| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.45496402C>A | CA2665387311 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+29C>A (n.1622+29C>A) c.*1490+29C>A (n.*1490+29C>A) c.1493+29C>A (n.1493+29C>A) n.261-902G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496403A= | CA1361699584 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A= (n.1622+30A=) c.*1490+30A= (n.*1490+30A=) c.1493+30A= (n.1493+30A=) n.261-903T= | |
| 3 | g.45496403A>G | CA542687701 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A>G (n.1622+30A>G) c.*1490+30A>G (n.*1490+30A>G) c.1493+30A>G (n.1493+30A>G) n.261-903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496403_45496404delinsAT | CA1361699585 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30_1622+31delinsAT (n.1622+30_1622+31delinsAT) c.*1490+30_*1490+31delinsAT (n.*1490+30_*1490+31delinsAT) c.1493+30_1493+31delinsAT (n.1493+30_1493+31delinsAT) n.261-904_261-903delinsAT | |
| 3 | g.45496406del | CA1361699586 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+33del (n.1622+33del) c.*1490+33del (n.*1490+33del) c.1493+33del (n.1493+33del) n.261-904del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496405T>C | CA2665387312 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+32T>C (n.1622+32T>C) c.*1490+32T>C (n.*1490+32T>C) c.1493+32T>C (n.1493+32T>C) n.261-905A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496407G>A | CA2349650 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>A (n.1622+34G>A) c.*1490+34G>A (n.*1490+34G>A) c.1493+34G>A (n.1493+34G>A) n.261-907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496407G= | CA1361699587 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G= (n.1622+34G=) c.*1490+34G= (n.*1490+34G=) c.1493+34G= (n.1493+34G=) n.261-907C= | |
| 3 | g.45496407G>T | CA2665387313 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>T (n.1622+34G>T) c.*1490+34G>T (n.*1490+34G>T) c.1493+34G>T (n.1493+34G>T) n.261-907C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496408T>C | CA2665387314 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+35T>C (n.1622+35T>C) c.*1490+35T>C (n.*1490+35T>C) c.1493+35T>C (n.1493+35T>C) n.261-908A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496409C>A | CA2665387315 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+36C>A (n.1622+36C>A) c.*1490+36C>A (n.*1490+36C>A) c.1493+36C>A (n.1493+36C>A) n.261-909G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496412T>A | CA2665387316 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T>A (n.1622+39T>A) c.*1490+39T>A (n.*1490+39T>A) c.1493+39T>A (n.1493+39T>A) n.261-912A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496412T>C | CA542687702 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T>C (n.1622+39T>C) c.*1490+39T>C (n.*1490+39T>C) c.1493+39T>C (n.1493+39T>C) n.261-912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496412T= | CA1361699588 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T= (n.1622+39T=) c.*1490+39T= (n.*1490+39T=) c.1493+39T= (n.1493+39T=) n.261-912A= | |
| 3 | g.45496413G>A | CA2665387317 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G>A (n.1622+40G>A) c.*1490+40G>A (n.*1490+40G>A) c.1493+40G>A (n.1493+40G>A) n.261-913C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496413G= | CA1361699589 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G= (n.1622+40G=) c.*1490+40G= (n.*1490+40G=) c.1493+40G= (n.1493+40G=) n.261-913C= | |
| 3 | g.45496413G>T | CA907491408 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G>T (n.1622+40G>T) c.*1490+40G>T (n.*1490+40G>T) c.1493+40G>T (n.1493+40G>T) n.261-913C>A | dbSNP |
| 3 | g.45496415G>A | CA907491409 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+42G>A (n.1622+42G>A) c.*1490+42G>A (n.*1490+42G>A) c.1493+42G>A (n.1493+42G>A) n.261-915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496415G= | CA1361699590 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+42G= (n.1622+42G=) c.*1490+42G= (n.*1490+42G=) c.1493+42G= (n.1493+42G=) n.261-915C= | |
| 3 | g.45496416G>A | CA2349651 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+43G>A (n.1622+43G>A) c.*1490+43G>A (n.*1490+43G>A) c.1493+43G>A (n.1493+43G>A) n.261-916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496416G= | CA1361699591 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+43G= (n.1622+43G=) c.*1490+43G= (n.*1490+43G=) c.1493+43G= (n.1493+43G=) n.261-916C= | |
| 3 | g.45496417C>A | CA2577571179 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+44C>A (n.1622+44C>A) c.*1490+44C>A (n.*1490+44C>A) c.1493+44C>A (n.1493+44C>A) n.261-917G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496418T>C | CA2349652 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+45T>C (n.1622+45T>C) c.*1490+45T>C (n.*1490+45T>C) c.1493+45T>C (n.1493+45T>C) n.261-918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496418T= | CA1361699592 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+45T= (n.1622+45T=) c.*1490+45T= (n.*1490+45T=) c.1493+45T= (n.1493+45T=) n.261-918A= | |
| 3 | g.45496419C= | CA1361699593 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+46C= (n.1622+46C=) c.*1490+46C= (n.*1490+46C=) c.1493+46C= (n.1493+46C=) n.261-919G= | |
| 3 | g.45496419C>T | CA542687703 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+46C>T (n.1622+46C>T) c.*1490+46C>T (n.*1490+46C>T) c.1493+46C>T (n.1493+46C>T) n.261-919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496420C= | CA1361699594 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+47C= (n.1622+47C=) c.*1490+47C= (n.*1490+47C=) c.1493+47C= (n.1493+47C=) n.261-920G= | |
| 3 | g.45496420C>T | CA2349653 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+47C>T (n.1622+47C>T) c.*1490+47C>T (n.*1490+47C>T) c.1493+47C>T (n.1493+47C>T) n.261-920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496421T>C | CA2577571180 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+48T>C (n.1622+48T>C) c.*1490+48T>C (n.*1490+48T>C) c.1493+48T>C (n.1493+48T>C) n.261-921A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496422C= | CA1361699595 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+49C= (n.1622+49C=) c.*1490+49C= (n.*1490+49C=) c.1493+49C= (n.1493+49C=) n.261-922G= | |
| 3 | g.45496422C>T | CA1361699596 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+49C>T (n.1622+49C>T) c.*1490+49C>T (n.*1490+49C>T) c.1493+49C>T (n.1493+49C>T) n.261-922G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496425A= | CA1361699598 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52A= (n.1622+52A=) c.*1490+52A= (n.*1490+52A=) c.1493+52A= (n.1493+52A=) n.261-925T= | |
| 3 | g.45496425A>G | CA73595286 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52A>G (n.1622+52A>G) c.*1490+52A>G (n.*1490+52A>G) c.1493+52A>G (n.1493+52A>G) n.261-925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496425_45496426delinsAG | CA1361699597 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52_1622+53delinsAG (n.1622+52_1622+53delinsAG) c.*1490+52_*1490+53delinsAG (n.*1490+52_*1490+53delinsAG) c.1493+52_1493+53delinsAG (n.1493+52_1493+53delinsAG) n.261-926_261-925delinsCT | |
| 3 | g.45496426del | CA542687704 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+53del (n.1622+53del) c.*1490+53del (n.*1490+53del) c.1493+53del (n.1493+53del) n.261-926del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496427A>G | CA2577571181 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+54A>G (n.1622+54A>G) c.*1490+54A>G (n.*1490+54A>G) c.1493+54A>G (n.1493+54A>G) n.261-927T>C | |
| 3 | g.45496428A>C | CA2665387318 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+55A>C (n.1622+55A>C) c.*1490+55A>C (n.*1490+55A>C) c.1493+55A>C (n.1493+55A>C) n.261-928T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496428A>T | CA2665387319 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+55A>T (n.1622+55A>T) c.*1490+55A>T (n.*1490+55A>T) c.1493+55A>T (n.1493+55A>T) n.261-928T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496429G>A | CA73595295 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+56G>A (n.1622+56G>A) c.*1490+56G>A (n.*1490+56G>A) c.1493+56G>A (n.1493+56G>A) n.261-929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496429G= | CA1361699599 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+56G= (n.1622+56G=) c.*1490+56G= (n.*1490+56G=) c.1493+56G= (n.1493+56G=) n.261-929C= | |
| 3 | g.45496430C>A | CA2665387320 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+57C>A (n.1622+57C>A) c.*1490+57C>A (n.*1490+57C>A) c.1493+57C>A (n.1493+57C>A) n.261-930G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496430C>G | CA2665387321 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+57C>G (n.1622+57C>G) c.*1490+57C>G (n.*1490+57C>G) c.1493+57C>G (n.1493+57C>G) n.261-930G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496432A>C | CA2665387322 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+59A>C (n.1622+59A>C) c.*1490+59A>C (n.*1490+59A>C) c.1493+59A>C (n.1493+59A>C) n.261-932T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496433A>C | CA2665387323 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+60A>C (n.1622+60A>C) c.*1490+60A>C (n.*1490+60A>C) c.1493+60A>C (n.1493+60A>C) n.261-933T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496435A>C | CA2571982920 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+62A>C (n.1622+62A>C) c.*1490+62A>C (n.*1490+62A>C) c.1493+62A>C (n.1493+62A>C) n.261-935T>G | |
| 3 | g.45496436C>A | CA2665387324 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+63C>A (n.1622+63C>A) c.*1490+63C>A (n.*1490+63C>A) c.1493+63C>A (n.1493+63C>A) n.261-936G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496437C>A | CA2577571182 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>A (n.1622+64C>A) c.*1490+64C>A (n.*1490+64C>A) c.1493+64C>A (n.1493+64C>A) n.261-937G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496437C>G | CA2577571183 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>G (n.1622+64C>G) c.*1490+64C>G (n.*1490+64C>G) c.1493+64C>G (n.1493+64C>G) n.261-937G>C | |
| 3 | g.45496437C>T | CA2665387325 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>T (n.1622+64C>T) c.*1490+64C>T (n.*1490+64C>T) c.1493+64C>T (n.1493+64C>T) n.261-937G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496438A>G | CA2665387326 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+65A>G (n.1622+65A>G) c.*1490+65A>G (n.*1490+65A>G) c.1493+65A>G (n.1493+65A>G) n.261-938T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496440G>A | CA2665387328 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>A (n.1622+67G>A) c.*1490+67G>A (n.*1490+67G>A) c.1493+67G>A (n.1493+67G>A) n.261-940C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496440G>C | CA1361699601 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>C (n.1622+67G>C) c.*1490+67G>C (n.*1490+67G>C) c.1493+67G>C (n.1493+67G>C) n.261-940C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496440G= | CA1361699600 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G= (n.1622+67G=) c.*1490+67G= (n.*1490+67G=) c.1493+67G= (n.1493+67G=) n.261-940C= | |
| 3 | g.45496440G>T | CA2665387327 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>T (n.1622+67G>T) c.*1490+67G>T (n.*1490+67G>T) c.1493+67G>T (n.1493+67G>T) n.261-940C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496441A>C | CA2596665473 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+68A>C (n.1622+68A>C) c.*1490+68A>C (n.*1490+68A>C) c.1493+68A>C (n.1493+68A>C) n.261-941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496444G>T | CA2665387329 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+71G>T (n.1622+71G>T) c.*1490+71G>T (n.*1490+71G>T) c.1493+71G>T (n.1493+71G>T) n.261-944C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496446A>G | CA2577571184 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+73A>G (n.1622+73A>G) c.*1490+73A>G (n.*1490+73A>G) c.1493+73A>G (n.1493+73A>G) n.261-946T>C | |
| 3 | g.45496448del | CA2665387330 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75del (n.1622+75del) c.*1490+75del (n.*1490+75del) c.1493+75del (n.1493+75del) n.261-947del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496448T>A | CA2577571185 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T>A (n.1622+75T>A) c.*1490+75T>A (n.*1490+75T>A) c.1493+75T>A (n.1493+75T>A) n.261-948A>T | |
| 3 | g.45496448T>C | CA1361699603 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T>C (n.1622+75T>C) c.*1490+75T>C (n.*1490+75T>C) c.1493+75T>C (n.1493+75T>C) n.261-948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496448T= | CA1361699602 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T= (n.1622+75T=) c.*1490+75T= (n.*1490+75T=) c.1493+75T= (n.1493+75T=) n.261-948A= | |
| 3 | g.45496449A>G | CA2665387331 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+76A>G (n.1622+76A>G) c.*1490+76A>G (n.*1490+76A>G) c.1493+76A>G (n.1493+76A>G) n.261-949T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496450G>C | CA2665387332 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+77G>C (n.1622+77G>C) c.*1490+77G>C (n.*1490+77G>C) c.1493+77G>C (n.1493+77G>C) n.261-950C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496450G>T | CA2665387333 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+77G>T (n.1622+77G>T) c.*1490+77G>T (n.*1490+77G>T) c.1493+77G>T (n.1493+77G>T) n.261-950C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496451A>T | CA2665387334 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+78A>T (n.1622+78A>T) c.*1490+78A>T (n.*1490+78A>T) c.1493+78A>T (n.1493+78A>T) n.261-951T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496452C>A | CA2665387335 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+79C>A (n.1622+79C>A) c.*1490+79C>A (n.*1490+79C>A) c.1493+79C>A (n.1493+79C>A) n.261-952G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496453A= | CA1361699604 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A= (n.1622+80A=) c.*1490+80A= (n.*1490+80A=) c.1493+80A= (n.1493+80A=) n.261-953T= | |
| 3 | g.45496453A>G | CA1361699605 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A>G (n.1622+80A>G) c.*1490+80A>G (n.*1490+80A>G) c.1493+80A>G (n.1493+80A>G) n.261-953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496453A>T | CA2665387336 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A>T (n.1622+80A>T) c.*1490+80A>T (n.*1490+80A>T) c.1493+80A>T (n.1493+80A>T) n.261-953T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496454T>C | CA907491448 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+81T>C (n.1622+81T>C) c.*1490+81T>C (n.*1490+81T>C) c.1493+81T>C (n.1493+81T>C) n.261-954A>G | dbSNP |
| 3 | g.45496454T= | CA1361699606 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+81T= (n.1622+81T=) c.*1490+81T= (n.*1490+81T=) c.1493+81T= (n.1493+81T=) n.261-954A= | |
| 3 | g.45496455G>A | CA2577571186 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+82G>A (n.1622+82G>A) c.*1490+82G>A (n.*1490+82G>A) c.1493+82G>A (n.1493+82G>A) n.261-955C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496455G>T | CA2665387337 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+82G>T (n.1622+82G>T) c.*1490+82G>T (n.*1490+82G>T) c.1493+82G>T (n.1493+82G>T) n.261-955C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496456C>A | CA2665387338 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C>A (n.1622+83C>A) c.*1490+83C>A (n.*1490+83C>A) c.1493+83C>A (n.1493+83C>A) n.261-956G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496456C= | CA1361699608 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C= (n.1622+83C=) c.*1490+83C= (n.*1490+83C=) c.1493+83C= (n.1493+83C=) n.261-956G= | |
| 3 | g.45496456C>T | CA1361699607 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C>T (n.1622+83C>T) c.*1490+83C>T (n.*1490+83C>T) c.1493+83C>T (n.1493+83C>T) n.261-956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496457A>G | CA2665387339 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+84A>G (n.1622+84A>G) c.*1490+84A>G (n.*1490+84A>G) c.1493+84A>G (n.1493+84A>G) n.261-957T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496458A= | CA1361699609 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+85A= (n.1622+85A=) c.*1490+85A= (n.*1490+85A=) c.1493+85A= (n.1493+85A=) n.261-958T= | |
| 3 | g.45496458A>G | CA73595302 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+85A>G (n.1622+85A>G) c.*1490+85A>G (n.*1490+85A>G) c.1493+85A>G (n.1493+85A>G) n.261-958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496459G>T | CA2665387340 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+86G>T (n.1622+86G>T) c.*1490+86G>T (n.*1490+86G>T) c.1493+86G>T (n.1493+86G>T) n.261-959C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496461G>T | CA2665387341 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+88G>T (n.1622+88G>T) c.*1490+88G>T (n.*1490+88G>T) c.1493+88G>T (n.1493+88G>T) n.261-961C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496463T>C | CA907491451 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+90T>C (n.1622+90T>C) c.*1490+90T>C (n.*1490+90T>C) c.1493+90T>C (n.1493+90T>C) n.261-963A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496463T= | CA1361699610 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+90T= (n.1622+90T=) c.*1490+90T= (n.*1490+90T=) c.1493+90T= (n.1493+90T=) n.261-963A= | |
| 3 | g.45496464T>C | CA2665387342 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+91T>C (n.1622+91T>C) c.*1490+91T>C (n.*1490+91T>C) c.1493+91T>C (n.1493+91T>C) n.261-964A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496464T>G | CA2665387343 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+91T>G (n.1622+91T>G) c.*1490+91T>G (n.*1490+91T>G) c.1493+91T>G (n.1493+91T>G) n.261-964A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496465T>G | CA542687705 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+92T>G (n.1622+92T>G) c.*1490+92T>G (n.*1490+92T>G) c.1493+92T>G (n.1493+92T>G) n.261-965A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496465T= | CA1361699611 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+92T= (n.1622+92T=) c.*1490+92T= (n.*1490+92T=) c.1493+92T= (n.1493+92T=) n.261-965A= | |
| 3 | g.45496466C>A | CA73595307 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+93C>A (n.1622+93C>A) c.*1490+93C>A (n.*1490+93C>A) c.1493+93C>A (n.1493+93C>A) n.261-966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496466C= | CA1361699612 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+93C= (n.1622+93C=) c.*1490+93C= (n.*1490+93C=) c.1493+93C= (n.1493+93C=) n.261-966G= | |
| 3 | g.45496467T>G | CA2665387345 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+94T>G (n.1622+94T>G) c.*1490+94T>G (n.*1490+94T>G) c.1493+94T>G (n.1493+94T>G) n.261-967A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496467_45496469del | CA2665387344 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+94_1622+96del (n.1622+94_1622+96del) c.*1490+94_*1490+96del (n.*1490+94_*1490+96del) c.1493+94_1493+96del (n.1493+94_1493+96del) n.261-969_261-967del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496468_45496469delinsTG | CA1361699613 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+95_1622+96delinsTG (n.1622+95_1622+96delinsTG) c.*1490+95_*1490+96delinsTG (n.*1490+95_*1490+96delinsTG) c.1493+95_1493+96delinsTG (n.1493+95_1493+96delinsTG) n.261-969_261-968delinsCA | |
| 3 | g.45496469G>T | CA2665387347 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+96G>T (n.1622+96G>T) c.*1490+96G>T (n.*1490+96G>T) c.1493+96G>T (n.1493+96G>T) n.261-969C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474dup | CA2665387346 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101dup (n.1622+101dup) c.*1490+101dup (n.*1490+101dup) c.1493+101dup (n.1493+101dup) n.261-969dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474del | CA916883564 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101del (n.1622+101del) c.*1490+101del (n.*1490+101del) c.1493+101del (n.1493+101del) n.261-969del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496470G>A | CA2577571187 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>A (n.1622+97G>A) c.*1490+97G>A (n.*1490+97G>A) c.1493+97G>A (n.1493+97G>A) n.261-970C>T | |
| 3 | g.45496470G>C | CA1361699615 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>C (n.1622+97G>C) c.*1490+97G>C (n.*1490+97G>C) c.1493+97G>C (n.1493+97G>C) n.261-970C>G | dbSNP |
| 3 | g.45496470G= | CA1361699614 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G= (n.1622+97G=) c.*1490+97G= (n.*1490+97G=) c.1493+97G= (n.1493+97G=) n.261-970C= | |
| 3 | g.45496470G>T | CA73595312 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>T (n.1622+97G>T) c.*1490+97G>T (n.*1490+97G>T) c.1493+97G>T (n.1493+97G>T) n.261-970C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496471G>A | CA2665387349 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>A (n.1622+98G>A) c.*1490+98G>A (n.*1490+98G>A) c.1493+98G>A (n.1493+98G>A) n.261-971C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496471G>C | CA2665387348 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>C (n.1622+98G>C) c.*1490+98G>C (n.*1490+98G>C) c.1493+98G>C (n.1493+98G>C) n.261-971C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496471G= | CA1361699616 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G= (n.1622+98G=) c.*1490+98G= (n.*1490+98G=) c.1493+98G= (n.1493+98G=) n.261-971C= | |
| 3 | g.45496471G>T | CA1047471191 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>T (n.1622+98G>T) c.*1490+98G>T (n.*1490+98G>T) c.1493+98G>T (n.1493+98G>T) n.261-971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496472G>A | CA1361699618 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>A (n.1622+99G>A) c.*1490+99G>A (n.*1490+99G>A) c.1493+99G>A (n.1493+99G>A) n.261-972C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496472G>C | CA2665387350 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>C (n.1622+99G>C) c.*1490+99G>C (n.*1490+99G>C) c.1493+99G>C (n.1493+99G>C) n.261-972C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496472G= | CA1361699617 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G= (n.1622+99G=) c.*1490+99G= (n.*1490+99G=) c.1493+99G= (n.1493+99G=) n.261-972C= | |
| 3 | g.45496472G>T | CA2665387351 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>T (n.1622+99G>T) c.*1490+99G>T (n.*1490+99G>T) c.1493+99G>T (n.1493+99G>T) n.261-972C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496473G>A | CA1361699620 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G>A (n.1622+100G>A) c.*1490+100G>A (n.*1490+100G>A) c.1493+100G>A (n.1493+100G>A) n.261-973C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496473G= | CA1361699619 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G= (n.1622+100G=) c.*1490+100G= (n.*1490+100G=) c.1493+100G= (n.1493+100G=) n.261-973C= | |
| 3 | g.45496473G>T | CA2665387352 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+100G>T (n.1622+100G>T) c.*1490+100G>T (n.*1490+100G>T) c.1493+100G>T (n.1493+100G>T) n.261-973C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474G>A | CA542687706 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G>A (n.1622+101G>A) c.*1490+101G>A (n.*1490+101G>A) c.1493+101G>A (n.1493+101G>A) n.261-974C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496474G= | CA1361699621 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G= (n.1622+101G=) c.*1490+101G= (n.*1490+101G=) c.1493+101G= (n.1493+101G=) n.261-974C= | |
| 3 | g.45496474G>T | CA2665387353 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101G>T (n.1622+101G>T) c.*1490+101G>T (n.*1490+101G>T) c.1493+101G>T (n.1493+101G>T) n.261-974C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496475A>G | CA2665387354 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+102A>G (n.1622+102A>G) c.*1490+102A>G (n.*1490+102A>G) c.1493+102A>G (n.1493+102A>G) n.261-975T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477dup | CA542687707 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104dup (n.1622+104dup) c.*1490+104dup (n.*1490+104dup) c.1493+104dup (n.1493+104dup) n.261-975dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496476A>C | CA2665387355 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+103A>C (n.1622+103A>C) c.*1490+103A>C (n.*1490+103A>C) c.1493+103A>C (n.1493+103A>C) n.261-976T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496476A>G | CA2665387356 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+103A>G (n.1622+103A>G) c.*1490+103A>G (n.*1490+103A>G) c.1493+103A>G (n.1493+103A>G) n.261-976T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A= | CA1361699622 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A= (n.1622+104A=) c.*1490+104A= (n.*1490+104A=) c.1493+104A= (n.1493+104A=) n.261-977T= | |
| 3 | g.45496477A>C | CA2665387357 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>C (n.1622+104A>C) c.*1490+104A>C (n.*1490+104A>C) c.1493+104A>C (n.1493+104A>C) n.261-977T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A>G | CA907491462 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>G (n.1622+104A>G) c.*1490+104A>G (n.*1490+104A>G) c.1493+104A>G (n.1493+104A>G) n.261-977T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496477A>T | CA73595319 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+104A>T (n.1622+104A>T) c.*1490+104A>T (n.*1490+104A>T) c.1493+104A>T (n.1493+104A>T) n.261-977T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496478T>G | CA2665387358 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+105T>G (n.1622+105T>G) c.*1490+105T>G (n.*1490+105T>G) c.1493+105T>G (n.1493+105T>G) n.261-978A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G>A | CA1361699624 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>A (n.1622+106G>A) c.*1490+106G>A (n.*1490+106G>A) c.1493+106G>A (n.1493+106G>A) n.261-979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G>C | CA907491465 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>C (n.1622+106G>C) c.*1490+106G>C (n.*1490+106G>C) c.1493+106G>C (n.1493+106G>C) n.261-979C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496479G= | CA1361699623 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G= (n.1622+106G=) c.*1490+106G= (n.*1490+106G=) c.1493+106G= (n.1493+106G=) n.261-979C= | |
| 3 | g.45496479G>T | CA907491466 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+106G>T (n.1622+106G>T) c.*1490+106G>T (n.*1490+106G>T) c.1493+106G>T (n.1493+106G>T) n.261-979C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496480C>A | CA2665387359 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+107C>A (n.1622+107C>A) c.*1490+107C>A (n.*1490+107C>A) c.1493+107C>A (n.1493+107C>A) n.261-980G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496480C>T | CA2665387360 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+107C>T (n.1622+107C>T) c.*1490+107C>T (n.*1490+107C>T) c.1493+107C>T (n.1493+107C>T) n.261-980G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496481C>A | CA2665387361 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C>A (n.1622+108C>A) c.*1490+108C>A (n.*1490+108C>A) c.1493+108C>A (n.1493+108C>A) n.261-981G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496481C= | CA1361699625 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C= (n.1622+108C=) c.*1490+108C= (n.*1490+108C=) c.1493+108C= (n.1493+108C=) n.261-981G= | |
| 3 | g.45496481C>T | CA15261904 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+108C>T (n.1622+108C>T) c.*1490+108C>T (n.*1490+108C>T) c.1493+108C>T (n.1493+108C>T) n.261-981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496482T>C | CA542687708 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+109T>C (n.1622+109T>C) c.*1490+109T>C (n.*1490+109T>C) c.1493+109T>C (n.1493+109T>C) n.261-982A>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496482T>G | CA2665387362 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+109T>G (n.1622+109T>G) c.*1490+109T>G (n.*1490+109T>G) c.1493+109T>G (n.1493+109T>G) n.261-982A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496483G>A | CA2665387363 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+110G>A (n.1622+110G>A) c.*1490+110G>A (n.*1490+110G>A) c.1493+110G>A (n.1493+110G>A) n.261-983C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496483G>T | CA2665387364 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+110G>T (n.1622+110G>T) c.*1490+110G>T (n.*1490+110G>T) c.1493+110G>T (n.1493+110G>T) n.261-983C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496484T>C | CA2665387365 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+111T>C (n.1622+111T>C) c.*1490+111T>C (n.*1490+111T>C) c.1493+111T>C (n.1493+111T>C) n.261-984A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496485G>A | CA73595327 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G>A (n.1622+112G>A) c.*1490+112G>A (n.*1490+112G>A) c.1493+112G>A (n.1493+112G>A) n.261-985C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496485G= | CA1361699626 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G= (n.1622+112G=) c.*1490+112G= (n.*1490+112G=) c.1493+112G= (n.1493+112G=) n.261-985C= | |
| 3 | g.45496485G>T | CA2665387366 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+112G>T (n.1622+112G>T) c.*1490+112G>T (n.*1490+112G>T) c.1493+112G>T (n.1493+112G>T) n.261-985C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>A | CA2665387367 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>A (n.1622+113C>A) c.*1490+113C>A (n.*1490+113C>A) c.1493+113C>A (n.1493+113C>A) n.261-986G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>G | CA2665387368 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>G (n.1622+113C>G) c.*1490+113C>G (n.*1490+113C>G) c.1493+113C>G (n.1493+113C>G) n.261-986G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496486C>T | CA2665387369 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+113C>T (n.1622+113C>T) c.*1490+113C>T (n.*1490+113C>T) c.1493+113C>T (n.1493+113C>T) n.261-986G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496487A>G | CA2665387370 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+114A>G (n.1622+114A>G) c.*1490+114A>G (n.*1490+114A>G) c.1493+114A>G (n.1493+114A>G) n.261-987T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496488G>A | CA2665387371 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+115G>A (n.1622+115G>A) c.*1490+115G>A (n.*1490+115G>A) c.1493+115G>A (n.1493+115G>A) n.261-988C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496488G>T | CA2665387372 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+115G>T (n.1622+115G>T) c.*1490+115G>T (n.*1490+115G>T) c.1493+115G>T (n.1493+115G>T) n.261-988C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496489A= | CA1361699627 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A= (n.1622+116A=) c.*1490+116A= (n.*1490+116A=) c.1493+116A= (n.1493+116A=) n.261-989T= | |
| 3 | g.45496489A>G | CA542687709 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A>G (n.1622+116A>G) c.*1490+116A>G (n.*1490+116A>G) c.1493+116A>G (n.1493+116A>G) n.261-989T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496489A>T | CA2665387373 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+116A>T (n.1622+116A>T) c.*1490+116A>T (n.*1490+116A>T) c.1493+116A>T (n.1493+116A>T) n.261-989T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496490T>A | CA2665387374 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+117T>A (n.1622+117T>A) c.*1490+117T>A (n.*1490+117T>A) c.1493+117T>A (n.1493+117T>A) n.261-990A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>A | CA907491477 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>A (n.1622+118T>A) c.*1490+118T>A (n.*1490+118T>A) c.1493+118T>A (n.1493+118T>A) n.261-991A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>C | CA2665387375 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>C (n.1622+118T>C) c.*1490+118T>C (n.*1490+118T>C) c.1493+118T>C (n.1493+118T>C) n.261-991A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T>G | CA2665387376 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T>G (n.1622+118T>G) c.*1490+118T>G (n.*1490+118T>G) c.1493+118T>G (n.1493+118T>G) n.261-991A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496491T= | CA1361699628 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+118T= (n.1622+118T=) c.*1490+118T= (n.*1490+118T=) c.1493+118T= (n.1493+118T=) n.261-991A= | |
| 3 | g.45496492A>G | CA2665387377 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+119A>G (n.1622+119A>G) c.*1490+119A>G (n.*1490+119A>G) c.1493+119A>G (n.1493+119A>G) n.261-992T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496492_45496496delinsAAAGG | CA1361699629 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+119_1622+123delinsAAAGG (n.1622+119_1622+123delinsAAAGG) c.*1490+119_*1490+123delinsAAAGG (n.*1490+119_*1490+123delinsAAAGG) c.1493+119_1493+123delinsAAAGG (n.1493+119_1493+123delinsAAAGG) n.261-996_261-992delinsCCTTT | |
| 3 | g.45496493A>C | CA2665387378 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+120A>C (n.1622+120A>C) c.*1490+120A>C (n.*1490+120A>C) c.1493+120A>C (n.1493+120A>C) n.261-993T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496493_45496496del | CA1361699630 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+120_1622+123del (n.1622+120_1622+123del) c.*1490+120_*1490+123del (n.*1490+120_*1490+123del) c.1493+120_1493+123del (n.1493+120_1493+123del) n.261-996_261-993del | dbSNP |
| 3 | g.45496494A>G | CA2665387379 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+121A>G (n.1622+121A>G) c.*1490+121A>G (n.*1490+121A>G) c.1493+121A>G (n.1493+121A>G) n.261-994T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496495G>A | CA1361699632 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G>A (n.1622+122G>A) c.*1490+122G>A (n.*1490+122G>A) c.1493+122G>A (n.1493+122G>A) n.261-995C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496495G= | CA1361699631 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G= (n.1622+122G=) c.*1490+122G= (n.*1490+122G=) c.1493+122G= (n.1493+122G=) n.261-995C= | |
| 3 | g.45496495G>T | CA2665387380 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+122G>T (n.1622+122G>T) c.*1490+122G>T (n.*1490+122G>T) c.1493+122G>T (n.1493+122G>T) n.261-995C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496498del | CA2665387381 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+125del (n.1622+125del) c.*1490+125del (n.*1490+125del) c.1493+125del (n.1493+125del) n.261-995del | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496496G>A | CA1047471205 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G>A (n.1622+123G>A) c.*1490+123G>A (n.*1490+123G>A) c.1493+123G>A (n.1493+123G>A) n.261-996C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496496G= | CA1361699633 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G= (n.1622+123G=) c.*1490+123G= (n.*1490+123G=) c.1493+123G= (n.1493+123G=) n.261-996C= | |
| 3 | g.45496496G>T | CA2665387382 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+123G>T (n.1622+123G>T) c.*1490+123G>T (n.*1490+123G>T) c.1493+123G>T (n.1493+123G>T) n.261-996C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496497G>A | CA2665387383 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G>A (n.1622+124G>A) c.*1490+124G>A (n.*1490+124G>A) c.1493+124G>A (n.1493+124G>A) n.261-997C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496497G= | CA1361699634 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G= (n.1622+124G=) c.*1490+124G= (n.*1490+124G=) c.1493+124G= (n.1493+124G=) n.261-997C= | |
| 3 | g.45496497G>T | CA1361699635 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+124G>T (n.1622+124G>T) c.*1490+124G>T (n.*1490+124G>T) c.1493+124G>T (n.1493+124G>T) n.261-997C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496498G>A | CA2702782530 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+125G>A (n.1622+125G>A) c.*1490+125G>A (n.*1490+125G>A) c.1493+125G>A (n.1493+125G>A) n.261-998C>T | dbSNP |
| 3 | g.45496499A= | CA1361699636 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+126A= (n.1622+126A=) c.*1490+126A= (n.*1490+126A=) c.1493+126A= (n.1493+126A=) n.261-999T= | |
| 3 | g.45496499A>G | CA1361699637 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+126A>G (n.1622+126A>G) c.*1490+126A>G (n.*1490+126A>G) c.1493+126A>G (n.1493+126A>G) n.261-999T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.45496500G>A | CA907491486 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G>A (n.1622+127G>A) c.*1490+127G>A (n.*1490+127G>A) c.1493+127G>A (n.1493+127G>A) n.261-1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.45496500G= | CA1361699638 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G= (n.1622+127G=) c.*1490+127G= (n.*1490+127G=) c.1493+127G= (n.1493+127G=) n.261-1000C= | |
| 3 | g.45496500G>T | CA2665387384 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+127G>T (n.1622+127G>T) c.*1490+127G>T (n.*1490+127G>T) c.1493+127G>T (n.1493+127G>T) n.261-1000C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496501_45496506delinsAAGAGG | CA1361699639 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+128_1622+133delinsAAGAGG (n.1622+128_1622+133delinsAAGAGG) c.*1490+128_*1490+133delinsAAGAGG (n.*1490+128_*1490+133delinsAAGAGG) c.1493+128_1493+133delinsAAGAGG (n.1493+128_1493+133delinsAAGAGG) n.261-1006_261-1001delinsCCTCTT | |
| 3 | g.45496502A>G | CA2665387385 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+129A>G (n.1622+129A>G) c.*1490+129A>G (n.*1490+129A>G) c.1493+129A>G (n.1493+129A>G) n.261-1002T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.45496502_45496505delinsAGAG | CA1361699640 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+129_1622+132delinsAGAG (n.1622+129_1622+132delinsAGAG) c.*1490+129_*1490+132delinsAGAG (n.*1490+129_*1490+132delinsAGAG) c.1493+129_1493+132delinsAGAG (n.1493+129_1493+132delinsAGAG) n.261-1005_261-1002delinsCTCT | |
| 3 | g.45496504_45496508del | CA1047471210 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+131_1622+135del (n.1622+131_1622+135del) c.*1490+131_*1490+135del (n.*1490+131_*1490+135del) c.1493+131_1493+135del (n.1493+131_1493+135del) n.261-1006_261-1002del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |