c.-337C>T (n.-337C>T)
 gnomAD v4
1g.45500219C>ACA2645390669MMACHCc.-114C>A (n.-114C>A)
c.-336C>A (n.-336C>A)
 gnomAD v4
1g.45500219C>TCA2645390670MMACHCc.-114C>T (n.-114C>T)
c.-336C>T (n.-336C>T)
 gnomAD v4
1g.45500220G>ACA2645390671MMACHCc.-113G>A (n.-113G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
 gnomAD v4
1g.45500220G>TCA2645390672MMACHCc.-113G>T (n.-113G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
 gnomAD v4
1g.45500221C=CA2473780125MMACHCc.-112C= (n.-112C=)
c.-334C= (n.-334C=)
1g.45500221C>GCA2473780126MMACHCc.-112C>G (n.-112C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
 dbSNP
1g.45500222T>CCA21825786MMACHCc.-111T>C (n.-111T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
 dbSNP
1g.45500222T=CA2473780127MMACHCc.-111T= (n.-111T=)
c.-333T= (n.-333T=)
1g.45500223A=CA2473780128MMACHCc.-110A= (n.-110A=)
c.-332A= (n.-332A=)
1g.45500223A>CCA21825790MMACHCc.-110A>C (n.-110A>C)
c.-332A>C (n.-332A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500223A>GCA21825815MMACHCc.-110A>G (n.-110A>G)
c.-332A>G (n.-332A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500224C>ACA2645390673MMACHCc.-109C>A (n.-109C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
 gnomAD v4
1g.45500225T>CCA736184940MMACHCc.-108T>C (n.-108T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500225T>GCA736184941MMACHCc.-108T>G (n.-108T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500225T=CA2473780129MMACHCc.-108T= (n.-108T=)
c.-330T= (n.-330T=)
1g.45500226G>TCA2645390674MMACHCc.-107G>T (n.-107G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
 gnomAD v4
1g.45500227G>CCA2645390675MMACHCc.-106G>C (n.-106G>C)
c.-328G>C (n.-328G>C)
 gnomAD v4
1g.45500227G=CA1146650890MMACHCc.-106G= (n.-106G=)
c.-328G= (n.-328G=)
1g.45500227G>TCA21825823MMACHCc.-106G>T (n.-106G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500228A>GCA2645390676MMACHCc.-105A>G (n.-105A>G)
c.-327A>G (n.-327A>G)
 gnomAD v4
1g.45500229C>ACA2645390677MMACHCc.-104C>A (n.-104C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 gnomAD v4
1g.45500229C=CA2473780130MMACHCc.-104C= (n.-104C=)
c.-326C= (n.-326C=)
1g.45500229C>GCA2473780131MMACHCc.-104C>G (n.-104C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500229C>TCA522558373MMACHCc.-104C>T (n.-104C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500230C>ACA2645390678MMACHCc.-103C>A (n.-103C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
 gnomAD v4
1g.45500230C=CA2473780132MMACHCc.-103C= (n.-103C=)
c.-325C= (n.-325C=)
1g.45500230C>GCA522558374MMACHCc.-103C>G (n.-103C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500231C>ACA2645390679MMACHCc.-102C>A (n.-102C>A)
c.-324C>A (n.-324C>A)
 gnomAD v4
1g.45500231C>GCA2645390680MMACHCc.-102C>G (n.-102C>G)
c.-324C>G (n.-324C>G)
 gnomAD v4
1g.45500232A=CA2473780133MMACHCc.-101A= (n.-101A=)
c.-323A= (n.-323A=)
1g.45500232A>GCA21825826MMACHCc.-101A>G (n.-101A>G)
c.-323A>G (n.-323A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500234T>CCA2645390681MMACHCc.-99T>C (n.-99T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 gnomAD v4
1g.45500236C=CA2473780134MMACHCc.-97C= (n.-97C=)
c.-319C= (n.-319C=)
1g.45500236C>TCA21825829MMACHCc.-97C>T (n.-97C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
 dbSNP
1g.45500237C>ACA2473780135MMACHCc.-96C>A (n.-96C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500237C=CA2473780136MMACHCc.-96C= (n.-96C=)
c.-318C= (n.-318C=)
1g.45500237_45500238insCAGGCA2645390682MMACHCc.-96_-95insCAGG (n.-96_-95insCAGG)
c.-318_-317insCAGG (n.-318_-317insCAGG)
 gnomAD v4
1g.45500238T>CCA2645390683MMACHCc.-95T>C (n.-95T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
1g.45500239A=CA1146466312MMACHCc.-94A= (n.-94A=)
c.-316A= (n.-316A=)
1g.45500239A>GCA10611314MMACHCc.-94A>G (n.-94A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500240C>ACA2645390685MMACHCc.-93C>A (n.-93C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
1g.45500240C>TCA2645390686MMACHCc.-93C>T (n.-93C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 gnomAD v4
1g.45500240_45500243delCA2645390684MMACHCc.-93_-90del (n.-93_-90del)
c.-315_-312del (n.-315_-312del)
 gnomAD v4
1g.45500241C>ACA2645390689MMACHCc.-92C>A (n.-92C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
 gnomAD v4
1g.45500241C>GCA2645390687MMACHCc.-92C>G (n.-92C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
 gnomAD v4
1g.45500241C>TCA2645390688MMACHCc.-92C>T (n.-92C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
 gnomAD v4
1g.45500242T>ACA21825846MMACHCc.-91T>A (n.-91T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500242T=CA2473780137MMACHCc.-91T= (n.-91T=)
c.-313T= (n.-313T=)
1g.45500243G>ACA21825850MMACHCc.-90G>A (n.-90G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500243G=CA1147696734MMACHCc.-90G= (n.-90G=)
c.-312G= (n.-312G=)
1g.45500243G>TCA2574352144MMACHCc.-90G>T (n.-90G>T)
c.-312G>T (n.-312G>T)
 gnomAD v4
1g.45500244G>ACA21825854MMACHCc.-89G>A (n.-89G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500244G=CA1144840597MMACHCc.-89G= (n.-89G=)
c.-311G= (n.-311G=)
1g.45500245G>ACA2645390690MMACHCc.-88G>A (n.-88G>A)
c.-310G>A (n.-310G>A)
 gnomAD v4
1g.45500245G>CCA2473780139MMACHCc.-88G>C (n.-88G>C)
c.-310G>C (n.-310G>C)
 dbSNP
1g.45500245G=CA2473780138MMACHCc.-88G= (n.-88G=)
c.-310G= (n.-310G=)
1g.45500248A=CA2473780140MMACHCc.-85A= (n.-85A=)
c.-307A= (n.-307A=)
1g.45500248A>GCA2473780141MMACHCc.-85A>G (n.-85A>G)
c.-307A>G (n.-307A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500249T>ACA21825858MMACHCc.-84T>A (n.-84T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500249T>CCA2645390691MMACHCc.-84T>C (n.-84T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
 gnomAD v4
1g.45500249T=CA2473780142MMACHCc.-84T= (n.-84T=)
c.-306T= (n.-306T=)
1g.45500251delCA2574352146MMACHCc.-82del (n.-82del)
c.-304del (n.-304del)
1g.45500251G>TCA2645390692MMACHCc.-82G>T (n.-82G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
 gnomAD v4
1g.45500252A>GCA2561612175MMACHCc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 gnomAD v4
1g.45500252A>TCA2645390693MMACHCc.-81A>T (n.-81A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
 gnomAD v4
1g.45500253G>ACA2574352147MMACHCc.-80G>A (n.-80G>A)
c.-302G>A (n.-302G>A)
 gnomAD v4
1g.45500254T>CCA2645390694MMACHCc.-79T>C (n.-79T>C)
c.-301T>C (n.-301T>C)
 gnomAD v4
1g.45500255C>ACA2645390695MMACHCc.-78C>A (n.-78C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
 gnomAD v4
1g.45500255C>GCA2574352149MMACHCc.-78C>G (n.-78C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
 gnomAD v4
1g.45500255C>TCA2574352150MMACHCc.-78C>T (n.-78C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
 gnomAD v4
1g.45500256G>CCA21825861MMACHCc.-77G>C (n.-77G>C)
c.-299G>C (n.-299G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500256G=CA2473780143MMACHCc.-77G= (n.-77G=)
c.-299G= (n.-299G=)
1g.45500258A>CCA2527710595MMACHCc.-75A>C (n.-75A>C)
c.-297A>C (n.-297A>C)
1g.45500258A>GCA2645390696MMACHCc.-75A>G (n.-75A>G)
c.-297A>G (n.-297A>G)
 gnomAD v4
1g.45500259G>ACA2574352155MMACHCc.-74G>A (n.-74G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
1g.45500260C>ACA2645390697MMACHCc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
 gnomAD v4
1g.45500260C=CA2473780144MMACHCc.-73C= (n.-73C=)
c.-295C= (n.-295C=)
1g.45500260C>GCA2473780145MMACHCc.-73C>G (n.-73C>G)
c.-295C>G (n.-295C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500261T>CCA736184949MMACHCc.-72T>C (n.-72T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500261T=CA2473780146MMACHCc.-72T= (n.-72T=)
c.-294T= (n.-294T=)
1g.45500262G>ACA2645390698MMACHCc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
1g.45500262G>CCA2473780148MMACHCc.-71G>C (n.-71G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500262G=CA2473780147MMACHCc.-71G= (n.-71G=)
c.-293G= (n.-293G=)
1g.45500262G>TCA2645390699MMACHCc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
1g.45500265T>ACA2473780150MMACHCc.-68T>A (n.-68T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500265T=CA2473780149MMACHCc.-68T= (n.-68T=)
c.-290T= (n.-290T=)
1g.45500266C>ACA2574352158MMACHCc.-67C>A (n.-67C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
1g.45500266C=CA2473780151MMACHCc.-67C= (n.-67C=)
c.-289C= (n.-289C=)
1g.45500266C>TCA2473780152MMACHCc.-67C>T (n.-67C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
 dbSNP
1g.45500266_45500267insGCA646308958MMACHCc.-67_-66insG (n.-67_-66insG)
c.-289_-288insG (n.-289_-288insG)
 COSMIC COSMIC
1g.45500267A=CA2473780153MMACHCc.-66A= (n.-66A=)
c.-288A= (n.-288A=)
1g.45500267A>CCA1001254590MMACHCc.-66A>C (n.-66A>C)
c.-288A>C (n.-288A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500269A=CA2473780154MMACHCc.-64A= (n.-64A=)
c.-286A= (n.-286A=)
1g.45500269A>CCA2473780155MMACHCc.-64A>C (n.-64A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
 dbSNP
1g.45500271delCA2645390700MMACHCc.-62del (n.-62del)
c.-284del (n.-284del)
 gnomAD v4
1g.45500271C=CA2473780156MMACHCc.-62C= (n.-62C=)
c.-284C= (n.-284C=)
1g.45500271C>GCA2574352159MMACHCc.-62C>G (n.-62C>G)
c.-284C>G (n.-284C>G)
1g.45500271C>TCA21825864MMACHCc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500272G>ACA736184952MMACHCc.-61G>A (n.-61G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500272G>CCA736184953MMACHCc.-61G>C (n.-61G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500272G=CA2473780157MMACHCc.-61G= (n.-61G=)
c.-283G= (n.-283G=)
1g.45500274A=CA2473780158MMACHCc.-59A= (n.-59A=)
c.-281A= (n.-281A=)
1g.45500274A>CCA736184955MMACHCc.-59A>C (n.-59A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500275A=CA2473780159MMACHCc.-58A= (n.-58A=)
c.-280A= (n.-280A=)
1g.45500275A>GCA2473780160MMACHCc.-58A>G (n.-58A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500276C=CA2473780161MMACHCc.-57C= (n.-57C=)
c.-279C= (n.-279C=)
1g.45500276C>GCA2574352160MMACHCc.-57C>G (n.-57C>G)
c.-279C>G (n.-279C>G)
1g.45500276C>TCA736184960MMACHCc.-57C>T (n.-57C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.45500277G>ACA2645390701MMACHCc.-56G>A (n.-56G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
 gnomAD v4
1g.45500277G>CCA646308959MMACHCc.-56G>C (n.-56G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 COSMIC
1g.45500279C>TCA2574352161MMACHCc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-276C>T (n.-276C>T)
1g.45500280C>ACA21825869MMACHCc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500280C=CA1146358567MMACHCc.-53C= (n.-53C=)
c.-275C= (n.-275C=)
1g.45500280C>GCA2645390702MMACHCc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
 gnomAD v4
1g.45500280C>TCA2743433041MMACHCc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
1g.45500281C>TCA2645390703MMACHCc.-52C>T (n.-52C>T)
c.-274C>T (n.-274C>T)
 gnomAD v4
1g.45500283A=CA1147967124MMACHCc.-50A= (n.-50A=)
c.-272A= (n.-272A=)
1g.45500283A>GCA827590MMACHCc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T>CCA522558375MMACHCc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45500284T=CA2473780162MMACHCc.-49T= (n.-49T=)
c.-271T= (n.-271T=)
1g.45500285T>ACA2645390704MMACHCc.-48T>A (n.-48T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
 gnomAD v4
1g.45500285T>CCA2574352162MMACHCc.-48T>C (n.-48T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
1g.45500286G>ACA2645390705MMACHCc.-47G>A (n.-47G>A)
c.-269G>A (n.-269G>A)
 gnomAD v4
1g.45500286G=CA2473780163MMACHCc.-47G= (n.-47G=)
c.-269G= (n.-269G=)
1g.45500286G>TCA827591MMACHCc.-47G>T (n.-47G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C>ACA522558376MMACHCc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500288C=CA2473780164MMACHCc.-45C= (n.-45C=)
c.-267C= (n.-267C=)
1g.45500288C>TCA2645390706MMACHCc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
1g.45500292G>ACA2645390707MMACHCc.-41G>A (n.-41G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
 gnomAD v4
1g.45500294G>CCA2645390708MMACHCc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-261G>C (n.-261G>C)
 gnomAD v4
1g.45500296C>GCA2645390709MMACHCc.-37C>G (n.-37C>G)
c.-259C>G (n.-259C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>ACA2574352164MMACHCc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
1g.45500299C>GCA2645390711MMACHCc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-256C>G (n.-256C>G)
 gnomAD v4
1g.45500299C>TCA2645390710MMACHCc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 gnomAD v4
1g.45500302delCA2645390712MMACHCc.-31del (n.-31del)
c.-253del (n.-253del)
 gnomAD v4
1g.45500303C>ACA2645390713MMACHCc.-30C>A (n.-30C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
 gnomAD v4
1g.45500303C=CA2473780165MMACHCc.-30C= (n.-30C=)
c.-252C= (n.-252C=)
1g.45500303C>GCA522558377MMACHCc.-30C>G (n.-30C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.45500303C>TCA2507305665MMACHCc.-30C>T (n.-30C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
1g.45500304_45500309dupCA2574352166MMACHCc.-29_-24dup (n.-29_-24dup)
c.-251_-246dup (n.-251_-246dup)

Number of alleles fetched