Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.45496371_45496372del | CA2577571175 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer?) c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer4) c.*1488_*1489del (n.*1488_*1489del) c.1491_1492del (p.His497GlnfsTer4) n.261-868_261-867del | |
3 | g.45496372del | CA2577571176 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621del (p.Arg541GlufsTer?) c.1621del (p.Ser541AlafsTer?) c.*1489del (n.*1489del) c.1492del (p.Ser498AlafsTer?) n.261-872del | |
3 | g.45496372A= | CA1361699576 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A= (p.Arg541=) c.1621A= (p.Ser541=) c.*1489A= (n.*1489A=) c.1492A= (p.Ser498=) n.261-872T= | |
3 | g.45496372A>C | CA352426863 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>C (p.Arg541=) c.1621A>C (p.Ser541Arg) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.1492A>C (p.Ser498Arg) n.261-872T>G | |
3 | g.45496372A>G | CA352426864 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>G (p.Arg541Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.1492A>G (p.Ser498Gly) n.261-872T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496372A>T | CA352426865 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1621A>T (p.Arg541Ter) c.1621A>T (p.Ser541Cys) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.1492A>T (p.Ser498Cys) n.261-872T>A | |
3 | g.45496373G>A | CA352426866 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>A (p.Arg541Lys) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.1493G>A (p.Ser498Asn) n.261-873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496373G>C | CA352426867 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>C (p.Arg541Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.1493G>C (p.Ser498Thr) n.261-873C>G | |
3 | g.45496373G= | CA1361699577 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G= (p.Arg541=) c.1622G= (p.Ser541=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.1493G= (p.Ser498=) n.261-873C= | |
3 | g.45496373G>T | CA352426868 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622G>T (p.Arg541Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.1493G>T (p.Ser498Ile) n.261-873C>A | |
3 | g.45496374G>A | CA352426869 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>A (n.1622+1G>A) c.*1490+1G>A (n.*1490+1G>A) c.1493+1G>A (n.1493+1G>A) n.261-874C>T | |
3 | g.45496374G>C | CA352426870 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>C (n.1622+1G>C) c.*1490+1G>C (n.*1490+1G>C) c.1493+1G>C (n.1493+1G>C) n.261-874C>G | |
3 | g.45496374G>T | CA352426871 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+1G>T (n.1622+1G>T) c.*1490+1G>T (n.*1490+1G>T) c.1493+1G>T (n.1493+1G>T) n.261-874C>A | |
3 | g.45496375T>A | CA352426874 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>A (n.1622+2T>A) c.*1490+2T>A (n.*1490+2T>A) c.1493+2T>A (n.1493+2T>A) n.261-875A>T | |
3 | g.45496375T>C | CA352426873 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>C (n.1622+2T>C) c.*1490+2T>C (n.*1490+2T>C) c.1493+2T>C (n.1493+2T>C) n.261-875A>G | |
3 | g.45496375T>G | CA352426872 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+2T>G (n.1622+2T>G) c.*1490+2T>G (n.*1490+2T>G) c.1493+2T>G (n.1493+2T>G) n.261-875A>C | |
3 | g.45496376A= | CA1361699578 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+3A= (n.1622+3A=) c.*1490+3A= (n.*1490+3A=) c.1493+3A= (n.1493+3A=) n.261-876T= | |
3 | g.45496376A>G | CA2349644 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+3A>G (n.1622+3A>G) c.*1490+3A>G (n.*1490+3A>G) c.1493+3A>G (n.1493+3A>G) n.261-876T>C | dbSNP ExAC |
3 | g.45496380C>A | CA542687699 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C>A (n.1622+7C>A) c.*1490+7C>A (n.*1490+7C>A) c.1493+7C>A (n.1493+7C>A) n.261-880G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496380C= | CA1361699579 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C= (n.1622+7C=) c.*1490+7C= (n.*1490+7C=) c.1493+7C= (n.1493+7C=) n.261-880G= | |
3 | g.45496380C>T | CA2349645 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+7C>T (n.1622+7C>T) c.*1490+7C>T (n.*1490+7C>T) c.1493+7C>T (n.1493+7C>T) n.261-880G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496381G>A | CA2349646 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G>A (n.1622+8G>A) c.*1490+8G>A (n.*1490+8G>A) c.1493+8G>A (n.1493+8G>A) n.261-881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496381G= | CA1361699580 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G= (n.1622+8G=) c.*1490+8G= (n.*1490+8G=) c.1493+8G= (n.1493+8G=) n.261-881C= | |
3 | g.45496381G>T | CA2665387300 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+8G>T (n.1622+8G>T) c.*1490+8G>T (n.*1490+8G>T) c.1493+8G>T (n.1493+8G>T) n.261-881C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496382T>C | CA2349647 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+9T>C (n.1622+9T>C) c.*1490+9T>C (n.*1490+9T>C) c.1493+9T>C (n.1493+9T>C) n.261-882A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496382T= | CA1361699581 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+9T= (n.1622+9T=) c.*1490+9T= (n.*1490+9T=) c.1493+9T= (n.1493+9T=) n.261-882A= | |
3 | g.45496384C>A | CA2665387301 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+11C>A (n.1622+11C>A) c.*1490+11C>A (n.*1490+11C>A) c.1493+11C>A (n.1493+11C>A) n.261-884G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496385C>A | CA2577571177 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+12C>A (n.1622+12C>A) c.*1490+12C>A (n.*1490+12C>A) c.1493+12C>A (n.1493+12C>A) n.261-885G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496386T>C | CA2665387302 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+13T>C (n.1622+13T>C) c.*1490+13T>C (n.*1490+13T>C) c.1493+13T>C (n.1493+13T>C) n.261-886A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496387G>C | CA2665387303 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+14G>C (n.1622+14G>C) c.*1490+14G>C (n.*1490+14G>C) c.1493+14G>C (n.1493+14G>C) n.261-887C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496388C>A | CA2577571178 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+15C>A (n.1622+15C>A) c.*1490+15C>A (n.*1490+15C>A) c.1493+15C>A (n.1493+15C>A) n.261-888G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496388C>T | CA2665387304 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+15C>T (n.1622+15C>T) c.*1490+15C>T (n.*1490+15C>T) c.1493+15C>T (n.1493+15C>T) n.261-888G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496389T>C | CA2702782463 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+16T>C (n.1622+16T>C) c.*1490+16T>C (n.*1490+16T>C) c.1493+16T>C (n.1493+16T>C) n.261-889A>G | dbSNP |
3 | g.45496390G>A | CA2665387305 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+17G>A (n.1622+17G>A) c.*1490+17G>A (n.*1490+17G>A) c.1493+17G>A (n.1493+17G>A) n.261-890C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496391A= | CA1361699582 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A= (n.1622+18A=) c.*1490+18A= (n.*1490+18A=) c.1493+18A= (n.1493+18A=) n.261-891T= | |
3 | g.45496391A>G | CA542687700 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A>G (n.1622+18A>G) c.*1490+18A>G (n.*1490+18A>G) c.1493+18A>G (n.1493+18A>G) n.261-891T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496391A>T | CA2349648 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+18A>T (n.1622+18A>T) c.*1490+18A>T (n.*1490+18A>T) c.1493+18A>T (n.1493+18A>T) n.261-891T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496392T>G | CA2665387306 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+19T>G (n.1622+19T>G) c.*1490+19T>G (n.*1490+19T>G) c.1493+19T>G (n.1493+19T>G) n.261-892A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496393G>A | CA2756072225 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+20G>A (n.1622+20G>A) c.*1490+20G>A (n.*1490+20G>A) c.1493+20G>A (n.1493+20G>A) n.261-893C>T | |
3 | g.45496393G>T | CA2559033495 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+20G>T (n.1622+20G>T) c.*1490+20G>T (n.*1490+20G>T) c.1493+20G>T (n.1493+20G>T) n.261-893C>A | |
3 | g.45496394T>C | CA2665387307 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+21T>C (n.1622+21T>C) c.*1490+21T>C (n.*1490+21T>C) c.1493+21T>C (n.1493+21T>C) n.261-894A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496395C>A | CA2349649 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+22C>A (n.1622+22C>A) c.*1490+22C>A (n.*1490+22C>A) c.1493+22C>A (n.1493+22C>A) n.261-895G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496395C= | CA1361699583 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+22C= (n.1622+22C=) c.*1490+22C= (n.*1490+22C=) c.1493+22C= (n.1493+22C=) n.261-895G= | |
3 | g.45496398dup | CA2842303366 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+25dup (n.1622+25dup) c.*1490+25dup (n.*1490+25dup) c.1493+25dup (n.1493+25dup) n.261-896dup | |
3 | g.45496400A>G | CA2665387308 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+27A>G (n.1622+27A>G) c.*1490+27A>G (n.*1490+27A>G) c.1493+27A>G (n.1493+27A>G) n.261-900T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496401G>A | CA2665387309 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+28G>A (n.1622+28G>A) c.*1490+28G>A (n.*1490+28G>A) c.1493+28G>A (n.1493+28G>A) n.261-901C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496401G>T | CA2665387310 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+28G>T (n.1622+28G>T) c.*1490+28G>T (n.*1490+28G>T) c.1493+28G>T (n.1493+28G>T) n.261-901C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496402C>A | CA2665387311 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+29C>A (n.1622+29C>A) c.*1490+29C>A (n.*1490+29C>A) c.1493+29C>A (n.1493+29C>A) n.261-902G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496403A= | CA1361699584 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A= (n.1622+30A=) c.*1490+30A= (n.*1490+30A=) c.1493+30A= (n.1493+30A=) n.261-903T= | |
3 | g.45496403A>G | CA542687701 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30A>G (n.1622+30A>G) c.*1490+30A>G (n.*1490+30A>G) c.1493+30A>G (n.1493+30A>G) n.261-903T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496403_45496404delinsAT | CA1361699585 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+30_1622+31delinsAT (n.1622+30_1622+31delinsAT) c.*1490+30_*1490+31delinsAT (n.*1490+30_*1490+31delinsAT) c.1493+30_1493+31delinsAT (n.1493+30_1493+31delinsAT) n.261-904_261-903delinsAT | |
3 | g.45496406del | CA1361699586 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+33del (n.1622+33del) c.*1490+33del (n.*1490+33del) c.1493+33del (n.1493+33del) n.261-904del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496405T>C | CA2665387312 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+32T>C (n.1622+32T>C) c.*1490+32T>C (n.*1490+32T>C) c.1493+32T>C (n.1493+32T>C) n.261-905A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496407G>A | CA2349650 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>A (n.1622+34G>A) c.*1490+34G>A (n.*1490+34G>A) c.1493+34G>A (n.1493+34G>A) n.261-907C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496407G= | CA1361699587 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G= (n.1622+34G=) c.*1490+34G= (n.*1490+34G=) c.1493+34G= (n.1493+34G=) n.261-907C= | |
3 | g.45496407G>T | CA2665387313 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+34G>T (n.1622+34G>T) c.*1490+34G>T (n.*1490+34G>T) c.1493+34G>T (n.1493+34G>T) n.261-907C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496408T>C | CA2665387314 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+35T>C (n.1622+35T>C) c.*1490+35T>C (n.*1490+35T>C) c.1493+35T>C (n.1493+35T>C) n.261-908A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496409C>A | CA2665387315 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+36C>A (n.1622+36C>A) c.*1490+36C>A (n.*1490+36C>A) c.1493+36C>A (n.1493+36C>A) n.261-909G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496412T>A | CA2665387316 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T>A (n.1622+39T>A) c.*1490+39T>A (n.*1490+39T>A) c.1493+39T>A (n.1493+39T>A) n.261-912A>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496412T>C | CA542687702 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T>C (n.1622+39T>C) c.*1490+39T>C (n.*1490+39T>C) c.1493+39T>C (n.1493+39T>C) n.261-912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496412T= | CA1361699588 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+39T= (n.1622+39T=) c.*1490+39T= (n.*1490+39T=) c.1493+39T= (n.1493+39T=) n.261-912A= | |
3 | g.45496413G>A | CA2665387317 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G>A (n.1622+40G>A) c.*1490+40G>A (n.*1490+40G>A) c.1493+40G>A (n.1493+40G>A) n.261-913C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496413G= | CA1361699589 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G= (n.1622+40G=) c.*1490+40G= (n.*1490+40G=) c.1493+40G= (n.1493+40G=) n.261-913C= | |
3 | g.45496413G>T | CA907491408 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+40G>T (n.1622+40G>T) c.*1490+40G>T (n.*1490+40G>T) c.1493+40G>T (n.1493+40G>T) n.261-913C>A | dbSNP |
3 | g.45496415G>A | CA907491409 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+42G>A (n.1622+42G>A) c.*1490+42G>A (n.*1490+42G>A) c.1493+42G>A (n.1493+42G>A) n.261-915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496415G= | CA1361699590 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+42G= (n.1622+42G=) c.*1490+42G= (n.*1490+42G=) c.1493+42G= (n.1493+42G=) n.261-915C= | |
3 | g.45496416G>A | CA2349651 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+43G>A (n.1622+43G>A) c.*1490+43G>A (n.*1490+43G>A) c.1493+43G>A (n.1493+43G>A) n.261-916C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496416G= | CA1361699591 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+43G= (n.1622+43G=) c.*1490+43G= (n.*1490+43G=) c.1493+43G= (n.1493+43G=) n.261-916C= | |
3 | g.45496417C>A | CA2577571179 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+44C>A (n.1622+44C>A) c.*1490+44C>A (n.*1490+44C>A) c.1493+44C>A (n.1493+44C>A) n.261-917G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496418T>C | CA2349652 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+45T>C (n.1622+45T>C) c.*1490+45T>C (n.*1490+45T>C) c.1493+45T>C (n.1493+45T>C) n.261-918A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496418T= | CA1361699592 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+45T= (n.1622+45T=) c.*1490+45T= (n.*1490+45T=) c.1493+45T= (n.1493+45T=) n.261-918A= | |
3 | g.45496419C= | CA1361699593 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+46C= (n.1622+46C=) c.*1490+46C= (n.*1490+46C=) c.1493+46C= (n.1493+46C=) n.261-919G= | |
3 | g.45496419C>T | CA542687703 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+46C>T (n.1622+46C>T) c.*1490+46C>T (n.*1490+46C>T) c.1493+46C>T (n.1493+46C>T) n.261-919G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496420C= | CA1361699594 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+47C= (n.1622+47C=) c.*1490+47C= (n.*1490+47C=) c.1493+47C= (n.1493+47C=) n.261-920G= | |
3 | g.45496420C>T | CA2349653 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+47C>T (n.1622+47C>T) c.*1490+47C>T (n.*1490+47C>T) c.1493+47C>T (n.1493+47C>T) n.261-920G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.45496421T>C | CA2577571180 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+48T>C (n.1622+48T>C) c.*1490+48T>C (n.*1490+48T>C) c.1493+48T>C (n.1493+48T>C) n.261-921A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496422C= | CA1361699595 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+49C= (n.1622+49C=) c.*1490+49C= (n.*1490+49C=) c.1493+49C= (n.1493+49C=) n.261-922G= | |
3 | g.45496422C>T | CA1361699596 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+49C>T (n.1622+49C>T) c.*1490+49C>T (n.*1490+49C>T) c.1493+49C>T (n.1493+49C>T) n.261-922G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496423C>A | CA2831276276 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+50C>A (n.1622+50C>A) c.*1490+50C>A (n.*1490+50C>A) c.1493+50C>A (n.1493+50C>A) n.261-923G>T | |
3 | g.45496425A= | CA1361699598 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52A= (n.1622+52A=) c.*1490+52A= (n.*1490+52A=) c.1493+52A= (n.1493+52A=) n.261-925T= | |
3 | g.45496425A>G | CA73595286 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52A>G (n.1622+52A>G) c.*1490+52A>G (n.*1490+52A>G) c.1493+52A>G (n.1493+52A>G) n.261-925T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496425_45496426delinsAG | CA1361699597 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+52_1622+53delinsAG (n.1622+52_1622+53delinsAG) c.*1490+52_*1490+53delinsAG (n.*1490+52_*1490+53delinsAG) c.1493+52_1493+53delinsAG (n.1493+52_1493+53delinsAG) n.261-926_261-925delinsCT | |
3 | g.45496426del | CA542687704 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+53del (n.1622+53del) c.*1490+53del (n.*1490+53del) c.1493+53del (n.1493+53del) n.261-926del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496427A>G | CA2577571181 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+54A>G (n.1622+54A>G) c.*1490+54A>G (n.*1490+54A>G) c.1493+54A>G (n.1493+54A>G) n.261-927T>C | |
3 | g.45496428A>C | CA2665387318 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+55A>C (n.1622+55A>C) c.*1490+55A>C (n.*1490+55A>C) c.1493+55A>C (n.1493+55A>C) n.261-928T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496428A>T | CA2665387319 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+55A>T (n.1622+55A>T) c.*1490+55A>T (n.*1490+55A>T) c.1493+55A>T (n.1493+55A>T) n.261-928T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496429G>A | CA73595295 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+56G>A (n.1622+56G>A) c.*1490+56G>A (n.*1490+56G>A) c.1493+56G>A (n.1493+56G>A) n.261-929C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496429G= | CA1361699599 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+56G= (n.1622+56G=) c.*1490+56G= (n.*1490+56G=) c.1493+56G= (n.1493+56G=) n.261-929C= | |
3 | g.45496430C>A | CA2665387320 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+57C>A (n.1622+57C>A) c.*1490+57C>A (n.*1490+57C>A) c.1493+57C>A (n.1493+57C>A) n.261-930G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496430C>G | CA2665387321 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+57C>G (n.1622+57C>G) c.*1490+57C>G (n.*1490+57C>G) c.1493+57C>G (n.1493+57C>G) n.261-930G>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496432A>C | CA2665387322 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+59A>C (n.1622+59A>C) c.*1490+59A>C (n.*1490+59A>C) c.1493+59A>C (n.1493+59A>C) n.261-932T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496433A>C | CA2665387323 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+60A>C (n.1622+60A>C) c.*1490+60A>C (n.*1490+60A>C) c.1493+60A>C (n.1493+60A>C) n.261-933T>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496435A>C | CA2571982920 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+62A>C (n.1622+62A>C) c.*1490+62A>C (n.*1490+62A>C) c.1493+62A>C (n.1493+62A>C) n.261-935T>G | |
3 | g.45496436C>A | CA2665387324 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+63C>A (n.1622+63C>A) c.*1490+63C>A (n.*1490+63C>A) c.1493+63C>A (n.1493+63C>A) n.261-936G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496437C>A | CA2577571182 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>A (n.1622+64C>A) c.*1490+64C>A (n.*1490+64C>A) c.1493+64C>A (n.1493+64C>A) n.261-937G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496437C>G | CA2577571183 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>G (n.1622+64C>G) c.*1490+64C>G (n.*1490+64C>G) c.1493+64C>G (n.1493+64C>G) n.261-937G>C | |
3 | g.45496437C>T | CA2665387325 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+64C>T (n.1622+64C>T) c.*1490+64C>T (n.*1490+64C>T) c.1493+64C>T (n.1493+64C>T) n.261-937G>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496438A>G | CA2665387326 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+65A>G (n.1622+65A>G) c.*1490+65A>G (n.*1490+65A>G) c.1493+65A>G (n.1493+65A>G) n.261-938T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496440G>A | CA2665387328 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>A (n.1622+67G>A) c.*1490+67G>A (n.*1490+67G>A) c.1493+67G>A (n.1493+67G>A) n.261-940C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496440G>C | CA1361699601 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>C (n.1622+67G>C) c.*1490+67G>C (n.*1490+67G>C) c.1493+67G>C (n.1493+67G>C) n.261-940C>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496440G= | CA1361699600 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G= (n.1622+67G=) c.*1490+67G= (n.*1490+67G=) c.1493+67G= (n.1493+67G=) n.261-940C= | |
3 | g.45496440G>T | CA2665387327 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+67G>T (n.1622+67G>T) c.*1490+67G>T (n.*1490+67G>T) c.1493+67G>T (n.1493+67G>T) n.261-940C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496441A>C | CA2596665473 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+68A>C (n.1622+68A>C) c.*1490+68A>C (n.*1490+68A>C) c.1493+68A>C (n.1493+68A>C) n.261-941T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496444G>T | CA2665387329 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+71G>T (n.1622+71G>T) c.*1490+71G>T (n.*1490+71G>T) c.1493+71G>T (n.1493+71G>T) n.261-944C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496446A>G | CA2577571184 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+73A>G (n.1622+73A>G) c.*1490+73A>G (n.*1490+73A>G) c.1493+73A>G (n.1493+73A>G) n.261-946T>C | |
3 | g.45496448del | CA2665387330 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75del (n.1622+75del) c.*1490+75del (n.*1490+75del) c.1493+75del (n.1493+75del) n.261-947del | gnomAD v4 |
3 | g.45496448T>A | CA2577571185 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T>A (n.1622+75T>A) c.*1490+75T>A (n.*1490+75T>A) c.1493+75T>A (n.1493+75T>A) n.261-948A>T | |
3 | g.45496448T>C | CA1361699603 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T>C (n.1622+75T>C) c.*1490+75T>C (n.*1490+75T>C) c.1493+75T>C (n.1493+75T>C) n.261-948A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496448T= | CA1361699602 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+75T= (n.1622+75T=) c.*1490+75T= (n.*1490+75T=) c.1493+75T= (n.1493+75T=) n.261-948A= | |
3 | g.45496449A>G | CA2665387331 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+76A>G (n.1622+76A>G) c.*1490+76A>G (n.*1490+76A>G) c.1493+76A>G (n.1493+76A>G) n.261-949T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496450G>C | CA2665387332 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+77G>C (n.1622+77G>C) c.*1490+77G>C (n.*1490+77G>C) c.1493+77G>C (n.1493+77G>C) n.261-950C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496450G>T | CA2665387333 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+77G>T (n.1622+77G>T) c.*1490+77G>T (n.*1490+77G>T) c.1493+77G>T (n.1493+77G>T) n.261-950C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496451A>T | CA2665387334 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+78A>T (n.1622+78A>T) c.*1490+78A>T (n.*1490+78A>T) c.1493+78A>T (n.1493+78A>T) n.261-951T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496452C>A | CA2665387335 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+79C>A (n.1622+79C>A) c.*1490+79C>A (n.*1490+79C>A) c.1493+79C>A (n.1493+79C>A) n.261-952G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496453A= | CA1361699604 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A= (n.1622+80A=) c.*1490+80A= (n.*1490+80A=) c.1493+80A= (n.1493+80A=) n.261-953T= | |
3 | g.45496453A>G | CA1361699605 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A>G (n.1622+80A>G) c.*1490+80A>G (n.*1490+80A>G) c.1493+80A>G (n.1493+80A>G) n.261-953T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496453A>T | CA2665387336 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+80A>T (n.1622+80A>T) c.*1490+80A>T (n.*1490+80A>T) c.1493+80A>T (n.1493+80A>T) n.261-953T>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496454T>C | CA907491448 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+81T>C (n.1622+81T>C) c.*1490+81T>C (n.*1490+81T>C) c.1493+81T>C (n.1493+81T>C) n.261-954A>G | dbSNP |
3 | g.45496454T= | CA1361699606 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+81T= (n.1622+81T=) c.*1490+81T= (n.*1490+81T=) c.1493+81T= (n.1493+81T=) n.261-954A= | |
3 | g.45496455G>A | CA2577571186 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+82G>A (n.1622+82G>A) c.*1490+82G>A (n.*1490+82G>A) c.1493+82G>A (n.1493+82G>A) n.261-955C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496455G>T | CA2665387337 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+82G>T (n.1622+82G>T) c.*1490+82G>T (n.*1490+82G>T) c.1493+82G>T (n.1493+82G>T) n.261-955C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496456C>A | CA2665387338 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C>A (n.1622+83C>A) c.*1490+83C>A (n.*1490+83C>A) c.1493+83C>A (n.1493+83C>A) n.261-956G>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496456C= | CA1361699608 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C= (n.1622+83C=) c.*1490+83C= (n.*1490+83C=) c.1493+83C= (n.1493+83C=) n.261-956G= | |
3 | g.45496456C>T | CA1361699607 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+83C>T (n.1622+83C>T) c.*1490+83C>T (n.*1490+83C>T) c.1493+83C>T (n.1493+83C>T) n.261-956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496457A>G | CA2665387339 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+84A>G (n.1622+84A>G) c.*1490+84A>G (n.*1490+84A>G) c.1493+84A>G (n.1493+84A>G) n.261-957T>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496458A= | CA1361699609 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+85A= (n.1622+85A=) c.*1490+85A= (n.*1490+85A=) c.1493+85A= (n.1493+85A=) n.261-958T= | |
3 | g.45496458A>G | CA73595302 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+85A>G (n.1622+85A>G) c.*1490+85A>G (n.*1490+85A>G) c.1493+85A>G (n.1493+85A>G) n.261-958T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496459G>T | CA2665387340 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+86G>T (n.1622+86G>T) c.*1490+86G>T (n.*1490+86G>T) c.1493+86G>T (n.1493+86G>T) n.261-959C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496461G>T | CA2665387341 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+88G>T (n.1622+88G>T) c.*1490+88G>T (n.*1490+88G>T) c.1493+88G>T (n.1493+88G>T) n.261-961C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496462A>T | CA2833721674 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+89A>T (n.1622+89A>T) c.*1490+89A>T (n.*1490+89A>T) c.1493+89A>T (n.1493+89A>T) n.261-962T>A | |
3 | g.45496463T>C | CA907491451 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+90T>C (n.1622+90T>C) c.*1490+90T>C (n.*1490+90T>C) c.1493+90T>C (n.1493+90T>C) n.261-963A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496463T= | CA1361699610 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+90T= (n.1622+90T=) c.*1490+90T= (n.*1490+90T=) c.1493+90T= (n.1493+90T=) n.261-963A= | |
3 | g.45496464T>C | CA2665387342 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+91T>C (n.1622+91T>C) c.*1490+91T>C (n.*1490+91T>C) c.1493+91T>C (n.1493+91T>C) n.261-964A>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496464T>G | CA2665387343 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+91T>G (n.1622+91T>G) c.*1490+91T>G (n.*1490+91T>G) c.1493+91T>G (n.1493+91T>G) n.261-964A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496465T>G | CA542687705 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+92T>G (n.1622+92T>G) c.*1490+92T>G (n.*1490+92T>G) c.1493+92T>G (n.1493+92T>G) n.261-965A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496465T= | CA1361699611 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+92T= (n.1622+92T=) c.*1490+92T= (n.*1490+92T=) c.1493+92T= (n.1493+92T=) n.261-965A= | |
3 | g.45496466C>A | CA73595307 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+93C>A (n.1622+93C>A) c.*1490+93C>A (n.*1490+93C>A) c.1493+93C>A (n.1493+93C>A) n.261-966G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496466C= | CA1361699612 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+93C= (n.1622+93C=) c.*1490+93C= (n.*1490+93C=) c.1493+93C= (n.1493+93C=) n.261-966G= | |
3 | g.45496467T>G | CA2665387345 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+94T>G (n.1622+94T>G) c.*1490+94T>G (n.*1490+94T>G) c.1493+94T>G (n.1493+94T>G) n.261-967A>C | gnomAD v4 |
3 | g.45496467_45496469del | CA2665387344 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+94_1622+96del (n.1622+94_1622+96del) c.*1490+94_*1490+96del (n.*1490+94_*1490+96del) c.1493+94_1493+96del (n.1493+94_1493+96del) n.261-969_261-967del | gnomAD v4 |
3 | g.45496468_45496469delinsTG | CA1361699613 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+95_1622+96delinsTG (n.1622+95_1622+96delinsTG) c.*1490+95_*1490+96delinsTG (n.*1490+95_*1490+96delinsTG) c.1493+95_1493+96delinsTG (n.1493+95_1493+96delinsTG) n.261-969_261-968delinsCA | |
3 | g.45496469G>T | CA2665387347 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+96G>T (n.1622+96G>T) c.*1490+96G>T (n.*1490+96G>T) c.1493+96G>T (n.1493+96G>T) n.261-969C>A | gnomAD v4 |
3 | g.45496474dup | CA2665387346 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101dup (n.1622+101dup) c.*1490+101dup (n.*1490+101dup) c.1493+101dup (n.1493+101dup) n.261-969dup | gnomAD v4 |
3 | g.45496474del | CA916883564 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+101del (n.1622+101del) c.*1490+101del (n.*1490+101del) c.1493+101del (n.1493+101del) n.261-969del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496470G>A | CA2577571187 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>A (n.1622+97G>A) c.*1490+97G>A (n.*1490+97G>A) c.1493+97G>A (n.1493+97G>A) n.261-970C>T | |
3 | g.45496470G>C | CA1361699615 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>C (n.1622+97G>C) c.*1490+97G>C (n.*1490+97G>C) c.1493+97G>C (n.1493+97G>C) n.261-970C>G | dbSNP |
3 | g.45496470G= | CA1361699614 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G= (n.1622+97G=) c.*1490+97G= (n.*1490+97G=) c.1493+97G= (n.1493+97G=) n.261-970C= | |
3 | g.45496470G>T | CA73595312 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+97G>T (n.1622+97G>T) c.*1490+97G>T (n.*1490+97G>T) c.1493+97G>T (n.1493+97G>T) n.261-970C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496471G>A | CA2665387349 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>A (n.1622+98G>A) c.*1490+98G>A (n.*1490+98G>A) c.1493+98G>A (n.1493+98G>A) n.261-971C>T | gnomAD v4 |
3 | g.45496471G>C | CA2665387348 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>C (n.1622+98G>C) c.*1490+98G>C (n.*1490+98G>C) c.1493+98G>C (n.1493+98G>C) n.261-971C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496471G= | CA1361699616 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G= (n.1622+98G=) c.*1490+98G= (n.*1490+98G=) c.1493+98G= (n.1493+98G=) n.261-971C= | |
3 | g.45496471G>T | CA1047471191 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+98G>T (n.1622+98G>T) c.*1490+98G>T (n.*1490+98G>T) c.1493+98G>T (n.1493+98G>T) n.261-971C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.45496472G>A | CA1361699618 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>A (n.1622+99G>A) c.*1490+99G>A (n.*1490+99G>A) c.1493+99G>A (n.1493+99G>A) n.261-972C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.45496472G>C | CA2665387350 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>C (n.1622+99G>C) c.*1490+99G>C (n.*1490+99G>C) c.1493+99G>C (n.1493+99G>C) n.261-972C>G | gnomAD v4 |
3 | g.45496472G= | CA1361699617 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G= (n.1622+99G=) c.*1490+99G= (n.*1490+99G=) c.1493+99G= (n.1493+99G=) n.261-972C= | |
3 | g.45496472G>T | CA2665387351 | LARS2,LARS2-AS1 | c.1622+99G>T (n.1622+99G>T) c.*1490+99G>T (n.*1490+99G>T) c.1493+99G>T (n.1493+99G>T) n.261-972C>A | gnomAD v4 |