| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45496474dup | CA2665387346 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101dup (n.1622+101dup) c.*1490+101dup (n.*1490+101dup) c.1493+101dup (n.1493+101dup) n.261-969dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474del | CA916883564 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101del (n.1622+101del) c.*1490+101del (n.*1490+101del) c.1493+101del (n.1493+101del) n.261-969del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496473G>A | CA1361699620 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G>A (n.1622+100G>A) c.*1490+100G>A (n.*1490+100G>A) c.1493+100G>A (n.1493+100G>A) n.261-973C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496473G= | CA1361699619 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G= (n.1622+100G=) c.*1490+100G= (n.*1490+100G=) c.1493+100G= (n.1493+100G=) n.261-973C= | |
| 3 | g.45496473G>T | CA2665387352 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G>T (n.1622+100G>T) c.*1490+100G>T (n.*1490+100G>T) c.1493+100G>T (n.1493+100G>T) n.261-973C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474G>A | CA542687706 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G>A (n.1622+101G>A) c.*1490+101G>A (n.*1490+101G>A) c.1493+101G>A (n.1493+101G>A) n.261-974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474G= | CA1361699621 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G= (n.1622+101G=) c.*1490+101G= (n.*1490+101G=) c.1493+101G= (n.1493+101G=) n.261-974C= | |
| 3 | g.45496474G>T | CA2665387353 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G>T (n.1622+101G>T) c.*1490+101G>T (n.*1490+101G>T) c.1493+101G>T (n.1493+101G>T) n.261-974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496475A>G | CA2665387354 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+102A>G (n.1622+102A>G) c.*1490+102A>G (n.*1490+102A>G) c.1493+102A>G (n.1493+102A>G) n.261-975T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477dup | CA542687707 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104dup (n.1622+104dup) c.*1490+104dup (n.*1490+104dup) c.1493+104dup (n.1493+104dup) n.261-975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496476A>C | CA2665387355 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+103A>C (n.1622+103A>C) c.*1490+103A>C (n.*1490+103A>C) c.1493+103A>C (n.1493+103A>C) n.261-976T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496476A>G | CA2665387356 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+103A>G (n.1622+103A>G) c.*1490+103A>G (n.*1490+103A>G) c.1493+103A>G (n.1493+103A>G) n.261-976T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A= | CA1361699622 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A= (n.1622+104A=) c.*1490+104A= (n.*1490+104A=) c.1493+104A= (n.1493+104A=) n.261-977T= | |
| 3 | g.45496477A>C | CA2665387357 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>C (n.1622+104A>C) c.*1490+104A>C (n.*1490+104A>C) c.1493+104A>C (n.1493+104A>C) n.261-977T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A>G | CA907491462 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>G (n.1622+104A>G) c.*1490+104A>G (n.*1490+104A>G) c.1493+104A>G (n.1493+104A>G) n.261-977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A>T | CA73595319 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>T (n.1622+104A>T) c.*1490+104A>T (n.*1490+104A>T) c.1493+104A>T (n.1493+104A>T) n.261-977T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496478T>G | CA2665387358 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+105T>G (n.1622+105T>G) c.*1490+105T>G (n.*1490+105T>G) c.1493+105T>G (n.1493+105T>G) n.261-978A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G>A | CA1361699624 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>A (n.1622+106G>A) c.*1490+106G>A (n.*1490+106G>A) c.1493+106G>A (n.1493+106G>A) n.261-979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G>C | CA907491465 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>C (n.1622+106G>C) c.*1490+106G>C (n.*1490+106G>C) c.1493+106G>C (n.1493+106G>C) n.261-979C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G= | CA1361699623 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G= (n.1622+106G=) c.*1490+106G= (n.*1490+106G=) c.1493+106G= (n.1493+106G=) n.261-979C= | |
| 3 | g.45496479G>T | CA907491466 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>T (n.1622+106G>T) c.*1490+106G>T (n.*1490+106G>T) c.1493+106G>T (n.1493+106G>T) n.261-979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496480C>A | CA2665387359 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+107C>A (n.1622+107C>A) c.*1490+107C>A (n.*1490+107C>A) c.1493+107C>A (n.1493+107C>A) n.261-980G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496480C>T | CA2665387360 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+107C>T (n.1622+107C>T) c.*1490+107C>T (n.*1490+107C>T) c.1493+107C>T (n.1493+107C>T) n.261-980G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496481C>A | CA2665387361 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C>A (n.1622+108C>A) c.*1490+108C>A (n.*1490+108C>A) c.1493+108C>A (n.1493+108C>A) n.261-981G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496481C= | CA1361699625 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C= (n.1622+108C=) c.*1490+108C= (n.*1490+108C=) c.1493+108C= (n.1493+108C=) n.261-981G= | |
| 3 | g.45496481C>T | CA15261904 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C>T (n.1622+108C>T) c.*1490+108C>T (n.*1490+108C>T) c.1493+108C>T (n.1493+108C>T) n.261-981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496482T>C | CA542687708 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+109T>C (n.1622+109T>C) c.*1490+109T>C (n.*1490+109T>C) c.1493+109T>C (n.1493+109T>C) n.261-982A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496482T>G | CA2665387362 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+109T>G (n.1622+109T>G) c.*1490+109T>G (n.*1490+109T>G) c.1493+109T>G (n.1493+109T>G) n.261-982A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496483G>A | CA2665387363 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+110G>A (n.1622+110G>A) c.*1490+110G>A (n.*1490+110G>A) c.1493+110G>A (n.1493+110G>A) n.261-983C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496483G>T | CA2665387364 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+110G>T (n.1622+110G>T) c.*1490+110G>T (n.*1490+110G>T) c.1493+110G>T (n.1493+110G>T) n.261-983C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496484T>C | CA2665387365 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+111T>C (n.1622+111T>C) c.*1490+111T>C (n.*1490+111T>C) c.1493+111T>C (n.1493+111T>C) n.261-984A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496485G>A | CA73595327 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G>A (n.1622+112G>A) c.*1490+112G>A (n.*1490+112G>A) c.1493+112G>A (n.1493+112G>A) n.261-985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496485G= | CA1361699626 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G= (n.1622+112G=) c.*1490+112G= (n.*1490+112G=) c.1493+112G= (n.1493+112G=) n.261-985C= | |
| 3 | g.45496485G>T | CA2665387366 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G>T (n.1622+112G>T) c.*1490+112G>T (n.*1490+112G>T) c.1493+112G>T (n.1493+112G>T) n.261-985C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>A | CA2665387367 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>A (n.1622+113C>A) c.*1490+113C>A (n.*1490+113C>A) c.1493+113C>A (n.1493+113C>A) n.261-986G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>G | CA2665387368 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>G (n.1622+113C>G) c.*1490+113C>G (n.*1490+113C>G) c.1493+113C>G (n.1493+113C>G) n.261-986G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>T | CA2665387369 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>T (n.1622+113C>T) c.*1490+113C>T (n.*1490+113C>T) c.1493+113C>T (n.1493+113C>T) n.261-986G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496487A>G | CA2665387370 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+114A>G (n.1622+114A>G) c.*1490+114A>G (n.*1490+114A>G) c.1493+114A>G (n.1493+114A>G) n.261-987T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496488G>A | CA2665387371 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+115G>A (n.1622+115G>A) c.*1490+115G>A (n.*1490+115G>A) c.1493+115G>A (n.1493+115G>A) n.261-988C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496488G>T | CA2665387372 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+115G>T (n.1622+115G>T) c.*1490+115G>T (n.*1490+115G>T) c.1493+115G>T (n.1493+115G>T) n.261-988C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496489A= | CA1361699627 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A= (n.1622+116A=) c.*1490+116A= (n.*1490+116A=) c.1493+116A= (n.1493+116A=) n.261-989T= | |
| 3 | g.45496489A>G | CA542687709 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A>G (n.1622+116A>G) c.*1490+116A>G (n.*1490+116A>G) c.1493+116A>G (n.1493+116A>G) n.261-989T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496489A>T | CA2665387373 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A>T (n.1622+116A>T) c.*1490+116A>T (n.*1490+116A>T) c.1493+116A>T (n.1493+116A>T) n.261-989T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496490T>A | CA2665387374 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+117T>A (n.1622+117T>A) c.*1490+117T>A (n.*1490+117T>A) c.1493+117T>A (n.1493+117T>A) n.261-990A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>A | CA907491477 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>A (n.1622+118T>A) c.*1490+118T>A (n.*1490+118T>A) c.1493+118T>A (n.1493+118T>A) n.261-991A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>C | CA2665387375 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>C (n.1622+118T>C) c.*1490+118T>C (n.*1490+118T>C) c.1493+118T>C (n.1493+118T>C) n.261-991A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>G | CA2665387376 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>G (n.1622+118T>G) c.*1490+118T>G (n.*1490+118T>G) c.1493+118T>G (n.1493+118T>G) n.261-991A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T= | CA1361699628 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T= (n.1622+118T=) c.*1490+118T= (n.*1490+118T=) c.1493+118T= (n.1493+118T=) n.261-991A= | |
| 3 | g.45496492A>G | CA2665387377 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+119A>G (n.1622+119A>G) c.*1490+119A>G (n.*1490+119A>G) c.1493+119A>G (n.1493+119A>G) n.261-992T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496492_45496496delinsAAAGG | CA1361699629 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+119_1622+123delinsAAAGG (n.1622+119_1622+123delinsAAAGG) c.*1490+119_*1490+123delinsAAAGG (n.*1490+119_*1490+123delinsAAAGG) c.1493+119_1493+123delinsAAAGG (n.1493+119_1493+123delinsAAAGG) n.261-996_261-992delinsCCTTT | |
| 3 | g.45496493A>C | CA2665387378 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+120A>C (n.1622+120A>C) c.*1490+120A>C (n.*1490+120A>C) c.1493+120A>C (n.1493+120A>C) n.261-993T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496493_45496496del | CA1361699630 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+120_1622+123del (n.1622+120_1622+123del) c.*1490+120_*1490+123del (n.*1490+120_*1490+123del) c.1493+120_1493+123del (n.1493+120_1493+123del) n.261-996_261-993del | dbSNP |
| 3 | g.45496494A>G | CA2665387379 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+121A>G (n.1622+121A>G) c.*1490+121A>G (n.*1490+121A>G) c.1493+121A>G (n.1493+121A>G) n.261-994T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496495G>A | CA1361699632 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G>A (n.1622+122G>A) c.*1490+122G>A (n.*1490+122G>A) c.1493+122G>A (n.1493+122G>A) n.261-995C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496495G= | CA1361699631 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G= (n.1622+122G=) c.*1490+122G= (n.*1490+122G=) c.1493+122G= (n.1493+122G=) n.261-995C= | |
| 3 | g.45496495G>T | CA2665387380 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G>T (n.1622+122G>T) c.*1490+122G>T (n.*1490+122G>T) c.1493+122G>T (n.1493+122G>T) n.261-995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496498del | CA2665387381 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+125del (n.1622+125del) c.*1490+125del (n.*1490+125del) c.1493+125del (n.1493+125del) n.261-995del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496496G>A | CA1047471205 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G>A (n.1622+123G>A) c.*1490+123G>A (n.*1490+123G>A) c.1493+123G>A (n.1493+123G>A) n.261-996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496496G= | CA1361699633 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G= (n.1622+123G=) c.*1490+123G= (n.*1490+123G=) c.1493+123G= (n.1493+123G=) n.261-996C= | |
| 3 | g.45496496G>T | CA2665387382 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G>T (n.1622+123G>T) c.*1490+123G>T (n.*1490+123G>T) c.1493+123G>T (n.1493+123G>T) n.261-996C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496497G>A | CA2665387383 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G>A (n.1622+124G>A) c.*1490+124G>A (n.*1490+124G>A) c.1493+124G>A (n.1493+124G>A) n.261-997C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496497G= | CA1361699634 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G= (n.1622+124G=) c.*1490+124G= (n.*1490+124G=) c.1493+124G= (n.1493+124G=) n.261-997C= | |
| 3 | g.45496497G>T | CA1361699635 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G>T (n.1622+124G>T) c.*1490+124G>T (n.*1490+124G>T) c.1493+124G>T (n.1493+124G>T) n.261-997C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496498G>A | CA2702782530 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+125G>A (n.1622+125G>A) c.*1490+125G>A (n.*1490+125G>A) c.1493+125G>A (n.1493+125G>A) n.261-998C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496499A= | CA1361699636 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+126A= (n.1622+126A=) c.*1490+126A= (n.*1490+126A=) c.1493+126A= (n.1493+126A=) n.261-999T= | |
| 3 | g.45496499A>G | CA1361699637 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+126A>G (n.1622+126A>G) c.*1490+126A>G (n.*1490+126A>G) c.1493+126A>G (n.1493+126A>G) n.261-999T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496500G>A | CA907491486 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G>A (n.1622+127G>A) c.*1490+127G>A (n.*1490+127G>A) c.1493+127G>A (n.1493+127G>A) n.261-1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496500G= | CA1361699638 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G= (n.1622+127G=) c.*1490+127G= (n.*1490+127G=) c.1493+127G= (n.1493+127G=) n.261-1000C= | |
| 3 | g.45496500G>T | CA2665387384 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G>T (n.1622+127G>T) c.*1490+127G>T (n.*1490+127G>T) c.1493+127G>T (n.1493+127G>T) n.261-1000C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496501_45496506delinsAAGAGG | CA1361699639 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+128_1622+133delinsAAGAGG (n.1622+128_1622+133delinsAAGAGG) c.*1490+128_*1490+133delinsAAGAGG (n.*1490+128_*1490+133delinsAAGAGG) c.1493+128_1493+133delinsAAGAGG (n.1493+128_1493+133delinsAAGAGG) n.261-1006_261-1001delinsCCTCTT | |
| 3 | g.45496502A>G | CA2665387385 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+129A>G (n.1622+129A>G) c.*1490+129A>G (n.*1490+129A>G) c.1493+129A>G (n.1493+129A>G) n.261-1002T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496502_45496505delinsAGAG | CA1361699640 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+129_1622+132delinsAGAG (n.1622+129_1622+132delinsAGAG) c.*1490+129_*1490+132delinsAGAG (n.*1490+129_*1490+132delinsAGAG) c.1493+129_1493+132delinsAGAG (n.1493+129_1493+132delinsAGAG) n.261-1005_261-1002delinsCTCT | |
| 3 | g.45496504_45496508del | CA1047471210 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+131_1622+135del (n.1622+131_1622+135del) c.*1490+131_*1490+135del (n.*1490+131_*1490+135del) c.1493+131_1493+135del (n.1493+131_1493+135del) n.261-1006_261-1002del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496503G>A | CA2665387386 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+130G>A (n.1622+130G>A) c.*1490+130G>A (n.*1490+130G>A) c.1493+130G>A (n.1493+130G>A) n.261-1003C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496503G>T | CA2665387387 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+130G>T (n.1622+130G>T) c.*1490+130G>T (n.*1490+130G>T) c.1493+130G>T (n.1493+130G>T) n.261-1003C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496509_45496511del | CA1047471211 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+136_1622+138del (n.1622+136_1622+138del) c.*1490+136_*1490+138del (n.*1490+136_*1490+138del) c.1493+136_1493+138del (n.1493+136_1493+138del) n.261-1005_261-1003del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496504A>G | CA2665387388 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+131A>G (n.1622+131A>G) c.*1490+131A>G (n.*1490+131A>G) c.1493+131A>G (n.1493+131A>G) n.261-1004T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496504A>T | CA2665387389 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+131A>T (n.1622+131A>T) c.*1490+131A>T (n.*1490+131A>T) c.1493+131A>T (n.1493+131A>T) n.261-1004T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496505G>T | CA2665387390 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+132G>T (n.1622+132G>T) c.*1490+132G>T (n.*1490+132G>T) c.1493+132G>T (n.1493+132G>T) n.261-1005C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496506G>A | CA1361699642 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+133G>A (n.1622+133G>A) c.*1490+133G>A (n.*1490+133G>A) c.1493+133G>A (n.1493+133G>A) n.261-1006C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496506G= | CA1361699641 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+133G= (n.1622+133G=) c.*1490+133G= (n.*1490+133G=) c.1493+133G= (n.1493+133G=) n.261-1006C= | |
| 3 | g.45496508G>A | CA2665387391 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+135G>A (n.1622+135G>A) c.*1490+135G>A (n.*1490+135G>A) c.1493+135G>A (n.1493+135G>A) n.261-1008C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496508G>T | CA2665387392 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+135G>T (n.1622+135G>T) c.*1490+135G>T (n.*1490+135G>T) c.1493+135G>T (n.1493+135G>T) n.261-1008C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496509G>T | CA2665387393 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+136G>T (n.1622+136G>T) c.*1490+136G>T (n.*1490+136G>T) c.1493+136G>T (n.1493+136G>T) n.261-1009C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496510A>G | CA2665387394 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+137A>G (n.1622+137A>G) c.*1490+137A>G (n.*1490+137A>G) c.1493+137A>G (n.1493+137A>G) n.261-1010T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496511G>A | CA2665387395 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+138G>A (n.1622+138G>A) c.*1490+138G>A (n.*1490+138G>A) c.1493+138G>A (n.1493+138G>A) n.261-1011C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496512T>C | CA1361699644 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+139T>C (n.1622+139T>C) c.*1490+139T>C (n.*1490+139T>C) c.1493+139T>C (n.1493+139T>C) n.261-1012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496512T>G | CA2665387396 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+139T>G (n.1622+139T>G) c.*1490+139T>G (n.*1490+139T>G) c.1493+139T>G (n.1493+139T>G) n.261-1012A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496512T= | CA1361699643 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+139T= (n.1622+139T=) c.*1490+139T= (n.*1490+139T=) c.1493+139T= (n.1493+139T=) n.261-1012A= | |
| 3 | g.45496513G>A | CA2501036628 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+140G>A (n.1622+140G>A) c.*1490+140G>A (n.*1490+140G>A) c.1493+140G>A (n.1493+140G>A) n.261-1013C>T | |
| 3 | g.45496513G>T | CA2665387397 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+140G>T (n.1622+140G>T) c.*1490+140G>T (n.*1490+140G>T) c.1493+140G>T (n.1493+140G>T) n.261-1013C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496514G>A | CA2665387398 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+141G>A (n.1622+141G>A) c.*1490+141G>A (n.*1490+141G>A) c.1493+141G>A (n.1493+141G>A) n.261-1014C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496514G>T | CA2665387399 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+141G>T (n.1622+141G>T) c.*1490+141G>T (n.*1490+141G>T) c.1493+141G>T (n.1493+141G>T) n.261-1014C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496515G>A | CA2665387400 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+142G>A (n.1622+142G>A) c.*1490+142G>A (n.*1490+142G>A) c.1493+142G>A (n.1493+142G>A) n.261-1015C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496515G>T | CA2665387401 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+142G>T (n.1622+142G>T) c.*1490+142G>T (n.*1490+142G>T) c.1493+142G>T (n.1493+142G>T) n.261-1015C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496516C>A | CA2665387402 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+143C>A (n.1622+143C>A) c.*1490+143C>A (n.*1490+143C>A) c.1493+143C>A (n.1493+143C>A) n.261-1016G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496516C>T | CA2665387403 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+143C>T (n.1622+143C>T) c.*1490+143C>T (n.*1490+143C>T) c.1493+143C>T (n.1493+143C>T) n.261-1016G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496517A= | CA1361699646 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+144A= (n.1622+144A=) c.*1490+144A= (n.*1490+144A=) c.1493+144A= (n.1493+144A=) n.261-1017T= | |
| 3 | g.45496517A>G | CA1361699645 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+144A>G (n.1622+144A>G) c.*1490+144A>G (n.*1490+144A>G) c.1493+144A>G (n.1493+144A>G) n.261-1017T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496521_45496522del | CA2665387404 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+148_1622+149del (n.1622+148_1622+149del) c.*1490+148_*1490+149del (n.*1490+148_*1490+149del) c.1493+148_1493+149del (n.1493+148_1493+149del) n.261-1018_261-1017del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496518G>T | CA2665387405 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+145G>T (n.1622+145G>T) c.*1490+145G>T (n.*1490+145G>T) c.1493+145G>T (n.1493+145G>T) n.261-1018C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496519A>G | CA2665387406 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+146A>G (n.1622+146A>G) c.*1490+146A>G (n.*1490+146A>G) c.1493+146A>G (n.1493+146A>G) n.261-1019T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496519A>T | CA2665387407 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+146A>T (n.1622+146A>T) c.*1490+146A>T (n.*1490+146A>T) c.1493+146A>T (n.1493+146A>T) n.261-1019T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496521A>G | CA2665387408 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+148A>G (n.1622+148A>G) c.*1490+148A>G (n.*1490+148A>G) c.1493+148A>G (n.1493+148A>G) n.261-1021T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496522G>T | CA2665387409 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+149G>T (n.1622+149G>T) c.*1490+149G>T (n.*1490+149G>T) c.1493+149G>T (n.1493+149G>T) n.261-1022C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496524G>T | CA2665387410 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+151G>T (n.1622+151G>T) c.*1490+151G>T (n.*1490+151G>T) c.1493+151G>T (n.1493+151G>T) n.261-1024C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496525C>A | CA2665387411 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+152C>A (n.1622+152C>A) c.*1490+152C>A (n.*1490+152C>A) c.1493+152C>A (n.1493+152C>A) n.261-1025G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496527_45496528dup | CA2665387412 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+154_1622+155dup (n.1622+154_1622+155dup) c.*1490+154_*1490+155dup (n.*1490+154_*1490+155dup) c.1493+154_1493+155dup (n.1493+154_1493+155dup) n.261-1026_261-1025dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496527_45496529del | CA2665387413 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+154_1622+156del (n.1622+154_1622+156del) c.*1490+154_*1490+156del (n.*1490+154_*1490+156del) c.1493+154_1493+156del (n.1493+154_1493+156del) n.261-1028_261-1026del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496527C= | CA1361699647 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+154C= (n.1622+154C=) c.*1490+154C= (n.*1490+154C=) c.1493+154C= (n.1493+154C=) n.261-1027G= | |
| 3 | g.45496527C>G | CA542687710 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+154C>G (n.1622+154C>G) c.*1490+154C>G (n.*1490+154C>G) c.1493+154C>G (n.1493+154C>G) n.261-1027G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496528T>G | CA1361699649 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+155T>G (n.1622+155T>G) c.*1490+155T>G (n.*1490+155T>G) c.1493+155T>G (n.1493+155T>G) n.261-1028A>C | dbSNP |
| 3 | g.45496528T= | CA1361699648 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+155T= (n.1622+155T=) c.*1490+155T= (n.*1490+155T=) c.1493+155T= (n.1493+155T=) n.261-1028A= | |
| 3 | g.45496531G>A | CA1047471218 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+158G>A (n.1622+158G>A) c.*1490+158G>A (n.*1490+158G>A) c.1493+158G>A (n.1493+158G>A) n.261-1031C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496531G= | CA1361699650 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+158G= (n.1622+158G=) c.*1490+158G= (n.*1490+158G=) c.1493+158G= (n.1493+158G=) n.261-1031C= | |
| 3 | g.45496533C= | CA1361699651 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+160C= (n.1622+160C=) c.*1490+160C= (n.*1490+160C=) c.1493+160C= (n.1493+160C=) n.261-1033G= | |
| 3 | g.45496533C>T | CA1047471234 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+160C>T (n.1622+160C>T) c.*1490+160C>T (n.*1490+160C>T) c.1493+160C>T (n.1493+160C>T) n.261-1033G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496536C= | CA1361699652 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+163C= (n.1622+163C=) c.*1490+163C= (n.*1490+163C=) c.1493+163C= (n.1493+163C=) n.261-1036G= | |
| 3 | g.45496536C>T | CA73595332 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+163C>T (n.1622+163C>T) c.*1490+163C>T (n.*1490+163C>T) c.1493+163C>T (n.1493+163C>T) n.261-1036G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496537G>A | CA73595333 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+164G>A (n.1622+164G>A) c.*1490+164G>A (n.*1490+164G>A) c.1493+164G>A (n.1493+164G>A) n.261-1037C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496537G= | CA1361699653 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+164G= (n.1622+164G=) c.*1490+164G= (n.*1490+164G=) c.1493+164G= (n.1493+164G=) n.261-1037C= | |
| 3 | g.45496542A= | CA1361699654 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+169A= (n.1622+169A=) c.*1490+169A= (n.*1490+169A=) c.1493+169A= (n.1493+169A=) n.261-1042T= | |
| 3 | g.45496542A>T | CA907491492 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+169A>T (n.1622+169A>T) c.*1490+169A>T (n.*1490+169A>T) c.1493+169A>T (n.1493+169A>T) n.261-1042T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496544C= | CA1361699655 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+171C= (n.1622+171C=) c.*1490+171C= (n.*1490+171C=) c.1493+171C= (n.1493+171C=) n.261-1044G= | |
| 3 | g.45496544C>T | CA73595335 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+171C>T (n.1622+171C>T) c.*1490+171C>T (n.*1490+171C>T) c.1493+171C>T (n.1493+171C>T) n.261-1044G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496550_45496558dup | CA1361699656 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+177_1622+185dup (n.1622+177_1622+185dup) c.*1490+177_*1490+185dup (n.*1490+177_*1490+185dup) c.1493+177_1493+185dup (n.1493+177_1493+185dup) n.261-1053_261-1045dup | dbSNP |
| 3 | g.45496546G>A | CA1361699658 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+173G>A (n.1622+173G>A) c.*1490+173G>A (n.*1490+173G>A) c.1493+173G>A (n.1493+173G>A) n.261-1046C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496546G= | CA1361699657 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+173G= (n.1622+173G=) c.*1490+173G= (n.*1490+173G=) c.1493+173G= (n.1493+173G=) n.261-1046C= | |
| 3 | g.45496550_45496562delinsCAGGTGTGAAAGG | CA1361699659 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+177_1622+189delinsCAGGTGTGAAAGG (n.1622+177_1622+189delinsCAGGTGTGAAAGG) c.*1490+177_*1490+189delinsCAGGTGTGAAAGG (n.*1490+177_*1490+189delinsCAGGTGTGAAAGG) c.1493+177_1493+189delinsCAGGTGTGAAAGG (n.1493+177_1493+189delinsCAGGTGTGAAAGG) n.261-1062_261-1050delinsCCTTTCACACCTG | |
| 3 | g.45496553_45496564del | CA73595344 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+180_1622+191del (n.1622+180_1622+191del) c.*1490+180_*1490+191del (n.*1490+180_*1490+191del) c.1493+180_1493+191del (n.1493+180_1493+191del) n.261-1062_261-1051del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496552G>A | CA1047471244 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+179G>A (n.1622+179G>A) c.*1490+179G>A (n.*1490+179G>A) c.1493+179G>A (n.1493+179G>A) n.261-1052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496552G>C | CA1361699661 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+179G>C (n.1622+179G>C) c.*1490+179G>C (n.*1490+179G>C) c.1493+179G>C (n.1493+179G>C) n.261-1052C>G | dbSNP |
| 3 | g.45496552G= | CA1361699660 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+179G= (n.1622+179G=) c.*1490+179G= (n.*1490+179G=) c.1493+179G= (n.1493+179G=) n.261-1052C= | |
| 3 | g.45496556T>C | CA1047471247 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+183T>C (n.1622+183T>C) c.*1490+183T>C (n.*1490+183T>C) c.1493+183T>C (n.1493+183T>C) n.261-1056A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496556T= | CA1361699662 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+183T= (n.1622+183T=) c.*1490+183T= (n.*1490+183T=) c.1493+183T= (n.1493+183T=) n.261-1056A= | |
| 3 | g.45496563A= | CA1361699663 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+190A= (n.1622+190A=) c.*1490+190A= (n.*1490+190A=) c.1493+190A= (n.1493+190A=) n.261-1063T= | |
| 3 | g.45496563A>G | CA1047471251 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+190A>G (n.1622+190A>G) c.*1490+190A>G (n.*1490+190A>G) c.1493+190A>G (n.1493+190A>G) n.261-1063T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496567G>A | CA1047471254 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+194G>A (n.1622+194G>A) c.*1490+194G>A (n.*1490+194G>A) c.1493+194G>A (n.1493+194G>A) n.261-1067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496567G= | CA1361699664 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+194G= (n.1622+194G=) c.*1490+194G= (n.*1490+194G=) c.1493+194G= (n.1493+194G=) n.261-1067C= | |
| 3 | g.45496568G>A | CA1361699666 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+195G>A (n.1622+195G>A) c.*1490+195G>A (n.*1490+195G>A) c.1493+195G>A (n.1493+195G>A) n.261-1068C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496568G= | CA1361699665 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+195G= (n.1622+195G=) c.*1490+195G= (n.*1490+195G=) c.1493+195G= (n.1493+195G=) n.261-1068C= | |
| 3 | g.45496568G>T | CA2525523527 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+195G>T (n.1622+195G>T) c.*1490+195G>T (n.*1490+195G>T) c.1493+195G>T (n.1493+195G>T) n.261-1068C>A |