Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.45496312G>ACA352426723LARS2,LARS2-AS1c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.*1429G>A (n.*1429G>A)
c.1432G>A (p.Asp478Asn)
n.261-812C>T
3g.45496312G>CCA352426725LARS2,LARS2-AS1c.1561G>C (p.Asp521His)
c.*1429G>C (n.*1429G>C)
c.1432G>C (p.Asp478His)
n.261-812C>G
 gnomAD v4
3g.45496312G>TCA352426724LARS2,LARS2-AS1c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.*1429G>T (n.*1429G>T)
c.1432G>T (p.Asp478Tyr)
n.261-812C>A
3g.45496313A>CCA352426726LARS2,LARS2-AS1c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.*1430A>C (n.*1430A>C)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.261-813T>G
3g.45496313A>GCA352426728LARS2,LARS2-AS1c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.*1430A>G (n.*1430A>G)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.261-813T>C
3g.45496313A>TCA352426727LARS2,LARS2-AS1c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.*1430A>T (n.*1430A>T)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.261-813T>A
3g.45496314T>ACA352426729LARS2,LARS2-AS1c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
n.261-814A>T
3g.45496314T>CCA433434489LARS2,LARS2-AS1c.1563T>C (p.Asp521=)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1434T>C (p.Asp478=)
n.261-814A>G
3g.45496314T>GCA352426730LARS2,LARS2-AS1c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
n.261-814A>C
3g.45496315A=CA1361699561LARS2,LARS2-AS1c.1564A= (p.Thr522=)
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.1435A= (p.Thr479=)
n.261-815T=
3g.45496315A>CCA352426731LARS2,LARS2-AS1c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
n.261-815T>G
3g.45496315A>GCA352426732LARS2,LARS2-AS1c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
n.261-815T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496315A>TCA352426733LARS2,LARS2-AS1c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
n.261-815T>A
3g.45496316C>ACA143979LARS2,LARS2-AS1c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
n.261-816G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496316C=CA1361699562LARS2,LARS2-AS1c.1565C= (p.Thr522=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.1436C= (p.Thr479=)
n.261-816G=
3g.45496316C>GCA352426734LARS2,LARS2-AS1c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
n.261-816G>C
3g.45496316C>TCA352426735LARS2,LARS2-AS1c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
n.261-816G>A
3g.45496317C>ACA433434492LARS2,LARS2-AS1c.1566C>A (p.Thr522=)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.1437C>A (p.Thr479=)
n.261-817G>T
3g.45496317C=CA1361699563LARS2,LARS2-AS1c.1566C= (p.Thr522=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.1437C= (p.Thr479=)
n.261-817G=
3g.45496317C>GCA433434491LARS2,LARS2-AS1c.1566C>G (p.Thr522=)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.1437C>G (p.Thr479=)
n.261-817G>C
3g.45496317C>TCA433434490LARS2,LARS2-AS1c.1566C>T (p.Thr522=)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.1437C>T (p.Thr479=)
n.261-817G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496318T>ACA352426736LARS2,LARS2-AS1c.1567T>A (p.Phe523Ile)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1438T>A (p.Phe480Ile)
n.261-818A>T
3g.45496318T>CCA352426737LARS2,LARS2-AS1c.1567T>C (p.Phe523Leu)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.1438T>C (p.Phe480Leu)
n.261-818A>G
3g.45496318T>GCA352426738LARS2,LARS2-AS1c.1567T>G (p.Phe523Val)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.1438T>G (p.Phe480Val)
n.261-818A>C
3g.45496319T>ACA352426741LARS2,LARS2-AS1c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1439T>A (p.Phe480Tyr)
n.261-819A>T
3g.45496319T>CCA352426740LARS2,LARS2-AS1c.1568T>C (p.Phe523Ser)
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1439T>C (p.Phe480Ser)
n.261-819A>G
3g.45496319T>GCA352426739LARS2,LARS2-AS1c.1568T>G (p.Phe523Cys)
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1439T>G (p.Phe480Cys)
n.261-819A>C
3g.45496320T>ACA352426742LARS2,LARS2-AS1c.1569T>A (p.Phe523Leu)
c.*1437T>A (n.*1437T>A)
c.1440T>A (p.Phe480Leu)
n.261-820A>T
3g.45496320T>CCA433434493LARS2,LARS2-AS1c.1569T>C (p.Phe523=)
c.*1437T>C (n.*1437T>C)
c.1440T>C (p.Phe480=)
n.261-820A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496320T>GCA352426743LARS2,LARS2-AS1c.1569T>G (p.Phe523Leu)
c.*1437T>G (n.*1437T>G)
c.1440T>G (p.Phe480Leu)
n.261-820A>C
3g.45496320T=CA1361699564LARS2,LARS2-AS1c.1569T= (p.Phe523=)
c.*1437T= (n.*1437T=)
c.1440T= (p.Phe480=)
n.261-820A=
3g.45496321G>ACA352426744LARS2,LARS2-AS1c.1570G>A (p.Val524Ile)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1441G>A (p.Val481Ile)
n.261-821C>T
3g.45496321G>CCA352426745LARS2,LARS2-AS1c.1570G>C (p.Val524Leu)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1441G>C (p.Val481Leu)
n.261-821C>G
3g.45496321G>TCA352426746LARS2,LARS2-AS1c.1570G>T (p.Val524Phe)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1441G>T (p.Val481Phe)
n.261-821C>A
3g.45496322T>ACA352426747LARS2,LARS2-AS1c.1571T>A (p.Val524Asp)
c.*1439T>A (n.*1439T>A)
c.1442T>A (p.Val481Asp)
n.261-822A>T
3g.45496322T>CCA352426748LARS2,LARS2-AS1c.1571T>C (p.Val524Ala)
c.*1439T>C (n.*1439T>C)
c.1442T>C (p.Val481Ala)
n.261-822A>G
3g.45496322T>GCA352426749LARS2,LARS2-AS1c.1571T>G (p.Val524Gly)
c.*1439T>G (n.*1439T>G)
c.1442T>G (p.Val481Gly)
n.261-822A>C
3g.45496323T>ACA433434494LARS2,LARS2-AS1c.1572T>A (p.Val524=)
c.*1440T>A (n.*1440T>A)
c.1443T>A (p.Val481=)
n.261-823A>T
3g.45496323T>CCA433434496LARS2,LARS2-AS1c.1572T>C (p.Val524=)
c.*1440T>C (n.*1440T>C)
c.1443T>C (p.Val481=)
n.261-823A>G
 gnomAD v4
3g.45496323T>GCA433434495LARS2,LARS2-AS1c.1572T>G (p.Val524=)
c.*1440T>G (n.*1440T>G)
c.1443T>G (p.Val481=)
n.261-823A>C
3g.45496324G>ACA352426750LARS2,LARS2-AS1c.1573G>A (p.Asp525Asn)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.261-824C>T
3g.45496324G>CCA352426751LARS2,LARS2-AS1c.1573G>C (p.Asp525His)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.261-824C>G
3g.45496324G>TCA352426752LARS2,LARS2-AS1c.1573G>T (p.Asp525Tyr)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.261-824C>A
3g.45496325A>CCA352426755LARS2,LARS2-AS1c.1574A>C (p.Asp525Ala)
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.261-825T>G
3g.45496325A>GCA352426754LARS2,LARS2-AS1c.1574A>G (p.Asp525Gly)
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.261-825T>C
3g.45496325A>TCA352426753LARS2,LARS2-AS1c.1574A>T (p.Asp525Val)
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.261-825T>A
3g.45496326T>ACA352426756LARS2,LARS2-AS1c.1575T>A (p.Asp525Glu)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.261-826A>T
3g.45496326T>CCA433434497LARS2,LARS2-AS1c.1575T>C (p.Asp525=)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.1446T>C (p.Asp482=)
n.261-826A>G
3g.45496326T>GCA352426757LARS2,LARS2-AS1c.1575T>G (p.Asp525Glu)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.261-826A>C
3g.45496327T>ACA352426758LARS2,LARS2-AS1c.1576T>A (p.Ser526Thr)
c.*1444T>A (n.*1444T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
n.261-827A>T
3g.45496327T>CCA352426759LARS2,LARS2-AS1c.1576T>C (p.Ser526Pro)
c.*1444T>C (n.*1444T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
n.261-827A>G
3g.45496327T>GCA352426760LARS2,LARS2-AS1c.1576T>G (p.Ser526Ala)
c.*1444T>G (n.*1444T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
n.261-827A>C
3g.45496328C>ACA352426761LARS2,LARS2-AS1c.1577C>A (p.Ser526Tyr)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
n.261-828G>T
3g.45496328C>GCA352426762LARS2,LARS2-AS1c.1577C>G (p.Ser526Cys)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
n.261-828G>C
3g.45496328C>TCA352426763LARS2,LARS2-AS1c.1577C>T (p.Ser526Phe)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
n.261-828G>A
3g.45496329T>ACA433434498LARS2,LARS2-AS1c.1578T>A (p.Ser526=)
c.*1446T>A (n.*1446T>A)
c.1449T>A (p.Ser483=)
n.261-829A>T
3g.45496329T>CCA433434499LARS2,LARS2-AS1c.1578T>C (p.Ser526=)
c.*1446T>C (n.*1446T>C)
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.261-829A>G
3g.45496329T>GCA433434500LARS2,LARS2-AS1c.1578T>G (p.Ser526=)
c.*1446T>G (n.*1446T>G)
c.1449T>G (p.Ser483=)
n.261-829A>C
3g.45496330G>ACA352426764LARS2,LARS2-AS1c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.1450G>A (p.Ala484Thr)
n.261-830C>T
3g.45496330G>CCA352426765LARS2,LARS2-AS1c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.1450G>C (p.Ala484Pro)
n.261-830C>G
3g.45496330G>TCA352426766LARS2,LARS2-AS1c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.1450G>T (p.Ala484Ser)
n.261-830C>A
3g.45496330_45496340delinsGCTTGGTACTACA1361699565LARS2,LARS2-AS1c.1579_1589delinsGCTTGGTACTA (p.Ala527=)
c.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA (n.*1447_*1457delinsGCTTGGTACTA)
c.1450_1460delinsGCTTGGTACTA (p.Ala484=)
n.261-840_261-830delinsTAGTACCAAGC
3g.45496331C>ACA352426769LARS2,LARS2-AS1c.1580C>A (p.Ala527Asp)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1451C>A (p.Ala484Asp)
n.261-831G>T
3g.45496331C>GCA352426768LARS2,LARS2-AS1c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1451C>G (p.Ala484Gly)
n.261-831G>C
3g.45496331C>TCA352426767LARS2,LARS2-AS1c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1451C>T (p.Ala484Val)
n.261-831G>A
 gnomAD v4
3g.45496334_45496343delCA542687698LARS2,LARS2-AS1c.1583_1592del (p.Trp528SerfsTer?)
c.*1451_*1460del (n.*1451_*1460del)
c.1454_1463del (p.Trp485SerfsTer?)
n.261-840_261-831del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496332T>ACA433434501LARS2,LARS2-AS1c.1581T>A (p.Ala527=)
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1452T>A (p.Ala484=)
n.261-832A>T
3g.45496332T>CCA433434502LARS2,LARS2-AS1c.1581T>C (p.Ala527=)
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1452T>C (p.Ala484=)
n.261-832A>G
3g.45496332T>GCA433434503LARS2,LARS2-AS1c.1581T>G (p.Ala527=)
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1452T>G (p.Ala484=)
n.261-832A>C
3g.45496333T>ACA352426770LARS2,LARS2-AS1c.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.*1450T>A (n.*1450T>A)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
n.261-833A>T
3g.45496333T>CCA352426771LARS2,LARS2-AS1c.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.*1450T>C (n.*1450T>C)
c.1453T>C (p.Trp485Arg)
n.261-833A>G
3g.45496333T>GCA352426772LARS2,LARS2-AS1c.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.*1450T>G (n.*1450T>G)
c.1453T>G (p.Trp485Gly)
n.261-833A>C
3g.45496334G>ACA352426773LARS2,LARS2-AS1c.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.1454G>A (p.Trp485Ter)
n.261-834C>T
3g.45496334G>CCA352426774LARS2,LARS2-AS1c.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.1454G>C (p.Trp485Ser)
n.261-834C>G
3g.45496334G>TCA352426775LARS2,LARS2-AS1c.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.1454G>T (p.Trp485Leu)
n.261-834C>A
3g.45496335G>ACA352426776LARS2,LARS2-AS1c.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1455G>A (p.Trp485Ter)
n.261-835C>T
3g.45496335G>CCA229150LARS2,LARS2-AS1c.1584G>C (p.Trp528Cys)
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1455G>C (p.Trp485Cys)
n.261-835C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.45496335G=CA1361699566LARS2,LARS2-AS1c.1584G= (p.Trp528=)
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1455G= (p.Trp485=)
n.261-835C=
3g.45496335G>TCA2349640LARS2,LARS2-AS1c.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
n.261-835C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496336T>ACA352426777LARS2,LARS2-AS1c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
n.261-836A>T
3g.45496336T>CCA352426778LARS2,LARS2-AS1c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
n.261-836A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496336T>GCA352426779LARS2,LARS2-AS1c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
n.261-836A>C
3g.45496336T=CA1361699567LARS2,LARS2-AS1c.1585T= (p.Tyr529=)
c.*1453T= (n.*1453T=)
c.1456T= (p.Tyr486=)
n.261-836A=
3g.45496337A>CCA352426782LARS2,LARS2-AS1c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
n.261-837T>G
3g.45496337A>GCA352426781LARS2,LARS2-AS1c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
n.261-837T>C
3g.45496337A>TCA352426780LARS2,LARS2-AS1c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
n.261-837T>A
 dbSNP
3g.45496338C>ACA352426783LARS2,LARS2-AS1c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
n.261-838G>T
3g.45496338C=CA1361699568LARS2,LARS2-AS1c.1587C= (p.Tyr529=)
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1458C= (p.Tyr486=)
n.261-838G=
3g.45496338C>GCA352426784LARS2,LARS2-AS1c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
n.261-838G>C
 gnomAD v4
3g.45496338C>TCA433434506LARS2,LARS2-AS1c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1458C>T (p.Tyr486=)
n.261-838G>A
 dbSNP
3g.45496339T>ACA352426785LARS2,LARS2-AS1c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
n.261-839A>T
 gnomAD v4
3g.45496339T>CCA352426786LARS2,LARS2-AS1c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
n.261-839A>G
3g.45496339T>GCA352426787LARS2,LARS2-AS1c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
n.261-839A>C
3g.45496340A>CCA352426788LARS2,LARS2-AS1c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.*1457A>C (n.*1457A>C)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
n.261-840T>G
3g.45496340A>GCA352426789LARS2,LARS2-AS1c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.*1457A>G (n.*1457A>G)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
n.261-840T>C
 gnomAD v4 COSMIC
3g.45496340A>TCA352426790LARS2,LARS2-AS1c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.*1457A>T (n.*1457A>T)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
n.261-840T>A
3g.45496341C>ACA352426791LARS2,LARS2-AS1c.1590C>A (p.Tyr530Ter)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
n.261-841G>T
3g.45496341C>GCA352426792LARS2,LARS2-AS1c.1590C>G (p.Tyr530Ter)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
n.261-841G>C
3g.45496341C>TCA433434507LARS2,LARS2-AS1c.1590C>T (p.Tyr530=)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
n.261-841G>A
3g.45496342T>ACA352426793LARS2,LARS2-AS1c.1591T>A (p.Phe531Ile)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
n.261-842A>T
3g.45496342T>CCA352426794LARS2,LARS2-AS1c.1591T>C (p.Phe531Leu)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
n.261-842A>G
3g.45496342T>GCA352426795LARS2,LARS2-AS1c.1591T>G (p.Phe531Val)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.1462T>G (p.Phe488Val)
n.261-842A>C
3g.45496343T>ACA352426798LARS2,LARS2-AS1c.1592T>A (p.Phe531Tyr)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
n.261-843A>T
3g.45496343T>CCA352426797LARS2,LARS2-AS1c.1592T>C (p.Phe531Ser)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
n.261-843A>G
3g.45496343T>GCA352426796LARS2,LARS2-AS1c.1592T>G (p.Phe531Cys)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
n.261-843A>C
3g.45496344C>ACA352426799LARS2,LARS2-AS1c.1593C>A (p.Phe531Leu)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
n.261-844G>T
3g.45496344C>GCA352426800LARS2,LARS2-AS1c.1593C>G (p.Phe531Leu)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
n.261-844G>C
 gnomAD v4
3g.45496344C>TCA433434509LARS2,LARS2-AS1c.1593C>T (p.Phe531=)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1464C>T (p.Phe488=)
n.261-844G>A
3g.45496345A>CCA433434510LARS2,LARS2-AS1c.1594A>C (p.Arg532=)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1465A>C (p.Arg489=)
n.261-845T>G
3g.45496345A>GCA352426801LARS2,LARS2-AS1c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1465A>G (p.Arg489Gly)
n.261-845T>C
3g.45496345A>TCA352426802LARS2,LARS2-AS1c.1594A>T (p.Arg532Ter)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1465A>T (p.Arg489Ter)
n.261-845T>A
3g.45496346G>ACA352426803LARS2,LARS2-AS1c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1466G>A (p.Arg489Lys)
n.261-846C>T
 gnomAD v4
3g.45496346G>CCA352426804LARS2,LARS2-AS1c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1466G>C (p.Arg489Thr)
n.261-846C>G
3g.45496346G>TCA352426805LARS2,LARS2-AS1c.1595G>T (p.Arg532Ile)
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1466G>T (p.Arg489Ile)
n.261-846C>A
3g.45496347A>CCA352426806LARS2,LARS2-AS1c.1596A>C (p.Arg532Ser)
c.*1464A>C (n.*1464A>C)
c.1467A>C (p.Arg489Ser)
n.261-847T>G
3g.45496347A>GCA433434511LARS2,LARS2-AS1c.1596A>G (p.Arg532=)
c.*1464A>G (n.*1464A>G)
c.1467A>G (p.Arg489=)
n.261-847T>C
3g.45496347A>TCA352426807LARS2,LARS2-AS1c.1596A>T (p.Arg532Ser)
c.*1464A>T (n.*1464A>T)
c.1467A>T (p.Arg489Ser)
n.261-847T>A
3g.45496348T>ACA352426808LARS2,LARS2-AS1c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.261-848A>T
3g.45496348T>CCA352426809LARS2,LARS2-AS1c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.261-848A>G
3g.45496348T>GCA352426810LARS2,LARS2-AS1c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.261-848A>C
 gnomAD v4
3g.45496349A>CCA352426813LARS2,LARS2-AS1c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.261-849T>G
3g.45496349A>GCA352426812LARS2,LARS2-AS1c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.261-849T>C
3g.45496349A>TCA352426811LARS2,LARS2-AS1c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.261-849T>A
3g.45496350C>ACA352426814LARS2,LARS2-AS1c.1599C>A (p.Tyr533Ter)
c.*1467C>A (n.*1467C>A)
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.261-850G>T
3g.45496350C>GCA352426815LARS2,LARS2-AS1c.1599C>G (p.Tyr533Ter)
c.*1467C>G (n.*1467C>G)
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.261-850G>C
3g.45496350C>TCA433434512LARS2,LARS2-AS1c.1599C>T (p.Tyr533=)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.261-850G>A
3g.45496351A>CCA352426816LARS2,LARS2-AS1c.1600A>C (p.Thr534Pro)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.261-851T>G
3g.45496351A>GCA352426817LARS2,LARS2-AS1c.1600A>G (p.Thr534Ala)
c.*1468A>G (n.*1468A>G)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.261-851T>C
3g.45496351A>TCA352426818LARS2,LARS2-AS1c.1600A>T (p.Thr534Ser)
c.*1468A>T (n.*1468A>T)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.261-851T>A
3g.45496352C>ACA352426819LARS2,LARS2-AS1c.1601C>A (p.Thr534Asn)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.261-852G>T
3g.45496352C=CA1361699569LARS2,LARS2-AS1c.1601C= (p.Thr534=)
c.*1469C= (n.*1469C=)
c.1472C= (p.Thr491=)
n.261-852G=
3g.45496352C>GCA352426820LARS2,LARS2-AS1c.1601C>G (p.Thr534Ser)
c.*1469C>G (n.*1469C>G)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.261-852G>C
3g.45496352C>TCA2349641LARS2,LARS2-AS1c.1601C>T (p.Thr534Ile)
c.*1469C>T (n.*1469C>T)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.261-852G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496353T>ACA433434513LARS2,LARS2-AS1c.1602T>A (p.Thr534=)
c.*1470T>A (n.*1470T>A)
c.1473T>A (p.Thr491=)
n.261-853A>T
3g.45496353T>CCA433434514LARS2,LARS2-AS1c.1602T>C (p.Thr534=)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
c.1473T>C (p.Thr491=)
n.261-853A>G
3g.45496353T>GCA433434515LARS2,LARS2-AS1c.1602T>G (p.Thr534=)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
c.1473T>G (p.Thr491=)
n.261-853A>C
3g.45496354G>ACA352426821LARS2,LARS2-AS1c.1603G>A (p.Asp535Asn)
c.*1471G>A (n.*1471G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
n.261-854C>T
3g.45496354G>CCA352426822LARS2,LARS2-AS1c.1603G>C (p.Asp535His)
c.*1471G>C (n.*1471G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
n.261-854C>G
3g.45496354G>TCA352426823LARS2,LARS2-AS1c.1603G>T (p.Asp535Tyr)
c.*1471G>T (n.*1471G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
n.261-854C>A
 gnomAD v4
3g.45496355A>CCA352426824LARS2,LARS2-AS1c.1604A>C (p.Asp535Ala)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
n.261-855T>G
 gnomAD v4
3g.45496355A>GCA352426825LARS2,LARS2-AS1c.1604A>G (p.Asp535Gly)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
n.261-855T>C
3g.45496355A>TCA352426826LARS2,LARS2-AS1c.1604A>T (p.Asp535Val)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
n.261-855T>A
3g.45496356C>ACA352426827LARS2,LARS2-AS1c.1605C>A (p.Asp535Glu)
c.*1473C>A (n.*1473C>A)
c.1476C>A (p.Asp492Glu)
n.261-856G>T
3g.45496356C>GCA352426828LARS2,LARS2-AS1c.1605C>G (p.Asp535Glu)
c.*1473C>G (n.*1473C>G)
c.1476C>G (p.Asp492Glu)
n.261-856G>C
3g.45496356C>TCA433434516LARS2,LARS2-AS1c.1605C>T (p.Asp535=)
c.*1473C>T (n.*1473C>T)
c.1476C>T (p.Asp492=)
n.261-856G>A
3g.45496357C>ACA352426829LARS2,LARS2-AS1c.1606C>A (p.Pro536Thr)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
c.1477C>A (p.Pro493Thr)
n.261-857G>T
3g.45496357C=CA1361699570LARS2,LARS2-AS1c.1606C= (p.Pro536=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
c.1477C= (p.Pro493=)
n.261-857G=
3g.45496357C>GCA352426830LARS2,LARS2-AS1c.1606C>G (p.Pro536Ala)
c.*1474C>G (n.*1474C>G)
c.1477C>G (p.Pro493Ala)
n.261-857G>C
 gnomAD v4
3g.45496357C>TCA2349642LARS2,LARS2-AS1c.1606C>T (p.Pro536Ser)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
c.1477C>T (p.Pro493Ser)
n.261-857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496358C>ACA352426831LARS2,LARS2-AS1c.1607C>A (p.Pro536His)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.1478C>A (p.Pro493His)
n.261-858G>T
3g.45496358C=CA1361699571LARS2,LARS2-AS1c.1607C= (p.Pro536=)
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.1478C= (p.Pro493=)
n.261-858G=
3g.45496358C>GCA352426832LARS2,LARS2-AS1c.1607C>G (p.Pro536Arg)
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.1478C>G (p.Pro493Arg)
n.261-858G>C
3g.45496358C>TCA352426833LARS2,LARS2-AS1c.1607C>T (p.Pro536Leu)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.1478C>T (p.Pro493Leu)
n.261-858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.45496359T>ACA433434517LARS2,LARS2-AS1c.1608T>A (p.Pro536=)
c.*1476T>A (n.*1476T>A)
c.1479T>A (p.Pro493=)
n.261-859A>T
3g.45496359T>CCA433434518LARS2,LARS2-AS1c.1608T>C (p.Pro536=)
c.*1476T>C (n.*1476T>C)
c.1479T>C (p.Pro493=)
n.261-859A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496359T>GCA433434519LARS2,LARS2-AS1c.1608T>G (p.Pro536=)
c.*1476T>G (n.*1476T>G)
c.1479T>G (p.Pro493=)
n.261-859A>C
3g.45496359T=CA1361699572LARS2,LARS2-AS1c.1608T= (p.Pro536=)
c.*1476T= (n.*1476T=)
c.1479T= (p.Pro493=)
n.261-859A=
3g.45496360C>ACA352426834LARS2,LARS2-AS1c.1609C>A (p.His537Asn)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1480C>A (p.His494Asn)
n.261-860G>T
3g.45496360C>GCA352426835LARS2,LARS2-AS1c.1609C>G (p.His537Asp)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1480C>G (p.His494Asp)
n.261-860G>C
3g.45496360C>TCA352426836LARS2,LARS2-AS1c.1609C>T (p.His537Tyr)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1480C>T (p.His494Tyr)
n.261-860G>A
 gnomAD v4
3g.45496361A=CA1361699573LARS2,LARS2-AS1c.1610A= (p.His537=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.1481A= (p.His494=)
n.261-861T=
3g.45496361A>CCA352426837LARS2,LARS2-AS1c.1610A>C (p.His537Pro)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.1481A>C (p.His494Pro)
n.261-861T>G
3g.45496361A>GCA2349643LARS2,LARS2-AS1c.1610A>G (p.His537Arg)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.1481A>G (p.His494Arg)
n.261-861T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496361A>TCA352426838LARS2,LARS2-AS1c.1610A>T (p.His537Leu)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.1481A>T (p.His494Leu)
n.261-861T>A
3g.45496362T>ACA352426839LARS2,LARS2-AS1c.1611T>A (p.His537Gln)
c.*1479T>A (n.*1479T>A)
c.1482T>A (p.His494Gln)
n.261-862A>T
3g.45496362T>CCA433434521LARS2,LARS2-AS1c.1611T>C (p.His537=)
c.*1479T>C (n.*1479T>C)
c.1482T>C (p.His494=)
n.261-862A>G
 gnomAD v4
3g.45496362T>GCA352426840LARS2,LARS2-AS1c.1611T>G (p.His537Gln)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
c.1482T>G (p.His494Gln)
n.261-862A>C
3g.45496363A>CCA352426841LARS2,LARS2-AS1c.1612A>C (p.Asn538His)
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1483A>C (p.Asn495His)
n.261-863T>G
3g.45496363A>GCA352426843LARS2,LARS2-AS1c.1612A>G (p.Asn538Asp)
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.261-863T>C
3g.45496363A>TCA352426842LARS2,LARS2-AS1c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.261-863T>A
3g.45496364A>CCA352426844LARS2,LARS2-AS1c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.261-864T>G
3g.45496364A>GCA352426846LARS2,LARS2-AS1c.1613A>G (p.Asn538Ser)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.261-864T>C
3g.45496364A>TCA352426845LARS2,LARS2-AS1c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.261-864T>A
3g.45496365T>ACA352426847LARS2,LARS2-AS1c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
c.1485T>A (p.Asn495Lys)
n.261-865A>T
3g.45496365T>CCA433434523LARS2,LARS2-AS1c.1614T>C (p.Asn538=)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
c.1485T>C (p.Asn495=)
n.261-865A>G
3g.45496365T>GCA352426848LARS2,LARS2-AS1c.1614T>G (p.Asn538Lys)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
c.1485T>G (p.Asn495Lys)
n.261-865A>C
3g.45496366C>ACA352426849LARS2,LARS2-AS1c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.261-866G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496366C=CA1361699574LARS2,LARS2-AS1c.1615C= (p.Pro539=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.1486C= (p.Pro496=)
n.261-866G=
3g.45496366C>GCA352426850LARS2,LARS2-AS1c.1615C>G (p.Pro539Ala)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.261-866G>C
 dbSNP
3g.45496366C>TCA352426851LARS2,LARS2-AS1c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.261-866G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496367C>ACA352426852LARS2,LARS2-AS1c.1616C>A (p.Pro539Gln)
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.1487C>A (p.Pro496Gln)
n.261-867G>T
3g.45496367C>GCA352426853LARS2,LARS2-AS1c.1616C>G (p.Pro539Arg)
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.261-867G>C
3g.45496367C>TCA352426854LARS2,LARS2-AS1c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.261-867G>A
3g.45496371_45496372delCA2577571175LARS2,LARS2-AS1c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer?)
c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer4)
c.*1488_*1489del (n.*1488_*1489del)
c.1491_1492del (p.His497GlnfsTer4)
n.261-868_261-867del
3g.45496368A>CCA433434524LARS2,LARS2-AS1c.1617A>C (p.Pro539=)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.1488A>C (p.Pro496=)
n.261-868T>G
3g.45496368A>GCA433434525LARS2,LARS2-AS1c.1617A>G (p.Pro539=)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.1488A>G (p.Pro496=)
n.261-868T>C
3g.45496368A>TCA433434526LARS2,LARS2-AS1c.1617A>T (p.Pro539=)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.1488A>T (p.Pro496=)
n.261-868T>A
3g.45496369C>ACA352426855LARS2,LARS2-AS1c.1618C>A (p.His540Asn)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.1489C>A (p.His497Asn)
n.261-869G>T
3g.45496369C>GCA352426856LARS2,LARS2-AS1c.1618C>G (p.His540Asp)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.1489C>G (p.His497Asp)
n.261-869G>C
3g.45496369C>TCA352426857LARS2,LARS2-AS1c.1618C>T (p.His540Tyr)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.1489C>T (p.His497Tyr)
n.261-869G>A
3g.45496370A>CCA352426860LARS2,LARS2-AS1c.1619A>C (p.His540Pro)
c.*1487A>C (n.*1487A>C)
c.1490A>C (p.His497Pro)
n.261-870T>G
3g.45496370A>GCA352426859LARS2,LARS2-AS1c.1619A>G (p.His540Arg)
c.*1487A>G (n.*1487A>G)
c.1490A>G (p.His497Arg)
n.261-870T>C
 gnomAD v4
3g.45496370A>TCA352426858LARS2,LARS2-AS1c.1619A>T (p.His540Leu)
c.*1487A>T (n.*1487A>T)
c.1490A>T (p.His497Leu)
n.261-870T>A
3g.45496371C>ACA352426861LARS2,LARS2-AS1c.1620C>A (p.His540Gln)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.1491C>A (p.His497Gln)
n.261-871G>T
3g.45496371C=CA1361699575LARS2,LARS2-AS1c.1620C= (p.His540=)
c.*1488C= (n.*1488C=)
c.1491C= (p.His497=)
n.261-871G=
3g.45496371C>GCA352426862LARS2,LARS2-AS1c.1620C>G (p.His540Gln)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.1491C>G (p.His497Gln)
n.261-871G>C
3g.45496371C>TCA73595246LARS2,LARS2-AS1c.1620C>T (p.His540=)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.1491C>T (p.His497=)
n.261-871G>A
 dbSNP
3g.45496372delCA2577571176LARS2,LARS2-AS1c.1621del (p.Arg541GlufsTer?)
c.1621del (p.Ser541AlafsTer?)
c.*1489del (n.*1489del)
c.1492del (p.Ser498AlafsTer?)
n.261-872del
3g.45496372A=CA1361699576LARS2,LARS2-AS1c.1621A= (p.Arg541=)
c.1621A= (p.Ser541=)
c.*1489A= (n.*1489A=)
c.1492A= (p.Ser498=)
n.261-872T=
3g.45496372A>CCA352426863LARS2,LARS2-AS1c.1621A>C (p.Arg541=)
c.1621A>C (p.Ser541Arg)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
n.261-872T>G
3g.45496372A>GCA352426864LARS2,LARS2-AS1c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.1621A>G (p.Ser541Gly)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
n.261-872T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496372A>TCA352426865LARS2,LARS2-AS1c.1621A>T (p.Arg541Ter)
c.1621A>T (p.Ser541Cys)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
n.261-872T>A
3g.45496373G>ACA352426866LARS2,LARS2-AS1c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.1622G>A (p.Ser541Asn)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
n.261-873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496373G>CCA352426867LARS2,LARS2-AS1c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.1622G>C (p.Ser541Thr)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
n.261-873C>G
3g.45496373G=CA1361699577LARS2,LARS2-AS1c.1622G= (p.Arg541=)
c.1622G= (p.Ser541=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.1493G= (p.Ser498=)
n.261-873C=
3g.45496373G>TCA352426868LARS2,LARS2-AS1c.1622G>T (p.Arg541Ile)
c.1622G>T (p.Ser541Ile)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
n.261-873C>A
3g.45496374G>ACA352426869LARS2,LARS2-AS1c.1622+1G>A (n.1622+1G>A)
c.*1490+1G>A (n.*1490+1G>A)
c.1493+1G>A (n.1493+1G>A)
n.261-874C>T
3g.45496374G>CCA352426870LARS2,LARS2-AS1c.1622+1G>C (n.1622+1G>C)
c.*1490+1G>C (n.*1490+1G>C)
c.1493+1G>C (n.1493+1G>C)
n.261-874C>G
3g.45496374G>TCA352426871LARS2,LARS2-AS1c.1622+1G>T (n.1622+1G>T)
c.*1490+1G>T (n.*1490+1G>T)
c.1493+1G>T (n.1493+1G>T)
n.261-874C>A
3g.45496375T>ACA352426874LARS2,LARS2-AS1c.1622+2T>A (n.1622+2T>A)
c.*1490+2T>A (n.*1490+2T>A)
c.1493+2T>A (n.1493+2T>A)
n.261-875A>T
3g.45496375T>CCA352426873LARS2,LARS2-AS1c.1622+2T>C (n.1622+2T>C)
c.*1490+2T>C (n.*1490+2T>C)
c.1493+2T>C (n.1493+2T>C)
n.261-875A>G
3g.45496375T>GCA352426872LARS2,LARS2-AS1c.1622+2T>G (n.1622+2T>G)
c.*1490+2T>G (n.*1490+2T>G)
c.1493+2T>G (n.1493+2T>G)
n.261-875A>C
3g.45496376A=CA1361699578LARS2,LARS2-AS1c.1622+3A= (n.1622+3A=)
c.*1490+3A= (n.*1490+3A=)
c.1493+3A= (n.1493+3A=)
n.261-876T=
3g.45496376A>GCA2349644LARS2,LARS2-AS1c.1622+3A>G (n.1622+3A>G)
c.*1490+3A>G (n.*1490+3A>G)
c.1493+3A>G (n.1493+3A>G)
n.261-876T>C
 dbSNP ExAC
3g.45496380C>ACA542687699LARS2,LARS2-AS1c.1622+7C>A (n.1622+7C>A)
c.*1490+7C>A (n.*1490+7C>A)
c.1493+7C>A (n.1493+7C>A)
n.261-880G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496380C=CA1361699579LARS2,LARS2-AS1c.1622+7C= (n.1622+7C=)
c.*1490+7C= (n.*1490+7C=)
c.1493+7C= (n.1493+7C=)
n.261-880G=
3g.45496380C>TCA2349645LARS2,LARS2-AS1c.1622+7C>T (n.1622+7C>T)
c.*1490+7C>T (n.*1490+7C>T)
c.1493+7C>T (n.1493+7C>T)
n.261-880G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496381G>ACA2349646LARS2,LARS2-AS1c.1622+8G>A (n.1622+8G>A)
c.*1490+8G>A (n.*1490+8G>A)
c.1493+8G>A (n.1493+8G>A)
n.261-881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496381G=CA1361699580LARS2,LARS2-AS1c.1622+8G= (n.1622+8G=)
c.*1490+8G= (n.*1490+8G=)
c.1493+8G= (n.1493+8G=)
n.261-881C=
3g.45496381G>TCA2665387300LARS2,LARS2-AS1c.1622+8G>T (n.1622+8G>T)
c.*1490+8G>T (n.*1490+8G>T)
c.1493+8G>T (n.1493+8G>T)
n.261-881C>A
 gnomAD v4
3g.45496382T>CCA2349647LARS2,LARS2-AS1c.1622+9T>C (n.1622+9T>C)
c.*1490+9T>C (n.*1490+9T>C)
c.1493+9T>C (n.1493+9T>C)
n.261-882A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496382T=CA1361699581LARS2,LARS2-AS1c.1622+9T= (n.1622+9T=)
c.*1490+9T= (n.*1490+9T=)
c.1493+9T= (n.1493+9T=)
n.261-882A=
3g.45496384C>ACA2665387301LARS2,LARS2-AS1c.1622+11C>A (n.1622+11C>A)
c.*1490+11C>A (n.*1490+11C>A)
c.1493+11C>A (n.1493+11C>A)
n.261-884G>T
 gnomAD v4
3g.45496385C>ACA2577571177LARS2,LARS2-AS1c.1622+12C>A (n.1622+12C>A)
c.*1490+12C>A (n.*1490+12C>A)
c.1493+12C>A (n.1493+12C>A)
n.261-885G>T
 gnomAD v4
3g.45496386T>CCA2665387302LARS2,LARS2-AS1c.1622+13T>C (n.1622+13T>C)
c.*1490+13T>C (n.*1490+13T>C)
c.1493+13T>C (n.1493+13T>C)
n.261-886A>G
 gnomAD v4
3g.45496387G>CCA2665387303LARS2,LARS2-AS1c.1622+14G>C (n.1622+14G>C)
c.*1490+14G>C (n.*1490+14G>C)
c.1493+14G>C (n.1493+14G>C)
n.261-887C>G
 gnomAD v4
3g.45496388C>ACA2577571178LARS2,LARS2-AS1c.1622+15C>A (n.1622+15C>A)
c.*1490+15C>A (n.*1490+15C>A)
c.1493+15C>A (n.1493+15C>A)
n.261-888G>T
 gnomAD v4
3g.45496388C>TCA2665387304LARS2,LARS2-AS1c.1622+15C>T (n.1622+15C>T)
c.*1490+15C>T (n.*1490+15C>T)
c.1493+15C>T (n.1493+15C>T)
n.261-888G>A
 gnomAD v4
3g.45496389T>CCA2702782463LARS2,LARS2-AS1c.1622+16T>C (n.1622+16T>C)
c.*1490+16T>C (n.*1490+16T>C)
c.1493+16T>C (n.1493+16T>C)
n.261-889A>G
 dbSNP
3g.45496390G>ACA2665387305LARS2,LARS2-AS1c.1622+17G>A (n.1622+17G>A)
c.*1490+17G>A (n.*1490+17G>A)
c.1493+17G>A (n.1493+17G>A)
n.261-890C>T
 gnomAD v4
3g.45496391A=CA1361699582LARS2,LARS2-AS1c.1622+18A= (n.1622+18A=)
c.*1490+18A= (n.*1490+18A=)
c.1493+18A= (n.1493+18A=)
n.261-891T=
3g.45496391A>GCA542687700LARS2,LARS2-AS1c.1622+18A>G (n.1622+18A>G)
c.*1490+18A>G (n.*1490+18A>G)
c.1493+18A>G (n.1493+18A>G)
n.261-891T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496391A>TCA2349648LARS2,LARS2-AS1c.1622+18A>T (n.1622+18A>T)
c.*1490+18A>T (n.*1490+18A>T)
c.1493+18A>T (n.1493+18A>T)
n.261-891T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496392T>GCA2665387306LARS2,LARS2-AS1c.1622+19T>G (n.1622+19T>G)
c.*1490+19T>G (n.*1490+19T>G)
c.1493+19T>G (n.1493+19T>G)
n.261-892A>C
 gnomAD v4
3g.45496393G>ACA2756072225LARS2,LARS2-AS1c.1622+20G>A (n.1622+20G>A)
c.*1490+20G>A (n.*1490+20G>A)
c.1493+20G>A (n.1493+20G>A)
n.261-893C>T
3g.45496393G>TCA2559033495LARS2,LARS2-AS1c.1622+20G>T (n.1622+20G>T)
c.*1490+20G>T (n.*1490+20G>T)
c.1493+20G>T (n.1493+20G>T)
n.261-893C>A
3g.45496394T>CCA2665387307LARS2,LARS2-AS1c.1622+21T>C (n.1622+21T>C)
c.*1490+21T>C (n.*1490+21T>C)
c.1493+21T>C (n.1493+21T>C)
n.261-894A>G
 gnomAD v4
3g.45496395C>ACA2349649LARS2,LARS2-AS1c.1622+22C>A (n.1622+22C>A)
c.*1490+22C>A (n.*1490+22C>A)
c.1493+22C>A (n.1493+22C>A)
n.261-895G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496395C=CA1361699583LARS2,LARS2-AS1c.1622+22C= (n.1622+22C=)
c.*1490+22C= (n.*1490+22C=)
c.1493+22C= (n.1493+22C=)
n.261-895G=
3g.45496400A>GCA2665387308LARS2,LARS2-AS1c.1622+27A>G (n.1622+27A>G)
c.*1490+27A>G (n.*1490+27A>G)
c.1493+27A>G (n.1493+27A>G)
n.261-900T>C
 gnomAD v4
3g.45496401G>ACA2665387309LARS2,LARS2-AS1c.1622+28G>A (n.1622+28G>A)
c.*1490+28G>A (n.*1490+28G>A)
c.1493+28G>A (n.1493+28G>A)
n.261-901C>T
 gnomAD v4
3g.45496401G>TCA2665387310LARS2,LARS2-AS1c.1622+28G>T (n.1622+28G>T)
c.*1490+28G>T (n.*1490+28G>T)
c.1493+28G>T (n.1493+28G>T)
n.261-901C>A
 gnomAD v4
3g.45496402C>ACA2665387311LARS2,LARS2-AS1c.1622+29C>A (n.1622+29C>A)
c.*1490+29C>A (n.*1490+29C>A)
c.1493+29C>A (n.1493+29C>A)
n.261-902G>T
 gnomAD v4
3g.45496403A=CA1361699584LARS2,LARS2-AS1c.1622+30A= (n.1622+30A=)
c.*1490+30A= (n.*1490+30A=)
c.1493+30A= (n.1493+30A=)
n.261-903T=
3g.45496403A>GCA542687701LARS2,LARS2-AS1c.1622+30A>G (n.1622+30A>G)
c.*1490+30A>G (n.*1490+30A>G)
c.1493+30A>G (n.1493+30A>G)
n.261-903T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496403_45496404delinsATCA1361699585LARS2,LARS2-AS1c.1622+30_1622+31delinsAT (n.1622+30_1622+31delinsAT)
c.*1490+30_*1490+31delinsAT (n.*1490+30_*1490+31delinsAT)
c.1493+30_1493+31delinsAT (n.1493+30_1493+31delinsAT)
n.261-904_261-903delinsAT
3g.45496406delCA1361699586LARS2,LARS2-AS1c.1622+33del (n.1622+33del)
c.*1490+33del (n.*1490+33del)
c.1493+33del (n.1493+33del)
n.261-904del
 dbSNP gnomAD v4
3g.45496405T>CCA2665387312LARS2,LARS2-AS1c.1622+32T>C (n.1622+32T>C)
c.*1490+32T>C (n.*1490+32T>C)
c.1493+32T>C (n.1493+32T>C)
n.261-905A>G
 gnomAD v4
3g.45496407G>ACA2349650LARS2,LARS2-AS1c.1622+34G>A (n.1622+34G>A)
c.*1490+34G>A (n.*1490+34G>A)
c.1493+34G>A (n.1493+34G>A)
n.261-907C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.45496407G=CA1361699587LARS2,LARS2-AS1c.1622+34G= (n.1622+34G=)
c.*1490+34G= (n.*1490+34G=)
c.1493+34G= (n.1493+34G=)
n.261-907C=
3g.45496407G>TCA2665387313LARS2,LARS2-AS1c.1622+34G>T (n.1622+34G>T)
c.*1490+34G>T (n.*1490+34G>T)
c.1493+34G>T (n.1493+34G>T)
n.261-907C>A
 gnomAD v4
3g.45496408T>CCA2665387314LARS2,LARS2-AS1c.1622+35T>C (n.1622+35T>C)
c.*1490+35T>C (n.*1490+35T>C)
c.1493+35T>C (n.1493+35T>C)
n.261-908A>G
 gnomAD v4
3g.45496409C>ACA2665387315LARS2,LARS2-AS1c.1622+36C>A (n.1622+36C>A)
c.*1490+36C>A (n.*1490+36C>A)
c.1493+36C>A (n.1493+36C>A)
n.261-909G>T
 gnomAD v4
3g.45496412T>ACA2665387316LARS2,LARS2-AS1c.1622+39T>A (n.1622+39T>A)
c.*1490+39T>A (n.*1490+39T>A)
c.1493+39T>A (n.1493+39T>A)
n.261-912A>T
 gnomAD v4
3g.45496412T>CCA542687702LARS2,LARS2-AS1c.1622+39T>C (n.1622+39T>C)
c.*1490+39T>C (n.*1490+39T>C)
c.1493+39T>C (n.1493+39T>C)
n.261-912A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.45496412T=CA1361699588LARS2,LARS2-AS1c.1622+39T= (n.1622+39T=)
c.*1490+39T= (n.*1490+39T=)
c.1493+39T= (n.1493+39T=)
n.261-912A=

Number of alleles fetched